Bài giảng Siêu âm cơ bản trong sản khoa - tầm soát dị tật thai - BS. Hồ Huỳnh Nhung

Bài giảng Siêu âm cơ bản trong sản khoa - tầm soát dị tật thai - BS. Hồ Huỳnh Nhung'' nêu vai trò của siêu âm trong sản khoa, giới thiệu các test chẩn đoán, các kỹ thuật khảo sát chất liệu di truyền. Mời các bạn cùng tham khảo.

BS HỒ HUỲNH NHUNG Hiểu vai trò siêu âm TCN Phân biệt xét nghiệm tầm soát lệch bội xét nghiệm chẩn đoán lệch bội Hiểu nguyên lý xét nghiệm chẩn đoán lệch bội Giải thích kết số xét nghiệm tầm sốt thường gặp     Đây kỹ thuật tối ưu (Sản phụ khoa) Tiện lợi,không hại,rẻ tiền “Con mắt thứ ba” Bác só Chiếc ống nghe Bác só  Tam cá nguyệt I:    Xác đònh có hay thai Số lượng thai,phôi thai sống,sẩy thai? Có xuất huyết cạnh túi thai?  Siêu âm giúp hướng dẫn chọc dò sinh thiết qua kim nhỏ: Amniocentèse  Sinh thiết gai nhauKaryotype  Doule test  Triple test  Combine test Các khái niệm:  Nguy tảng  Nguy tính tốn  Ngưỡng cắt (cut-off point) vùng xám (grey zone)  Test tiền sản không xâm lấn (Non Invasive Prenatal Test - NIPT)     Double test thực thời điểm từ tuần 11+0 đến 13+6 Double test khảo sát báo PAPP-A free ß-hCG PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A): thành phần tổng hợp từ hợp bào nuôi, với nồng độ tăng dần theo tuổi thai Trong nhóm thai nhi bị trisomy 21, nồng độ PAPP-A giảm so với thai bình thường Free ß-hCG: thành phần tổng hợp từ hợp bào nuôi, với nồng độ giảm dần theo tuổi thai Trong nhóm thai nhi bi trisomy 21, nồng độ free ß-hCG tăng so với thai bình thường    Triple test thực vào thời điểm từ tuần 14 đến 16+6 Test gồm thành tố huyết ß-hCG, AFP uE3 AFP (Alpha Foeto-Protein): protein tổng hợp từ yolk sac sau từ gan sản xuất trình thai nhi phát triển Khi nồng độ AFP gia tăng, cần nghĩ đến bất thường thai nhi thoát vị rốn, khiếm khuyết ống thần kinh (Neural Tube Defect - NTD) Nhóm thai nhi bị lệch bội trisomy 21 trisomy 18, nồng độ AFP thấp so với thai bình thường khác uE3 (unconjugated Estriol): tổng hợp thông qua tương tác hệ thống enzyme tuyến thượng thận, gan thai nhi thai Nhóm thai nhi bị lệch bội trisomy 21 trisomy 18, nồng độ uE3 thấp so với thai bình thường khác    Test chẩn đoán lệch bội nhằm khẳng định chẩn đốn tình trạng lệch bội bào thai, nhằm đưa định chấm dứt thai kỳ Test chẩn đoán lệch bội khảo sát trực tiếp vật chất bào thai, ln est xâm lấn, với rủi ro thai không bị lệch bội Có loại test xâm lấn (1) sinh thiết gai nhau, (2) chọc dò ối (3) chọc dò máu cuống rốn    CVS thực vào tuần 10 đến 12+0 Có cách thực CVS: (1) qua ngả âm đạo (2) qua ngả bụng Biến chứng CVS cho thai phụ: thai (2%), vỡ ối, nhiễm trùng chảy máu    Chọc dò nước ối (Amniocentesis) lấy dịch ối (có chứa tế bào thai) để phân tích nhiễm sắc thể thai nhi, chẩn đốn bệnh lý di truyền tế bào, bệnh lý rối loạn chuyển hóa, bệnh lý tự miễn, nhiễm trùng buồng ối Rubella, CMV Thời điểm: 15-17+6 tuần hay muộn (> 19 tuần) Biến chứng chọc ối gồm thai (0.4-1%), nhiễm trùng ối, màng ối vỡ non sanh non, chạm thương mẹ chạm thương quan thai nhi  Lấy máu thai nhi nhằm đánh giá nhiễm sắc thể thai nhi, chẩn đoán nhiễm trùng bào thai, bệnh lý gene, bệnh lý Rhesus, phân tích khí máu động mạch thai nhi  Tất chất liệu khảo sát xử lý theo cách: (1) khảo sát FISH hay (2) khảo sát nuôi cấy tế bào karyotype ... kỳ, cuối thai kỳ, nhu cầu dinh dưỡng thai cao, máu đến thai nhi nhiều, động mạch rốn phải tăng lưu lượng để đưa máu trở bánh Thai 2 6- 30tuần S/D ratio ≤ Thai 3 0- 34 tuần S/D ratio ≤ 3,5 Thai >... ß-hCG PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A): thành phần tổng hợp từ hợp bào nuôi, với nồng độ tăng dần theo tuổi thai Trong nhóm thai nhi bị trisomy 21, nồng độ PAPP-A giảm so với thai. ..1 Hiểu vai trò siêu âm TCN Phân biệt xét nghiệm tầm soát lệch bội xét nghiệm chẩn đoán lệch bội Hiểu nguyên lý xét nghiệm chẩn đốn lệch bội Giải thích kết số xét nghiệm tầm soát thường gặp 