Đang tải... (xem toàn văn)
Nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu nhằm đánh giá bước đầu tìm hiểu thực trạng mang gen bệnh thalassemia ở huyện Minh Hóa, Quảng Bình. Nghiên cứu tiến hành trên 130 người khỏe mạnh, tuổi từ 19-35 của 12 xã thuộc huyện Minh Hóa, tỉnh Quảng Bình đến tham gia hiến máu tình nguyện. Phân tích các chỉ số hồng cầu (Hb, MCV, MCH), thuốc thử DCIP, sức bền thẩm thấu hồng cầu (OF: osmotic fragility), thành phần Hb.
oặc trẻ lớn lên với thể chất tinh thần phát triển, làm ảnh hưởng đến học tập, lao động cống hiến cho gia đình xã hội Qua trình theo dõi điều trị bệnh lý Bệnh viện Trung ương Huế, nhận thấy bệnh nhân chiếm tỷ lệ cao thuộc huyện Minh Hóa, tỉnh Quảng Bình, huyện miền núi tiếp giáp với Hà Tĩnh, phương tiện đến Huế khó khăn Vì vậy, cần đánh giá tình hình bệnh lý tần suất người mang gen cộng đồng dân cư Chúng thực đề tài với mục tiêu “Bước đầu tìm hiểu thực trạng mang gen bệnh thalassemia huyện Minh Hóa, Quảng Bình”, nhằm mục đích: Đề xuất hướng điều tra diện rộng hướng dự phòng thích hợp cho cộng đồng dân cư ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng Gồm 130 người khỏe mạnh, tuổi từ 19-35 12 xã thuộc huyện Minh Hóa, tỉnh Quảng Bình đến tham gia hiến máu tình nguyện Đặc điểm đối tượng nghiên cứu: - 92 nam 38 nữ, dân tộc Kinh - Đủ tiêu chuẩn để hiến máu - Tình hình nhân: Tình hình nhân Chưa có gia đình Chưa có Có Có - 328 Số người 71 25 24 10 Tỷ lệ % 54,6% 19,2% 18,5% 7,7% Phương pháp nghiên cứu Thiết kế nghiên cứu Nghiên cứu cắt ngang mô tả Các bước nghiên cứu Các xét nghiệm thực lúc: - Chỉ số hồng cầu: Hb, MCV, MCH (CTM máy Sysmex 800i Nhật Bản) Thuốc thử DCIP (dichlorophenolindophenol: sản xuất từ Thái Lan) - Sức bền thẩm thấu hồng cầu (OF: osmotic fragility) 0,34% (sản xuất từ Thái Lan) - Phân tích thành phần Hb (máy điện di Sebia Pháp) Trường hợp điện di huyết sắc tố bình thường, MCH < 27 pg và/hoặc MCV < 80 fl và/hoặc OF 0,34% (+), tiến hành thêm xét nghiệm: - Định lượng ferritin huyết (máy Cobas e 601 Pháp) - Nhuộm tiêu xanh Crésyl → Phát thể Heins → Để xác định khả mang gen α thalassemia Trường hợp mang gen HbE mang gen β thalassemia: làm thêm OF 0,35% (tự pha chế) → Để so sánh độ nhạy OF 0,35% (pha chế) OF (Thái Lan) Xử lý số liệu Theo phương pháp thống kê y học KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Đặc điểm điện di huyết sắc tố Đặc điểm điện di Số người Hb Tỷ lệ HbE (AE) 11 8,5% HbA2 tăng (+/HbF) 14 10,8% Hb bình thường Hb khác 105 80,7% Tổng cộng 130 100% Giá trị trung bình HbE: 28,8 ± 2,3% HbA2: 5,2 ± 0,4% HbF: 0,9 ± 0,8% HbA2: 2,4 ± 0,3% Chuyên Đề Truyền Máu Huyết Học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 15 * Phụ Số * 2011 Kết cho thấy: Bệnh lý HbE thể nhẹ chiếm 8,5% Lượng HbE từ 27,6% đến 30,1%, có trường hợp HbE 16% Chưa tìm thấy Hb bất thường khác HbD Theo Supan, trường hợp HbE < 25%, cần quan tâm đến phối hợp HbE với dạng α thalassemia dị hợp tử kép HbE/HbPS, HbE/αo thalassemia (7) Chúng chưa thực sinh học phân tử, nhuộm thể Heins (-) nên chưa có kết luận thêm trường hợp β thalassemia thể nhẹ chiếm 10,8% Dân tộc Kinh miền Nam Việt Nam có tần suất β thalassemia thể nhẹ 1,62% HbE thể nhẹ 3,36%(9) Tần suất mang gen không khác dân tộc mà khác theo vùng địa lý Vùng miền núi người Kinh có tần suất mang gen cao Điện di Hb bình thường chiếm 80,7%, nhiên khả mang gen α thalassemia chưa loại trừ Thực tế cho thấy, bệnh viện chúng tơi có điều trị bệnh nhân α thalassemia-HbH, AEBart’s disease sống vùng Vì tần suất mang gen α thalassemia vùng cần quan tâm Đặc điểm MCH, MCV, DCIP OF (Thái Lan) với thành phần Hb Thành phần Hb Chỉ số huyết học OF (+) DCIP(+) MCH < 27 pg (và/hoặc) MCV