Đang tải... (xem toàn văn)
Bài viết trình bày việc nhận xét đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và đột biến gen ở bệnh nhân loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm Việt Nam. Đối tượng nghiên cứu: 91 bệnh nhân (BN) ở 59 gia đình được chẩn đoán lâm sàng bị loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm từ năm 1986 đến nay.
iển hình chất acid mucopolysaccharide IV BÀN LUẬN Theo y văn, LDGMDTDĐ hình thái loạn dưỡng gặp ba hình thái loạn dưỡng nhu mơ kinh điển [4] Nhưng nghiên cứu chúng tôi, 25 đột biến gen hình thái loạn dưỡng giác mạc di truyền phát Trong đó, đột biến G1324A gặp nhiều Chúng không phát thấy có khác biệt rõ ràng đặc điểm lâm sàng mô bệnh học liên quan đến vị trí đột biến gen khác Bằng xét nghiệm hóa mơ miễn dịch, Yang cộng phát type loạn dưỡng giác mạc dạng đốm Type I hình thái thường gặp nhất, xét nghiệm huyết mơ giác mạc khơng có kháng nguyên keratan sulfate Ngược lại, loạn dưỡng dạng đốm type II gặp với lượng kháng nguyên keratan sulfate huyết bình thường chất lắng đọng bất thường nhu mô giác mạc giác mạc bào có phản ứng với kháng thể kháng keratan sulfate [4] Sau Kintworth cộng báo cáo type miễn dịch khác type I A, khơng có kháng ngun keratan sulfate huyết nhu mô giác mạc chất lắng đọng giác mạc bào lại phản ứng với kháng thể kháng keratan sulfate [4] Tuy nhiên, nghiên cứu chúng tơi khơng có điều kiện làm hóa mơ miễn dịch khơng định type BN nghiên cứu V KẾT LUẬN Loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm hình thái gặp phổ biến nhóm bệnh loạn dưỡng giác di truyền nước ta Bệnh xuất sớm với lắng đọng chất bất thường giác mạc làm cho thị lực giảm nhiều BN thường thị lực sau tuổi 30 Bệnh có tính di truyền lặn với tính thấm cao liên quan đến nhiều vị trí đột biến gen CHST6 Trên lâm sàng, bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm nói riêng hình thái loạn dưỡng giác mạc di truyền nói chung dễ bị chẩn đốn nhầm viêm giác mạc, sẹo giác mạc, thối hóa giác mạc Do cần lưu ý đặc điểm sau nhóm bệnh lý để có chẩn đốn xác: tổn thương giác mạc khơng kèm theo tổn thương phần khác mắt tồn thân, khơng kèm theo phản ứng viêm, hình thái tổn thương hai mắt giống thực thể Nếu gia đình có từ hai người bị bệnh giống có giá trị củng cố cho chẩn đoán TÀI LIỆU THAM KHẢO LAIBSON P.R.: Anterior corneal dystrophy, chapter 88 in Cornea, Vol II: Cornea and External Disease: Clinical Diagnosis and Management Mosby 1997 LÊ XUÂN CUNG: Nhận xét đặc điểm lâm sàng bệnh lý giải phẫu bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền – gia đình Luận văn tốt nghiệp Bác sỹ nội trú bệnh viện, Trường đại học Y Hà nội, 1999 NGUYỄN DUY TÂN, HOÀNG MINH CHÂU, VÕ THẾ SAO: Tiếp cận lâm sàng – giải phẫu bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền – gia đình Kỷ yếu cơng trình nghiên cứu khoa học, 1993, 15-22 NGUYEN THANH HA, HOANG MINH CHAU, LE XUAN CUNG, TON KIM THANH, et al: Identification of novel mutation of the CHST6 gene in Vietnamese families affected with macular corneal dystrophy in two generations Cornea 2003; 22 (6): 508-511 26 DANIEL GORE, SHAMIM AHMED HAJI, AARTHI BALASHANMUGAM, et al: Light and electron microscopy of macular corneal dystrophy: a case study Digital Journal of Ophthalmology 2004 SUMMARY ASSESSMENT OF THE CLINICAL, HISTOPATHOLOGICAL AND GENETIC FEATURES OF VIETNAMESE PATIENTS WITH HEREDITARY MACULAR CORNEAL DYSTROPHY Objective: To assess clinical, pathological and gene mutative features of Vietnamese patients with hereditary macular corneal dystrophy Subjects: Ninety one patients in 59 families with hereditary macular corneal dystrophy, who were discovered and being followed from 1986 untill now Method: observation, non comperative study Results: Slit- lamp examination revealed typical features of hereditary macular corneal dystrophy in all patients There are families in which the disease appears in generations Pathological study showed that the corneal deposition is mucopolysaccharide Genetic analysis of some patient,s blood samples showed many mutations, such as: L59P, V66L, R211Q, W232X, Y268C, 1067-1068ins(GGCCGTG), R211Q/Q82X, S51L/Y268C, Y268C/1067-1068ins(GGCCGTG) and V76M Conclusion: Vietnamese patients with hereditary macular corneal dystrophy have typical clinical and pathological features Genetic analysis of some Vietnamese patient’s blood samples showed many mutations Key words: hereditary macular corneal dystrophy, genetic mutation 27 ... Bệnh có tính di truyền lặn với tính thấm cao liên quan đến nhiều vị trí đột biến gen CHST6 Trên lâm sàng, bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm nói riêng hình thái loạn dưỡng giác mạc di. . .đột biến gen hình thái loạn dưỡng giác mạc di truyền phát Trong đó, đột biến G1324A gặp nhiều Chúng không phát thấy có khác biệt rõ ràng đặc điểm lâm sàng mô bệnh học liên quan đến vị trí đột. .. nghiên cứu V KẾT LUẬN Loạn dưỡng giác mạc di truyền dạng đốm hình thái gặp phổ biến nhóm bệnh loạn dưỡng giác di truyền nước ta Bệnh xuất sớm với lắng đọng chất bất thường giác mạc làm cho thị lực