Bài viết trình bày nghiên cứu đặc điểm giải phẫu bệnh một số u tế bào mầm tinh hoàn ở trẻ em theo phân loại của TCYTTG năm 2004, khảo sát sự bộc lộ một số dấu ấn miễn dịch trong chẩn đoán bệnh u tế bào mầm tinh hoàn ở trẻ em.
Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số * 2015 Nghiên cứu Y học NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU BỆNH VÀ HĨA MƠ MIỄN DỊCH MỘT SỐ U TẾ BÀO MẦM TINH HOÀN Ở TRẺ EM Nguyễn Văn Thuấn*, Nguyễn Văn Hưng**, Hà Minh Thắng*, Nguyễn Thị Ngần* TÓM TẮT Mục tiêu nghiên cứu: 1/ Nghiên cứu đặc điểm giải phẫu bệnh số u tế bào mầm tinh hoàn trẻ em theo phân loại TCYTTG năm 2004 2/ Khảo sát bộc lộ số dấu ấn miễn dịch chẩn đoán bệnh u tế bào mầm tinh hoàn trẻ em Đối tượng phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang 77 bệnh nhân u tinh hồn có chẩn đốn mô bệnh học sau mổ u tế bào mầm tinh hoàn Khoa Giải phẫu bệnh, bệnh viện Nhi Trung ương, từ tháng 09/2009 đến tháng 08/2014, hồi cứu 67 trường hợp tiến cứu 10 trường hợp Nhuộm HMMD với dấu ấn AFP, PLAP, CD30 D2-40 Kết kết luận: Vị trí u hay gặp bên phải (51,9%) nhiều bên trái (46,8%), có TH gặp hai bên (1,3%) Đường kính trung bình u 28mm, hay gặp 50mm (88,3%) Về đặc điểm MBH, u quái hay gặp (51,9%), tiếp đến u túi noãn hồng (41,6%), nang dạng bì u tế bào mầm hỗn hợp chiếm tỉ lệ ngang (2,6%), thấp u quái phôi chiếm 1,3% AFP dương tính 100% với u túi nỗn hồng, 60% với u quái, âm tính với UTBM hỗn hợp PLAP dương tính 100% với tân sản tế bào mầm nội ống UTBM hỗn hợp, 60% với u túi nỗn hồng âm tính u quái CD30 âm tính 100% với u qi, u túi nỗn hồng UTBM hỗn hợp D2-40 dương tính 100% với tân sản tế bào mầm nội ống Từ khóa: u tế bào mầm tinh hồn ABSTRACT PATHOLOGICAL CHARACTERISTICS AND EXPRESSION OF IMMUNOHISTOCHEMICAL MARKERS TO THE DIAGNOSIS OF SOME TESTISCULAR GERM CELL TUMORS IN CHILDREN Nguyen Van Thuan, Nguyen Van Hung, Ha Minh Thang, Nguyen Thi Ngan * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 19 - No - 2015: 249 - 255 Aims: 1/To investigate pathological characteristics of some testiscular germ cell tumors in children according to WHO 2004 classification 2/To examine the expression of some immunohistochemical markers for testiscular germ cell tumor diagnosis in children Subjective and Methods: A descriptive cross-sectional study was conducted on 77 testiscular tumor patients with histopathological diagnosis as germ cell tumor at Histopathology department, National Hospital of Pediatric from 09/2009 to 08/2014, including 67 cases retrospectively and 10 cases prospectively The following immunohistochemical markers were used to confirm the diagnosis: AFP, CD30, PLAP, D2-40 Results and conclusion: Right side tumors were more common than those of left side (51,9% vs 46,8%) There was one case with both side The average diameter of tumors was 28mm, with the most common one was under 50mm (88.3%) The pathological characteristics, teratomas had the highest percentage, accounted for 51.9%, followed by yolk sac tumors (41.6%), dermoid cysts and mixed germ cell tumors (2.6%), the lowest percentage was monodermal teratoma (1.3%) AFP was 100% positive with yolk sac tumors, 60% positive with teratomas and negative with mixed germ cell tumors PLAP was 100% positive with intratubular germ cell * Khoa Giải phẫu bệnh, BV Đa khoa Tỉnh Thanh Hóa ** Bộ mơn Giải phẫu bệnh, Đại học Y Hà Nội Tác giả liên lạc: ThS Nguyễn Văn Thuấn ĐT: 0912082368 Email: nvthuan253@gmail.com 249 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số * 2015 neoplasia and mixed germ cell tumors, 60% positive with yolk sac tumors and negative with teratomas CD30 was 100% negative with teratomas, yolk sac tumors and mixed germ cell tumors Intratubular germ cell neoplasia showed 100% positive expression with D2-40 Key words: testiscular germ cell tumors ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư tinh hoàn ung thư phát triển từ tinh hoàn, phần hệ sinh dục nam Ung thư tinh hoàn chiếm 1% tất ung thư người lớn, loại ung thư hay gặp lứa tuổi từ 15-34 tuổi(16,17,19); với tỉ lệ thô mắc phải 7,52/100.000 dân Ở trẻ em, ung thư tinh hồn khơng phổ biến, với tỉ lệ khoảng 0,52/100.000 bé trai chiếm tỉ lệ 1-2% tất u ác tính trẻ em(5,7,8,17,19) Ung thư tinh hoàn chia thành hai loại u tế bào mầm (UTBM) không tế bào mầm U tế bào mầm sinh từ tế bào dòng tinh, chiếm 95% tất u tinh hoàn người lớn chiếm 60% trẻ em nhóm u đa dạng mô bệnh học(10,11) Tỉ lệ ung thư tinh hoàn khác rõ rệt theo vị trí địa lý, chủng tộc tầng lớp kinh tế xã hội Ở Người Scang-di-na-vi có tỷ lệ mắc 6,7/100.000 nam giới, Nhật, tỉ lệ 0,8/100.000 nam giới Ở Mỹ, có 7.200 ca mắc năm tỉ lệ ung thư tinh hoàn người da trắng gấp lần người da đen(1,20) Theo ghi nhận Hà Nội giai đoạn 2001-2004, tỉ lệ mắc ung thư tinh hoàn 0,8/100.000 dân, đứng hàng thứ 24 loại ung thư nam giới(14) UTBM tinh hồn nhóm u không đồng nhất, với khác lâm sàng, mô bệnh học (MBH) tiên lượng bệnh U tinh hoàn người lớn hay gặp u tinh, ung thư biểu mô phôi u tế bào mầm hỗn hợp Còn trẻ em hay gặp u túi nỗn hồng u qi; ngược lại u tinh ung thư biểu mô phôi lại gặp(10,12,17,18,20) Ở Việt Nam, có nghiên cứu lâm sàng, giải phẫu bệnh bộc lộ dấu ấn miễn dịch bệnh UTBM tinh hoàn trẻ em Hơn nữa, hầu hết nghiên cứu đơn lẻ, chưa phối hợp 250 liệu chẩn đoán, đặc biệt sử dụng dấu ấn miễn dịch giúp xác định típ mơ học cách xác Xuất phát từ lý trên, chúng tơi tiến hành đề tài nhằm mục đích sau: - Nghiên cứu đặc điểm giải phẫu bệnh số u tế bào mầm tinh hoàn trẻ em theo phân loại TCYTTG năm 2004 - Khảo sát bộc lộ số dấu ấn miễn dịch chẩn đốn bệnh u tế bào mầm tinh hồn trẻ em ĐỐI TƯỢNG-PHƯƠNGPHÁP NGHIÊNCỨU Đối tượng nghiên cứu Gồm có 77 bệnh nhân có chẩn đốn mơ bệnh học sau mổ u tế bào mầm tinh hoàn khoa Giải phẫu bệnh - Bệnh viện Nhi Trung ương, từ 09/2009 đến 08/2014 Tiêu chuẩn lựa chọn - Các bệnh nhân 15 tuổi chẩn đoán lâm sàng u tinh hoàn, điều trị phẫu thuật chẩn đốn MBH sau mổ UTBM tinh hồn - Hồ sơ có đầy đủ thơng tin: hành chính, tuổi, chẩn đoán lâm sàng MBH - Đối với trường hợp hồi cứu: tiêu khối nến chứa mẫu bệnh phẩm đủ để cắt nhuộm HE HMMD Tiêu chuẩn loại trừ - Các trường hợp UTBM tinh hoàn thiếu tiêu chuẩn lựa chọn - Các trường hợp tái phát Bệnh viện khác gửi đến hội chẩn Phương pháp nghiên cứu - Phương pháp nghiên cứu hồi cứu kết hợp tiến cứu mô tả cắt ngang - Cách chọn mẫu nghiên cứu: chọn mẫu tồn Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số * 2015 bộ, loại mẫu có chủ đích Với cỡ mẫu 77 bệnh nhân, hồi cứu 67 ca tiến cứu 10 ca Thu thập số liệu bệnh nhân (tuổi, vị trí, kích thước u, đặc điểm đại thể u) từ sổ phiếu lưu trữ khoa giải phẫu bệnh Đọc tiêu nhuộm HE, phân loại típ MBH theo phân loại u tinh hoàn TCYTTG năm 2004 - Nhuộm HMMD: Chọn 10 TH u túi nỗn hồng điển hình, 10 TH u qi TH u tế bào mầm hỗn hợp nhuộm với AFP, PLAP, CD30 Có bệnh nhân chẩn đốn có thành phần tân sản tế bào mầm nội ống (IGCNU) nhuộm với dấu ấn D2-40, PLAP KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Phân bố bệnh nhân theo tuổi Bảng 1: Phân bố bệnh nhân theo tuổi Tuổi (tháng) n %