Một số nội dung của bài giảng gồm dị tật bẩm sinh của thần kinh trung ương; thai vô sọ hay quái thai không não; não úng thuỷ; hội chứng Dandy-Walker; tiên lượng và xử trí sản khoa; não trước không phân chia; não lộn ngoài; tật liền não... Để nắm chi tiết nội dung kiến thức mời các bạn cùng tham khảo bài giảng.
ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI SIÊU ÂM DỊ TẬT THẦN KINH TRUNG ƯƠNGTHAI NHI PGS.TS Lưu Thị Hồng ĐẶT VẤN ĐỀ Có nhiều loại tác nhân khác gây DTBS cho thai, tác nhân tác động vào giai đoạn khác trình phát triển phơi thai gây ảnh hưởng khác tùy thuộc giai đoạn chịu tác động gây nhiều loại dị tật bẩm sinh, loại dị tật bẩm sinh gây tác động đến quan định thể thai nhi, làm thai nhi chết bụng mẹ, chết sau sinh mang dị tật suốt đời, ĐẶT VẤN ĐỀ -Từ tuần 12 -14 thai kỳ: Đây thời điểm bác sĩ siêu âm xác định tuổi thai cách xác Và điều quan trọng việc siêu âm thai thời kỳ bác sĩ đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán số bất thường nhiễm sắc thể (những bất thường nguyên nhân gây bệnh Down, dị dạng tim, chi, vị hồnh…) Thai đơn hay đơi thời điểm bác sĩ siêu âm cho kết xác - Từ tuần 21 - 24 thai kỳ: Hầu hết quan bên thai nhi bác sĩ siêu âm kiểm tra để đảm bảo thai phát triển bình thường Các cột sống, hộp sọ, não, tim, phổi, thận, cánh tay chân thai nhi thời kỳ nhìn thấy ĐẶT VẤN ĐỀ Có thể phát hầu hết bất thường hình thái thai nhi sứt mơi, hở hàm ếch, dị dạng quan nội tạng Thời gian đặc biệt quan trọng đình thai nghén thực trước tuần thứ 28 - Từ tuần 30 - 32 thai kỳ: Những bất thường xuất muộn bất thường động mạch, tim vùng cấu trúc não bác sĩ siêu âm phát thời điểm siêu âm DỊ TẬT BẨM SINH CỦA THẦN KINH TRUNG ƯƠNG Thai vô sọ hay quái thai không não (anencephaly) Thai vô sọ hay quái thai không não dị tật nặng hệ thần kinh Trong dị tật tổ chức não thai nhi khơng có vòm sọ da bao phủ bên Phần sọ mặt phát triển bình thường Do khơng xương vòm sọ da đầu che chở nên tổ chức não bị lộ ngoài, tiếp xúc trực tiếp với nước ối dẫn tới bị hoại tử thối hố tồn bộ, lại đám rối mạch mạc vài dây thần kinh thai 13 tuần, vòm sọ bình thường qua đường cắt đứng dọc vòm sọ bình thường, ảnh 4D, thai 12 tuần Là dị tật thường gặp nhất, chiếm 45% dị tật ống thần kinh trung bình từ 5-10/10.000 thai nghén, thai gái mắc nhiều gáp lần so với thai trai Nguyên nhân Gây thai vô sọ giống tật nứt đốt sống nguyên nhân di truyền đa nhân tố Một số yếu tố gây quái thai tia xạ, trypan xanh (trypan blue), salicylat, sulfonamide, thừa CO2 ngạt gây thai vơ sọ thực nghiệm động vật Thời điểm để dị tật xảy ngày thứ 25 trình phát triển phôi thai, tức tuần lễ thứ Ở dị tật này, xương vòm sọ cung sau đốt sống khơng biệt hố tác động ống thần kinh giai đoạn máng thần kinh, ngoại bì da tiếp với ngoại bì thần kinh, đó, tạo mơ thần kinh tiếp tục phát triển bình thường thời điểm bắt đầu biệt hoá vỏ não Giả thuyết thứ hai cho dư thừa nước não tuỷ phá vỡ hình thành bình thường bán cầu đại não Hình ảnh siêu âm: chẩn đốn sớm tuổi thai 11- 12 tuần Khơng có vòm sọ, có sọ nên khơng đo đường kính lưỡng đỉnh, chiều dài đầu mơng ngắn bình thường Hai mắt lồi, có phần xương trán Thường kèm với sứt môi, hở cột sống Thai phản xạ nuốt nên thường gây đa ối Thai vô sọ Thai vô sọ 11 tuần, diện cắt đứng dọc Thai vơ sọ, khơng có hình ảnh vòm sọ A: thai 12 tuần ngày B: thai 16 tuần, siêu âm 3D Nang đám rối mạch mạc (chonoid plexus cyst) Nang nước đám rối mạch mạc nang nằm đám rối mạch mạc màng nhện não thất bên Nang thường thấy siêu âm thai tháng thời kỳ thai nghén, tỉ lệ gặp từ 2,5 đến 4% Sinh bệnh học chưa rõ ràng tác giả cho nang tạo thành biểu mô thần kinh hút đầy dịch não tuỷ tạo thành Siêu âm: thường thấy nang đám rối mạch mạc bên, có đường kính < 1cm, tròn, thưa, âm vang, sau có hai bên Nang đám rối mạch mạc karyotype bình thường Nếu siêu âm có bất thường lớn khác thoát vị rốn, tắc đường tiết niệu, tật thơng liên thất tim thường có bất thường nhiễm sắc thể, hội chứng ba nhiễm sắc thể 18, tỉ lệ 7% Xử trí Nếu có dấu hiệu bất thường khác siêu âm phải chọc hút nước ối xét nghiệm karyotype để loại trừ hội chứng ba nhiễm sắc thể 18 Nếu có nang đám với mạch mạc đơn siêu âm lại vào tuần thai thứ 23 nang đám rối mạch phải chọc ối xét nghiệm karyotype Tật nứt đốt sống (spina bifida) Tật nứt đốt sống hai cung sau đốt sống không sáp nhập vào với nhau, để lại khoảng trống màng cứng, màng mềm tuỷ sống qua khe hở Vị trí nứt đốt sống gặp đoạn cột sống 80% nứt đoạn thắt lưng Khi có từ hai đốt sống trở lên bị nứt màng tuỷ sống thoát gây nên thoát vị tuỷ – màng não tuỷ Khi toàn đốt sống bị nứt gọi tật nứt cột sống Tỉ lệ: 0,3-0,6/1000lần sinh Tật gặp thai gái nhiều thai trai, người mẹ trẻ gặp nhiều mẹ cao tuổi Nguyên nhân Tật nứt đốt sống tật có nguyên nhân di truyền đa nhân tố Tật bất thường NST di truyền theo định luật Menden Các tác nhân gây quái thai người mẹ bị đái tháo đường phụ thuộc insulin có tỉ lệ xấp xỉ 1% khoảng 1% bà mẹ sử dụng thuốc chống co giật Valparoic acide (1-5%), Carbamezaphine (1%)] có thai gây dị tật cột sống bình thường, hai đường sáng chạy song song tạo đốt sống(mũi tên đơn), da phủ đặn bên cột sống(mũi tên kép), siêu âm 2D Nứt đốt sống vùng cụt, vùng da phủ bên phồng lên(mũi tên) ảnh siêu âm 2D Tật nứt đốt sống ////////////// ////////////// //////// ////////////// //////// Các dị tật phối hợp Hai loại dị tật chủ yếu phối hợp với tật nứt đốt sống dị tật khác hệ thần kinh trung ương tật biến dạng chân Trong hầu hết trường hợp nứt đốt sống có bất thường hố sau sọ mà điển hình hội chứng Arnold-Chiari típ II Não úng thuỷ tật đa hồi não nhỏ hai dị tạt thường gặp Phân loại: Tật nứt đốt sống chia làm loại, loại sâu (spina bifida occulta) loại nang (spina bifida) Tật nứt đốt sống dạng sâu thường phát chụp phim cột sống Tật nứt đốt sống dạng nang màng não tuỷ tổ chức tuỷ sống thoát tạo thành túi Tật nứt đốt sống dạng nang chia làm hai thể: - Tật nứt đốt sống thể kín, chỗ vị da che phủ kín phồng lên - Tạt nứt đốt sống thể hở, thể nặng tật này, tổ chức tuỷ không da che phủ lộ túi mềm sẫm mầu, có màng mỏng bao bọc Tật vị tuỷ - màng não tuỷ thường phối hợp với não úng thuỷ Hay gặp hội chứng Arnold - Chiari lỗ chẩm rộng nên hành tuỷ, tiểu não, hạnh nhân tiểu não tụt xuống bịt kín đường lưu thông nước não tủy nên gây não úng thuỷ Tiên lượng Tật nứt đốt sống bất thường bẩm sinh nặng Tỉ lệ thai chết lưu 25% Phần lớn trẻ không điều trị chết vòng vài tháng sau sinh Chỉ 40% số trẻ điều trị sớm thời kỳ sơ sinh sống đến tuổi 25% số trẻ bị liệt hoàn toàn., 25% bị liệt gần hoàn toàn, 25% cần chăm sóc phục hồi chức tích cực có 25% số trẻ khơng bị rối loạn chức chi Tiên lượng phụ thuộc vào vị trí mức độ tổn thương tổng thương vùng đốt sống cổ đoạn ngực cao thường gây tử vong Ngồi tiên lượng phụ thuộc vào mức độ gù vẹo cột sống, có não úng thuỷ nặng tiên lượng xấu Tất trẻ bị tật nứt đốt sống bị hội chứng Arnold-Chiari típ II mức độ Trẻ thường có triệu chứng khó thở, khó nuốt, ưỡn người phía sau (opisthotonos) giống bị uốn ván Nguyên nhân chết trẻ thường khó thở Xử trí sản khoa: Nên đình thai nghén chẩn đốn dị tật tháng qua thời kỳ thai nghén Nếu chẩn đốn tháng cuối thai phụ cần tư vấn thời gian cách đẻ Đẻ đường âm đạo có nguy vỡ khối vị nhiễm khuẩn Do nên chọn cách đẻ mổ lấy thai để đảm bảo an tồn trường hợp tiên lượng thai sống tốt ... 4D, thai 12 tuần Là dị tật thường gặp nhất, chiếm 45% dị tật ống thần kinh trung bình từ 5-1 0/10.000 thai nghén, thai gái mắc nhi u gáp lần so với thai trai Nguyên nhân Gây thai vô sọ giống tật. .. thứ 28 - Từ tuần 30 - 32 thai kỳ: Những bất thường xuất muộn bất thường động mạch, tim vùng cấu trúc não bác sĩ siêu âm phát thời điểm siêu âm DỊ TẬT BẨM SINH CỦA THẦN KINH TRUNG ƯƠNG Thai vô... loại dị tật bẩm sinh gây tác động đến quan định thể thai nhi, làm thai nhi chết bụng mẹ, chết sau sinh mang dị tật suốt đời, ĐẶT VẤN ĐỀ -Từ tuần 12 -1 4 thai kỳ: Đây thời điểm bác sĩ siêu âm xác