NGHIÊN cứu đặc điểm lâm SÀNG, cận lâm SÀNG BỆNH NHIỄM TOAN ỐNG THẬN ở TRẺ EM

BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THANH TNG NGHIÊN CứU ĐặC ĐIểM LÂM SàNG, CậN L ÂM SàNG BệNH NHIễM TOAN ốNG THậN TRẻ EM LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA II HÀ NỘI – 2017 BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYN THANH TNG NGHIÊN CứU ĐặC ĐIểM LÂM SàNG, CậN L ÂM SàNG BệNH NHIễM TOAN ốNG THậN TRẻ EM Chuyên ngành: Nhi – Thận Mã số: CK 62 72 16 35 LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA II Thầy hướng dẫn khoa học: PGS.TS Nguyễn Thị Quỳnh Hương HÀ NỘI – 2017 LỜI CẢM ƠN Hoàn thành luận văn này, em xin bày tỏ lòng kính trọng biết ơn sâu sắc tới: PGS.TS.Nguyễn Thị Quỳnh Hương, người thầy tận tình bảo, giúp đỡ em q trình học tập nghiên cứu Tơi xin cảm ơn Đảng uỷ, Ban giám đốc, cán bộ, công nhân viên chức khoa, phòng Bệnh viện Sản Nhi Vĩnh Phúc dành thuận lợi, giúp đỡ tơi q trình học tập nghiên cứu Đảng uỷ, Ban giám hiệu phòng đào tạo sau đại học tồn thể thầy, Bộ môn Nhi Trường đại học Y Hà Nội dành thuận lợi, giúp đỡ tơi q trình học tập nghiên cứu Đảng uỷ, Ban giám đốc, phòng kế hoạch tổng hợp, phòng nghiên cứu khoa học đào tạo, cán bộ, nhân viên khoa Thận – Lọc máu Bệnh viện Nhi TW nhiệt tình giúp đỡ tơi q trình học tập nghiên cứu Em xin trân trọng cảm ơn: Thầy chủ tịch hội đồng thầy cô hội đồng chấm luận văn cho em ý kiến quí báu để em hồn thiện luận văn Tơi xin trân trọng cảm ơn đồng nghiệp, bạn bè thân hữu sát cánh cổ vũ giúp đỡ tơi q trình cơng tác học tập Xin trân trọng cảm ơn hợp tác tất người bệnh, gia đình người bệnh tham gia đề tài nghiên cứu Cuối cùng, xin bày tỏ lòng kính trọng biết ơn sâu sắc tới cha mẹ, người có cơng sinh thành dưỡng dục Tôi xin gửi tới vợ con, anh chị em gia đình chia sẻ, giúp đỡ, động viên, tạo điều kiện thuận lợi cho tơi hồn thành luận văn Nguyễn Thanh Tùng LỜI CAM ĐOAN Tôi Nguyễn Thanh Tùng, học viên lớp chuyên khoa II khóa 29, Trường Đại học Y Hà nội, chuyên ngành Nhi khoa, xin cam đoan: Đây Luận án thân trực tiếp thực hướng dẫn PGS.TS.Nguyễn Thị Quỳnh Hương Cơng trình khơng trùng lặp với nghiên cứu khác công bố Việt Nam Các số liệu thơng tin nghiên cứu hồn tồn xác, trung thực khách quan, xác nhận chấp nhận sở nơi nghiên cứu Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật cam kết Hà Nội, ngày 24 tháng 11 năm 2017 Người viết cam đoan Nguyễn Thanh Tùng CÁC CHỮ VIẾT TẮT Ký hiệu BA BS CA CTM ĐGĐ DT HA KM MLCT NST SA TPT UAG UOG XN Nội dung Bệnh án Bẩm sinh Cacbonic anhydrase Công thức máu Điện giải đồ Di truyền Huyết áp Khí máu Mức lọc cầu thận Nhiễm sắc thể Siêu âm Tổng phân tích Khoảng trống anion nước tiểu Khoảng trống áp lực thẩm thấu niệu Xét nghiệm MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 Khái niệm .3 1.2 Chức điều hòa cân acid-base thận 1.2.1.Quá trình tái hấp thu bicarbonate ống lượn gần 1.2.2 Q trình acid hóa nước tiểu ống lượn xa 1.2.3 Tầm quan trọng q trình acid hóa nước tiểu 1.3 Phân loại nhiễm toan ống thận .6 1.3.1.Nhiễm toan ống thận ống lượn xa 1.3.2 Nhiễm toan ống lượn gần .8 1.3.3 Nhiễm toan ống thận có tăng Kali máu 1.4 Các xét nghiệm cận lâm sàng nhiễm toan ống thận .11 1.4.1 Xét nghiệm đánh giá chức tái hấp thu HCO3- ống lượn gần 11 1.4.2 Đánh giá chức acid hóa nước tiểu tiết Kali ống lượn xa pH nước tiểu tiết NH4+ 11 1.5 Biểu lâm sàng typ 13 1.5.1 Nhiễm toan ống thận typ 13 1.5.2 Nhiễm toan ống thận typ 14 1.5.3.Nhiễm toan ống thận typ 14 1.6 Chẩn đoán nhiễm toan ống thận 14 1.6.1.Chẩn đoán xác định .15 1.6.2 Chẩn đoán typ nhiễm toan 15 1.6.3 Chẩn đoán phân biệt 16 1.6.4 Chẩn đoán typ nhiễm toan ống thận theo sơ đồ tiếp cận .17 1.7 Điều trị .17 1.7.1 Mục đích điều trị nhiễm toan ống thận 17 1.7.2 Điều trị cụ thể 19 1.8 Sự tăng trưởng trẻ 22 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .25 2.1 Đối tượng nghiên cứu 25 2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 25 2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ .26 2.1.3 Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 26 2.1.4 Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 26 2.2 Phương pháp nghiên cứu 26 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu .26 2.2.2 Nội dung nghiên cứu 26 2.2.3 Các biến số nghiên cứu .28 2.2.4 Phương pháp thu thập số liệu 32 2.2.5 Xử lý phân tích số liệu 32 2.2.6 Vấn đề đạo đức nghiên cứu 32 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 33 3.1 Các đặc điểm nghiên cứu 33 3.1.1 Phân bố bệnh nhân bệnh nhiễm toan ống thận theo địa phương 33 3.1.2 Phân bổ bệnh nhiễm toan ống thận theo nhóm tuổi 34 3.1.3 Phân bố nhiễm toan ống thận theo giới .34 3.2 Đặc điểm lâm sàng .35 3.2.1 Lý vào viện .35 3.2.2 Phân bố theo typ 35 3.2.3 Trẻ bị nhiễm toan ống thận theo lý vào viện theo typ 36 3.2.4 Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân toan ống thận: 37 3.3 Đặc điểm cận lâm sàng bệnh nhân toan ống thận 39 3.3.1 Khí máu .39 3.3.2 Điện giải đồ 40 3.3.3 Đặc điểm siêu âm thận 41 3.4 Cân nặng trước sau điều trị 42 3.4.1 Cân nặng trước điều trị 42 3.4.2 Cân nặng sau năm điều trị 42 3.5 Chiều cao trước sau năm điều trị 43 3.5.1 Chiều cao trước điều trị .43 3.5.2 Chiều cao sau năm điều trị .43 3.6 So sánh tác động điều trị type 44 3.6.1 So sánh tác động điều trị lên chiều cao type 44 3.6.2 So sánh tác động điều trị lên cân nặng type .44 3.7 So sánh tác động điều trị nhóm điều trị thường xun nhóm điều trị khơng thường xun .45 3.7.1 Tác động điều trị lên chiều cao nhóm điều trị thường xun nhóm điều trị khơng thường xun 45 3.7.2 So sánh tác động điều trị lên cân nặng nhóm uống thuốc khơng uống thuốc 45 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 46 4.1 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu 46 4.1.1 Địa dư 46 4.1.2 Tuổi 46 4.1.3 Giới 47 4.2 Đặc điểm lâm sàng nhiễm toan ống thận 48 4.2.1 Lý vào viện .48 4.2.2 Typ nhiễm toan ống thận .48 4.2.3 Nhiễm toan ống thận Typ 49 4.2.4 Triệu chứng lâm sàng 50 4.3 Đặc điểm cận lâm sàng .51 4.3.1 Khí máu .51 4.3.2 Điện giải đồ 52 4.3.3 Siêu âm thận 53 4.4 Tác động điều trị phát triển thể chất trẻ em nhiễm toan ống thận 53 4.5 Chiều cao 55 4.6 Đánh giá cân nặng nhóm 57 4.7 Đánh giá chiều cao nhóm 58 KẾT LUẬN 60 KIẾN NGHỊ 61 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC 51 – base thể nguyên nhân dẫn tới trẻ buồn nôn, nôn, chán ăn, điều gián tiếp dẫn tới trẻ chậm phát triển còi xương Mặt khác, trẻ có tăng kali niệu, hậu tần suất đái nhiều lên, dẫn tới tình trạng nước khiến trẻ khát uống nhiều so với trẻ bình thường Bên cạnh đó, kali huyết giảm nguyên nhân khiến trẻ có triệu chứng yếu hai chân… Theo Julian Yaxley cộng sự, nhiễm toan ống thận typ I, tùy theo thể bệnh nặng nhẹ mà hình thái biểu bệnh nơn mửa, nước, chậm phát triển còi xương Nhiễm toan ống thận typ II thể nhẹ có dấu hiệu tầm vóc thấp bé, tâm trí lơ mơ; vài trường hợp nặng thấy trẻ có rối loạn hơ hấp, nơn khó ăn Nghiên cứu tác giả Santos F Chan JC tìm hiểu biểu lâm sàng nhiễm toan ống thận trẻ em báo cáo triệu chứng với tỷ lệ gặp tương tự Chậm phát triển thể chất phổ biến với 50% số trẻ nghiên cứu mắc phải Nôn mửa tiêu chảy triệu chứng thường gặp với 37,5% Hội chứng nước ghi nhận gặp 12,5% số trẻ có 8,3% số trẻ mắc nhiễm toan ống thận có ăn uống Có thể thấy rằng, triệu chứng khơng đặc hiệu, gặp nghiều bệnh lý khác Đây nguyên nhân khiến người chăm sóc trẻ khó nhận biết dấu hiệu bất thường khiến thầy thuốc dễ bỏ sót bệnh chẩn đoán nhầm sang bệnh khác bệnh trào ngược dày, bệnh tiêu chảy mạn… 4.3 Đặc điểm cận lâm sàng 4.3.1 Khí máu Chẩn đốn nhiễm toan ống thận cần đặt toan chuyển hóa kết hợp tăng Clo máu khoảng trống anion giới hạn bình thường (Na+ - [Cl- + HCO3-] = 8-16) bệnh nhân khơng có chứng 52 HCO3- qua ruột khơng có tiền sử dùng acetazolamide đưa acid ngoại sinh vào thể Do đó, khí máu xét nghiệm quan trọng cho chẩn đoán nhiễm toan ống thận Các số khí máu bệnh nhân nghiên cứu pH; HCO3- Trung bình pH 36 bệnh nhi nghiên cứu 7,2± 0,1 Tất bệnh nhân không phân biệt nhiễm toan ống thận Typ I II có số khơng vượt q 7,35 Chỉ số HCO3 – trung bình 12,5 ± 5,0 khơng có bệnh nhi nghiên cứu có HCO3- đạt từ 22 trở lên Trong nghiên cứu thấy nồng độ HCO3- typ I giảm nhiều typ II khơng có ý nghĩa thống kê Những kết phù hợp với đặc điểm bệnh nhân mắc nhiễm toan ống thận Bình thường pH máu trì ổn định khoảng 7,35-7,45 ([H+] : 45-35 nmol/L) Khi pH < 7,35 gọi máu bị axít (toan) Khi HCO3- < 22 gọi toan chuyển hoá Mặt khác, cách chọn bệnh nhân nghiên cứu giải thích cho kết khí máu thu nghiên cứu với tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân chẩn đốn nhiễm toan ống thận, nhiễm toan chuyển hóa có pH