CHẨN ĐOÁN BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT SCID

CHẨN ĐOÁN BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT (PID) SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY (SCID) DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN SGMD THỂ PHỐI HỢP NẶNG (SCID) • ĐỊNH NGHĨA Bệnh nhân nam nữ tuổi với hai tiêu chuẩn a) b) ghép tế bào T mẹ có thai qua nhau; 20% tế bào CD3 + T, số lượng tế bào lympho tuyệt đối nhỏ 3000 / mm3 có điều sau đây: 1) Đột biến chuỗi gamma thông thường cytokine 2) Đột biến JAK3 3) Đột biến RAG1 RAG2 4) Đột biến IL-7Ra 5) Hoạt động ADA 2% so mức kiểm soát đột biến hai gien tương ứng ADA DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN SGMD THỂ PHỐI HỢP NẶNG (SCID) • LƯU Ý (1) Hình ảnh cậu bé bong bóng đại diện cho SCID DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN SGMD THỂ PHỐI HỢP NẶNG (SCID) • LƯU Ý (2) DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG ĐỨT GÃY GIEN NIJME (NBS) • CHẮC CHẮN CĨ Bệnh nhân nam nữ tuổi có 20% tế bào CD + T, số lượng tế bào lympho tuyệt đối 3000 / mm3 đáp ứng tăng sinh với tác nhân gây phân bào 10% so với mức kiểm soát; diện tế bào lympho người mẹ hệ tuần hoàn DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN HỘI CHỨNG ĐỨT GÃY GIEN NIJME (NBS) • ĐẶC TÍNH CỦA BỆNH Bệnh nhân bị SCID thường biểu việc chậm lớnvà tiêu chảy dai dẳng, triệu chứng hô hấp / nấm candida miệng từ đến tháng đầu đời Viêm phổi Pneumocystis, nhiễm khuẩn đáng kể nhiễm lao BCG gieo rắc bệnh thường gặp Đôi bệnh nhân không bị chậm lớn không công nhận có suy giảm miễn dịch cuối năm đầu đời SCID bệnh gây tử vong năm đầu đời trừ bệnh nhân điều trị cách cô lập nghiêm ngặt (vd: cậu bé bong bóng), cấy ghép tế bào gốc tạo máu liệu pháp thay gen bất thường sản phẩm gen DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG ĐỨT GÃY GIEN NIJME (NBS) • CHẨN ĐỐN PHÂN BIỆT: • • • • • • • • 1) Nhiễm HIV 2) Nhiễm Rubella bẩm sinh 3) Hội chứng Di George 4) Thiếu hụt Zap70 5) Thiếu hụt CD3 6) Giảm sản sụn tóc 7) Thiếu hụt MHC loại II 8) Thiếu hụt PNP DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies ... kể nhiễm lao BCG gieo rắc bệnh thường gặp Đôi bệnh nhân không bị chậm lớn khơng cơng nhận có suy giảm miễn dịch cuối năm đầu đời SCID bệnh gây tử vong năm đầu đời trừ bệnh nhân điều trị cách cô... TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG ĐỨT GÃY GIEN NIJME (NBS) • ĐẶC TÍNH CỦA BỆNH Bệnh nhân bị SCID thường biểu việc chậm lớnvà tiêu chảy dai dẳng, triệu... Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN SGMD THỂ PHỐI HỢP NẶNG (SCID) • LƯU Ý (1) Hình ảnh cậu bé bong bóng đại diện cho SCID DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN SGMD THỂ