CHẨN ĐOÁN BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT MHC c2

CHẨN ĐOÁN BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT (PID) MHC CLASS II DEFICIENCY DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN THIẾU HỤT MHC-CLASS II • ĐỊNH NGHĨA Bệnh nhân nam nữ có cường độ biểu HLA-DR DP tế bào B bạch cầu đơn nhân giảm (dưới 5% bình thường) đột biến gen sau: CIITA, RFX-B, RFX-5 RFX-AP DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN THIẾU HỤT MHC-CLASS II • LƯU Ý (1) Sự trình diện kháng ngun phân tử phức hợp tương hợp tổ chức phân lớp II (MHC - Class II: Major Histocompatibility Complex – Class II) đóng vai trò quan trọng việc kiểm soát khả miễn dịch tự miễn dịch Nhiều đồng yếu tố bao gồm chuỗi bất biến (Ii), HLA-DM HLA-DO tham gia vào trình Trong vai trò Ii DM xác định rõ, chức sinh học DO mơ hồ.  DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN THIẾU HỤT MHC-CLASS II • CHẮC CHẮN CĨ Bệnh nhân nam nữ có cường độ biểu HLA-DR DP tế bào B bạch cầu đơn nhân giảm (ít 5% bình thường) tất điều sau đây: 1) Chậm lớn, nhiễm trùng hội nhiễm vi rút dai dẳng 2) Số lượng tế bào T B bình thường 3) Phản ứng tăng sinh bình thường với tác nhân phân bào DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN THIẾU HỤT MHC-CLASS II • CĨ THỂ CĨ Bệnh nhân nam nữ có cường độ biểu HLA-DR DP tế bào B bạch cầu đơn nhân giảm (ít 5% bình thường), số lượng tế bào T B bình thường, có điều sau: 1) Gammaglobulin máu thấp (Hypogammaglobulinemia) 2) Phản ứng tác nhân phân bào bình thường khơng có tăng sinh tế bào T kháng nguyên 3) Giảm số lượng tế bào CD4 + 4) Thất bại tế bào đơn nhân kích thích canh cấy hỗn hợp tế bào lymphơ DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN THIẾU HỤT MHC-CLASS II • ĐẶC TÍNH CỦA BỆNH Thiếu MCH loại II, thường gặp bệnh nhân từ vùng biển Địa Trung Hải, dẫn đến dạng lâm sàng giống với SCID Bệnh nhân thường bị nhiễm trùng nặng tiêu chảy kéo dài tháng đầu đời Nhiễm trùng Pseudomonas, CMV Cryptosporidium phổ biến Bốn rối loạn di truyền dẫn đến hội chứng phân biệt lâm sàng Trong hầu hết trường hợp, khơng có biểu nhóm II; nhiên, người khác cường độ biểu cao tới 5% bình thường Bệnh nhân có biểu cao thường có khuynh hướng nhẹ hơn; bệnh nhân sống sót qua thời thơ ấu Bất thường gan, đặc biệt viêm xơ cứng đường mật phổ biến DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN THIẾU HỤT MHC-CLASS II • LƯU Ý (2) Thơng thường, bệnh nhân xuất sớm sống với tăng nhạy cảm với nhiễm trùng vi khuẩn, vi rút nhiễm trùng hội Nhiễm trùng phổi nặng, tiêu chảy mãn tính viêm xơ cứng đường mật, thường thứ phát sau nhiễm Cryptosporidium CMV, thường quan sát thấy Các dạng biểu nghiêm trọng sống sót vào tuổi trưởng thành báo cáo   DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐỐN THIẾU HỤT MHC-CLASS II • LƯU Ý (3) Số lượng tế bào T + CD4 tuần hoàn giảm rõ rệt, phản ánh suy giảm có chọn lọc rõ ràng tuyến ức Khơng có đáp ứng mẫn cảm chậm, phản ứng tăng sinh sản ống nghiệm với tác nhân gây phân bào bảo tồn Hypogammaglobulinemia đáp ứng kháng thể phổ biến đáp ứng kháng thể với kháng nguyên tạo miễn dịch quan sát quán Chẩn đoán dựa chứng minh thiếu biểu MHC loại II bạch cầu đơn nhân, tế bào lympho B tế bào T in vitro Ở hầu hết bệnh nhân, biểu phân tử MHC lớp I bề mặt tế bào giảm Chẩn đoán phân biệt bao gồm nhiễm HIV giảm bạch cầu CD4 tự phát; nhiên, điều kiện biểu phân tử MHC loại II DO MINH TU MD bảo tồn European Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN THIẾU HỤT MHC-CLASS II • LƯU Ý (4) Thiếu MHC loại II có tiên lượng nghiêm trọng Nếu không điều trị, hầu hết bệnh nhân chết giai đoạn trứng nước thời thơ ấu Nhiễm trùng đường hô hấp nguyên nhân gây tử vong Suy gan quan sát thấy bệnh nhân bị viêm xơ cứng đường mật Hỗ trợ dinh dưỡng thường cần thiết điều trị dự phòng kháng sinh điều trị thay globulin miễn dịch bắt buộc, với tác động không đáng kể với tiên lượng lâu dài Trong số trường hợp, việc điều chỉnh bệnh đạt cách cấy ghép tế bào gốc tạo máu không đồng nhất, kết tổng thể thủ thuật khơng đạt u cầu, chí với người hiến tặng anh em ruột giống hệt HLA Bệnh ghép so với ký chủ phổ biến sau ghép, đặc biệt bệnh nhân nhiễm vi rút trước DO MINH TU MD European Society for Immunodeficiencies ... tạo miễn dịch quan sát quán Chẩn đoán dựa chứng minh thiếu biểu MHC loại II bạch cầu đơn nhân, tế bào lympho B tế bào T in vitro Ở hầu hết bệnh nhân, biểu phân tử MHC lớp I bề mặt tế bào giảm Chẩn. .. Society for Immunodeficiencies TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN THIẾU HỤT MHC-CLASS II • CĨ THỂ CĨ Bệnh nhân nam nữ có cường độ biểu HLA-DR DP tế bào B bạch cầu đơn nhân giảm (ít 5% bình thường), số lượng tế... Major Histocompatibility Complex – Class II) đóng vai trò quan trọng việc kiểm soát khả miễn dịch tự miễn dịch Nhiều đồng yếu tố bao gồm chuỗi bất biến (Ii), HLA-DM HLA-DO tham gia vào trình Trong