Đề cương di truyền

Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 Câu 1: Cấu trúc, thành phần hóa học, chức lipid màng tế bào  Cấu trúc, thành phần hóa học: - Gồm lớp phân tử áp sát Về thành phần hóa học: lipid màng gồm loại phospholipid cholesterol Tính chất chung loại phân tử có đầu ưa nước đầu kị nước: • Đầu ưa nước quay vào tế bào để tiếp xúc với nước mơi • - - trường bào tương đầu kị nước quay vào giữa, nơi tiếp giáp phân tử lipid Tính chất đấu đầu kị nước làm cho màng ln có xu hướng kết dính phân tử lipid với tạo thành túi kín Nhờ tính chất mà màng lipid có khả tự động khép kín, tái hợp nhanh bị mở ra, xé hay tiếp thu phận màng lipid vào màng Các phospholid (55%) • Ít tan nước • loại chính: phosphatidylcholin(chiếm tỷ lệ cao nhất), spingomyelin, • phosphatidylethanolamin, phosphastidylserin Các phân tử xếp xen kẽ với Từng phân tử quay xung quanh • trục đổi chỗ cho phân tử bên cạnh lớp phân tử theo chiều ngang Sự đổi chỗ thường xun Chúng đổi chỗ cho lớp phân tử đổi diện • Chính vận động đổi chỗ làm nên tính linh động màng tế bào Cholesterol (25- 30%): • Nằm xen kẽ phospholipid rải rác lớp lipid màng • Màng tế bào loại màng có tỷ lệ cholesterol cao • Tỷ lệ cholesterol cao làm giảm tính lỏng linh động tế bào - Thành phần lipid màng lại Glycolipid (18%), acid béo kị nước (2%)  Chức năng: - Là thành phần tạo nên màng tế bào Thay đổi tính linh động màng tế bào: Phospholipid làm ↑, Cholesterol làm ↓ Tham gia vận chuyển thụ động vật chất qua màng Góp phần định vị protein Phospholipid làm tăng chức đặc hiệu màng glycosyl hóa DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 Câu 2: Trình bày cấu trúc, chức protein màng tế bào - Protein màng đảm nhận chức đặc hiệu màng  Cấu trức: - - Tỉ lệ P/L xấp xỉ Protein màng có loại: xuyên màng (70%) ngoại vi (30%) Protein xuyên màng: gọi protein xun màng phân tử protein có phần nằm xuyên suốt màng lipid phần kị nước • Có thể xun qua lần, lộn vào để xuyên qua nhiều lần, có tới • 6, lần Các phần thò phía bề mặt màng ưa nước Nhiều loại phân tử protein màng • có đầu phía bào tương nhóm COO - mang điện ấm khiến chúng đẩy → phân tử protein màng có di động phân bố đồng tồn màng tế bào Có khả di động kiểu tinh tiến màng lipid Protein ngoại vi: mặt ngồi tế bào: • Chúng liên kết với đầu thò bên màng protein màng theo kiểu hấp • phụ VD: Ở hồng cầu: Fibronectin protein ngoại vi phía ngồi màng actin, spectrin, ankyrin, band4.1 màng loại pro làm thành mạng lưới protein lát màng hồng cầu đảm báo tính bền hình lõm mặt cho màng hồng cầu Fibronectin protein màng bám mặt màng tế bào Đây loại prtein gặp hầu hết từ động vật đến người Nhờ fibronectin mà tế bào bám dính dễ dàng với chất Tế bào ung thư có khả tiết protein khơng giữ bề mặt màng tế bào → khả bám dính tạo điều kiện cho ung thư di  Chức năng: - Xuyên màng: dẫn truyền vật chất chủ động, thụ động có chọn lọc số phân tử vào tế bào: • Xuyên lần: phân tử lớn • - Xuyên nhiều lần: phân tử nhỏ Ngoại vi: xác định hình dạng tế bào, liên kết màng tế bào – khung xương tế bào tạo khung nâng đỡ Thụ quan: tiếp nhận dẫn truyền thông tin (nhận dạng tế bào, liên kết với tế bào khác, thực phản ứng hóa học) DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 Câu 3: Cấu trúc, chức carbohydrate màng tế bào  Cấu trúc: - Carbohydrat có mặt mặt màng tế bào dạng oligosaccharit Sự glycosyl hóa: oligosaccarid gắn vào • Hấu hết đầu ưa nước protein màng thò ngồi màng tế bào • →glycoprotein Đầu ưa nước khoảng 1/10 phân tử lipid màng → glycolipid - Các chuỗi carbonhydrat làm cho protein bền, có vị trí xác tế bào Glycolipid glycoprotein làm bề mặt ngồi hầu hết tế bào động vật tích điện âm Cả thành phần: lipid màng, protein xuyên màng, protein ngoại vi carbohydrate glycosyl hóa tạo nên lớp bao phủ tế bào gọi áo tế bào  Chức năng: - Glycosyl hóa protein thành glycoprotein, lipid thành glycolipid tạo thành lớp áo tế bào • Với màng tế bào: bảo vệ, tạo điện tích âm bề mặt tham gia trao đổi chất • - Với miễn dịch đặc trưng mô liên quan: kháng nguyên quy định nhóm máu, kháng nguyên bạch cầu người Tùy vị trí, cấu trúc mà carbohydrate màng có chức khác nhau: nhận diện, đề kháng, truyền tin, vận tải Các chuỗi carbohydrate cần để tạo cấu trúc bậc cho protein có điện tích âm DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 Câu 4: Trình bày chức màng tế bào - Màng tế bào tổ hợp protein – lipid – carbohydrate có tính linh hoạt cao, tương tác rộng với mơi trường, có chức cụ thể sau: Bao bọc tế bào, ngăn cách tế bào với môi trường tạo cho tế bào thành hệ thống riêng biệt Thực trao đổi nước trao đổi vật chất tế bào với môi trường theo chế thụ động, chủ động, có chọn lọc Các receptor bề mặt tế bào nhận thông tin : vật lý, hóa học chuyển cho tế bào, thường protein xuyên màng đảm nhận Trên màng có vị trí cho enzym đặc hiệu, có đường chuyển hóa vật chất, receptor tiếp xúc với phần tử bề mặt TB gây biến đổi bên TB( Đầu ưa nước protein sau glycosyl hóa liên kết với chất đặc hiệu  - - biến đổi hình dạng protein bên trong biến đôi hoạt động TB) Sự trao đổi thông tin qua màng : Màng TB phát thu nhận thông tin để điều chỉnh hoạt động sống TB Thông tin dạng tín hiệu hóa học, vật lý, trình liên quan đến receptor bề mặt màng TB Xử lý thông tin : nhận diện TB quen lạ, kẻ thù để có phản ứng Kích thích ức chế tiếp xúc TB, TB với chất Cố định chất độc, dược liệu, virus, tạo đề kháng TB cấu trúc màng Màng TB nơi dính bám cấu trúc bên TB Câu : Trình bày cấu trúc, thành phần hóa học, dạng tồn ribosom DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 Ribosome không bị giới hạn màng sinh chất nội bào, thể kết hợp rARN protein có rải rác khắp TBC, tự bám vào lưới nội chất sinh chất có hạt vào mặt ngồi màng nhân ngồi • Cấu trúc : - Gồm phân đơn vị liên kết với nhau, phân đơn vị có độ lắng (tốc độ lắng quay ly tâm) khác : + Prokaryota : ribosom 70S (phân đơn vị nhỏ 30S + phân đơn vị lớn 50S) + Eukaryota : ribosom 80S (40S + 60S) - Phân đơn vị nhỏ : hình thn dài cong nằm úp vung khơng kín lên phân đơn vị lớn Phân đơn vị lớn : có mấu thò lên ơm lấy phân đơn vị nhỏ • Thành phần hóa học : Mỗi phân đơn vị làm protein rARN Prokaryota Eukaryota Phân đơn vị rARN 16S (1540 base) + 21 phân rARN 18S (1900 base) + 33 tử Protein (S1 S21) phân tử protein (S1 S33) nhỏ rARN : 5S (120base), 28S liên rARN : 5S (120base), 23S kết với 5,8S (4700 base + Phân đơn vị (2900base) + 34 phân tử Protein 160base) + 49 phân tử Protein lớn (L1 L34) (L1 L49) • - Các dạng tồn ribosom: Ribosom tồn dạng phân đơn vị, TBC đa số loài sinh vật, phân đơn vị lớn nhỏ hợp lại với tổng hợp protein Có hai dạng : + ribosom tự + ribosom bám vào lưới nội sinh chất màng nhân Ribosom tự Ribosome bám vào lưới nội sinh chất màng nhân Sản xuất chủ yếu protein thuộc Sản xuất protein tiết, cần bảo quản xương TB, protein thêm vào cho ty sau tổng hợp giao nhận thể cho peroxysom (catalase) túi vận tải Protein tổng hợp có chuỗi ngắn aa làm tín hiệu dẫn đường đến nơi giao nhận thường bám vào khung xương TB DI TRUYỀN Y HỌC bám vào lưới nội sinh chất màng nhân(gắn vào robophorin màng), khơng có tổng hợp protein tự Chuỗi aa tín hiệu dẫn đường đưa ribosom vào vị trí tiếp nhận Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 - Polysom hay polyribosom hình ảnh đồng thời nhiều ribosom làm việc sợi mARN Câu : Trình bày cấu trúc, thành phần hóa học, chức lưới nội sinh chất có hạt • Cấu trúc : Lưới nội sinh chất có hạt hệ thống lan tỏa toàn TBC, gồm túi dẹt ống nhỏ giới hạn lớp màng sinh chất nội bào, tạo thành không gian riêng, cách biệt với TBC Khoảng không gian nối với khoảng quanh nhân, nối với màng TB để thơng với khoảng gian bào • Thành phần hóa học : Màng RER màng sinh chất đặc trưng - Tỷ lệ protein lipid (P/L) cao màng TB, lớn gần hai tùy loại TB - Màng RER lỏng linh động màng TB tỷ lệ cholesterol thấp (6% thành phần lipid), đổi chỗ theo chiều ngang phospholipid dễ dàng - Phospholipid loại phosphastidyl cholin chiếm ưu (55%) (ở màng TB 18%) - Màng có nhiều enzym, enzym : glucose-6-phosphatase, nucleotidephosphatase - Trên màng có những chuỗi vận chuyển electron tham gia thủy phân nhiều chất DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 - • - - Có ribosom bám vào mặt ngồi RER cách tương đối cố định Phân đơn vị lớn ribosom bám vào phức hợp protein màng RER gọi chung ribophorin Phức hợp có liên quan đến việc tiếp nhận protein tiết đưa vào lòng lưới Protein vào RER uốn gấp khúc để nơi tiếp nhận (bộ Golgi) Các protein riêng lưới giữ lại cách có chọn lọc Chức : Tiếp nhận, chế biến, bao gói, gửi protein tiết Tổng hợp phospholipid cholesterol (để tái tạo, thay phần già cũ hay thành lập màng tế bào phân bào, cholesterol làm nguyên liệu cho lưới nội sinh chất nhẵn tổng hợp nên chất khác ) Glycosyl hóa protein hoạt động Protein cho màng ribosom màng lưới ribosom tự bào tương đảm nhiệm Tạo cholesterol cung cấp cho lưới nội sinh chất nhẵn Hệ thống lưới liên kết với khoảng gian bào có ý nghĩa giao lưu, liên kết với khoảng quanh nhân ngồi giao lưu đơn cung cấp, bổ sung sản phẩm tổng hợp cho nhân Câu : Trình bày cấu trúc, thành phần hóa học, chức lưới nội sinh chất nhẵn • • • - - Cấu trúc : SER hệ thống ống lớn nhỏ, chia nhánh, thông với thông với lưới nội sinh chất có hạt Thành phần hóa học : Màng lưới màng sinh chất nội bào: Tỷ lệ P/L giống RER thành phần lipid khác Tỷ lệ cholesterol cao RER, chiếm 10% (RER 6%) Phosphatidyl cholin cao RER, chiếm 55% thành phần lipid Màng lưới lòng lưới chứa nhiều hệ thống enzym chun nối dài bão hòa hóa acid béo Chức : Chức tổng hợp : tổng hợp chuyển hóa acid béo phospholipid, tổng hợp lipid cho lipoprotein nhờ enzym SER Tổng hợp hormon steroid từ cholesterol (ở tinh hoàn) Chức giải độc : nhờ enzym xúc tác phản ứng chuyển chất từ không tan nước thành tan nước để đào thải qua nước tiểu Chức nâng cấp acid béo: dùng enzym để nối lại hạt monoglycerid, mixen acid béo (trước giáng cấp cho vụn để qua màng TB) làm cho chúng trở lại đại phân tử Ở tế bào cơ, SER tham gia vào hoạt động bơm Ca 2+  liên quan tới co duỗi : bơm Ca2+ (Ca2+ ATPase màng ) bơm Ca2+ vào SER duỗi, ngược lại bơm Ca2+ trở lại TBC co DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 Câu : Trình bày cấu trúc, phân cực thành phần hóa học Golgi • - • - - Cấu trúc : Bộ Golgi có dạng chồng túi mỏng hình chỏm cầu xếp song song với thành hệ thống túi dẹt (dictiosom) nằm gần nhân tế bào Mỗi túi dẹt có hình lưỡi liềm, bờ mép túi ngồi lồi, bờ mép túi lõm Túi màng túi mỏng lưới nôi sinh chất Các túi dẹt phía trans có túi phình bờ mép (Phía cis – đầu vào: phía Golgi nhận sản phầm từ RER; phía trans – đầu ra: phía đối diện phía cis, nơi có túi dẹt Golgi cuối cùng) Túi cầu Golgi : tách từ lớp túi dẹt chứa sản phầm tiết khác nhau, vận chuyển giao nhận sản phẩm đến nơi thu nhận Bộ Golgi TB gồm hệ thống dictiosom nhiều hệ thống dictiosom, dictiosom gần liên hệ với kênh nhỏ nối liền với màng túi phía cis Sự phân cực thành phần hóa học Golgi : Màng túi dẹt Golgi có cấu tạo hóa học khơng giống : + Phía cis : cấu tạo hóa học giống cấu tạo hóa học màng lưới nội sinh chất có hạt : Tỷ lệ P/L xấp xỉ (độ dày màng : 50-60Ao) Tỷ lệ cholesterol 6% thành phần lipid + Đi từ phía cis đến trans, tỷ lệ P/L màng túi dẹt giảm dần + Phía trans: giống màng TB Tỷ lệ P/L =1, màng túi dẹt dày màng túi dẹt phía cis (khoảng 100Ao) Tỷ lệ cholesterol cao (30%) + Các túi dẹt có nội dung enzym khác nhau, phức hợp protein có vai trò tiếp nhận (receptor) khác mặt màng túi Các túi cầu Golgi to nhỏ khác có nội dung bên khác Tất tính chất đây: sai khác hình thái, sai khác thành phần hóa học, hướng di chuyển vật chất qua dictiosom chức khác túi dẹt từ phía cis đến trans gọi phân cực qua dictiosom, phân cực Golgi DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 Câu : Trình bày hình thành chức Golgi • - • - - - Sự hình thành Golgi : Bộ Golgi hình thành từ nhiều nguồn Lưới nội sinh chất có hạt thường xuyên gửi đến Golgi túi vận tải (thể đậm) Các thể đậm hòa nhập vào túi dẹt phía cis Golgi có nhiều hòa nhập với tạo thành túi dẹt ghép vào phía cis Golgi Tự túi dẹt Golgi lớn lên tự chia đơi Màng Golgi thường xuyên bị thiết hụt tạo nên túi Golgi thường xuyên bù trả lại thể đậm túi cầu từ màng nhân Chức Golgi: tiếp nhận protein glycolipid carbohydrat từ hệ lưới nội sinh chất đưa tới, thục hóa bao gói chúng lại để phân phát theo địa tiếp nhận Cụ thể : Góp phần tạo nên tiêu thể sơ cấp giai đoạn cuối Glycosy hóa hầy tất glycoprotein chất nhầy (1 loại chất tiết) Tạo nên thể đầu (acrosom) tiinhf trùng Sự thục hóa có phản ứng : + Glycosyl hóa hợp chất protein lipid + Sulfat hóa glycoprotein gốc SO4- (este hóa) + Phosphoryl hóa + Chuyển phân tử protein sang cấu trúc bậc hai bậc ba + Gắn thêm acid béo vào chất qua dictiosom, polyme hóa polysaccharid Bộ Golgi đứa chất tiết, chất độc khỏi TB túi Golgi giống màng tế bào Khi túi mở chất tiết ngồi màng túi hòa vào màng tế bào, phía màng túi thành phía ngồi màng tế bào cấu trúc carbohydrate màng túi trở thành cấu trúc carbohydrate lớp áo tế bào Bộ Golgi bào quan biệt hóa loại màng TB khả tạo túi Golgi có cấu tạo kahsc nahu để túi hòa nhập với màng có cấu tạo tương ứng Câu 10 : Trình bày cấu trúc, thành phần hóa học tiêu thể - Một tế bào có nhiều tiêu thể có kích thước khơng nhau, nằm rải rác tế bào chất • Cấu trúc : Tiêu thể túi cầu nhỏ bao lớp màng sinh chất nội bào DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 • - - - - - Thành phần hóa học tiêu thể : Màng tiêu thể + gần với màng TB tỷ lệ P/L nói chung (P/L=1) + Tỷ lệ cholesterol ½ so với màng TB (15%) + Màng tiêu thể có loại protein màng chuyên để bơm cation H + vào lòng tiêu thể để giữ cho độ pH tiêu thể 4,8 thấp + Có tỷ lệ glycosyl hóa cao  chế để màng tiêu thể không bị thủy phân enzym tiêu hóa bên màng Lòng tiêu thể : + chứa enzym tiêu hóa (enzym thủy phân acid) hoạt động điều kiện pH acid (≈ 5) + Các nhóm enzym : protease (thủy phân protein), lipase (thủy phân lipid), glucosidase (thủy phân glucid), nuclease (thủy phân acid nucleic), … số nhóm khác (phosphatase, phospholipase,…) Sự có mặt enzyme chứng tỏ tiêu thể có khả tiêu hóa tất chất hữu tế bào Sản phẩm q trình tiêu hóa tạo đường đơn, acid amin nucleotide Các sản phẩm vận chuyển vào tế bào chất nhờ protein vận chuyển màng tiêu thể Màng tiêu thể có tỷ lệ glycosyl hóa cao, chế để màng tiêu thể khơng bị thủy phân Tính chất hoạt động pH acid để hạn chế khả thủy phân không chỗ enzyme tiêu hóa Cũng có tiêu bào sinh lý để tốn mơ hồn thành nhiệm vụ Câu 11: Trình bày hình thành tiêu thể trình hoạt động tiêu thể • Sự hình thành tiêu thể : Enzym tiêu hóa (enzym thủy phân) tổng hợp đưa vào lòng lưới nội sinh chất có hạt để glycosyl hóa (tiếp nhận oligosaccharid làm tín hiệu dẫn đường tới Golgi)  Enzym đẩy đến rìa lưới nội sinh chất có hạt để tạo thành túi cầu (thể đậm)  Thể đậm tìm đến nhập vào phía lồi Golgi : enzym phosphoryl hóa (tạo tín hiệu dẫn đường để ổ tiếp nhận protein bề mặt túi dẹt Golgi có mang liên kết receptor-enzym thắt lại thành túi cầu Golgi chứa enzym)  Túi cầu Golgi tiếp đến thể nội bào muộn trao enzym cho thể nội bào muộn: độ pH thể nội bào acid nên liên kết phostphat liên kết receptor-enzym bị 10 DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014  Nguồn phóng xạ tự nhiên : - Do tia vũ trụ, chất liệu có hoạt động phóng xạ có đất, đá tự nhiên, mỏ phóng xạ - Các tia vũ trụ tới mặt đất cường độ giảm lực hấp thụ khí quyển, người máy bay nhận liều phóng xạ tia vũ trụ cao - Tại vùng địa lý đặc biệt có mỏ phóng xạ tự nhiên, người phải nhận liều phóng xạ cao  Nguồn phóng xạ dùng chẩn đoán điều trị việc sử dụng lượng nguyên tử: - Những người làm điện quang, chẩn đốn, điều trị phóng xạ nhận liều cao bình thường, đặc biệt quan sinh dục nơi TB phân chia nhạy cảm đặc biệt với phóng xạ  tác hại đến - Bụi phóng xạ từ vụ nổ nguyên tử, thử vũ khí hạt nhân lò phản ứng ngun tử vào khí ngày nhiều gây nhiễm khơng khí, rơi xuống đất theo chuỗi thức ăn vào người - Các lò phản ứng, trung tâm điện lực hạt nhân nguyên tắc có bảo hộ an tồn đầy đủ thực tế khơng cố gây ô nhiễm vùng kế cận bầu trời, chỗ để vứt chất thải phóng xạ vấn đề nan giải - Nguyên tố phóng xạ nguy hiểm thử vũ khí hạt nhân stronti 90, chất vào thể với 25% theo đường miệng, biến đổi tủy xương lâu dài gây thiếu máu ác tính, ung thư máu xương, gây đột biến thai - Giai đoạn phôi thai : thể thai nhi cảm ứng đặc biệt với phóng xạ ion hóa q trình biệt hóa TB mạnh mẽ  tai biến phóng xạ với thai nhi, võng mạc nhạy cảm với phóng xạ, bị hủy hoại phóng xạ Mẹ mang thai bị nhiễm xạ nổ nguyên tử Nhật chịu hậu nặng nề, sinh trẻ với rối loạn hiểm nghèo (đầu nhỏ, tật mắt nhỏ, mù, đục nhân mắt…) - Khi nhiễm phóng xạ, TB mô thần kinh bị hủy bị thực bào, TB lại tham gia tái tạo cách hạn chế, có khả bị ung thư chết ung thư thai bị chiếu xạ - Tinh hoàn bị chiếu xạ trực tiếp gây ĐB tinh trùng, rối loạn NST Câu 107: Khái niệm loại ĐB cảm ứng - Ngoài ĐB tự nhiên xảy quần thể người với tần số định có nhiều ĐB tác nhân khác biết ngoại cảnh gây gọi ĐB cảm ứng 96 DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 - Các tác nhân ĐB cảm ứng tác động TB lưỡng nội mô thể, tạo nên ĐB TB thể (ĐB soma) số lượng, cấu trúc NST ĐB gen Các ĐB TB soma tạo thành dòng TB bất thường, dẫn tới trạng thái khảm thể, gây nên khiếm khuyết kiểu hình đặc điểm hình thái, sinh lý sinh hóa gây nên dòng TB giảm ức chế tiếp xúc có tính ưu việt chọn lọc át TB thể, sau sinh trưởng tăng tiến tạo thành khôi u ung thư Các ĐB TB soma thể tác hại chỗ thể mang ĐB không di truyền lại cho hệ sau - Các tác nhân gây ĐB cảm ứng tác động dòng TB sinh dục, tạo nên ĐB TB sinh dục gây chết giao tử, chết hợp tử, chết phôi, chết thai gây bất thường, khiếm khuyết, bệnh tật hình thái chức sinh lý, sinh hóa hệ sau di truyền Câu 108: Trình bày tác nhân vật lý gây ĐB cảm ứng người  Tia phóng xạ ion hóa (tia β, tia γ) tia cực tím gây ĐB mạnh 97 DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 Các tác hại tia phóng xạ ion hóa gây nên tồn lâu thể, thường bắt đầu phát sinh tác hại khoảng 1h sau chiếu xạ kéo dài tới 30 năm sau - Chiếu xạ TB phơi thường gây phơi thai khơng có khả ăng sống - Tần số ĐB cảm ứng tăng lên liều ượng phóng xạ tăng, tăng khơng tỷ lệ cách nghiêm ngặt - Có loại nhận liều chiếu xạ : + Nhận liều chiếu xạ tai biến : trường hợp nhận vào thể đồng thời thời gian ngắn nhận liều phóng xạ lớn, lớn (nạn nhân vụ nổ bom nguyên tử Hiroshima, Nagasaki) + Nhận liều chiếu xạ có hệ thống : nhận liều nhỏ, nhiều lần, kéo dài nhiều năm (tác hại nghề nghiệp người làm cơng tác tiếp xúc với chất phóng xạ)  hiệu ĐB không nhỏ loại liều chiếu xạ tai biến - Trong phòng thí nghiệm + Nguồn tia gamma thường dùng cobalt phóng xạ + Đồng vị phóng xa P32, I135  Tia cực tím thường dùng phổ biến  hấp thụ ADN, tần số ĐB cảm ứng cao, gây loại ĐB gen  Tia Ronghen (X) tác động ĐB rõ ràng, dùng điều trị chẩn đoán phải hạn chế đến tối thiểu với phụ nữ có thai, thời kỳ thụ thai  Tác động nhiệt độ : Khi nhiệt độ tăng lên 10 oC, tần số ĐB tăng năm lần dễ gây biến đổi cấu trúc NST Khi nhiệt độ tăng, hoạt tính phân tử nguyên tử tăng lên, biến đổi bên tỏng phân tử dễ dàng xảy Câu 109: Trình bày tác nhân hóa học gây ĐB cảm ứng người 98 DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 - Các chất hóa học gây ĐB cảm ứng người bao gồm số lượng lớn thuốc dược liệu dùng trong phòng chữa bệnh: + Thalidomid gây dị dạng nặng cho trẻ em bà mẹ mang thai sử dụng + Các thuốc ức chế phân bào (các loại sản xuất từ mercaptopurin, xytozinarabinosid…) gây sai lệch cấu trúc, khu trú vùng dị nhiễm sắc NST + Các thuốc ức chế sinh tổng hợp ADN , loại kháng sinh chất thường dùng điều trị khối u ác tính thường gây nên dạng liên kết lại, cấu trúc lại NST tạo nên bắt chéo TB thể + Các thuốc ức chế phân bào gây ĐB cảm ứng + Một số thuốc gây mê gây nên sai lạc NST đa dạng khác - Các loại hóa chất dùng nông nghiệp sinh hoạt (chất bảo vệ thực vật : chất trừ sâu, diệt cỏ, diệt côn trùng, nấm ) - Hóa chất phòng thí nghiệm cơng nghiệp gây ĐB cảm ứng có nhiều loại (formaldehyt, diazomethan…) - Các sản phẩm quặng mỏ (peroxit hydro, clorua sắt…) có khả gây ĐB cảm ứng - Trong chiến tranh, yperit (hơi mù tạc nitơ) dùng làm độc đại chiến giới II gây ĐB mạnh Câu 110: Trình bày tác nhân sinh vật học gây ĐB cảm ứng người 99 DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 - Virus gây bệnh người có tác dụng gây ĐB cảm ứng in vitro VD : mẹ bị nhiễm Rubella tuần đầu thai kì sinh có dị tật mắt, tai, tim, não…Các tổn thương nặng tan vụn NST làm TB chết đi, không gây dòng TB đột biến, tổn thương NST dạng nhẹ gây nhiều ĐB cảm ứng loại - Một số loài Rickettsia, Mycoplasma, số độc tố vi khuẩn gây nên thương tổn cấu trúc NST Các Nuclease có mặt nhiều VK gây cảm ứng làm biến đổi trao đổi nucleic phân tử acid nucleic gây nên rối loạn NST Mycobacteria gây nên phân bào bất thường  TB nhiều nhân phổi q trình lao hóa Toxoplasma gây nên bệnh đa dạng có bệnh rối loạn NST gây bất thường NST lệch bội, nội nhân đôi, tan vụn NST, đứt, gẫy NST - Một số bệnh tuyến giáp, tâm thần phân liệt có mối liên quan phát triển trình tự miễn dịch thể với phát sinh sai lệch NST - Sự rối loạn chuyển hóa vật chất TB, tích lũy số ản phẩm trao đỏi trình già TB làm tăng tần số ĐB gen ĐB NST - Mự > 35T có nguy sinh sai lệch số lượng NST cao người trẻ tuổi Câu 111: Trình bày chức sinh hóa học ARN tiến hóa tiền tế bào 100 DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 - ARN làm khuôn để tổng hợp ADN (phiên mã ngược) - ARN yếu tố cần thiết với enzym telomerase để chấm hết cho phân tử ADN NST - ARN 7S tham gia vào máy tiết protein - Hàng chục loại ARN khác có chức chưa xác định - ARN có nhiều chức ADN - Deoxyribonucleic dẫn xuất ribonucleotid - Gần tìm thấy enzym mã ngược khơng phải có virus ARN gây ung thư mà vi khuẩn hầu hết TB Eukaryota nghiên cứu - ARN khẳng định loại phân tử mấu chốt hóa học tiền tế bào Câu 112 : Trình bày nguồn gốc mã di truyền 101 DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 - Người ta tìm hiể phương pháp dò dần đề giả thuyết mã di truyền gồm hai chữ hay ba chữ Trên bảng mã di truyền biết : + Các mã acid amin có tính kỵ nước có chữ U (phenylalanin, leucin, isoleucin, valin, methionin) + Các mã acid amin ưu nước có chữ A (glutamat, aspartat, lysin, asparagin, glutamin, histidin tyrosin) Ngoài mã có chữ C mã hóa acid amin kỵ nước nhiều mã có chữ G Mã di truyền nguyên thủy chác hẳn phải có khả phân biệt tình trạng kỵ nước ưa nước - Khi acid amin có đồng thời nhiều mã (VD : mã) thường mã đề giống chữ đầu khác chữ thứ ba  giả thuyết mã nguyên thủy gồm ba chữ dùng hai chữ đầu - Ngoài tương tác ARN- peptid, có tương tác ARN với : + Trước hết tương tác tARN –acid amin nhờ enzym xúc tác đặc hiệ aminoacyl-tARN synthetase + Sau tương tác tARN-rARN qua bốn TΨCG tARN với bốn tương đồng rARN + Tương tác mã đối mã tARN mARN  khẳng định hệ thống dịch mã nguyên thủy qua mối tương tác ARN – ARN biết xảy ribosom nên nghĩ đến ribosom nguyên thủy có cấu trúc chủ yếu ARN Câu 113 : Trình bày tượng ARN xúc tác 102 DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 - ARN hoạt động enzym : hoạt động sơ khai ARN hoạt động nuclease - Từ vi khuẩn E.coli, người ta chiết xuất ARNase P, enzym có tác dụng cắt đứt tỉa bớt ARN tiền thân phiên mã từ ADN tARNTyr + Enzym có phần : phần acid nucleic ARN dài 375 Nu, phần protein + Phần protein tự khơng có hoạt tính Khi thêm phần nucleotid khơng có protein enzym vào tiền thân tARNTyr, với có mặt nồng độ muối cao cắt tỉa thực tARNTyr thục  phần ARN enzym xúc tác cho chế cắt tỉa biến ARN tiền thân thành ARN thục + Trong TB, ARN xúc tác liên kết với protein, có tác dụng che phần tích điện ARN cho ARN xúc tác áp sát vào vị trí cần thiết ARN chất Ngày tinh khiết số enzym loại với ARNase từ vi khuẩn E.coli, từ nấm men TB người Tất có chuỗi ARN dài khoảng 350 Nu, gọi ribozym, có cấu trúc bậc giống  có chung cội nguồn Câu 114 : Trình bày hiệu chỉnh ARN sau phiên mã 103 DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 - Sự hiệu chỉnh ARN (thay đổi số nucleotid) sau phiên mã đóng góp vai trò quan trọng thời tiền sinh học, tượng làm sáng tỏ ty thể na loại ĐV nguyên sinh có roi : Leismania, Trypanosoma, Crithidia - Lấy ARN số enzym ba loài trên, cho phiên mã ngược để th cADN Khi so sánh với ADN gốc thấy có chỗ gốc ADN ty thể, có chỗ khơng hẳn mà tương ứng với ARN khuôn - Như từ ADN ty thể, phiên mã diễn bình thường, sau mARN vừa có hiệu chỉnh lại, thay đổi vài chi tiết cắt bỏ xen đoạn thêm vào số đơn phân uridylat  làm cho mARN không dịch mã trở thành dịch mã được( nhiều mARN khơng có ba AUG khởi đầu, hiệu chỉnh cài thêm chữ U vào AG để hình thành ba AUG, dịch mã tiến hành được)  nghĩ tới đường tương tự hiệu chỉnh chế khiến cho ARN thuở sơ khai tiến hóa từ khơng sống biến thành ARN sống, biết dịch mã protein 104 DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 Câu 115 : Trình bày khác biệt mặt hóa học ADN ARN định nhữngtính chất chức riêng chúng - Có khác biệt ADN ARN mặt hóa học ADN bền hơn, ribonucleotid ARN biến đổi q trình sinh trưởng TB : enzym có khả giáng cấp ARN cách có chọn lọc - Hydrocyl 2’ ribose làm cho ARN bền vững mặt hóa học  trở thành vị trí nhận biết enzym giáng cấp ARN, hàm lượng ion hydrocul (pH cao) tạo nên đứt ARNtại 2’,3’-phosphat vòng Ở ADN khơng có hydrocyl 2’, nên khơng bị thủy phân phản ứng thủy phân kiềm Sự chuyển hốn hóa học đơn phân cytosin ADN hay ARN thành uracyl thực nhóm amin Sự khử amin làm thay đổi trình tự chuỗi phân tử Mỗi đơn phân uracyl hình thành ADN cytosin bị khử coi sai lầm gây nên enzym TB, bình thường khơng thấy uracyl ADN Có enzym đặc biệt có khả cắt bỏ uracy bà sửa chữa chuyển hoán base thay cytosin vào uracyl  Sự có mặt thymin ADN (thay cho uracyl) đường deoxyribose (thay cho ribose) ADN đảm bảo cho bền vững phân tử ADN 105 DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 Câu 116 : Trình bày đơn vị phân loại hệ thống sinh giới • Lồi : Loài đơn vị sở để phân loại sinh giới Lồi nhóm cá thể giống cấu tạo, hình thái, sinh lý, có chung nguồn gốc giao phối với (lồi chuột nhắt, lồi chuột cống, lồi người…) • Các đơn vị Loài : Phân loài , thứ hay chủng đơn vị phân loại loài Sự khác biệt phân loài với nhau, hay chủng nhiều khó nhận biệt, chúng khác chút ít, chúng có dạng trung gian • Các đơn vị phân loại Loài : - Trên Giới  giới  Ngành  Lớp  Bộ  Họ  Chi  Loài - Ngoài đơn vị phân loại chính, dùng đơn vị phụ tên đơn vị thường đặt thêm từ phân hay phụ phân loài, phụ loài… Tên đơn vị thường đặt thêm từ hay liên họ hay liên họ 106 DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 Câu 117 : Trình bày cách viết tên khoa học loài sinh vật Cho ví dụ - Để viết tên khoa học loài sinh vật người ta dùng chữ La tinh - Tên khoa học loài sinh vật thường viết sau : Tên Chi (viết hoa) tên lồi (khơng viết hoa) VD: tên khoa học loài Người : Homo sapiens - Trong trường hợp có phân chi : Tên chi (viết hoa), tên phân chi (viết hoa, đặt ngoặc đơn), tên lồi (khơng viết hoa) VD : muỗi truyền bệnh sốt xuất huyết : Aedes (Stegomyia) aegypty - Trong nhiều trường hợp, sau tên khoa học lồi sinh vật viết tên người phát (viết tắt viết đầy đủ họ tên) năm phát tên khoa học lồi sinh vật VD : Muỗi Anopheles tonkinensis Galliard, Ngữ, 1941 107 DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 Câu 118 : Trình bày tính thống hệ thống sinh giới • Mọi thể cấu tạo TB : Từ sinh vật đơn bào đến sinh vật đa bào,TB đơn vị cấu trúc TB vừa đơn vị cấu trúc, vừa đơn vị chức thể • Mọi thể có tượng trao đổi chất : - Trao đổi chuyển hóa vật chất nhu cầu thể sống Mọi hoạt động sống thể mức độ thể, TB hay phân tử cần có lượng - Nguồn lượng sản sinh từ chất thể tự tổng hợp thể nhận từ nguồn thức Thức ăn vào thể sống trải qua nhiều biến đổi hóa học phản ứng (có xúc tác enzym đặc hiệu) thành chất cần thiết thể hấp thụ để tạo nên thể  q trình chuyển hóa vật chất Trong chuyển hóa vật chất, đồng hóa : hấp thụ chất để tạo nên thể, dị hóa đào thải ngồi môi trường chất thể không hấp thu - Chuyển hóa vật chất cung cấp lượng cho hoạt động sống thể, tạo vật chất cho thể sinh trưởng, phát triển • Mọi thể có tượng sinh trưởng, phát triển sinh sản Qua trao đổi, chuyển hóa vật chất, thể sinh vật lớn lên Ở sinh vật sinh sản hữu tính, hợp tử  phơi  thai  cá thể non Các TB tiếp tục phân chia để thể sinh trường Đến giai đoạn đó, thể chuyển sang giai đoạn phát triển, có hoạt động sinh dục từ có tượng sinh sản Tính phát triển tính sinh sản tính đặc thù thể sống, có tính sinh sản nên sinh vật thể đặc điểm di truyền biến dị • Mọi thể có tượng cảm ứng: Mọi thể có khả trả lời lại kích thích, thay đổi mơi trường Có kiểu trả lời : - Bằng phản ứng tức thời : phản ứng vận động, phản ứng hóa học, dòng điện sinh lý… - Bằng tượng thích nghi : kích thích kéo dài, thể sinh vật có tượng thích nghi để tồn • Mọi thể sinh vật có mã di truyền giống : Bộ ba mã hóa acid amin phân tử protein giống sinh vật Tính vạn tính chất mã di truyền 108 DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 Câu 119 : Trình bày đặc điểm nhân TB Prokaryota Nhân TB Prokaryota có đặc điểm sau : - TB thể có nhân đơn bội, 1n NST - Chúng có NST - NST hình vòng hình sợi - Về thành phần hóa học, NST : ADN sợi kép (VK E.coli, virus polyoma ), ADN sợi đơn (phagiơ φx174), ARN sợi kép (reovirus), ARN sợi đơn (virus khảm thuốc ) ADN ARN Prokaryota không liên kết với protein histon, số có liên kết với protein khơng giống histon - Ngồi NST, nhiều VK có thêm plasmid, mã hóa protein khơng cần cho sinh trưởng mà cho kháng kháng sinh chất độc số tính trạng khác - Khơng có màng nhân phân cách với TBC - Cấu trúc gen liên tục khơng có cấu trúc exon xen kẽ intron, lồi có gen bị gián đoạn chuỗi nucleotid ngắn 109 DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ đa khoa 2008 - 2014 Câu 120 : Trình bày đặc điểm nhân TB Eukaryota Nhân TB Eukaryota có đặc điểm : - TB thể có nhân lưỡng bội 2n NST (trừ số nấm, số tảo, rêu) - Mỗi nhân gồm nhiều cặp NST, cặp - NST hình sợi - Về thành phần hóa học, NST cấu tạo ADN sợi kép liên kết với histon số protein khong phải histon - Cấu trúc gen ba gồm exon xen kẽ intron + Exon : đoạn gen mã hóa thơng tin di truyền trình sinh tổng hợp protein + Intron : đoạn gen khơng mã hóa trình sinh tổng hợp protein (bị cắt bỏ trình tạo mARN thục) - Các NST TB nằm nhân, nhân có màng nhân phân cách vơi stBC - Khác với Prokaryota, Eukaryota có ty thể, riêng TV có lạp thể Ty thể lạp thể chứa ADN riêng có hình vòng mã hóa số protein riêng cho ty thể lạp thể 110 DI TRUYỀN Y HỌC ... mặt ADN tiêm, số khơng Sự di truyền gen thông thường truyền tới hệ cháu theo quy luật di truyền trội Mendel  Kết : khoảng 10-30% chuột hệ có mặt đoạn ADN tiêm TB 31 DI TRUYỀN Y HỌC ... protein đặc biệt enzym liên quan đến lượng gây nên bệnh di truyền (1 số bệnh liên quan đến thần kinh cơ) Cơ chế di truyền ADN ty thể : chủ yếu di truyền theo dòng mẹ Ở người , nỗn bào có nhiều ty thể,... carbohydrate màng có chức khác nhau: nhận di n, đề kháng, truyền tin, vận tải Các chuỗi carbohydrate cần để tạo cấu trúc bậc cho protein có điện tích âm DI TRUYỀN Y HỌC Hoàng Thanh Tùng – Bác sĩ