Đánh giá mối liên quan giữa kiểu gen FTO với bệnh loãng xương trên phụ nữ mãn kinh

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Loãng xương vấn đề y tế nghiêm trọng mang tính tồn cầu phổ biến hậu nặng nề sức khỏe cộng đồng Bệnh loãng xương đặc trưng tình trạng mật độ xương (MĐX) thấp cấu trúc xương bị suy yếu dẫn đến làm tăng nguy gãy xương [1] Gãy xương hậu nghiêm trọng lỗng xương, hay gặp gãy cổ xương đùi [2] Một gãy xương xảy làm thay đổi mơ hình bệnh tật, tăng tỉ lệ tử vong, gây nên ảnh hưởng lớn kinh tế xã hội quốc gia Theo thống kê, hàng năm toàn giới bệnh loãng xương gây khoảng 8,9 triệu trường hợp gãy xương, trung bình giây trơi qua có trường hợp bị gãy xương lỗng xương Một nửa trường hợp gãy cổ xương đùi giới xảy châu Á [3], [4] Số tiền mà xã hội bị chi phí cho bệnh lỗng xương châu Âu năm 2010 ước tính khoảng 37 tỉ Euro [5] Ở châu Á, năm 2006 Trung Quốc chi khoảng 1,5 tỷ USD cho việc điều trị gãy cổ xương đùi [6] Phụ nữ mãn kinh đối tượng nguy cao bị loãng xương buồng trứng suy giảm chức sản xuất hormone estrogen - hormone đóng vai trò quan trọng q trình tạo xương, hậu dẫn đến loãng xương gãy xương Phụ nữ mãn kinh từ 50 tuổi, suốt đời lại có nguy gãy xương loãng xương 10%, cao tương đương với nguy mắc bệnh ung thư vú [7] Tại Việt Nam, theo Hồ Phạm Thục Lan, tỉ lệ loãng xương phụ nữ mãn kinh thành phố Hồ Chí Minh 28,6% cổ xương đùi 17,8% xương cột sống [8], tỉ lệ miền Bắc qua nghiên cứu tác giả Nguyễn Thị Thanh Hương 23,1% 49,5% [9] Hiện nay, tỉ lệ phụ nữ 50 tuổi dân số Việt Nam khoảng 15% ước tính có khoảng triệu phụ nữ 50 tuổi tình trạng lỗng xương[10] Tỉ lệ loãng xương phụ nữ Việt Nam cao tương đương với phụ nữ da trắng Úc (21%) [11], Mỹ (20%) [12], cao nhiều so với phụ nữ Đông Á như: Trung Quốc (10%)[13], Nhật Bản (17%) [14] Hàn Quốc (10%) [15] Các yếu tố nguy gãy xương loãng xương bao gồm: tuổi cao, tiền sử té ngã, MĐX thấp, số khối thể (BMI) thấp yếu tố di truyền Giảm độ lệch chuẩn MĐX làm tăng nguy gãy xương tới 2-3 lần Nghiên cứu gia đình phả hệ cặp song sinh trứng cho thấy khoảng 50-85% thay đổi MĐX gen qui định, khẳng định vai trò di truyền với bệnh lỗng xương gãy xương loãng xương [16] Hiện giới tìm thấy khoảng 56 locus liên quan đến thay đổi MĐX với mức có ý nghĩa (P