Xác định sự liên quan giữa các điểm đa hình trên gen DKK1 với gãy xương cột sống do loãng xương trên phụ nữ mãn kinh

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Loãng xương gãy xương loãng xương vấn đề y tế quan trọng, coi vấn đề sức khỏe cộng đồng đáng quan tâm toàn cầu Hậu đáng ngại loãng xương gãy xương dẫn đến thay đổi mô hình bệnh tật làm giảm chất lượng sống Mức độ nặng nề biến chứng gãy xương bệnh loãng xương xếp tương đương với bệnh mạch vành, tai biến mạch máu não Loãng xương nguyên nhân 8,9 triệu ca gãy xương năm dẫn tới khoảng 5,8 triệu năm sống có chất lượng [1] Gãy xương loãng xương gây tổn thất lớn cho kinh tế quốc gia Ở châu Âu năm 2010 số tiền mà xã hội trả cho bệnh loãng xương 37 tỷ Euro [2] Ở Mỹ năm có khoảng 1,5 triệu ca gãy xương tương đương với khoảng 17 tỷ đô la phủ Mỹ trả Theo ước tính nửa số ca gãy cổ xương đùi xẩy châu Á [3,4] Mặc dù nghiên cứu để làm sáng tỏ chế bệnh sinh loãng xương gãy xương loãng xương người châu Á hạn chế Loãng xương bệnh đặc trưng tình trạng mật độ xương thấp cấu trúc xương bị suy đồi dẫn tới làm tăng nguy gãy xương [5] Đo mật độ xương phương pháp hấp thụ tia X lượng kép tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán loãng xương yếu tố tốt để tiên lượng nguy gãy xương nam nữ [6,7] Phụ nữ mãn kinh đối tượng có nguy cao bị loãng xương buồng trứng suy giảm chức sản xuất hormon estrogen Tại Việt Nam theo số liệu Nguyễn Thị Thanh Hương Hà Nội năm 2009 tỷ lệ loãng xương phụ nữ 50 tuổi 23,1% CXĐ 49,5% CSTL Theo Hồ Phạm Thục Lan, phụ nữ mãn kinh thành phố Hồ Chí Minh có tỷ lệ loãng xương CXĐ 28,6% [8] Tỷ lệ loãng xương phụ nữ Việt Nam cao tương đương với phụ nữ da trắng Úc (21%) [11], Mỹ (20%) [12], cao nhiều so với phụ nữ Đông Á như: Trung Quốc (10%) [13], Nhật Bản (17%) [14], Hàn Quốc (10%) [15] Nghiên cứu cặp song sinh phả hệ gen định khoảng 50 - 80% thay đổi mật độ xương [16] Tới có 56 loci tìm thấy có liên quan đến thay đổi mật độ xương [17], 14 loci mật độ xương liên quan đến nguy gãy xương loci số đạt mức có ý nghĩa (p