SINH HỌC PHÂN TỬ TRONG Y DƯỢC HỌC

SINH HỌC PHÂN TỬ TRONG Y DƯỢC HỌC 09/2013 Sinh học phân tử y học = Y học phân tử Nghiên cứu: Hóa học Cấu trúc phân tử Vật lý học Cơ chế phân tử Sinh học Toán học Bệnh người Tin học … Phương thức chẩn đoán, ngăn ngừa, điều trị MỘT SỐ CỘT MỐC TRONG SỰ HÌNH THÀNH NGÀNH Y HỌC PHÂN TỬ 1949: 1956: 1977: 1977: 1980: 1980: 1986: thiếu máu hồng cầu hình liềm (Pauling, Itano) di truyền, phòng ngừa điều trị bệnh phân tử (Williams) tạo dòng gen hemoglobin thư viện gen (Maniatis) RFLP (Kan) di truyền ngược đời (Bostein, White, Skolnick, Davis) ý tưởng gen người (Gilbert, Watson) MỘT SỐ THÀNH TỰU ĐẠT ĐƯỢC -Xác định bệnh di truyền đơn gen, bệnh liên kết với NST X -Ung thư: oncogen, proto-oncogene, tumor-supressor gene -Các tác nhân gây bệnh: vi khuẩn, virus, nấm, ký sinh -Liệu pháp gen -Y học dự phòng -Y học cá thể -……… Y học truyền thống: dựa triệu chứng lâm sàng thể, quan, mơ, tế bào Cơ thể: triệu chứng tồn thân bệnh viêm gan Cơ quan: bệnh mắt Basedow Mô: bệnh ung thu vú Tế bào: bệnh ung thư cổ tử cung Y học phân tử: dựa bất thường phân tử (NST, DNA, RNA, protein, lipid, glucid…) NST: hội chứng tam nhiễm, đoạn NST DNA: bệnh đơn gen RNA: vật liệu di truyền virus, microRNA Protein: protein ngoại lai, protein bất thường NỘI DUNG MÔN HỌC 1.NGHIÊN CỨU GEN BỆNH 2.PHƯƠNG THỨC PHÒNG CHỐNG BỆNH NGƯỜI 3.MỘT SỐ VẤN ĐỀ KHÁC: UNG THƯ, EPIGENETICS, ĐẠO ĐỨC SINH HỌC NGHIÊN CỨU GEN BỆNH 1.1 Xác định vị trí gen bệnh gen người +Phương pháp phụ thuộc đồ gen -Bản đồ di truyền tế bào -Bản đồ liên kết -Bản đồ vật lý +Phương pháp độc lập đồ gen 1.2 Nghiên cứu gen bệnh +Nghiên cứu mức độ in vitro: DNA, RNA, protein +Nghiên cứu mức độ in vivo: mơ hình dòng tế bào động vật, mơ hình động vật PHƯƠNG THỨC CHẨN ĐỐN, PHỊNG NGỪA, ĐIỀU TRỊ BỆNH 2.1 Chẩn đốn -Bất thường nội tại: bệnh tim mạch, rối loạn chuyển hóa, ung thư -Bệnh nhiễm: virus, vi khuẩn, nấm bệnh, động vật đơn bào 2.2 Phòng ngừa -Vaccine hệ 2.3 Điều trị -Liệu pháp gen -Protein trị liệu MỘT SỐ VẤN ĐỀ KHÁC 3.1 Ung thư 3.2 Epigenetics 3.3 Đạo đức sinh học CÁC CHỦ ĐỀ BÁO CÁO SEMINAR Chẩn đoán phân tử bệnh viêm gan siêu vi B Yêu cầu: tổng quan bệnh, phương pháp chẩn đốn miễn dịch, định tính HBV DNA, định lượng HBV real-time PCR, định genotype xác định tính kháng thuốc 2 Ung thư phổi Yêu cầu: tổng quan bệnh ung thư phổi, loại ung thư phổi, chế phân tử bệnh ung thư phổi Ung thư gan Yêu cầu: tổng quan bệnh ung thư gan, tác nhân gây ung thư gan, chế phân tử bệnh ung thư gan Vaccine viêm gan B Yêu cầu: tổng quan hệ vaccine, sản xuất vaccine viêm gan B công nghệ tái tổ hợp DNA sử dụng nấm men dòng tế bào chủ Sản xuất thụ thể interleukin 33 Yêu cầu: tổng quan bệnh gây IL-33, chiến lược sản xuất thụ thể IL-33 Sử dụng baculovirus để thay gen bệnh gan Yêu cầu: tổng quan bệnh gan, giới thiệu baculovirus, quy trình sử dụng baculovirus để thay gen Các kỹ thuật giải trình tự hệ Yêu cầu: trình bày kỹ thuật giải trình tự hệ Roche (pyrosequencing) Illumina (sequencing by synthesis), ứng dụng cụ thể hai kỹ thuật Pyrosequencing (Roche) Sequencing by synthesis (Illumina) Các kỹ thuật giải trình tự hệ Yêu cầu: trình bày kỹ thuật giải trình tự hệ ABI (SOLiD) Life Technologies (Ion Torrent), ứng dụng cụ thể hai kỹ thuật SOLiD (ABI) Ion Torrent (Life Technologies) Giải trình tự gen vi khuẩn lao Yêu cầu: tổng quan bệnh lao M tuberculosis, trình giải trình tự kết đạt 10 Quy trình xác định gen gây bệnh Huntington Yêu cầu: tổng quan bệnh Huntington, quy trình nghiên cứu xác định nguyên nhân (gen) gây bệnh 11 Quy trình xác định gen gây bệnh loạn dưỡng Duchenne Yêu cầu: tổng quan bệnh loạn dưỡng cơ, quy trình nghiên cứu xác định nguyên nhân (gen) gây bệnh 12 Nghiên cứu methyl hóa DNA bệnh ung thư cổ tử cung Yêu cầu: tổng quan bệnh ung thư cổ tử cung, chế methyl hóa DNA bệnh này, quy trình phát methyl hóa DNA 13 Nghiên cứu vai trò miRNA bệnh ung thư gan Yêu cầu: tổng quan miRNA, vai trò miRNA bệnh ung thư gan, quy trình phát định lượng miRNA TÀI LIỆU THAM KHẢO Human Molecular Genetics 2nd edition Strachan T, Read AP New York: Wiley-Liss; 1999 Genetics: A conceptual approach 2nd edition Benjamin Pierce W.H Freeman 2002  .. .Sinh học phân tử y học = Y học phân tử Nghiên cứu: Hóa học Cấu trúc phân tử Vật lý học Cơ chế phân tử Sinh học Toán học Bệnh người Tin học … Phương thức chẩn đoán,... proto-oncogene, tumor-supressor gene -Các tác nhân g y bệnh: vi khuẩn, virus, nấm, ký sinh -Liệu pháp gen -Y học dự phòng -Y học cá thể -……… Y học truyền thống: dựa triệu chứng lâm sàng thể, quan,... SỐ CỘT MỐC TRONG SỰ HÌNH THÀNH NGÀNH Y HỌC PHÂN TỬ 1949: 1956: 1977: 1977: 1980: 1980: 1986: thiếu máu hồng cầu hình liềm (Pauling, Itano) di truyền, phòng ngừa điều trị bệnh phân tử (Williams)