Sàng lọc trước sinh mẫu máu khô Nguyễn Khắc Hân Hoan

Đề án nâng cao chất lượng dân số Sàng  lọc  trước  sinh  mẫu  máu  khô 11  – 13  tuần  6  ngày TS  BS  Nguyễn  Khắc  Hân  Hoan Bệnh  viện  Từ  Dũ Năm  2015 BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn Gánh  nặng  về  dị  tật  bẩm  sinh  &  di  truyền Tỉ  lệ  ngày  càng  tăng • 30%  các  bệnh  nhập  viện  ở  trẻ  em • 20%  tử  vong  sơ  sinh  &50%  tử  vong  ở  TE • >  50%  sẩy  thai  trước  13  tuần  do  rối  loạn  NST Khó  điều  trị,  tốn  kém,  chất  lượng  cuộc  sống  kém Nguồn: Prenat Neonat Med 1999;4:157-164 BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn Phòng  ngừa  dị  tật  bẩm  sinh  – di  truyền PGD CĐDT  trước  làm  tổ PND CĐ  trước  sinh PMD CĐ  trước  hôn  nhân NBD CĐ  ngay  sau  sinh BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn Chương  trình  sàng  lọc  trước  sinh BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn Trisomy  21  – Hội  chứng  Down BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn Trisomy  21  – Hội  chứng  Down John Langdon Down (1828 – 1896) BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn (Hội chứng EDWARDS) BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn Hội  chứng  Edwards BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn (Hội chứng PATAU) BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn Hội  chứng  Patau  – Trisomy  13 BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn Quy  trình  sàng  lọc  &  chẩn  đốn  trước  sinh THỤ   THAI SINH Triple  test (15  – 20  tuần  6  ngày) Nếu  chưa  XN  Double  test 11  -­ 13  tuần  6  ngày Đo  NT  +   double  test  mẫu  máu  khơ Siêu  âm  hình  thái  học (18  – 22  tuần) ± Các  XN  khác Nguy cao Nguy cao Sinh  thiết  gai  nhau (11  – 14  tuần) BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC Nguy cao Chọc  ối (>  16  tuần) www.tudu.com.vn Sinh  thiết  gai  nhau • • • • • Thai  11  -­ 13  tuần   Siêu  âm  dẫn  đường Qua  thành  bụng  hoặc  qua  âm  đạo Khối  lượng  gai  nhau  ~25mg Ưu  điểm o o • Tuổi  thai  nhỏ ▪ Chấm  dứt  thai  kỳ  dễ   ▪ Có  thể  theo  dõi  xác  định  thêm ▪ Có  nhiều  thời  gian  để  quyết  định Khối  lượng  tế  bào  thu  thập  nhiều Nhược  điểm o o o Tỉ  lệ  sẩy  thai  ~1% Bộ  gen  khảm  (1  – 2%) Giá  ~  2  triệu  đồng BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn Chọc  hút  dịch  ối Thai 16 – 20 tuần, Dễ  thực Nguy sẩy thai thủ  thuật: thấp < 0,5% Nhược điểm: thai lớn BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn Chọc  hút  dịch  ối BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn Xét  nghiệm  gen,  nhiễm  sắc  thể Sàng lọc NIPT Array-CGH QF-PCR FISH Karyotype BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn Kỹ  thuật  Karyotype  – xét  nghiệm  NST thu  hoạch à nhỏ  lam  à nhuộm à phân  tích à BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC Kết  quả www.tudu.com.vn Kỹ  thuật  FISH  – xét  nghiệm  NST • Khảo  sát  nhanh  số  lượng  NST  hoặc  1  đoạn  NST BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn Phân  tích  kết  quả  QF-­PCR Bình  thường Trisomy  21 Trisomy  13 BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn QF-­PCR:  bình  thường BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn QF-­PCR:  trisomy  21 BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn Kết  quả  QF-­PCR:  Trisomy  18 BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn Quy  trình  sàng  lọc  &  chẩn  đoán  trước  sinh THỤ   THAI SINH Triple  test (15  – 20  tuần  6  ngày) Nếu  chưa  XN  Double  test 11  -­ 13  tuần  6  ngày Đo  NT  +   double  test  mẫu  máu  khơ Siêu  âm  hình  thái  học (18  – 22  tuần) ± Các  XN  khác Nguy cao Nguy cao Sinh  thiết  gai  nhau (11  – 14  tuần) BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC Nguy cao Chọc  ối (>  16  tuần) www.tudu.com.vn Quy  trình  lấy  mẫu  và  trả  kết  quả  XN Chi cục DSKHHGĐ Gửi vật tư Thực XN Báo cáo KQ BV Từ  Dũ Website SLSS Siêu âm Lấy mẫu Tư vấn Chuyển ca nguy cao để  chọc ối BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC Gửi vật tư Chỉ  đạo, điều phối thực Trung tâm SKSS Bệnh viện www.tudu.com.vn Cám  ơn TS  BS  NGUYỄN  KHẮC  HÂN  HOAN Trưởng  Khoa  Xét  nghiệm  Di  truyền  Y  học Bệnh  viện  Từ  Dũ  – Khu  N  – Tầng  3 Email:  drhoan@gmail.com  – DĐ:  0968  400  088 Liên hệ Sàng lọc trước sinh &  sơ sinh:  08.5404  2812 BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI  TRUYỀN  Y  HỌC www.tudu.com.vn ... NGHIỆM DOUBLE TEST – COMBINED TEST SÀNG LỌC TRƯỚC SINH TRÊN MẪU MÁU KHÔ MỘT  PHƯƠNG  PHÁP  MỚI XÉT  NGHIỆM  SÀNG  LỌC  TRƯỚC SINH ● ● ● ● Xét  nghiệm  2  chất sinh  hóa:  hCGb   (human  chorionic...  MẪU Lấy máu  tĩnh  mạch  khơng  có   dụng  cụ  phân  phối máu Lưu  ý:  thời  gian  từ  lúc  lấy máu   đến  lúc  nhỏ máu  lên  giấy   không  được  quá  1  phút   KỸ  THUẬT  LẤY  MẪU Lấy máu. .. www.tudu.com.vn Phòng  ngừa  dị  tật  bẩm sinh  – di  truyền PGD CĐDT trước  làm  tổ PND CĐ trước sinh PMD CĐ trước  hôn  nhân NBD CĐ  ngay  sau sinh BỆNH  VIỆN  TỪ DŨ KHOA  XÉT  NGHIỆM  DI