Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Thai phụ cần có kiến thức Được bác sỹ Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Tư cho biết thai nhi ở tuần 28 bị dị dạng nhiễm sắc thể (NST), gia đình chị Trần Thu Ph thực sự bị sốc vì trong các lần siêu âm trước ở nơi khác đều cho kết quả là không có vấn đề gì. Khó khăn do nhận thức kém TS.BS Trần Danh Cường, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh cho hay, trước thông tin về tình hình dị tật của thai nhi, thái độ của các sản phụ rất khác nhau. Có người cảm thấy rất bất ngờ vì khi siêu âm ở nơi khác không có vấn đề gì, nhưng đến đây lại được chẩn đoán là dị dạng NST. Khi biết về tình hình thai nhi bị dị tật, mỗi người có một thái độ và quyết định khác nhau, người quyết định rất nhanh, người thì hẹn đi hẹn lại. TS Cường cho biết thêm, mỗi tuần, Hội đồng Chẩn đoán trước sinh của BV Phụ sản Tư hội chẩn khoảng 20 ca. “Sau khi có kết quả cụ thể, chúng tôi tiến hành tư vấn với từng trường hợp cụ thể và cả gia đình, người chồng; đưa ra tất cả các khả năng có thể xảy ra. Việc tiếp tục giữ thai hay ngừng thai nghén hoàn toàn do sản phụ và gia đình lựa chọn, quyết định”, TS Cường nói. Theo các bác sĩ tại đây, trình độ và sự nhận thức của người mẹ là yếu tố quan trọng quyết định đến thái độ và hiểu biết về mức độ, nguy cơ của thai nhi bị dị tật. Có những trường hợp dù được bác sĩ tư vấn, nói đi nói lại rất nhiều lần nhưng vẫn không hiểu gì và đặt rất nhiều câu hỏi “không thể trả lời nổi”. Một người phụ nữ hơn 40 tuổi đến siêu âm, với kết quả khoảng sáng sau gáy thai nhi dầy, có dị dạng hình thái, chọc ối có hội chứng Edwards (thường gây tử vong sau sinh) nhưng chị vẫn nhất định giữ thai. Đây là lần mang thai thứ 4 của chị trong nỗ lực nhằm cố sinh được “một thằng cu chống gậy”. TS Lê Anh Tuấn, Phó Giám đốc BV Phụ sản Tư cho biết, SLSS là sàng lọc trên những trẻ hoàn toàn bình thường về mặt hình thái nên cảm nhận ban đầu của gia đình không nghĩ là con mình bị bệnh. Vì vậy, nhiều người không muốn ai đụng đến con mình dù là chích một giọt máu ở gót chân để xét nghiệm. Nếu ngay sau khi đứa trẻ sinh ra được SLSS, sẽ phát hiện một số bệnh về rối loạn chuyển hóa cơ bản cũng như rối loạn về gene, rối loạn NST. Từ đó, các bác sĩ có thể điều trị và can thiệp sớm. Theo TS Tuấn, thời gian lấy mẫu máu gót chân của trẻ lý tưởng nhất là từ 24 – 36 tiếng sau sinh, đối đa là 48 tiếng. Tăng cường truyền thông Tại một khảo sát vừa được nghiệm thu của Tổng cục DS-KHHGĐ về thực trạng dị tật bẩm sinh và các yếu tố nguy cơ tới phụ nữ khi mang thai tại 4 tỉnh Tiền Giang, Phú Thọ, Hà Nam và Quảng Trị với 607 bà mẹ có con từ 0 – 5 tuổi cho thấy, có 2/3 số bà mẹ trả lời tốt kiến thức về dấu hiệu nguy cơ gặp phải khi mang thai ảnh hưởng tới tình trạng sinh con bị dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, phần lớn các bà mẹ sinh con không có dị tật trả lời tốt hơn nhóm sinh con có dị tật. Một số nhỏ vẫn có tâm lý lo ngại khi vấp phải dư luận như “đời cha ăn mặn đời con khát nước”. Tại phần đánh giá hồi quy các yếu tố nguy cơ, khảo sát cho thấy, tại độ tin cậy 99%, nhóm các bà mẹ bị bệnh trong quá trình mang thai có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh cao hơn 177,8% so với nhóm bà mẹ không bị bệnh; nhóm bà mẹ có nhận thức kém có tỷ lệ sinh con dị tật bẩm sinh cao hơn 190,8%. Tại độ tin cậy 95%, nhóm bà mẹ có mức chăm sóc dinh dưỡng kém có nguy cơ cao hơn 9 lần (945,5%) so với nhóm bà mẹ ghi nhận được chăm sóc dinh dưỡng đầy đủ; gia đình có con bị dị tật bẩm sinh có nguy cơ sinh con thứ 2 bị dị tật bẩm sinh cao hơn 473,3% so với các gia đình khác Các phần trả lời về độ tuổi sinh con sớm hoặc muộn, ảnh hưởng của tình trạng nạo phá thai của các bà mẹ cũng thấp, ở mức 60 – 70%. Để các bậc cha mẹ và người thân hiểu được tầm quan trọng của SLTS & SS, theo TS Lê Anh Tuấn cần nhất là vấn đề tuyên truyền, tư vấn cho tất cả người dân trong cộng đồng để mọi người chấp nhận việc này cũng giống như một chương trình tiêm chủng mở rộng. Bên cạnh đó, cũng cần truyền thông cho tất cả nhân viên y tế và cho cả những người hoạch định chính sách. Việc SLTS & SS sẽ giúp giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội. . Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Thai phụ cần có kiến thức Được bác sỹ Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Tư cho biết thai nhi ở tuần 28 bị dị dạng. trong quá trình mang thai có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh cao hơn 177,8% so với nhóm bà mẹ không bị bệnh; nhóm bà mẹ có nhận thức kém có tỷ lệ sinh con dị tật bẩm sinh cao hơn 190,8% Thọ, Hà Nam và Quảng Trị với 607 bà mẹ có con từ 0 – 5 tuổi cho thấy, có 2/3 số bà mẹ trả lời tốt kiến thức về dấu hiệu nguy cơ gặp phải khi mang thai ảnh hưởng tới tình trạng sinh con bị