đề cương ôn tập di truyền

ĐỀ CƯƠNG ƠN TẬP DI TRUYỀN Câu Sự hình thành giao tử? Ý nghĩa di truyền ,biến dị? Sự hình thành giao tử 1.1 Sự sinh giao tử đực:Xảy thú đực đến thời kỳ trưởng thành sinh dục,tại mơ bì sinh mầm dịch hồn diễn giai đoạn sau: Các giai đoạn Tế bào Sản phẩm tạo Nhân số(gián phân đẳng nhiễm) Tinh nguyên bào (2n) Nhiều tinh nguyên bào (2n) Nở lớn tinh nguyên bào (2n) tinh bào bậc I(2n) Thành thục ( gián phân giảm nhiễm) tinh bào bậc I ( 2n) tinh bào bậc II(n) tinh bào bậc II(n) tinh tử(n) Trưởng thành tinh tử (n) tinh trùng(n) tinh bào bậc I tinh trùng (giao tử đực) 1.2 Sự hình thành giao tử ( hay tạo trứng ) Các giai đoạn Tế bào Sản phẩm cuối Nhân số Noãn nguyên bào (2n) Nhiều noãn nguyên bào(2n) Nở lớn noãn nguyên bào (2n) noãn bào bậcI (2n) Thành thục noãn bào bậc I(2n) noãn bào bậc II(n)+ thể cực bậc I noãn bào bậc II(n) noãn tử (n)+1 thể cực bậc II(n) Trưởng thành noãn tử (n) trứng(n) noãn bào bậc I (n) trứng (n) +3 thể cực bậc II Sự hình thành tiểu nỗn buồng trứng hồn tất thú non vừa sinh ra.Nghĩa giai đoạn : nhân số ,nở lớn ,thành thục hoàn tất Khi thú trưởng thành sinh dục bắt đầu giai đoạn cuối ,giai đoạn trưởng thành trình tạo giao tử Ý nghĩa di truyền ,biến dị • Từ tinh nguyên bào có 2n NST tạo nên tinh trùng chứa 1n NST Và noãn nguyên bào có 2n NST tạo nên trứng chứa 1n NST.Nhờ dó tinh trùng thụ tinh với trứng tạo nên hợp tử chứa 2n NST Hợp tử có số lượng NST khơng thay đổi phát triển thành cá thể giống hệ cha mẹ ,đảm bảo giống hệ trước với hệ sau • Do trao đổi đoạn cực ngẫu nhiên NST q trình giảm phân mà có biến dị cá thể đời so với hệ cha mẹ ,cũng có khác cá thể hệ Câu :Cơ sở vật chất tượng di truyền ? Trình bày thí nghiệm chứng minh điều đó? Cơ sở vật chất tượng di truyền: DNA tập trung nhân tế bào tất sinh vật thành phần chủ yếu NST.Những gián tiếp xác định DNA sở vật chất tượng di truyền Hai thí nghiệm chứng minh : 2.1 Thí nghiệm :hiện tượng biến nạp (transformation) Được thực nhà vi khuẩn học F.Griffith vào năm 1928 song phế cầu khuẩn(diplococcus pneumoniae) Song phế cầu khuẩn có nhiều kiểu di truyền khác biểu qua kiểu hình chúng: Song phế cầu khuẩn S: Có kiểu hình khuẩn lạc trơn,có lớp vỏ bọc polysaccharid,có khả gây bệnh viêm phổi cho thú Song phế cầu khuẩn R:có kiểu hình khuẩn lạc nhăn ,khơng có vỏ bọc ,khơng có khả gây bệnh cho thú Thí nghiệm thực sau: Trên nhóm chuột thứ ,tiêm song phế cầu khuẩn S hậu chuột bị viêm phổi chết.Chứng minh song phế cầu khuẩn S gây bệnh làm chuột chết Trên nhóm chuột thứ :tiêm song phế cầu khuẩn R vào chuột,theo dõi thấy chuột sống bình thường.Chứng minh song phế cầu khuẩn R khơng có khả gây bệnh cho thú Trên nhóm chuột thứ :tiêm song phế cầu khuẩn S giải độc nhiệt độ cao phá hủy lớp vỏ bọc.Kết chuột sống bình thường.Chứng minh yếu tố gây bệnh cho thú song phế cầu khuẩn S có lớp vỏ bọc nhiệt độ cao có khả làm khả gây bệnh Trên nhóm chuột thứ : Người ta tiêm đồng thời dòng phế cầu khuẩn vào chuột dòng R dòng S khử độc.Kết theo dõi chuột bị viêm phổi chết.và sau phân lập người ta tìm thấy máu chuột có song phế cầu khuẩn S.Vì xuất điều ơng Griffith khơng giải thích Đến năm 1944 ,các nhà khoa học O.T.Avery,C.M.Macleod,M.Mc Carty nghiên cứu thành công việc làm sáng tỏ chất tượng Trước tiến hành thí nghiệm người ta nghiên cứu tính chất biến dị dòng này.Người ta thấy dòng S thường gặp đột biến thành dòng R,nhưng ngược lại dòng R khơng thể đột biến thành dòng S.Có nghĩa đột biến sảy chiều : S thành R.Và thí nghiệm tiến hành sau : ni vi khuẩn dòng R mơi trường dinh dưỡng ,trong có thêm dung dịch tinh chế từ vi khuẩn dòng S khử độc.Sau thời gian ni cấy thấy xuất nhiều vi khuẩn dòng S có khả gây bệnh cho chuột.Như tính trạng vi khuẩn dòng S truyền qua cho vi khuẩn dòng R qua chất dung dịch tinh chế.Kết phân tích xác định chất DNA DNA gọi “yếu tố biến nạp” ,còn tượng gọi tượng biến nạp,tức có xâm nhập DNA từ tế bào thuộc kiểu di truyền sang tế bào thuộc kiểu di truyền khác Và từ có thay gen vật nhận băng gen vật cho qua đường tái tạo 2.2 Thí nghiệm 2:Hiện tượng tải nạp(transduction) Thí nghiệm tiến hành với vi khuẩn gây bệnh thương hàn Salmonella typhimurium J.Lederberg, N.D.Zinder năm 1952.Người ta dùng dòng vi khuẩn Sal, dòng Sal T+ có khả tổng hợp tryptophan ký hiệu Sal 2A dòng Sal mang đột biến T- khơng có khả tổng hợp tryptophan,ký hiệu Sal 22A Đối với Sal 22A nuôi cấy phải thêm vào mơi trường tryptophan sống mọc Thí nghiệm tiến hành sau : Người ta ni dòng Sal nhánh ống nghiệm có hình chữ U ngăn cách vách ngăn đáy Vách ngăn đặc biệt không cho vi khuẩn qua siêu vi khuẩn lại qua được.Mơi trường ni cấy dĩ nhiên khơng có tryptophan.Người ta ngạc nhiên thấy dòng Sal 22A lại phát triển mơi trường khơng có tryptophan.Hiện tượng khơng thể giải thích đột biến từ T- sang T+ dòng Sal 22A có tính bền vững cao Phân tích mơi trường ni cấy người ta thấy khơng có yếu tố biến nạp thí nghiệm trước,nhưng lại sống ký sinh Đó thực khuẩn thể T4.Do người ta giải thích tượng qua diện thực khuẩn thể J.Lederberg, N.D.Zinder cho thực khuẩn thể dính vào tế bào vi khuẩn ,thực khuẩn thể khơng xâm nhập vào tế bào mà chuồi chất thể vào tế bào vi khuẩn ,chất DNA.Trong tế bào vi khuẩn ,DNA thực khuẩn thể bắt đầu chép mạch Một tái tổ hợp vật chất di truyền thực khuẩn thể T4 vi khuần Sal 2A xảy tế bào vi khuẩn Sal 2A.Sau thực khuẩn thể T4 có mang phần thông tin di truyền Sal 2A qua màng lọc tiếp tục xâm nhập vào tế bào vi khuẩn Sal 22A.Và T4 mang thông tin di truyền từ vi khuẩn Sal 2A chuyển sang cho vi khuẩn Sal 22A Kết vi khuẩn Sal 22A phát triển mơi trường ni dưỡng khơng có tryptophan.Hiện tượng gọi tượng tải nạp ,tức chuyên chở tái tổ hợp gen vi khuẩn nhờ thực khuẩn thể Câu Hình dang,cấu trúc tinh vi NST ? Hình dạng NST:có dạng Kiểu tâm :tâm động NST,chia NST thành nhánh (p=q) Kiểu tâm lệch :tâm động gần đầu mút NST,NST có dạng móc,các nhánh NST có độ dài khác nhau(p khác q) Kiểu tâm mút :tâm động vị trí cuối NST.Ở kiểu tâm mút ,NST có dạng :dạng eo thắt sơ cấp dạng eo thắt thứ cấp hay gọi dạng vệ tinh Cấu trúc NST Kết nghiên cứu cho thấy thành phần NST chủ yếu DNA loại protein gọi histone.Mỗi NST chứa sợi đơn DNA quấn quanh protein histone.8 histone (2 H2A,2 H2B,2 H3,2 H4) quấn quanh vòng DNA chứa khoảng 146 cặp base (146 bp) tạo thành phức hợp gọi nucleosome.Sự xếp đặc lại nucleosome hình thành nên sợi nhiễm sắc (chromatin) dày 11 nm Sợi nhiễm sắc tiếp tục xoắn lại cô đặc tạo thành sợi nhiễm sắc thể dài 700 nm cuối hình thành nên NST dày 1400 nm Câu :Trình bày khác biệt DNA RNA ? Cấu trúc DNA Phân tử gồm sợi polynucleotides Đường pentose B-2’deoxy-D ribose Có gốc base Thymine (T) ARN Phân tử gồm sợi polynucleotides Đường pentose B-D -ribose Có gốc base Uracil (U) Chức DNA o Là sở vật chất tượng di truyền tất sinh vật o Giữ vai trò chủ đạo tổng hợp protein ARN Trong di truyền : o Giữ chức chủ đạo di truyền ghi nhận siêu vi khuẩn ,vi khuẩn o RNA đóng vai trò trung gian diện dạng mRNA,tRNA,rRNA Câu 5:Gen:định nghĩa,cơ chế điều hòa biểu gen prokaryote (ví dụ operon lac) Gen : đoạn DNA dài ,ngắn khác tùy lồi ,đoạn có số lượng mật mã di truyền định tương ứng với chức mà gen dó đảm nhiệm Cơ chế điều hòa biểu gen prokaryote Từ kết nghiên cứu hình thành enzyme B.galactosidase vi khuẩn E.coli,Jacob Monod đưa học thuyết giải thích tồn chế điều khiển tổng hợp protein gen.Trong thuật ngữ “operon”đã đề Operon đoạn DNA bao gồm có loại gen: Gen cấu trúc (structural gene):liên quan đến cấu trúc protein tương ứng Gen tác động (operator gene) :có chức kích hoạt hoạt động gen cấu trúc Operon có trạng thái “đóng” “mở”.Kiểm sốt hoạt động chức gen điều hòa (repressor gene) Operon đóng:Gen điều hòa đoạn DNA bên cạnh gen cấu trúc gen tác động.Gen điều hòa chứa mã di truyền tổng hợp nên protein kìm hãm (repressor protein),chất kìm hãm hoạt động gen tác động gen cấu trúc không hoạt động được,sản phẩm protein không hình thành.Đây giai đoạn operon đóng Operon mở:Khi mơi trường bên ngồi gen có chất trao đổi có khả kết hợp với chất kìm hãm operon tác động khơng bị kìm hãm nữaperon mở.Lúc gen tác động giải mã,tác động vào gen cấu trúc.Gen cấu trúc bắt đầu trình tái bản,phiên mã dịch mã thực Kết protein tương ứng tạo ra.Gen có biểu (hay gen hoạt động) lúc operon mở Ví dụ operon lac: Mơ hình operon Francois Jacob Jacque Monod (1960) Operon lac liên quan đến trình điều khiển tổng hợp nên enzyme thủy phân đường lactose thành galactose đường glucose.Khi mơi trường có lactose ,lactose chuyển vào nhờ permease.Khi vào tế bào số lactose (liên kết b-1,4) chuyển thành allolactose (liên kết b-1,6) nhờ b- galactosidase.Allolactose chất cảm ứng ,nó gắn vào protein kìm hãm,gây biến đổi cấu hình tạo phức hợp allolactoserepressor.Phức hợp khả gắn vào operator.Lúc operon mở ,RNA polymerase bắt đầu phiên mã từ gen cấu trúc.Khi mơi trường khơng có lactose,protein ức chế có hoạt tính gắn vào operator,làm phiên mã tất gen cấu trúc operon lac bị dừng Câu hát biểu quy luật phân ly ?Cho ví dụ chứng minh?Giải thich sở vật chất tượng này? • Quy luật phân ly:Khi cho lai nhóm sinh vật ,khác hay nhiều tính trạng ta có đời sau (F1) sinh vật đồng tính trạng (còn gọi quy luật đồng tính).Nếu tiếp tục cho sinh sản với sinh vật lai F1 ,ta hệ sau gọi F2 có tính trạng khác nhau,nghĩa có phân ly tính trạng • Ví dụ chứng minh.(F2 :3 trội :1 lặn) • Cơ sở vật chất tượng :ở thể bố mẹ sinh sản hữu tính ,thể nhiễm sắc tồn thành cặp tương đồng(2n) gen tồn thành cặp alen.Khi tạo thành giao tử cặp thể nhiễm sắc tương đồng phân ly ,kéo theo alen phân ly giao tử.Khi thụ tinh giao tử kết hợp thành hợp tử cặp nhiễm sắc thể tương đồng cặp alen lại tái lập Cặp alen quy định tính trạng thể lai Câu 7hát biểu quy luật tổ hợp tự do?Cho ví dụ chứng minh?Giải thích sở vật chất tượng này?  Quy luật tổ hợp tự do:Khi cho lai nhóm sinh vật khác tính trạng ,F1 có sinh vật đồng tính trạng Cho F1 sinh sản với để có F2.Thế hệ F2 gồm sinh vật có tổ hợp tính trạng xuất với tổ hợp tính trạng giống đời cha mẹ P.Trên tất sinh vật F2 nhận thấy có tổ hợp tự tính trạng  Ví dụ: Gọi gen B ,quy định tính trạng lơng lang trắng đen, trội Gen b,quy định tính trạng lông lang trắng đỏ , lặn Gen P,quy định tính trạng khơng sừng,trội Gen p,quy định tính trạng có sừng,lặn Sơ đồ lai: P: BBPP x bbpp Giao tử BP bp F1 BbPp 1/4 BP 1/4 Bp 1/4 Pb 1/4 bp F2 Tỉ lệ:Lang trắng đen,không sừng Lang trắng đen,có sừng Lang trắng đỏ,khơng sừng Lang trắng đỏ,có sừng  Cơ sở vật chất quy luật tổ hợp tự do: Các cặp tính trạng quy định cặp gen nằm cặp NST tương đồng khác Câu 8:Các kiểu biểu cặp gen tương ứng,.tỉ lệ phân ly F2 cho kiểu biểu hiện? Kiểu biểu trội ,lặn:Là kiểu biểu mà Mendel nhận biết thí nghiệm đậu Hòa Lan ơng đưa quy luật di truyền tính trạng trội.Theo Mendel tạp giao cá thể có cặp tính trạng tương ứng ,con lai F1 thường có đặc điểm bên bố mẹ.Đặc điểm bên bố mẹ thể gọi “trội”,đặc điểm F1 gọi “lặn”.Và hệ F2 ta thu kiểu hình với tỉ lệ : trội :1 lặn Ví dụ Kiểu biểu trung gian :Cặp gen tương ứng có kiểu biểu trung gian trạng thái dị hợp kiểu hình ghi nhận trạng thái trung gian đặc điểm cha mẹ hợp tử.Tỷ lệ phân ly F2 có KG: 1:2:1;KH :3 Ví dụ:ở gà Andalusian,về màu lơng có đặc diểm:gà có màu lơng đen ,có ánh xanh cánh gà màu lông trắng Gọi gen B:quy định tính trạng lơng đen,ánh xanh Gen b: quy định tính trạng lơng trắng Sơ đồ lai: P BB x bb F1: Bb (100% xám tro) P2: Bb x Bb Giao tử: 1/2B ,1/2b 1/2B,1/2b F2: 1/2 B 1/2b 1/2B 1/4BB 1/4Bb 1/2b 1/4Bb 1/4bb Tỷ lệ ,KG: 1BB:2Bb:1bb KH: Kiểu biểu đồi mồi hay hình khảm: biểu cặp gen tương ứng trạng thái dị hợp tử cho thấy kiểu hình có biểu xen lẫn đặc điểm gen tương ứng quy định ,hình ảnh đồi mồi Mèo tam thể biểu điển hình cho kiểu biểu đồi mồi.Với tỷ lệ phân ly F2: KG:1:2:1;KH:3 Ví dụ:Bò Shorthorn có biểu lơng đỏ biểu tương ứng lông trắng Quy định :RR,tính trạng đỏ WW,tính trạng trắng P: RR x WW F1: RW (100% trắng đỏ) P2: F1 x F1 RW RW G: 1/2R,1/2W 1/2R,1/2W F2: KG,KH ! Gen gây chết: gen mà biểu kiểu hình cá thể có mang gen chết trước sinh hay trước trưởng thành sinh dục.Phần lớn gen gây chết cho thú trạng thái hợp tử ,ở trạng thái dị hợp tử khơng người ta gọi “thú có mang gen gây chết” (carrier) Ví dụ :gen gây chết trội Quy định :Y tính trạng lơng vàng chuột y tính trạng lơng đen chuột Y trội so với y P Yy x Yy P Yy x yy F 1/4 YY, 1/2Yy, 1/4yy F Yy : yy 1:1 (Chết ) : Câu 9:Bộ gen tương ứng biểu ? Bộ gen tương ứng : bình thường chỗ gen (locus) NST tương ứng với cặp gen tương ứng quy định tính trạng sinh vật Trong q trình tiến hóa sinh vật chỗ gen có nhiều gen với biểu khác liên quan đến tính trạng mà chỗ gen quy định cá thể khác nhau.Trong trường hợp ta có gen tương ứng hay gọi dãy alen ,1 gen tương ứng tối thiểu có gen trở lên ,mối quan hệ gen phức tạp Sự biểu nó:  Các dãy alen tác động lên tính trạng quy định sai khác mức độ biểu tính trạng ,hoặc (như trường hợp alen đồng trội) gây nên hiệu khác kiểu gen khác  Trong nhiều dãy ,các gen phân bố theo mức độ trội chúng với trình tự gen trội so với gen tiếp sau lặn so với gen đứng trước  Mỗi cá thể bình thường có gen số thành phần dãy nhiều alen, đồng hay dị hợp locus  Trong đàn ,một giống quần thể gặp nhiều gen khác dãy nhiều alen  Mọi alen dãy thuộc locus ,do chúng liên kết mức độ với gen khác NST  Alen quy định kiểu hình “hoang dại” thường trội so với alen lại dãy Câu 10:Tương tác gen ? Trình bày kiểu tương tác gen ? Tương tác gen: tác động qua lại gen khơng alen với quy định tính trạng Hai kiểu tương tác gen a) Tương tác bổ trợ (tương tác không ức chế):Khi gen đứng riêng lẻ tự khơng tác động ,nhưng đồng thời có mặt hay nhiều gen kiểu hình xuất • Thí nghiệm Bateson Punnett Khi cho lai gà mào hoa hồng (RRpp) với gà mào hạt đậu (rrPP),hai ông ghi nhận tất gà F1 có mào hạt đào-loại mào khác hẳn với mào gà cha mẹ.Và cho F1 tự phối với ,F2 xuất loại mào ứng với tỉ lệ :9 hạt đào:3 hoa hồng :3 hạt đậu:1 đơn Nhận xét đặt giả thiết: F2 có tỉ lệ 9:3:3:1 giống trường hợp cho lai hai tính trạng khác quy định cặp gen ,di truyền theo định luật Mendel ,nhưng có điểm khác : Đây tính trạng :mào gà.Từ suy luận mào gà quy định cặp gen nằm cặp NST khác F1 xuất kiểu hình khác kiểu hình bố mẹ ,F2 ngồi kiểu hình đời P F1 xuất kiểu hình mào đơn với tỉ lệ thấp tương ứng với cặp gen lặn hồn tồn Từ người ta đặt giả thiết cặp gen quy định mào gà có tác động qua lại bổ trợ cho gen trội Kiểm chứng: Quy ước :gen RRpp tính trạng mào hoa hồng Gen rrPP tính trạng mào hạt đậu P: RRpp x rrPP G: Rp rP F1 RrPp (100% mào hạt đào) P2: F1 x F1 RrPp RrPp F2 1/4 RP 1/4Rp 1/4 rP 1/4rp 1/4 RP 1/16 RRPP 1/16 RRPp 1/16 RrPP 1/16RrPp 1/4Rp 1/16 RRPp 1/16 RRpp 1/16 RrPp 1/16 Rrpp 1/4rP 1/16 RrPP 1/16 RrPp 1/16 rrPP 1/16 rrPp 1/4rp 1/16 RrPp 1/16 Rrpp 1/16 rrPp 1/16 rrpp Tỉ lệ: F2: R_P_ : R_pp : rrP_ : rrpp 9/16 3/16 3/16 1/16 Hạt đào hoa hồng hạt đậu đơn b) Tương tác át chế: tượng xảy trường hợp có cặp gen trội không nằm NST ,gen trội ức chế biểu gen ,hoặc cặp gen lặn ức chế biểu gen trội hay cặp gen lặn khác Ví dụ: • Ức chế trội: Liên quan đến màu lơng chó Quy ước: gen B,tạo màu đen cho lơng chó Gen b,tạo màu nâu cho lơng chó Gen I ức chế tạo màu Gen i tạo màu P : Chó trắng x Chó nâu BBII bbii G : BI bi F1: B_I_ (chó trắng) P2: F1 x F1 B_I_ B_I_ F2: Tỉ lệ ,F2: KH: 12 trắng: đen : nâu KG: 9B_I_: 3bbI_: 3B_ii: 1bbii • Ức chế lặn:Liên quan đến màu lơng chuột Quy ước: gen A tạo màu lông chuột xám Gen aa tạo màu lông chuột đen Gen C tạo màu Gen cc ức chế tạo màu P : đen x trắng CCaa ccAA G: Ca cA F1: CcAa (xám) P2: F1 x F1 CcAa CcAa F2: Tỉ lệ, F2: KG: C_A_: C_aa : ccA_ : ccaa KH:9 xám : đen : trắng Câu 11: Hiện tượng di truyền liên kết thường ruồi giấm quy luật chi phối.(quy luật liên kết hoàn toàn ,quy luật liên kết - trao đổi đoạn) Năm 1906 ,William Bateson Punnet sử dụng phương pháp Mendel để nghiên cứu truyền tính trạng gà tình cờ họ phát có trường hợp mà di truyền gần không theo quy luật phân ly tổ hợp tự Mendel.Nhưng khơng giải thích Sau này,T.H Morgan cộng viện giải thích tượng trên,với thí nghiệm ruồi giấm Thí nghiệm:Qua kết thực nghiệm ruồi dấm Morgan xác định màu thân xám trội so với thân đen ,do cặp gen tương ứng B, b quy định Cánh dài trội so với cánh ngắn( Vg,vg).Khi cho ruồi thân xám ,cánh dài lai với ruồi thân đen cánh ngắn; hệ F1 người ta nhận tất ruồi có kiểu hình thân xám cánh dài Sơ đồ lai: P : xám ,dài x đen,ngắn BBbb Vg Vg vg vg F1: xám,dài Bb Vg vg  Nếu cho ruồi đực F1 lai phân tích,kết đời lai cho loại kiểu hình giống đời cha mẹ ,tức thân xám cánh dài thân đen cánh ngắn với tỉ lệ tương đương 1:1.Kết Morgan giải thích tượng di truyền liên kết hồn tồn.Có nghĩa gen B Vg NST,giữa chúng có liên kết hoàn toàn  Quy luật liên kết hoàn toàn:Các gen khơng alen nằm NST tạo thành nhóm gen liên kết ,cùng phân ly tổ hợp với theo NST trình giảm phân tạo giao tử trình thụ tinh tạo hợp tử Sự liên kết gen dẫn đến di truyền liên kết tính trạng tương ứng  Nếu dùng ruồi F1 đem lai phân tích ,kết hoàn toàn khác hẳn Ở đời lai người ta nhận đến kiểu hình ,nhưng khơng theo tỉ lệ 1:1:1:1 mà có kiểu hình thân xám ,cánh dài thân đen ,cánh ngắn chiếm tần số cao; kiểu hình thân xám ,cánh ngắn thân đen,cánh dài chiếm tỉ lệ thấp nhiều Hiện tượng được giải thích có trao đổi đoạn NST trình giảm phân Và người ta gọi di truyền liên kết – trao đổi đoạn hay liên kết khơng hồn tồn  Quy luật liên kết trao đổi đoạn: Các gen không alen liên kết NST khơng mang tính chất tuyệt đối ,giữa gen alen với cặp NST tương đồng đổi chỗ cho tượng bắt chéo trao đổi đoạn cromatit thể kép NST tương đồng vào kỳ trước phân bào I giảm phân, tạo giao tử mang tổ hợp gen chéo cha mẹ làm tăng biến dị tổ hợp Câu 12:Hiện tượng di truyền liên kết thường gà ứng dụng tượng (tần số trao đổi đoạn ?Đơn vị đồ?) 1.Thí nghiệm F.B.Hutt (1933) • TN 1: dùng gà lông cong ,màu trắng phối với gà lông thẳng ,có màu Thế hệ F1 nhận tất gà có lơng cong ,màu trắng.Sau cho gà mái F1 lai phân tích với gà trống lơng thẳng,có màu Đời sau xuất kiểu hình : kiểu hình giống đời cha mẹ có tần số cao kiểu hình trao đổi đoạn có tần số thấp Sơ đồ lai: Quy ước: gen F biểu tính trạng lơng cong Gen f biểu tính trạng lơng thẳng Gen I ức chế tạo màu Gen i tạo màu P: Gà lông cong x gà lơng thẳng màu trắng có màu (FF,II) (ff,ii) F1: gà lông cong,màu trắng.(Ff,Ii) P2: Mái F1 x trống( lông thẳng ,có màu) (Ff,Ii) (ff,ii) F: Kiểu hình Lơng cong,màu trắng Lơng cong ,có màu Lơng thẳng,màu trắng Lơng thẳng ,có màu Số lượng 15 con 12 Kiểu gen Ff Ii Ff ii Ff Ii Ff ii • TN2: Cho gà lơng cong có màu lai với gà lông thẳng màu trắng.Gà mái F1 đem lai phân tích.Kết cho thấy nhóm gà có tần số cao gà có kiểu hình lơng cong ,có màu lơng thẳng ,màu trắng Nhóm gà chiếm tần số thấp gà lông cong ,màu trắng lơng thẳng có màu Sơ đồ lai: P : gà lơng cong,có màu x gà lơng thẳng ,màu trắng (FF,ii) (ff,II) F1: gà lông cong,màu trắng (F_,I_ ) P2: gà mái F1 lơng cong,màu trắng x gà trống lơng thẳng,có màu F: Kiểu hình Lơng cong, màu trắng Lơng cong ,có màu Lơng thẳng , màu trắng Lơng thẳng , có màu Số lượng 18 63 68 13 Kiểu gen Ff Ii Ff ii ff Ii ff ii Sau dùng thống kê trắc nghiệm để chứng minh khơng có khác biệt kết TN1 TN2 tần số trao đổi đoạn ,tác giả đến kết luận: tính trạng di truyền theo quy luật liên kết trao đổi đoạn ,2 chỗ gen quy định tính trạng cặp NST tương đồng tổ hợp gen có từ đời P ln chiếm tần số cao tương đương nhau,còn tổ hợp gen trao đổi đoạn tạo nên có tần số thấp nhiều 2.Ứng dụng tượng này: Tần số trao đổi đoạn (tần số hoán vị gen):biểu thị khoảng cách giửa gen NST,nói lên khả bắt chéo NST giảm phân.Cách tính: Số giao tử sinh hoán vị gen TSTĐĐ(f)= x100% Tổng số giao tử sinh Số tế bào sinh dục vào giảm phân có xảy trao đổi chéo = x100% Tổng tế bào sinh dục vào giảm phân x2 Tổng số cá thể sinh hoán vị gen (tỉ lệ thấp ) phép lai phân tích = x100% Tổng số cá thể sinh phép lai phân tích Ý nghĩa TSTĐĐ:Nhận dạng kiểu gen P biết tỉ lệ kiểu hình đời F1 Đơn vị đồ Bản đồ di truyền:là sơ đồ xếp vị trí tương đối gen nhóm liên kết Bản đồ gen thiết lập cho cặp NST tương đồng Các nhóm liên kết đánh số theo thứ tự NST NST loài Đơn vị : 1% HVG =(sấp sỉ) 1centiMorgan (cM) Ý nghĩa đồ di truyềnự đốn trước tính chất di truyền tính trạng mà gen xếp đồ Giúp nhà tạo giống rút ngắn thời gian tạo giống Câu 13:Hiện tượng di truyền liên kết giới tính gà? Và ứng dụng tượng thực tế sản xuất? Di truyền liên kết giới tính gà TN1: Cho gà trống thuộc giống Plymouth có đặc điểm lơng rằn (do gen trội B quy định )lai với gà mái thuộc giống Rhode Island Red có lơng đỏ (do gen lặn b quy định).Kết hệ F1 tất gà có lơng rằn Cho F1 tự giao phối với ,người ta nhận hệ F2 giới tính khác có kiểu hình khác nhau.Tất gà trống có lơng rằn, gà mái có 50 % lơng rằn 50 % lơng đỏ TN 2:Thí nghiệm lai ngược lại với hệ P ,gà trống thuộc giống Rhode Island Red lông đỏ lai với gà mái có lơng rằn giống gà Plymouth Kết hệ F1 ,gà mái có lơng đỏ giống cha gà trống có lơng rằn Thế hệ F2 gà trống lẫn gà mái có kiểu hình 50 % lơng đỏ 50 % lơng rằn Để giải thích cho kết thực nghiệm ,giả thiết đưa gen quy định màu lơng nằm NST giới tính Z Sơ đồ lai: Thí nghiệm P1: trống Plymouth rằn x mái Rhode Island Red đỏ ZBZB ZbW F1: ZBZb ; ZBW Trống ,rằn mái rằn P2: F1 x F1 ZBZb ZBW F2: Giao tử Giao tử đực ZB Zb ZB ZBZB Trống rằn ZBZb Trống rằn W ZBW Mái rằn ZbW Mái đỏ Thí nghiệm P1: trống Rhode Island Red đỏ x mái Plymouth rằn ZbZb ZBW F1: ZBZb ; ZbW Trống,rằn mái ,đỏ P2: F1 x F1 ZBZb ZbW F2: Giao tử Giao tử đực ZB Zb Zb ZBZb Trống,rằn ZbZb Trống ,đỏ W ZBW Mái ,rằn ZbW Mái, đỏ Ứng dụng tượng thực tế sản xuất:Ứng dụng chăn nuôi gà công nghiệp để chọn gà trống ,mái từ lúc nở thông qua lông Câu 14:Cơ nguyên xác định giới tính gia súc ,gia cầm? Có thuyết bàn chế xác định giới tính chấp nhận ,có sở khoa học,song song tồn Thuyết dị nhiễm sắc thể :Trong thuyết giới tính sinh vật NST giới tính quy định chia làm nhóm:  Một nhóm sinh vật động vật có vú ,động vật da gai ,ngành chân đất ,ngành giun tròn…thì có NST giới tính gồm đơn vị giống y ký hiệu XX, tạo loại giao tử Và đực NST giới tính gồm đơn vị khác XY có X,con đực tạo loại giao tử.Sinh vật thuộc nhóm gọi nhóm đực dị giao tử P: XX (cái) x XY (đực) G: X X ; Y  Một nhóm sinh vật khác : gia cầm , bướm ,sâu nhạy ,bộ cánh lơng ,lớp bò sát….thì ngược lại có NST giới tính khác Z ,W tạo loại giao tử Con đực có NST giới tính giống ZZ ,chỉ tạo loại giao tử Nhóm sinh vật thuộc chế ZW hay chế dị giao tử P: ZZ (trống) x ZW (mái) G: Z Z ; W • Phương pháp phát giới tính sinh vật Phương pháp tế bào học: Căn vào kích thước NST ,nếu nhà tế bào học phát thấy cá thể thuộc giới tính có cặp NST gồm NST giống y (về hình dạng ,kích thước) cá thể khác giới tính ,thì NST có NST có khơng giống nhau.Như lồi sinh vật giới tính NST quy định Phương pháp cho lai thuận nghịch: Các cá thể có sai khác gen trội lặn tính trạng liên kết giới tính • Sự xác định giới tính xảy nào? Ở chế đực dị giao tử : Giới tính xác định lúc thụ tinh tinh trùng đực quy định.Nếu tinh trùng mang NST Y gặp trứng (mang NST X) trứng thụ tinh có cặp NST XY phát triển thành đực.Nếu tinh trùng mang NST X gặp trứng (cũng mang X) cá thể phát triển thành Ở chế dị giao tử xác định giới tính xảy giảm phân lần I tạo noãn bào bậc II ,nếu noãn bào bậc II mang NST Z trứng mang NST Z ,tất tinh trùng mang NST giới tính Z nên trứng thụ tinh phát triển thành đực.Nếu nỗn bào bậc II có mang NST W trứng mang NST W thụ tinh cá thể phát triển thành Nếu q trình tạo giao tử có bất thường xảy ,tức trường hợp NST giới tính phân ly cực khơng bình thường tạo nên loại giao tử khơng bình thường Thuyết cân gen: Thuyết xây dựng nên ông Bridge liên quan đến ruồi dấm.Theo thuyết vai trò NST giới tính xác định giới tuyệt đối ,chức chúng bị rối loạn phụ thuộc vào tỉ số chung gen NST Theo tùy theo tỷ số số NST thường NST giới tính mà sinh vật có biểu đực hay hay trung gian  Thí nghiệm Bridge: Ơng dùng tia X tác động vào trình phân chia giảm nhiễm để nghiên cứu xác định giới tính ruồi dấm ơng khám phá có số ruồi dấm với tổ hợp NST tam bội 3X +3A phát triển sinh sản bình thường.Nhưng lai chúng với đực nhị bội thể có dạng XY+2A chúng có giới tính khác tùy theo tỷ số số NST X số NST thường A Thuyết mơi trường xác định giới tính a) Vai trò kích thích tố sinh dục: Người ta cho kích thích tố đực sinh phần tủy phận sinh dục ban đầu kích thích tố phần vỏ sinh ra.Kích thích tố đực sản xuất sớm ức chế phát triển tuyến sinh dục b) Mơi trường xác định giới tính:ví dụ lồi ong mật,trứng khơng thụ tinh phát triển thành ong đực (đơn bội thể).Trứng thụ tinh phát triển thành ong thợ ăn thức ăn đặc biệt tuyến ong thợ tiết 2-3 ngày.Hoặc trứng thụ tinh phát triển thành ong chúa ấu trùng ăn thức ăn đặc biệt ngày Câu 15: Tính trạng chịu ảnh hưởng tính trạng bị giới hạn giới tính? Tính trạng chịu ảnh hưởng giới tính Ví dụ :Ở giống bò Ayrshire có loại bò trắng nâu bò trắng đỏ Gen M quy định lơng trắng nâu Gen m quy định lông trắng đỏ P: bò đực trắng nâu x bò trắng đỏ MM mm G: M m F1: bò đực trắng nâu ; bò trắng đỏ Mm Mm P2: F1 x F1 Mm Mm G: M,m M,m F2: Giao tử đực Giao tử Mm M MM Trắng nâu Mm Trắng nâu m Mm Trắng nâu mm trắng đỏ Tỉ lệ: KG: 1MM : 2Mm : 1mm KH: dực trắng nâu : trắng đỏ Cái trắng nâu : trắng đỏ Kết luận: Do ảnh hưởng giới tính Tuy có kiểu gen giống kiểu hình khác giới tính khác kiểu gen trạng thái dị hợp tử Trạng thái dị hợp Mm cho màu nâu đực màu trắng Tính trạng bị giới hạn giới tính Ví dụ: lơng gà Có giống gà mà lông gà trống khác với gà mái:gọi kiểu lơng gà trống gà mái Có giống gà trống gà mái có lơng : lơng gà mái Sebright Bantams (HH) Có giống gà mà gà trống có lơng gà trống ,gà mái có lơng gà mái dù có kiểu di truyền hh (Hamburgh ) Có giống gà số gà trống có lơng gà mái ,một số khác lại có lơng gà trống (Campiens).Hiện tượng giới hạn giới tính Kiểu gen Kiểu hình Trống Mái HH Bộ lông mái Bộ lông mái Hh Bộ lông mái Bộ lông mái Hh Bộ lông trống Bộ lơng mái Ngun nhân khác kích thích tố sinh dục cấu tạo thể Câu 16:Thí nghiệm Nilsson Ehle học thuyết đa gen ? Thí nghiệm Nilsson Ehle Đầu kỷ 20 ,với thí nghiệm ơng Nilsson Ehile lúa tiểu mạch năm 1910,ông đưa thuyết Đa gen (Polygenic) để giải thích cho di truyền màu lúa tiểu mạch.Thuyết chứng minh tính trạng số lượng di truyền di truyền theo định luật Mendel Thí nghiệm : Nilsson Ehle nghiên cứu màu hạt lúa tiểu mạch Đầu tiên ơng cho lai dòng lúa tiểu mạch hạt đỏ hạt trắng với nhau, F1 tất có màu đỏ nhạt.Khi lai đến hệ F2 ,tỉ lệ hạt màu đỏ màu trắng thay đổi dòng lúa khác Có tỉ lệ 3: 1,có 15 : 1,cũng có trường hợp 63 : 1.Câu hỏi đặt màu hạt lúa tiểu mạch cặp gen quy định ? Dựa vào quy luật Mendel ơng suy luận dòng 1, màu hạt cặp gen quy định ;dòng cặp gen quy định ;dòng cặp gen… Ông nêu giả thiết gen trội cặp gen quy định màu đỏ.Trong tác động gen tương đương cộng gộp lại ,các gen lặn khơng ảnh hưởng đến màu ,do cặp gen lặn cho màu trắng Lấy ví dụ: trường hợp tỉ lệ F2 15: ,tính trạng quy định cặp gen tương ứng A,a B,b.Trong ,ơng quy định :gen trội A gen trội B có tác động tương đương quy định màu đỏ ; gen lặn a, b không quy định màu cho màu trắng.Theo quy luật tổ hợp tự ta có : P : AABB x aabb Đỏ Trắng F1: AaBb(hồng) P2: F1 x F1 AaBb AaBb F2: Kiểu di truyền Kiểu hình Kiểu gen Tần số Số gen đỏ Màu hạt Tần số AABB Đỏ xẫm AABb Đỏ xẫm vừa AaBB AAbb Đỏ vừa AaBb aaBB Aabb Đỏ nhạt aaBb aabb Trắng Thuyết đa gen: tính trạng số lượng chịu tác động nhiều cặp gen ,phương thức di truyền cặp gen tuân theo quy luật di truyền phân ly ,tổ hợp tự do,liên kết …Mỗi gen có tác dụng nhỏ kiểu hình,nhưng nhiều gen có giá trị cộng gộp lớn.Mỗi gen khơng đóng góp ngang việc chi phối tính trạng Câu 17hân biệt tính trạng chất lượng tính trạng số lượng ? Tính trạng chất lượng Tính trạng số lượng 1.Được quy định số cặp gen (monogenic : đơn gen ) Được quy định nhiều cặp gen (polygenic: đa gen) 2.Ít chịu ảnh hưởng ngoại cảnh Chịu ảnh hưởng nhiều ngoại cảnh 3.Biến thiên không liên tục Sự thay đổi theo loại chất (có khơng ).Ví dụ bò có sừng không sừng,lông màu đen màu đỏ,lông ngắn lơng dài Biến thiên liên tục Ví dụ : chiều cao người trung bình 1,53;1,54;1,55;… 4.Tính trạng biểu cách đơn giản,dễ dự đoán đời sau dựa vào quy luật di truyền Kiểu hình đời sau dự đốn thơng qua hệ số di truyền (h2) 5.Dữ kiện thu thập tính thành tỉ lệ,% phân tích trắc nghiệm Chi – square (X2) Các tham số thống kê sinh học như: trung bình cộng ,độ lệch chuẩn ,hệ số biến dị dùng để biểu diễn mẫu khảo sát.Phân tích so sánh mẫu khảo sát phương pháp phân tích phương sai với loại nghiệm thường dùng trắc nghiệm T,trắc nghiệm F… Câu 18: Hệ số di truyền :Định nghĩa ,cách tính hệ số di truyền ứng dụng thực tiễn ? Định nghĩa: Để đo lường di truyền tính trạng số lượng người ta dùng hệ số di truyền ,ký hiệu h2 Hệ số di truyền h2 cho biết trung bình hệ sau giống hệ trước ,hay phần truyền qua đời sau tính trạng số lượng thấy đời trước Cách tính hệ số di truyền Hệ số di truyền tính cơng thức: VG h2 = VP Với cách tính ,hệ số di truyền hiểu theo nghĩa rộng Có nghĩa nghĩa theo lý thuyết Thực tế khơng tính Hệ số di truyền ước lượng công thức sau: VA h2 = VP Hệ số di truyền hiểu theo nghĩa hẹp VA : ước lượng từ tương quan cá thể có quan hệ thân tộc Bằng phương pháp hồi quy ,nếu ước lượng từ tương quan mẹ -con,cha –con, cha mẹ với Bằng phương pháp phân tích phương sai ước lượng từ anh chị em ruột hay anh em ghẻ VP :tính trực tiếp từ quần thể Ứng dụng thực tiễn hệ số di truyềnự đốn tính trạng thú đo lường tính trạng cha mẹ Người ta dùng tiến di truyền G với G= i h2 i : hiệu số chọn lọc =trung bình tính trạng cha mẹ trừ cho trung bình quần thể cha mẹ Pp –Pi Hệ số di truyền h2 tính cơng thức sau: G h2 = P (trong điều kiện ngoại cảnh xem không ảnh hưởng đến biểu tính trạng ) Với G=tiến di truyền ( ) P= hiệu số chọn lọc(i) Câu 19: Phát biểu chứng minh định luật Hardy – Weinberg ? Định luật: Trong quần thể tương đối lớn ,khép kín (khơng có di cư hay nhập cư) khơng có chọn lọc ,khơng có đột biến có giao phối tự tần số gen tần số kiểu gen không thay đổi qua hệ.Ta nói quần thể tình trạng cân di truyền Chứng minh: Giả sử quần thể hệ cha mẹ,xét chỗ gen ta có: Tần số gen A p tần số gen a q: p+ q =1 Vậy xác xuất để giao tử đực có mang gen A p mang gen a q.Xác xuất để giao tử mang gen A p gen a q.Do giao phối xảy tự ngẫu nhiên (tức cá thể đực hay quần thể có xác xuất.) ,cơ hội việc phối hợp với cá thể quần thể ,ta có: Giao tử pA qa pA p2 AA qpAa qa qp Aa q2 aa Tần số kiểu gen : F1=p2 AA+ 2pqAa + q2 aa Nếu gọi D,H,R tần số kiểu gen AA,Aa,aa ta có =p2 ; H=2pq ; R =q2.Và D+ H+ R= (p2 +2pq +q2)= Thế hệ F1 sinh giao tử : p2 AA p2 gen A 2pq Aa pq gen A pq gen a q2 q2 gen a Tần số giao tử mang gen A F1 : p2 + qp =p( p +q)= p Tần số giao tử mang gen a F1 : q2 + qp = q (q+ p) = q F1 sản xuất loại giao tử mang gen A a tần số giống hệ cha mẹ,như hệ F2 có tần số kiểu gen giống hệ cha mẹ hệ F1 Câu 20:Kỹ thuật PCR :nguyên tắc,ứng dụng ? 1.Khái niệm:Kỹ thuật PCR phương pháp cho phép nhân nhanh số lượng lớn đoạn DNA ống nghiệm mà cần số lượng mẫu ban đầu nhỏ 2.Nguyên tắc kỹ thuật PCR: Kỹ thuật PCR dựa xúc tác enzym DNA polymeraza để nhân đoạn DNA nhờ hai đoạn mồi oligonucleotít (primer) tương hợp với hai đầu 3` hai mạch đơn đoạn DNA 3.Các ứng dụng chủ yếu PCR Sử dụng PCR để tách dòng đoạn DNA chưa biết trật tự nucleotít Chuẩn đoán nhanh, nhạy tất bệnh di truyền nhiễm trùng (ung thư, virus, vi khuẩn, nấm ) Giúp xác định giới tính động vật người giai đoạn phôi thai sớm qua phát đoạn gen đặc trưng nhiễm sắc thể giới tính Là kỹ thuật cho nhiều phương pháp nghiên cứu sinh học phân tử quan trọng : xác định trình tự gen, xác định tính đa hình DNA, làm sở cho việc phân tích thị phân tử phục vụ công tác giống (cây trồng, vật nuôi, vi sinh vật.), phát kiểu đột biến Giúp xác định nguồn gốc hài cốt liệt sĩ vô danh Xác định nhanh với độ xác cao thủ phạm hình từ dấu vết nhỏ: giọt máu, nước dãi, sợi tóc Khơi phục gen nhiều loài sinh vật tồn cách hàng chục triệu năm  ... thí nghiệm ông Nilsson Ehile lúa tiểu mạch năm 1910,ông đưa thuyết Đa gen (Polygenic) để giải thích cho di truyền màu lúa tiểu mạch.Thuyết chứng minh tính trạng số lượng di truyền di truyền theo... :Định nghĩa ,cách tính hệ số di truyền ứng dụng thực tiễn ? Định nghĩa: Để đo lường di truyền tính trạng số lượng người ta dùng hệ số di truyền ,ký hiệu h2 Hệ số di truyền h2 cho biết trung bình... chất tượng di truyền tất sinh vật o Giữ vai trò chủ đạo tổng hợp protein ARN Trong di truyền : o Giữ chức chủ đạo di truyền ghi nhận siêu vi khuẩn ,vi khuẩn o RNA đóng vai trò trung gian di n dạng