Các bất thường thường gặp ở hệ tiết niệu thai nhi

Hội nghị toàn quốc chi hội siêu âm Việt Nam lần thứ Huế – ngày tháng 2017 Các bất thường thường gặp hệ tiết niệu thai nhi Michel COLLET Các bất thường tiết niệu • Tỉ lệ toàn – /1000 trẻ sơ sinh • Có thể ảnh hưởng đến hai thận /hoặc đường dẫn niệu • Có thể : – Bất thường đơn độc – DỊ dạng tiết niệu – sinh dục – Là phần hội chứng đa dị tật – Là dấu hiệu cảnh báo bất thường nhiễm sắc thể Thái độ xử trí khám siêu âm • Nếu nghi ngờ bất thường tiết niệu phải khảo sát cách có hệ thống kĩ càng: – Sự diện hai thận – Kích thước thận, hồi âm, diện nang, nhu mô thận tăng âm – Hình ảnh giãn đường dẫn niệu định vị vị trí giãn – Sự diện bàng quang, thể tích – Lượng nước ối (bình thường, thiểu ối, đa ối) – Các bất thường kết hợp khác Bệnh lý bẩm sinh thận- tiết niệu • Bệnh lý thận-tiết niệu không tắc nghẽn – Bệnh cầu thận mà đại diện bệnh lý chủ mô thận – Bất thường giải phẫu thận – Dị tật bàng quang lộn ngược (Exstrophie vésicale) • Bệnh lý thận-tiết niệu tắc nghẽn – Bệnh lý đường dẫn niệu Bệnh lý chủ mô thận • Thận tăng âm – Hai bên : • Nhóm đa nang thận – DI truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường – DI truyền gen trội nhiễm sắc thể thường • Các hội chứng khác – Một bên • Loạn sản thận đa nang • Nang thận Đa nang thận type trẻ em (Polykystose de type infantile) Type III theo Potter • Hiếm ( 1/40000) • DI truyền lăn NST thường (tái phát 25%) • Kết hợp - Hai thận kích thước lớn đa nang - Xơ khoảng cửa gan Đa nang thận type trẻ em (Polykystose de type infantile) • Hình ảnh siêu âm – Tăng đáng kể kích thước hai thận • Thể tích tăng x lần, hình dáng thận bảo toàn – CHủ mô tăng âm phân biệt tủy-vỏ – Thiểu ối nặng từ cuối quý II – Thường không thấy bàng quang, bàng quang nhỏ Đa nang thận type trẻ em (Polykystose de type infantile) ★ ★ ★ ★ Cắt ngang Hai thận lớn tăng âm hai bên Đa nang thận type trẻ em (Polykystose de type infantile) Sagittal Axial Đa nang thận di truyền trội • Thường gặp (1/1000) • Bệnh thường biểu lúc lớn vài thể có biểu từ bào thai hình ảnh thận lớn tăng âm thiểu ối • Hai gene PKD1 PKD2 tìm thấy NST 16 • Chẩn đoán phân tử trước sinh lý thuyết thực gia đình thông tin di truyền đầy đủ không thực thực tế, phần biểu muộn bệnh Ứ nước thận niệu quản • Bệnh lý khúc nỗi niệu quản bàng quang • Tắc nghẽn xuất nước tiểu vào bàng quang – Bất thường sợi – Phì đại collagen • – – – Giãn chỗ tắc Giãn niệu quản đơn Ảnh hưởng thêm khoang xuất Với hậu ảnh hưởng lên nhu mô thận Ứ nước thận niệu quản Sự giãn niệu quản đài bể thận : Niệu quản 2 : Bể thận Hình ảnh điển hình đoạn cuối niệu quản: « hình nhánh rễ » Giãn đài bể thận niệu quản Mũi tên đỏ giãn niệu quản Hệ thống đôi thận-niệu quản • Hệ thống đôi đường xuất trên, thận • Hai loại: – Hệ thống đôi không hoàn toàn(Bifidité) • Sự nhân đôi không hoàn toàn, hai niệu quản nhập lại trước cắm vào bàng quang – Hệ thống đôi hoàn toàn (Duplicité) • Sự nhân đôi hoàn toàn với hai chỗ cắm niệu quản tách biệt bên Hệ thống đôi thận-niệu quản Thận đôi : Sự diện hai thận bán phần (hémi-rein) Thận bán phần thông với bể thận quan trọng Mũi tên đỏ : Thượng thận Hệ thống đôi thận-niệu quản • Bệnh lý bể thận – Giãn đài bể thận – Giãn niệu quản chỗ nối – Nang niệu quản - Urétérocèle • Bệnh lý bể thận – Trào ngược ( 20% trường hợp) – Giãn bể thận niệu quản – Giãn niệu quản chỗ nối Bệnh lý bể thận Giãn bể thận niệu quản Nang niệu quản • Sự giãn giả nang niệu quản đoạn thành bàng quang • Phát – Thường kết hợp với hệ thống dẫn niệu đôi (nang niệu quản liên quan đến niệu quản từ bể thận trên) – Đôi gặp niệu quản đơn – Hoặc niệu quản có chỗ đổ lạc chỗ • Hình ảnh rỗng âm hình tròn chữ nhật bàng quang Nang niệu quản V Mũi tên đỏ: nang niệu quản (hình rỗng âm tròn bờ mỏng) V : bàng quang Nang niệu quản U V Một nang niệu quản mức cổ bàng quang có nguồn gốc từ giãn bể thận niệu quản hai bên Bệnh lý tắc nghẽn thận tiết niệu thấp • Hình ảnh siêu âm – Bàng quang khổng lồ – Thiểu ối, vô ối – Giãn đài bể thận hai bên – Giãn niệu quản dạng hình ảnh rỗng âm dạng chuỗi hạt (chapelet) vùng bụng chậu Bàng quang khổng lồ Siêu âm vào tuần 12 axial sagittale Bệnh lý tắc nghẽn thận tiết niệu thấp Bàng quang khổng lồ, giãn niệu quản, giãn bể thận niệu quản Bàng quang Bàng quang Mũi tên vàng : Giãn bể thận niệu quản Mũi tên đỉ : Giãn niệu quản Bệnh lý tắc nghẽn thận tiết niệu thấp • Nhiều bệnh nguyên – Van niệu đạo thấp – Teo niệu đạo – Hội chứng thoái hóa đuôi (Syndrome de régression caudale) – Hội chứng bàng quang khổng lồ - đại tràng bé (mégavessie - micro colon) – Sự chèn ép từ bên u – Hội chứng prune-Belly Van niệu đạo sau • Đặc điểm siêu âm – Những dấu hiệu thường gặp mô tả trước – Giãn niệu đạo đoạn gần (hình ảnh rỗng âm kéo dài bàng quang xuống thấp) – Giới nam .. .Các bất thường tiết niệu • Tỉ lệ toàn – /1000 trẻ sơ sinh • Có thể ảnh hưởng đến hai thận /hoặc đường dẫn niệu • Có thể : – Bất thường đơn độc – DỊ dạng tiết niệu – sinh dục –... hội chứng đa dị tật – Là dấu hiệu cảnh báo bất thường nhi m sắc thể Thái độ xử trí khám siêu âm • Nếu nghi ngờ bất thường tiết niệu phải khảo sát cách có hệ thống kĩ càng: – Sự diện hai thận – Kích... dẫn niệu định vị vị trí giãn – Sự diện bàng quang, thể tích – Lượng nước ối (bình thường, thiểu ối, đa ối) – Các bất thường kết hợp khác Bệnh lý bẩm sinh thận- tiết niệu • Bệnh lý thận -tiết niệu