Các bất thường thường gặp ở hệ tiết niệu thai nhi

• Nếu nghi ngờ bất thường tiết niệu thì phải khảo sát một cách có hệ thống và kĩ càng: – Sự hiện diện của hai thận – Kích thước mỗi thận, hồi âm, sự hiện diện các nang, nhu mô thận tăng

Các bất thường thường gặp

hệ tiết niệu thai nhi

Hội nghị toàn quốc chi hội siêu âm Việt Nam lần thứ 1

Huế – ngày 6 và 7 tháng 1 2017

Michel COLLET

– DỊ dạng tiết niệu – sinh dục

– Là một phần của một hội chứng đa dị tật

– Là dấu hiệu cảnh báo một bất thường nhiễm sắc thể

Các bất thường tiết niệu

• Nếu nghi ngờ bất thường tiết niệu thì phải

khảo sát một cách có hệ thống và kĩ càng:

– Sự hiện diện của hai thận

– Kích thước mỗi thận, hồi âm, sự hiện diện các

nang, nhu mô thận tăng âm

– Hình ảnh giãn đường dẫn niệu và định vị vị trí

giãn

– Sự hiện diện của bàng quang, thể tích của nó

– Lượng nước ối (bình thường, thiểu ối, đa ối)

– Các bất thường kết hợp khác

Thái độ xử trí trong khám siêu

âm

• Bệnh lý thận-tiết niệu không tắc nghẽn

– Bệnh cầu thận mà đại diện là các bệnh lý về chủ mô

thận

– Bất thường giải phẫu thận

– Dị tật bàng quang lộn ngược (Exstrophie vésicale)

• Bệnh lý thận-tiết niệu tắc nghẽn

– Bệnh lý của đường dẫn niệu

Bệnh lý bẩm sinh thận- tiết

niệu

• Loạn sản thận đa nang

• Nang thận

Bệnh lý chủ mô thận

Đa nang thận type trẻ em (Polykystose de type infantile)

Type III theo Potter

• Hiếm ( 1/40000)

• DI truyền lăn trên NST thường (tái phát 25%)

• Kết hợp

- Hai thận kích thước lớn đa nang

- Xơ khoảng cửa gan

Đa nang thận type trẻ em (Polykystose de type infantile)

• Hình ảnh trên siêu âm

– Tăng đáng kể kích thước hai thận

• Thể tích tăng x 2 hoặc 3 lần, hình dáng thận còn bảo toàn

– CHủ mô tăng âm mất phân biệt tủy-vỏ

– Thiểu ối nặng từ cuối quý II

– Thường không thấy bàng quang, đôi khi bàng quang

rất nhỏ

Đa nang thận type trẻ em

(Polykystose de type infantile)

Hai thận lớn tăng âm hai bên

★

Cắt ngang

Đa nang thận type trẻ em (Polykystose de type infantile)

Đa nang thận di truyền trội

• Thường gặp hơn (1/1000)

• Bệnh thường biểu hiện lúc lớn nhưng một vài thể có

biểu hiện từ trong bào thai bằng hình ảnh thận lớn tăng

âm và thiểu ối

• Hai gene PKD1 và PKD2 được tìm thấy trên NST 16

• Chẩn đoán phân tử trước sinh về lý thuyết có thể thực

hiện được ở những gia đình thông tin di truyền đầy đủ

những không bao giờ được thực hiện trong thực tế,

một phần do sự biểu hiện muộn của bệnh

Thận tăng âm một bên

Loạn sản thận đa nang

• Hình ảnh siêu âm

– Tăng kích thước thận

– Mất hình dáng thận bình thường

– Hiện diện nhiều nang

• Kích thước thay đổi

• Không thông với nhau

• Phân bố không theo quy luật– Không thấy bể thận

– Mất phân biệt tủy vỏ

Loạn sản thận đa nang một bên

Loạn sản thận đa nang một bên

Cắt axial

• Loạn sản thận đa nang hai bên

• VÔ ối

• Không thấy bàng quang

Loạn sản thận đa nang

Nang thận

• Nang thận đơn độc một bên

• Nang kết hợp với các hội chứng dị dạng nguồn gốc di

truyền

– Hội chứng Meckel

– Hội chứng não-gan-thận Zellweger

– Rối loạn phát triển lồng ngực gây ngạt thở Jeune

(Dystrophie thoracique asphyxiante)

– Hội chứng Laurence-Moon-Bardet - Biedl

– Hội chứng tai-mặt-ngón tay típ I

• (Hội chứng papillon- Léage)

Nang thận một bên

Nang

Mũi tên : thận bình thường

Rỗng âm đồng nhất, không tăng sinh mạch, không chồi

Các nang thận khác

• Nhiều nang nhỏ dưới vỏ, khó có tiên lượng chính xác

Mất phân biệt tủy vỏ

★

Bất sản thận hai bên

• Chẩn đoán dễ dàng trước sinh bằng siêu âm

– Thiểu ối nặng (vô ối)

– Không thể cắt được các hình ảnh bình thường của

thận (hố thận trống)

– Không có hình ảnh bàng quang

– Không bắt được tín hiệu Doppler bình thường của

các động mạch thận

– Thấy được cơ thắt lưng chậu

– Chú ý cấu trúc hình bầu dục của tuyến thượng thận

chiếm hố thận trống

Bất sản thận hai bên

?: Hố thận trống1: Cơ psoas

2: Tuyến thượng thận trái

?

?

1 1

2

Tỉ lệ 1 / 3000 thai, thai không thể sống sau sinh, thường là rời rạc

– Thận còn lại đôi khi tăng kích thước

• Không có triệu chứng nếu thận còn lại bình thường

• Tìm các bất thường kết hợp ( hội chứng)

• Có thể có bất thường NST kết hợp (caryotype)

?

Thận lạc chỗ ở khung chậu

Hình thái thận lạc chỗ

Hình thái bình thường Thiểu sản và có hình tròn

Tìm các dị dàng phối hợp, Caryotype thai ?

1/1000 trường hợp thai sống, thường gặp đơn độc

Dị dạng bàng quang lộn

ngược

• Bắt nguồn từ sự thoát vị tạng vùng dưới (coelosomies

inférieures)

• Đặc trưng bởi khiếm khuyết thành bụng trước dưới rốn

với sự mở ra ngoài của bàng quang nằm trong khoang

ối Nước tiểu được bài xuất trực tiếp ra khoang ối

• Tần suất gặp khoảng 1 /30 000 và gặp nhiều hơn ở trẻ

trai

Dị dạng bàng quang lộn

ngược

• Thành dưới bàng quang xuất hiện dưới hình thái

một mảng mô màu đỏ liên tục ở trên và bên với

da

1

1 : Mặt dưới bàng quang với hình giả polyp

1

Dị dạng bàng quang lộn

ngược

• Phát hiện trước sinh chủ yếu trong sàng lọc quý II

• Dị dạng này luôn xuất hiện đơn độc

• Tiên lượng nặng hơn ở trẻ trai

• Chỉ định đình chỉ thai được thông qua sau khi hội chẩn

liên chuyên khoa

Chẩn đoán trên siêu âm

• Không thấy bàng quang ở vị trí giải phẫu

• Lượng nước ổi bình thường, cũng như hệ tiết niệu cao

(thận, niệu quản)

• Dây rốn gắn thấp

• Nốt lồi có hồi âm, bờ không đều ở phần trước dưới rốn

Động mạch rốn bắt Doppler, không có hình ảnh bàng quang ở trung tâm

23 SA

Không tìm thấy bàng quang

Dây rốn gắn thấp

Mặt cắt sagittale qua bụng

Mặt cắt sagittale qua bụng

• Hình ảnh bất thường của thành bụng dưới rốn

– Xuất hiện một nốt tăng âm bờ không đều ở mặt trước dưới rốn

Thành bụng tách đôi (Diastasis)

vùng mu

Chẩn đoán siêu âm

• Một bất thường cơ quan sinh dục ngoài với sự khó xác

định giới tính thai

• Trẻ trai: dương vật ngắn và to; lỗ tiểu trên (Epispadias)

• Trẻ gái: âm hộ tách đôi

Bất thường các cơ quan sinh

dục

• Trẻ trai: dương vật ngắn và to; lỗ tiểu trên (Epispadias)

Các xét nghiệm hỗ trợ

• Caryotype thai

– Tật lộn ngược bàng quang ít khi kết hợp với các bất

thường NST

– Việc thực hiện caryotype cho pháp xác định giới tính

thai khi mà siêu âm gặp khó khăn

– Ứ nước thận niệu quản

– Hệ thống đôi thận niệu quản

• Hội chứng tắc dưới bàng quang

– Bàng quang khổng lồ

Bệnh lý khúc nối bể thận-niệu

quản

• Tổn thương thường gặp nhất ở bộ máy tiết niệu

trẻ em (nhiều hơn ở trẻ trai)

• Tương ứng với sự hẹp nhiều hoặc ít của khúc

nối bể thận-niệu quản

– Có cuống ở cực (Pédicule polaire)

– Xơ hẹp

– Đôi khi không thấy được yếu tố gây tắc nghẽn

• Một bên hoặc hai bên (20% trường hợp)

• Giãn bể thận và giãn đài bể thận

Giãn bể thận

• Tương ứng với sự giãn trung bình của bể thận không

kèm giãn đài thận

• Đường kính trước sau của bể thận trên 6mm vào quý II

và 7-9mm vào quý III

• Một bên hoặc hai bên

Giãn bể thận

Giãn bể thận hai bên vào quý II

sagittale CoronalAxial

Giãn bể thận

• là:

– Hậu quả của giảm trương lực thành hoặc trào ngược

thận tiến triển

– Hình thái ban đầu của một hội chứng khúc nối bể

thận-niệu quản (10% trường hợp)

• Sự giãn bể thận ít nhất 8mm vào tuần thai thứ

28 có thể tiến triển thành bệnh thận tắt nghẽn

sau sinh

• Giản bể thận đơn độc có thể là dấu hiệu cảnh

báo một bất thường NST (caryotype)

Hình khuyết rỗng âm thông với bể thận ( B)

Giãn nhóm đài trên Nhu mô thận bình thường

Giãn đài bể thận

Coronal

B

Hình khuyết rỗng âm thông với bể thận

Sự phân bố hình quạt

Giãn đài bể thận

• Bệnh lý khúc nỗi niệu quản bàng quang

• Tắc nghẽn bài xuất nước tiểu vào bàng quang

– Bất thường các sợi cơ

– Phì đại collagen

• Giãn trên chỗ tắc

– Giãn niệu quản đơn thuần

– Ảnh hưởng thêm các khoang bài xuất

– Với hậu quả ảnh hưởng lên nhu mô thận

Ứ nước thận niệu quản

Sự giãn niệu quản và đài bể thận

Giãn đài bể thận niệu quản

Mũi tên đỏ chỉ sự giãn niệu quản

Hệ thống đôi thận-niệu quản

• Hệ thống đôi đường bài xuất trên, đôi khi của thận

• Hai loại:

– Hệ thống đôi không hoàn toàn(Bifidité)

• Sự nhân đôi không hoàn toàn, hai niệu quản nhập lại trước khi cắm vào bàng quang

– Hệ thống đôi hoàn toàn (Duplicité)

• Sự nhân đôi hoàn toàn với hai chỗ cắm của niệu quản tách biệt nhau cùng bên

Hệ thống đôi thận-niệu quản

Thận đôi : Sự hiện diện của hai thận bán phần (hémi-rein)

Thận bán phần thông với bể thận trên ít quan trọng hơn

Mũi tên đỏ : Thượng thận

Hệ thống đôi thận-niệu quản

• Bệnh lý bể thận trên

– Giãn đài bể thận

– Giãn niệu quản dưới chỗ nối

– Nang niệu quản - Urétérocèle

• Bệnh lý bể thận dưới

– Trào ngược ( 20% trường hợp)

– Giãn bể thận niệu quản

– Giãn niệu quản dưới chỗ nối

Bệnh lý của bể thận trên

Giãn bể thận niệu quản

Nang niệu quản

• Sự giãn giả nang của niệu quản đoạn trong

– Đôi khi gặp trên một niệu quản đơn thuần

– Hoặc ở một niệu quản có chỗ đổ lạc chỗ

• Hình ảnh rỗng âm hình tròn hoặc chữ nhật trong bàng quang

Nang niệu quản

V

Mũi tên đỏ: nang niệu quản (hình rỗng âm tròn bờ mỏng)

V : bàng quang

Nang niệu quản

Một nang niệu quản ở mức cổ bàng quang có thể có nguồn gốc từ sự

giãn bể thận niệu quản hai bên

Bệnh lý tắc nghẽn thận tiết niệu

thấp

• Hình ảnh siêu âm

– Bàng quang khổng lồ

– Thiểu ối, vô ối

– Giãn đài bể thận hai bên

– Giãn niệu quản dưới dạng hình ảnh rỗng âm dạng

chuỗi hạt (chapelet) vùng bụng chậu

Bàng quang khổng lồ

Siêu âm vào tuần 12

Bệnh lý tắc nghẽn thận tiết niệu

thấp

• Nhiều bệnh nguyên

– Van niệu đạo thấp

– Teo niệu đạo

– Hội chứng thoái hóa đuôi (Syndrome de régression caudale)

– Hội chứng bàng quang khổng lồ - đại tràng bé

(mégavessie - micro colon)

– Sự chèn ép từ bên ngoài của u

– Hội chứng prune-Belly

Van niệu đạo sau

• Đặc điểm siêu âm

– Những dấu hiệu thường gặp đã được mô tả trước

– Giãn niệu đạo đoạn gần (hình ảnh rỗng âm kéo dài

bàng quang xuống thấp)

– Giới nam