Các bất thường thường gặp ở hệ tiết niệu thai nhi

Hội nghị toàn quốc chi hội siêu âm Việt Nam lần thứ Huế – ngày tháng 2017 Các bất thường thường gặp hệ tiết niệu thai nhi Michel COLLET Các bất thường tiết niệu • Tỉ lệ toàn – /1000 trẻ sơ sinh • Có thể ảnh hưởng đến hai thận /hoặc đường dẫn niệu • Có thể : – Bất thường đơn độc – DỊ dạng tiết niệu – sinh dục – Là phần hội chứng đa dị tật – Là dấu hiệu cảnh báo bất thường nhiễm sắc thể Thái độ xử trí khám siêu âm • Nếu nghi ngờ bất thường tiết niệu phải khảo sát cách có hệ thống kĩ càng: – Sự diện hai thận – Kích thước thận, hồi âm, diện nang, nhu mô thận tăng âm – Hình ảnh giãn đường dẫn niệu định vị vị trí giãn – Sự diện bàng quang, thể tích – Lượng nước ối (bình thường, thiểu ối, đa ối) – Các bất thường kết hợp khác Bệnh lý bẩm sinh thận- tiết niệu • Bệnh lý thận-tiết niệu không tắc nghẽn – Bệnh cầu thận mà đại diện bệnh lý chủ mô thận – Bất thường giải phẫu thận – Dị tật bàng quang lộn ngược (Exstrophie vésicale) • Bệnh lý thận-tiết niệu tắc nghẽn – Bệnh lý đường dẫn niệu Bệnh lý chủ mô thận • Thận tăng âm – Hai bên : • Nhóm đa nang thận – DI truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường – DI truyền gen trội nhiễm sắc thể thường • Các hội chứng khác – Một bên • Loạn sản thận đa nang • Nang thận Đa nang thận type trẻ em (Polykystose de type infantile) Type III theo Potter • Hiếm ( 1/40000) • DI truyền lăn NST thường (tái phát 25%) • Kết hợp - Hai thận kích thước lớn đa nang - Xơ khoảng cửa gan Đa nang thận type trẻ em (Polykystose de type infantile) • Hình ảnh siêu âm – Tăng đáng kể kích thước hai thận • Thể tích tăng x lần, hình dáng thận bảo toàn – CHủ mô tăng âm phân biệt tủy-vỏ – Thiểu ối nặng từ cuối quý II – Thường không thấy bàng quang, bàng quang nhỏ Đa nang thận type trẻ em (Polykystose de type infantile) ★ ★ ★ ★ Cắt ngang Hai thận lớn tăng âm hai bên Đa nang thận type trẻ em (Polykystose de type infantile) Sagittal Axial Đa nang thận di truyền trội • Thường gặp (1/1000) • Bệnh thường biểu lúc lớn vài thể có biểu từ bào thai hình ảnh thận lớn tăng âm thiểu ối • Hai gene PKD1 PKD2 tìm thấy NST 16 • Chẩn đoán phân tử trước sinh lý thuyết thực gia đình thông tin di truyền đầy đủ không thực thực tế, phần biểu muộn bệnh Ứ nước thận niệu quản • Bệnh lý khúc nỗi niệu quản bàng quang • Tắc nghẽn xuất nước tiểu vào bàng quang – Bất thường sợi – Phì đại collagen • – – – Giãn chỗ tắc Giãn niệu quản đơn Ảnh hưởng thêm khoang xuất Với hậu ảnh hưởng lên nhu mô thận Ứ nước thận niệu quản Sự giãn niệu quản đài bể thận : Niệu quản 2 : Bể thận Hình ảnh điển hình đoạn cuối niệu quản: « hình nhánh rễ » Giãn đài bể thận niệu quản Mũi tên đỏ giãn niệu quản Hệ thống đôi thận-niệu quản • Hệ thống đôi đường xuất trên, thận • Hai loại: – Hệ thống đôi không hoàn toàn(Bifidité) • Sự nhân đôi không hoàn toàn, hai niệu quản nhập lại trước cắm vào bàng quang – Hệ thống đôi hoàn toàn (Duplicité) • Sự nhân đôi hoàn toàn với hai chỗ cắm niệu quản tách biệt bên Hệ thống đôi thận-niệu quản Thận đôi : Sự diện hai thận bán phần (hémi-rein) Thận bán phần thông với bể thận quan trọng Mũi tên đỏ : Thượng thận Hệ thống đôi thận-niệu quản • Bệnh lý bể thận – Giãn đài bể thận – Giãn niệu quản chỗ nối – Nang niệu quản - Urétérocèle • Bệnh lý bể thận – Trào ngược ( 20% trường hợp) – Giãn bể thận niệu quản – Giãn niệu quản chỗ nối Bệnh lý bể thận Giãn bể thận niệu quản Nang niệu quản • Sự giãn giả nang niệu quản đoạn thành bàng quang • Phát – Thường kết hợp với hệ thống dẫn niệu đôi (nang niệu quản liên quan đến niệu quản từ bể thận trên) – Đôi gặp niệu quản đơn – Hoặc niệu quản có chỗ đổ lạc chỗ • Hình ảnh rỗng âm hình tròn chữ nhật bàng quang Nang niệu quản V Mũi tên đỏ: nang niệu quản (hình rỗng âm tròn bờ mỏng) V : bàng quang Nang niệu quản U V Một nang niệu quản mức cổ bàng quang có nguồn gốc từ giãn bể thận niệu quản hai bên Bệnh lý tắc nghẽn thận tiết niệu thấp • Hình ảnh siêu âm – Bàng quang khổng lồ – Thiểu ối, vô ối – Giãn đài bể thận hai bên – Giãn niệu quản dạng hình ảnh rỗng âm dạng chuỗi hạt (chapelet) vùng bụng chậu Bàng quang khổng lồ Siêu âm vào tuần 12 axial sagittale Bệnh lý tắc nghẽn thận tiết niệu thấp Bàng quang khổng lồ, giãn niệu quản, giãn bể thận niệu quản Bàng quang Bàng quang Mũi tên vàng : Giãn bể thận niệu quản Mũi tên đỉ : Giãn niệu quản Bệnh lý tắc nghẽn thận tiết niệu thấp • Nhiều bệnh nguyên – Van niệu đạo thấp – Teo niệu đạo – Hội chứng thoái hóa đuôi (Syndrome de régression caudale) – Hội chứng bàng quang khổng lồ - đại tràng bé (mégavessie - micro colon) – Sự chèn ép từ bên u – Hội chứng prune-Belly Van niệu đạo sau • Đặc điểm siêu âm – Những dấu hiệu thường gặp mô tả trước – Giãn niệu đạo đoạn gần (hình ảnh rỗng âm kéo dài bàng quang xuống thấp) – Giới nam [...]... • Có thể có bất thường NST kết hợp (caryotype) Bất thường vị trí Thận lạc chỗ ở vùng chậu ? ? : Hố thận trống hoặc bị chiếm bới tuyến thượng thận Thận lạc chỗ ở khung chậu 1/1000 trường hợp thai sống, thường gặp đơn độc Hình thái thận lạc chỗ Hình thái bình thường Thiểu sản và có hình tròn Tìm các dị dàng phối hợp, Caryotype thai ? Bất thường về kích thước • Thiểu sản thận – Một bên : thường bị bỏ... Thiểu sản, bất sản • Bất thường về sự di trú – Lạc chỗ • Bất thường về kích thước – Teo, phì đại • Bất thường về hình dạng – Thận dính, bất thường quay Bất sản thận hai bên • Chẩn đoán dễ dàng trước sinh bằng siêu âm – Thiểu ối nặng (vô ối) – Không thể cắt được các hình ảnh bình thường của thận (hố thận trống) – Không có hình ảnh bàng quang – Không bắt được tín hiệu Doppler bình thường của các động mạch... Một bên : thường bị bỏ qua – Hai bên : • Bối cảnh thiểu ối • Thường kết hợp các bất thường khác • Dấu hiệu cảnh báo về NST( 4 p -) ( thai chậm phát triển trong tử cung ) Bất thường về kích thước • Phì đại thận hai bên – Hội chứng wiedemann-Beckwith • Thai lớn, Tật lưỡi to, Omphalocèle Omphalocèle Macroglossie – Hội chứng Meckel-Gruber Bất thường về kích thước • Phì đại thận một bên – U thận – Huyết... lượng nặng hơn ở trẻ trai • Chỉ định đình chỉ thai được thông qua sau khi hội chẩn liên chuyên khoa Chẩn đoán trên siêu âm • Không thấy bàng quang ở vị trí giải phẫu • Lượng nước ổi bình thường, cũng như hệ tiết niệu cao (thận, niệu quản) • Dây rốn gắn thấp • Nốt lồi có hồi âm, bờ không đều ở phần trước dưới rốn Không tìm thấy bàng quang Động mạch rốn bắt Doppler, không có hình ảnh bàng quang ở trung tâm... chiếm hố thận trống Bất sản thận hai bên 2 ?: Hố thận trống 1: Cơ psoas ? 1 1 ? 2: Tuyến thượng thận trái Tỉ lệ 1 / 3000 thai, thai không thể sống sau sinh, thường là rời rạc Bất sản thận một bên • Tần suất 1 / 1000 ? • Phát hiện tình cờ – Một hố thận trống – Thận biến mất lạc chỗ – Thận còn lại đôi khi tăng kích thước • Không có triệu chứng nếu thận còn lại bình thường • Tìm các bất thường kết hợp (... vùng dưới (coelosomies inférieures) • Đặc trưng bởi khiếm khuyết thành bụng trước dưới rốn với sự mở ra ngoài của bàng quang nằm trong khoang ối Nước tiểu được bài xuất trực tiếp ra khoang ối • Tần suất gặp khoảng 1 /30 000 và gặp nhi u hơn ở trẻ trai Dị dạng bàng quang lộn ngược • Thành dưới bàng quang xuất hiện dưới hình thái một mảng mô màu đỏ liên tục ở trên và bên với da 1 1 : Mặt dưới bàng quang... gây ngạt thở Jeune (Dystrophie thoracique asphyxiante) – Hội chứng Laurence-Moon-Bardet - Biedl – Hội chứng tai-mặt-ngón tay típ I • (Hội chứng papillon- Léage) Nang thận một bên Nang Mũi tên : thận bình thường Rỗng âm đồng nhất, không tăng sinh mạch, không chồi Các nang thận khác • Nhi u nang nhỏ dưới vỏ, khó có tiên lượng chính xác ★ Mất phân biệt tủy vỏ Biến thể giải phẫu thận • Bất thường về sự... hình dáng thận bình thường – Hiện diện nhi u nang • Kích thước thay đổi • Không thông với nhau • Phân bố không theo quy luật – Không thấy bể thận – Mất phân biệt tủy vỏ Loạn sản thận đa nang một bên Loạn sản thận đa nang một bên Cắt axial Loạn sản thận đa nang • Loạn sản thận đa nang hai bên • VÔ ối • Không thấy bàng quang Nang thận • Nang thận đơn độc một bên • Nang kết hợp với các hội chứng dị dạng... quang Động mạch rốn bắt Doppler, không có hình ảnh bàng quang ở trung tâm 23 SA Dây rốn gắn thấp Mặt cắt sagittale qua bụng Mặt cắt sagittale qua bụng • Hình ảnh bất thường của thành bụng dưới rốn – Xuất hiện một nốt tăng âm bờ không đều ở mặt trước dưới rốn .. .Các bất thường tiết niệu • Tỉ lệ toàn – /1000 trẻ sơ sinh • Có thể ảnh hưởng đến hai thận /hoặc đường dẫn niệu • Có thể : – Bất thường đơn độc – DỊ dạng tiết niệu – sinh dục –... hội chứng đa dị tật – Là dấu hiệu cảnh báo bất thường nhi m sắc thể Thái độ xử trí khám siêu âm • Nếu nghi ngờ bất thường tiết niệu phải khảo sát cách có hệ thống kĩ càng: – Sự diện hai thận – Kích... dẫn niệu định vị vị trí giãn – Sự diện bàng quang, thể tích – Lượng nước ối (bình thường, thiểu ối, đa ối) – Các bất thường kết hợp khác Bệnh lý bẩm sinh thận- tiết niệu • Bệnh lý thận -tiết niệu