bai giang di truyen

CHƯƠNG I: CƠ SỞ TẾ BÀO CỦA DI TRUYỀNVÀ QUÁ TRÌNH SINH SẢNI. Tế bào nhân sơ và tế bào chuẩn Virus và thể thực khuẩn chưa có cấu tạo tế bào. Gồm: Lõi axit nucleic và vỏ protein. Chúng sinh sản và phát triển nhờ bộ máy sinh tổng hợp của tế bào vật chủ.1. Tế bào nhân sơ. Sinh vật nhân sơ gồm: Vi khuẩn, xạ khuẩn, tảo lam. Khái niệm: Là sinh vật đơn bào, chưa có cấu tạo tế bào hoàn chỉnh (nhân chưa có màng nhân). Cấu tạo: Màng sinh chất; Tế bào chất; Thể nhân (phần tế bào chất có chứa AiN dạng ròng).2. Tế bào nhân chuẩn. Gồm: tất cả sinh vật còn lại: sinh vật đơn bào, thực vật và động vật. Là những sinh vật đơn bào và đa bào có cấu tạo tế bào chưa hoàn chỉnh. Cấu tạo: + Một màng sinh chất+ Tế bào chất: chất nền và các bào quan (bào quan tự tái bản (ty thể, lạp thể) và không: còn lại…)+ Nhân: màng nhân, dịch nhân, chất NS, hạch nhân.II. Cấu trúc của NST Ở kỳ giữa của phân bào NST có độ co xoắn lớn nhất, quan sát rất rõ dưới kính hiển vi. Nó cấu tạo gồm hai sắc ty giống hệt nhau gắn với nhau ở tâm động. Mỗi sắc ty là 1 sợi NST co xoắn nhiều bậc tạo thành. Cấu trúc này ổn định trong khung protein. NST ở kỳ giữa có kích thước lớn, trong tế bào chúng được phân biệt bởi hình dạng và kích thước.

CHƯƠNG I: CƠ SỞ TẾ BÀO CỦA DI TRUYỀN

VÀ QUÁ TRÌNH SINH SẢN

I Tế bào nhân sơ và tế bào chuẩn

- Virus và thể thực khuẩn chưa có cấu tạo tế bào

Gồm: Lõi axit nucleic và vỏ protein

- Chúng sinh sản và phát triển nhờ bộ máy sinh tổng hợp của tế bào vật chủ

1 Tế bào nhân sơ.

- Sinh vật nhân sơ gồm: Vi khuẩn, xạ khuẩn, tảo lam

- Khái niệm: Là sinh vật đơn bào, chưa có cấu tạo tế bào hoàn chỉnh (nhânchưa có màng nhân)

- Cấu tạo: Màng sinh chất; Tế bào chất; Thể nhân (phần tế bào chất có chứaAiN dạng ròng)

2 Tế bào nhân chuẩn.

- Gồm: tất cả sinh vật còn lại: sinh vật đơn bào, thực vật và động vật Lànhững sinh vật đơn bào và đa bào có cấu tạo tế bào chưa hoàn chỉnh

- Cấu tạo: + Một màng sinh chất

+ Tế bào chất: chất nền và các bào quan (bào quan tự tái bản (tythể, lạp thể) và không: còn lại…)

+ Nhân: màng nhân, dịch nhân, chất NS, hạch nhân

II Cấu trúc của NST

- Ở kỳ giữa của phân bào NST có độ co xoắn lớn nhất, quan sát rất rõ dưới

kính hiển vi

- Nó cấu tạo gồm hai sắc ty giống hệt nhau gắn với nhau ở tâm động

- Mỗi sắc ty là 1 sợi NST co xoắn nhiều bậc tạo thành Cấu trúc này ổn địnhtrong khung protein

- NST ở kỳ giữa có kích thước lớn, trong tế bào chúng được phân biệt bởihình dạng và kích thước

1 Một số cấu trúc quan trọng.

a Tâm động:

- Là nơi đính sợi vô sắc để NST tách ra và chạy về 2 cực tế bào

- Cấu tạo: là khối ADN-protein bền vững ADN ở tâm động thuộc dạng cấutrúc lặp có bội số cao

- Mối NST thường chỉ có 1 tâm động Vị trí của nó quyết định hình dạng củaNST: cân, lệch, hình gậy…

2 Kiểu nhân

- Nhân tế bào của mỗi loài sinh vật được đặc trưng bởi 1 bộ NST với đầy đủcác đặc điểm hình thái, kích thước và số lượng cụ thể, bộ NST của loài gọi là kiểunhân loài đó

- Genom (bộ gen): của loài là lượng vật chất di truyền có ở bộ NST đơn bộicủa loài đó

- Trong tế bào sinh dục sinh vật lưỡng bội, các NST đi thành từng cặp gọi làđôi NST tương đồng (2n) 1 có nguồn gốc từ bố và 1 có nguồn gốc từ mẹ Tronggiao tử, NST tồn tại dạng đơn bội

- Hình vẽ hay hình chụp bộ NST sắp xếp theo thứ tự từng cặp hay từng chiếc

đã được duỗi thẳng, từ dài đến ngắn: Sơ đồ NST

3 Chất dị nhiễm sắc và nguyên NS

- Chất NS là ADN liên kết với protein histon và protein phi histon

- Do sự liên kết của ADN với protein trên NST xuất hiện các vùng bắt màukhác nhau Vùng bắt màu đậm hơn là vùng di NS và vùng bắn màu nhạt hơn làvùng nguyên NS

- Vùng nguyen NS: sợi NS ít cô đặc, thường ở dạng các sợi nucleoxom, vùngnày các ADN chứa các gen ở trạng thái hoạt động (không lặp)

- Vùng dị NS: ADN ở dạng trùng lặp Sợi NS co xoắn mạnh, ít hoặc không

có các gen ở trạng thái hoạt động Gồm:

+ Dị NS ổn định: chứa ADN lặp hoặc không có cấu trúc gen (không chứamã) hoặc 1 đoạn hay cả NST trong suốt chu kỳ tế bào giữ trạng thái cô đặc

Đó là vùng tâm động, hay vùng đầu mút NST Ở NST giới tính-thể Bar: 1NST X

+ Dị NS không ổn định: chứa các gen bị đóng Các gen hoạt động hay khônghoạt động tuỳ vào từng giai đoạn phát triển của cá thể

Sự biến đổi vùng dị NST ở NST có ý nghĩa quan trọng, có thể ở góc độ hoạtđộng hoá các gen trong quá trình phát triển cá thể, hay góc độ tiến hoá hình thànhNST mới

- Ý nghĩa:

+ Xác định nhóm liên kết gen

+ Phân tích nguồn gốc genom trong lai xa khác loài

+ Trong các thực nghiệm thay thế, bổ sung các NST của loài này bằng NSTcủa loài khác

5 Cấu trúc trên phân tử của sợi NS.

Lysin: COO– ─ C ─ CH2 ─ CH2 ─ CH2 ─ CH2 ─ NH3+

│

H H3+N H │ │ Arginin: COO– ─ C ─ CH2 ─ CH2 ─ CH2 ─ N ─ C = NH2+

b Cấu trúc cơ bản của sợi NS.

Cấu trúc b1 Ф = 100 0 (Sợi ADN có Ф = 20A0 )

- Cấu trúc cơ bản hay cấu trúc b1 của sợi NS là sợi ADN nối các hạtnucleosome với nhau

* Trong nucleosome gồm:

+ 2 phân tử H3 và 2 phân tử H4 liên kết ở vùng trung tâm

+ 2 phân tử H 2 A và 2 phân tử H2B liên kết phía ngoài

+ Một vòng 1.3/4 sợi ADN quấn quanh cấu trúc octamer này, có độ dàikhoảng 145 cặp bazơ

+ Vòng ADN quấn quanh octamer được cố định bởi phân tử histon H1

+ Hai hạt nucleosome được nối với nhau bởi 1 đoạn ADN dài khoảng 15-100cặp bazơ.

- Kích thước của hạt nucleosome có thể biến động ở các loài khác nhau, ởcác mô khác nhau của cơ thể đa bào

- Kết quả cấu trúc b1 là sợi ADN ngắn đi khoảng 7 lần

Mỗi nucleosome có đường kính là 100A0 , sợi ADN cuộn tròn quấn quanhhiston có độ dài là 700 A0

c Cấu trúc solenoid các mức độ kết tụ khác cấu trúc b 2

- Trong tế bào, NST tồn tại ở trạng thái xoắn hơn nhiều so với sợi cơ bản 100

A0 Sợi cơ bản này được xoắn tiếp mức độ nữa gọi là xoắn bậc 2, gọi là solenoid cóđường kính khoảng 250-300A0 Mỗi bước cuộn của solenoid gồm khoảng 6nucleosome (Ф = 300 A0)

Nếu cấu trúc này hình thành đều đặn trên suốt chiều dài NS thì chiều dài củasợi cơ bản giảm đi 6 lần, độ dài sợi ADN giảm khoảng 40 lần

* Trong cuộn solenoid, histon H1 có 2 đầu tận cùng, 1 đầu để cố định vòngADN quanh nucleosome còn đầu kia gắn liên kết với vòng xoắn bên cạnh = > tăng

ADN với mô hình cấu trúc ở mức độ phân tử và mô hình cấu trúc trên phân

tử (NST) của nó chứng tỏ tính hoàn thiện tối cao của vật chất mang thông tin ditruyền

III Vòng đời của tế bào và phân chia nguyên nhiễm.

- Tế bào là đơn vị cơ bản của sự sống cả về cấu trúc và chức năng

1 Khái niệm về vòng đời của tế bào (chu kỳ tế bào).

- Vòng đời của môt jtế bào bắt đầu khi nó được sinh ra từ sư jhpân chia của

tế bào mẹ và kết thúc khi phân chia tạo thành hai tế bào con

Một chu kỳ tế bào được hcia làm 4 giai đoạn:

- Giai đoạn trước tổng hợp ADN; pha G1:

+ Sợi NS ở trạng thái 1 sợi

+ Các gen ở trạng thái hoạt động, sao mã để tổng hợp protein

= > Tế bào chuẩn bị cơ sở vật chất để tổng hợp ADN thời gian của G1 thayđổi Tế bào phôi: 1 giờ; Tế bào gan của động vật có vú = 1 năm; nơ ron thần kinh:

- Giai đoạn phân chia (M): Trong quá trình này tế bào tiến hành phân chia từ

1 tế bào mẹ thành 2 tế bào con Chu kỳ 1 tế bào kết thúc Tế bào con bước vào giaiđoạn G1 cho chu kỳ tiếp theo

* Trong chu kỳ tế bào có 2 ngưỡng mà tế bào mẫn cảm với nhiều tác độngkhác nhau:

- Ngưỡng chuyển từ G1 - > S: Chịu tác động của các yếu tố cấu trúc genenhancer, promoter hay các sản phẩm trao đổi chất, các hormon sinh trưởng, điềukiện dinh dưỡng thấp…

Ngưỡng này có thể ức chế bằng tác động của t0 thấp (2-60C), các chất ức chếtổng hợp ADN

- Ngưỡng chuyển từ G2 - > M: ngưỡng này khá mẫn cảm với tác động kíchthích của các dạng phytohormon: xytokinin Hay bị ức chế ở nhiệt độ thấp (6-100C)

2 Phân chia nguyên nhiễm

- Là pha M của chu kỳ tế bào Qua M, tế bào mẹ sau khi đã qua pha S trong

đó bộ máy di truyền đã được nhân đôi, sẽ tạo ra 2 tế bào con, mỗi tế bào con mang

bộ máy di truyền giống hệt tế bào mẹ

Đây là phương thức phân chia cơ bản và phổ cập nhất của tế bào

Nhờ quá trình này mà từ 1 tế bào hợp tử phát triển thành cơ thể đa bào.Nguyên nhiễm còn diễn ra trong quá trình tái sinh, tạo khối tế bào mô sẹo…

Quá trình phân chia nguyên nhiễm có 6 kỳ liên tiếp Khi chuẩn bị phân chia,nhân tế bào có thể tích tăng hơn so với bình thường

- ý nghĩa di truyền:

+ Mọi tế bào của cơ thể đa bào được hình thành do phân chia nguyên nhiễmđều giống nhau về lượng vật chất di truyền ở nhân tế bào

+ Quá trình tái bản ADN cũng như quá trình tái cấu trúc trên phân tử của sợi

NS diễn ra trong chu kỳ phân bào là cơ hội cho sự thực hiện của các cơ chế điềuhoà, qua đó các gen, nhóm gen mới được hoạt hoá-hình thành nên nhóm tế bàophân hoá theo chức năng ở cơ thể đa bào

=> Như vậy, trong quá trình phát triển của cơ thể đa bào, phân chia nguyênnhiễm vừa đảm bảo cho sự tăng về lượng, đồng thời tạo ra hiệu quả biến đổi về chấttheo cơ thể hoạt hoá nhóm gen cuối

3 Kiểm tra di truyền của chu kỳ phân bào.

- Sự kiểm tra di truyền của chu kỳ phân bào là vấn đề liên quan tới sự hoạtđộng của các gen kiểm tra sự diễn ra của các giai đoạn kế tiếp nhau: tái bản ADN,quá trình co xoắn - duỗi xoắn và vận động của các NST, sự phân tác tế bào (phânchia tế bào chất-cytokinesis)… Đặc biệt ở các gen này làm tế bào dừng lại ở giaiđoạn nào đó, tức phân bào bị gián đoạn

- Có 2 vị trí mà ở đó tế bào bắt đầu 1 pha tiếp theo trong chu kỳ của mình:+ Vị trí 1: cuối pha G1, ở đây tế bào chuẩn bị bước vào tổng hợp ADN (pha S)

+ Vị trí 2: bắt đâù sự co xoắn NST, khởi đầu pha M

- Hiệu quả khởi động vị trí 1 và 2 là do sự tương tác của 2 dạng protein gâynên:

+ Dạng protein kinase đặc trưng (pp-34:.phtophoprotein 34 - M = 34.000 D) pp34

có hiệu quả tác động ở cả 2 vị trí

+ Cyclin: Có 2 loại Khi nó được tạo ra ở pha G1 gọi là G1-Cyclin, ở pha G2 gọi làM-Cyclin

- Quá trình điều khiển diễn ra như sau:

Khi pp34 tương tác với G1-cyclin tạo phức hợp có khả năng khởi động vị trí

1, ADN được hoạt hoá tái bản và tế bào được định hướng tới pha M

Sau khi khởi động vị trí 1, G1-cyclin tách khỏi phức hợp và phân giải ở phaS

Tiếp theo pp34 tương tác với M-cyclin và tạo phức hợp có khả năng khởiđộng cị trí 2, sợi NS được tiến hành quá trình co xoắn, tế bào bước vào pha M

Sau khi khởi động vị trí 2, M-cyclin tách khỏi phức hợp và phân giải ở phaM

IV Phân chia giảm nhiễm

Phân chia giảm nhiễm xảy ra ở các cơ quan sinh sản của sinh vật, nó là quátrình tạo ra các phân tử có số lượng NST giảm đi 1/2 (đơn bội: n) khi các phân tửphối hợp với nhau tạo ra hợp tử lưỡng bội và tái tạo cơ thể lưỡng bội đời sau

Như vậy nhờ phân chia giảm nhiễm, bộ NST của loài được ổn định trong sự

kế thừa vật chất di truyền nhờ các thế hệ sinh sản hữu tính

Dựa vào vòng đời cá thể mà ở đó diễn ra giảm nhiễm, người ta phân biệt làm

3 dạng giảm nhiễm

a.Giảm nhiễm hợp tử: Sinh vật nhân chuẩn bậc thấp như tảo, nấm, ĐVNS

Ở những sinh vật này, cơ thể tồn tại ở dạng đơn bội, sinh sản vô tính xen kẽsinh sản hữu tính Khi 2 tế bào đơn bội phối hợp với nhau tạo thành tế bào hợp tử(2n), hợp tử này tiến hành phân chia giảm nhiễm tạo sản phẩm đơn bội là bào tử,chúng có thể được nhân lên tạo cơ thể đơn bội

b Giảm nhiễm bào tử

Dạng này diễn ra trong quá trình hình thành bào tử ở đa số TGTV

Giảm nhiễm là 1 phần của quá trình hình thành bào tử Sản phẩm là các bào

tử Qua 1 quá trình phát triển nó trở thành phân tử có khả năng thụ tinh để hìnhthành có thể lưỡng bội mới

Trong vòng đời của cơ thể TV, sự phát triển các bào tử để hình thành giao tửgọi là giai đoạn giao tử thể

c Giảm nhiễm giao tử.

Đặc trưng cho TGĐV, 1 số ĐVNS và tảo nâu

Giảm nhiễm xảy ra trong quá trình hình thành giao tử kết quả của giảmnhiễm là hình thành các giao tử có khả năng thụ tinh để tái tạo thế hệ lưỡng bộimới

1 Diễn biến của quá trình phân chia giảm nhiễm.

Quá trình giảm nhiễm gồm 2 lần phân chia liên tiếp Kết thúc lần I, 2 tế bàođược tạo thành với số lượng NST đơn bội kép, lần phân chia thứ 2 được gọi là phânchia cân bằng diễn ra giống như nguyên nhiễm Giữa 2 lần phân bào không có sựnhân đôi của NST

Kết qủa là từ 1 tế bào mẹ (2n) cho 4 tế bào (n)

a Phân bào GN1

- Phân bào giảm nhiễm I có thời gian kéo dài và rất phức tạp, đặc biệt là tiền

kỳ I có thể kéo dài tới hàng ngày, hàng tháng, thậm chí hàng năm và được chiathành 5 giai đoạn:

+ Giai đoạn sợi mảnh (leptonema): xuất hiện các sợi NS xoắn, co ngắn, phân

bố khắp nhân

+ Giai đoạn hợp sợi (Zygonema): các NST tương đồng tìm đến tiếp hợp vớinhau 1 cách chính xác theo từng vùng tương ứng Sự tiếp hợp diễn ra từ đầu mútNST và kéo dài suốt chiều dài NST

+ Giai đoạn sợi thô Pachinema: các đôi NST tương đồng hoàn thành tiếphợp với nhau theo suốt chiều dài NST Tạo thành thể có độ lớn tăng, nhìn rõ dướikính hiển vi

Một cặp gồm 2 NST kép tiếp hợp tạo thành thể 4 sợi hay thể lưỡng trị

Trong giai đoạn này các NST tương đồng tiếp hợp sẽ trao đổi chéo với nhau

Sự trao đổi chéo xảy ra ở giai đoạn nào của NST sẽ được biểu hiện rõ ở giaiđoạn tiếp theo với các điểm bắt chéo (chiasma)

+ Giai đoạn sợi đôi Diplonema: đặc trưng bởi sự phân ly của cặp NST tươngđồng Phức hệ tiếp hợp biến mất

Hai thành viên của cặp lưỡng trị tách ra nhưng chúng vẫn dính với nhau ở 1vài điểm, đó là điểm chéo nơi mà 2 NST tương đồng trao đổi gen cho nhau

Trong giai đoạn này hình thành 1 dạng NST đặc biệt: NST chổi bóng đèn vớimục đích tổng hợp ARN để tổng hợp các chất dinh dưỡng tạo noãn hoàng cho trứngtrong giai đoạn sinh trưởng Thời gian có thể kéo dài tới hàng tháng hoặc hàng năm

+ Giai đoạn kết thúc sợi đôi (diakinesis): đặc trưng là các NST ngừng tổnghợp ARN, xoắn lại, cô đặc và dày lên

Màng nhân và hạch nhân biến mất

Các cặp lưỡng trị nằm giãn về phía biên của tế bào Xuất hiện thoi và saophân bào

Kết thúc tiền kỳ I, tế bào chuyển vào trung kỳ I, hậu kỳ I, mạt kỳ I và phânchia tế bào chất hình thành 2 tế bào con có bộ NST đơn bội kép

b Phân bào GN II.

- Phân bào giảm nhiễm II cũng diễn ra theo các kỳ: tiền kỳ II, trung kỳ II, hậu

kỳ II, mạt kỳ II và phân chia tế bào chất tạo thành 2 tế bào cháu mang NST đơn bội

So với phân bào GN I thì phân bào GN II xảy ra nhanh chóng với thời gianchỉ chiếm 1-10%

2 Bộ tiếp xúc SC-Synaptinemal complex (hay phức hệ tiếp hợp).

- Sự tiếp hợp và trao đổi chéo giữa 2 NST tương đồng diễn ra nhờ sự hìnhthành của phức hệ tiếp hợp

- Ở cuối giai đoạn leptonema, trên mỗi NST tương đồng quan sát thấy cácthành phần cấu trúc vươn ra từ vùng giữa của 2 sợi các ty gọi là thành phần bên.Khi đôi NST tương đồng tiếp hợp với nhau, thành phần bên dồn về 1 phía

Tại vùng tiếp hợp các thành phần bên tổ hợp với các thành phần trung tâmtạo thành khối cấu trúc của phức hệ tiếp hợp

- Cấu trúc này gồm 3 phần:

+ Phần trung tâm: có kích thước khoảng 1.200 A0

+ Phần bên: mỗi phần bên liên kết với 1 NST trong đôi tương đồng, cóđường kính khoảng 600 A0

+ Các sợi vươn ra từ phần bên: cặp sợi có đường kính khoảng 100 A0, vươndài khoảng 5.000 A0

- Các thành phần bên dạng sợi vươn ra được cấu tạo từ ARNm và protein(được tổng hợp dưới sự kiểm tra của chính ADN khuôn)

Các sợi ARNm và protein vươn dài cả 2 phía Khi NST tương đồng gặp sợinày, nó sẽ nhận biết đoạn tương ứng, dẫn tới sự kết hợp và quá trình tiếp hợp diễn

ra rất chính xác giữa đôi NST tương đồng ở giai đoạn zygonema và pachinema

Khi chuyển từ pachinema sang diplonema, phức hệ này biến mất, chỉ còn tồntại ở những điểm chéo các đoạn ngắn cuả thành phần bên Phức hệ hoàn toàn biếnmất ở giai đoạn diakinesis

=> phức hệ tiếp hợp chỉ quan sát thấy ở các giai đoạn: cuối giai đoạnleptonema, zygonema và pachinema

- Ở nhiều loài sinh vật nhân chuẩn không quan sát thấy phức hệ tiếp hợpnhưng quá trình tiwps hợp vẫn diễn ra, khi chúng tách nhau ở giai đoạn diplonemathì không có điểm chéo

- Phức hệ tiếp hợp nhưng không quan sát thấy ở sinh vật nhân sơ, không có ởNST tế bào xoma của sinh vật nhân chuẩn.

3 Ý nghĩa

Giảm phân có ý nghĩa rất lớn đối với sinh vật, không những ở sự kế thừa vậtchất di truyền cho thế hệ sau mà còn ở sự điều khiển quá trình tái tổ hợp di truyền(đa dạng ở quần thể phân ly)

* Ý nghĩa của sự tiếp hợp đôi NST tương đồng trong giảm phân

- Tiếp hợp là sự kiện quan trọng nhất và có tính chất bắt buộc của giảm phân,nếu thiếu nó giảm phân diễn ra không bình thường

- Sự tiếp hợp hình thành nên các cặp lưỡng trị về 2 cực của tế bào Những rốiloạn của quá trình này gây ra sự phân chia bất bình thường về các NST cho tế bàocon dãn tới giao tử bị bất dục

- Sự tiếp hợp có liên quan tới sự trao đổi chéo giữa các gen tương ứng trênđôi NST tương đồng tạo nên những kiểu tổ hợp gen mới

Ở con lai xa, tế bào chứa 2 bộ NST của 2 loài khác nhau, các NST không cóđôi tương đồng nên sự tiếp hợp không xảy ra, sự phân chia các NST bị rối loạn, cácgiao tử bất dục => tiếp hợp là ngưỡng ngăn cản sự tạp giao khác loài duy trì sự ổnđịnh loài

- Các gen hay đoạn NST ngoại lai nạp vào NST thông qua giảm phân chúng

có thể bị loại bỏ không di truyền cho thế hệ sau Sự kiểm soát của tiếp hợp đã quyếtđịnh số phận của cấu trúc di truyền nạp vào gen loài nhận, khi không có sự đồngthích ứng chúng sẽ bị loại

=> Sự phân tách ngẫu nhiên của các NST ở cặp lưỡng trị về 2 cực của tế bàotạo nên những kiểu tổ hợp khác nhau về NST có nguồn gốc từ bố mẹ (đó là 2n, n)

Từ đó tạo nên sự đa dạng về các kiểu gen ở đòi phân ly Đây là cơ sở của sự phântính trạng

V Quá trình sinh sản hữu tính.

1 Sự hình thành giao tử đực, cái ở thực vật có hoa.

a Sự hình thành giao tử đực.

- Trong bao phấn, các tế bào mẹ hạt phấn tiến hành phân chia giảm nhiễm tạothành 4 tế bào dính liền nhau gọi là các thể tứ bào tử, khi tách ra chúng được gọi làcác tiểu bào tử, chúng phát triển thành hạt phấn

=> Ở 1 số cây lâu năm, các tiểu bào tử tồn tại lâu trong tứ bào tử cho tới khikết thúc hình thành giao tử Hạt phấn trong trường hợp này có cấu trúc giữ nguyênkhối tứ bào tử gọi là hạt phấn phức tạp

- Quá trình hình thành giao tử đực:

Sau giảm phân 1 thời gian (Hòa thảo 7-8 ngày) các tiểu bào tử bước vào phânchia nguyên nhiễm lần I (nhân chia đều, tế bào chất chia không đều, tạo tế bào pháttriển có nhiều tế bào chất và tế bào phát sinh chứa ít tế bào chất) Tế bào phát sinh

sẽ tiến hành phân chia nguyên nhiễm lần II tạo 2 tinh tử => Hạt phấn chín có 2tinh tử và nhân của tế bào phát triển: Hạt phấn chín 3 nhân.

=> Một số loài thực vật, hạt phấn chín ở trạng thái 2 nhân Khi hạt phấn rơitrên đầu vòi nhuỵ cái và nảy mầm, nhân của tế bào phát sinh rơi vào ống phấn vàtiến hành phân chia nguyên nhiễm tạo thành 2 tinh tử đi vào túi phôi

b Sự hình thành giao tử cái

- Ở thực vật có hoa, giao tử cái được hình thành trong noãn (ở bầu nhuỵ cái)

Ở tâm có 1 hoặc vài nguyên bào tử, từ tế bào này phát triển thành tế bào mẹ của đạibào tử (2n)

- Sau 2 lần phân chia giảm nhiễm, từ 1 tế bào mẹ thành 4 tế bào con xếp theo

1 dãy Sau đó 3 tế bào bị thoái hoá, 1 tế bào còn lại gọi là đại bào tử phát triểnthành tế bào mẹ túi phôi

- Tế bào đại bào tử phân chia nguyên nhiễm 3 lần liên tục tạo thành 8 tế bào,chúng phân hoá tạo thành túi phôi 8 tế bào:

+ 2 tế bào đi vào giữa dung hợp tạo thành tế bào nhân tâm (có 2 bộ n)

+ 3 tế bào dồn vệ phía lỗ noãn tạo thành 1 tế bào trứng (giao tử cái)

và 2 trợ bào ở 2 bên tế bào trứng

+ 3 tế bào dồn về phía đối diện gọi là các tế bào đối cực

- Chức năng của 8 tế bào khác nhau:

+ Tế bào nhân tâm kết hợp với 1 tinh tử, phát triển thành khối tế bào nội nhũ.+ Tế bào trứng kết hợp với 1 tinh tử => phôi

+ Tế bào đối cực bị thoái hoá

+ Trợ bào: tạo tín hiệu cho ống phấn vươn tới lỗ noãn của túi phôi

2 Thụ phấn và thụ tinh.

- Thụ phấn là quá trình hạt phấn rơi trên đầu của vòi nhuỵ cái và nảy mầmcho ống phần vươn tới túi phôi (thụ tinh là quá trình giao tử đực cái và giao cái kếthợp với nhau tạo thành phôi)

- Hạt phấn rơi trên đầu vòi nhuỵ cái theo phương thức: tự thụ phấn hoặc thụphấn chéo nhờ gió hay côn trùng

- Sự nảy mầm của hạt phấn và phát triển ống phấn ở vòi nhuỵ phụ thuộc vào

độ hữu dục cuả hạt phấn (tích luỹ dinh dưỡng) và chịu tác động của yếu tố môitrường đặc biệt là nhiệt độ môi trường (vd: lúa ở t0 < 150C hạt phấn không nảy mầmđược)

Sự phát triển ống phấn còn chịu sự kiểm soát của yếu tố di truyền (hịêntượng tự bất hợp): hiện tượng hạt phấn không thể thụ cho nhuỵ cái của cây chính

nó Đó là phản ứng giữa hạt phấn và vòi nhuỵ cái xảy ra trước khi thụ tinh, phảnứng này ngăn cản sự vươn dài của ống phấn để đưa tinh trùng vào tới túi phôi)

- Khi phấn rơi trên đầu vòi nhuỵ cái, có thể có nhiều hạt phấn nảy mầm, chonhiều ống phấn => xảy ra sự cạnh tranh của cái ống phấn

=> khi 1 ống phấn đưa 2 tinh tử vào túi phôi thì ở đó xuất hiện phản ứng ngăn cácống phấn khác (cũng có thể có nhiều tinh tử rơi vào túi phôi nhưng chỉ có 2 trong

số chúng tham gia vào quá trình thụ tinh số còn lại bị thoái hoá)

- Thụ tinh kép, xảy ra ở thực vật

+ 1 tinh tử phôi phối hợp với tế bào trưng -> hợp tử 2n phát triển thành phôi.+ Tinh tử thứ 2 kết hợp với nhân tâm phát triển thành khối tế bào có bộ NSTkhác nhau; 3n, 2n, 4n Đó là khối nội nhũ

VI Sinh sản vô phối

Đó là trường hợp phôi phát triển từ tế bào sinh sản nhưng không qua thụ tinh

1 Các dạng sinh sản vô phối

Dựa vào nguồn gốc tế bào mà từ đó phôi được hình thành, người ta chiathành các dạng:

a Sinh sản bào tử (apospric).

- Phôi tế bào phát triển từ tế bào mẹ không phân chia giảm nhiễm mà phânchia nguyên nhiễm => tạo phôi => cây thu được (2n) giống hệt cây mẹ

- Trong noãn có thể diễn ra đồng thời các trường hợp:

+ Tế bào tiến hành phân chia giảm nhiễm tạo thành bào trứng và phát triểnthành phôi hữu tính (sau thụ tinh) như bình thường

+ Tế bào khác phân chia nguyên nhiễm tạo thành phôi không bào tử(apospric) => phôi phụ hoặc phôi vô tính => kết quả: thu được hạt đa phôi

VD: cam, quýt

b Sinh sản mẫu sinh (parthenogense)

- Phôi phát triển từ tế bào trứng, không có sự hết hợp giữa nhân tế bào trứngvới nhân của tinh tử

Phôi có nguồn gốc từ mẹ Đó có thể là đơn bội (n) hoặc lưỡng bội hoá (2n).Các dạng:

+ Trinh sinh: trứng phát triển thành phôi mà không có sự thụ phấn, không cótác động của ống phấn và tinh tử

+ Thụ tinh giả: có thụ phấn song nhân của tinh tử đã bị huỷ (xử lý phóng xạ,chất hóa học…) hoặc tinh tử phát triển không hoàn chỉnh, bị thoái hoá không cókhả năng thụ tinh

Thụ phấn chỉ tạo kích thích để trứng phát triển thành phôi mà không có thụtinh

- Đào thải NST sau hình hành hợp tử:

Nhân của tinh tử hợp với nhân của cái để hình thành hợp tử nhưng ở lần phânchia đầu tiên của hợp tử, bộ NST của giao tử đực bị đào thải chỉ còn bộ NST củamẹ

c Sinh sản không giao tử (apogamie)

Phôi có thể được hình thành từ những tế bào khác không phải tế bào trứng:trợ bào, tế bào đối cực, nhân tâm

Đó có thể là phôi đơn bội (n) hoặc tự lưỡng bội hoá (2n)

Vô phối thường xảy ra xen kẽ với sinh sản hữu tính Ngoài phôi được hìnhthành theo con đường hữu tính, các tế bào khác trong noãn hoặc túi phôi phát triểnthành phôi theo con đường phối và ta thu được những hạt sinh đôi VD: cam, quýt(đa phôi)

d Sinh sản phụ sinh (anchogenese)

- Phôi mang hệ thống di truyền của bố phát triển Có 2 cách:

+ Tinh tử đi vào tế bào trứng nhưng nhân của trứng bị thoái hoá (có thể donhân tạo) Bộ NST của tinh tử tồn tại trong trứng, và phát triển thành phôi

+ Nuôi cấy tiểu bào tử ở môi trường nhân tạo để thu cây đơn bội hay cây đơnbội lưỡng bội hoá

* Ở nhiều loài thực vật, có thụ phấn nhưng không có thụ tinh => phôi không

hình thành nhưng quả vẫn hình thành Đó là quả không hạt (Hiện tượngparthenocarpie) => ứng dụng để thu quả không hạt

2 Ý nghĩa của sinh sản vô phối.

- Qua hiện tượng aposporie (không bào tử) thu được hệ thống cây con giốnghệt cây mẹ (di truyền không bị phân ly) -> ưu thế so với nhân vô tính: hạn chếđược sự suy thoái do tích luỹ các bệnh VR, mycoplasma và suy thoái các chức năng

Trong chu kỳ sống của 1 cá thể, tồn tại 2 trạng thái:

- Pha đơn bội và pha lưỡng bội

Ở thực vật bậc cao: pha lưỡng bội chiếm hầu hết thời gian, pha đơn bội chỉgồm giai đoạn hình thành bợp tử và giao tử

Thực vật bậc thấp: pha đơn bội chiếm phần lớn thời gian

- Trạng thái lưỡng bội là bước tiến lớn trong tiến hoá vì nó có các ưu thế: Đơn bội: đa dạng di truyền chủ yếu nhờ đột biến gen

+ Sự phối hợp 2 bộ gen đơn bội thành trạng thái lưỡng bội đã cung cấp khảnăng tạo các biến dị tái tổ hợp, thu được sự đa dạng rất lớn về tổ hợp gen Điều này

có ý nghĩa lớn trong tiến hoá của sinh vật

+ Sự tồn tại trạng thái lưỡng bội cuả các gen tạo nên sự tương tác gen làmtăng sức sống và khả năng thích ứng của cơ thể với môi trường sống

CHƯƠNG II: CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA DI TRUYỀN

I Vật chất di truyền là ADN.

a Hiện tượng biến nạp

Bệnh viêm phổi gây tử vong ở chuột do VK diplococcus pneumoniae gâynên

VK này có khả năng tổng hợp nên vỏ bao polysaccharide, giúp VK chống lạicác cơ chế đề kháng của tế bào chủ Ký hiệu là S (smooth) do trong môi trườngnuôi cấy nó tạo khuẩn lại nhẵn

Bên cạnh đó có 1 nơi bị đặc biệt là R (rough) không có ezim tổng hợp vỏpolysaccharide => không chống lại được sự đề kháng của cơ thể => không gâybệnh

Năm1928: F.Griffit tiến hành thí nghiệm:

Tiêm dòng R hoặc dòng S bị đun nóng (chết) => chuột không bệnh

Tiêm dòng R sống + dòng S chết => chuột bị bệnh

Từ máu của chuột chết => phân lập được dòng S

1994 Oscoald Avery , Colin Madead và Maclyn:

Mc carti cũng tiến hành thí nghiệm sau để chứng minh ADN là vật chất ditruyền

b Sự sinh sản của thể thực khuẩn ở tế bào VK (phage).

- Phage T2 ở tế bào VK E.coli có cấu tạo gồm ADN và protein

- TNo: Những tế bào VK E.coli không có hoạt tính phóng xạ được lây nhiễmbởi các hạt phage T2 có đánh dấu phóng xạ 32P và 35S để theo dõi diễn biến củaADN và pro của phage trong qúa trình lây nhiễm

Kết quả: hầu hết hoạt tính phóng xạ 32P được lây nhiễm vào Tế bào VK, chỉ

có 1 phần nhỏ hoạt tính phóng xạ 35S có ở tế bào VK

=> Phage T2 đã chuyển ADN của nó vào tế bào VK và vỏ protein ở bênngoài Trong tế bào VK vật chất di truyền của phage được nhân lên và ở phage concũng được truyền ADN đánh dấu => ADN là vật chất di truyền

II Cấu trúc của ADN

1 Thành phần hoá học của ADN.

- ADN là phân tử trùng hợp lớn (đa phân tử) được cấu tạo từ những đơn vịthành phần - các nucleotide.

Mỗi nucleotide gồm: gốc base; đường deoxyribose và gốc H3PO4

Sự khác nhau ở các nucleotide do base quyết định: Ademin, guanin, cytosin,thymin

A, G thuộc nhóm purin có vòng kip

- Tương quan về nồng độ các bazơ trong ADN

+ Tổng các bazơ purin bằng tổng các bazơ pirimidin

+ Tỷ lệ: (A + T)/(G + C): đặc trưng cho loài.

Ví dụ: Người: 1,52; cừu: 1,36; châu chấu: 1,41; lúa mì: 1,19

2 Cấu trúc không gian của ADN-chuỗi xoắn kép.

- Cấu trúc không gian 3 chiều của ADN được James matsơn và Francis Cricđưa ra vào năm 1953

- Gồm: 2 mạch polypeptide cuốn quanh nhau tạo thành chuỗi xoắn kép với 1

(4) Hai mạch của chuỗi xoắn kép chạy ngược nhau từ 5'-3'

=> Các đặc điểm trên đảm bảo cho ADN là vật chất mang thông tin di truyền.

=> Ngoài kiểu xoắn phải - kiểu B-ADN, A.rich và CS còn phát hiện kiểu

xoắn trái (2-ADN) Kiểu này gặp ở vùng giàu G-C, vùng siêu xoắn của sợi NS,vùng (puffs) bong, hay vùng phình trên NST khổng lồ của 1 số côn trùng 2 cánh(ruồi, muỗi lắc)

Z-ADN có chức nang đáng kể với 1 số quá trình như quá trình tái tổ hợp gen

và điều hoà hoạt động của gen

3 Các yêu cầu của vật chất di truyền (mà ADN đáp ứng được).

- Vật chất di truyền phải chứa đựng tất cả những thông tin cần thiết để điềukhiển những cấu trúc đặc trưng và hoạt động trao đổi chất của tế bào (các tính trạngcủa cơ thể)

- Vật chất di truyền phải có khả năng tái bản 1 cách chính xác để truyền đạtthông tin cho các thế hệ sau (nguyên lý bổ sung)

- Vật chất di truyền phải có khả năng xảy ra va ghi nhận những biến đổithông tin khi đã biến đổi phải ổn định và di truyền được

=> thay đổi thành phần bazơ => thay đổi cấu trúc gen => thay đổi tính trạng

cơ thể

Các trạng thái đa dạng của gen là nguyên nhân của tính đa dạng di truyền ởsinh vật

III Sự tái bản ADN.

1 Đặc tính của sự tái bản ADN.

- Sự tái bản ADN dựa trên nguyên tắc khuôn khổ và bổ sung, nghĩa là mỗimạch đơn ADN được dùng làm khuôn, theo đó các dNTP được lắp sáp theo nguyêntắc bổ sung vì vậy trong sợi xoắn kép ADN con có trình tự sắp xếp các nucleotidegiống như sợi ADN mẹ

- Sự tái bản ADN mang tính bán bảo toàn nghĩa là sợi ADN con mang 1mạch đơn ADN cũ và 1 mạch đơn ADN mới.

- Sự tái bản ADN mang tính định hướng và diễn ra theo 2 hướng ngược nhau,vừa liên tục vừa gián đoạn

Sự tổng hợp mạch mới chỉ diễn ra theo hướng 3'-5', vì trong sợi kép ADN, 2mạch đơn ADN xoắn theo chiều ngược nhau nên sự tổng hợp mạch mới 1 cách liêntục (mạch dẫn đầu hay mạch liền-leading strADN), còn mạch kia được tổng hợpgián đoạn (mạch chậm hay mạch gián đoạn-lagging strADN) tức là được tổng hợpthành từng đoạn ngắn sau đó mới được nối lại thành mạch ADN hoàn chỉnh

2 Cơ chế và mô hình của sự tái bản ADN

a Ở vi khuẩn (prokaryota)

* Các thành phần protein và enzym tham gia vào qúa trình tái bản ADN

- Phức hệ replisome là 1 phức hệ đa enzym gồm:

+ Enzym helicase (kết hợp với một protein gây bất ổn định gọi là SSB- SS(single strADN) ADN binding protein) có tác động mở xoắn và tách đôi sợi ADNkip

+ Primosome: Gồm enz và 1 số protein có trách nhiệm tổng hợp các đoạnARN mồi (ARN primer)

+ Các enz ADN-pol I và III: trùng hợp các dNTP thành mạch ADN

+ Enz ATPase có vai trò thuỷ phân ATP

+ Enz ADN-pol-II

- Enz topoisomerase: có tác dụng như 1 nhân tố mở xoắn bằng cách cắt cácđoạn ADN quá xoắn để chúng dãn ra và khâu nối lại ngay trong suốt tiến trình hoạtđộng của helicase

* Mô hình và cơ chế

- Phân tử ADN của VK là sợi xoắn kép có dạng vòng Bước vào quá trình táibản, phân tử ADN đính vào mesosome (phần lõm vào của MSC) ở điểm khởi đầucho sự sao chép, ở vùng này có gen khởi đầu (invitiator gene) Sự tái bản bắt đầu từđiểm khởi đầu

Do sự mở xoắn và tách 2 mạch nên ở điểm khởi đầu xuất hiện "con mắt táibản" ở dạng vòng tròn, gồm 2 mạch đơn nối liền nối liền với sợi xoắn ở 2 điểm gọi

là điểm tăng trưởng hay điểm chẻ đôi , từ đây sợi kép sẽ tiếp tục mở xoắn và tách

ra ở cả 2 đầu Ở điểm tách ra của 2 mạch tạo nên cái chẽ 3 (gồm 2 mạch đơn nốivới mạch kép) được gọi là chạc tái bản (replication fork) Sự lắp ráp các dNTP diễn

ra trong chẽ ba, dùng các mạch đơn ADN mẹ làm khuôn Sự mở xoắn và tách 2mạch đơn là do enz helicase tác động, các protein gây bất ổn định SSB bám vàomạch đơn ngăn không cho chúng xoắn lại với nhau để chúng có thể làm khuôn tổnghợp mạch mới Sự xoắn và tách đôi 2 mạch đòi hỏi cung cấp nguyên liệu từ ATP

Cứ mỗi lần ADN mở xoắn thì lại tăng thêm xoắn ở sợi kép kế tiếp theo ngaytrước enz helicase Sự tăng xoắn có thể dẫn tới làm đứt gãy ADN Enz

topoisomerase tác động như 1 nhân tố làm dãn xoắn và khâu nối suốt quá trình hoạtđộng của helicase.

- Các ADN-pol không có khả năng khởi đầu cho việc tổng hợp mạch ADNmới Để khởi đầu cần 1 đoạn ARN mồi gồm 10 ribonucleotide Về sau đoạn mồi bịtiêu huỷ và sẽ bị ADN thế chỗ

Đoạn mồi được tổng hợp nhờ enz primase ngay từ khi khởi đầu tái bản-xuấthiện con mắt tái bản

Vì 2 mạch ADN là ngược nhau nên việc tổng hợp 2 mạch ADN theo 2 mạchkhuôn là khác nhau

Mạch khuôn 3'-5': được tổng hợp trước và liên tục => mạch mới 5'-3'

Mạch khuôn 5'-3': sự tổng hợp diễn ra chậm hơn và gián đoạn Mạch ADNđược tổng hợp thành từng đoạn ngắn và nối lại

Tiến trình tổng hợp ADN mạch liên tục diễn ra ngay sau khi đoạn ARN mồiđược tổng hợp có hướng 5'-3' ADN-pol II nhận biết đầu 3'OH của đoạn mồi và tiếnhành lắp ráp các dNTP tạo nên mạch ADN mới có hướng 5'-3' bổ sung với mạchkhuôn Đoạn mồi bị tách bỏ và tiêu huỷ bởi exonulease

Tiến trình tổng hợp ADN mạch gián đoạn diễn ra trên mạch ADN khuôn thứ

2 Nhờ có xúc tác của enz ARN-pol phụ thuộc ADN (1 loại primase) đoạn ARNmồi thứ 1 được tổng hợp, enz ADN-pol III nhận biết đầu 3'OH của ARN mồi và bắtđầu tổng hợp 1 đoạn ADN (≈2.000N) được gọi là đoạn okazaki Đoạn ARN mồithứ 1 bị thuỷ phân bởi ADN-pol I (tác động như exonuclease) Tiếp theo trên khuôncủa ADN, ARN mồi thứ 2 được tổng hợp và ADN-pol tổng hợp okazaki 2 đoạnmồi thứ 2 bị cắt bỏ Đoạn okazaki1 được khâu với đoạn okazaki 2 bằng ligase Tiếntrình cứ tiếp diễn như thế đến khi kết thúc sự tái bản

b Sự tái bản ADN ở Eucaryota

- Cơ bản là giống ở tế bào VK

- Do ADN liên kết với histon tạo nucleosome, tạo cấu trúc sợi NS phức tạpnên quá trình tái bản ADN diễn ra phức tạp hơn và có vài điểm khác biệt

* Đơn vị tái bản (replicon)

- Ở tế bào procaryota: chỉ tồn tại 1 điểm khởi đầu tái bản và sự tái bản diễn ratheo 2 chiều ngược nhau xuất phát từ điểm đó => chỉ có 1 đơn vị tái bản

- Tế bào Encaryota: nếu chỉ có 1 đơn vị tái bản => mất 76 ngày để tái bản 1phân tử ADN thực tế chỉ cần 6-8h

=> Có nhiều đơn vị tái bản Mỗi đơn vị tái bản dài 40-400 μm

Mỗi đơn vị tái bản có điểm khởi đầu riêng, cũng diễn ra theo nguyên tắc bổsung và theo 2 chiều ngược nhau, liên tục và gián đoạn

* Nucleoxom và tiến trình tái bản

Sự tồn tại cấu trúc nucleoxom làm cho tiến trình tái bản xảy ra chậm hơn vàcác đoạn okazaki ngắn hơn trong tiến trình tái bản phân tử ADN nới khỏi lõihiston, trong lúc đó histon octomer biến dạng thành 2 retramer Các histon mới

được tổng hợp từ tế bào chậm và chuyên trở vào nhân, tạo thành các octomer mới

để cúngợi ADN được tổng hợp tạo thành các nucleosome, từ đó sợi NS hình thànhADN

- Helicase tham gia trực tiếp vào quá trình tháo xoắn của chuỗi xoắn kép, tạomạch đơn

- SS ADN binding protein: tham gia vào việc căng, ổn định đoạn ADN cócấu trúc mạch đơn

IV Kiến trúc các trật tự nucleotide trong ADN-NST

1 ADN có các trật tự đơn bản.

- Trừ một số ít ngoại lệ, bộ gen của VK và VK chỉ chứa dạng ADN trật tựđơn bản tỷ lệ này ở các sinh vật nhân chuẩn khác nhau có biến động lớn

Đây là thành phần cơ bản của genom

Hầu hết các gen của genom được mã hoá bởi ADN trật tự đơn bản (trừ một

số gen như kiểu gen histon, ARN riboxom… có nhều bản lặp lại

2 ADN có các trật tự lặp lại trung bình và cao.

- Những kiểu này khác nhau rất lớn về số lượng các bản sao và sự phân bốcủa chúng ở genom

- Tỷ lệ này của chúng rất khác nhau ở các loài

- Một phần các đoạn lặp lại trung bình tham gia vào mã hoá 1 số gen histon

và ARNr => Chúng đa số ở trạng thái trơ, nằm ở khoảng cách giữa các gen (cácđoạn intron), nằm rải rác khắp NST

- Một số chúng nằm trong vùng điều hoà hoạt động của gen, hay các đoạngen nhảy

3 ADN có các trật tự lặp lại với số bội rất cao.

VD: Drosophila viridis (ruồi giấm) đoạn gen lặp lại là 3 trật tự gồm 7 cặpbazơ: [ 5'-ACAAACT-3']n

+ Tham gia vào quá trình tiếp hợp của đôi NST tương đồng

+ Tham gia vào quá trình trao đổi chất gen

+ Quá trình tái cấu trúc của NST

+ Quá trình hoạt hoá gen

(+ bảo vệ gen quan trong, bảo toàn khối lượng gen)

V Có sở thực hiện thông tin di truyền-mã di truyền-quá trình sao mã và dịch mã.

1 Mã di truyền

- Quá trình truyền đạt thông tin di truyền được diễn ra theo nguyên lý củathuyết trung tâm: ADN->ARNm->protein:

Trình tự xắp xếp các a.a trên phân tử protein được ghi nhận bằng những đơn

vị đặc trưng sắp xếp trên phân tử ADN-các nhóm bazơ dưới dạng đơn vị mã

- Trên phân tử ADN, 4 loại gốc bazơ có thể sắp xếp theo trật tự bất kỳ cho tanhiều đơn vị khác nhau

* Tổng a.a trong pro là 20 a.a

Giả sử: nếu 1 bazơ -> 1 a.a -> 41 loại a.a

2 bazơ -> 1 a.a -> 42 = 16

=> Phải lớn hơn: 42 = 64 nhóm

Số lượng nhóm là đủ để mã hoá cho 20 loại a.a

- Giải mã di truyền: xác định một a.a cụ thể thu được mã hoá bởi bộ 3 nàotrên ADN

- Các đặc trưng của mã di truyền:

(1) Mã di truyền là bộ ba bazơ: 3 nucleotit kế tiếp nhau mã hoá 1 a.a tạothành 1 codon trước đây => mã không gối: 1 bazơ đã tham gia vào mã này thìkhông tham gia vào mã cạnh đó

Nhưng ngày nay, người ta phát hiện có những trường hợp có mã gối, các gentrùm lên nhau:

VD: VR-ФX174: có 700 N->9 gen

Gen trùm ở operon triptophan ở E.coli VR rút SV-40

(2) Mã di truyền không có dấu phẩy: mã liên tục, không ngắt quãng, thôngtin được đọc liên tục theo từng cụm bộ ba nucleotid

(3) Mã được đọc 1 chiều, bắt đầu từ 1 điểm

(4) Mã di truyền có tính phổ biến, tất cả mọi loại sinh vật đều dùng chung 1loại thông tin di truyền

=> gen ở 1 loại sinh vật thì sẽ tổng hợp của 1 loại protein dù nó được dịch mã

ở loại sinh vật nào

(5) UGA mã hoá triptophan, là mã kết thúc trong các hệ thống không phải là

ty thể

Ty thể nẫm men: CUA -> threonin thay cho leucine thông thường

Ty thể động vật có vú: AUA -> risethionin thay cho isolencin thông thường.(6) Mã di truyền có các bộ ba đồng nghĩa Do có 64 bộ ba -> 20 a.a nên cónhững bộ ba cùng mã hoá cho 1 loại a.a

GGU, GGC, GGA, GGG -> glicine

(7) mã di truyền có tính chất biến động, linh hoạt: một anticodon của ARNt

có thể kết cặp với 1 số codon trên ARNm khác nhau

(8) Mã di truyền có bộ ba khởi đầu và kết thúc đặc hiệu

Khởi đầu: AUG (UGU) methionin

Kết thúc: UÂ; UGA; UAG

2 Sự sao mã.

- Sự sao mã là quá trình truyền đạt htông tin từ chuỗi xoắn kép ADN tớimạch đơn ARN Trong đó, 1 trong 2 mạch của chuỗi ADN được làm khuôn để tổnghợp ARN gọi là mạch có ý nghĩa hay mạch mang mã gốc

- Quá trình sao mã gồm 4 giai đọan:

-> Nhận biết đoạn khởi đầu

-> Mở đầu sự hình thành chuỗi-> Sự kéo dài chuỗi

-> Sự kết thúc

- Enzim tham gia: ARN-pol, là enz có khả năng bắt đầu sự tổng hợp 1 chuỗi

mà không cần có đoạn mồi

và ARN-pol được tách ra

- Nguyên liệu : ATP; GTP; UTP; CTP

- Hướng tăng trưởng: 5'-3'

- Ở VK, chỉ có 1 dạng ARN-pol Nó xúc tác cho sự tổng hợp cả 3 loại ARN

Ở tế bào nhân thật: có 3 loại ARN-pol I, II, III

Trong đó: ARN-pol I: ARNr

ARN-pol III: ARNt+ARNr 5SARN-pol II: ARNm

- Trên đoạn khuôn ADN, sự sao mã có thể đồng thời xảy ra ở nhiều ARNpol

ARN pol thứ nhất chạy được chừng50-60N thì ARN pol thứ 2 được bắt đầu.Điều này có thể xảy ra với các ARNr

- Ở VK: ARNm được sử dụng ngay sau khi sao mã Ở tế bào nhân thật:ARNm phải qua quá trình thành thục

3 Sự dịch mã:

Dịch mã là quá trình tổng hợp mạch polypeptid ở riboxom, trên cơ sở khuônmẫu của ARNm

a Các thành phần tham gia.

* Riboxom: là nơi xảy ra sự tổng hợp những polypeptid.

- Cấu trúc: gồm 2 tiểu phần: VK: 50S+30S; Eur: 60S+40S

Cấu tạo từ ARNr + Pro

- Trong quá trình dịch mã:

Tiểu phần nhỏ: kết giữ và vận độngTiểu phần lớn: xúc tạo liên kết peptid.

* ARNt: là những phân tử ARN ngăn chứa khoảng 80 bazơ.

Sau khi được tổng hợp, ở ARNt có xảy ra biến đổi 1 số gốc ARNt uốn lạitoạ kiến trúc không gian có dạng hình cỏ 3 lá nhờ các liên kết hydro Đầu hở 3' củaARNt liên kết với a.a ở 1 đỉnh uốn có chứa bộ ba đối mã bổ sung với bộ ba mã hoátrên ARNm

- A.a được hoạt hoá bởi ATP, sau đó nhờ enz aminoacyl - xúc tác gắn vào ARNt => quá trình hoạt hoá a.a

ARNt-synthetase-b Dịch mã ở riboxom

- Gồm 3 giai đoạn : mở đầu, kéo dài, kết thúc

* Mở đầu: gồm:

+ gắn ARNm vào riboxom

+ Xác định codon khởi đầu

+ ARNm dịch qua riboxom tới condon đầu tiên

CHƯƠNG III: TỔ CHỨC CÁC GEN Ở GENOM VÀ ĐIỀU HOÀ SỰ BIỂU

HIỆN GEN

I Cấu trúc và hoạt động của gen ở tế bào nhân chuẩn.

1 Cấu trúc exon và intron của gen.

- Cấu trúc không liên tục của gen lần đầu trên được phát hiện từ nhữngnghiên cứu về bộ máy di truyền của VR chứa ARN: adenovirut

=> Cấu trúc gen bao gồm những đoạn trơ, không mã hoá được gọi là cácỉnton, chúng xen kẽ với những đoạn mã hoá-gọi là exon

Gọi là cấu trúc không liên tục hay cấu trúc khảm của gen

- Ở tế bào nhân thật, cấu trúc không liên tục của gen được phát hiện đầu tiên

ở cấu trúc genβ-globin ở chuột và gen ovalbumin ở gà

=> độ dài của ARNm dịch mã ngắn hơn nhiều so với ARNm được sao từ gen

đó (ARNm sơ cấp)

* Cấu trúc exon-intron của gen có những điểm cơ bản sau:

- Ở các gen số lượng intron dao động rất lớn, (từ 1 đến vài chục, đạt tới 50như ở gen collagen ở gà)

- Độ dài các intron và exon rất khác nhau

Có exon ngắn: khoảng vài chục (45-54) đôi bazơ, intron chỉ khoảng vài chụcđôi bazơ Nhưng không có gen có intron, dài tới hàng chục ngàn đôi bazơ (gen củaruồi)

- Các intron có tính chất ổn định về vị trí ở các gen gần giống nhau của 1loài, hay ở gen cùng loại của các loài khác nhau Xét về thành phần các nucleotid ởbản thân các intron thấy thành phần này kém ổn định hơn, biến động nhiều trongtiến hoá Trong khi đó, thành phần cấu trúc của các exon ổn định hơn

- Ở đa số các gen, độ dài của các intron dài hơn so với độ dài của các exon Các độtbiến xảy ra ở trong các intron là thường xuyên hơn, về cơ bản các đột biến nàythường không gây ảnh hưởng gì lớn tới chức năng của các gen

- Vùng giáp nối giữa các intron và exon được đặc trưng bởi các trật tự nucleotid gọi

là đoạn giáp nối Đoạn này có vai trò quan trọng trong việc tách bỏ các intron vàghép nối các exon lại với nhau Nếu có đột biến xảy ra tại đoạn này sẽ dẫn tới việctách ghép sai dẫn tới không thu được các ARNm thứ cấp cho dịch mã

2 Quá trình thành thục hoá ARNm sơ cấp.

ARNm được tổng hợp ra từ ADN gồm cả những đoạn exon và intron đượcgọi là ARNm sơ cấp Để có thể tham gia vào quá trình dịch mã nó cần cắt bỏ cácintron, quá trình này gọi là quá trình thành thục hoá ARNm sơ cấp

Quá trình này bao gồm các bước sau:

a, Ở đầu 3’ của gen có một trật tự đặc biệt gọi là điểm tạo mũ Sự sao mã bắtđầu xảy ra từ điểm này Ở đầu 5’của ARNm xảy ra phản ứng tạo mũ, đó là hai phảnứng methyl hoá ở vị trí 7 của Guanozin và ở vị trí 2 của đường ribose nhờ có phản

ứng tạo mũ, ARNm mới có thể nhận biết riboxom, qua đó phản ứng dịch mã mớibắt đầu xảy ra.

b, Ở cuối gen, đầu 3’, có trật tự ADN gọi là điểm polyadenozin hoá KhiARN – polymerase II trượt qua điểm poly A nó vẫn tiếp tục chuyển dịch và ARNmđược kéo dài thêm hàng trăm bazơ Tuy nhiên ngay sau đó đoạn này bị cắt bỏ Ởđầu 3’ của ARNm sơ cấp xảy ra phản ứng poly A hoá , phản ứng nối đuôi poly Avào ARNm nhờ một protein liên kết với chuỗi poly A Chuỗi poly a có vai trò đẩyARNm ra khỏi nhân qua lỗ màng nhân vào tế bào chất

c, Khi ARNm sơ cấp có tín hiệu đi ra tế bào chất, ở nó xảy ra quá trình cắt bỏcác intron và ghép nối các exon lại với nhau Quá trình này gọi là sự tách ghép nảysinh Nó gồm các công đoạn sau:

- Ở hai dầu của các intron ( gần sát điểm gíap nối) có hai nucleotid ổn định gọi làcác trật tự chuẩn: 5’GU….AC3’, gọi là các trật tự chuẩn Một số ARN nhỏ ở nhân (snARN) có chứa hai nucleotid bổ xung với các trật tự chuẩn ở intron Các ARN nhỏnày phối hợp với enzym tách ghép tạo thành phức hợp có hoạt tính xúc tác sự táchghép gọi là ribonuclease – P – snARN

- Đoạn intron uốn lại thành hình vòng nhờ sự tương tác của nó của nó với snARNtheo các trật tự bổ sung Thông qua cấu trúc hình uốn vòng này mà enzym thựchiện quá trình tách bỏ các intron và gheps nối các exon lại

3, Sự tách ghép nảy sinh những ý nghĩa của cấu trúc intron và exon của gen.

Ở một gen, quá trình tách ghép ARNm sơ cấp có thể xảy ra theo nhiều cáchkhác nhau, kết quảlà hình thành nhiều ARNm thứ cấp khác nhau, gọi là sự táchghép nảy sinh

Ở sinh vật nhân chuẩn sự tách ghép nảy sinh xảy ra không nhiều Tuy nhiênhiện tượng này có ý nghĩa trong việc tạo ra sự đa dạng các sản phẩm và trong điềuhoà biểu hiện gen

a, Immunoglobulin (Ig) là một protein lớn, được cấu tạo từ bốn chuỗi polypeptid gồm hai chuỗi nặng và hai chuỗi nhẹ Ở giai đoạn phát triển của tế bàolympho B, Ig tồn tại ở dạng phân màng Ở giai đoạn phát triển sau, khi tế bào Bphân hoá thành tế bào plasma thì Ig tồn tại như dịch chiết trong tế bào

Gen kiểm tra chuỗi nặng Ig cấu tạo từ các ẽon: SP ( peptid dẫn đường) , VH, Cµ1,Cµ2, Cµ3, Cµ4, Cµ5, và Cµm Sản phẩm sao mã của của gen là ARNm sơ cấp được táchghép theo hai kiểu khác nhau ở tế bào B và tế bào plasma: ở tế bào B, ARNm thànhthục không chứa exon Cµ5, ở tế bào plasma không chứa exon Cµ5, Từ đó hai chuỗinặng của IG ở hai tế bào này khác nhau theo thành phần a.a ở phần cuối của chuỗi Như vậy, các tế bào ở các giai đoạn phát triển khác nhau có chứa sản phẩm khácnhau do một gen kiểm tra phù hợp với chức hoạt động của nó Sự sai khác nàykhông phải do đột biến tạo ra mà do sự tách ghép nảy sinh tạo ra

b, Gen α- amylase ở chuột cống gồm 4 exon, gồm 2 exon dẫn đường (L,S) vàtiếp theo là hai exon 2,3 mã hoá protein α-amylase Có sự khác nhau trong sự tách

ghép ARNm sơ cấp ở tế bào gan và tế bào tuyến nước bọt Ở gan, hai exon 2,3được nối với exon dẫn đường L còn ở tuyến nước bọt hai exon này được nối vớiexon S Cách thay đổi tách ghép đó dẫn tới tốc độ dịch mã khác nhau của cácARNm thành thục ở hai dạng tế bào

c, Đối với gen kiểm soát enzym tranposase ở yếu tố di truyền di động P củagenom ruồi, enzym này kiểm tra sự di động của yếu tố P Gen này có 4 exon và 3intron Ỏ tế bào thận bình thường chỉ tách được 2 intron do đó không tạo đượcARNm thành thục hoá Nhưng ở tế bào phôi non, có một yếu tố đảm bảo cho việctách được intron thứ 3 do đó tạo được ARNm thành thục để tổng hợp enzym

II ĐẶC ĐIỂM CẤU TRÚC OPERON VÀ ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN Ở SINH VẬT NHÂN CHUẨN.

Operon là là một hệ thống hoạt động bao gồm các gen cấu trúc nằm dưới sựkiểm soát của bộ phận điều hoà liền kề sát chúng Đó là các vùng khởi động( promotor), vùng điều hành hay chỉ huy (operator)

1 Những yếu tố điều hoà của operon và đặc điểm của chúng.

A, Vùng khởi động (promotor) :

- ARN- pol I: Tổng hợp ARNr trừ ARNr 5S Thường nằm phía trước gen ARNr,nhưng chưa hoàn toàn xác định được vị trí chính xác Các trật tự của vùng này ítmang tính chất đặc trưng và biến động ở các loài khác nhau

- ARN-pol II: Tổng hợp ARNm Nằm ở vị trí cách không xa điểm tạo mũ, ngayphía trước gen Thường có trật tự kiểu TATAAATA và GGGCGG Khi vùngkhởi dộng bị bất hoạt ( bị đột biến ) thì quá trình sao mã bị đình trệ

- ARN pol – III: Tổng hợp ARNt và ARNr 5S không nằm ở phía trước gen mànằm ngay bên trong gen đó

B, Enhancer ( vùng tăng cường sao mã):

Là những đoạn ADN khác nhau nằm ở những vị trí khác nhau của gen có khảnăng tiếp nhân thông tin làm tăng quá trình sao mã

- Không mang tính đặc trưng cho từng gen mà chúng điều khiển, có ý nghĩa chomọi gen

- Có tính đặc trưng rất yếu cho phân loại Trong một số trường hpọ chúng có tínhđặc trưng cho từng mô của cơ thể đa bào bậc cao

- một gen có thể có nhiều vùng tăng cường

- Đó là những đoạn ADN ngắn chưa xác định được gianh giới

C, Silencer ( vùng gây giảm sao mã):

Là những đoạn ADn có tác động gây giảm sự sao mã Tuy nhiên tác độngcủa chúng bị loại trừ khi có tác động kích thích

Các silencer cũng có các đặc điểm như của enhancer

2 Điều hoà sao mã

ở sinh vật nhân sơ người ta phát hiện ra mô hình operon dùng trong điều hoàquá trình sao mã Các gen mã hoá cho protein được liên kết với các gen điều hoà,

có hai kiểu điều hoà: điều hoà âm tính ( protein điều hoà liên kết vơí promotor làmcho quá trình sao mã bị đình trệ bị chất cảm ứng liên kết và mất khả năng điều hoà:điầu hoà cảm ứng âm tính; điều hoà ức chế âm tính: khi có tác động của sản phẩm (hình thành nhỉều trong tế bào ) lên protein điều hoà làm cho nó trở nên có hạot tínhbao vây vùng O và ức chế sao mã.) và điều hoà dương tính ( điều hoà củaadenozinmonophotphat vòng ( cAMP), nó được tổng hợp nhờ enzym adenylxyclase Khi vi khuẩn sinh trưởng trong môi trường có glucose thì nồng độ cAMP là thấp.Khi vi khuẩn sinh trưởng trong môi trường có chứa nguồn các bon khác ( lactose )thì nồng độ cAMP được tăng lên cAMP thể hiện vai trò điều hoà hoạt động của lacoperon ở chỗ nó liên kết với một protein hoạt hoá trao đổi chất ( CataboliteActivator Protein - CAP, protein này được mã hoá bởi một gen có tên là crp) tạothành phức hợp cAMP-CAP phức hợp này liên kết với vùng A ( nơi tiếp nhânprotein gây hoạt hoá) ở promotor gây hạot hoá sao mã của các gen cấu trúc

A, tác động của các hoormon và protein điều hoà:

ở sinh vật nhân chuẩn bậc cao có nhiều chất hocmon có tác dụng điều hoàhoạt động gen những tể bào có các hocmon tới tác động gọi là các tế bào đích.Trên màng của chúng có các protein tiếp nhận (R) R phối hợp với hoormonsteroid tạo thành phức hợp, sau một số thay đổi về cấu trúc không gian, phức hợpnày đi vào nhân tế bào Trong nhân tế bào, nó liên kết với những vùng điều hoà đặctrưng: vùng tăng cường, từ đó làm tăng quá trình sao mã

đối với những hoormon glucocorticoid , hệ thống tiếp nhận làm việc khác vớitrường hợp hocmon steroid Khi chưa có hocmon, R liên kết với phân tử có tên làHsp90 và tồn tại ở tế bào chất khi hocmon có mặt, R liên kết với nó và đẩy Hsp90

ra phức hợp mới được tạo thành đi vào nhân tế bào và liên kết với vùng tăng cường

có kích thích sao mã Vùng tăng cường nằm không xa gen, đoạn này có tên là yếu

tố phản ứng với glucocorticoid Sự liên kết này có tácđộng kích thích sự hoạt độngcủa promotor của gen mà nó điều khiển, kết quả là quá trình sao mã được tăngcường

những protein điều hòa thường có cấu trúc gồm hai tiểu phần một tiểu phần

có cấu trúc bám kiểu bàn tay để gắn với những vùng đặc trưng trên ADN, phần thứhai là phần mang chức năng hoạt tính Cơ chế tác động của protein điều hoà cơ bản

là ở chỗ: tiểu phần 1 gắn với một đoạn của vùng tăng cường hoặc vùng suy giảm,còn tiểu phần 2 tác động với ARN – pol hay các protein điều hoà khác.

B, Cơ chế hoạt động của vùng tăng cường:

trình sao mã khác đi vào, những yếu tố này sau đó sẽ chuyển dịch theo ADN

và tìm đến vùng khởi động, sao mã xảy ra

dẫn tới sự chuyển dịch không gian, làm cho Enhancer được gần với các yếu tốđiều hoà khác của gen từ đó quá trình tiếp nhận thông itn, truyền tín hiệu sao

mã trở nên hiệu quả hơn, quá trình sao mã được tăng cường

3 Protein điều hoà liên kết với một enhancer ở một tiểu phần, tiểu phầnkia có thể liên kết vùng khởi động hay với một protein của enhancer khác sựliên kết theo kiểu vươn ra như vậy có thể gây hiệu quả mở, kích thích sự saomã

4 Sau khi enhancer tương tác với protein điều hoà thì nó trở thành chỗ nóng

để từ đó dọc theo sợi nhiễm sắc, xảy ra một loạt các quá trình cộng hưởng, gây nênnhững biến đổi làm bất ổn định các hạt nuclêoxom, chúng được giải phóng ra khỏisợi ADN Sự biến đổi này tạo điều kiện cho sao mã xảy ra

III.TỔ CHỨC CÁC GEN Ở GENOM HIỆN TƯỢNG KHUẾCH ĐẠI GEN.

1 Các gen đơn bản và các gia đình gen

Gen dơn bản là những gen chỉ tồn tại một bản ở bộ đơn bội nhiễm sắc thể

Gia đình gen là tập hợp bao gồm những gen giống nhau, thực hiện những chứcnăng tương tự, tức là mã hoá những protein nguồn gốc giống nhau

a, Kiểu thứ nhất: các gen lặp lại liên tục kế tiếp nhau Đó là trường hợp các gen

có cấu trúc giống nhau, mã hoá một sản phẩm giống nhau, được lặp lại nhiều lần.Nhóm này gồm các gen ARNr, 5S ARN, các gen histon và một số khác

b, kiểu gia đình thứ hai: trong đó các thành viên nằm gần nhau theo một khối ởmột khu vực nào đó của genom, nhưng không tạo thành một hkối thống nhất nhưkiểu một đây là kiểu gia đình rất phổ biến

Trong quá trình tiến hoá, các thành viên gia đình gen có thể được xuất hiện do

sự nhân bản gen từ một bản ban đầu tiếp theo chúng được tiếp nhận những trật tựADN điều hoà khác nhau, đảm bảo hướng cho chúng hoạt động ở những giai đoạnphát triển cá thể khác nhau

C, Kiểu gia đình thứ ba: là các hành viên gen không tạo thành khối nằm liềnnhau, mà nằm phân tán, rải rác khắp genom Cơ chế xuất hiện kiểu lặp này có thể là: ngay sau sự nhân bản gen, xảy ra quá trình chuyển đoạn, các gen được chuyển tớinhững chỗ mới

Bên cạnh đó còn xuất hiện kiểu gia đình gen rất lớn gọi là kiểu siêu gia đình.Trong đó một số gia đình gen tạo thành một tập đoàn rất lớn lên tới khoảng hàngngàn bản gen.

Đặc điểm cấu trúc của gen cũng như những kiểu gia đình gen nói lên tính chấtphức tạp , tính tổ chức tinh vi và thống nhất cao trong sự điều hành hoạt động củacác gen ở góc độ định tính, cũng như định lượng, diễn ra trong quá trình phát triển

cá thể của sinh vật bậc cao

2 Hiện tượng khuếch đại gen.

Là hiện tượng số lượng bản gen tăng vọt lên so với số lượng bản lặp đã xoatrong genom Hiện tượng này thường xảy ra trong một giai đoạn ngắn, ở đó tế bàocủa mô nào đó đòi hỏi só lượng sản phẩm lớn cho hoạt động của mình

Hiện tượng khuếch đại gen là một hiện tượng phổ biến ở sinh vật Nó là cơ chếthích ứng của sinh vật đáp ứng lại các tác động của môi trường và thích ứng với sựphát triển theo từng giai đoạn phát triển của cá thể

Ở quá trình khuếch đại, những bản gen ARNr được tách ra khỏi NST tạo thànhnhững vòng tròn nhỏ Các vòng này tái bản theo cơ chế vòng lăn Tạo nên lương rấtlớn số lượng các bản gen ARNr

Sự khuếch đại gen ARNr trong quá trình phát sinh trứng quan sát thấy ở nhiềuloại côn trùng , lưỡng thê, cá Ở thực vật, sự khuếch đại gen ARNr quan sáy thấy ởcác té bào noãn, xảy ra trong quá trình phát triển đại bào tử

Ở các tế bào nuôi cấy in vitro, phát hiện thấy hiện tượng này trong qua trình tếbào tham ra vào quá trình đề kháng lại tác nhân bất lợi khi đưa vào môi trường nuôicấy

IV CÁC YẾU TỐ DI TRUYỀN DI ĐỘNG TRONG GENOM.

Sự chuyển dịch của những đơn vị vật chất di truyền từ vùng này tới vùng kháctrên một nhiễm sắc thể, hay giữa các NST được gọi là sự chuyển vị Các yêud tố ditruyền tham gia vào quá trình chuyển vị gọi là các yếu tố di truyền di động hay cácyếu tố nhảy

1 Các yếu tố di truyền di động ở vi khuẩn.

Lần đầu tiên, các yếu tố di truyền di động được phát hiện ra khi B Mc Clintocknghiên cứu những biến động di truyền làm ảnh tới sự đứt nhiễm sắc thể ở ngô.Các yếu tố di truyền di động ở vi khuẩn được gọi là các đoạn xen - IS ( insertionsequences) Chúng thường có kích thươc khác nhau, và một số đặc điểm sau:

- Ở hai đầu nut có các trật tự Bazơ giống hệt nhau, nhưng xếp ngược chiều nhau,

có độ dài khoảng 9 -40 đôi bazơ

- hầu hết các đoạn IS chứa gen kiểm tra enzym transosase, enzym này kiểm tra sự

di động của chúng

- ở trong đoạn IS có thể chứa những điểm khởi đầu và kết thúc dịch mã, và chứađoạn ADN gây tín hiệu kết thúc sao mã

- ở điểm xen vào của đoạn IS trên NST( điểm đích), ở hai phía của nó đã pháthiện thấy hai trật tự lặp có độ lơn từ 4 - 9 đoi bazơ Đó là vì, trong quá trình xen,

ở điểm đích xảy ra sự đứt theo kiểu zic zăc trên hai sợi cua rchuỗi kép ADN.Sau khi đoạ IS xen vào, xảy ra sự tổng hợp lấp chỗ trống, kết quả thu được haitrật tự lặp ở hai phía của đoạ xen

Ngoài ra ở vi khuẩn đã phát hiện ra nhiều yếu tố di động phứ hợp , có cấu tạo từhai đoạn IS ở hai đầu, đoạn ADN ở giữa có kích thước khác nhau, mang một haymột số gen đó là các gen kháng chất kháng sinh hay kháng một số chất ức chếkhác, và kháng một số kim loại nặng

Sự chuyển vị của các yếu tố di động có thể diễn ra theo theo cơ chế tái tổ hợp.đoạn di động được uốn vòng lại, cấu trúc ở hai đầu mút tiếp với nhau, sau đó chúngđược tách ra

2 Các yếu tố di truyền di động ở sinh vật nhân chuẩn.

Ở sinh vật nhân chuẩn đã phát hiện ra nhiều yếu tố di truyền di động ở nhữngđối tượng nghiên cứu điển hình như: nấm men, ruồi, ngô

Ở ngô, đã xác địng cấu trúc của các yếu tố di động Ac ( yếu tố hoạt hoá), Ds( yếu tố phân tán) và một số khác yếu tố Ac có kích thước 4563 đôi bazơ, chứahai gen chịu trách nhiệm về sự chuyển dịch của nó Yếu tố DS-a và Ds-b hìnhthành do hai kiểu mất đoạn từ Ac

Sự chuyển vị của các yếu tố di truyền di động ở sinh vật nhân chuẩn xảy ra theocác cơ chế sau:

- yếu tố di động ( transposon) được tách ra khỏi ADN cho để chuyển đến chỗ mới( ADN nhận ) theo cơ chế tái tổ hợp tương đồng giữa hai trật tự lặp ở hai đầucủa nó

- Xảy ra theo cơ chế sao chép ngược : ADN của yếu tố di động sao thành ARN, từ

đó nhờ enzym sao chép ngược tạo bản ADN của nó, và chuyển tới chỗ mới Cơchế này giống như hoạt động của Retrovirus

- Các yếu tố di động được tái bản ( sự chuyển vị sao chép ) tiếp theo là sự di độngcủa chúng

3 ý nghĩa của các yếu tố di truyền di động.

Các yếu tố di truyền di động có nhiều ý nghĩa với cơ thể sinh vật và trongnghiên cứu di truyền

- Khi yếu tố di động xen vào gen nào đó, làm cho gen bị bất hoạt hóa ( bị độtbiến ), và khi nó rời đi thì gen khôi phục lại chức năng hoạt động bình thường.Như vậy, một số đột biến thuận, nghịch xảy ra dưới sự kiểm soát của yếu tố diđộng

ơng 4:các quy luật di truyền mendel và tơng tác gen

I/ Đặc điểm của phơng pháp phân tích di truyền

- Bố mẹ là cây thuần chủng, các tính trạng nghiên cứu đã ổn định

Các tính trạng nghiên cứu là tơng phản rõ rệt Chỉ chú ý đến các tính trạng nghiêncứu, bỏ qua các tính trạng khác

- Sử dụng thống kê để tính toán số lợng các con lai theo từng tính trạng tơngphản ở các thế hệ

- Phân tích các tính trạng di truyền ở con lai theo từng cây qua các thế hệ tựthụ

Sử dụng phơng pháp lai trở lại với bố mẹ để xác định đặc điểm của các conlai (lai phân tích)

- Đối tợng nghiên cứu: Đậu Hà Lan là cây có độ tự thụ phấn cao, thuận lợi vàtin cậy cho qúa trình phân tích di truyền ở các thế hệ

- Con lai ngợc lại với bố mẹ : Fb

- Tính trạng là một đặc điểm biểu hiện nào đó về hình thái, cấu trúc, chứcnăng sinh lý, hoá sinh của cơ thể

Tính trạng nh một đặc điểm phân biệt giữa các cá thể

Thể hiện của tính trạng là kết quả hoạt động của gen, tơng tác giữa các gen và nằmtrong một mối quan hệ với tác động của các yếu tố môi trờng

II/ Lai theo một cặp tính trạng

1 Tính trội và phân ly tính trạng

- ở đậu Hà Lan, Mendel đã nghiên cứu 7 cặp tính trạng v thà ấy rằng:

⇒ Khi lai giữa các bố mẹ thuần chủng ở con lai F1 chỉ thể hiện một cặp tínhtrạng tơng phản, tính trạng đó gọi là tính trạng trội

⇒ Kết quả này đã diễn tả quy luật I của Mendel - quy luật tính trội

⇒ Các cây F1 tự thụ phấn, hạt của chúng đem gieo thu đợc các cây F2

ở quần thể F2 đã quan sát thấy sự phân ly tính trạng: phần cá thể lớn hơn biểu hiệntính trạng trội, phần nhỏ hơn là tính trạng lặn với tỉ lệ xấp xỉ: 3/4:1/4

⇒ Hiện tợng này gọi là hiện tợng phân ly tính trạng Kết quả này diễn tả quyluật II Mendel - quy luật phân ly tính trạng

⇒ Đối với tính trạng hình dạng hạt, ta ký hiệu nhân tố di truyền kiểm tradạng hạt tròn -A

hạt nhăn -a

⇒ Ta có sơ đồ lai

P: AA x aagiao tử A aF1 AaF2 AA Aa aa

ở con lai F1, mặc dù nhân tố di truyền lặn không thể hiện song nó không bịhoà lẫn vào nhân tố trội, tới thế hệ sau đợc thể hiện ở kiểu phân ly (aa)

⇒ Con lai F1 có cấu trúc di truyền Aa đã tạo thành các giao tử có theo mộtnhân tố di truyền là A và a với tỉ lệ tơng đơng

⇒ Gọi là thuyết giao tử thuần

* Về sau nhân tố di truyền đợc W.Johansen (1909) đề xuất gọi là gen

- Các trạng thái di truyền khác nhau của cùng 1 gen gọi là alen

VD: alen trội A, alen lặn a

- Các dòng thuần chủng chỉ chứa đôi alen trội hoặc đôi alen lặn, ta nói tínhtrạng ở trạng thái đồng hợp tử

- Thể lai chứa 2 alen khác nhau ⇒ dị hợp tử

- Kiểu gen: là cấu trúc di truyền của cơ thể

- Kiểu hình: tập hợp các đặc điểm có thể quan sát đợc ở cơ thể

kiểu hình là kết quả biểu hiện của kiểu gen trong một điều kiện môi trờng xác định

2 Trội không hoàn toàn

- Trong trờng hợp này, kiểu dị hợp tử (Aa) có biểu hiện kiểu hình khác vớikiểu đồng hợp tử trội (AA)

ở đây thu đợc sự tơng ứng về phân ly kiểu gen và phân ly kiểu hình

VD: Cây hoa Mirabllis jalapa, lai giữa dạng hoa đỏ và hoa trắng thu đợc con lai F1

có dạng hoa màu hồng, ở con lai F2 ⇒ thu đợc sự phân ly theo:

1 đỏ : 2 hồng : 1 trắng

3 Giải thích cơ chế tính trội ở góc độ phân tử

- Kiểu hình trội: gen kiểm tra tổng hợp nên sản phẩm protein, alen đột biếncủa nó tạo nên liều lợng ít pro hoặc pro có hoạt tính kém hơn, hoặc gen bị bất hoạtkhông tạo ra sản phẩm pro

⇒ ở những cá thể dị hợp tử, liều lợng sản phẩm pro có hoạt tính bình thờng

có thể bị giảm hơn (giảm 1/2) so với các cá thể đồng hợp tử trội

Nếu lợng pro đó đủ cho tế bào hoặc cơ thể thực hiện những chức năng trao

đổi chất một cách bình thờng thì kiểu dị hợp tử đó thể hiện kiểu hình bình thờnggiống nh kiểu đồng hợp tử trội

Nếu lợng pro không đủ, có ảnh hởng đáng kể thì nó biểu hiện kiểu hình trunggian

Nhng có thể sự hình thành liều lợng sản phẩm pro ở kiểu dị hợp tử lại tạo nênhiệu quả hoạt động hoá sinh của tế bào tốt hơn so với liều lợng ở kiểu đồng hợp tửtrội ⇒ Gây nên hiệu quả siêu trội

- Có thể alen đột biến thể hiện trội so với alen kiểu dại

Do pro enzym do alen đột biến kiểm tra có ái lực lớn hơn đối với cơ chất mà

nó mặc dù hiệu quả xúc tác của enzym này kém hơn so với enzym kiểu dại

tử và tỉ lệ của chúng đợc hình thành từ kiểu gen đem phân tích

Để dùng đợc các quy luật Mendel, cá thể đem nghiên cứu cần thoả mãn các điềukiện sau:

- Trong giảm phân và hình thành giao tử, các giao tử mang alen trội và alenlặn có tần số tơng ứng

- Trong thụ tinh để hình thành hợp tử, các dạng giao tử có sức sống và phốihợp nh nhau

- Các kiểu hợp tử hình thành có sức sống nh nhau để phát triển cá thể trởngthành

- Các tính trạng thể hiện đầy đủ ở các cá thể và không bị chi phối bởi tác

động của điều kiện ngoại cảnh

5 Kiểm tra sự tơng ứng bằng phơng pháp khi bình phơng X 2

- Xử lý thống kê cho phép ta đánh giá ý nghĩa sai khác của kết quả thựcnghiệm với kết quả lý thuyết ⇒ rút ra mức độ tin cậy về sự tơng ứng của kết quảthực nghiệm với giả thuyết đa ra

VD: cần đánh giá xem kết quả thu đợc về phân ly kiểu hình ở F2 và kết quảlai phân tích đối với một cặp tính trạng có tơng ứng với tỉ lệ 3:1 hay không, các saikhác là ngẫu nhiên hay mang tính quy luật

Σ: tổng số theo tất cả các lớp so sánh trong thực nghiệm

Để tiến hành kiểm định, ta so sánh giá trị tính đợc qua thực nghiệm (X2TN) với giátrị chuẩn ở bảng (X2TN) với độ tự do K và ở mức ý nghĩa nào đó

K = n - 1, n là số lớp so sánh

X2 TN < X 2 LT: sai khác có tính chất ngẫu nhiên kết quả thí nghiệm tơng ứng với giảthiết

X2 TN > X 2 LT: sai khác mang tính quy luật kết quả thí nghiệm không tơng ứng vớigiả thiết đa ra cần tìm giả thiết khác.

VD: Tính X2 cho trờng hợp phân ly ở F2 khi lai đậu Hà Lan có hạt tròn và nhăn

361

- 0,066

18501/4 x 7324 =1831+ 19

3610,197

732473240

Những trạng thái thể hiện khác nhau của tính trạng cơ bản do các alen khácnhau của 1 gen kiểm tra Các alen này có quan hệ trội lặn hoạt động độc lập

Nhiều trạng thái quan sát ở góc độ cấu trúc, hình thái đặc tính sinh lý là cáctính trạng cơ bản Đặc biệt là các tính trạng hoá sinh (các phân tử pro) thể hiện nhnhững tính trạng cơ bản

Những tính trạng mà ta quan sát, thu nhận đợc bằng nhiều phơng pháp khácnhau biểu hiện nh những tính trạng cơ bản khi chúng là kết quả của sự tác độngthẳng, trực tiếp của sản phẩm phân tử là gen

III/ Lai theo hai và nhiều cặp tính trạng

1 Quy luật phân ly độc lập các tính trạng

- Trong thí nghiệm của Mendel đã sử dụng các dòng bố mẹ phân biệt vớinhau đồng thời theo 2 cặp tính trạng: màu vàng và xanh, dạng hạt trơn và nhăn

Bố mẹ là các đồng hợp tử: vàng trơn và xanh nhăn đợc đa vào tổ hợp lai

F1: thể hiện sự đồng nhất theo 2 tính trạng trội vàng, tròn

Dị hợp tử F1 theo 2 gen (AaBb) tạo 4 dạng giao tử

F2: thu đợc 4 kiểu hình phân ly với số lợng:

315 vàng tròn : 108 vàng nhăn : 101 xanh tròn : 32 xanh nhăn ⇒ ứng với tỉ lệ trôngchờ lý thuyết: 9:3:3:1 ⇒ Tìm X2i ta có

101104-390,087

3235-390,257

556556

2 dạng tổ hợp giống thế hệ xuất phát, 2 dạng tổ hợp mới, tạo ra khả năng có những

tổ hợp khác nhau của các giao tử

Đời F2 thu đợc tỉ lệ phân ly kiểu hình 9:3:3:1 Trong đó 2 tổ hợp giống thế hệxuất phát và 2 tổ hợp mới gọi là các kiểu tái tổ hợp

- Sự tồn tại của cặp nhiễm sắc thể tơng đồng giải thích cho sự kế thừa vật chất

di truyền qua các thế hệ

Vị trí của các gen trên NST gọi là locus

- Điều kiện để quy luật phân ly độc lập các tính trạng cần có:

+ Các gen nằm trên các cặp NST tơng đồng riêng biệt

+ Các dạng giao tử hình thành với tỉ lệ tơng đơng

+ Trong quá trình thụ tinh các giao tử có sức sống nh nhau và có xác suất phối hợp

nh nhau

+ Các dạng hợp tử hình thành có sức sống nh nhau

+ Các tính trạng có độ biểu hiện và thâm nhập hoàn toàn

Độ thâm nhập hoàn toàn xảy ra khi toàn bộ các cá thể ở quẩn thể nghiên cứu đềucho biểu hiện kiểu hình tơng ứng với kiểu gen của chúng

Độ biểu hiện hoàn toàn diễn tả mức độ thể hiện kiểu hình của tính trạng ở những cáthể có cùng kiểu gen là nh nhau, ta có thể dễ dàng xếp chúng vào cùng 1 nhóm

2 Lai theo nhiều cặp tính trạng:

- Xuất phát từ phân tích sự di truyền của 1 đôi alen trong lai theo 1 cặp tínhtrạng, ta có thể xây dựng mô hình di truyền của 2 và nhiều cặp tính trạng độc lập

- Công thức tổng quát dự tính lai theo nhiều cặp tính trạng

Số cặp

gen

Sốdạng

Số lợng Phân ly kiểu

gen

Phân ly kiểuhình

tỷ lệ dạng

đồng

dị hợp tử gtử ở tổ hợp ở SL tỷ lệ SL tỷ lệ hợp tử lặn ở

F1 F2 F21

23 n

248

2n

41664

4n

3927

3n

1:2:1(1:2:1)2(1:2:1)3

.(1:2:1)n

248

2n

3:19:3:3:1(3:1)3 (3:1)n

1/41/161/64 4/4n

IV/ Tơng tác giữa các gen không cùng alen

1 Tơng tác bổ sung giữa các gen không cùng alen

- Hoạt động bổ sung của các gen xảy ra khi các gen trội cùng có mặt trong kiểu genphối hợp với nhau gây xuất hiện một biểu hiện kiểu hình mới khác với trờng hợpchúng ở trạng thái riêng rẽ

Có các trờng hợp:

a- Hai gen trội ở trạng thái riêng rẽ có hiệu quả biểu hiện kiểu hình khác nhau

Nhng khi chúng cùng có mặt trong kiểu gen xảy ra hiệu quả tơng tác bổ sung,thu đợc 1 kiểu hình mới

ở đây, F2 có tỉ lệ phân ly kiểu hình : 9:3:3:1VD: ở ớt, màu sắc quả đợc quy định bởi 2 gen có tơng tác bổ sung:

A.bb : da cama-B: vàngA-B : đỏaabb: màu nhạt

⇒ P: AAbb x aa BBF1: AaBbF2:

b- Hai gen trội ở trạng thái riêng rẽ có kiểu hình giống nhau

- Khi cùng có mặt trong kiểu gen, chúng tơng tác bổ sung gây biểu hiện kiểuhình khác

Tỉ lệ phân ly: 9:6:1VD: Hình dạng quả của bí đỏP: AAbb x aaBB ⇒ AaBb

cầu cầu đĩaF2: 9 A-B-: 3A-bb:3aaB-:1aabb đĩa cầu dài

c- Hai gen trội ở trạng thái riêng rẽ không gây biểu hiện kiểu hình,

sự phối hợp giữa chúng gây biểu hiện kiểu hình

Tỉ lệ phân ly: 9: 7VD: Hoa đậu thơm

P: AAbb x aaBB ⇒ F1: AaBb

* Khi gen ức chế không gây biểu hiện kiểu hình, nó cho sản phẩm TG (PA),alen lặn của gen bị ức chế không có hiệu quả, ta thu đợc tỷ lệ 13:3

P: AABB x aabb ⇒ F1: AaBb

F2: 9A-B- : 3-A-bb : 3aaB- : 1 aabb

* Trờng hợp alen lặn của gen bị ức chế cũng cho biểu hiện kiểu hình, F2: 12:3:1

* Trờng hợp 1 gen trội có hiệu quả biểu hiện kiểu hình (PA) , biểu hiện này có tác

động ức chế biểu hiện kiểu hình của cặp gen thứ 2 Cặp gen này chỉ thể hiện kiểu

hình khi gen kia ở trạng thái lặn

Thể hiện kiểu hình của cặp gen nào đó (B, b) phụ thuộc vào kết quả hoạt

động của cặp gen kia (A, a) Cặp gen A, a không gây biểu hiện kiểu hình mà sảnphẩm của gen trội A là nền tảng để cặp gen B,b biểu hiện Khi gen này ở trạng tháilặn (aa) sẽ không có sản phẩm nền do đó cặp gen B, b không biểu hiện kiểu hình

Tỉ lệ phân ly: 9 : 3 : 4

c-Hiện tợng di truyền đa gen: biểu hiện của 1 tính trạng do tác động của nhiều gen

không alen: 15:14 Tính đa hiệu của gen

- Một gen nào đó mà hoạt động của nó gây nên sự biểu hiện của một số tính trạng,gọi là tác động đa hiệu

- Một gen có thể gây một biểu hiện chủ chốt và đồng thời tác động tới biểu hiện củamột số tính trạng khác ⇒ Từ những phân tích (I-IV) ⇒ ta có thể đi đến một số kếtluận sau:

1/ Biểu hiện của tính trạng nh kết quả tác động thẳng, trực tiếp của 1 gen, tạonên khuynh hớng tính trạng cơ bản do 1 gen kiểm tra, chúng di truyền theo các quy

luật Mendel Những trạng thái biểu hiện khác nhau và ổn định của tính trạng cơ bản

đợc kiểm tra bởi các trạng thái alen khác nhau của 1 gen, những alen này có thể cóquan hệ trội lặn hoặc hoạt động độc lập

2/ Sản phẩm của gen, bên cạnh tác động theo 1 chuỗi, có thể đi vào nhữngchuỗi tác động khác nhau, dẫn tới biểu hiện tính trạng ở những không gian và thờigian khác nhau của sự phát triển cơ thể Kết quả này là hiệu ứng đa hiệu của gen,trong đó có thể tìm thấy biểu hiện chủ chốt, những biểu hiện phụ khó phân biệt hơn

3/ Thể hiện của tính trạng quan sát có thể là kết quả ảnh hởng qua lại củanhiều gen theo các hiệu ứng tơng tác khác nhau: bổ sung, ức chế, cộng gộp… Nhthế, tính trạng có thể đi kiểm soát bởi 2 hay nhiều gen khác nhau, ở mỗi hiệu ứng t-

ơng tác tính trạng có đặc điểm phân ly xác định

- (Alen) - gen đợc xem xét ở các trạng thái biểu hiện ổn định trội, lặn (haynhiều trạng thái khác nhau tạo thành dãy alen) của 1 locus Các alen kiểm tra nhữngtrạng thái thể hiện khác nhau của tính trạng cơ bản

- Các trạng thái thể hiện khác nhau của locus (các alen) đợc hình thành do

đột biến gen Tập hợp các trạng thái ấy gọi là dãy alen Các trạng thái alen của 1locus là nguyên nhân tạo nên sự đa dạng di truyền ở quần thể sinh vật

- Alen gây chết:

Nhiều alen lặn xuất hiện do đột biến có hiệu quả gây chết khi ở trạng thái đồng hợp

tử lặn: đột biến bạch tạng ở thực vật…

Có một số alen trội khi ở tính trạng đồng hợp tử cũng gây chết

VI/ Hiện tợng tự bất hợp ở thực vật

- Là hiện tợng hạt phấn không thể thụ cho nhụy của cây chính nó (có cùngkiểu gen)

Hiện tợng này đợc xem nh phản ứng giữa hạt phấn và vòi nhụy cái xảy ra trớc thụtinh, phản ứng này ngăn cản sự vơn dài của ống phấn để đa tinh trùng tới túi phôi

- Bản chất di truyền của hiện tợng này đợc kiểm tra bởi 1 dãy alen, gọi là dãyalen tự bất hợp S (sterile)

Phân ra làm 2 trờng hợp:

1 Tự bất hợp giao tử thể

- Các thành viên trong dãy alen S có tác động độc lập Kiểu gen của chính cácgiao tử bố, mẹ kiểm tra phản ứng tự bất hợp Khi hạt phấn và noãn có alen S giốngnhau ⇒ phản ứng tự bất hợp xảy ra và ngợc lại

VD: loài có hạt phấn chín 2 nhân: thuốc lá,…

- Mỗi locus S chứa ít nhất 2 thành phần chức năng: gen cấu trúc đặc trng cho alen S(S1……) đoạn ADN hoạt hóa gen cấu trúc: Ap dành cho hạt phấn và As cho nhụy

Khi 2 sản phẩm pro ở ống phấn và nhụy tơng hợp (do 2 alen giống nhau kiểmtra) ⇒ chúng phối hợp tạo thành sản phẩm có tính ức chế sự phát triển của ốngphấn

Ngợc lại khi chúng không tơng hợp ⇒ không xảy ra phản ứng ngăn cản ống phấn

- Một số trờng hợp giao phối

+ Tù phèi ⇒ C¸c alen ë giao tö ♂ vµ ♀ gièng nhau ⇒ ph¶n øng tù bÊt hîp hoµntoµn ⇒ kh«ng thô tinh

+ Giao phÊn chÐo:

- Các thành viên trong dãy alen S có mối quan hệ trội lặn

Tự bất hợp bào tử thể là trường hợp xảy ra theo phản ứng giữa hạt phấn và

mô của vòi nhuỵ cái (2n)

Trong không gian mô của vòi nhụy cái chỉ cần có 1 trong 2 alen S thể hiệntrọi so với alen S ở hạt phấn thì hạt phấn đó không phát triển được ống phấn

- Tự bất hợp bội tử thể thường xảy ra ở các loài cải

CHƯƠNG V: LIÊN KẾT, TRAO ĐỔI CHÉO VÀ BẢN ĐỒ NHIỄM SẮC THỂ

I NST giới tính và di truyền liên kết giơi tính.

=> chung: + một giới có đôi NST giống nhau; tạo ra một loại giao tử: đồnggiao tử

+ Một giới có đôi NST khác nhau, tạo ra 2 loại giao tử: dị giaotử

=> Do đó sau khi thụ tinh, con cái luôn có khuynh hướng phân ly giới tínhtính theo tỷ lệ 1:1

2 Sự di truyền tính trạng liên kết giới tính.

- Hai NST giới tính X, Y là 2 NST không tương đồng 1 số gen trên X không

có alen tương ứng ♂ Y và ngược lại

II Hiện tượng di truyền liên kết và trao đổi chéo.

1 Đánh giá sự di truyền liên kết

- Do số lượng của cơ thể sinh vật là rất lớn, chúng nằm trên 1 số lượng hạnchế các NST=> Trên mỗi NST có chứa nhiều gen và chúng tạo thành từng nhómgọi là nhóm gen liên kết

- Khi chúng di truyền gắn bó chặt chẽ như 1 đơn vị => sự lk hoàn toàn

VD: => Sự phân ly kiểu hình ở F2 có tỷ lệ 3AB.1ab

=> Không thu được kiểu tái tổ hợp khác với thế hệ xuất phát

- Giữa các gen trên đội NST tương đồng có thể xảy ra TĐ chéo => có hiệntượng không hoàn toàn Ngoài 2 kiểu giao tử giống thế hệ xuất phát thì xuất hiệncác kiểu giao tử mới (kiểu tái tổ hợp mới).

Lưu ý rằng:

- Kiểu dị hợp tử theo 2 gen LK có 2 trạng thái xắp xếp các gen trên đôi NSTtương đồng

=> tần số các kiểu tái tổ hợp luôn nhỏ hơn tần số các kiểu LK (<50%)

=> bốn kiểu hình ở quần thể F2 có tỷ lệ hoàn toàn sai khác với trường hợp ditruyền độc lập (9:3:3:1)

Qua trình bày ở trên , ta có KL: để xác định phương thức di truyền LK của

tính trạng là di truyền độc lập hay di truyền LK đã sử dụng 2 phép thử : đó là KQ ởphép lai phân tíchvà KQ sự phân ly ở quần thể F2

(VD1)

=> Nhìn thấy KQ thí nghiệm sai khác rất rõ với giả thiết, chứng tỏ các gen A,

B di truyền LK: Hai kiểu LK: AB, ab có tần số lớn (84,37%), 2 kiểu tái tổ hợp cótần số nhỏ hơn (16,63%)

(VD2)

Kiểm định theo tiêu chuẩn tương ứng X2 (25,09) => KQ thực nghiệm khôngtương ứng với tỷ lệ giao tử trông chờ => các gen di truyền LK

2 Xác định tần số TĐC

a Xác định tần số TĐC dựa vào KQ lai nghịch.

- Trong lai phân tích kiểu dị hợp tử theo 2 gen LK, trương hợp có TĐC xảy

ra, KQ của nó thể hiện như sau:

Kiểu hình ở Fb: AB, Ab, aB, ab Σ

Số lượng cá thể: a1, a2, a3, a4n

* Trường hợp dị hợp tử thuộc tt kết (AB//ab)

ta có AB/ab: kiểu LK; Ab/aB: kiểu tái tổ hợp => tần số rf= (a2+a3)/n*100

* Trường hợp dị hợp tử F1 thuộc tt đẩy, ta có:

Ab/aB: kiểu LK; AB/ab:kiểu tái tổ hợp => rf: (a1+a4)/n*100

b Xác định tần số TĐC dựa vào KQ phân ly F2.

- Kiểu dị hợp tử F1 tạo ra 4 giao tử: AB, Ab, aB, ab Ta có bảng sau

Tần số của các kiểu giao tử

Kiểu hình ở F2: AB, Ab, aB, ab Σ

Số lượng cá thể: a1, a2, a3, a4 n

* Giả sử ở cỏc cỏ thể dị hợp tử F1, những giao tử dực và cỏi đều cú tần sốnhư nhau, chỳng phối hợp với nhau 1 cỏch ngẫu nhiờn đẻ hỡnh thành cỏc hợp tử vàchỳng cú sức sống như nhau để cú được ỏcc cơ thể khi quan sỏt tỡnh trạng

+ Phương phỏp gần đỳng tối đa: Sử dụng tớnh trạng toỏn để tỡm ta giỏ trịchung đ cựng 1 lỳc thoả món gần đỳng tối đa cho cả 4 SL quan sỏt

+ Phương phỏp nhõn : thiết lập sẵn cỏc bảng để kiểm tra những giỏ trị khỏcnhau của rf:

+ Phương phỏp khai căn: Dựa vào tần số xuất hiện của kiểu hỡnh lăn để tớnhtần số trao đổi chộo

Rf= 1- 2 (a4/n) nếu F1 ở trạng thỏi kết

Rf= 2 (a4/n) nếu F1 ở trạng thỏi đẩy

III Cơ sở tế bào học và một số giả thiết giải thớch cơ chế trao đổi chộo.

1 Diễn tả tế bào học của trao đổi chộo.

Ở tiền kỳ 1 của giảm phẫn đó quan sỏt thấy hiện tượng sau: Sau giai đoạntiếp hợp của đụi NST tương đồng , cỏc NST tỏch ra Ở giai đoạn này cú thể quan sỏtthấy cỏc điểm dớnh bắt nối giữa hai NST tương đồng, gọi là cỏc chiasma, chỳngnằm rải rỏc theo khắp chiều dài NST Sự hỡnh thành cỏc điểm bắt chộo này cú thểliờn quan đến sự trao đổi đoạn giữa đụi NST tương đồng

Một số cỏc thực nghiệm trờn ruồi dấm và ngụ đó được tiến hành nhằm chứngminh sự tương ứng giữa trao đổi chộo gen và sự trao đổi đoạn của cỏc nhiễm sắc thểtương đồng

Sau đõy là kết quả nghiờn cứu của G.Craton và B.Mr Clintoc ở ngụ:

Nghiờn cứu 2 gen liờn kết ở vai ngắn của nhiễm sắc thể số 9: c+ - nội nhũ cú màutrội so với c - nội nhũ khụng màu, wx+ - nội nhũ dạng bở là trội so với nội nhũ dẻo

Tạo ra một đụi nhiễm sắc thể cú hỡnh dạng khỏc đi: đầu của vai ngắn đượcgắn một đoạn phỡnh, cũn đầu của vai dài được gắn một đoạn dài

Phõn tớch kết quả của phộp lai cho thấy : cỏc dạng trao đổi chộo được ghi nhận bằngphõn tớch di truyền cú kốm theo biến đổi về hỡnh dạng nhiễm sắc thể được ghi nhậnbằng phõn tớch tế bào học

2 Sơ đồ diễn tả trao đổi chộo ở giai đoạn 4 sợi

Một bộ gồm hai nhiễm sắc thể tương đồng đó nhõn đụi tiếp hợp với nhau ởgiai đoạn sợi thụ của giảm phõn, tạo thành một thể gồm 4 sợi gọi là một tứ tử.Trong đú hai sợi của một nhiễm sắc thể gọi là hai sắc ty chị em, hai sợi của hainhiễm sắc thể gọi là hai sắc ty khụng chị em Trao đổi chộo xảy ra ở hai sắc tykhụng chị em mới dẫn tới kết quả tỏi tổ hợp gen

Hình: Trao đổi chéo giữa Avà B xảy ra theo hai sợi