Hệ thống hóa lý thuyết sinh học 12

5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung Facebook: Chung bio LUYỆN THI THPT QUỐC GIA 2017 MÔN SINH HỌC ★ ★ ★ ★ ★ Hệ thống hóa kiến thức lý thuyết sinh học 12 Video Bài Giảng Lời Giải chi tiết có website: online.5star.edu.vn  -ÔN TẬP LÝ THUYẾT SINH HỌC 12 PHẦN V: DI TRUYỀN HỌC Những diễn biến chế di truyền cấp độ phân tử: Các chế Những diễn biến - ADN tháo xoắn, hai mạch đơn tách Nhân đôi ADN - mạch tổng hợp theo chiều 5’→ 3’, mạch tổng hợp liên tục, mạch tổng hợp gián đoạn (sau nối lại) - Có tham gia enzim: Tháo xoắn, kéo dài mạch, nối liền mạch - Diễn theo nguyên tắc: Bổ sung bán bảo tồn - Kết quả: Một lần nhân đôi, từ ADN mẹ hình thành ADN giống giống ADN mẹ ban đầu - mạch đơn ADN tháo xoắn đoạn, tương ứng với hay số gen - ARN tổng hợp liên tục theo chiều 5’→ 3’ (tương ứng với mạch gốc (3’→ 5’) Phiên mã - Có tham gia enzim: Tháo xoắn, kéo dài mạch, cắt đứt liên kết hiđrô - Nguyên tắc: bổ sung khuôn mẫu - Kết quả: Một lần phiên mãi, từ mạch gốc gen tổng hợp phân tử ARN - Sau tổng hợp ARN hình thành cấu trúc bậc cao tham gia vào trình giải mã - Axit amin hoạt hóa t-ARN vận chuyển tới ribôxôm Dịch mã - Ribôxôm dịch chuyển m-ARN theo chiều 3’→ 5’ qua ba, chuỗi polipeptit kéo dài - Đến ba kết thúc, chuỗi polipeptit tách khói mARN - Sau tổng hợp, aa mở đầu tách khỏi chuỗi polipeptit Luyện thi THPT QG 2017- Môn: ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung Facebook: Chung bio - Gen điều hòa tổng hợp chất ức chế để kìm hãm phiên mã Điều hòa hoạt - Khi môi trường có chất cảm ứng, chất ức chế bị bất hoạt, gen cấu trúc hoạt động gen động, trình phiên mã diễn ra, prôtêin tổng hợp - Sự điều hòa tùy thuộc vào nhu cầu tế bào Sơ đồ mối quan hệ ADN – Tính trạng: ADN (gen) → mARN → Prôtêin → Tính trạng - Trình tự nuclêôtit ADN quy định trình tự Ribônuclêôtit mARN, trình tự Ribônuclêôtit mARN quy định trình tự axit amin chuỗi polipeptit - Mã gốc ADN phiên mã thành mã ARN dịch mã thành chuỗi polipeptit cấu thành prôtêin, prôtêin biểu thành tính trạng thể Sơ đồ phân loại biến dị: B.dị không di truyền (Thường biến) B.dị tổ hợp Biến dị Trong nhân ĐB gen B.dị di truyền Ngoài nhân BD đột biến ĐB cấu trúc NST ĐB NST ĐB số lượng NST Đa bội Lệch bội Phân biệt biến dị di truyền biến dị không di truyền Vấn đề phân biệt Khái niệm Nguyên nhân chế phát sinh Biến dị di truyền Đột biến Biến dị tổ hợp Biến dị không di truyền (Thường biến) Biến đổi vật chất Tổ hợp lại vật chất di Biến đổi kiểu hình di truyền cấp độ phân truyền vốn có kiểu gen, phát sinh tử (ĐB gen) cấp cha mẹ trình phát triển cá độ tế bào (ĐB NST) thể Do bắt cặp không nhân đôi ADN, sai hỏng ngẫu nhiên, rối loạn trình phân li NST trình phân bào Luyện thi THPT QG 2017- Môn: Do phân li độc lập NST trình giảm phân, tổ hợp ngẫu nhiên giao tử thụ tinh Do ảnh hưởng trực tiếp điều kiện môi trường lên khả biểu kiểu hình kiểu gen ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung Đặc điểm Vai trò - Biến đổi kiểu gen → - Sắp xếp lại vật chất biến đổi kiểu hình → di di truyền có bố truyền mẹ, tổ tiên → di truyền - Biến đổi đột ngột, cá biệt, riêng lẻ, vô hướng - Biến đổi riêng lẻ, cá biệt Facebook: Chung bio - Chỉ biến đổi kiểu hình không biến đổi kiểu gen → không di truyền - Biến đổi liên tục, đồng loạt tương ứng điều kiện môi trường Đa số có hại, số có Cung cấp nguyên liệu Giúp sinh vật thích nghi với lợi trung tính thứ cấp cho tiến hoá môi trường Cung cấp nguyên liệu chọn giống sơ cấp tiến hóa chọn giống Phân biệt đột biến gen đột biến NST: Vấn đề phân biệt Đột biến nhiễm sắc thể Đột biến gen - Là biến đổi hay số - Là biến đổi cấu trúc cặp nuclêôtit gen số lượng NST Khái niệm - Có dạng đột biến điểm: - Có dạng đột biến NST: + Mất cặp nuclêôtit + ĐB cấu trúc NST: gồm đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn + Thêm cặp nuclêôtit + Thay cặp nuclêôtit Cơ chế phát sinh - Bắt cặp không nhân - Do mất, lặp, đảo hay chuyển vị trí đôi ADN (không theo NTBS), hay đoạn NST, chuyển đoạn diễn tác nhân ĐB xen vào mạch khuôn NST không tương đồng mạch tổng hợp - Do không phân li cặp NST - Phải trải qua tiền đột biến trình phân bào xuất đột biến - Phổ biến Đặc điểm Hậu + ĐB số lượng NST: gồm thể lệch bội thể đa bội - Ít phổ biến - Làm thay đổi số lượng trật tự - Làm thay đổi số lượng trật tự sắp xếp cặp nuclêôtit xếp gen NST gen - Biểu thành kiểu hình - Đột biến lặn không biểu thành kiểu hình trạng thái dị hợp tử - Làm gián đoạn hay số tính - Làm thay đổi phận hay kiểu hình trạng (Gen → mARN → thể Prôtêin → tính trạng) - Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức Luyện thi THPT QG 2017- Môn: ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung Facebook: Chung bio - Ít ảnh hưởng đến sức sống sống sinh sản sinh vật sinh sản sinh vật Vai trò Cung cấp nguồn nguyên liệu chủ Cung cấp nguồn nguyên liệu thứ yếu yếu cho trình tiến hoá chọn cho tiến hoá chọn giống giống Các dạng đột biến cấu trúc NST: Dạng đột biến Mất đoạn Lặp đoạn Đảo đoạn Cơ chế Hậu vai trò NST đoạn đó, đoạn đầu mút hay đầu mút tâm động - Làm giảm số lượng gen - Mất đoạn NST 21 người NST, thường gây chết gây ung thư máu làm giảm kn sinh sản Mất - Mất đoạn NST số gây đoạn nhỏ ảnh hưởng hội chứng “Mèo kêu” - Xác định vị trí gen NST, loại bỏ gen có hại đoạn NST bị lặp lại lần hay nhiều lần (do NST tương đồng tiếp hợp trao đổi chéo không đều) Làm tăng số lượng gen - Lặp đoạn NST X ruồi NST, làm tăng giấm gây tượng mắt giảm cường độ biểu tròn thành mắt dẹt tính trạng - Lặp đoạn lúa đại mạch làm tăng hoạt tính men amylaza đoạn NST bị đứt - Không làm VCDT nên quay ngược ảnh hưởng 1800 không ảnh hưởng đến sức sống - Sắp xếp lại trật tự gen NST, làm tăng đa dạng thứ, nòi loài, - NST bị đứt đoạn, đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác NST Chuyển đoạn Ví dụ - Chuyển đoạn lớn thường gây chết khả sinh sản Chuyển đoạn nhỏ không ảnh hưởng tới - Các NST không sống SV tương đồng trao đổi - Chuyển đoạn NST, với làm thay đổi trình tự gen đoạn tương ứng nhóm gen liên kết không tương - Chuyển đoạn NST Luyện thi THPT QG 2017- Môn: Ở ruồi giấm thấy có 12 dạng đảo đoạn liên quan đến khả thích ứng nhiệt độ khác môi trường Chuyển gen kháng thuốc diệt cỏ từ thuốc cảnh sang đậu tương ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung ứng Facebook: Chung bio không tương đồng, làm chuyển đổi gen nhóm liên kết - Lợi dụng chuyển gen sinh vật, nhằm tăng suất, phẩm chất vật nuôi, trồng Các dạng đột biến số lượng NST: + Thể lệch bội: 1.Khái niệm Là biến đổi số lượng hay số cặp NST tương đồng Các dạng thường gặp: Thể một: (2n - 1), thể ba: (2n + 1), thể bốn: (2n + 2), thể khuyết: (2n - 2) Nguyên nhân Các tác nhân gây đột biến làm cản trở phân li hay vài cặp NST Cơ chế Sự không phân li hay vài cặp NST tạo giao tử thừa hay thiếu hay vài NST Các giao tử kết hợp với hay với giao tử bình thường tạo thể lệch bội Hậu Làm cân toàn hệ gen, nên thể lệch bội thường không sống hay giảm sức sống, giảm khả sinh sản Ví dụ Ở người cặp NST 21 không phân li dẫn tới hình thành giao tử có 2NST cặp 21, kết hợp với giao tử bình thường chứa NST 21 hình thành thể đao (bộ NST có 47 - có 3NST 21) vai trò - Cung cấp nguyên liệu cho trình tiến hóa - Đưa NST mong muốn vào thể khác (trong chọn giống) - Sử dụng thể lệch bội xác định vị trí gen NST + Thể đa bội: Tự đa bội (Đa bội hóa nguồn) Khái niệm Bộ NST tăng số nguyên lần số Trong nhân tế bào chứa hai NST NST đơn bội lớn 2n (3n, 4n, lưỡng bội loài khác 5n ) (2nA+2nB) Nguyên nhân Tác nhân gây đột biến (conxixin) gây tê liệt hình thành thoi vô sắc làm NST nhân đôi mà không phân li Cơ chế Dị đa bội (Đa bội hóa khác nguồn) Lai xa khác loài có xảy đa bội hóa Sự không phân li toàn NST Đa bội hóa NST lai F1 (dạng nguyên phân hình thành tế song nhị bội) bào 4n, giảm phân hình thành Ví dụ: Luyện thi THPT QG 2017- Môn: ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung giao tử 2n Ví dụ: Tứ bội hóa lưỡng bội P : 2n (AA) x 2n (AA) GP : n(A) n(A) F1 : 2n (AA) Tứ bội hóa P : GP : F1 : Facebook: Chung bio 2n (AA) x 2n (BB) n(A) n(B) n(A) + n(B) Song nhị bội 2n(AA)+2n(BB) 4n (AAAA) Hậu vai trò - Thể đa bội thường có NST tăng gấp bội nên trình TĐC diễn mạnh mẽ, suất cao, chống chịu tốt - Tạo giống có NST chứa NST lưỡng bội loài bố mẹ - Có ý nghĩa tiến hóa chọn giống -Thể đa bội lẻ thường bất thụ Đa bội chẵn tạo giống Hậu thể dị bội cặp NST số 21 (NST thường) cặp NST giới tính người: Các hội chứng Cơ chế phát sinh Đặc điểm Đao Trong giảm phân, cặp NST 21 không phân ly → trứng (n + 1) chứa NST 21, kết hợp với tinh trùng (n) có NST 21→ hợp tử (2n + 1) chứa NST 21 Tế bào chứa 47 NST, có NST 21 chứa NST; người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim ống tiêu hoá, si đần, vô sinh Trong giảm phân, cặp NST giới tính Cặp NST giới tính chứa NST X; nữ, không phân ly → giao tử dị bội buồng trứng không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có Hội chứng 3X - Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử (22 + X) → Hợp tử (44 + XXX) = 47 NST Hội chứng Claiphentơ (XXY) Hội chứng Tơcnơ (OX) - Giao tử (22 + XX) kết hợp với Cặp NST giới tính chứa NST X giao tử (22 + Y) → Hợp tử (44 + NST Y; nam, mù màu, thân cao, chân tay XXY) = 47 NST dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh - Giao tử (22 + O) kết hợp với giao Cặp NST giới tính NST X; nữ, tử (22 + X) → Hợp tử (44 + XO) = thân thấp, cổ ngắn, kinh nguyệt, trí tuệ chậm phát triển, vô sinh 45 NST So sánh đột biến thường biến: Các tiêu so sánh Đột biến Không liên quan tới biến đổi kiểu gen Luyện thi THPT QG 2017- Môn: Thường biến + ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung Facebook: Chung bio Di truyền + Mang tính cá biệt, xuất ngẫu nhiên + Theo hướng xác định + Mang tính thích nghi cho cá thể + nguyên liệu cho chọn giống tiến hóa + 10 Các quy luật di truyền: Nội dung Cơ sở tế bào học 1.Phân li Do phân li cặp nhân tố di truyền nên giao tử chứa nhân tố cặp (giao tử khiết) Sự phân li tổ hợp cặp gen alen phân li tổ hợp cặp NST tương đồng 2.Tác động bổ sung Các gen không alen tương tác bổ sung với hình thành tính trạng Tên quy luật Tác động cộng gộp Di truyền độc lập Sự phân li độc lập cặp NST tương đồng trình giảm Các gen không alen tương tác cộng gộp, phân hình thành giao tử tổ hợp tự gen đóng góp phần chúng trình thụ tinh hình thành tính trạng kéo theo phân li tổ hợp cặp gen không alen Các cặp nhân tố di truyền (các cặp gen không alen), phân li độc lập với phát sinh giao tử Liên kết gen Các gen NST phân li tổ Sự phân li tổ hợp cặp NST hợp nhau, đưa đến di truyền tương đồng, kéo theo phân li đồng thời nhóm tính trạng chúng quy tổ hợp nhóm gen liên kết định Hoán vị gen Hoán vị gen alen, tạo tái tổ hợp gen không alen Hai nhiễm sắc tử không chị em cặp NST kép tương đồng trao đổi với đoạn tương ứng DT LK với giới tính Gen quy định tính trạng thường nằm NST giới tính di truyên liên kết với giới tính Gen nằm NST X di truyền chéo, gen nằm NST Y di truyền thẳng Sự phân li tổ hợp cặp NST giới tính (XX XY) Tác động đa hiệu Một gen chi phối hình thành nhiều tính trạng Phân li tổ hợp cặp NST tương đồng 11 So sánh quần thể tự phối ngẫu phối: Các tiêu so sánh Tự phối Làm giảm tỉ lệ thể dị hợp, tăng tỉ lệ thể đồng hợp qua + Luyện thi THPT QG 2017- Môn: ONLINE.5STAR.EDU.VN Ngẫu phối 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung Facebook: Chung bio hệ Tạo nên trạng thái cân di truyền quần thể Tần số alen không đổi qua hệ + + Quần thể có cấu trúc di truyền: p2 AA : 2pq Aa : q2 aa Thành phần kiểu gen thay đổi qua hệ + + + Tạo nguồn biến dị tổ hợp phong phú + 12 Các khâu kỹ thuật chuyển gen: (Bằng cách dùng plasmit vi khuẩn làm thể truyền) + Khâu 1:Tạo ADN tái tổ hợp - Tách ADN tế bào cho plasmit vi khuẩn khỏi tế bào - Căt nối ADN tế bào cho plasmit điểm xác định nhờ enzim cắt giới hạn (Restrictaza) enzim nối (Ligaza) tạo thành ADN tái tổ hợp + Khâu 2: Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận (thường dùng vi khuẩn đường ruột E.coli) - Dùng muối CaCl2 dùng xung điện tạo lỗ thủng màng sinh chất để ADN tái tổ hợp dễ dàng xâm nhập vào TB nhận, gọi phương pháp biến nạp - Dùng thể thực khuẩn lamda làm thể truyền, chúng tự tiết enzim đục thủng màng TB vi khuẩn chui vào bên trong, gọi phương pháp tải nạp + Khâu 3: Tách dòng ADN tái tổ hợp Nhờ thể truyền có dấu chuẩn gen đánh dấu, người ta nhận biết tế bào vi khuẩn có chứa ADN tái tổ hợp, tách dòng tế bào nuôi cấy môi trường nhân tạo, người ta thu sản phẩm (prôtêin đặc thù) gen cấy mã hóa * Thành tựu ứng dụng công nghệ gen Thành tựu bật ứng dụng công nghệ gen khả cho tái tổ hợp thông tin di truyền loài đứng xa bậc thang phân loại mà lai hữu tính thực  Tạo giống động vật: Bằng phương pháp vi tiêm, cấy nhân có gen cải biến, sử dụng tế bào gốc,…  tạo giống động vật có suất chất lượng cao đặc biệt sản xuất loại thuốc chữa bệnh cho người: - Chuyển gen prôtêin huyết người vào cừu  biểu tuyến sữa  cho sản phẩm với số lượng lớn  chế biến thành thuốc chống u xơ nang bệnh đường hô hấp người - Chuyển gen sản xuất r-prôtêin người  biểu tuyến sữa  cho sản phẩm với số lượng lớn  sản xuất prôtêin C chữa bệnh máu vón cục gây tắc mạch - Chuyển gen hoocmôn sinh trưởng chuột cống vào chuột nhắt  nên có khối lượng gần gấp đôi so với chuột lứa  Tạo giống thực vật Luyện thi THPT QG 2017- Môn: ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung Facebook: Chung bio - Tạo giống công nghệ gen mở nhiều ứng dụng cho trồng trọt: sản xuất chất bột, đường với suất cao, sản xuất loại prôtêin trị liệu, kháng thể chất dẻo Thời gian tạo giống rút ngắn đáng kể - Đến có 1200 loại thực vật chuyển gen Trong số có 290 giống cải dầu, 133 giống khoai tây nhiều loại trồng khác cà chua, ngô, lanh, đậu nành, vải, củ cải đường - Phương pháp chuyển gen thực vật đa dạng: chuyển gen plasmit, virut, chuyển gen trực tiếp qua ống phấn, kỹ thuật vi tiêm tế bào trần, dùng súng bắn gen - Ví dụ: + Tạo giống cà chua chuyển gen kéo dài thời gian chín, giống cà chua chuyển gen kháng virut + Tạo giống lúa chuyển gen tổng hợp  - carôten + Chuyển gen trừ sâu từ vi khuẩn  vải  giống kháng sâu hại  Tạo giống vi sinh vật Ngày nay, tạo chủng vi khuẩn cho sản phẩm mong muốn tự nhiên, cách chuyển hay nhóm gen từ tế bào người hay đối tượng khác vào tế bào vi khuẩn Các vi sinh vật E.coli, nấm men bánh mì đối tượng sử dụng công nghệ gen để sản xuất số loại prôtêin người insulin chữa bệnh tiểu đường, hoocmon tăng trưởng người (hGH), hoocmôn Somatostatin điều hòa hoocmôn sinh trưởng insulin máu, văcxin viêm gan B để phòng bệnh viêm gan B… 13 Điểm khác chọn giống phương pháp lai hữu tính phương pháp gây đột biến Vấn đề phân biệt Đối tượng Phương pháp tiến hành Cơ chế Hiệu Chọn giống ph pháp lai hữu Chọn giống phương pháp gây đột tính biến Thực vật, động vật bậc cao Vi sinh vật, thực vật, động vật bậc thấp Xử lí đột biến tác nhân vật lý (tia Cho giao phối tạo dòng hay phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt ) hay tạo ưu lai tác nhân hóa học Chọn giống từ nguồn biến dị tổ hợp Chọn giống từ nguồn biến dị đột biến Thời gian dài – hiệu chậm Thời gian ngắn - hiệu nhanh - Tổ hợp gen có giá trị chọn lọc - Tổ hợp gen vốn có Đặc điểm - Đơn giản, dễ thực - Phức tạp, đòi hỏi kĩ thuật, trình độ cao - Khó dự đoán kết đột biến vô - Dễ dự đoán kết dựa hướng quy luật di truyền Luyện thi THPT QG 2017- Môn: ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung Facebook: Chung bio 14.Tạo giống công nghệ tế bào  Tạo giống thực vật Vấn đề phân biệt Nuôi cấy hạt phấn Nuôi cấy tế bào thực vật in vitrô tạo mô sẹo Chọn dòng tế bào xôma có biến dị Lai tế bào sinh dưỡng Nguồn nguyên liệu Hạt phấn (n) hay noãn chưa thụ tinh Tế bào (2n) Tế bào (2n) Tế bào 2n hai loài Nuôi môi trường nhân tạo; tạo mô sẹo; bổ sung hoocmôn kích thích sinh trưởng cho phát triển thành trưởng thành Nuôi môi trường nhân tạo; chọn lọc dòng tế bào có đột biến gen biến dị số lượng NST khác Tạo tế bào trần, cho dung hợp hai khối nhân tế bào chất thành một, nuôi môi trường nhân tạo cho phát triển thành lai Dựa vào đột biến gen biến dị số lượng NST tạo thể lệch bội khác Lai xa, lai khác loài tạo thể song nhị bội, không thông qua lai hữu tính, tránh tượng bất thụ lai - Nuôi cấy hạt phấn hay noãn ống nghiệm → đơn bội Quy trình - Từ tế bào đơn tiến hành bội nuôi ống nghiệm → mô đơn bội → gây lưỡng bội hóa → lưỡng bội hoàn chỉnh Cơ sở di truyền phương pháp Tạo dòng Tạo dòng lưỡng bội từ dòng lưỡng bội đơn bội - Nhân nhanh - Chọn giống trồng, dạng có vật nuôi đặc tính tốt Ý nghĩa - Giúp bảo tồn - Các dòng nhận nguồn gen số giống quý chủng Tạo giống trồng có kiểu gen khác giống ban đầu Tạo giống mang đặc điểm loài mà hữu tính khó tạo 15 Phân biệt phương pháp cấy truyền phôi nhân vô tính động vật: Cấy truyền phôi Nhân vô tính B1: Lấy phôi từ động vật cho B2: Xử lí phôi (tùy theo m.đích mà phải trải qua bước) - Tách phôi thành nhiều phần, từ PT thành Luyện thi THPT QG 2017- Môn: B1: - Tách TB tuyến vú cừu A, lấy nhân (2n) - Tách trứng cừu B → Loại bỏ nhân, lấy TBC ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung Facebook: Chung bio nhiều phôi →Tăng SS giống quý B2: Chuyển nhân TB tuyến vú (cừu A) vào TB hoạc giống SS chậm trứng loại bỏ nhân (cừu B) - Phối hợp hay nhiều phôi từ loài khác B3: Nuôi trứng cấy nhân ống tạo thành thể khảm (Phôi lai) → Tạo vật nghiệm tạo phôi nuôi khác loài B4: Cấy phôi vào tử cung cừu C để phôi - Làm biến đổi thành phần tế bào phôi phát triển sinh cừu → Điều khiển sinh trưởng phát triển theo hướng có lợi cho người B3: Cấy vào động vật nhận nuôi dưỡng cho động vật nhận sinh sản 16 Di truyền người: Phương pháp Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu đồng sinh Nghiên cứu tế bào Mục đích Nội dung Kết Nhằm xác định tính trạng trội hay lặn, nằm NST thường hay NST giới tính, di truyền theo quy luật Nghiên cứu di truyền tính trạng định Nhằm xác định tính trạng chủ yếu kiểu gen định hay phụ thuộc vào môi trường So sánh điểm giống khác tính trạng đứa trẻ đồng sinh trứng sống môi trường môi trường khác Tính trạng màu mắt, hình dạng tóc, nhóm máu phụ thuộc vào K.Gen Tuổi thọ, đặc điểm tâm lí, khối lượng thể phụ thuộc nhiều vào môi trường Tìm khuyết tật kiểu gen bệnh di truyền để chẩn đoán, đề phòng điều trị kịp thời Quan sát, so sánh đối chiếu cấu trúc, số lượng NST người bệnh với NST người bình thường (bản đồ nhân chuẩn) Phát nhiều bệnh dị tật di truyền người đột biến cấu trúc đột biến số lượng NST gây người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ Nghiên cứu phả hệ người ta xác định tính chất di truyền số tính trạng, phát nhiều bệnh, dị tật di truyền người 16.1 Các khái niệm Luyện thi THPT QG 2017- Môn: ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung Facebook: Chung bio * Khái niệm di truyền y học : Là ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế bệnh, tật di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí * Khái niệm di truyền y học tư vấn: Là lĩnh vực chẩn đoán Di truyền y học tư vấn hình thành sở thành tựu di truyền học người di truyền Y học Di truyền học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin khả mắc bệnh di truyền đời gia đình có bệnh này, từ cho lời khuyên việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng hạn chế hậu xấu đời sau 16.2 Một số bệnh, tật di truyền a Bệnh di truyền phân tử - Khái niệm : Là bệnh mà chế gây bệnh phần lớn đột biến gen gây nên Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu + Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin + Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim nên phêninalanin tích tụ máu lên não đầu độc tế bào - Chữa bệnh: phát sớm trẻ → cho ăn kiêng b Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST - Khái niệm: Các đb cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen gây hàng loạt tổn thương hệ quan người nên thường gọi hội chứng bệnh - Ví dụ : hội chứng đao + Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang NST 21, thụ tinh kết hợp với giao tử có NST 21 → thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao + Cách phòng bệnh : không nên sinh tuổi 35 c Bệnh ung thư - Khái niệm: loại bệnh đặc trưng tăng sinh không kiểm soát số loại tế bào thể dẫ đến hình thành khối u chèn ép quan thể Khối u gọi ác tính tế bào có khả tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến nơi khác thể(di căn) tiếp tục thiết lập khối u khác - Nguyên nhân,cơ chế : đột biến gen, đột biến NST Đặc biệt đột biến xảy loại gen : Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng gen ức chế khối u - Cách điều trị phòng bệnh: + Cách điều trị: chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoá chất để diệt tb ung thư + Phòng bệnh: Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường lành 16.3 Bảo vệ vốn gen loài người a Tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến b Tư vấn di truyền việc sàng lọc trước sinh - Là hình thức chuyên gia di truyền đưa tiên đoán khả đứa trẻ sinh mắc tật bệnh di truyền cho cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh ko ,nếu có làm để tránh cho đời đứa trẻ tật nguyền - Kỹ thuật : chuẩn đoán bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh Luyện thi THPT QG 2017- Môn: ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung Facebook: Chung bio - Xét nghiệm trước sinh : Là xét nghiệm phân tích NST,ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không, Phương pháp : + chọc dò dịch ối + sinh thiết tua thai c Liệu pháp gen- kỹ thuật tương lai - Khái niệm: việc chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bị đột biến - Biện pháp: đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh thay gen bệnh gen lành - Mục đích: hồi phục chức bình thường tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức cho tế bào 16.4 Vấn đề di truyền khả trí tuệ - Hệ số thông minh ( IQ): xác định trắc nghiệm với tập tích hợp có độ khó tăng dần - Khả trí tuệ di truyền: Tập tính di truyền có ảnh hưởng định tới khả trí tuệ 16.5 Di truyền học với bệnh AIDS : Để làm chậm tiến triển bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế phát triển virut HIV ÔN TẬP PHẦN SÁU: TIẾN HÓA I BẰNG CHỨNG TIẾN HÓA: Bằng chứng giải phẫu so sánh: Cơ quan Khái niệm Cơ quan tương đồng Cơ quan thoái hóa Ví dụ Kết luận Là cquan nằm vị trí tương ứng thể, có nguồn gốc trình PT phôi nên có kiểu cấu tạo giống Chi trước loài ĐV có x.sống có xương phân bố theo thứ Cơ quan tương đồng tự: X.cánh, x.cẳng, x.cổ, quan thoái hóa x.bàn x.ngón loài phản ánh tiến hóa theo hướng: Là quan tiêu Ở người: Phân li từ nguồn giảm dần chức gốc chung - Ruột thừa dấu tích ban đầu điều kiện sống ruột tịt (PT ĐV ăn cỏ) loài thay đổi - Xương cụt dấu tích đuôi (PT bò sát, thú) - Mống mắt dấu mí mắt thứ (Chim) Cơ quan Các loài thuộc nhóm phân loại khác xa sống Luyện thi THPT QG 2017- Môn: - Cá mập (lớp cá), Ngư Cơ quan tương tự long (lớp bò sát), cá voi loài phản ánh (lớp thú) có kiểu hình tiến hóa theo hướng: ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung Facebook: Chung bio tương tự Đồng quy từ loài xa hệ thống phân loại môi trường nên chúng chọn lọc theo hướng, kquả chúng có kiểu hình tương tự giống cá - Gai hoàng liên biến dạng lá, gai hoa hồng biến dạng biểu bì thân Bằng chứng địa lí sinh vật học: a Đặc điểm hệ động, thực vật số vùng lục địa Đặc điểm hệ động thực vật vùng Loài chung Cổ Bắc Tân Bắc Lục địa Úc Động vật Cáo trắng, tuần lộc( hươu sống vùng cực sừng lớn, có nhiều nhánh, nuôi để kéo xe), gấu xám, chó sói, chồn trắng, thỏ trắng, bò rừng Khác biệt vùng lân cận: có loài thú bậc thấp thú mỏ vịt, nhím mỏ vịt, thú có túi gồm 200 loài phân bố rộng(chuột túi, kanguru sống mặt đất cây) Thực vật Xoài, dẻ, liễu, mao lương, cẩm chướng, cúc, hoa mỗm chó Có đặc trưng tính địa phương cao, chiếm 75% tổng số, đặc hữu bạch đàn(Eucaliptus),keo(Acacia) Cổ Bắc Tân Bắc Loài riêng Lạc đà bướu, ngựa hoang, gà lôi Gấu, chuột, gà lôi đồng cỏ Kết luận Hệ động vật thực vật vùng phụ thuộc vào điều kiện địa lí sinh thái vùng mà phụ thuộc vùng tách khỏi vùng địa lí khác vào thời kì trình tiến hoá sinh giới b Hệ động thực vật đảo: Các đảo Khái niệm Đặc điểm hệ động, thực vật Ví dụ Đảo Lúc đảo tách khỏi lục địa hệ động vật giống vùng lân cận lục địa Về sau, cách li địa lí nên hệ động vật đảo phần lớn phát triển theo hướng khác tạo nên phân loài đặc hữu Hệ động vật quần đảo Anh giống lục địa châu Âu lục địa Đảo Là phần lục địa bị tách nguyên nhân đó, cách li với đất liền eo biển Hình thành Khi hình thành chưa có Luyện thi THPT QG 2017- Môn: Hệ động vật đảo Coocxo giống miền ven biển địa trung hải, nhiên có số phân loài đặc hữu nai nhiều gạc, mèo rừng, thỏ rừng Quần dảo Galapagôt cách bờ ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung đại dương Kết luận: vùng đáy biển bị nâng cao chưa có liên hệ trực tiếp với lục địa sinh vật Về sau có số loài di cư đến dơi, chim, số sâu bọ lưỡng cư thú lớn xa đất liền Do cách li địa lí hình thành dạng địa phương, có chiếm ưu Facebook: Chung bio biển phía tây Nam Mỹ 1000 km có 105 loài chim 82 loài địa phương; 48 loài thân mềm có 41 loài địa phương, lưỡng cư Hệ động, thực vật đảo đại dương nghèo nàn đảo lục địa Đặc điểm hệ động, thực vật đảo chứng trình hình thành loài tác dụng chọn lọc tự nhiên cách li địa lí II CÁC HỌC THUYẾT TIẾN HÓA CHÍNH: So sánh quan niệm Lamac Đacuyn tiến hóa sinh giới: Chỉ tiêu Lamac Đacuyn Do tác dụng ngoại cảnh thay đổi tập quán hoạt động động vật CLTN dựa sở đặc tính biến dị di truyền sinh vật Nguyên nhân tiến hóa - Biến dị (cá thể): cung cấp nguyên liệu cho trình chọn lọc - Di truyền: bảo tồn tích lũy biến dị qua hệ Di truyền đặc tính thu đời cá thể cho hệ sau (Sự phát triển có tính kế thừa lịch sử theo hướng từ đơn giản đến phức tạp) Là trình gồm mặt song song: Đào thải biến dị lợi tích lũy biến dị có lợi Ngoại cảnh thay đổi chậm nên sinh vật có khả phản ứng Sự hình thành đặc kịp thời không bị đào thải điểm thích nghi Đặc điểm thích nghi đạt sở loại bỏ dạng thích nghi Loài hình thành từ từ qua nhiều dạng trung gian tương ứng với thay đổi Sự hình thành loài ngoại cảnh tập quán hoạt động động vật Loài hình thành từ từ qua nhiều dạng trung gian, tác dụng CLTN đường phân li tính trạng Cơ chế tiến hóa Đóng góp quan trọng - Là người xây dựng học thuyết có hệ thống tiến hóa sinh giới (cho sinh giới ngày sản Luyện thi THPT QG 2017- Môn: - Chứng minh toàn sinh giới ngày kết trình tiến hoá từ nguồn gốc chung - Phát vai trò chọn lọc tự nhiên ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung phẩm trình phát triển liên tục từ đơn giản đến phức tạp) Facebook: Chung bio chọn lọc nhân tạo trình tiến hoá loài Tồn chung: Cả hai Ông  Chưa đánh giá vai trò điều kiện ngoại cảnh CLTN  Chưa phân biệt biến dị di truyền không di truyền  Chưa hiểu rõ nguyên nhân phát sinh biến dị chế di truyền biến dị So sánh chọn lọc nhân tạo CLTN theo Quan niệm Đacuyn: Chỉ tiêu Chọn lọc nhân tạo Chọn lọc tự nhiên Nhân tố CL Con người Môi trường sống Động lực Nhu cầu thị hiếu người Đấu tranh sinh tồn sinh vật Đào thải biến dị lợi tích lũy biến dị có lợi cho Nội dung người Đào thải biến dị lợi tích lũy biến dị có lợi cho sinh vật Hình thành nhiều giống vật nuôi hay trồng thích nghi cao với nhu cầu xác định người Hình thành loài thích nghi cao với môi trường sống Nhân tố qui định chiều hướng tốc độ biến đổi giống vật nuôi, trồng Nhân tố qui định hình thành đặc điểm thích nghi thể sinh vật Kết Vai trò So sánh kiểu chọn lọc tự nhiên theo quan niệm đại: Chỉ tiêu SS ĐK sống Chọn lọc ổn định Chọn lọc vận động Ổn định Thay đổi theo hướng xác định, Chọn lọc phân hóa Thay đổi nhiều không đồng Hướng chọn lọc Không đổi Thay đổi Diễn theo nhiều hướng, hướng hình thành nhóm cá thể thích nghi Kết quả: Duy trì kiểu gen thích nghi đạt Tạo kiểu gen thích nghi môi trường Quần thể bị phân hóa thành nhiều kiểu gen kiểu hình khác Luyện thi THPT QG 2017- Môn: ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung Facebook: Chung bio So sánh quan niệm Đacuyn quan niệm đại chọn lọc tự nhiên: Chỉ tiêu so sánh Quan niệm Đacuyn Quan niệm đại Đơn vị tác động Cá thể chủ yếu CLTN - Cá thể Nguyên liệu CLTN Biến dị cá thể qua sinh sản - Đột biến (nguyên liêu sơ cấp) Thực chất CLTN Phân hóa khả sống sót cá thể loài Phân hóa khả sinh sản kiểu gen khác quần thể Kết CLTN Sự sống sót thể thích nghi Sự tồn tại, phát triển sinh sản ưu kiểu gen thích nghi Tích lũy biến dị nhỏ, cá thể thành biến đổi lớn, sâu sắc - Tăng tần số alen có lợi Vai trò CLTN - Ở loài giao phối quần thể - Biến dị tổ hợp (nguyên liệu thứ cấp) - CLTN nhân tố quy định chiều hướng nhịp điệu biến đổi thành phần kiểu gen quần thể nhân tố định hướng cho trình tiến hóa So sánh tiến hóa nhỏ tiến hóa lớn: Vấn đề Tiến hóa nhỏ Nội dung Là trình biến đổi tần số Là trình hình thành đơn vị alen thành phần kiểu gen loài chi, họ, bộ, lớp, ngành quần thể gốc đưa đến hình thành loài Qui mô, thời gian Phạm vi phân bố tương đối hẹp, Qui mô rộng lớn, thời gian địa chất thời gian lịch sử tương đối ngắn dài Phương thức nghiên cứu Tiến hóa lớn Có thể nghiên cứu thực nghiệm Thường nghiên cứu gián tiếp qua chứng địa lý sinh học, giải phẫu, phôi s.học… Thuyết tiến hóa trung tính: Nhân tố tiến hóa Quá trình đột biến làm phát sinh đột biến trung tính Cơ chế tiến hóa Sự củng cố ngẫu nhiên đột biến trung tính, không chịu tác dụng CLTN Cống hiến Nêu lên tiến hóa cấp độ phân tử Giải thích đa dạng phân tử prôtêin, đa dạng cân quần thể Luyện thi THPT QG 2017- Môn: ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung Facebook: Chung bio III QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH LOÀI: * Hình thành loài đường địa lí: Loài mở rộng khu phân bố, chiếm thêm lãnh thổ với ĐK địa chất Nguyên nhân khí hậu khác nhau, khu phân bố loài bị chia cắt chướng ngại địa lí Cơ chế Trong ĐK sống khác nhau, CLTN tích lũy biến dị di truyền theo hướng khác Kết Từ loài cũ hình thành nòi địa lí, hình thành loài Phạm vi Xảy động vật thực vật * Hình thành loài đường sinh thái: Nguyên nhân Trong khu vực địa lí có điều kiện sinh thái khác Cơ chế CLTN tích lũy biến dị di truyền theo hướng thích nghi với điều kiện sinh thái khác Kết Từ loài cũ hình thành nòi sinh thái, hình thành loài Phạm vi Phương thức thường gặp thực vật động vật di chuyển xa (vì di động nên chúng thường phân bố khu vực địa lý) * Hình thành loài đột biến lớn: Nguyên nhân Cơ chế Kết Ví dụ Phạm vi Đa bội hóa nguồn Đột biến số lượng NST Tứ bội hóa lưỡng bội Đa bội hóa khác nguồn Lai xa đa bội hóa Đa bội hóa thể lai dạng song nhị bội Loài thể tứ bội loài Loài thể song nhị bội (chứa NST cũ lưỡng bội loài bố mẹ) Loài gốc có 2n = 24 loài gốc A B có: 2n=24 2n=36 Loài có 2n = 48 (=4n Loài có 2n = 60 (=24 + 36) loài cũ) Phương thức xảy chủ yếu thục vật, , gặp động vật Luyện thi THPT QG 2017- Môn: ONLINE.5STAR.EDU.VN [...]... thức nghiên cứu Tiến hóa lớn Có thể nghiên cứu bằng thực nghiệm Thường nghiên cứu gián tiếp qua các bằng chứng địa lý sinh học, giải phẫu, phôi s .học 6 Thuyết tiến hóa trung tính: 1 Nhân tố tiến hóa Quá trình đột biến làm phát sinh những đột biến trung tính 2 Cơ chế tiến hóa Sự củng cố ngẫu nhiên các đột biến trung tính, không chịu tác dụng của CLTN 3 Cống hiến Nêu lên sự tiến hóa ở cấp độ phân tử... 2 Cơ chế tiến hóa 5 Đóng góp quan trọng nhất - Là người đầu tiên xây dựng một học thuyết có hệ thống về sự tiến hóa của sinh giới (cho rằng sinh giới ngày nay là sản Luyện thi THPT QG 2017- Môn: - Chứng minh toàn bộ sinh giới ngày nay là kết quả của quá trình tiến hoá từ một nguồn gốc chung - Phát hiện vai trò của chọn lọc tự nhiên tại ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu... học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí * Khái niệm di truyền y học tư vấn: Là một lĩnh vực chẩn đoán Di truyền y học tư vấn hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền học người và di truyền Y học Di truyền học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp... 48 loài thân mềm có 41 loài địa phương, không có lưỡng cư Hệ động, thực vật ở đảo đại dương nghèo nàn hơn ở đảo lục địa Đặc điểm hệ động, thực vật ở đảo là bằng chứng về quá trình hình thành loài mới dưới tác dụng của chọn lọc tự nhiên và cách li địa lí II CÁC HỌC THUYẾT TIẾN HÓA CHÍNH: 1 So sánh quan niệm của Lamac và Đacuyn về sự tiến hóa của sinh giới: Chỉ tiêu Lamac Đacuyn Do tác dụng của ngoại cảnh... Gấu, chuột, gà lôi đồng cỏ Kết luận Hệ động vật thực vật của từng vùng không những phụ thuộc vào điều kiện địa lí sinh thái của vùng đó mà còn phụ thuộc vùng đó đã tách khỏi các vùng địa lí khác vào thời kì nào trong quá trình tiến hoá của sinh giới b Hệ động thực vật trên các đảo: Các đảo Khái niệm Đặc điểm hệ động, thực vật Ví dụ Đảo Lúc đảo mới tách khỏi lục địa hệ động vật giống các vùng lân cận... những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ Nghiên cứu phả hệ người ta đã xác định được tính chất di truyền của một số tính trạng, phát hiện được nhiều bệnh, dị tật di truyền ở người 16.1 Các khái niệm Luyện thi THPT QG 2017- Môn: tại ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung Facebook: Chung bio * Khái niệm di truyền y học : Là ngành khoa học vận dụng những... những động vật ít di chuyển xa (vì ít di động nên chúng thường phân bố trong cùng khu vực địa lý) * Hình thành loài bằng các đột biến lớn: 1 Nguyên nhân 2 Cơ chế 3 Kết quả 4 Ví dụ 5 Phạm vi Đa bội hóa cùng nguồn Đột biến số lượng NST Tứ bội hóa cây lưỡng bội Đa bội hóa khác nguồn Lai xa và đa bội hóa Đa bội hóa cơ thể lai dạng song nhị bội Loài mới là thể tứ bội của loài Loài mới là thể song nhị bội... tiến hóa theo hướng: tại ONLINE.5STAR.EDU.VN 5Star- Trung Tâm Luyện Thi Đại Học Hàng Đầu VN Giáo viên : Cô Chung Facebook: Chung bio tương tự Đồng quy từ những loài xa nhau trong hệ thống phân loại môi trường nên chúng được chọn lọc theo cùng một hướng, kquả chúng có kiểu hình tương tự giống cá - Gai hoàng liên là biến dạng của lá, gai hoa hồng là biến dạng của biểu bì thân 2 Bằng chứng địa lí sinh. .. yếu của CLTN - Cá thể 2 Nguyên liệu của CLTN Biến dị cá thể qua sinh sản - Đột biến (nguyên liêu sơ cấp) 3 Thực chất của CLTN Phân hóa khả năng sống sót giữa các cá thể trong loài Phân hóa khả năng sinh sản của các kiểu gen khác nhau trong quần thể 4 Kết quả của CLTN Sự sống sót của những các thể thích nghi nhất Sự tồn tại, phát triển và sinh sản ưu thế của những kiểu gen thích nghi Tích lũy những biến... vào tử cung của cừu C để phôi - Làm biến đổi các thành phần trong tế bào phôi phát triển và sinh cừu con → Điều khiển sinh trưởng phát triển theo hướng có lợi cho con người B3: Cấy vào động vật nhận và nuôi dưỡng cho động vật nhận sinh sản 16 Di truyền người: Phương pháp 1 Nghiên cứu phả hệ 2 Nghiên cứu đồng sinh 3 Nghiên cứu tế bào Mục đích Nội dung Kết quả Nhằm xác định được tính trạng là trội hay