Bài giảng Các nhóm máu ngoài hệ ABO

Những hiểu biết nhóm máu hệ ABO đặt vấn đề Nhóm máu hệ hồng cầu đóng vai trò quan trọng thực hành truyền máu Năm 1900, Karl Landsteiner phát minh hệ nhóm máu ABO Năm 1939, Levine CS phát hệ nhóm máu Rh Tiếp sau có nhiều hệ nhóm máu khác đợc tìm Các hệ nhóm máu HC kháng nguyên nhóm máu ó c Hi TMQT cụng nhn Danh phỏp H thng 001 002 003 004 005 006 007 008 009 010 011 012 013 014 015 016 017 018 019 020 021 022 023 024 025 026 ABO MNSs P Rhesus Lutheran Kell Lewis Duffy Kidd Diego Cartwright Xg Scianna Dombrock Colton Land/Wiener Chido/Roger Hh Kx Gerbich Cromer Knops Indian Ok Raph John Milton Hagen Vit tt ABO MNS P Rh LU KEL LE FY JK DI YT XG SC DO CO LVV CH/RG H XK GE CROM KNOPS IN OK RAPH JMH S KN Cỏc khỏng nguyờn chớnh 38 45 18 21 3 1 10 1 A,B,AB 1,A1 M,N,S, s,U,Ena P1 D,C,c,E,e Lua,lub,Luab,Lu4 K, k, Kpa,Kpb,Jsa Lea, Leb, Leab Fya, Fyb, Fy3, Fy4 Jka, Jkb, Jkab Dia,Dib,Wra, Wrb Yta, Ytb Xga Sm, Bu3, Sc3 Doa,Dob,Gya,Hy,Joa Coa, Cob, Coab Lwa, LWb, LWab Ch1,Ch2,Ch3,Rg1,Rg2,W H H Kx Ge2,Ge3,Ge4,Wb Cra,Tca, Tcb,Tcc,Dra Kna, Knb, McCa,Sia, Yka Ina, Inb V trớ trờn NST q- 34.1- q 34.2 q28- q31 22 q 11.2- qter 1p 36.2-p 34 19 q12- q13 q33 19p13.3 1q 22-q23 18 q11.1-q11.2 17q12-q21 7q22 Xp 22.32 1p36.2-p22.1 Do Glycoprotein p14 1p13.2- cen9 35875.75 19q13 Xp21.1 q14-q21 1q32 1q32 11 p13 10 11 15 Các kháng nguyên nhóm máu hệ hồng cầu Lua Fyb Fya Leb Lea Fyb Jkb D C A c A E B B Jka e s K k MNS 29 hệ thống nhóm máu hồng cầu với 285 kháng nguyên khác ABO Rh (CDE/cde) Kell (K) Cellano (k) Kidd (Jka/Jkb) Duffy (Fya/Fyb) Lewis (Lea/Leb) MNS (M/N/S/s) Hệ nhóm máu Rh Lịch sử phát Năm 1939, Levine Stetson phát kháng thể (KT) huyết ngời phụ nữ sinh bị bệnh vàng da tan máu KT làm ngng kết 85 % hồng cầu ngời da trắng Kháng nguyên D: Rh(D) dơng, Rh(D) âm Năm 1940, Karl Landsteiner Wiener gây miễn dịch cho thỏ lợn hồng cầu khỉ Rhesus Macacus, thu đợc KT yếu tố Rh Ngời ta chứng minh: KT xuất phụ nữ mang thai (Levine), kháng thể miễn dịch thỏ (Landsteiner) không nhận diện đặc tính KT dị loài Landsteiner phát xác định KN LW KT miễn dịch ngời (Levine) xác định KN D Hệ nhóm máu Rh Lịch sử phát Năm 1943, Fisher phát thêm KN C, E, c Năm 1945, Mourant phát KT chống lại KN e Cho đến nay, theo Hội truyền máu quốc tế, hệ Rh có 50 KN Danh pháp Hệ thống Rh có hai cách đặt tên Fisher Wiener Gien (Wiener) Phức hợp gien (Fisher) Wiener Fisher Rh1 DCe rh dce Rho Dce rh dCe Rh2 DcE rh dcE Rhz DCE rhy dCE Hệ nhóm máu Rh Kháng nguyên hệ Rh Là hệ KN phức tạp 50 KN, đó: D, C, c, E, e tơng ứng với gien D, d, C, c, E, e Gien d giả định KN đợc tạo Erythroblast thời kỳ bào thai, hoàn thiện sau sinh Chỉ có bề mặt hồng cầu, huyết dịch tiết dới dạng hoà tan Bản chất: Lipoprotein TLPT: 170.000 300.000 dalton Không hoạt hoá bổ thể KN nằm màng HC trình diện phấn định KN bề mặt tế bào Kháng nguyên D (yếu tố Rh) Ngoại bào Châu Âu: 83% D+ 17% D consists of >30 D epitopes Hệ nhóm máu Rh Kháng nguyên hệ Rh Khả sinh KT KN D mạnh 3% ngời mẹ Rh(-) cần nhận 0,1ml hồng cầu D+ 25% ngời mẹ Rh(-) cần nhận 0,25 ml hồng cầu D+ 65 % ngời mẹ Rh(-) cần nhận 5ml hồng cầu D+ sinh KT kháng D thể mẹ Số lợng vị trí KN D hồng cầu: 10.000 30.000 hệ ABO nhiều Hệ nhóm máu Rh Dữ liệu dân số yếu tố Rh D (theo Wikipedia ) Nước Rhư(D)ưâmư(%) Rhư(D)ưdương(%) Tây Ban Nha 35 65 Daưtrắng 16 84 NgườiưMỹưdaưđen 93 NgườiưgốcưMỹ 99 NgườiưgốcưChâuư phi 99 Châuưá 99 Việt Nam, tỷ lệ ngời có nhóm máu Rh (D) dơng chiếm đa số, khoảng 99,93 99,96 % Rh(D) âm chiếm tỷ lệ thấp khoảng 0,04 0,07% (Theo điều tra Viện HHTM 2006) Haplotypic Rh antigen loss ? Pat Genotyp D Rh C E c e CcDdee +/- +/- - + + CcDdee +/- +/- - + + CcDdee +/- +/- - + + CcDdee +/- +/- - + + CcDdee +/- +/- - + + CcDdee +/- +/- - + + ccDdEe +/- - +/- + + CcDdee +/- +/- - + + CcDdee +/- +/- - + + normal: ABO MNS P Lu Kell Fy Jk Haplotypic Rh phenotype splitting D+C+ D+C+ DC D+C+ DC zygosity Microsatellite marker analysis: no chimerism max alleles each Patient Microsatellite markers on chromosome finger nail hair root blood > loss of heterozygosity (LOH) in blood cells ! LOH on chromosome only in myeloid cells Variable expansion of LOH chromosome Nucleated erythroid precursors: BFU-E DNA isolation from single clones RH-PCR of single BFU-E colonies Number of BFU-E colonies RH Patient genotype Positive for RH specificities Total CcDe ce only cDEe CcDdee 30 13 17 n.a CcDdee 11 n.a CcDdee 36 29 n.a ccDdEe 36 n.a 21 15 LOH only in RHD BFU-E colonies Blood BFU-E: CcDe BFU-E: only ce (CD) FISH: 1p (RH, green) and 1q (red) 1x RH 2x RH myeloid lymphoid control deletion somatic recombination with duplication Myeloid stem cells with LOH hemizygous cde/- - patient homozygous cde/cde all other patients Gene dose and Rh antigen expression Spontaneous Rh phenotype splitting mosaics (only rarely chimeras) LOH on chromosome myeloid stem cells duplication or deletion oncogenesis tumor suppressor genes on 1p LOH cancer genetic index for aging ? anti-D immunization by mosaic blood donors Contributing scientists Vienna (Austria): Gỹnther F Kửrmửczi Shenzhen (China): Chao-Peng Shao Wolfgang R Mayr Simon Panzer Bristol (UK): Geoff Daniels Gửttingen (Germany): Tokyo (Japan): Tobias J Legler Makoto Uchikawa Innsbruck (Austria): Graz (Austria): Christoph Gassner Diether Schửnitzer Thomas Wagner