Hội chứng brugada PGS lê thị bích thận

HỘI CHỨNG BRUGADA PGS.TS LÊ THỊ BÍCH THUẬN ĐẠI CƯƠNG    Vào năm 1980, đột tử đêm không giải thích hội chứng có tần suất cao nước Đông Nam Á, người ta phát người đàn ông trẻ di cư từ nước Đông Nam Á sang Mỹ bị chết đột ngột lúc ngủ hoàn toàn khỏe mạnh trước bệnh tim thực thể Đầu thập niên 1990 bệnh mô tả Thái lan, Philippine, Nhật … Bệnh lý có tên Lai Tai (chết ngủ) theo tiếng Thái Bangungut (rên rỉ chết ngủ) theo tiếng Philippines Pokkuri (chết không giải thích được) theo tiếng Nhật có nghiã chết đột ngột ngủ Là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong người đàn ông trẻ Thái Lan thách thức lớn đến y tế xã hội nước ĐẠI CƯƠNG     Nguyên nhân tử vong rung thất tiền triệu, yếu tố thúc đẩy bệnh lý thực thể tim Năm 1992 Brugada P Brugada J tác giả mô tả bệnh nhân đột tử có biểu giống ECG gọi hội chứng Brugada Năm 1998 bệnh giải thích chế bệnh sinh đề xuất cách điều trị tốt Sau nhiều năm nghiên cứu, người ta thấy đột tử đêm xảy khắp nơi giới , có biểu lâm sàng cận lâm sàng giống không giới hạn vùng địa lý       VAI TRÒ GEN SCN5A Biến đổi gen SCN5A biến đổi gen hội chứng Brugada Sự khác vị trí biến đổi gen gây hội chứng khác biệt gây rối loạn nhịp thất đột tử: H/C Brugada H/C QT dài Sự khác biệt hội chứng Brugada so với hội chứng QT dài khoảng QT hội chứng Brugada hoàn toàn bình thường, khoảng ST chênh lên hình ảnh Blốc nhánh phải Trên sinh học phân tử có khác biệt rõ hội chứng Ở hội chứng QT dài thay amino acid đơn vị trí 1623 (R1623Q), biến đổi hội chứng Brugada vị trí 1620 (M1620T) Gen SCN5A tác động lên kênh natri tim, làm thiếu hụt dòng natri vào màng tế bào dẫn tới làm kéo dài khoảng QT Có khác biệt type gen hội chứng QT dài, gen KvLQT1 KCNE1 làm phá huỷ chức kênh, gen HERG KCNE2 làm giảm chức kênh gen SCN5A lại làm giảm dòng natri qua kênh 1.ĐỊNH NGHĨA Hội chứng Brugada hội chứng bao gồm:  Blốc nhánh phải có ST chênh lên V1, V2, V3 ECG  Không có bệnh tim thực thể  Có nguy đột tử ngất cao DỊCH TỄ HỌC     Phát hầu giới phổ biến châu Á Vùng dịch tễ bệnh Đông Nam Á gồm Việt nam Ở Đông Nam Á có 50% trường hợp đột tử có cấu trúc tim bình thường HC Tỷ lệ mắc:26-38/100.000 dân Tỷ lệ mắc 566/100.000 dân Là nguyên nhân đột tử 4-10 người/10.000 dân/mỗi năm Nguyên nhân đột tử hàng đầu nam, 40% số có tiền sử gia đình ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG     Mang tính gia đình di truyền trội qua nhiều hệ Bệnh gặp chủ yếu nam, tỷ lệ nam/nữ thay đổi từ 8/1 đến 20/1 Tuổi trung bình 45 ± 10.5 Nạn nhân nhỏ tuổi em bé tháng tuổi Triệu chứng hay gặp ngất đột tử Đột tử định nghĩa chết xảy đột ngột vòng kể từ lúc khởi phát triệu chứng CƠ CHẾ BỆNH SINH     25% di truyền tính trạng trội nhiễm sắc thể thường Đa số đột biến gen có chức mã hoá bán đơn vị alpha kênh natri ( SCN5A) nằm nhiễm sắc thể số 3,4 Từ gây giảm tập trung kênh natri gây biến đổi điện sinh lý tim Do thuốc chống loạn nhịp nhóm IA (chẹn kênh ât Natri tế bào tim như: quinidine, procainamide, disopyramide…) làm ST chênh lên nhiều isoproterelol làm ST giảm chênh lên Bất thường ECG thay đổi, nặng lên hay nhẹ theo thời gian, kích thích giao cảm có vai trò việc điều chỉnh bất thường ECG Rung thất H/c Brugada đêm tăng cường hoạt động phó giao cảm giảm hoạt hệ giao cảm     Cơ chế chênh lên đoạn ST xuất nhịp nhanh thất hay cuồng thất chưa hoàn toàn biết rõ Có thể biến hình vòm điện qua màng tế bào thượng tâm mạc thất phải đưa đến chênh áp điện làm ST chênh lên Một giả thuyết khác cho chậm dẫn truyền thất phải bị loạn sản Shimada M cs nghiên cứu điện sinh lý ca hội chứng Brugada nam bệnh nhân 29 tuổi có nhịp nhanh thất sau uống rượu cho chế trung gian thụ thể bêta giao cảm có vai trò quan trọng việc gây nên nhịp nhanh thất bền bỉ vị trí xuất phát bờ tự buồng thất phải có liên quan đến tổn thương gây nên chênh lên đoạn ST Nademanee, Miyazaki cho biến đổi điện tim hội chứng chịu ảnh hưởng hệ giao cảm  Theo Sicouri S Fontaine G., tế bào M tế bào có vai trò quan trọng tái cực chúng có gây nên rối loạn nhịp thất đa dạng tượng "vào lại pha II" "sự tái kích thích kéo dài phụ thuộc vào tái cực" Ở bệnh nhân H/c Brugada chức tế bào M không hoạt động bình thường số lượng bị giảm sút  Gần nhất, Masuo cs ghi điện tim bệnh nhân sau xẩy rung thất Kết cho thấy gia tăng dần đoạn ST lúc với sóng J lúc rộng tương quan chặt chẽ gia tăng đoạn ST khoảng cách R-R trước Từ đó, tác giả kết luận khả biến đổi điện tim bệnh nhân có hội chứng có liên quan đến diện dòng điện tạm thời ưu hướng phía vùng thượng tâm mạc thất phải  3.Chẩn đoán      Có thể phát tình cờ khám sức khỏe kiểm tra có người gia đình đột tử, đến khám có ngất, ngừng tim hay đột tử cứu sống và/hoặc có người thân gia đình có triệu chứng bệnh Có người bệnh đến khám hay mệt mỏi, khả gắng sức kém, hồi hộp, đánh trống ngực…ECG có Block nhánh phải , ST chênh lên V1, V2, V3 QT bình thường Vì biểu ECG thay đổi nên thuốc chống loạn nhịp nhóm IA cách giúp chẩn đoán ST chênh lên không rõ Cần khảo sát ECG người gia đình (và người đột tử có ) có biểu hội chứng CÁC THỂ CÁC THỂ HỘI CHỨNG BRUGADA Biểu ECG Biểu ECG Biểu ECG Biểu ECG Bệnh nhân nam, 45 tuổi, đo điện tim tình cờ, tiền sử gia đình có em trai bị đột tử Bệnh nhân nam 37 tuổi có tiền sử ngất, triệu chứng Bệnh nhân nam 35 tuổi vào viện ngất [...]... (và của cả người đã đột tử nếu có ) vì có thể có cùng biểu hiện của hội chứng này CÁC THỂ CÁC THỂ HỘI CHỨNG BRUGADA Biểu hiện trên ECG Biểu hiện trên ECG Biểu hiện trên ECG Biểu hiện trên ECG Bệnh nhân nam, 45 tuổi, đo điện tim tình cờ, tiền sử gia đình có em trai bị đột tử Bệnh nhân nam 37 tuổi có tiền sử ngất, hiện tại không có triệu chứng gì Bệnh nhân nam 35 tuổi vào viện vì ngất ... được cứu sống và/hoặc có người thân trong gia đình có các triệu chứng của bệnh này Có người bệnh đến khám vì hay mệt mỏi, khả năng gắng sức kém, hồi hộp, đánh trống ngực…ECG có Block nhánh phải , ST chênh lên V1, V2, V3 QT bình thường Vì biểu hiện trên ECG có thể thay đổi nên thuốc chống loạn nhịp nhóm IA là cách giúp chẩn đoán khi ST chênh lên không rõ Cần khảo sát ECG của những người trong gia đình