bệnh teo cơ tủy sống,động kinh trẻ em,hội chứng guillain barre, nhược cơ,viêm tủy cắt ngang

Công việc chẩn đoán: a Xác định thời gian khởi phát bệnh – Bệnh cảnh lâm sàng:  Nếu trước 6 tháng tuổi SMA I – Werdnig – Hoffmann disease : Bệnh cảnh chủ yếu về suy hô hấp, kém vận đ

BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG

I ĐỊNH NGHĨA:

 Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh lý teo cơ do tổn thương tế bào vận động số II tại tủy sống

 Đặc điểm lâm sàng là chậm hoặc suy giảm chức năng vận động kiểu liệt mềm, tiến triển nhanh hay chậm tùy thể lâm sàng, không ảnh hưởng đến cảm giác, trí tuệ

 Bệnh có tính di truyền (nhiễm sắc thể số 5 * 5q 12 – q 13.3) tính lặn, tổn thương theo cơ chế chết tế bào đã định trước (programmed cell death – Apoptosis)

II CHẨN ĐOÁN

1 Công việc chẩn đoán:

a) Xác định thời gian khởi phát bệnh – Bệnh cảnh lâm sàng:

 Nếu trước 6 tháng tuổi (SMA I – Werdnig – Hoffmann disease) :

Bệnh cảnh chủ yếu về suy hô hấp, kém vận động, khóc yếu, mềm cơ sau đó nuốt kém, viêm phổi … dẫn đến tử vong khoảng 12 tháng tuổi

 Nếu sau 6 tháng tuổi (SMA II.)

Bệnh cảnh tương tự SMA I nhưng trẻ đã phát triển bình thường một thời gian sau đó suy giảm vận động dần – bệnh có thể kéo dài đến 2 – 3 tuổi – không ảnh hưởng đến trí tuệ

 Nếu sau 18 tháng tuổi (SMA III – Kugelberg – Welander disease)

Bệnh cảnh là chậm vận động, yếu cơ, chủ yếu ảnh hưởng lao động, dáng đi … Bệnh nhân có thể sống đến trưởng thành

b) Cận lâm sàng:

 Chẩn đoán điện EMG: có giá trị chẩn đoán xác định (Mất phân bố thần kinh vận động cho cơ) và loại trừ (còn thần kinh cảm giác tốt, không có tổn thương ở khớp thần kinh hay tại cơ)

 Sinh thiết cơ: Chỉ thực hiện khi lâm sàng và EMG còn thiếu sót – hình ảnh teo cơ do mất phân bố thần kinh

 Men cơ CPK (Creatinkinase) tăng 2-5 lần bình thường (SMA I) hoặc không tăng

2 Chẩn đoán:

a) Chẩn đoán xác định:

 Lâm sàng điển hình + EMG chẩn đoán xác định ± Men cơ CPK tăng (Thể SMA I)

b) Chẩn đoán có thể:

 Lâm sàng khá điển hình + cận lâm sàng chưa thực hiện hoặc kết quả chưa xác định

c) Chẩn đoán phân biệt:

 Lâm sàng không điển hình + cận lâm sàng chưa xác định Nếu có điều kiện cần sinh thiết cơ hoặc phải theo dõi thêm và làm chẩn đoán bệnh khác

III ĐIỀU TRỊ :

1 Nguyên tắc chính:

 Không có điều trị đặc hiệu

 Điều trị phục hồi không làm thay đổi quá trình bệnh

 Cần điều trị triệu chứng về suy hô hấp, nhiễm trùng cơ hội, rối loạn nuốt khi xảy ra

 Cần tiết chế dinh dưỡng để tránh gánh nặng cho hệ cơ vì béo phì

2 Xử trí ban đầu:

 SMA I: chú ý suy hô hấp, bú kém, viêm phổi, xẹp phổi

 SMA II, III: phục hồi chức năng + tiết chế dinh dưỡng

3 Xử trí tiếp theo

 Tham vấn về yếu tố di truyền để chuẩn bị cho mẹ BN ở những lần sanh sau (chẩn đoán tiền sản khi có thai …)

4 Theo dõi và tái khám

ĐỘNG KINH TRẺ EM

I ĐỊNH NGHĨA:

Động kinh là bệnh lý thần kinh gây ra do phóng lực đột ngột của một nhóm tế bào thần kinh, biểu hiện bằng cơn lâm sàng (vận động, cảm giác, giác quan) tái phát nhiều lần và có tổn thương đặc hiệu trên điện não

Có hai dạng động kinh: Động kinh toàn thể (đa số) và động kinh cục bộ Động kinh xác định được nguyên nhân là động kinh triệu chứng, nếu không xác định được nguyên nhân là động kinh vô căn

II CHẨN ĐOÁN:

1 Công việc chẩn đoán:

a) Hỏi:

 Tiền triệu: cảm giác tê đầu chi, giật cơ ngón tay, ngón chân, cảm giác khó chịu, chóng mặt, ảo giác thị giác

 Tính chất cơn co giật 4 giai đoạn: co gồng, co giật, doãi cơ, mê ngủ sau cơn

 Số lần tái phát cơn và cơn xảy ra gần nhất khi nào

 Tiền căn bản thân:

- Sốt co giật, tiền sử sản khoa (sanh hút, ngạt sau sanh…)

- Chấn thương đầu

- Bệnh thần kinh: viêm não màng não, xuất huyết não

- Bệnh nội khoa (tim bẩm sinh, viêm tai…)

 Tiền căn gia đình: Động kinh, bệnh di truyền

b) Khám:

 Chứng kiến một cơn co giật điển hình của động kinh: khởi phát ở một chi hay toàn thể, co giật đồng bộ hay không, tình trạng hôn mê và tím tái trong cơn, tình trạng liệt sau cơn, dấu tiêu tiểu, không tự chủ (nếu cơn kéo dài hơn 15 phút, có tím tái, hôn mê hơn 30 phút là cơn nặng

 Tìm các dấu hiệu gợi ý nguyên nhân cơn co giật khác: dấu thần kinh khu trú, dấu màng não

c) Đề nghị xét nghiệm:

 Điện não: ngoài cơn hay trong cơn

 Xét nghiệm tìm nguyên nhân: X quang sọ, siêu âm não, xét nghiệm dịch não tủy, máu, nước tiểu, chụp cắt lớp, chụp mạch máu não tùy dấu hiệu chỉ điểm nguyên nhân tương ứng

2 Chẩn đoán xác định:

Cơn lâm sàng điển hình + Điện não: phức hợp gai-sóng, đa gai

3 Chẩn đoán có thể:

Cơn lâm sàng điển hình + Điện não ngoài cơn không điển hình Hoặc Cơn lâm sàng không điển hình + Điện não bệnh lý

4 Chẩn đoán phân biệt:

 Co giật do nguyên nhân nội khoa khác: Hạ đường huyết,rối loạn nước điện giải

 Rối loạn cảm giác, giác quan do bệnh thần kinh khác, bệnh nội khoa

 Rối loạn tâm thần

III ĐIỀU TRỊ:

1 Nguyên tắc điều trị:

 Điều trị nguyên nhân (nếu có thể)

 Làm giảm cơn lâm sàng đến mức thấp nhất (ít hơn 2 cơn mỗi năm), và cơn nhẹ không gây nguy hiểm, cải thiện dần dấu bệnh lý trên điện não

 Điều trị bằng thuốc phải:

- Bắt đầu bằng một loại thuốc

- Tăng liều dần để đạt liều lượng tối ưu đáp ứng lâm sàng

- Chỉ ngừng thuốc đột ngột khi có tác dụng có hại của thuốc

- Dùng thuốc liên tục ít nhất 2 năm

- Chấm dứt điều trị phải hạ liều dần mỗi 2-3 tháng

2 Xử trí ban đầu:

a) Cấp cứu co giật liên tục (xem xử trí co giật)

b) Điều trị động kinh (nội khoa)

 Làm các xét nghiệm xác định động kinh, nguyên nhân động kinh, chẩn đoán phân biệt

 Bắt đầu điều trị kháng động kinh:

- Động kinh toàn thể: Valproate hoặc Phenobarbital

- Động kinh cục bộ: Carbamazepine

- Hội chứng West: Valproate, Kết hợp prednizone

 Các thuốc kháng động kinh thường dùng:

- Phenobarbital (Gardenal) liều 3-7mg/kg/ ngày cho 1-2 lần uống

- Valproate (Depakine) liều 10-40mg/kg/ ngày chia 2-3 lần uống

- Carbamazepine (Tegretol) liều 10-30mg/kg/ ngày chia 2-3 lần uống

- Phenytoin (Dihydan) liều 3-7mg/kg/ ngày chia 2-3 lần uống

 Các thuốc kháng động kinh ít dùng:

- Oxcarbazepine (Trileptal) liều 10-30mg/kg/ ngày chia 2-3 lần uống

- Clonazepam (Rivotril) liều 0,05-0,2mg/kg/ ngày chia 2-4 lần uống

- Nitrazepam (Mogadon) liều 0,2-0,5mg/kg/ ngày chia 2-4 lần uống

- Vigabatrin (Sabril) liều 40-80mg/ kg/ ngày chia 1-2 lần uống

- Acetazolamide (Diamox) liều 5-10mg/kg/ ngày chia 2-3 lần uống

3 Xử trí tiếp theo:

a) Nếu bệnh ổn định: Giữ nguyên liều lượng của thuốc đã chọn, tái khám

sau 2 tuần để theo dõi tác dụng phụ của thuốc, sau đó tái khám mỗi

1-3 tháng

b) Nếu còn tái phát cơn, tăng liều thêm 30% sau mỗi tuần cho đến khi ổn

định hoặc liều lượng thuốc tối đa

c) Nếu thất bại với một loại thuốc (đã đạt liều tối đa) sẽ thay thế bằng một

loại thuốc khác với liều thấp nhất Đồng thời, hạ dần liều lượng thuốc muốn bỏ mỗi tuần 25-30% cho đến hết, sau đó, chỉnh liều thuốc mới theo diễn biến lâm sàng

IV THEO DÕI - TÁI KHÁM:

 Tái khám mỗi tuần/tháng đầu, mỗi tháng/3 tháng kế tiếp Sau đó mỗi 3-6 tháng Nhắc bệnh nhân tái khám đúng hẹn

 Nên kết hợp điều trị phục hồi vận động, tâm thần ở trẻ chậm phát triển Cần sự hợp tác của thân nhân bệnh nhân, trường học, y tế cơ sở

 Cần xem xét động kinh kháng trị sau 5 năm điều trị liên tục

HỘI CHỨNG GUILLAIN BARRÉ

I ĐẠI CƯƠNG:

Guillain Barré là tình trạng viêm đa rễ dây thần kinh cấp tính do tổn thương dây thần kinh vận động qua trung gian phản ứng kháng nguyên kháng thể Biểu hiện lâm sàng bằng tình trạng liệt mềm cấp tính hướng lên Bệnh xảy ra sau nhiễm siêu vi: Epstein Barr, Cytomegalovirus, Coxsackie virus, Echo virus,

Thướng gặp ở lứa tuổi đi học

II CHẨN ĐOÁN:

1 Công việc chẩn đoán:

a) Hỏi bệnh:

 Khởi phát: sốt nhẹ, viêm hô hấp trên, tiêu chảy

 Đột ngột yếu liệt chi, đau chi, liệt hướng lên nặng dần

b) Khám lâm sàng:

 Dấu hiệu hô hấp: nhịp thở, kiểu thở

 Dấu hiệu tuần hoàn: mạch nhanh, huyết áp tăng khi có suy hô hấp

 Biểu hiện thần kinh:

- Tri giác tỉnh táo, chỉ rối loạn tri giác khi suy hô hấp nặng

- Liệt mềm, hướng lên, đối xứng, ở giai đoạn khởi phát có thể không đối xứng Cảm giác ít khi bị ảnh hưởng Mất phản xạ gân xương Hiếm khi liệt cơ vòng

- Dấu màng não gặp trong 1/3 trường hợp:

- Liệt hầu họng (sặc khi ăn uống, thay đổi giọng nói, khó nuốt) là dấu hiệu sớm của suy hô hấp Liệt các dây thần kinh sọ gặp khoảng 50%

- Các triệu chứng thần kinh thường hồi phục bắt đầu từ tuần thứ 2 – 4 nhưng có thể kéo dài

c) Đề nghị cận lâm sàng:

 Dịch não tủy có tình trạng phân ly đạm tế bào (đạm tăng, tế bào bình thường) Tuy nhiên trong giai đoạn sớm dịch não tuỷ có thể bình thường Vì thế, nếu lần đầu dịch não tủy bình thường, phải chọc dò lại sau 1 tuần

 Điện cơ: block dẫn truyền thần kinh gặp trong 80% trường hợp, để chẩn đoán phân biệt nhược cơ

 Xét nghiệm loại trừ sốt bại liệt: Cấy phân tìm virus bại liệt

 Mac ELISA chẩn đoán viêm não nhật bản

 Ion đồ: loại trừ liệt cơ do hạ kali máu

2 Chẩn đoán xác định:

 Yếu liệt cấp tính kiểu ngoại biên

 Không có rối loạn cảm giác, cơ vòng

 Phân ly đạm tế bào dịch não tuỷ

 Điện cơ: block dẫn truyền thần kinh

3 Chẩn đoán phân biệt:

 Sốt bại liệt

 Viêm tủy, chấn thương tủy

 Hội chứng chèn ép tuỷ do: u, áp xe ngoài màng cứng, chấn thương

 Hạ kali máu

III ĐIỀU TRỊ:

1 Nguyên tắc điều trị:

 Hỗ trợ hô hấp

 Điều trị triệu chứng

 Điều trị đặc hiệu

2 Điều trị cấp cứu:

 Hỗ trợ hô hấp:

- Thở oxy

- Chỉ định giúp thở: khoảng 25% bệnh nhân cần được giúp thở, trong đó 80% hồi phục tốt, 15% có di chứng thần kinh; tử vong khoảng 5% + Ngưng thở, doạ ngưng thở (muộn)

+ PaO2 < 60 mmHg không cải thiện với oxy

+ PaCO2 > 50 mmHg

+ Không nói được, không nuốt được, nhiều đàm

+ Có biểu hiện thở gắng sức kèm theo mạch nhanh, huyết áp tăng mặc dù PaO2 và PaCO2 có thể còn trong giới hạn bình thường

 Điều trị đặc hiệu:

- Gamma Imunoglobuline cho thấy có cải thiện tiên lượng làm giảm nhu cầu thông khí cơ học nhưng đắt tiền Liều dùng 0.4g/kg/ngày TTM x 5 ngày

- Plasmapherasis (lọc huyết tương) có hiệu quả nếu thực hiện sớm trong

2 tuần đầu, nhưng hiện nay chưa làm được

- Vai trò corticoides (Methylprednisolone) còn bàn cãi

 Điều trị hỗ trợ:

- Dinh dưỡng qua sonde dạ dày khi có suy hô hấp

- Vật lý trị liệu hố hấp, vận động

- Xoay trở chống loét

- Kháng sinh khi có viêm phổi bội nhiễm

Vấn đề Mức đồ chứng cớ

Lọc huyết tương có vai trò trong điều trị

Guillain Barré

I American Academy of Neurology Corticoides không có giá trị trong điều

trị Guillain Barré

I Cochrane 1999

NHƯỢC CƠ

I ĐỊNH NGHĨA:

Nhược cơ là bệnh lý thần kinh do tổn thương tại khớp nối thần kinh-cơ có liên quan đến cơ chế tự miễn Biển hiện lâm sàng bằng sự yếu cơ kéo dài, nặng lên khi hoạt động lâu

Có 3 dạng nhược cơ ở trẻ em:

 Nhược cơ ở trẻ lớn (bệnh lý giống nhược cơ người lớn)

 Nhược cơ ở trẻ nhỏ

 Nhược cơ thoáng qua ở trẻ sơ sinh (có mẹ bị nhược cơ)

II CHẨN ĐOÁN

1 Công việc chẩn đoán cần:

a) Hỏi:

 Yếu cơ nặng lên sau hoạt động hoặc về buổi chiều

 Mắt mở lớn lúc mới thức dậy sau đó sụp mi dần, có kèm lé mắt

 Nuốt khó, uống sặc, nói khó

 Ở trẻ sơ sinh, khóc nhỏ, bú kém ngay vài giờ đầu sau khi sanh

 Tiền căn gia đình: mẹ hoặc anh chị bị nhược cơ

b) Khám:

 Tìm dấu sụp mi một hoặc hai bên, liệt vận nhãn (không có dãn đồng tử)

 Yếu cơ chân tay

 Phản xạ gân cơ bình thường hoặc giảm

 Trương lực cơ đều hai bên, không có dấu Babinski, không có rối loạn

cơ vòng, không có hôn mê nếu không suy hô hấp

 Tìm dấu hiệu dọa suy hô hấp: nuốt sặc, tăng tiết đàm nhớt, nói yếu

 Tìm dấu hiệu suy hô hấp

c Xét nghiệm:

 Điện cơ: giảm biên độ co cơ nhanh sau kích thích và có cải thiện sau chích thuốc kháng Cholinesterase

 Tìm kháng thể kháng thụ thể Acetylcholine trong máu

2 Chẩn đoán xác định:

 Lâm sàng: Yếu cơ tăng sau hoạt động và buổi chiều, sụp mi + Điện cơ có kết quả nhược cơ

 hoặc: Lâm sàng: Yếu cơ tăng sau hoạt động và buổi chiều, sụp mi + Điều trị thử có kết quả:

 Điều trị thử với thuốc kháng Cholinesterase: Test Prostigmine dương tính khi mắt bớt sụp mi, suy hô hấp cải thiện

3 Chẩn đoán có thể: Lâm sàng không điển hình + Điện cơ có thể nhược cơ

hay điều trị thử có kết quả

4 Chẩn đoán phân biệt:

 Hội chứng Guillain-Barré: liệt đồng đều tứ chi, phản xạ mất, có thể liệt TKVII ngoại biên, suy hô hấp nhưng không sụp mi

 Viêm tủy: liệt tứ chi không đồng đều kèm mất cảm giác và rối loạn cơ vòng, có dấu Babinski

 Hạ Kali máu: yếu cơ chu kì có tính chất gia đình, điện tim và Ion đồ có dấu hạ Kali máu

III ĐIỀU TRỊ:

1 Nguyên tắc điều trị:

 Tăng cường tác dụng của Acetylcholine

 Ức chế tác dụng của kháng thể kháng thụ thể Acetylcholine tại màng sau khớp thần kinh cơ

 Hỗ trợ hô hấp nếu có suy hô hấp

2 Xử trí ban đầu:

a) Cấp cứu:

 Có suy hô hấp: Thở Oxy và thông khí nhân tạo

 Điều trị thử với thuốc kháng Cholinesterase

- Test Edrophonium Chloride (Tensilon) 5mg TM, đánh giá kết quả sau 5 phút, hoặc:

- Test Neostigmine (Prostigmine) 0,04mg/kg, đánh giá kết quả sau 20 phút

Có cải thiện lâm sàng: Test dương tính: xác định chẩn đóan nhược cơ và tiếp tục điều trị

Khi có tác dụng quá liều thuốc kháng Cholinesterase, dùng Atropine 0,01 mg/kg Tdd

b) Đặc hiệu: Sau khi có chẩn đoán xác định, tùy từng trường hợp, phối hợp

các phương pháp sau:

 Điều trị triệu chứng: bằng thuốc kháng Cholinesterase:

- Neostigmine (Prostigmine) 0,1-0,5mg/kg/ngày chia 2-4 lần uống

- Chú ý sự quá liều thuốc cũng gây yếu cơ như cơn nhược cơ

 Điều trị miễn dịch:

- Prednisone: 1-2mg/kg/ngày, giảm liều dần sau khi có đáp ứng lâm sàng

- Thuốc ức chế miễn dịch ít sử dụng

- Globulin miễn dịch truyền tĩnh mạch, có kết quả nhưng chỉ nhất thời và giá thành cao

- Lọc máu để loại trừ kháng thể kháng thụ thể Acetylcholine thường dùng khi có suy hô hấp hoặc chuẩn bị mổ tuyến ức

 Điều trị phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức: khi các phương pháp trên thất bại

2 Xử trí tiếp theo:

 Nếu đã có đáp ứng lâm sàng tốt – Không còn tình trạng cấp cứu – có thể theo dõi và tái khám mỗi tuần – chú ý khả năng tái phát nặng bất ngờ dù uống thuốc đầy đủ

 Thiếu và thừa thuốc kháng Cholinesterase đều có thể gây suy hô hấp – (Chỉ có thể phân biệt bằng test Tensilon)

 Các stress về thể lực, bệnh nội khoa mới phát có thể làm nặng bệnh đã ổn định

 Các thuốc dãn cơ, an thần, kháng sinh họ Aminosid có thể làm bệnh tái phát, nên không được sử dụng

IV THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM:

 Điều trị triệu chứng phải theo sát dấu lâm sàng: bệnh tăng thuốc tăng, bệnh giảm thuốc giảm

 Thời gian điều trị có thể vài năm

VIÊM TỦY CẮT NGANG

I ĐỊNH NGHĨA :

Viêm tủy cắt ngang là tình trạng viêm toàn bộ một vài khoanh tủy – Thường xảy ra sau viêm hô hấp trên ( hậu nhiễm) – biểu hiện lâm sàng bằng các tổn thương vận động cảm giác, cơ vòng dưới nơi tổn thương

II CHẨN ĐOÁN:

1 Công việc chẩn đoán:

a) Hỏi :

 Tình trạng viêm hô hấp trên trong 1, 2 tuần trước đó

 Khởi phát : thời điển khởi phát liệt có hay không kèm sốt ( Viêm màng não) – Có đau ngang lưng ở vị trí tổn thương – tê đau hai chân

 Diễn tiến lệt cấp trong 2, 3 ngày – có thể không đồng đều hai chân

 Tiểu khó, bí tiểu

 Tiểu sử: Chấn thương cột sống, lao, nhiễm trùng da gần nơi tổn thương (Để chẩn đoán phân biệt)

b) Khám :

 Đánh giá tri giác : tỉnh hoàn toàn,

 Đánh giá vận động: Liệt mềm ( giai đoạn cấp) ở hai chân có thể không đồng đều hai bên, diễn tiến cố định hay tăng dần trong 2 , 3 ngày rất

ít gặp suy hô hấp ( viêm tủy hướng lên)

 Tìm dấu mất phản xạ gân cơ

 Tìm phản xạ bệnh lý tháp: Babinski (+)

 Trương lực cơ: Giảm sau đó tăng ( trên 4 tuần )

 Cảm giác nông; mất hay giảm nặng cảm giác sờ, đau , nóng, lạnh Có thể còn chút ít cảm giác sâu: rung chuyển, định vị tư thế chi Thường mất cảm giác từ ngực 5 trở xuống

 Tìm cầu bàng quang do liệt cơ vòng

 Dinh dưỡng: teo cơ hai chân, loét do nằm, rối loạn tiết mồ hôi, vận mạch

c) Đề nghị xét nghiệm:

 Dịch não tủy

 MRI, CT scan chỉ có chỉ định trong trường hợp không lọai trừ được nguyên nhân chấn thương hoặc xuất huyết tủy

2 Chẩn đoán xác định: tổn thương toàn bộ chức năng tủy (Vận động + cảm

giác + cơ vòng) + chẩn đoán hình ảnh: MRI (đăng tín hiệu T2) hoặc CTScan (phù tủy)