Tóm Tắt Lý Thuyết Môn Sinh Học 12

mỗi đoạn nhỏ đò gọi là đoạn okazaki + Mỗi nu trong mạch gốc liên kết với 1 nu tự do theo nguyên tắc bổ sung : A gốc = T môi trường, T gốc = A môi trường, G gốc = X môi trường, X gôc = G

Nếu các em đang có ý định tìm 1 tài liệu tổng hợp lí thuyết Sinh thi THPT Quốc Gia vừa ngắn gọn , xúc tích lại đầy đủ thì anh nghĩ rằng không ở đâu các em có thể tìm được tài liệu như thế này Đây là tâm huyết của Cô trò anh gửi đến các em ! Mong là nó

sẽ giúp ích cho các em rất nhiều trong việc học tốt Môn Sinh !

THÂN TẶNG CÁC EM ! NGUYỄN MINH HIỂN !

BÀI 1 : GEN , MÃ DI TRUYỀN

VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADI.Gen:

1 Khái niệm:

Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá 1 chuỗi pôlipeptit hay 1 phân tử A RN

2.Cấu trúc chung của gen cấu trúc:

* Gen cấu trúc có 3 vùng :

- Vùng điều hoà đầu gen : Ở đầu 3’ của mạch gốc ; mang tín hiệu khởi động

- Vùng mã hoá : mang thông tin mã hoá a.a

- Sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục gọi là gen không phân mảnh

- Sinh vật nhân chuẩn vùng mã hóa có đoạn mã hóa aa (exon) nằm xen kẽ các đoạn không mã hóa aa(intron) gọi là gen phân mảnh

- Vùng kết thúc : Ở đầu 5’ của mạch gốc, nằm ở cuối gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã

- Trên mARN mã di truyền được đọc theo 1 chiều 5’- 3’, các bộ ba mã sao trên mARN được gọi là condon

- Mã di truyền được đọc liên tục theo từng cụm 3 nu, các bộ ba không gối lên nhau

-Mã di truyền là đặc hiệu , không 1 bộ ba nào mã hoá đồng thời 2 hoặc 1 số a.a khác nhau

- Mã di truyền có tính thoái hoá : mỗi a.a được mã hoá bởi 1 số bộ ba khác nhau

- Mã di truyền có tính phổ biến : các loài sinh vật đều được mã hoá theo 1 nguyên tắc chung ( từ các mã giốngnhau )

- Có 64 bộ ba : 61 bộ ba mã hóa 20 aa, ba bộ ba kết thúc không mã hóa ra aa nào là 5’UAA3’, 5’UAG3’,5’UGA3’

- Bộ ba mở đầu là 5’ AUG 3’

III Qúa trình nhân đôi của ADN

* Thời điểm : trong nhân tế bào , tại các NST, ở pha S kì trung gian giữa 2 lần phân bào

*Nguyên tắc: nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn.

* Thành phần tham gia: ADN khuôn, các loại nuclêôtit tự do, các loại enzim.

Helicaza : tháo xoắn

Ligaza: nối các đoạn okazaki

AND-polimeraza: tổng hợp mạch mới theo chiều 5’-3’

+ Mạch mới được tổng hợp theo chiều 5’-3’do AND-polimeraze chỉ có bổ sung nucleotit mới vào nhóm 3’-OH

+ mạch từ 3'→5' làm khuôn mạch mới được tổng hợp liên tục, còn mạch từ 5'→3' làm khuôn thì mạch mớiđược tổng hợp từng đoạn mỗi đoạn nhỏ đò gọi là đoạn okazaki

+ Mỗi nu trong mạch gốc liên kết với 1 nu tự do theo nguyên tắc bổ sung :

A gốc = T môi trường, T gốc = A môi trường, G gốc = X môi trường, X gôc = G môi trưòng

* Kết quả : 1 phân tử ADN mẹ qua một lần tự sao tạo ra 2 phân tử ADN con

*Ý nghĩa : Là cơ sở cho NST tự nhân đôi , giúp bộ NST của loài giữ tính đặc trưng và ổn định (1 NST nhânđôi thành 2 NST giống hệt nhau)

*Thông tin di truyền trong AND được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua phiên mã (tạo ARN) vàdịch mã (tạo protein)

BÀI 2 : PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

I Phiên mã: Là quá trình tổng hợp ARN trên khuôn AND.

1 Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:

* mARN:

+ Cấu trúc: một mạch thẳng, đầu 5' chứa một đoạn nu có trình tự đặc hiệu để nhận biết ribôxôm

+ Chức năng: làm khuôn cho quá trình dịch mã

+ Các bộ ba trên mARN gọi là các codon

+ Thông tin di truyền trên mARN được đọc theo chiều 5’-3’

* tARN:

+ Cấu trúc: một mạch, có đoạn liên kết bổ sung, có đoạn cuộn tròn Đầu 3' có gắn aa, một đầu mang bộ 3 đối

mã gọi la antincodon ( bội ba đối mã của tARN liên kết bổ sung với bộ ba mã sao trên mARN)

+ Chức năng: vận chuyển aa đến ribôxôm tham gia quá trình dịch mã

* rARN:

+ Cấu trúc: Cấu trúc một mạch, có đoạn liên kết bổ sung

+ Chức năng: kết hợp với prôtêin tạo thành ribôxôm

2.Cơ chế phiên mã: (diễn ra trong nhân)

* Thời điểm : xảy ra trước khi tế bào tổng hợp prôtêin.

*Thành phần tham gia: Các loại enzim, các loại nuclêôtit tự do (A, U, G, X), Một phân tử AND khuôn.

* Diễn biến:

Dưới tác dụng của enzim ARN-pôlimêraza, 1 đoạn phân tử ADN duỗi xoắn và 2 mạch đơn tách nhau ra+ Chỉ có 1 mạch làm mạch khuôn.(3'→5') gọi là mạch mang mã gốc

+ Mỗi nu trong mỗi mạch gốc kết hợp với 1 nu tự do theo NTBS

Agốc- Umôi trường,Tgốc- Amôi trường, Ggốc– Xmôi trường, Xgốc– Gmôi trường

→ Chuỗi pôlinuclêôtit có cấu trúc bậc 1 nếu là tARN , rARN thì tiếp tục hình thành cấu trúc ko gian bậc caohơn

+ Sau khi hình thành ARN chuyển qua màng nhân tới tế bào chất, ADN xoắn lại như cũ

* Kết quả : một đoạn pt ADN→ 1 Pt ARN

* Ý nghĩa : hình thành ARN trực tiếp tham gia vào quá trình sinh tổng hợp prôtêin quy định tính trạng

* ở sinh vật nhân sơ quá trình phiên mã diễn ra ở tế bào chất, phân tử mARN phiên mã xong trực tiếp tham giavào dịch mã Còn ở sinh vật nhân chuẩn quá trình phiên mã diễn ra trong nhân, sau khi dịch mã xong mARN

sơ khai được sửa đổi để cắt bỏ các INTRON và nối các EXON lại với nhau thành mARN trưởng thành, mARNtrưởng thành sẽ chụi ra khỏi nhân ra tế bào chất tham gia dịch mã

II Dịch mã : Là quà trình tổng hợp Protein (diễn ra tại tế bào chất)

- Cơ chế dịch mã :

Gồm hai giai đoạn :

+ Hoạt hoá axit amin :

Axit amin + ATP + tARN  aa – tARN

+ Tổng hợp chuỗi pôlipeptit :

Enzim

* Mở đầu : Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và dichuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aamở đầu- tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầutrên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh.

* Kéo dài chuỗi pôlipeptit : aa1- tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theonguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất.Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng Tiếp theo, aa2-tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hìnhthành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba,tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ

ba kết thúc của phân tử mARN

* Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần củaribôxôm tách nhau ra Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit, chuỗipolipeptit tiếp tục hình thành cấu trúc bậc cao hơn để tạo thành phân tử prôtêin hoàn chỉnh

*Lưu ý : mARN được sử dụng để tổng hợp vài chục chuỗi pôlipeptit cùng loại rồi tự huỷ, cùng một lúc nhiềuribôxôm cùng trượt trên mARN để tổng hợp chuỗi polipeptit, tập hợp các riboxom đó là pôliribôxôm haypolixom

BÀI 3: ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN

I Khái quát về điều hoà hoạt động của gen:

- Điều hoà hoạt động của gen chính là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tế bào nhằm đảmbảo cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường cũng như sự phát triển bình thường của cơthể

- Điều hoà hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ thương xảy ra ở mức độ điều hoà phiên mã

- Điều hoà hoạt động gen ở sinh vật nhân thực thường xảy ra ở mức độ từ trước phiên mã, phiêm mã, sau phiên

mã, dịch mã đến sau dịch mã

II Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ:

1 mô hình cấu trúc opêron Lac:

- các gen có cấu trúc liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành từng cụm và có chung 1 cơchế điều hoà gọi chung là ôperon

- Cấu trúc của 1 ôperon gồm :

+ Z,Y,A : các gen cấu trúc mang thông tin quy định các prtein phân giải latozo

, + O( operator) : vùng vận hành nơi đê pr ức chế bám vào ngăn cản phiên mã

+ P( prômter) : vùng khởi động nơi ARN –polimeraza bám vào khởi động phiên mã

2 sự điều hoà hoạt động của ôperon lac:

* Khi môi trường không có lactôzơ

Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mãlàm cho các gen cấu trúc không hoạt động

* Khi môi trường có lactôzơ

Khi môi trường có lactôzơ, một số phân tử liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian bachiều của nó làm cho prôtêin ức chế không thể liên kết với vùng vận hành Do đó ARN polimeraza có thểliên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã

Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bịdừng lại

BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN

I Đột biên gen: - Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen Đột biến gen thường liên quan tớimột cặp nuclêôtit (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN.

- Nguyên nhân do tác nhân gây đột biến gen:

+ Tác nhân vật lí: tia tử ngoại, tia phóng xạ, sốc nhiệt.

+ Tác nhân hoá học: 5 Brôm - Uraxin

+ Tác nhân sinh học: như virut

- Trong tự nhiên, tần số đột biến trung bình 10-6– 10-4 Tần số đột biến phụ thuộc vào tác nhân đột biến

* thể đột biến: là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể.

Ví dụ: Người bị bạch tạng do gen lặn (a) quy định.

Aa, AA : bình thường

aa : biểu hiện bạch tạng→ thể đột biến

- Trong điều kiện nhân tạo người ta có thể sử dụng các tác nhân gây đột biến tác động lên vật liệu di truyền làmxuất hiện đột biến với tấn số cao

- Con người có thể gây đột biến định hướng vào một gen cụ thể ở những điểm xác định để tạo nên những sảnphẩm tốt phục vụ cho sản xuất vá đời sống

2.các dạng đột biến gen ( chỉ đề cập đến đột biến điểm)

- thay thê một cặp nu

- thêm hoặc mất một cặp nu

II Cơ chế phát sinh đột biến gen

+ Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo.

Gen  tiền đột biến gen  đột biến gen

+ Lấy ví dụ về cơ chế phát sinh đột biến do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN (G – X  A – T), do tác động của tác nhân hoá học như 5 – BU (A – T  G – X) để minh hoạ.

1 sự kêt cặp không đúng trong nhân đôi AND:

* Cơ chế : bazơ niơ thuộc dạng hiếm ,có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúngkhi tái bản

III Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen

1 hậu quả của đôt biến gen

Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với một thể đột biến Mức độ có lợi hay có hại củađột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường

Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vô hại

- Đột biến gen làm biến đổi cấu trúc mARN biến đổi, gen đột biến làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein,cấu trúc prôtêin thay đổi đột ngột về 1 hay 1 số tính trạng

- Đa số có hại, giảm sức sống,- một số có lợi hoặc trung tính

- Ba cặp nuclêôtit liền nhau trong gen mã hoá một axit amin trong prôtêin Nếu một cặp nuclêôtit bị thay

thế thì chỉ gây ra biến đổi ở một axit amin.

- Nếu mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit thì tất cả các bộ ba tiếp sau đó đều bị thay đổi.

- Nếu đột biến mất hoặc thêm cặp nuclêôtit xảy ra ở cuối ADN thì sẽ gây hậu quả ít nhất, ngược lại nếuxảy ra đột biến càng ở phía đầu của gen thì sẽ gây hậu quả càng nhiều, và nhiều nhất khi nuclêôtit bị mất hoặcthêm thuộc bộ ba mã hoá đầu tiên

- Đa số đột biến gen là có hại cho cơ thể mang đột biến, một số đột biến gen có thể trung tính hay có lợi

- Nếu bộ 3 quy định một axit amin nào đó bị biến thành bộ ba kết thúc thì chuỗi pôlipeptit bị ngắn đi do

đó có thể prôtêin do gen đó tổng hợp sẽ bị mất chức năng khi đoạn bị mất đi qui định những axit amin ở vị trítrung tâm phản ứng

Đột biến ở tế bào sinh dục: Phát sinh ở giao tử, qua thụ tinh, đi vào hợp tử

Đột biến ở tế bào sinh dưỡng:

- Phỏt sinh ở một tế bào sinh dưỡng rồi qua nguyờn phõn được nhõn lờn trong một mụ dinh dưỡng (độtbiến xụma) Nếu là đột biến trội, sẽ biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nờn thể khảm và được duy trỡ qua sinh sảndinh dưỡng Nếu là đột biến lặn thỡ sẽ khụng biểu hiện và mất đi lỳc cơ thể chết.

- Đột biến ở tế bào sinh dưỡng khụng được truyền lại cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tớnh, trừ cỏc độtbiến tiền phụi xảy ra ở giai đoạn 2 đến 8 tế bào, vỡ sau đú chỳng cú thể đi vào giao tử

2 vai trũ và ý nghĩa của đột biến gen

a Đối với tiến hoỏ -Làm xuất hiện alen mới (gen mới), Cung cấp nguồn nguyờn liệu sơ cấp cho tiến hoỏ

b Đối với thực tiễn Cung cấp nguồn nguyờn liệu cho quỏ trỡnh chọn giống Đối với VSV và thực vật cỏcnhà khoa học thường sử dụng cỏc tỏc nhõn đột biến để tạo giống mới

BÀI 5 : NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

I Nhiễm sắc thể

1 hỡnh thỏi NST:

- NST được cấu tạo từ AND và protein loại histụn

- NST điển hỡnh cú thể quan sỏt rừ nhất vào kỡ giữa của quỏ trỡnh phõn bào gồm tõm động và hai cỏnh(cromatit)

- Mỗi loài sinh vật cú bộ NST đặc trưng về số lượng, hỡnh thỏi và cấu trỳc Trong tế bào, NST tồn tại thànhtừng cặp tương đồng

Người ta thường chia NST thành 2 loại: NST thường và NST giới tớnh

- Cơ thể lưỡng bội 2n: trong tế bào cú n cặp NST tương đồng

- Hai nhiễn sắc thể tương đồng chỳng giống nhau về hỡnh thỏi, cấu trỳc, một cỏi do bố cho, 1 cỏi do mẹ cho

- Cơ thể tam bội 3n tức là trong thế bào của cơ thể đú cú n nhúm NST, mỗi nhúm cú ba cỏi NST tương đồng

- Cơ thể tam bội 4n tức là trong thế bào của cơ thể đú cú n nhúm NST, mỗi nhúm cú 4 cỏi NST tương đồng

- Thể một: trong tế bào cỏc cú (n-1) nhúm cú 2 chiếc tương đồng, cú 1 nhúm chỉ cú 1 chiếc NST

- Thể ba: trong tế bào cỏc cú (n-1) nhúm cú 2 chiếc tương đồng, cú 1 nhúm chỉ cú 2 chiếc NST

- Thể một kộp : trong tế bào cỏc cú (n-2) nhúm cú 2 chiếc tương đồng, cú 2 nhúm chỉ cú 1 chiếc NST

- Thể ba kộp : trong tế bào cỏc cú (n-2) nhúm cú 2 chiếc tương đồng, cú 2 nhúm chỉ cú 3 chiếc NST

Thể khụng : trong tế bào cỏc cú (n-1) nhúm cú 2 chiếc tương đồng, cú 1 nhúm chỉ cú 0 chiếc NST (thiểu 1cặp tương đồng)

2 Cấu trỳc siờu hiển vi của NST:

Thành phần : ADN và prụtờin histon

+ Cấu trúc hiển vi : NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai

(nơi tổng hợp rARN) NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đường kính 0,2 – 2 m, dài 0,2 – 50

m

(ADN + prôtêin)  Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dàikhoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 1 3/4 vong)  Sợi cơ bản (khoảng 11 nm)  Sợi nhiễm sắc (25–30 nm) ống siêu xoắn (300 nm)  Crômatit (700 nm)  NST

* mỗi NST cú 3 bộ phận chủ yếu

+ tõm động: là vị trớ liờn kết với thoi vụ sắc giỳp NST di chuyển vờ hai cực của tế bào khi phõn bào

+ Đầu mỳt: cú tỏc dụng bảo vệ NST cũng như làm cho NST khụng dớnh vào nhau

+trỡnh tự khởi đầu nhõn đụi AND: Là những điểm mà tại đú AND bắt đầu nhõn đụi

3 chức năng của NST

-lưu giữ , bảo quản và truyền đạt thụng tin di truyền

II Đột biến cấu trỳc NST

1 Khỏi niệm

Là những biến đổi trong cấu trỳc của NST, cú thể làm thay đổi hỡnh dạng và cấu trỳc NST

2 cỏc dạng đột biến cấu trỳc NST và hậu quả của chỳng

* nguyờn nhõn:

- tác nhân vật lí, hoá học, sinh học

định vị gen theo vị trí trênnst – xây dụng bản đò ditruyền

Mất đoạn NST22,hoặc mấtđoạn NST 22 ởngười gây ungthư máu

Con người làm Tăng cườngbiểu hiện của tính trạngmong muốn (vi dụ ở đạimạch đột biến lập đoạn làmtăng hột động của enzimamilaza), ý nghĩa lớn trongtiến hóa va chon giống

Lặp đoạn ở ruồigiấm gây hiệntượng mắt lồi ,mắt dẹt

Có thể ảnh hưởng hoặc khôngảnh hưởng đến sức sống

ở ruồi giấmthấy có 12 dạngđảo đoạn liênquan đến khảnăng thích ứngnhiệt độ khácnhau của môitrường

- Chuyển đoạn lớn thường gâychết hoặc mất khả năng sinhsản đôi khi có sự hợp nhất cácNST làm giảm số lượng NSTcủa loài, là cơ chế quan trọnghình thành loài mới

- Chuyển đoạn nhỏ không ảnhhưởng gì

Con người vận dụngchuyển gen tư NST naysang NST khác (ở tằm)chuyên gen từ loài nàysang loài khác ( tạo sinhvật chuyên gen)

ở người Chuyểnđoạn không cângiữa NST 22vad NST số 9 bibệnh ung thumàu ác tinh

- Đột biến mất đoạn sẽ làm giảm số lượng gen trên NST làm mất cân bằng gen nên thường gây chết đốivới thể đột biến Người ta có thể gây đột biến mất đoạn nhỏ ở một số giống cây trồng (phổ biến ở ngô, lúa)nhằm loại bỏ gen không mong muốn ra khỏi quần thể

- Đột biến chuyển đoạn có thể làm giảm khả năng sinh sản, giảm sức sống

- Đột biến lặp đoạn sẽ làm tăng số lượng gen trên NST, làm mất cân bằng gen nên thường có hại đối vớithể đột biến Tuy nhiên, trong một số trường hợp, đột biến lặp đoạn có thể làm tăng cường độ biểu hiện của tínhtrạng (ví dụ: ở lúa đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza).

- Đột biến đảo đoạn làm thay đổi trình tự các gen trên NST, do đó có thể làm thay đổi hoạt động của gennên có thể có hại cho thể đột biến Đột biến đảo đoạn dị hợp tử cũng có thể làm cho thể đột biến bị giảm sứcsống hoặc khả năng sinh sản (bất thụ một phần)

- Gây hậu quả lớn nhất là đột biến mất đoạn lớn vì làm mất bớt vật chất di truyền (mất cân bằng gen)

* Cách nhận biết từng dạng đột biến cấu trúc NST

- Mất đoạn: Gen lặn biểu hiện ra kiểu hình ở trạng thái bán hợp tử Cơ thể dị hợp tử mà NST mang gentrội bị mất đoạn mang gen trội đó

Hoặc có thể quan sát tiêu bản NST dưới kính hiển vi dựa trên sự bất cặp NST tương đồng, hoặc dựa trên

sự thay đổi kích thước NST (NST bị ngắn đi)

- Lặp đoạn: Có thể quan sát sự tiếp hợp các NST tương đồng trong những trường hợp nhất định (tạo nênvòng NST), hoặc NST dài ra nếu đoạn lặp khá lớn dẫn đến tăng, giảm mức độ biểu hiện tính trạng

- Đảo đoạn: Dựa trên mức độ bán bất thụ hoặc dựa trên sự bắt cặp NST tương đồng trong giảm phân ở cáthể dị hợp tử Đảo đoạn mang tâm động có thể làm thay đổi vị trí tâm động trên NST (thay đổi hình dạng NST)

- Chuyển đoạn: Cá thể dị hợp tử về chuyển đoạn thường bán bất thụ một phần Chuyển đoạn NST làmthay đổi nhóm liên kết gen Các NST tham gia vào chuyển đoạn ở cá thể dị hợp thường tiếp hợp với nhau tronggiảm phân theo kiểu hình chữ thập

BÀI 6 : ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Là sự thay đổi về số lượng NST trong tế bào : lệch bội, tự đa bội , dị đa bội

I Đột biến lệch bội - Là đột biến làm biến đổi số lượng NST chỉ xảy ra ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng

- Phân loại

+ Thể không nhiễm (2n-2), + Thể một nhiễm (2n-1), + Thể một nhiễm kép (2n-1-1),

+ Thể ba nhiễm (2n + 1), + Thể bốn nhiễm (2n + 2), + Thể bốn nhiễm kép (2n +2 +2)

mất cân bằng toàn bộ hệ gen, thường giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc chết.

Ví dụ: Ở người, trong số các ca xẩy thai tự nhiên có bất thường NST thì tỉ lên thể 3 là 53,7%, thể 1 là 15,3%.

Thể lệch bội cũng gặp ở thực vật: cà độc dược

*Hội chứng Đao ở người:

- Người bị hội chứng Đao mang 3 NST số 21 (thường do sự kết hợp 1 trứng mang 2 NST 21 với 1 tinhtrùng bình thường) có các triệu chứng: cổ ngắn, mắt một mí, hai mắt cách xa nhau, lưỡi dài, ngón tay ngắn, siđần, vô sinh

- Tỉ lệ hội chứng Đao tăng lên cùng với tuổi người mẹ vì tuổi càng cao thì các tế bào sinh trưởng tồn tại ở

kì đầu của giảm phân I càng lâu vì thế sinh lí tế bào càng dễ bị rối loạn, ảnh hưởng tới cơ chế phân li các NST

Vì vậy, không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40

*Hậu quả của dị bội ở NST giới tính của người:

Hội chứng 3X (XXX), hội chứng Tớcnơ (OX), hội chứng Claiphentơ (XXY) có đặc điểm chung là cơquan sinh dục không bình thường, không có khả năng sinh con

4 ý nghĩa

- Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá

- sử dụng lệch bội để đưa các NST theo ý muốn vào 1 giống cây trồng nào đó

II Đột biến đa bội

1 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội:

và giao tử 2n trong thụ tinh → 3n

P : 2n x 2n

G 2n n

TH2: - Do lai dạng đa bội với đa

bội hoặc với dạng lưỡng bội

TH2- Sự không phân li NST trong giảm phân tạo ragiao tử 2n, sự thụ tinh của 2 giao tử 2n tạo ra hợp tử4n

đôi và phân li của các NST trong phátsinh giao tử nên hầu như không có khảnăng sinh sản hữu tính, ở thực vật các

Đa bội chẵn thường có khả năng sinh sản hữutính vì các cặp NST có thể bắt đôi được với nhaumột cách tương đối bình thường

Có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống (hình

dạng đa bội lẻ thường không có hạt - Các

tế bào và cơ quan sinh dưỡng thường to

khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật

do cơ chế xác định giới tính ở động vật bịrối loạn ảnh hưởng đến quá trình sinh sản

thành loài mới bằng con đươcng đa bội hóa

2 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội:

a khái niệm:

Là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong một tế bào

b cơ chế phát sinh: Lai xa va đa bội hóa

Lai xa kèm đa bội hóa là côn đường hình thành loài mới thương gặp phổ biến ở thực vật, đây là cón đường hìnhthành loài mới nhanh nhất

BÀI 8 : QUY LUẬT MENĐEN : QUY LUẬT PHÂN LI

* Một số khái niệm liên quan đền di truyền

1 Allen :Là những trạng thái khác nhau của cùng một gen

2 Cặp alen là:Hai alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng một gen trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng ởsinh vật lưỡng bội

3 Kiểu gen là tổ hợp gồm toàn bộ các gen: Trong tế bào của cơ thể sinh vật

4.Về khái niệm, kiểu hình là:Tổ hợp toàn bộ các tính trạng và đặc tính của cơ thể

5 Giống thuần chủng là giống có: Đặc tính di truyền đồng nhất và ổn định qua các thế hệ, có kiểu gen đồnghợp AA aa, aaBB, AABB AAbb

6 Kiểu gen di hợp : Aa, Bb (Trong kiểu gen AABb thì kiểu gen AA là đồng hợp, Bb là dị hợp)

7 Kiểu gen của một tính trạng: AA, Aa, BB, bb…

8 Kiểu gen của 2 tính trạng (2 cặp gen dị hợp AaBb) AABB, AABb, aaBb ( cơ thể có 2 cặp gen)

9 Theo quan niệm về giao tử thuần khiết của Menđen, cơ thể lai F 1 khi tạo giao tử thì:Mỗi giao tử chỉ chứamột nhân tố di truyền của bố hoặc mẹ

10 Theo Menđen, trong phép lai về một cặp tính trạng tương phản, chỉ một tính trạng biểu hiện ở F 1 Tính trạng biểu hiện ở F 1 gọi là:Tính trạng trội

11 Kiểu gen AA luôn biểu hiện của kiểu hình của A quy định, Kiểu gen aa luôn biểu hiện của kiểu hình của aquy định Trong trường hợp Aa biểu hiện của kiểu hình của A quy định khi đó ta nói A trội hoàn toàn so với a.Trong trường hợp Aa biểu hiện của kiểu hình là dạng trung gian ta nói A trội không hoàn toàn so với a

12 Giao tử cái là trứng, Giao tử đực là tinh trùng

13 Cơ thể 2n giao tử bình thường là n

I.Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen

- Trước Menđen đã có nhiều nhà khoa học nghiên cứu di truyền nhưng không thành công

- Menđen đã dung phương pháp lai giống và phân tích cơ thể lai Gồm các bước:

(1) Tạo dòng thuần chủng về nhiều thế hệ

(2) Lai các dòng thuần chủng khác biệt về 1 hoặc 2 tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở F1, F2, F3

(3).Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai sau đó đưa ra giả thuyết để giải thích kết quả

(4) Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết

II Hình thành giả thuyết

3 Nội dung của quy luật

Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ Các alen của

bố và mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng ré, không hoà trộn vào nhau Khi hình thànhgiao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen nàycòn 50% giao tử chứa alen kia

2 Kiểm tra giả thuyết Bằng phép lai phân tích

Lai phân tích : là phép lai cho cơ thể có kiểu hình trội cần kiểm tra kiểu gen lai với cơ thể có kiểu genđồng hợp lặn

III Cơ sở tế bào học của quy luật phân li:

- Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp, các gen nằm trên các NST

-Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về giao tử , kéo theo sựphân li đồng đều của các alen trên nó

BÀI 9: QUY LUẬT MEĐEN – QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP

I.Thí nghiệm lai hai tính trạng:

1 Thí nghiệm:

3 Nội dung định luật: Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá

trình hình thành giao tử

II Cơ sở tế bào học

1 Các gen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau Khi giảm phâncác cặp NST tương đồng phân li về các giao tử một cách độc lập và tổ hợp tự do với NST khác cặp→ kéotheo sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các gen trên nó

2 Sự phân li của NST theo 2 trường hợp với xác suất ngang nhau nên tạo 4 loại giao tử với tỉ lệ ngangnhau

3 Sự kết hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử trong quá trình thụ tinh làm xuất hiện nhiều tổ hợp gen khácnhau

III Ý nghĩa của các quy luật Menđen

- giúp dự đoán được được kết quả phân li kiểu hình, kg ở đời sau

- Giải thích nguyên nhân tạo nguồn biến dị tổ hợp tổ hợp phong phú, giải thích được sự đa dạng của sinh giới.Hoàn thành bảng 9

BÀI 10 : TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN

I.Tương tác gen

- Là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành một kiểu hình

- Thực chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của chúng ( prôtêin) để tạo kiểu hình

- Phạm vi SGK chỉ đề cặp tới tương tác giữa các alen thuộc các locut khác nhau (gọi là tương tác giữa các gen khong alen) và chúng ta chỉ xét tới các gen nằm trên các NST tương đồng khác nhau tương tác với nhau

1 ví dụ

* Tương tác cộng gộp:

Ví dụ 1: Ở một giống lúa, chiều cao của cây do 3 cặp gen (A,a; B,b; D,d) cùng quy định, các gen phân li độc lập Cứ

mỗi gen trội có mặt trong kiểu gen làm cho cây thấp đi 5 cm

Ví dụ 2: Ở người, màu của da do 3 cặp gen (A,a; B,b; D,d) cùng quy định, các gen phân li độc lập Cứ mỗi gen trội

có mặt trong kiểu gen làm da đen hơn 1 chút

* Tương tác bổ sung:

Ví dụ 2: Ở bí ngô, kiểu gen A-bb và aaB- quy định quả tròn; kiểu gen A- B- quy định quả dẹt; kiểu gen aabb quy

định quả dài P AaBb x AaBb cho tỷ lệ đời con : 9 A-B- (dẹt) : 3A-bb (tròn) :3 aaBb (tròn): 1 aabb (dài)

Ví dụ3 : Ở một loài thực vật lưỡng bội, alen A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa tím Sự

biểu hiện màu sắc của hoa còn phụ thuộc vào một gen có 2 alen (B và b) nằm trên một cặp nhiễm sắc thể khác Khitrong kiểu gen có alen B thì hoa có màu, khi trong kiểu gen không có alen B thì hoa không có màu (hoa trắng) Xácđịnh tỷ lệ kiểu hình đời con của phép lai P AaBb x AaBb 9 A-B- (đỏ) : 3A-bb (trắng) :3 aaBb (tím): 1 aabb (trắng)

Ví dụ 4: Ở một loài thực vật, tính trạng màu hoa do hai gen không alen tương tác với nhau quy định Nếu trong kiểu

gen có cả hai loại alen trội A và B thì cho kiểu hình hoa đỏ; nếu chỉ có một loại alen trội A hoặc B hoặc không có

alen trội thì cho kiểu hình hoa trắng Xác định tỷ lệ kiểu hình đời con của phép lai P AaBb x AaBb 9 A-B- (đỏ) :

3A-bb (trắng) :3 aaBb (trắng): 1 aabb (trắng)

Ví dụ 7 Ở một loài thực vật lưỡng bội, alen A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa tím Sự

biểu hiện màu sắc của hoa còn phụ thuộc vào một gen có 2 alen (B và b) nằm trên một cặp nhiễm sắc thể khác Khitrong kiểu gen (A-B-) có alen B thì hoa có màu đỏ, khi trong kiểu gen aaB- thì hoa có màu tím,khi trong kiểu gen A-

bb thì hoa có nâu ,khi trong kiểu gen aabb thì hoa trắng Xác định tỷ lệ kiểu hình đời con của phép lai P AaBb x

AaBb

9 A-B- (đỏ) : 3A-bb (nâu) :3 aaBb (tím): 1 aabb (trắng)

*Át chế

Ví dụ 5 : Ở một loài thực vật lưỡng bội, alen A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa tím Sự

biểu hiện màu sắc của hoa còn phụ thuộc vào một gen có 2 alen (B và b) nằm trên một cặp nhiễm sắc thể khác Khitrong kiểu gen có alen B thì gen A không biểu hiện, a biểu hiện bình thường Xác định tỷ lệ kiểu hình đời con củaphép lai P AaBb x AaBb : 9 A-B- (trắng) : 3A-bb (đỏ) :3 aaBb (tím): 1 aabb (tím)

Ví dụ 6 : Ở một loài thực vật lưỡng bội, alen A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa tím Sự

biểu hiện màu sắc của hoa còn phụ thuộc vào một gen có 2 alen (B và b) nằm trên một cặp nhiễm sắc thể khác Khitrong kiểu gen có alen B thì gen A, a không biểu hiện Xác định tỷ lệ kiểu hình đời con của phép lai P AaBb x

II Tác động đa hiệu của gen:

* Khái niệm: Là hiện tượng 1 gen tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau

*Ví dụ:

Ở người, gen HbA quy định tổng hợp chuỗi β- hemoglobin bình thường gồm 146 aa Gen đột biến HbScũng quy định chuỗi β- hemoglobin gồm 146 aa nhưng khác aa ở vị trí số 6 Hậu quả: hồng cầu hình hìnhdĩa lõm 2 mặt thành dạng hình lưỡi liềm - làm xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể

BÀI 11 : LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN

I Liên kết gen: - Khái niệm: các gen trên cùng một NST luôn di truyền cùng nhau được gọi là một nhóm gen

liên kết

- Số lượng nhóm gen liên kết của một loài thường bằng số lượng NST trong bộ NST đơn bội.

Ví dụ: ruồi giấm 2n = 8, có 4 nhóm gen liên kết.

- do các gen trên cùng 1 NST luôn đi cùng nhau trong quá trình sinh giao tử, hạn chế sự tổ hợp tự do của cácgen, hạn chế xuất hiện các biến di tổ hợp

- Kiểu gen ABC/ abc có 2 giao tử ( tử là một giao tử, maẫu là một giao tử)

II Hoán vị gen

1 Thí nghiệm của Moogan và hiện tượng hoán vị gen: (SGK)

2 Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen

- Cho rằng gen quy định hình dạng cánh và máu sắc thân cùng nằm trên 1 NST, khi giảm phân chúng đi cùngnhau nên phần lớn con giống bố hoặc mẹ

- ở một số tế bào cơ thể cái khi giảm phân xảy ra TĐC giữa các NST tương đồng khi chúng tiếp hợp dẫn đếnđổi vị trí các gen xuất hiện tổ hợp gen mới ( HVG)

* Cách tính tần số HVG

- Tần số hoán vị gen = tỷ lệ % các giao tử mang gen hoán vị

- Trong phép lai phân tích tần số hoán vị gen được tính bằng tỷ lệ phần trăm số cá thể có kiểu hình tái tổhợp( số cá thể có hoán vị gen) trên tổng số cá thể ở đời con

- Tần số HVG nhỏ hơn hoặc bằng 50% không vượt quá

III Ý nghĩa của hiện tượng LKG và HVG

1 Ý nghĩa của LKG

- Duy trì sự ổn định bộ NST đặc trưng của loài

- Các nhà khoa học có thể dùng biện pháp gây đột biến chuyển đoạn để chuyền các gen có lợi cùng 1 NSTđảm bảo sự di truyền bền vững của nhóm gen quý có ý nghĩa trọng chọn giống

2 Ý nghĩ của HVG

- Tạo nguồn biến dị tổ hợp, nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống

- Các gen quý có cơ hội được tổ hợp lại trong 1 gen

- Thiết lập được khoảng cách tương đối của các gen trên NST(lập bản đò gen), đơn vị đo khoảng cách được

tính bằng 1% HVG hay 1CM

- Biết bản đồ gen có thể dự đoán trước tần số các tổ hợp gen mới trong các phép lai, có ý nghĩa trong chọngiống( giảm thời gian chọn đôi giao phối một cách mò mẫm ) và nghiên cứu khoa học

BÀI 12 : DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN

I Di truyền liên kết với giới tính:

1 NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST:

a) NST giới tính:

- Là loại NST có chứa gen quy định giới tính ( có thể chứa các gen khác)

- Cặp NST giới tính XX gồm 2 chiếc tương đồng,

- cặp XY là cặp dị giao, NST X và NST có vùng tương đồng , có vùng không tương đồng (gen có trên X

mà không có trên Y hoặc gen có trên Y mà không có trên X)

b) Một số cở chế TB học xác đinh giới tính bằng NST:

* Kiểu XX, XY

- Con cái XX, con đực XY: động vật có vú, ruồi giấm, người

- con cái XY, con đực XX : chim, bướm, cá, ếch nhái

* Kiểu XX, XO:

- Con cái XX, con đực XO: châu chấu, rệp, bọ xit

- con cái XO, con đực XX : bọ nhậy

2 Di truyền liên kết với giới tính:

a Gen trên NST X:

Ví dụ:

- Gen quy đinh màu mắt của ruồi giấm chỉ nằm trên NST X mà không có trên NST Y ( ta nói gen quy địnhmàu mắt của ruồi giấm nằm trên đoạn không tương đồng của NST X)

- Gen quy định màu mắt có 2 alen: A quy định mắt đỏ, a quy định mắt trắng

- Gen quy định màu mắt của ruồi giấm chỉ nằm trên NST X được biểu hiện là : XAhoặc Xa,

- Con cái có những kiểu gen: XAXA (con cái mắt đỏ, đồng hợp), XAXa(con cái mắt đỏ dị hợp), XaXa(concái mắt trắng)

- Con đực có những kiểu gen: XAY (con đực mắt đỏ), XaY (con đực mắt trắng)

Giao tử XA 1/2XA : 1/2Xa Xa 1/2XA : 1/2Y 1/2Xa :1/2Y

* Đặc điểm di truyền của gen trên NST X: di truyền chéo (gen lặn trên X được di truyên từ ông ngoại sang

mẹ, mẹ di truyền cho con trai, biểu hiện ở cháu trai)

d) Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên kết với giới tính:

- Điều khiển tỉ lệ đực cái theo ý muốn trong chăn nuôi trồng trọt

- Nhận dạng được đực cái từ nhỏ đẻ phân loại tiện cho việc chăn nuôi

- Phát hiện được bệnh do rối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của cặo NST giới tính

II Di truyền ngoài nhân

1 Hiện tượng:

- Thí nghiệm của Coren 1909 với 2 phép lai thuận nghịch trên đối tượng cây hoa phấn.

- F1 luôn có KH giống bố mẹ

* Giải thích: - Khi thụ tinh, giao tử đực chỉ truyền nhân mà không truyền TBC cho trứng, do vậy các gen

nằm trong TBC ( trong ty thể hoặc lục lạp ) chỉ được mẹ truyền cho qua TBC của trứng

* Đặc điểm di truyền ngoài nhân:

- Các tính trạng di truyền qua TBC được di truyền theo dòng mẹ

- Các tính trạng di truyền qua TBC không tuân theo các định luật chặt chẽ như sự di truyền qua nhân

** Phương pháp phát hiện quy luật di truyền

- DT liên kết với giới tính: kết qủa 2 phép lai thuận nghịch khác nhau

- DT qua TBC : kết quả 2 phép lai thuận nghịch khác nhau và con luôn có KH giống mẹ

- DT phân li độc lập: kết quả 2 phép lai thuân nghịch giống nhau

BÀI 13 : ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN

I Con đường từ gen tới tính trạng:

Gen ( ADN) → mARN →Prôtêin → tính trạng

- Qúa trình biểu hiện của gen qua nhiều bước nên có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên trong cũng nhưbên ngoài chi phối

II.Sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường:

* Hiện tượng(đˤc thêm VD SGK)

VD-Ở thỏ: + Tại vị trí đầu mút cở thể ( tai, bàn chân, đuôi, mõm) có lông màu đen

+ Ở những vị trí khác lông trắng muốt

* Giải thích:

- Tại các tế bào ở đầu mút cơ thể có nhiệt độ thấp hơn nên có khả năng tổng hợp được sắc tố mêlanin làmcho lông màu đen - Các vùng khác có nhiệt độ cao hơn không tổng hợp mêlanin nên lông màu trắng

→ Làm giảm nhiệt độ thì vùng lông trắng sẽ chuyển sang màu đen

Vd2: Hoa của cẩm tú cấu thay đổi màu phụ thuộc vào đọ PH của đất

 Kết luận : - Môi trường có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của KG

- Trên lá cây: da có hoa văn màu xanh của lá cây

- Trên đá: màu hoa rêu của đá

- Trên thân cây: da màu hoa nâu

2 Đặc điểm:

- Mức phản ứng do gen quy định, trong cùng 1 KG mỗi gen có mức phản ứng riêng

- Có 2 loại mức phản ứng: mức phản ứng rộng và mức phản ứng hẹp, mức phản ứng càng rộng sinh vậtcàng dễ thích nghi

- Mức phản ứng rộng thường là những tính trạng số lượng như năng suất, khối lượng, tốc độ sinh sản

- Mức phản ứng hẹp thường là những tính trạng chất lượng

-Mức phản ứng có thể di truyền được vì do KG quy định

- Mức phản ứng thay đổi theo từng loại tính trạng

3 Phương pháp xác định mức phản ứng:

- Để xác định được mức phản ứng của một kiểu gen cần phải tạo ra các cá thể sinh vật có cùng kiểu gen,rồi nuôi dưỡng chúng trong các điều kiên khác nhau rồi theo dõi các đặc điểm của chúng

4 Sự mềm dẻo về kiểu hình: * Hiện tượng KH của một cơ thể có thể thay đổi trước các điều kiện MT

khác nhau gọi là sự mềm dẻo KH (Thường biến)

- Sự mềm dẻo KH do sự tự điều chỉnh về sinh lí giúp sv thích nghi với những thay đổi của MT

- Mức độ mềm dẻo về kiểu hình phụ thuộc vào KG.

- Mỗi KG chỉ có thể điều chỉnh kiểu hình của mình trong 1 phạm vi nhất định

BÀI 17: CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ

III Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối:

1 Quần thể ngẫu phối:

- Quần thể được gọi là ngẫu phối khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cáchhoàn toàn ngẫu nhiên

* Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối :

- Trong QT ngẫu phối các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi với nhau 1 cách ngẫu nhiên tạo nên 1 lượngbiến dị di truyền rất lớn trong QT làm nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống

- Duy trì được sự đa dạng di truyền của quần thể

2 Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.

* Một quần thể được gọi là đang ở trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen ( thành phần kiểu

gen ) của quần thể tuân theo công thức sau:

P2+ 2pq + q2= 1 P là tần số alen trội, q là tần số alen lặn

Định luật hacđi vanbec

* Nội dung: trong 1 quần thể lớn, ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành

phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo công thức :

P2+ 2pq +q2=1

- Nhận xét : tần số alen và thành phần KG không đổi qua các thế hệ ngẫu phối

* Điều kiện nghiệm đúng:

- Quần thể phải có kích thước lớn

- Các cá thể trong quần thể phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau( ko có chọn lọc tự nhiên )

- Không xảy ra đột biến ,nếu có thì tần số đột biến thuận bằng tần số đột biến nghịch

4 TAvà Ta có giá trị không đổi qua các thế hệ

5 Quần thể đạt cân bằng khi có : T2

Aa = 4TAA Taa

6 Quần thể cân bằng có : T2A = TAA TAa = 2 TaTA T2a= Taa

7 Nếu một quần thể tự thụ phấn n thế hệ, lúc đó tần số alen không thay đổi nhưng tần số các kiểu gen thì

thay đổi và được tính như sau:

TAa (n) = TAa.(1/2) n TAA= TA-TAa (n) /2 Taa=Ta - TAa (n) /2

8 Tính số kg tối đa của quần thể

a Trên cặp nst thường xét 1 gen có m alem thì tổng số kiểu gen do gen đó tạo ra là:

2

b Nếu xét 1 gen có m alen nằm trên NST X nhưng không nằm trên NST Y: Thì số

kg gen này tạo ra : KG= [m.(m+3)]/2

c Xét 2 gen cùng nằm trên cùng 1 NST, gen 1 có n alen, gen 2 có m alen, số kiểu

gen tối đa của 2 gen này là : KG = [m.n (m.n + 1)] / 2

d Xét 2 gen gen 1 có m alen, gen 2 co n alen cùng nằm trên NST giới tính X không

nằm trên NST giới tính Y thì số kg do 2 gen này tạo ra : KG= [m.n(m.n+3)]/2

* Số kg trên NST giới tính = [tích số alen(tích số alen +3)]/2

* Khì làm bài ta cần tách riêng từng cặp NST tương đồng để tính số kg, rối lấy tích

ta sẽ được tổng số kg của quần thể

10 Bài tập ngẫu phối Tính tần số alen từng loại sau đó cho ngẫu phối:

Th1: Nếu tấn số alen 2 giới bằng nhau nhưng quần thể chưa cân bằng di truyền, thì

chỉ cần sau 1 thế hệ ngẫu phối là cân bằng

TH2: Nếu tấn số alen 2 giới khác nhau nhưng quần thể chưa cân bằng di truyền, thì

chỉ cần sau 2 thế hệ ngẫu phối là cân bằng

TH3: Nếu gen trên NST giới tính nhưng quần thể chưa cân bằng di truyền, phải cần

sau 5- 7 thế hệ ngẫu phối là cân bằng

Phương phỏp nghiờn cứu di truyền học người

I Những khó khăn và thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người

* Khó khăn: - sinh sản muộn, sinh ít con,

- Đời sống kéo dài,

- Không áp dụng phương pháp phân tích di truyền vì lí do xã hội và không thể sử dụng đột biến

* Thuận lợi:- ở người được nghiên cứu toàn diện nhất so với các sinh vật khác

II Phương pháp nghiên cứu di truyền người

1 Phương pháp nghiên cứu phả hệ

a Mục đích: Xác định tính trạng là trội hay lặn, Nằm trên NST thường hay giới tính, Di truyền theo quyluật nào

b Nội dung:- Nghiên cứu tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ

c Kết quả: Xỏc định được cỏc gen quy định tớnh trạng mắt đen trội so với mắt nõu, túc quăng là trội sovới túc thẳng, bệnh mự màu và bệnh màu khú đụng là do gen lặn nằm trờn NST X, tật dớnh ngún tay số

2 và số 3 do gen năm trờn NST Y quy định

2 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

a Mục đích: Nhằm xỏc định tớnh trạng chủ yếu gen quy định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện mụitrường

b Nội dung: so sỏnh những đặc điểm giống nhau và khỏc nhau của cựng một tớnh trạng ở cỏc trườnghợp đồng sinh sống trong cựng một mụi trường hay khỏc mụi trường Kết quả nhằm xỏc định vai trũcủa kiểu gen và ảnh hưởng của mụi trường đến sự hỡnh thành cỏc tớnh trạng của người

c Kết quả: tính trạng nhúm màu và bệnh màu khú đụng hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng

cơ thể, độ thụng minh phụ thuộc vào kiểu gen lẫn điều kiện mụi trường

3 Phương pháp nghiên cứu tế bào học

a Mục đích: tỡm ra khuyết tật về kiểu gen của cỏc bệnh di truyền để chuẩn đoàn và điều trị kịp thời

b Nội dung: Quan sỏt, so sỏnh cấu trỳc hiển vi và số lượng của bộ NST trong tế bào của những ngườimắc bệnh di truyền với bộ NST của người bỡnh thường

c Kết quả: Phát hiện bệnh đao cú 3 NST 21, Hội chứng siờu nữ: cú 3 NST XXX, Hội chứngClaiphento cú bộ NST XXY, Hội chứng Tơcno cú 1 NST X

4 Các phương pháp khác

a Phương pháp quần thể: Sử dụng cụng thức của định luật Hacdi _Vanbec, xỏc định tần số kiểu hỡnh

để tỡnh tần số kiểu gen , tấn số cỏc alen bệnh trong quần thể từ đú tớnh sỏc xuất mặc bệnh của qt người

b Phương pháp nghiên cứu phân tử: Xỏc định được cấu trỳc của từng gen, tỡm được trỡnh tự mó ditruyền và xỏc đinh được bộ gen của người cú 30 nghỡn gen khỏc nhau, xỏc đinh được 1 số bệnh do độtbiến gen.

DI TRUYỀN Y HỌC III Khỏi niệm :di truyền y học - Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyềnhọc người vào y học, giỳp cho việc giải thớch, chẩn đoỏn, phũng ngừa, hạn chế cỏc bệnh, tật di truyền và điềutrị trong một số trường hợp bệnh lớ

- Ứng dụng: đề xuất cỏc biện phỏp phũng ngừa, cỏch chữa trị cỏc bệnh di truyền ở người

II Bệnh, Tật di truyền phõn tử.

- Khỏi niệm : Bệnh di truyền là những bệnh của bộ mỏy di truyền ở người, phỏt sinh do sai khỏc trong cấu

trỳc hoặc số lượng NST, bộ gen hoặc sai sút trong quỏ trỡnh hoạt động của gen

- Bệnh di truyền bao gồm cỏc bệnh dối loạn chuyển húa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩn sinh, cỏc khối u bẩnsinh…

- Tật di truyền là những bất thường trong hỡnh thỏi, cú thể xuất hiện ngay trong quỏ trỡnh phỏt triển phụithai, từ khi mới sinh ra

* chỳng ta chia bệnh tật di truyền dduocj chia thành 2 nhúm: bệnh tật do đột biến gen và bệnh tật do độtbiến NST

III Bệnh tật do đột biến gen:

IV Hội chứng bệnh liờn quan đế đột biến NST

- Khỏi niệm : Bệnh do đột biến nhiễm sắc thể gõy lờn gọi là hội chứng (vỡ nú làm xuất hiện nhiều hộichứng khỏc nhau)

- Vớ dụ : hội chứng Đao

- Hậu quả: thấp bộ, khe mắt xếch, dị tật tim và ống tiờu húa,…

- Cỏch phũng bệnh : khụng nờn sinh con khi người mẹ tuổi cao

V Bệnh ung thư

- Khỏi niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh khụng kiểm soỏt được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn

đến hỡnh thành cỏc khối u chốn ộp cỏc cơ quan trong cơ thể

- Khối u thường xuất hiện từ một tế bào bị đột biến , phõn chia liờn tục

- Khối u lành tớnh khi khụng cú khả năng di chuyển vào mỏu và đến nơi khỏc trong cơ thể

- Khối u ỏc tớnh là khi cỏc tế bào của nú cú khả năng tỏch khỏi mụ ban đầu di chuyển đến cỏc nơi khỏctrong cơ thể tạo cỏc khối u khỏc nhau

- Nguyờn nhõn, cơ chế: đột biến gen, đột biến NST

* Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen :

+ Gen quy định yếu tố sinh trưởng.(Gen tiền ung thư) Đột biến làm gen tiền ung thư thành gen ungthư, thường là đọt biến trội xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng nờn khụng di truyền được

+ Gen ức chế cỏc khối u (gen ức chế khối u, làm khối u khụng được hỡnh thành, khi đột biến mấtchức năng xuất hiện khối u, loại đột biến này là đột biờn lặn vớ dụ ung thư vỳ)

- Cỏch điều trị :

+ Chưa cú thuốc đặc trị, người ta dựng tia phúng xạ hoặc hoỏ chất để diệt cỏc tế bào ung thư

+ Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường tronglành.

Hội chứng OY: không thấy ở người, có lẽ hợp tử bị chết ngay sau khi thụ tinh.

 Di truyền y học hiện nay va tương lai sẽ nghiên cứu theo hướng:

- Chuẩn đoàn bệnh sớm và tiến tới dự bào sớm bệnh di truyền

- Điiều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng

- Kìm hãm VSV gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở múc độ phân tử

- Chế phẩm dược mới sẽ đa dangh hơn, có cơ chế tắc động chính xác hươn, ít phản ứng phụ

BÀI 22 : BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

*Các loại đột biến luôn phát sinh, chỉ 1 phần bị loại bỏ bởi CLTN và các yếu tố ngẫu nhiên Nhiều loại genđột biến được di truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác gây nên ‘gánh nặng di truyền’

I Bảo vệ vốn gen của loài người.

1 Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến:

- Tác hại: con người tiếp xúc ngày càng nhiều loại tác nhân gây đột biến → bệnh di truyền

- Giải pháp: Trồng cây bảo vệ rừng, sử dụng thuảo vệ thực vật hợp lí, xử lí chất thải,…

2 Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh:

* Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán di truyền Y học được hình thành trên cơ sở thành tựu về ditruyền người và di truyền y học

- Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chuẩn đoán cung cấp thông tin và khả năng mắc các bệnh di truyền ở đờicon của các gia đình đã có bệnh này từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn sinh đẻ, để phòng và hạn chế hậuquả xấu ở đời sau

- Để việc tư vấn di truyền có hiệu quả, cần:

+ Chẩn đoán đúng bệnh di truyền

+ Xây dựng được phả hệ của người bệnh

+ Chẩn đốn xác suất xuất hiện trẻ mắc bệnh ở đời sau để cĩ thể cho ngưng thai kì giúp giảm thiểu cácbệnh di truyền cho gia đình và xã hội.

* Sàng lọc trước khi sinh:

- Chẩn đốn trước sinh : Là xét nghiệm phân tích NST, ADN xem thai nhi cĩ bị bệnh di truyền hay khơng

- Kĩ thuật chẩn đốn trước khi sinh: + Chọc dị dịch ối hoặc Sinh thiết tua nhau thai, Để tách lấy tế bàophơi cho phân tích AND và NST cũng như các chỉ số sinh hĩa khác - Chuẩn đốn sớm bệnh di truyền-Ý nghĩa: Để giúp giảm thiểu việc sinh ra các trẻ tật nguyền

3 Liệu pháp gen- kỹ thuật của tương lai:- Là kỹ thuật chữa bệnh bằng thay thế gen bệnh bằng gen lành

(chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hơi chức năng của các gen bị đột biến)

- Liệu pháp gen gồm 2 biện pháp: một là đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh, hai là thay thế genbệnh bằng gen lành

-Nguyên tắc: người ta sử dụng Virut sống trong cơ thể người là thể truyền sau khi loại bỏ gen bệnh củavirut

- Hạn chế : lấy virut làm thể truyền cĩ thể gây hư hỏng các gen khác( khơng chèn đúng vị trí của gen trênNST ) ở người cơ chế di truyền phức tạp, khơng dẽ dàng làm thí nghiệm,

Ứng dụng: Tại mĩ người ta chuyển gen TNF vào tế bào bạch cầu limphơ cĩ khả năng xâm nhập khối u, tiêudiệt khối u, triểm vong chữa bệnh ung thư

II Một số vấn đề xã hội của di truyền học

1 Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người: Việc giải mã bộ gen người ngồi những tích cực mà

nĩ đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội

2 Vấn đề phát sinh do cơng nghệ gen và cơng nghệ tế bào:

- Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh cho người ?

-An tồn sức khoẻ cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen ?

3 vấn đề di truyền khả năng trí tuệ:

a ) Hệ số thơng minh (IQ):

Được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp cĩ độ khĩ tăng dần

b) Khả năng trí tuệ và sự di truyền:

- Tập tính di truyền cĩ ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ

4 Di truyền học với bệnh AIDS:

- Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển củavirut HIV

* Chỉ số AND

1 Khái niệm chỉ số AND là trình tự lặp lại của một đoạn Nucleotit trên AND khơng chứa mã di truyền (Đoạn này đặc trưng cho cá thể)

2 Áp dụng : Xác định tội phạm, chuẩn đốn và phân tích bệnh tật di truyền

Bài 24: CÁC BẰNG CHỨNG TIẾN HỐ

II Bằng chứng giải phẫu so sánh:

1- Cơ quan tương đồng(cơ quan cùng nguồn): là những cơ quan tương ứng trên cơ thế, có cùng nguồn gốc từmột cơ quan ở loài tổ tiên (là những cơ quan cĩ cùng nguồn gốc trong quá trình phát triển của phơi, cĩ vị trítương ứng trên cơ thể cĩ cấu tạo tương tự nhau, cĩ thể cĩ các chức năng khác nhau)

Cơ quan tương đồng là bằng chứng gián tiếp để chứng minh nguồn gốc chung của các lồi, phản ánh sự tiếnhĩa phân ly ( đây là hướng tiến hĩa chủ yếu của sinh giới)

2 - Cơ quan thoái hóa: cũng là cơ quan tương đồng vì chúng được bắt từ một cơ quan ở 1 loài tổ tiên nhưngchức năng không còn (là những cơ quan khơng phất triển đầy đủ của cơ thể trưởng thành, do điều kiên sốngthay đổi do chức năng của chúng bi tiêu giảm hay khơng cịn chức năng chỉ cịn lại vết tích)

- Cơ quan thối hĩa là bằng chứng gián tiếp để chứng minh nguồn gốc chung của các lồi, là bằng chứng quantrọng xác định họ hàng giữa các lồi.

3 Bằng chứng về cơ quan tương tự (cơ quan cùng chức) là những cơ quan khơng cĩ cùng nguồn ngốc trongquá trình phát triển phơi, cĩ hình thái tương tự, cĩ thể thực hiện các chức năng giống nhau

Ví dụ: mang cá và mang tơm, cánh bướm và cánh rơi, chân chuột chũi và chân rễ dũi

- Cơ quan tương tự phản ánh sự tiến hĩa đồng quy tính

Kết luận: Sự tương đồng về đặc điểm giải phẫu của các lồi là bằng chứng gián tiếp cho thấy các lồi hiện nayđều được tiến hĩa từ tổ tiên chung

Ví dụ

Cơ quan tương đồng -Chi trước của các lồi động vật: chi trước của mèo, vây trước của cá voi, cánh của dơi,

cánh của chim-Tuyến lọc độc của rắn tương đồng với tuyến nước bọt của các động vật khác-Voi hút của bướn tương đồng với đơi hàm dưới của sâu bọ khác

-Gai của xương rồng và tua cuốn của đậu Hà La là biến dạng của lá

Cơ quan tương tự - cánh của sâu bọ và cánh của dơi, mang cá và mang tơm, chân chuột chũi và chân dế dũi,

gai của cây hồng liên lá biến dạng của lá, gai hoa hồng là do phát triển của biểu bì thân

Cơ quan thối hĩa -ở rắn, hai lỗ huyệt cịn cĩ hai mấu xương hình vuốt nối với xương chậu đây là vết tích

của chân-cá voi là động vật cĩ vú do thích nghi với đời sống dưới nước, các chi sau đã tiêu giảm(chỉ cịn di tích cảu xương đai hơng, xương đùi, xương chày)

- ở động vật cĩ vú con đực ĩ di tích của tuyến sữa-Trên những hoa đực vẫy cịn di tích của nhụy-Xương cùng, ruột thừa, răng khơn ở người

III Bằng chứng phôi sinh học so sánh học

a sự giống nhau trong quá trình phát triển phơi:

- phơi của cá, thăn lăn, thỏ, người ở giai đoạn dầu phát triển phơi đều cĩ đuơi và đều cĩ các đơi khe mang

- Phơi của các lồi động vật cĩ xương sống ở giai đoạn đầu rất giống nhau vê hình thái và sự phát sinhcác cơ quan

Kết luận: Sự giống nhau trong phôi chứng tỏ (là các bằng chứng gián tiếp của các lồi trong sinh giới)û các

loài có chung nguồn gốc Các loài có họ hàng gần gũi thì sự phát triển phôi càng giống nhau ở giai đoạn

muộn hơn

b Định luật phát sinh sinh vật: Sự phát triển của cá thể phản ánh 1 cách rút ngọn sự phát triển cảu lồi

Ví dụ: sự phát triển của phơi người: Khi phơi 18-20 ngày cổ cĩ các đơi khe mang ( giống lớp cá mang đặccủa tổ tiên) Tim phơi lúc đầu chỉ cĩ 2 ngăn( giống cá) sau đĩ cĩ 3 ngăn (ếch nhái), cuối cùng 4 ngăn (giốngchim và thú

* Ý nghĩa: phản ánh quan hệ giữa phát triển cá thể và phát triển chủng loại Cĩ thể vận dụng để xem xét qua

hệ họ hàng giữa các lồi

IV Bằng chứng tế bào học và sinh học phân tử:

1 Bằng chứng tế bào học:

* Học thuyết tế bào: Tất cả mọi sinh vật từ đơn bào đến động vật và thực vật đều được cấu tạo từ tế bào

Tế bào của tất cả các lồi đều cĩ 3 phần: màng sinh chất, tế bào chất và nhân (vùng nhân)

* Cho thấy sự thống thất của sinh giới, tế bào khơng chỉ là đơn vị cấu tạo cịn là đơn vị chức năng, tế bào đĩngvai trị quan trọng trong quá trình phát sinh phát triển của cá thể và chủng loại

Theo Virchov: Một tế bào chỉ cĩ thể được sinh ra từ tế bào sống trước đĩ khơng cĩ sự hình thành từ các chất vơcơ

- vi khuẩn sinh sản nhờ quá trình trực phân

- Sự lớn lên và sinh sản của thể đa bào đều liên quan đến cơ chế phân bào

- Cơ thể đa bào sinh sản vơ tính: sinh sản và lớn lên bằng cơ chế nguyên phân

Cơ thể đa bào sinh sản hữu tớnh: lớn lờn bằng cơ chế nguyờn phõn của hợp tử, hợp tử tạo thành do sự kết hợpcủa giao tử đực và cỏi trong thụ tinh,

2 Bằng chứng sinh học phõn tử

- Cơ sở vất chất chủ yếu của sự sống là cỏc chất hữu cơ: protein, Axit nucleic (AND và ARN)

- Vất chất di truyền của đa số cỏc loài: là AND ( chỉ cú một số loài virut cú vất chất di truyền là ARN)

- AND của tất cả cỏc loài đều mang thụng tin di truyền và truyền đạt thụng tin di truyền

- AND của tất cả cỏc loài đều được cấu tạo từ 4 loại nu là A, T, G, X

- AND của mỗi loài sinh vật được đặc trưng bởi số lượng, thành phần trỡnh tự sắp xếp của cỏc nu

- số lượng, thành phần trỡnh tự sắp xếp của cỏc nu trong AND phản ỏnh quan hệ họ hàng giữa cỏc loài , lượng,thành phần, trỡnh tự sắp xếp của cỏc nu trong AND càng giống thỡ cỏc cỏ thể càng cú quan hệ hụ hàng gần

- Đa số cỏc loài đều cú trung một mó di truyền (tớnh phổ biến của mó di truyền)

- Protein của tất cả cỏc loài đều được cấu tạo từ 20 loại aa cơ bản, chức năng của protein của cỏc loài đều giốngnhau như xỳc tỏc, cấu tạo, điều hũa trao đổi chất,…

- Mỗi protein được đặc trưng bởi số lương, thành phần và sự sắp xếp của cỏc aa, cỏc loài cú quan hệ họ hàngcàng gần thỡ số lượng, thành phần và trỡnh tự sắp xếp của cỏc aa trong protein càng giống nhau

* cỏc loài cú quan hệ họ hàng càng gần thỡ số lượng, thành phần và trỡnh tự sắp xếp của cỏc aa trong proteincàng giống nhau, cỏc loài cú quan hệ họ hàng càng gần thỡ số lượng, thành phần và trỡnh tự sắp xếp của cỏc Nutrong ADN càng giống nhau, và ngược lại

- Bằng chứng sinh học phõn tử cho thấy cỏc loài cú chung nguồn gốc tổ tiờn ban đầu

Bài 25 : HỌC THUYẾT LAMAC VÀ HỌC THUYẾT ĐACUYN

II Học thuyết tiến hóa Đacuyn:

1 Nội dung chính:

Một số khỏi niệm:

- *Biến dị cỏ thể: là sự phỏt sinh những đặc điểm sai khỏc giữa cỏc cỏ thể cựng loài qua quỏ trỡnh sinh sảnĐặc điểm của biến dị cỏ thể: Xảy ra riờng lẻ ở từng cỏ thể theo những hướng khụng xỏc định đõy là nguyờn liệuchớnh của chọn giống và tiến húa - Các cá thể sinh ra trong cùng 1 lứa có sự sai khác nhau( biến dị cá thể) vàcác biến dị này có thể di truyền được cho đời sau

- *ễng nhận thấy rằng: là những biến di (biến dị xỏc định) xuất hiện do thay tập quỏn hoạt động hoặc do thayđổi ngoại cảnh , loại biến di này thay đổi đồng loạt và theo một hướng xỏc định ớt cú ý nghĩa trong chọn giống

và tiến húa

Theo Đacuyn, tớnh di truyền là cơ sở cho sự tớch lũy cỏc biến dị nhỏ thành cỏc biến dị lớn.Nhờ hai đặc tớnh biến

dị và di truyền sinh vật đó tiến húa thành nhiều dạng, đồng thời vẫn giữ được đặc điểm riờng của từng loài

Nội dung - Là quỏ trỡnh tớch luỹ biến dị cú lợi,

đào thải cỏc biến dị cú hại.(thực chất làphõn húa khả năng sống sút của cỏc cỏthể trong quần thể.)

Là quỏ trỡnh tớch luỹ những cá thể có biến dịphù hợp với nhu cầu của con ngời và loại bỏnhững cá thể có biến dị không cú lợi với nhucầu của con người

Động lực là sự đấu tranh sinh tồn giữa sinh vậtvới sinh vật. con ngườido nhu cầu thị yếu khỏc nhau luụn thay đổi của

Vai trũ CLTN là nhõn tố chớnh hỡnh thành đặcđiểm thớch nghi và hỡnh thành loài mới Vai trũ của CLNH là nhõn tố chớnh quy địnhtốc độ và chiều hướng biến đổi của giống vật

do vậy dẫn tới hỡnh thành nhiều loài

mới từ một loài ban đầu

Kết quả CLNT tạo ra nhiều giống vật nuụi cõytrồng và mỗi giống vật nuụi cõy trồng đều thớchnghi cao với nhu cầu của con người

a Nguyờn nhõn tiến hoỏ: Chọn lọc tự nhiờn thụng qua cỏc đặc tớnh biến dị và di truyền của sinh vật.

b Cơ chế tiến hoỏ: Sự tớch luỹ cỏc biến dị cú lợi, đào thải cỏc biến dị cú hại dưới tỏc động của chọn lọc tự

nhiờn

c Hỡnh thành cỏc đặc điểm thớch nghi: Là sự tớch luỹ những biến dị cú lợi dưới tỏc dụng của chọn lọc tự

nhiờn : Chọn lọc tự nhiờn đó đào thải cỏc dạng kộm thớch nghi, bảo tồn những dạng thớch nghi với hoàn cảnhsống

d Quỏ trỡnh hỡnh thành loài: Loài được hỡnh thành được hỡnh thành dưới tỏc động của chọn lọc tự nhiờn

theo con đường phõn li tớnh trạng

e Chiều hướng tiến hoỏ: Dưới tỏc dụng của cỏc nhõn tố tiến hoỏ, sinh giới đó tiến hoỏ theo 3 chiều hướng

cơ bản : Ngày càng đa dạng phong phỳ, tổ chức ngày càng cao, thớch nghi ngày càng hợp lớ

hướng sinh ra một số lượng con

nhiều hơn nhiều so với số con cú thể

sống sút được đến tuổi sinh sản.

- Quần thể sinh vật cú xu hướng duy

trỡ kớch thước khụng đổi, trừ những

khi cú biến đổi bất thường về mụi

trường.

- Cỏc cỏ thể luụn phải đấu tranh với cỏc điều kiện ngoại cảnh và đấu tranh với nhau để dành quyền sinh tồn (đấu tranh sinh tồn).

- Trong cuộc đấu tranh sinh tồn, những cỏ thể cú biến dị di truyền giỳp chỳng thớch nghi tốt hơn (dẫn đến khả năng sống sút và sinh sản cao hơn) cỏc cỏ thể khỏc thỡ sẽ để lại nhiều con chỏu hơn cho quần thể  số lượng cỏ thể

cú biến dị thớch nghi ngày càng tăng, số lượng cỏ thể cú biến dị khụng thớch nghi ngày càng giảm.

- Quỏ trỡnh chọn lọc

tự nhiờn đào thải cỏc

cỏ thể mang biến dị kộm thớch nghi, tăng cường cỏc cỏ thể mang cỏc biến dị thớch nghi.

- CLTN phõn hoỏ khả năng sống sút và sinh sản của cỏ thể.

(Cần nhấn mạnh : với thuyết CLTN Đacuyn đó bước đầu thành cụng trong việc giải thớch tớnh đa dạng và thớch nghi của sinh vật).

`2 í nghĩa của học thuyết Đacuyn :

a) Thành cụng

- Phỏt hiện vai trũ sỏng tạo của chọn lọc tự nhiờn

- Nêu lên đợc nguồn gốc các loài

- Giải thích được sự thích nghi của sinh vật và đa dạng của sinh giới

b) Hạn chế:

* Tồn tại : chưa phõn biệt được biến dị di truyền và biến dị khụng di truyền, chưa hiểu được nguyờn nhõn phỏt

sinh biến dị và cơ chế di truyền biến dị, chưa thấy được vai trũ của sự cỏch li đối với hỡnh thành loài

- Chưa hiểu rừ nguyờn nhõn phỏt sinh biến dị và cơ chế dị truyền biến dị

Bài 26: Học thuyết tiến hoá tổng hợp hiện đại

I sự ra đời của thuyết tiến húa tổng hợp

- Từ những năm 40 của thế kỉ XX

- Thuyết tiến hoá tổng hợp: Sự tổng hợp cỏc kiến thức lý thuyết của nhiều lĩnh vực sinh học: sinh thỏi học, cổsinh vật học, …

- Vai trũ là làm rừ cơ chế tiến húa gồm 2 nội dung chớnh là tiến húa nhỏ và tiến húa lớn

1 Tiến hoá nhỏ và tiến hoá lớn.

a Tiến húa nhỏ là quỏ trỡnh biến đổi tần số alen, thành phần kiểu gen của quấn thể dẫn tới hỡnh thành loài mới

(là trung tõm của thuyết tiến húa tổng hợp)

Quy mụ : diễn ra trong phạm vi hẹp ( phạm vi quần thể) trong thời gian ngắn, cú thể nghiờn cứu bằng thựcnghiệm

- Xảy ra trong đơn vị tiến hóa cơ sở: quần thể