CHUYÊN đề lý THUYẾT môn SINH học 12

b Đối với thực tiễn: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống a Đối với tiến hoá: Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới Đột biến có thể phát sinh trong giảm phân đột biến gi

CHUYÊN ĐỀ LÝ THUYẾT, TỰ LUẬN NGẮN ÔN THI THPT QUỐC GIA

NĂM HỌC 2020 MÔN: SINH HỌC 12 THEO CHUẨN

KIẾN THỨC

Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I Gen

1 Khái niệm

- Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN).

Vd: Gen Hbα mã hoá chuỗi pôlipeptit α, gen t- ARN mã hoá cho phân tử tARN

2 Cấu trúc chung của gen cấu trúc ( gen mã hóa chuỗi Polipepetit)

- Vùng điều hoà: ở đầu 3’ điều hoà quá trình phiên mã

- Vùng mã hoá: mang thông tin mã hoá các axit amin, nhân sơ mã hoá liên tục (gen không phân mảnh) nhân thực mã hoá không liên tục là gen phân mảnh

- Vùng kết thúc: đầu 5’ mang tín hiệu kết thúc

II Mã di truyền:

1 Khái niệm:Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (mạch gốc) quy định trình

tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin

2 Đặc điểm:

+ Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau)

+ Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại

lệ)

+ Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin).

+ Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin,

trừ AUG và UGG)

- Bộ ba mở đầu ( AUG) : Quy định điểm khởi đầu dịch mã, quy định axit amin

- Bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) : tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã Nhân sơ UAG

- Nhân thực aa mở đầu Mêtionin, nhân sơ foocmin mêtioonin

QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

1 Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN)

2 Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới)

- theo nguyên tắc bổ sung( A liên kết với T, G liên kết với X)

-Mạch khuôn có chiều 3’→ 5’ tổng hợp liên tục khuôn có chiều 5’→ 3’ từng đoạn( Okazaki)

3 Bước 3:( 2 phân tử ADN được tạo thành)

ADN mới có 1 mạch của phân tử ADN ban đầu ( bán bảo toàn)

* Tế bào nhân thực nhiều đơn vị tái bản Nhân sơ có 1 đơn vị

* Có nhiều loại enzim tham gia.

PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

I Phiên mã: (Tổng hợp ARN ) trong nhân

1 Cấu trúc và chức năng của các loại ARN

- ( tARN): 1 bộ ba đối mã (anticôdon) ( mARN) ( rARN):

2 Cơ chế phiên mã: (Tổng hợp ARN )

- mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ 5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A - U ;

G - X) theo chiều 5 ’  3 ’

- Ở sinh vật nhân sơ trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin loại bỏ các đoạn không mã hoá

(intrôn), nối các đoạn mã hoá (êxon)

II Dịch mã: ( Tổng hợp prôtêin) trong tế bào chất

1 Hoạt hoá axit amin:aa + tARN

2 Tổng hợp chuỗi pôlipeptit: mở đầu AUG và Met-tARN (anticôdon UAX)

- Nhờ enzim đặc hiệu axit amin đầu tiên (Met) được cắt khỏi chuỗi tạo thành chuỗi polipeptit hoànchỉnh

- Một số ribôxôm (pôliriboxôm) gắn với mỗi mARN giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin

ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN

1 Khái niệm: Điều hoà hoạt động của gen là điều hoà lượng sản phẩm của gen

- Ở sinh vật nhân sơ phiên mã

- Sinh vật nhân thực NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã và biến đổi sau dịch mã

2 Cấu trúc của opêron Lac ở E coli

- Opêron là các gen cấu trúc liên quan về chức năng được phân bố liền nhau và có chung cơ chế điều hòa hoạt động

- Cấu trúc Ôperon Lac:

Z,Y,A: Là các gen cấu trúc mã hóa cho các enzim phân giải Lactozo

O: Vùng vận hành là trình tự nu đặc biệt để protein ức chế liên kết ngăn cản phiên mã

P: Vùng khởi động có trình tự nu để ARN polimeraza liên kết và khởi động quá trình phiên

mã

- Gen điều hòa R tổng hợp nên Protein ức chế, protein liên kết với vùng vận hành

- Khi môi trường không có lactôzơ: Prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành (O) → các gen cấutrúc không phiên mã

- Khi môi trường có lactôzơ: Lactôzơ là chất cảm ứng gắn với prôtêin ức chế, động tiến hành phiên mã

Đột biến điểm: xảy ra tại một cặp nuclêôtit.

- Thể đột biến : là những cá thể mang đột biến dã biểu hiện ra kiểu hình

2 Các dạng đột biến gen:3 dạng

- Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit

- Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit

II Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen

1 Nguyên nhân: Bên ngoài:

- Tia phóng xạ ion hóa x, α, β…

- Tia phóng xạ không ion hóa tử ngoại UV làm 2 timin gắn lại với nhau

- Bên trong:

2 Cơ chế phát sinh đột biến gen:

a) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi AND ( Guanin dạng hiếm G – X → A – T:adenindạng hiếm A – T → G – X)

b) Tác động của các tác nhân gây đột biến

+( 5BU) gây ra thay thế cặp A-T bằng G-X→ đột biến

+ Đột biến dịch khung do có sự tham gia của acridin.

Mạch cũ thêm một cặp Nu, mới mất.

b) Đối với thực tiễn: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống

a) Đối với tiến hoá: Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới

Đột biến có thể phát sinh trong giảm phân (đột biến giao tử), phát sinh ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (đột biến tiền phôi), phát sinh trong quá trình nguyên phân của tế bào xôma (đột biến xôma)

NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ I.Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể

- ë sinh vËt nh©n s¬ : NST lµ ph©n tö ADN kÐp, vßng kh«ng liªn kÕt víipr«tªin hist«n

- ë sinh vËt nh©n thùc : ADN + Protein Histon

Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn đợc quấn quanh bởi một đoạn phân tử

ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 13

4 vũng) → Sợi cơ bản (khoảng 11 nm)

→ Sợi nhiễm sắc (30 nm) → ống siêu xoắn (300 nm) → Crômatit (700 nm) →NST

II Đột biến cấu trỳc nhiễm sắc thể

1 Mất đoạn: NST bị đứt mất 1 đoạn → thường gõy chết, hoặc giảm sức sống Ở thực vật khi mấtđoạn nhỏ NST ớt ảnh hưởng

2 Lặp đoạn: Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần → Làm tăng hoặc giảm cường độ

biểu hiện của tớnh trạng (cú lợi hoặc cú hại) VD: tăng tớnh E amilaza→ thường bị giảm khả năngsinh sản

3 Đảo đoạn:đảo ngược 1800 và nối lại → it ảnh hưởng đến sức sống

4 Chuyển đoạn: Sự trao đổi đoạn NST→làm thay đổi kớch thước, cấu trỳc gen, nhúm gen liờn kết→ thường bị giảm khả năng sinh sản

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

I Đột biến lệch bội

1 Khỏi niệm và phõn loại

a)Khỏi niệm: Làm thay đổi số lượng NST trong 1 hay 1 số cặp tương đồng

2 Cơ chế phỏt sinh (chi cà, lỳa)

a) Trong giảm phõn: NST (n -1; n + 1 x n giao tử lệch nhiễm) XXX, XXY, XO, 3 NST số 21 b) Trong nguyờn phõn: 1 phần cơ thể cú cỏc tế bào bị lệch bội →thể khảm

3 Hậu quả: Đột biến lệch bội tuỳ theo từng loài mà gõy ra cỏc hậu quả khỏc nhau như: tử vong,

giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản…

- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1 vài cặp

- Thể lệch bội cú thể gặp ở cả động vật và thực vật

- 3 NST 21 gõy nờn hội chứng đao trờn NST thường

- Hội chứng Claiphentơ (XXY), Hội chứng 3 X (XXX), Hội chứng Tớcnơ (XO) giới tớnh

II Đột biến đa bội ( trờn NST hỡnh thành loài mới 1 cỏch nhanh chúng)

1 Khỏi niệm và cơ chế phỏt sinh thể tự đa bội

a) Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n( 3n, 4n, 5n, 6n )

b) Cơ chế phát sinh

- Dạng 3n giao tử n x 2n (giao tử lưỡng bội)

- Dạng 4n sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tất cả cáccặp NST không phân ly

* Cá thể tự đa bội lẻ thường không có khả năng sinh giao tử bình thường

2 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội

a) Khái niệm: Sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào

b) Cơ chế hình thành:

- Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá

- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở tất cả các cặp NST

- Thể đa bội thường gặp ở thực vật ít gặp ở động vật

QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LY

I Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen:

1 Phương pháp lai:

- Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng

- Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết

quả lai ở đời F1, F2, F3

- Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết

quả

- Bước 4: Tiến hành chứng minh cho giả thuyết của mình

2 Phương pháp phân tích con lai của Menđen:

- Tỷ lệ phân ly ở F2 xấp xỉ 3:1

II Hình thành học thuyết khoa học:

1 Giả thuyết của Menđen:

- Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố di truyền quy định

2 Quan niệm hiện đại:

- Mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên NST được gọi là locut

- Một gen có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau và mỗi trạng thái đó gọi là alen

3 Quy luật phân ly:

- Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy định, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ

- Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào cơ thể con 1 cách riêng rẽ không hoà trộn vào nhau

- Khi hình thành giao tử các alen phân ly đồng đều về các giao tử cho ra 50% giao tử chứa alen

này và 50% giao tử chứa alen kia

QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP

I Thí nghiệm lai hai tính trạng:

1 Thí nghiệm:

Ptc Hạt vàng, trơn X Hạt xanh, nhăn

F1 100% cây cho hạt vàng trơn

Số loạikiểu gen

Tỉ lệ kiểugen

Số loạikiểu hình

Tỉ lệ kiểuhìnhLai 1 tính

Lai 2 tính

Lai 3 tính

AaAaBbAaBbCc

- Nội dung quy luật phân li độc lập : Các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì phân li độc lập và tổ hợp tự do (ngẫu nhiên) trong quá

trình hình thành giao tử

* ĐK quan trọng nhất của định luật phân li độc lập là: các cặp gen qui định tính trạng nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau

*Ý nghĩa của hiện tượng :làm tăng tần số biến dị tái tổ hợp

TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN

I Tương tác gen

Khái niệm là sự tác tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành kiểu hình

1 Tương tác bổ sung : trong đĩ các gen cùng tác động sẽ hình thành một kiểu hình mới.

Kiểu hỗ trợ có 3 tỉ lệ KH : 9: 3:3:1 ; 9:6: 1 ; 9: 7

Ví dụ : A-B- quy định hoa đỏ ; kiểu : A-bb; aaB- ; aabb quy định hoa trắng

P : AaBb x AaBb => F1 Cho tỷ lệ kiểu hình 9 Hoa đỏ: 7 Hoa trắng

2 Tương tác cộng gộp : trong đĩ các gen trội cùng chi phối mức độ biểu hiện của kiểu hình 2

KH : 15 :1

Ví dụ: Màu da người ít nhất do 3 gen (A,B,C) nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau chiphối

3 Kiểu át chế có 3 tỉ lệ KG : 12:3:1 ; 13:3 ; 9:4:3

II Tác động đa hiệu của gen:Một gen ảnh hưởng đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác

Ví dụ: - HbA hồng cầu bình thường

- HbS hồng cầu lưỡi liềm → gây rối loạn bệnh lý trong cơ thể

- trí số 6 (axit amin glutamic thay bằng valin)

- Ý nghĩa của tương tác gen : Làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp

LIÊN KẾT GEN VÀ HỐN VỊ GEN

I Liên kết gen

1 Thí nghiệm:

- Ptc Thân xám, cánh dài X đen, cụt → F1 100% thân xám, cánh dài

♂ F1 thân xám, cánh dài X ♀ thân đen, cánh, cụt

Fa 1 thân xám, cánh dài: 1 thân đen, cánh cụt

2 Giải thích:

- mỗi gen chiếm một vị trí xác định trên ADN (lơcut)

- Số nhĩm gen liên kết = số lượng NST trong bộ đơn bội (n)

II Hốn vị gen: ruồi giấm con cái, bướm, tằm con đực

1 Thí nghiệm của Moocgan và hiện tượng hốn vị gen:

- ♀ F1 thân xám, cánh dài X ♂ thân đen, cánh, cụt

→ Fa 495 thân xám, cánh dài : 944 thân đen, cánh cụt :

206 thân xám, cánh cụt : 185 thân đen, cánh dài

2 Cơ sở tế bào học của hiện tượng hốn vị gen:

- Gen quy định màu thân và kích thước cánh nằm trên cùng 1 NST

- Trong giảm phân tạo giao tử xảy ra tiếp hợp dẫn đến trao đổi đoạn NST giữa 2 NST trong cặptương đồng (đoạn trao đổi chứa 1 trong 2 gen trên) → hốn vị gen F2 cho ra 4 kiểu hình khơngbằng nhau

- Tần số hốn vị gen (f%) = ∑ tỷ lệ giao tử hốn vị

- Tần số hốn vị gen (f% ≤ 50%)

- Các gen càng gần nhau trên NST thì f % càng nhỏ và ngược lại f % càng lớn

III Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen và hốn vị gen:

1 Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen: làm hạn chế xuất hiện biến dị tổ hợp

2 Ý nghĩa của hiện tượng hốn vị gen:làm tăng tần số biến dị tái tổ hợp

- Căn cứ vào tần số hốn vị gen → trình tự các gen trên NST (xây dựng được bản đồ gen)

- Quy ước 1% hốn vị gen =1 cM(centimoocgan)

DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGỒI NHÂN

I Di truyền liên kết với giới tính

1 NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST

a NST giới tính

- Là NST chứa các gen quy định giới tính

- Cặp NST giới tính có thể tương đồng (ví dụ XX) hoặc không tương đồng (ví dụ XY)

- Trên cặp NST giới tính XY đoạn tương đồng (giống nhau giữa 2 NST) và những đoạn khôngtương đồng (chứa các gen khác nhau đặc trưng cho NST đó)

b Một số số kiểu NST giới tính

+ Dạng XX và XY

- ♀ XX, ♂ XY: Người, lớp thú, ruồi giấm

- ♂ XX, ♀ XY: Chim, bướm, cá…

+ Dạng XX và XO:

- Bọ xít, châu chấu, rệp: con cái là XX, con đực là XO

- Bọ nhậy: con cái là XO, con đực là XX

2 Sự di truyền liên kết với giới tính:

a Gen trên NST X ( bệnh mù màu, máu khó đông)

-Đặc điểm: gen quy định nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y nên con đực (XY) chỉ

có 1 gen lặn là được biểu hiện ra kiểu hình

-Tính trạng xuất hiện ở cả 2 giới nhưng tỷ lệ không đều nhau

-Có hiện tượng di truyền chéo (Bố truyền cho con gái không cho con trai)

b Gen trên NST Y ( tật dính ngón tay số 2, 3, túm long ở tai)

Đặc điểm : Gen nằm trên NST Y không có alen trên X

Tính trạng chỉ biểu hiện ở một giới (chứa NST Y)

Có hiện tượng di truyển thẳng (Bố truyền cho con trai)

c Ý nghĩa của sự di truyền liên kết với giới tính:

Phát hiện sớm giới tính của vật nuôi giúp chăn nuôi hiệu quả cao

II Di truyền ngoài nhân

1 Ví dụ: (cây hoa phấn Mirabilis jalapa)

Lai thuận: ♀ lá đốm X ♂ lá xanh → F1 100% lá đốm

Lai nghịch: ♀ lá xanh X ♂ lá đốm → F1 100% lá xanh

- Đặc điểm của di truyền ngoài NST (di truyền ở ti thể và lục lạp) :

+ Lai thuận lai nghịch kết quả khác nhau biểu hiện kiểu hình ở đời con theo dòng mẹ

+ Di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái.

ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN

I Mối quan hệ giữa gen và tính trạng

1 Mối quan hệ

Gen (ADN) →mARN →Pôlipeptit → Prôtêin → tính trạng

II Sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường

- Ở trẻ em bệnh phêninkêtô niệu gây thiểu năng trí tuệ và hàng loạt những rối loạn khác Nếu

phát hiện sớm, có chế độ ăn khoa học thì bệnh không biểu hiện

- Nguyên nhân do 1 gen lặn trên NST thường quy định gây rối loạn chuyển hoá axit amin phêninnalanin

III Mức phản ứng của kiểu gen

1 Khái niệm

- Tập hợp những kiểu hình khác nhau của cùng 1 kiểu gen tương ứng với các môi trường khácnhau là mức phản ứng của kiểu gen (thường biến)

2 Đặc điểm

- Mỗi kiểu gen có mức phản ứng khác nhau trong các môi trường sống khác nhau

- tính trạng có mức phản ứng rộng; thường là các tính trạng số lượng (năng suất, sản lượngtrứng ) trạng có mức phản ứng hẹp thường là các tính trạng chất lượng (Tỷ lệ Protein trong sữahay trong gạo )

CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ

I Các đặc trưng di truyền của quần thể

Khái niệm quần thể: là một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không

gian xác định, vào một thời điểm xác định và có khả năng sinh ra con cái để duy trì nòi

giống

- Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng, thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen

của quần thể

- Tần số mỗi alen = số lượng alen đó/ tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một thời

điểm xác định

- Tần số một loại kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó/ tổng số cá thể trong quần thể.

II Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn và giao phối gần.

1 Quần thể tự thụ phấn.

Nếu ở thế hệ xuất phát xét 1 cá thể có kiểu gen dị hợp Aa sau n thế hệ tự thụ phấn thì tỉ lệ

kiểu gen như sau:

n

 

−  ÷  )/2

2 Quần thể giao phối gần (giao phối cận huyết)

tỉ lệ thể dị hợp giảm dần tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên Không làm thay đổi tần số alen

III Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối khác với tự phối là kiểu gen không đổi

1 Quần thể ngẫu phối: Quần thể được gọi là ngẫu phối khi các cá thể trong quần thể lựa chọn

bạn tình để giao phối một cách hoàn toàn ngẫu nhiên Đa hình kiểu gen và kiểu hình

Định luật Hacđi – Vanbec

Trong 1 quần thể lớn, ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phầnkiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo công thức :p2 + 2pq+q2 =1

- Điều kiện nghiệm đúng của định luật :

+ Quần thể phải có kích thước lớn

+ Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên.

+ Không có tác động của chọn lọc tự nhiên (các cá thể có kiểu gen khác nhau có sức sống và khả năng sinh sản như nhau)

+ Không có đột biến (đột biến không xảy ra hoặc xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch)

+ Quần thể phải được cách li với quần thể khác (không có sự di – nhập gen giữa các quần thể)

- Ý nghĩa :

+ Phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể (ổn định)

+ Cho phép xác định tần số của các alen, các kiểu gen từ kiểu hình của quần thể → có ý nghĩa đối với y học và chọn giống

CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP

I Tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp (phương pháp lai cá thể)

+ Tạo dòng thuần chủng có kiểu gen khác nhau.

+ Lai giống để tạo ra các tổ hợp gen khác nhau

+ Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn

+ Những tổ hợp gen mong muốn sẽ cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra các dòng thuần

II Tạo giống lai có ưu thế lai cao

1.Khái niệm ưu thế lai: Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng

phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ

2 Cơ sở di truyền của hiện tượng ưu thế lai

Giả thuyết siêu trội: Ở trạng thái dị hợp tử về nhiều cặp gen khác nhau con lai có được kiểu hình

vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ có nhiều gen ở trạng thái đồng hợp tử

- Kiểu gen: AA < Aa > aa

3 Phương pháp tạo ưu thế lai

* Phương pháp lai khác dòng đơn: A x B -> D

* Phương pháp lai khác dòng kép:

VD: Cho A x B -> C

=> D x E -> F

C x F -> G

- Tạo dòng thuần : Cho tự thụ phấn qua 5 - 7 thế hệ.

- Lai khác dòng: Lai các dòng thuần chủng để tìm tổ hợp lai có ưu thế lai cao nhất.

• Ưu điểm: Con lai có ưu thế lai cao sử dụng vào mục đích kinh tế

• Nhược điểm: Tốn nhiều thời gian

- Ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ

TẠO GIỐNG MỚI BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN VÀ CÔNG NGHỆ TẾ BÀO

- Nguồn vật liệu chọn giống : Biến dị tổ hợp Đột biến ADN tái tổ hợp

I Tạo giống mới bằng phương pháp gây đột biến ( hiệu quả VSV, ít động vật)

1 Quy trình: gồm 3 bước

+ Xử lí mẫu vật bằng tác nhân đột biến

+ Chọn lọc các cá thể đột biến có kiểu hình mong muốn

+ Tạo dòng thuần chủng

- Lưu ý : phương pháp này đặc biệt có hiệu quả với vi sinh vật

2 Một số thành tựu tạo giống ở việt nam

- chủng vsv, lúa, đậu tương cônxisin tạo được cây dâu tằm tứ bội (cản trở sự hình thành thoi

phân bào).Táo gia lộc xử lí NMU táo má hồng cho năng suất cao.

II Tạo giống bằng công nghệ tế bào

1 Công nghệ tế bào thực vật

- Nuôi cấy mô, tế bào

- Lai tế báo sinh dưỡng hay dung hợp tế bào trần

- Chọn dòng tế bào xôma

- Nuôi cấy hạt phấn, noãn ( tạo dòng thuần nhanh)

2 Công nghệ tế bào động vật

a Nhân bản vô tính động vật

- Nhân bản vô tính ở động vật được nhân bản từ tế bào xôma, không cần có sự tham gia của nhân

tế bào sinh dục, chỉ cần tế bào chất của noãn bào

Các bước tiến hành

+ Tách tế bào tuyến vú của cừu cho nhân, nuôi trong phòng thí nghiệm

+ Tách tế bào trứng và loại bỏ nhân của cừu khác

+ Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bỏ nhân

+ Nuôi cấy trên môi trường nhân tạo để trứng phát triển thành phôi

+ Chuyển phôi vào tử cung của cừu mẹ để nó mang thai

Ý nghĩa:

- Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm

- Tạo ra những động vật mang gen người nhằm cung cấp cơ quan nội tạng cho người bệnh

b Cấy truyền phôi

Phôi được tách thành nhiều phần riêng biệt, mỗi phần sau đó sẽ phát triển thành một phôi riêngbiệt

TẠO GIỐNG MỚI NHỜ CÔNG NGHỆ GEN.

1 Khái niệm công nghệ gen, sinh vật biến đổi gen

Công nghệ gen : tạo ra những tế bào sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới.

Kỹ thuật chuyển gen: Tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác.

Sinh vật biến đổi gen: Là sinh vật mà hệ gen của nó được biến đổi phù hợp với lợi ích của con

người Như đưa thêm một gen lạ vào hệ gen, loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệgen

2 Các bước trong kỹ thuật chuyển gen

a Tạo ADN tái tổ hợp

- Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào

- Xử lí bằng một loại enzim giới hạn để tạo ra cùng một loại đầu dính bổ sung

- Dùng enzim nối để gắn gen cần chuyển vào thể truyền tạo ADN tái tổ hợp

b Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận:

- Phương pháp tải nạp: thể truyền là virut lây nhiễm vi khuẩn

- Phương pháp biến nạp: dùng muối canxi clorua CaCl2 hoặc xung điện

c Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp

- Chọn thể truyền có gen đánh dấu.

- Bằng các kỹ thuật nhất định nhận biết được sản phẩm đánh dấu

Plasmit: là những cấu trúc nằm trong tế bào chất của vi khuẩn; có dạng mạch vòng ( gồm 8000 –

200.000 cặp nuclêôtit ), AND plasmit tự nhân đôi độc lập và làm khuôn tổng hợp prôtêin

- Enzim cắt ( restrictaza ) nhận ra và cắt phân tử AND ở những nuclêôtit xác định

- Enzim nối ( ligaza ) ghép đoạn AND của tế bào cho vào AND plasmit

- Ứng dụng công nghệ gen :

Nêu được một số thành tựu trong tạo giống động vật (cừu sản sinh prôtêin người, chuột nhắt chứa

gen hoocmôn sinh trưởng của chuột cống ), tạo giống thực vật (bông kháng sâu hại, lúa có khả năng tổng hợp β - carôten ), tạo dòng vi sinh vật biến đổi gen (vi khuẩn có khả năng sản suất

insulin của người, sản suất HGH )

DI TRUYỀN Y HỌC

I Khái niệm di truyền y học

giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí

II Bệnh di truyền phân tử

+ Bệnh di truyền phân tử : Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử

Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông),

phêninkêto niệu

- Sử dụng chỉ số ADN để xác định huyết thống, phân tích các bệnh di truyền

III Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST

- Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST

- Ví dụ : hội chứng đao.3 NST 21 gây nên hội chứng đao trên NST thường

- Cách phòng bệnh : Không nên sinh con khi tuổi cao

- Biến đổi cấu trúc NST thường: NST 21 bị mất đoạn > ung thư máu

- Biến đổi số lượng NST thường: 3NST số 13 (Hội chứng Patau) > đầu nhỏ, sức môi 75%, taithấp, biến dạng ; 3 NST số 18 (Hội chứng Etuôt): Trán nhỏ, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánhtay,

- Biến đổi số lượng NST giới tính: Hội chứng Claiphentơ (XXY), Hội chứng 3 X (XXX), Hộichứng Tớcnơ (XO) (Tật xương chi ngắn, sáu ngón tay dt theo gen đột biến trội)

IV Bệnh ung thư

- Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào

cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể khối u được gọi là ác tínhkhi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thểtạo các khối u khác nhau

- Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST

- Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen :

+ Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng (đột biến trội)

+ Gen ức chế các khối u (đột biến lặn)

- Cách điều trị : - chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ungthư

- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ

XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC.

I Bảo vệ vốn gen của loài người

1 Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến

- Trồng cây, bảo vệ rừng…

2 Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh

- Là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán, lời khuyên có nên sinh con tiếp theokhông

- Kỹ thuật : Nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào

- Xét nghiệm trước sinh :

Phương pháp : + chọc dò dịch ối (xem tế bào phôi bong ra trong nước ối)

+ sinh thiết tua nhau thai (thiết lập dị dạng NST)

3 Liệu pháp gen - kỹ thuật của tương lai

- Là kỹ thuật chữa bệnh bằng thay thế gen bệnh bằng gen lành

3 vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

a) Hệ số thông minh ( IQ)

được xác định bằng các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần

VD: Đưa trẻ 6 tuổi trả lời câu hỏi của 7 tuổi thì.

IQ = (7 : 6) x 100 = 117

b) Khả năng trí tuệ và sự di truyền