Mối quan hệ gene allele tính trạng Các kiểu quan hệ gene allele tính trạng Các kiểu trội hoàn toàn, không hoàn toàn đồng trội Kể từ sau năm 1900, người ta phát thêm số trường hợp trội khác nhau, bổ sung cho tỷ lệ trội :1 lặn Mendel 1.1 Trội hoàn toàn (complete dominance) Đây trường hợp di truyền trội-lặn Mendel Trong hầu hết trường hợp, allele bình thường (hay kiểu dại) trội hoàn toàn so với allele đột biến Điều lý giải dựa sở di truyền sinh hóa chỗ, allele trội cho sản phẩm protein hoạt động chức bình thường allele đột biến không tạo sản phẩm có hoạt tính Do cá thể đồng hợp allele lặn không hoàn thành đường chuyển hóa có liên quan đến gene Ở người, trường hợp allele đột biến lặn gây bạch tạng, bệnh phenylxêtônniệu (phenylketonuria = PKU) Tuy nhiên, số trường hợp, allele đột biến trội kiểu dại; nghĩa allele kiểu dại lặn Ví dụ: người, kiểu lùn phổ biến không tạo sụn trội, thể dị hợp biểu kiểu hình đột biến 1.2 Trội không hoàn toàn (incomplete dominance) Khi lai hai giống hoa bốn (four-o'clock; Mirabilis jalapa) chủng có hoa màu đỏ hoa màu trắng, Carl Correns thu tất F1 có hoa màu hồng, kiểu hình trung gian hai bố mẹ Sau cho F1 tự thụ phấn, tỷ lệ kiểu hình F2 đỏ : hồng : trắng Mặc dù tỷ lệ kiểu hình có lệch so với Mendel, thực tế tương ứng với tỷ lệ kiểu gene 1:2:1 (hình 2.1) Nếu sử dụng quy ước gene A- đỏ trội không hòan toàn so với a- trắng, ta có sơ đồ lai sau: Ptc Hoa đỏ (AA) × Hoa trắng (aa) F1 Aa (Hoa hồng) F2 Tỷ lệ kiểu gene ¼ AA : ½ Aa : ¼ aa Tỷ lệ kiểu hình ¼ đỏ : ½ hồng : ¼ trắng Hình 2.1 Sự di truyền trung gian màu sắc hoa nhiều thực vật Bởi kiểu hình thể dị hợp trung gian hai thể đồng hợp, ta lý giải phương diện sinh hóa hàm lượng sản phẩm tích lũy allele trội kiểm soát không đủ để thể kiểu hình màu đỏ trường hợp có mặt hai allelele trội 1.3 Đồng trội (codominance) Đồng trội tượng hai allele khác thể dị hợp biểu sản phẩm có hoạt tính khác tế bào Các allele gọi allele đồng trội Điển hình trường hợp nhóm máu AB hệ nhóm máu ABO (hình 2.2; xem giải thích mục bên dưới) nhóm máu MN hệ nhóm máu M-N người Hình 2.2 Kiểu hình nhóm máu A, AB B (Ở cho thấy đồng trội nhóm máu AB Nhóm máu O kháng nguyên nào) Hệ nhóm máu M-N (do locus thuộc nhiễm sắc thể thường kiểm soát) có hai allele LM LN Như thế, quần thể có ba kiểu gene LMLM, LMLN LNLN (có thể viết gọn MM, MN NN) tương ứng với ba kiểu hình hay nhóm máu M, MN N Nếu cho phép hôn phối thuận nghịch tương đương, có sáu kiểu hôn phối với tỷ lệ kiểu gene kỳ vọng đời cho bảng 2.1 Bảng 2.1 Các tỷ lệ kỳ vọng đời hệ nhóm máu M-N Đời Bố mẹ LMLM LMLN LNLN LMLM × LMLM ─ ─ LMLM × LMLN ½ ½ ─ LMLM × LNLN ─ ─ LMLN × LMLN ¼ ½ ¼ LMLN × LNLN ─ ½ ½ LNLN × LNLN ─ ─ Một ví dụ khác allele lặn gây bệnh hồng cầu hình liềm Ở người dị hợp tử allele (HbAHbS), hai allele biểu tế bào máu họ chứa hemoglobin bình thường bất thường Tác động gene gây chết (lethal) Các allele gây chết đột biến trội lặn làm giảm sức sống gây chết cá thể mang đó, làm biến đổi tỷ lệ 3:1 Mendel Nhiều gene có allele ảnh hưởng lên tỷ lệ chết không gây chết; allele gọi allele có hại (deleterious) Hình 2.3 Biến đổi màu lông chuột Hình 2.4 Mèo Manx không đuôi Nói chung, allele gây chết thường lặn gây chết thể đồng hợp Ví dụ, đột biến bạch tạng thực vật làm cho chết giai đoạn non diệp lục để quang hợp Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm người (xem mục II) gây chết với tỷ lệ đáng kể tuổi trưởng thành allele đột biến lặn trạng thái đồng hợp Tuy nhiên, số allele gây chết đột biến trội Điển hình thí nghiệm lai màu sắc lông chuột Lucien Cuénot năm 1904 Khi lai hai chuột thân vàng (allele vàng trội; Hình 2.3), ông thu tỷ lệ xấp xỉ vàng : kiểu dại Mặt khác, lai chuột vàng với chuột kiểu dại (màu agouti), ông thấy đời có tỷ lệ xấp xỉ 1:1 Cuénot kết luận