Các đột biến họ gen rhodopsin gây ảnh hưởng đến thị lực khả cảm nhận màu sắc Nhiều đột biến thay axit amin gen rhodopsin gây nên bệnh mù phần hay mù hoàn toàn Người ta phát 29 loại đột biến axit amin gen mã hóa rhodopsin gây nên nhóm bệnh di truyền trội nằm NST thường gọi chung bệnh loạn sắc tố võng mạc (retinitis pigmentosa) với triệu chứng chức tế bào hình que, dẫn đến thoái hóa tế bào võng mạc ngoại vi Những đột biến thường gây nên hình thành protein rhodopsin không gấp nếp theo cấu trúc không gian thông thường, trở nên bền vững Do protein rhodopsin bình thường thành phần cấu trúc quan trọng màng tế bào hình que, protein đột biến chức trì tế bào không gắn vào màng tế bào bình thường Các tế bào hình que đủ rhodopsin màng thường bị chết sau Tùy thuộc vào số tế bào hình que bị chết, mà người bệnh bị mù hoàn toàn hay mù phần Các đột biến khác gen mã hóa rhodopsin gây nên dạng bệnh lý nghiêm trọng bệnh mù ban đêm Các đột biến có mức độ đa hình cao làm thay đổi trình tự axit amin phân tử protein theo hướng làm tăng ngưỡng ánh sáng kích thích cần thiết để khởi đầu chuỗi truyền tín hiệu cảm nhận ánh sáng Với thay đổi này, cường độ ánh sáng yếu, mắt không cảm nhận màu sắc Các đột biến gen mã hóa sắc tố tế bào hình nón làm thay đổi thị lực theo số cách đoán Các rối loạn thị lực gây đột biến liên quan đến gen sắc tố thuộc tế bào hình nón nghiêm trọng so với rối loạn thị lực gây đột biến tương tự xảy với gen rhodopsin tế bào hình que Nguyên nhân chủ yếu có lẽ tế bào hình que chiếm đến 95% số nơron thần kinh cảm nhận màu sắc người, tế bào hình nón chiếm 5% Một số đột biến liên quan đến gen mã hóa protein cảm nhận màu xanh dương nằm NST số gây nên hội chứng rối loạn thị lực sắc tố xanh (tritanopia) Các đột biến gen mã hóa protein cảm nhận sắc tố đỏ NST X làm chức cảm nhận màu đỏ tế bào hình nón gây bệnh mù màu đỏ Với số đột biến nhỏ khác liên quan đến gen quy định protein cảm nhận màu đỏ gây nên bệnh mù màu đỏ phần hoàn toàn tùy vào vị trị đột biến Trao đổi chéo không cân gen mã hóa protein xanh lục đỏ gây nên phần lớn biến dị tính trạng cảm nhận màu sắc Một người có thị lực bình thường thông thường có gen mã hóa protein cảm nhận màu đỏ Một số người bình thường có gen xanh lục nằm gần kề, số người khác có số gen xanh lục dao động từ hai đến năm Các gen đỏ xanh lục giống đến 96% trình tự ADN Các gen màu xanh lục khác giống đến 99,9% Do giống nằm gần gen nên tượng trao đổi chéo không tương đồng dễ xảy với gen Hàng loạt dạng TĐC khác vùng gen tạo kiểu hình đột biến thiếu vắng hoàn toàn gen màu đỏ, gen màu xanh lục, có tổ hợp khác gen màu xanh lục, mang gen lai xanh lục - đỏ Do khả cảm nhận màu đỏ xanh lục phụ thuộc vào tỉ lệ ánh sáng đỏ xanh lục phản chiếu từ hình ảnh, người thiếu gen đỏ xanh lục cảm nhận màu đỏ xanh lục màu giống Một số đột biến làm hoàn toàn khả nhìn màu đỏ xanh lục Đến nay, nhà di truyền học tìm thấy bảy loại đột biến đoạn gây bệnh mù màu đỏ xanh lục liên kết với NST giới tính X Bệnh lý gọi hội chứng tế bào hình nón đơn sắc xanh dương (blue cone monochromacy), người cảm nhận màu liên quan đến màu xanh dương Nghiên cứu phân tử cho thấy bảy đột biến đoạn liên quan đến đoạn trình tự gồm 600 bp nằm vùng mã hóa gen đỏ xanh lục Điều cho thấy khả trình tự đoạn trình tự (gen) điều hòa dài cần thiết cho biểu chuỗi gen đỏ xanh lục Tóm lại, nhìn cảm nhận màu sắc đa dạng, phong phú vạn vật phần nhờ bốn gen trực tiếp tạo bốn loại phân tử protein tế bào hình que hình nón võng mạc mắt Các đột biến làm thay đổi chuỗi polypeptit số lượng chúng làm thay đổi làm hỏng thị lực khả cảm nhận màu sắc mắt