GIÁ TRỊ xét NGHIỆM SÀNG lọc từ HUYẾT THANH mẹ để PHÁT HIỆN THAI bất THƯỜNG NHIỄM sắc THỂ tại THANH KHÊ đà NẴNG và BIÊN hòa ĐỒNG NAI

B GIO DC V O TO B Y T TRNG I HC Y H NI O TH NGUYT GIá TRị XéT NGHIệM SàNG LọC Từ HUYếT THANH Mẹ Để PHáT HIệN THAI BấT THƯờNG NHIễM SắC THể TạI THANH KHÊ - Đà NẵNG Và BIÊN HòA - ĐồNG NAI KHểA LUN TT NGHIP BC S Y KHOA KHểA 2010 - 2016 H NI - 2016 B GIO DC V O TO B Y T TRNG I HC Y H NI O TH NGUYT GIá TRị XéT NGHIệM SàNG LọC Từ HUYếT THANH Mẹ Để PHáT HIệN THAI BấT THƯờNG NHIễM SắC THể TạI THANH KHÊ - Đà NẵNG Và BIÊN HòA - ĐồNG NAI KHểA LUN TT NGHIP BC S Y KHOA KHểA 2010 - 2016 Ngi hng dn khoa hc: PGS.TS Hong Th Ngc Lan H NI - 2016 LI CM N Vi tt c s kớnh trng, tụi xin chõn thnh by t lũng cm n sõu sc ti PGS.TS Hong Th Ngc Lan - Phú ch nhim B mụn Y Sinh hc - Di truyn - Trng i hc Y H Ni, Phú giỏm c Trung tõm chn oỏn trc sinh - Bnh vin Ph sn Trung ng - Ngi Thy ó trc tip hng dn v giỳp tụi tn tỡnh, y trỏch nhim, quỏ trỡnh tụi nghiờn cu v lm khúa lun ny Tụi xin gi li cm n n cỏc thy cụ v thnh viờn thc hin ti cp nh nc Nghiờn cu v ng dng cỏc bin phỏp chn oỏn trc sinh, t sinh sn v d tt bm sinh ti cỏc vựng ụ nhim nng cht Da cam/Dioxin ó giỳp tụi hon thin c ti Tụi cng xin gi li cm n chõn thnh ti Ban giỏm hiu, phũng o to i hc trng i hc Y H Ni, b mụn Y sinh hc - Di truyn ó cho phộp v to iu kin thun li cho tụi thc hin v hon thnh khúa lun tt nghip V tụi cng xin cm n cỏc thy cụ giỏo ó v ang cụng tỏc ti i hc Y H Ni, nhng ngi thy cụ vi tt c tõm huyt v lũng yờu ngh ó truyn t nhng kin thc quý bỏu cho chỳng tụi sut nm hc ti õy Cui cựng tụi xin by t lũng bit n sõu sc ti gia ỡnh v bn bố ó luụn ng h, ng viờn tụi sut thi gian tụi thc hin khúa lun ny Tụi xin chõn thnh cm n! H Ni, ngy 27 thỏng nm 2016 Sinh viờn o Th Nguyt LI CAM OAN Tụi xin cam oan õy l cụng trỡnh nghiờn cu ca bn thõn di s hng dn khoa hc ca PGS.TS Hong Th Ngc Lan, c xut phỏt t yờu cu phỏt sinh quỏ trỡnh hc Cỏc s liu v kt qu quỏ trỡnh nghiờn cu l trung thc v cha tng c cụng b bt c cụng trỡnh nghiờn cu no Tụi xin chu trỏch nhim v nghiờn cu ca mỡnh! H Ni, ngy 27 thỏng nm 2016 Xỏc nhn ca giỏo viờn hng dn PGS TS Hong Th Ngc Lan Sinh viờn MC LC Sinh viờn o Th Nguyt T VN Chng TNG QUAN .3 1.1 Tỡnh hỡnh phỏt trin ca chng trỡnh sng lc trc sinh nhng nm qua trờn th gii v Vit Nam .3 1.2 Mt s d tt ca thai phỏt hin qua test sng lc huyt me 1.2.1 Hụi chng Down 1.2.2 Hụi chng Edwards .5 1.2.3 Hụi chng Patau 1.2.4 Di tõt ụng thõn kinh 1.3 Cỏc phng phỏp sng lc trc sinh .6 1.3.1 Phng phỏp sng lc bng inh lng mụt sụ sn phm ca thai cú huyt m 1.3.2 Phng phỏp s dng tui m sng lc nhng thai ph cú nguy c cao sinh bt thng bm sinh 1.3.3 Siờu õm thai 10 1.3.4 Phụi hp cỏc phng phỏp sng lc phỏt hin cỏc thai cú nguy c cao bt thng 10 1.3.5 Cỏc phng phỏp ly mu xột nghim chn oỏn xỏc inh thai bt thng nhim sc th 12 1.3.6 Cỏc phng phỏp chn oỏn bt thng di truyn 13 Chng 15 I TNG V PHNG PHP NGHIấN CU 15 2.1 i tng nghiờn cu .15 2.1.1 Ti Nng 15 2.1.2 Ti Biờn Hũa 15 2.1.3 Tiờu chun la chn 15 2.1.4 Tiờu chun loi tr 15 2.2 a im nghiờn cu .16 2.3 Thi gian nghiờn cu 16 2.4 Thit k nghiờn cu 16 2.5 Cỏch thc nghiờn cu .16 2.6 ỏnh giỏ giỏ tr ca cỏc xột nghim sng lc .17 2.7 Cỏc tiờu chun ỏnh giỏ nghiờn cu 17 2.8 Tụng hp, phõn tớch v x lý s liu 18 2.9 o c nghiờn cu .18 Chng 19 KT QU NGHIấN CU 19 3.1 Kt qu sng lc ti Thanh Khờ - Nng 19 3.1.1 Tui thai ph tham gia nghiờn cu ti Thanh Khờ Nng 19 3.1.2 Tin s thai sn ca thai ph sng lc ti Nng 19 Cỏc thai ph cú tin s thai sn bt thng l nhng ngi trc ú ó sinh bi bnh tõt di truyn, ó cú sy thai, thai cht lu, cha trng Nhng ngi khụng cú tin s ny c gi l bỡnh thng 19 3.1.3 Tui thai 20 3.1.4 Kt qu sng lc bng huyt m ti Nng 21 3.1.5 Giỏ tri ca sng lc phỏt hin thai bt thng nhim sc th 23 3.2 Kt qu sng lc ti Biờn Hũa - ng Nai 25 3.2.1 Tui thai ph tham gia sng lc ti Biờn Hũa ng Nai 25 3.2.2 Tin s thai sn ca cỏc thai ph tham gia sng lc ti Biờn Hũa 26 Cỏc thai ph cú tin s thai sn bt thng l nhng ngi trc ú ó sinh bi bnh tõt di truyn, ó cú sy thai, thai cht lu, cha trng Nhng ngi khụng cú tin s ny c gi l bỡnh thng 26 3.2.3 Phõn bụ tui thai tham gia sng lc ti Biờn Hũa 26 3.2.4 Kt qu sng lc bng huyt m ti Biờn Hũa 27 Chng 32 BN LUN 32 4.1 Kt qu ca sng lc huyt me ti Thanh Khờ - Nng 32 4.1.1 V c im tui 32 4.1.2 Tin s thai sn ca thai ph tham gia sng lc 33 4.1.3 V tui thai 33 4.1.4 V kt qu ca xột nghim sng lc ti Thanh Khờ Nng 33 4.1.5 V giỏ tri ca sng lc thai bt thng nhim sc th 35 4.2 Kt qu sng lc huyt me ti Biờn Hũa 36 4.2.1 V c im tui 36 4.2.2 V tin s sy thai, thai cht lu 36 4.2.3 V tui thai 37 4.2.4 V kt qu ca xột nghim sng lc trc sinh 37 4.2.5.V giỏ tri ca sng lc phỏt hin thai bt thng 38 KT LUN 41 KIN NGH 43 TI LIU THAM KHO 38 khỏc bit ny cú th l Biờn Hũa l ni cú din tớch t ụ nhim cht c húa hc s dng chin tranh cao hn khong ln so vi din tớch t ụ nhim Nng nờn nguy c phi nhim cho dõn c vựng ny cao hn Nng Theo thng kờ ca B Ti Nguyờn mụi trng, din tớch t b ụ nhim cht c húa hc dựng chin tranh khu vc sõn bay Nng l khong 73.000m3 thp hn sõn bay Biờn Hũa l 240.000m V cng theo thng kờ ca B ti nguyờn mụi trng thỡ s lng cht da cam/dioxin c s dng v lu tr Biờn Hũa nhiu gp ụi Nng T l NCC sinh HC Edwards Biờn Hũa l 0,35% thp hn Nng (0,96%), s khỏc bit khụng cú ý ngha thng kờ vi p > 0,05 Khong tin cy 95% ca s khỏc bit vi t s chờnh 2,722 l t 0,496 - 14,929 - Vi triple test Trong s 350 thai ph tham gia sng lc triple test, t l NCC sinh Down theo tuụi me Biờn Hũa l 10,83% thp hn so vi Nng (13,7%), s khỏc bit khụng cú ý ngha thng kờ vi p > 0,05 Khong tin cy 95% ca s khỏc bit vi t s chờnh 1,307 l t 0,607 - 2,815 T l NCC sinh Down theo SLHTM Biờn Hũa l 13,72% cao hn so vi Nng (10,96%), s khỏc bit khụng cú ý ngha thng kờ vi p > 0,05 Khong tin cy 95% ca s khỏc bit vi t s chờnh 0,774 l t 0,344 - 1,740 T l NCC sinh HC Edwards Biờn Hũa l 0,36% thp hn Nng (2,74%), s khỏc bit khụng cú ý ngha thng kờ vi p > 0,05 Khong tin cy 95% ca s khỏc bit vi t s chờnh 7,775 l t 0,695 - 86,96 T l NCC sinh DTễTK Biờn Hũa l 0,36% thp hn so vi Nng (4,11%), s khỏc bit cú ý ngha thng kờ vi p < 0,05 Khong tin cy 95% ca s khỏc bit vi t s chờnh 11,829 l t 1,212 - 115,45 Cú s khỏc bit ny cú th l c mu nghiờn cu Nng ca chỳng tụi cha ln 4.2.5.V giỏ tr cua sng loc phỏt hin thai bt thng Giỏ tr cua double test phỏt hin thai bt thng Trong s 564 thai ph lm sng lc double test cú 101 trng hp cú 39 NCC sinh HC Down, trng hp NCC sinh HC Edwards ó phỏt hin trng hp thai HC Down, v trng hp thai HC Klinefelter, khụng phỏt hin trng hp no thai mc HC Edwards tht s Vy t l tiờn oỏn dng tớnh thai bt thng NST l 2/103 Nu tớnh theo SLHTM NCC thỡ cú 70 trng hp cú NCC sinh bt thng NST, v ó phỏt hin trng hp thai Down tht s, vy t l tiờn oỏn dng tớnh da vo SLHTM l 1/70 Trng hp thai Down ny l cú HTM NCC v tng KSSG trờn siờu õm Cú trng hp thai mc HC Klinefelter ch tuụi me NCC, cũn HTM, siờu õm NCT, iu ny cho thy tuụi me úng vai trũ quan trng sng lc thai bt thng NST Giỏ tr cua triple test phỏt hin thai bt thng Trong s 38 thai ph cú kt qu SLHTM NCC sinh bt thng NST thỡ cú thai ph sinh Down, thai ph sinh mc HC Klinefelter, khụng cú thai ph no sinh bt thng NST m HTM NCT Vy giỏ tr tiờn oỏn dng tớnh thai bt thng NST da vo SLHTM l 2/38 = 1/19 õy chỳng tụi mun phõn tớch k v trng hp thai mc HC Klinefelter trng hp ny, thai ph cú kt qu SLHTM bng double test theo SLHTM NCT, ch cú yu t tuụi me NCC nhng n lm sng lc bng triple test thỡ ngoi yu t tuụi me NCC thỡ kt qu SLHTM cng cú NCC cho thai HC Down v kt qu phõn tớch NST t t bo i khng nh ú l thai 47,XXY iu ny cho thy chỳng ta nờn lm SLHTM c giai on thai kỡ tng t l phỏt hin thai bt thng NST Cũn trng hp thai Down (1 double test, triple test) u cú kt qu SLHTM NCC, ú cú trng hp tng KSSG iu ny cng cng khng nh u im ca sng lc bng huyt me iu ny cng c gii thớch ụi nhng bt thng ca thai HC Down rt tinh vi, khú phỏt hin bng siờu õm thai nhng cú th cú bin ụi chc nng ca mt s c quan nh gan thai hay bỏnh rau nờn dn n NCC c th hin 40 SLHTM iu ny cng c th hin nghiờn cu ca Hong Th Ngc Lan v cng s (2015), da vo siờu õm t l phỏt hin thai HC Down t 56%, cũn da vo SLHTM t 94,12% 41 KT LUN Vi 1332 thai ph lm sng lc huyt me (double test v triple test) ti Thanh Khờ - Nng v Biờn Hũa - ng Nai, ta cú kt qu sau: Kt qu chung ca xột nghim sng lc huyt me 1.1 Kờt qu sng loc double test Ti Nng (n = 418) - NCC HC Down theo SLHTM l: 7,66% - NCC HC Edwards l: 0,96% Ti Biờn Hũa (n = 564) - NCC HC Down theo SLHTM l: 12,41% - NCC HC Edwards l: 0,35% 1.2 Kờt qu sng loc triple test Ti Nng: (n = 73) - NCC HC Down theo SLHTM l: 10,96% - NCC HC Edwards l: 2,74% - NCC DTễTK l: 4,11% Ti Biờn Hũa (n = 277) - NCC HC Down theo SLHTM l: 13,72% - NCC HC Edwards l: 0,36% - NCC DTễTK l: 0,36% Giỏ tr ca xột nghim sng lc phỏt hin thai bt thng NST 2.1 Giỏ tr cua double test phỏt hin thai bt thng NST Ti Nng: ó phỏt hin thai bt thng NST (5 thai HC Down, thai HC Edwards) - T l phỏt hin thai HC Down da vo SLHTM l: 3/5 = 60% - T l phỏt hin thai HC Down da vo tuụi me l: 3/5 = 60% - Kt hp SLHTM v tuụi me, t l phỏt hin thai HC Down l: 5/5 = 100% - T l phỏt hin thai HC Edwards l: 100% Ti Biờn Hũa: ó phỏt hin thai bt thng NST (1 thai HC Down, thai HC Klinefelter) - T l phỏt hin thai bt thng NST da vo SLHTM l 1/2 = 50% - T l phỏt hin thai bt thng NST da vo tuụi me l 1/2 = 50% - Kt hp cỏc test sng lc, t l phỏt hin thai bt thng NST l 100% 42 2.2 Giỏ tr cua triple test phỏt hin thai bt thng NST Ti Nng: ó phỏt hin thai HC Down - T l phỏt hin thai bt thng NST da vo tuụi me l: 1/1 = 100% Ti Biờn Hũa: ó phỏt hin thai bt thng NST (1 thai HC Down, thai HC Klinefelter) - T l phỏt hin thai bt thng NST da vo SLHTM l 2/2 = 100% - T l phỏt hin thai bt thng NST da vo tuụi me l 1/2 = 50% - Kt hp cỏc test sng lc, t l phỏt hin thai bt thng NST l 100% 43 KIN NGH Cn tin hnh sng lc trc sinh mt cỏch rng rói cho tt c cỏc thai ph Cn xõy dng thờm cỏc trung tõm sng lc, chn oỏn v t trc sinh tt c cỏc thai ph mang thai u c hng dch v ny ti Nng v Biờn Hũa Thc hin tuyờn truyn, giỏo dc nõng cao s hiu bit ca ngi dõn v tm quan trng ca sng lc, chn oỏn trc sinh h ch ng tham gia sng lc nhm hn ch s i ca tr d tt TI LIU THAM KHO WHO (2003), The development of registries to support birth defect research, Report of a WHO registry meeting on Craniofacial Anomolies Phan Th Hoan (2001), "Nghiờn cu tn sut v tớnh cht di truyn ca mt s d tt bm sinh ca thai nhi tuụi thai 13-26 tun" "NTP technical report on the toxicology and carcinogenesis studies of 2,3,7,8 - tetrachlorodibenzo-p-dioxin (TCDD) (CAS No 1746-01-6) in female Harlan Sprague - Dawley rats (Gavage Studies)" (2006), Natl Toxicol Program Tech Rep Ser, 521(521), 4-232 Peters J M., Narotsky M G, Elizondo G et al (1999), "Amelioration of TCDD - induced teratogenesis in aryl hydrocarbon receptor (AhR) null mice", Toxicol Sci, 47(1), 86-92 Kransler K M., Mc Garrigle B P., Olson J R (2007), "Comparative developmental toxicity of 2,3,7,8 - tetrachlorodibenzo-p-dioxin in the hamster, rat and guinea pig", Toxicology, 229(3), 214-225 Bruggeman V., Swennen Q., De Ketelaere B et al (2003), "Embryonic exposure to 2,3,7,8 - tetrachlorodibenzo-p-dioxin in chickens: effects of dose and embryonic stage on hatchability and growth", Comp Biochem Physiol C Toxicol Pharmacol, 136(1), 17-28 Cuckle H S., Wald N J., Lindenbaum R H (1984), "Maternal serum alpha - fetoprotein measurement: a screening test for Down syndrome", Lancet, 1(8383), 926-929 Wald N J., Cuckle H S., Densem J W., et al (1988), "Maternal serum screening for Down's syndrome in early pregnancy", Bmj, 297(6653), 883-887 Szabo J., Gellen J (1990), "Nuchal fluid accumulation in trisomy 21 detected by vaginosonography in first trimester", Lancet, 336(8723), 1133 10 Wenstrom K D., Owen J., Chu D C et al (1997), "Alpha - fetoprotein, free beta - human chorionic gonadotropin, and dimeric inhibin A produce the best results in a three - analyte, multiple - marker screening test for fetal Down syndrome", Am J Obstet Gynecol, 177(5), 987-991 11 Nguyn Th Hoa (2010), ỏnh giỏ giỏ tr ca test sng lc trc sinh phỏt hin thai cú bt thng NST, Lun thc s Y hc, Trng i hc Y H Ni, H Ni 12 Th Thanh Thy v cng s (2007), "Kt qu bc u ỏp dng sng lc v chn oỏn trc sinh thỏng gia ca thai k nhm can thip sm cỏc trng hp d tt bm sinh", Tp y hc Thnh ph H Chớ Minh, 11 13 Trnh Vn Bo (2004), D dng bm sinh, Nh xut bn Y hc, H Ni 14 Phan Thnh H (2006), Di truyn hc, Nh xut bn giỏo dc 15 Th Thanh Thy (2005), "Kho sỏt giỏ tr trung v ca alphafetoprotein (AFB) huyt ca thai ph thỏng gia thai k", Y hc Tp H Chớ Minh, 9(1), 179-182 16 Jeffrey A., Kuller, Nancy M D et al (1996), "Prenantal diagnosis and Reproductive genetics", Mosby 17 Zoltan Papp (1990), "Obstetric Genetics", Akademiai kiado Budpest 18 Hong Th Ngc Lan, Trnh Vn Bo v Trn Th Thanh Hng (2007), "Sng lc thai hi chng Down bng nh lng AFB, -hCG huyt me", Tp nghiờn cu y hc, 47(1), 1-4 19 Cuckle H.S., Canick J.A., Kellner L.H (1999), "On behalf of the Collaborative Study group Collaborative sudy of maternal urine -core hCG screening for Downs syndrome", Prenat Diagn, 19(10), 911-7 20 DRG instruments GmbH Germany, "Estriol ELISA test for the Quantitative determination of free estriol in Human serum or Plasma", Cat no 55 040 21 Bersinger N A., Noble P., Nicolaides K H (2003), "First - trimester maternal serum PAPP-A, SP1 and M-CSF levels in normal and trisomic twin pregnancies", Prenat Diagn, 23(2), 157-162 22 Kagan K.O (2008), "Screening for trisomy 21 by maternal age, fetal muchal translucency thickness, free beta-hCG and PAPP", Am J Willey interscience, 618-624 23 Andrew M (2008), Increased nuchal translucency and normal karyotype, Australian NT Audit Program 24 Ken S (2007), "The new prenatal screening test ", FACOG Obstetrics and Gynecology 25 Nguyn Th Thỳy Hng (2008), Tỡm hiu mt s nguy c sinh b hi chng Down, Lun tt nghip, Trng i hc Y H Ni, H Ni 26 Phan Ngc Quý (2010), Gúp phn nghiờn cu giỏ tr ca tui m vic phỏt hin mt s thai lch bi, Khúa lun tt nghip bỏc s a khoa, Trng i hc Y H Ni 27 Hyett J.A., Moscoso G., Nicolaides K.H (1995), "Increased nuchal traslucency in trisomy 21 fetuses: relation to narrowing of the aortic: isthmus", Hum Reprod, 10, 3049-3051 28 Wald N J et al (1999), "Intergrated screening for Downs syndrome based on tests performed during the first and second trimesters", New England Journal of Medicine, 341, 461-467 29 Hayes C., Johnson Z., Thornton L et al (1997), "Ten - year survival of Down syndrome briths", Int J Epidemiol, 26, 882-889 30 Alexioy E., Trakakis E., Kassanos D et al (2009), "Predictive value of increased nuchal translucency as a screening test for the detection of fetal chromosomal abnormalities", J Matern Fetal Neonatal Med, 22(10), 857-862 31 Hong Th Ngc Lan (2005), Sng lc v chn oỏn trc sinh hi chng Down, Trng i hc Y H Ni, H Ni 32 Giovanni C., Lucia R et al (2005), "Re - evaluation of risk for Down syndrome by mean of the combined test in pregnant women of 35 years or more", Prenant Diagnosis, 25, 133-136 33 Zournatzi V., Daniilidis A., Karidas C et al (2008), "A prospective two years study of first trimester screening for Down Syndrome, Hippokratia", Jan - Mar, 12(1), 28-32 34 Steele M W., Breg W R., Jr (1966), "Chromosome analysis of human amniotic - fluid cells", Lancet, 1(7434), 383-385 35 Hong Th Ngc Lan v cng s (2006), "Phõn tớch nhim sc th ca t bo i nuụi cy cú i chiu vi kt qu ca siờu õm thai v test sng lc trc sinh", Tp nghiờn cu Y hc, 40(1) 36 Lờ Vn Tuyn (2015), Phõn tớch kt qu sng lc t huyt m phỏt hin thai nguy c d tt, Lun tt nghip bỏc s a khoa, i hc Y H Ni, H Ni 37 Trn c Phn, Trng Quang Vinh v Nguyn Hu c Anh (2014), "Tỡnh hỡnh xột nghim sng lc trc sinh d tt thai nhi", Y hc thc hnh, 923(6), 55-58 38 B Y t (2010), Niờn giỏm thng kờ Y t, B Y T 39 Bnh vin Ph Sn H Ni S Y t H Ni (1996), Tỡnh hỡnh thai cht lu iu tr ti Bnh vin Ph sn H ni t 11/1993 n 11/1995, Cụng trỡnh nghiờn cu khoa hc, Bnh vin Ph Sn H Ni 40 Nguyn Th Tuyt (2013), ỏnh giỏ giỏ tr ca cỏc test sng lc trc sinh phỏt hin thai hi chng Down v Edwards, Lun tt nghip Bỏc s a khoa, Trng i hc Y H Ni, H Ni 41 Hong Th Ngc Lan, Phm Tun Dng, Trn Danh Cng v cỏc cng s (2015), "Giỏ tr ca siờu õm thai phỏt hin thai bt thng nhim sc th", Tp y hc Vit Nam (ang ch in) 42 B ti nguyờn mụi trng (2013), X lý ụ nhim dioxin ti cỏc im núng Vit Nam, H Ni PH LC QUY TRINH NH LNG AFP, HCG, UE3 Ly - 3ml mỏu tnh mch khụng chng ụng Tỏch huyt cho vo ng nghim cú tờn tng bnh nhõn i vi AFP, uE3 khụng cn pha loóng i vi hCG pha loóng theo ty l 1/25 Khi xp ng huyt vo dõy truyn mi ng huyt kốm theo mt ng ng thuc th tng ng Thuc th Alkaline phosphatase c thờm vo mu Phn ng vũng 30 phỳt 37oC v lc 10 giõy/ln, ht ng huyt c lc u Sau ú cht phỏt quang c thờm vo Phn ng tip 10 phỳt 37oC lm tng tớn hiu phỏt quang + Trong ú phn ng bc Alkaline phosphatase trờn chui aldamantyl dioxetane phosphatase khụng bn vng, s phúng cỏc anion khụng bn vng ny s to ỏnh sỏng phỏt quang (tớn hiu phỏt quang) Sau ú c tớn hiu phỏt quang Khi mi ng xột nghim i n b phn c thỡ ỏnh sỏng phỏt quang s c o vũng giõy vi phin lc 2A Vic o ny din 12 ln liờn tip v mỏy s t ng b tớn liu cao nht v thp nht, ch ly giỏ tr trung bỡnh Sau ú tớn hiu phỏt quang quy ụi sang nng ca cỏc cht thụng qua ng cong hiu chnh u c ca h thng Immulite 2000 dch tớn hiu phỏt quang mc thp hn, hng nghỡn tớn hiu phỏt quang s c phỏt bn vng v trỡ lõu hn cho phộp mỏy ỏnh giỏ chớnh xỏc hn Nhp kt qu vo mỏy tớnh bng phn mm Prisca 5.0.0.10 PH LC PHN MM PRISCA 5.0.0.10 S dng phn mm Prisca tớnh nguy c da trờn cỏc thụng s AFP, hCG, uE3, PAPP-A Cỏc thụng s AFP, hCG, uE 3, PAPP-A cú n v nng (IU/ml, ng/ml), nng cỏc cht ny thay ụi theo tuụi thai thng nht tớnh toỏn, phn mm Prisca u quy ụi cỏc thụng s ú v mt loi n v gi l bi s trung v hay MoM (Multiple of median) vi cỏch quy ụi: MoM = (Giỏ tr o c)/(Giỏ tr trung v ng vi tuụi thai) (hi quy) MoM s c hiu chnh da vo chng tc, cõn nng, bnh tiu ng, hỳt thuc lỏ, tin s sn khoa ri a vo chng trỡnh tớnh toỏn cỏc nguy c Phn mm Prisca u tớnh nguy c hi chng Down, hi chng Edwards v DTễTK di dng phõn s l 1/R - Nguy c 1/R i vi mt bnh c hiu nh sau: - Nu 1/R cut-off kt qu l nguy c cao - Nu 1/R < cut-off kt qu l nguy c thp Trong c hai trng hp, phõn s 1/R c hiu l s R thai ph cú cựng tt c cỏc thụng s sinh hc nh thai ph ny (Tuụi, cõn nng, chng tc, cú b tiu ng hay khụng, cú hay khụng cú ngi b d tt gia ỡnh k c bờn chng, hỳt thuc lỏ, tuụi thai vo ngy ly mu mỏu, cựng tt c cỏc xột nghim sng lc), ch cú trng hp mang thai bnh v (R - 1) ngi cũn li khụng b bnh ú Cut-off l ranh gii quy c gia nguy c cao v nguy c thp, c chn vo kt qu nghiờn cu v dch t hc nhm mc ớch em li hiu qu cao nht cho sng lc trc sinh, ngha l em li ty l phỏt hin cao vi t l dng tớnh gi thp PH LC MU BNH N NGHIấN CU TRNG AI HOC Y HA NễI Bễ MễN Y SINH HOC - DI TRUYấN Hễ S CUA PH N MANG THAI XET NGHIM TRIPLE TEST - DOUBLE TEST Mó h s: I SN PH H tờn sn ph: Sinh ngy: Dõn tc: a ch: in thoi: NR DD Ngh nghip: Cõn nng: kg Chiu cao: B bnh cp tớnh: B bnh mn tớnh: ó cú thai my ln: S ln sy: Thai lu:. No hỳt k hoch: Cha trng: ỡnh ch thai bt thng: ó cú my con: Trai Tuụi Gỏi Tuụi 10 Tỡnh trng sc khe cỏc con: 11 Ngy u tiờn ca k kinh cui cựng: Vũng kinh: ngy 12 Tỡnh trng thai: . 13 Bnh tiu ng: Khụng Cú c chn oỏn (nm): 14 Hỳt thuc: Khụng Cú Ung ru: Khụng Cú 15 Thai c th tinh: T nhiờn IVF Chuyn phụi ngy: IUI Bm tinh trựng ngy: 16 Thuc c s dng quỏ trỡnh mang thai: , 17 Bnh viờm gan, ung th gan ó c chn oỏn nm: II Ngi chng H v tờn: Tuụi: in thoi: Ngh nghip: Bnh tt: Ru bia: Thuc lỏ: III Gia ỡnh Gia ỡnh bờn chng, bờn v (3 th h) cú b sy thai, thai cht lu hoc thai bt thng khụng? Gia ỡnh chng bờn v cú b mc cỏc bnh tt di truyn khụng? c bit cỏc bnh Down, d tt ng thn kinh, chm phỏt trin trớ tu, teo c, bnh tim, vụ kinh, vụ sinh? Gia ỡnh bờn chng bờn v cú i b i chin trng nam trc nm 1975 khụng? Ly mỏu ngy thỏng nm Xột nghim sng lc thỏng u (double test) cho cỏc thai ph tun thai 11 - 13 Xột nghim sng lc thỏng gia (triple test) cho cỏc thai ph tun thai 15 - 20 Lu ý: Test sng lc khụng phi chn oỏn, ch phỏt hin thai cú nguy c b d tt, c bit hi chng Down, test sng lc khụng bt buc, sau nghe v hiu thụng tin tụi ng ý lm sng lc (Ký tờn)