GIÁ TRỊ xét NGHIỆM SÀNG LỌC từ HUYẾT THANH MẸ để PHÁT HIỆN THAI bất THƯỜNG NHIỄM sắc THỂ tại THANH KHÊ đà NẴNG và BIÊN hòa ĐỒNG NAI

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐÀO THỊ NGUYỆT GIÁ TRỊ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TỪ HUYẾT THANH MẸ ĐỂ PHÁT HIỆN THAI BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ TẠI THANH KHÊ - ĐÀ NẴNG VÀ BIÊN HÒA - ĐỒNG NAI KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP BÁC SỸ Y KHOA KHÓA 2010 - 2016 HÀ NỘI - 2016 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐÀO THỊ NGUYỆT GIÁ TRỊ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TỪ HUYẾT THANH MẸ ĐỂ PHÁT HIỆN THAI BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ TẠI THANH KHÊ - ĐÀ NẴNG VÀ BIÊN HÒA - ĐỒNG NAI KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP BÁC SỸ Y KHOA KHÓA 2010 - 2016 Giáo viên hướng dẫn: PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan HÀ NỘI - 2016 LỜI CẢM ƠN Với tất kính trọng, xin chân thành bày tỏ lòng cảm ơn sâu sắc tới PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan – Phó chủ nhiệm Bộ môn Y Sinh học – Di truyền – Trường Đại học Y Hà Nội, Phó giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ sản Trung Ương – Người Thầy trực tiếp hướng dẫn giúp đỡ tận tình, đầy trách nhiệm, trình nghiên cứu làm khóa luận Tôi xin gửi lời cảm ơn đến thầy cô thành viên thực đề tài cấp nhà nước “Nghiên cứu ứng dụng biện pháp chẩn đoán trước sinh, tư vấn sinh sản dị tật bẩm sinh vùng ô nhiễm nặng chất Da cam/Dioxin” giúp hoàn thiện đề tài Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành tới Ban giám hiệu, phòng Đào tạo đại học trường Đại học Y Hà Nội, môn Y sinh học - Di truyền cho phép tạo điều kiện thuận lợi cho thực hoàn thành khóa luận tốt nghiệp Và xin cảm ơn thầy cô giáo công tác Đại học Y Hà Nội, người thầy cô với tất tâm huyết lòng yêu nghề truyền đạt kiến thức quý báu cho suốt năm học tập Cuối xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới gia đình bạn bè ủng hộ, động viên suốt thời gian thực khóa luận Tôi xin chân thành cảm ơn! Hà Nội, ngày tháng năm 2016 Sinh viên Đào Thị Nguyệt LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan công trình nghiên cứu thân hướng dẫn khoa học PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan, xuất phát từ yêu cầu phát sinh trình học tập Các số liệu kết trình nghiên cứu trung thực chưa công bố công trình nghiên cứu Tôi xin chịu trách nhiệm nghiên cứu mình! Hà Nội, ngày tháng năm 2016 Sinh viên Đào Thị Nguyệt MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ Chương 13 TỔNG QUAN 1.1 Tình hình phát triển chương trình sàng lọc trước sinh năm qua giới Việt Nam .3 1.2 Một số dị tật của thai phát hiện qua test sàng lọc huyết mẹ 1.2.1 Hội chứng Down 1.2.2 Hội chứng Edwards 1.2.3 Hội chứng Patau .6 1.2.4 Dị tật ống thần kinh 1.3 Các phương pháp sàng lọc trước sinh .6 1.3.1 Phương pháp sàng lọc định lượng số sản phẩm thai có huyết mẹ 1.3.2 Phương pháp sử dụng tuổi mẹ để sàng lọc thai phụ có nguy cao sinh bất thường bẩm sinh 1.3.3 Siêu âm thai 10 1.3.4 Phối hợp phương pháp sàng lọc để phát thai có nguy cao bất thường 11 1.3.5 Các phương pháp lấy mẫu để xét nghiệm chẩn đoán xác định thai bất thường nhiễm sắc thể 12 1.3.6 Các phương pháp chẩn đoán bất thường di truyền 14 Chương 215 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 15 2.1 Đối tượng nghiên cứu .15 2.1.1 Tại Đà Nẵng 15 2.1.2 Tại Biên Hòa 15 2.1.3 Tiêu chuẩn lựa chọn 15 2.1.4 Tiêu chuẩn loại trừ 15 2.2 Địa điểm nghiên cứu 16 2.3 Thời gian nghiên cứu 16 2.4 Thiết kế nghiên cứu 16 2.5 Cách thức nghiên cứu .16 2.6 Đánh giá giá trị xét nghiệm sàng lọc .17 2.7 Các tiêu chuẩn đánh giá nghiên cứu 17 2.8 Tổng hợp phân tích và xử lý số liệu 18 2.9 Đạo đức nghiên cứu .18 Chương 319 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 19 3.1 Kết quả sàng lọc tại Thanh Khê – Đà Nẵng .19 3.1.1 Tuổi thai phụ tham gia nghiên cứu tại Thanh Khê – Đà Nẵng 19 3.1.2 Tiền sử thai sản thai phụ sàng lọc tại Đà Nẵng 19 Các thai phụ có tiền sử thai sản bất thường người trước sinh bị bệnh tật di truyền, có sảy thai, thai chết lưu, chửa trứng Những người tiền sử gọi bình thường 19 3.1.3 Tuổi thai 20 3.1.4 Kết quả sàng lọc bằng huyết mẹ tại Đà Nẵng 21 3.1.5 Giá trị sàng lọc để phát thai bất thường nhiễm sắc thể 23 3.2 Kết sàng lọc Biên Hòa - Đồng Nai 25 3.2.1 Tuổi thai phụ tham gia sàng lọc tại Biên Hòa – Đồng Nai 25 3.2.2 Tiền sử thai sản thai phụ tham gia sàng lọc tại Biên Hòa 26 Các thai phụ có tiền sử thai sản bất thường người trước sinh bị bệnh tật di truyền, có sảy thai, thai chết lưu, chửa trứng Những người tiền sử gọi bình thường 26 3.2.3 Phân bố tuổi thai tham gia sàng lọc Biên Hòa 26 3.2.4 Kết quả sàng lọc bằng huyết mẹ tại Biên Hòa 27 Chương 431 BÀN LUẬN 31 4.1 Kết sàng lọc huyết mẹ Thanh Khê - Đà Nẵng 31 4.1.1 Về đặc điểm tuổi .31 4.1.2 Tiền sử thai sản thai phụ tham gia sàng lọc 32 4.1.3 Về tuổi thai .32 4.1.4 Về kết xét nghiệm sàng lọc Thanh Khê – Đà Nẵng 32 4.1.5 Về giá trị sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể 34 4.2 Kết sàng lọc huyết mẹ Biên Hòa 35 4.2.1.Về đặc điểm tuổi 35 4.2.2.Về tiền sử sảy thai, thai chết lưu .35 4.2.3 Về tuổi thai 35 4.2.4 Về kết xét nghiệm sàng lọc trước sinh .36 4.2.5 Về giá trị sàng lọc để phát thai bất thường 36 KẾT LUẬN 39 KIẾN NGHỊ 41 TÀI LIỆU THAM KHẢO .1 DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT AFP : Alphafetoprotein DTÔTK : Dị tật ống thần kinh DTBS : Dị tật bẩm sinh fb - hCG : Free beta – human Chorionic Gonadotropin HTM : Huyết mẹ KSSG : Khoảng sáng sau gáy NCC : Nguy cao NCT : Nguy thấp NST : Nhiễm sắc thể PAPP - A : Pregnancy Assocciated Plasma Protein – A SÂ : Siêu âm SLHTM : Sàng lọc huyết mẹ uE3 : Unconjugated Estriol (Estriol không liên hợp) β - hCG : Beta – human Chorionic Gonandotropin DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1: Mối liên quan tuổi mẹ tần suất sinh rối loạn nhiễm sắc thể Bảng 3.1: Phân bố nhóm tuổi của các thai phụ sàng lọc tại Đà Nẵng .19 Bảng 3.2: Tiền sử thai sản thai phụ sàng lọc tại Đà Nẵng 20 Bảng 3.3 Phân bố tuổi thai tham gia sàng lọc double test Đà Nẵng 20 Bảng 3.4 Phân bố tuổi thai tham gia sàng lọc triple test Đà Nẵng .21 Bảng 3.5: Kết quả sàng lọc double test tại Đà Nẵng 21 Bảng 3.6: Kết quả sàng lọc triple test tại Đà Nẵng 22 Bảng 3.7: Giá trị double test để phát thai Down 23 Bảng 3.8: Giá trị triple test để phát thai hội chứng Down 24 Bảng 3.9: Phân bố nhóm tuổi các thai phụ sàng lọc tạôi bất thường thai hội chứng Down tinh vi, khó phát siêu âm thai có biến đổi chức số quan gan thai hay bánh rau nên dẫn đến NCC thể