Tài liệu tham khảo |
Loại |
Chi tiết |
1. Trương Thị Huệ, Nguyễn Văn Liệu, Phạm Vân Anh, Nguyễn Thị Vân Anh, Phan Tuấn Nghĩa (2012), “Phát hiện và định lượng đột biến A3243G trong hệ gen ty thể ở hội chứng MELAS”, Tạp chí công nghệ sinh học, 10(3), tr. 423-429 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Phát hiện và định lượng đột biến A3243Gtrong hệ gen ty thể ở hội chứng MELAS”, "Tạp chí công nghệ sinh học |
Tác giả: |
Trương Thị Huệ, Nguyễn Văn Liệu, Phạm Vân Anh, Nguyễn Thị Vân Anh, Phan Tuấn Nghĩa |
Năm: |
2012 |
|
11. Blasiak J., Glowacki S., Kauppinen A., Kaarniranta K. (2013), “Mitochondrial and Nuclear DNA Damage and Repair in Age-Related Macular Degeneration”, International Journal of Molecular Sciences, 14(2), pp.2996-3010 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Mitochondrialand Nuclear DNA Damage and Repair in Age-Related MacularDegeneration”, "International Journal of Molecular Sciences |
Tác giả: |
Blasiak J., Glowacki S., Kauppinen A., Kaarniranta K |
Năm: |
2013 |
|
13. Boulet L., Karpati G., Shoubridge E. A. (1992) “Distribution and threshold expression of the tRNA-lys mutation in skeletal muscle of patients with myoclonic epilepsy and ragged-red fibers (MERRF)”, The American Journal of Human Genetics, 51(6), pp. 1187 - 1200 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Distribution and thresholdexpression of the tRNA-lys mutation in skeletal muscle of patients withmyoclonic epilepsy and ragged-red fibers (MERRF)”, "The AmericanJournal of Human Genetics |
|
14. Burgstaller J. P., Johnston I. G., Poulton J. (2015), “Mitochondrial DNA disease and developmental implications for reproductive strategies”, Molecular Human Reproduction, 21(1), pp.11-22 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Mitochondrial DNAdisease and developmental implications for reproductive strategies”,"Molecular Human Reproduction |
Tác giả: |
Burgstaller J. P., Johnston I. G., Poulton J |
Năm: |
2015 |
|
15. Calabresi P. A., Silvestri G., Dimauro S., Grigga R. C. (1994), “Ekbom’s syndrome: Lipomas, ataxia, and neuropathy with MERRF”, Muscle and Nerve, 17, pp. 943-945 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Ekbom’ssyndrome: Lipomas, ataxia, and neuropathy with MERRF”, "Muscle andNerve |
Tác giả: |
Calabresi P. A., Silvestri G., Dimauro S., Grigga R. C |
Năm: |
1994 |
|
16. Cao Y., Ma Y., Zhang Y., Li Y., Fang F., Wang S., Bu D., Xu Y., Pei P., Li L., Xiao Y., Wua H, Yang Y., Zou L., Qi Y. (2010), “Detection of eight frequently encountered point mutations in mitochondria in Chinese patients suggestive of mitochondrial encephalomyopathies”, Mitochondrion, 10, pp.330-334 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Detection of eightfrequently encountered point mutations in mitochondria in Chinese patientssuggestive of mitochondrial encephalomyopathies”, "Mitochondrion |
Tác giả: |
Cao Y., Ma Y., Zhang Y., Li Y., Fang F., Wang S., Bu D., Xu Y., Pei P., Li L., Xiao Y., Wua H, Yang Y., Zou L., Qi Y |
Năm: |
2010 |
|
18. Cohen H. B. (2013), “Neuromuscular and Systemic Presentations in Adults:diagnoses beyond MERRF and MELAS”, Neurotherapeutics, 10, pp. 227–242 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Neuromuscular and Systemic Presentations in Adults:diagnoses beyond MERRF and MELAS”, "Neurotherapeutics |
Tác giả: |
Cohen H. B |
Năm: |
2013 |
|
20. De la Mata M., Garrido-Maraver J., Cotán D., Cordero M. D., Oropesa-Ávila M., Izquierdo L. G., De Miguel M., Lorite J. B., Infante E. R., Ybot P., Jackson S., Sánchez-Alcázar J. A. (2012), “Recovery of MERRF Fibroblasts and Cybrids Pathophysiology by Coenzyme Q 10 ”, Neurotherapeutics, 9, pp. 446-463 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Recovery of MERRFFibroblasts and Cybrids Pathophysiology by Coenzyme Q10”,"Neurotherapeutics |
Tác giả: |
De la Mata M., Garrido-Maraver J., Cotán D., Cordero M. D., Oropesa-Ávila M., Izquierdo L. G., De Miguel M., Lorite J. B., Infante E. R., Ybot P., Jackson S., Sánchez-Alcázar J. A |
Năm: |
2012 |
|
21. Detmer S. A., Chan D. C. (2007), “Functions and dysfunctions of mitochondrial dynamics”, Nature Publishing Group, 8, pp. 870-879 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Functions and dysfunctions of mitochondrialdynamics”, "Nature Publishing Group |
Tác giả: |
Detmer S. A., Chan D. C |
Năm: |
2007 |
|
22. Duchen M. R. (2004), “Roles of Mitochondria in Health and Disease”, Diabetes, 53, pp. 96-102 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Roles of Mitochondria in Health and Disease”,"Diabetes |
Tác giả: |
Duchen M. R |
Năm: |
2004 |
|
23. Duchen M. R., Szabadkai G. (2010), “Role of mitochondria in human disease”, Essay in Biochemistry, 47, pp. 118-136 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Role of mitochondria in human disease”,"Essay in Biochemistry |
Tác giả: |
Duchen M. R., Szabadkai G |
Năm: |
2010 |
|
24. El-Hattab A. W., Scaglia F. (2013), “Mitochondrial DNA Depletion Syndromes: Review and Updates of Genetic Basis, Manifestations, and Therapeutic Options”, Neurotherapeutics, 10, pp. 186-198 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Mitochondrial DNA DepletionSyndromes: Review and Updates of Genetic Basis, Manifestations, andTherapeutic Options”, "Neurotherapeutics |
Tác giả: |
El-Hattab A. W., Scaglia F |
Năm: |
2013 |
|
(2011), “MERRF and Kearns-Sayre overlap syndrome due to the mtDNA m.3291T>C mutation”, Muscle Nerve., 44(3), pp. 448–451 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
MERRF and Kearns-Sayre overlap syndrome due to the mtDNAm.3291T>C mutation”, "Muscle Nerve |
|
(2006), “Detection of common disease-causing mutations in mitochondrial DNA (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis with stroke-like episodes MTTL1 A3243G and myoclonic epilepsy associated with ragged- |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Detection of common disease-causing mutations in mitochondrialDNA (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis with stroke-likeepisodes "MTTL1 |
|
28. Fukuhara N., Tokiguchi S., Shirakawa K., Tsubaki T. (1980), “Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers (mitochondrial abnormalities) disease entity or a syndrome”, Journal Neurol Science, 4791, pp. 117-133 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Myoclonusepilepsy associated with ragged-red fibers (mitochondrial abnormalities)disease entity or a syndrome”, "Journal Neurol Science |
Tác giả: |
Fukuhara N., Tokiguchi S., Shirakawa K., Tsubaki T |
Năm: |
1980 |
|
29. Giles R. E. (1980), “Maternal inheritance of human mitochondria DNA”, Genetics, 77, pp. 6715-6719 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Maternal inheritance of human mitochondria DNA”,"Genetics |
Tác giả: |
Giles R. E |
Năm: |
1980 |
|
30. Graf W.D., Sumi S. M., Copass M. K., Ojemann L. M., Longstreth W. T., Shanske S., Lombes A., DiMauro S. (1993), “Phenotypic Heterogeneity in families with the Myoclonic Epilepsy and Ragged-Red Fiber Disease Point Mutation in Mitochondrial DNA”, American Neurological Association, 33, pp. 640-645 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Phenotypic Heterogeneity infamilies with the Myoclonic Epilepsy and Ragged-Red Fiber Disease PointMutation in Mitochondrial DNA”, "American Neurological Association |
Tác giả: |
Graf W.D., Sumi S. M., Copass M. K., Ojemann L. M., Longstreth W. T., Shanske S., Lombes A., DiMauro S |
Năm: |
1993 |
|
31. Greaves L. C., Reeve A. K., Taylor R. W., Turnbull D. M. (2012)“Mitochondrial DNA and disease”, The Journal of Pathology, 226, pp. 274- 286 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Mitochondrial DNA and disease”, "The Journal of Pathology |
|
32. Green R. D., Reed C. J. (1998), “Mitochondria and apoptosis”, Science, 281, pp. 1309 – 1311 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Mitochondria and apoptosis”, "Science |
Tác giả: |
Green R. D., Reed C. J |
Năm: |
1998 |
|
34. Jeong S. Y., Seol D. W. (2007), “The role of mitochondria in apoptosis”, B. M.B. reports, pp. 11-22 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
The role of mitochondria in apoptosis”, "B. M."B. reports |
Tác giả: |
Jeong S. Y., Seol D. W |
Năm: |
2007 |
|