Phân loại và điều trị động kinh trẻ em ở bệnh viện nhi đồng 2 thành phố hồ chí minh

Bệnh động kinh có thể xảy ra bất cứ giai đoạn nào của đời sống với biểu hiện lâm sàng đa dạng gồm các triệu chứng về vận động, cảm giác, giác quan hay triệu chứng thần kinh thực vật… tùy

LÊ THỊ KHÁNH VÂN

PHÂN LOẠI VÀ ĐIỀ U TRỊ ĐỘNG KINH TRẺ

EM Ở BỆNH VIỆ N NHI ĐỒ NG 2 THÀNH PHỐ

HỒ CHÍ MINH

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

Tp Hồ Chí Minh – Năm 2011

LÊ THỊ KHÁNH VÂN

PHÂN LOẠI VÀ ĐIỀ U TRỊ ĐỘNG KINH TRẺ

EM Ở BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 THÀNH PHỐ

HỒ CHÍ MINH

Chuyên ngành: Nhi - Hồi sức Mã số: 62.72.16.50

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS LÊ THỊ NGỌC DUNG

TP HỒ CHÍ MINH - NĂ M 2011

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu củ a riêng tôi

Các số liệu, kết quả nêu trong luận án là trung thực và chưa từng được công bố trong bất kỳ công trình nghiên cứu nào khác

Ký tên

Lê Thị Khánh Vân

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

CHƯƠNG 1 : TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.2 Phân loại cơn động kinh 11 1.3 Phân loại hội chứng động kinh 11 1.3.1 Động kinh và hội chứng động kinh cục bộ 12 1.3.2 Động kinh và hội chứng động kinh toà n thể hóa 23 1.3.3 Các hội chứng không xác định được là cục bộ hay toàn thể 36 1.3.4 Các hội chứng đặc biệt 38 1.4 Nguyên tắc điều trị 39 1.5 Lựa chọn thuốc chống động kinh 41 1.5.1 Chọn thuốc theo cơn động kinh 41 1.5.2 Chọn thuốc theo hội chứng động kinh 42 1.5.3 Vấn đề tương tác thuốc 44 1.5.4 Điều trị trạng thái động kinh (Status epilepticus) 45 1.5.5 Vấn đề động kinh kháng trị 46 1.5.6 Điều trị động kinh không dùng thuốc 47 1.5.7 Điều trị quá mức động kinh 48

CHƯƠNG 2 : ĐỐI TƯỢNG & PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

2.1.1 Thiết kế nghiên cứu 49 2.1.2 Dân số nghiên cứu 49 2.1.3 Tiêu chí chọn bệnh 49 2.2 Phương pháp nghiên cứu 50

2.2.2 Các biến số thu thập 50 2.2.3 Sơ đồ nghiên cứu 58 2.2.4 Thu thập và xử lý số liệu 59 2.3 Vấn đề y đức 59 2.4 Điều trị động kinh tại khoa thần kinh bệnh việ n Nhi đồng 2 59

CHƯƠNG 3 : KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1 Đặc điểm về dịch tễ của dân số nghiên cứu 66

3.2 Phân loại theo cơn động kinh 67 3.3 Phân loại theo hội chứng động kinh 69 3.3.1 Đặc điểm chung của dân số nghiê n cứu 69 3.3.2 Nhóm bệ nh nhi phân loại dược 69 3.3.3 Nhóm bệ nh nhi không phân loại được 77 3.4 Tiền căn gia đình 78 3.5 Nguyên nhân động kinh 79

3.10 Chỉ định thuốc chống động kinh 89 3.11 Phản ứng phụ 9 1 3.12 Tuân thủ điều trị 92 3.13 Kết quả điều trị 93

CHƯƠNG 4 : BÀN LUẬN

4.1 Đặc điểm về dịch tễ của dân số nghiên cứu 96

4.2 Phân loại theo cơn động kinh 99

4.3 Phân loại theo hội chứng động kinh 101

với một số công trình nghiên cứu trong và ngoài nước

4.4 Yếu tố tiền căn gia đình với nguyên nhân động kinh 112

4.5 Yếu tố kích phát cơn động kinh 114

4.6 Đặc điểm phát triển tâm thần vận động 117

4.7 Đặc điểm điện não đồ & các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh 123

4.8 Điều trị động kinh 125

4.9 Bàn luận về áp dụng bảng phân loại hội chứng động kinh vào 132 đánh giá độ nghiêm trọng của các hội chứng

CÁC CÔNG TRÌNH LIÊN QUAN ĐẾN NGHIÊN CỨU TÀI LIỆU

THAM KHẢO

PHỤ LỤC

Động kinh Rolando lành tính

Đĩa compắc

CT Scan Computed Tomography

Chụp cắt lớp vi tính EEG Electroencephalography

Điện não đồ ICD International Classification of

Diseases Phân loại quốc tế về bệnh tật ICES International Classification of Epileptic

Seizure Tiểu ban Phân loại Động kinh ILAE International League Against

Epilepsy Liên hội Quốc tế Chống Động kinh

imaging Chụp cộng hưởng từ PET Positron emission tomography

Chụp cắt lớp phát điện tử dương POCS Point Ondes Continuous au Someil

Động kinh có các nhọn sóng liên tục trong giấc ngủ với sóng chậm SPECT Single photon emission computed tomography

Chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn quang từ SWI Susceptibility-Weighted Imaging

Hình ảnh chụp cắt lớp có tăng độ nhạy cảm

giới

Bảng 1.1 Chọn thuốc theo cơn động kinh 41

đặc điểm phát triển tâm thần vận động

và tỷ lệ hình ảnh bất thường

với các nghiên cứu nước ngoài

với các nghiên cứu nước ngoài

với các nghiên cứu nước ngoài

bằng cách cho điểm

Hình 1.1 EEG động kinh Rolando lành tính (BRE) 13

theo yếu tố kích phát động kinh

Động kinh là một trong những bệnh thần kinh thường gặp và có thể gặp ở mọi lứ a tuổi Đặc biệt trẻ em có tỉ lệ bệnh cao hơn rất nhiều so với người lớn, 50% cơn động kinh khởi phát trước 10 tuổi và 75% cơn động kinh khởi phát trước 25 tuổi [3], [11]

Theo Hiệp hội Quốc tế Chống Động kinh (International League Against Epilepsy-ILAE) tỷ lệ hiện mắc bệnh động kinh dao động trong khoảng 0,5 đến 0,8% dân số chung Tần suất thay đổi theo vùng do khả năng và phương pháp nghiên cứu về dịch tễ của từng nước khác nhau Tần số mới mắc chung cho mọi lứ a tuổi là 30 đến 50 người trên 100.000 dân trên năm [38], [41], [53]

Bệnh động kinh có thể xảy ra bất cứ giai đoạn nào của đời sống với biểu hiện lâm sàng đa dạng gồm các triệu chứng về vận động, cảm giác, giác quan hay triệu chứng thần kinh thực vật… tùy thuộc vào chức năng của vùng não gây ra phóng lực bất thường kiểu động kinh Nguyên nhân gây bệnh khác nhau, có thể do bẩm sinh, bệnh nhiễm trùng, chấn thương, bệnh chuyển hóa… và có nhiều trường hợp không rõ nguyên nhân Nhờ tiến bộ của khoa học công nghệ trong y học, cơ chế bệnh sinh đang tiếp tục được nghiên cứu và tìm hiểu rõ hơn, diễn tiến và dự hậu cũng rất thay đổi theo nguyên nhân, theo cơ chế và loại cơn động kinh [3], [74], [93], [123], [125]

Động kinh là một bệnh xã hội, hậu quả của bệnh đối với bệnh nhân và toàn thể xã hội khá nặng nề, đòi hỏi phải có sự quan tâm đáng kể của

kinh và đem lại cho bệnh nhân một cuộc sống gần như bình thường [1], [44], [125]

Mặc dù tỷ lệ bệnh cao nhưng việc quản lý và điều trị bệnh động kinh chưa triệt để do nhận thức chưa đúng về căn bệnh, do mặc cảm bệnh tật và cả do hoạt động của thầy thuốc chuyên khoa chuyên ngành thần kinh chưa đều khắp và đồng bộ Tỷ lệ trẻ bị động kinh được điều trị và điều trị đúng dưới 50% trường hợp trong khi nếu được điều trị thì hiệu quả là 80% [24] Còn theo Viện Nhi Trung ương bệnh động kinh chỉ thật sự được theo dõ i đúng và đầy đủ khoảng 10 đến 15% trường hợp [11]

Phân loại động kinh rất quan trọng trong thực hành theo dõi và điều trị bệnh động kinh Phân loại theo cơn động kinh dựa vào cơn lâm sàng và điện não đồ dễ thực hiện nhưng không giúp tiên lượng bệnh Phân loại hội chứng động kinh là một bước tiến quan trọng phản ánh tính đa dạng của các bối cảnh lâm sàng Bảng phân loại này dựa vào hai vấn đề cơ bản của động kinh là triệu chứng học của phân loại cơn động kinh và sinh bệnh học bằng cách xem xét các yếu tố như tuổi, đặc điểm lâm sàng, điện não (EEG), hình ảnh học, di truyền học Trên cơ sở đó giúp chỉ định cận lâm sàng hợp lý để tìm nguyên nhân, từ đó có hướng điều trị và tiên lượng bệnh một cách chính xác

Ở nước ta, việc nghiên cứu về động kinh đặc biệt là động kinh trẻ em đã được quan tâm và được đánh giá đúng mức hơn [5], [7], [8], [9], [12] Tuy nhiên vẫn còn nhiều điều đang tranh luận Đặc biệt việc phân

chưa được thực hiện đầy đủ [4]

Vì vậy nghiên cứu này được tiến hành nhằm mục đích hiểu rõ hơn về động kinh trẻ em tại Việt Nam Chúng tôi thực hiện phân loại hội chứng động kinh theo bảng phân loại 1989 của Hiệp hội Quốc tế Chống Động kinh nhằm giúp các nhà lâm sàng có thêm thông tin góp phần làm phong phú kinh nghiệm chẩn đoán và điều trị động kinh trẻ em

Câu hỏi nghiên cứu:

Tỷ lệ các đặc điểm về dịch tễ học, lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị các trường hợp động kinh phân loại theo hội chứng tại bệnh viện Nhi đồng 2 là bao nhiêu?

Mục tiêu nghiên cứu:

2) Xác định tỉ lệ phân bố theo tuổi, giới, tiền căn gia đình, thay đổi điện não, hình ảnh học và nguyên nhân của từng hội chứng động kinh

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 ĐẠI CƯƠNG

Động kinh là triệu chứng biểu hiện sự bất thường chức năng não bộ Cơn động kinh là biểu hiện lâm sàng của sự phóng điện bất thường, kịch phát, quá mức và đồng thời của một nhóm tế bào thần kinh của não Cơn động kinh thường xảy ra cấp tính, đột ngột, nhất thời, đa dạng và có liên quan đến vùng não bộ phóng điện bất thường với nhiều biểu hiện lâm sàng khác nhau về vận động (motor), cảm giác (sensory), biến đổi

ý thức (consciouness), hành vi (behavior), tâm thần (psychie), triệu chứng tự động (autonomic), giác quan (somatosensory)… [10], [11], [13] Bệnh động kinh là tình trạng có nhiều cơn động kinh, ít nhất là hai cơn, biểu hiện một bệnh não mạn tính, có thể tiến triển hoặc không, thường có tính định hình và xu hướng có chu kỳ [15], [66]

Phân loại động kinh là bước quan trọng trong tiến trình chẩn đoán, điều trị và theo dõi quản lý bệnh Điều đó rất cần thiết trong việc đưa ra những thuật ngữ thống nhất, nhận dạng các cơn và hội chứng động kinh, đặc biệt nhấn mạnh việc tìm nguyên nhân bệnh từ đó đưa ra phương thức điều trị phù hợp và đạt hiệu quả cao Phân loại trong thực hành lâm sàng được thực hiện từ năm 1969, đến nay đã qua nhiều lần bổ sung, sửa đổi Năm 1981 Liên hội Quốc tế Chống Động kinh (ILAE - International League Against Epilepsy) thành lập Tiểu ban Phân loại Động kinh (The International Classification of

Epileptic Seizure - ICES) chuyên thực hie än việc phân loại qua đó khẳng định vai trò quan trọng của việc phân loại trong động kinh [10], [11], [19], [26]

Lịch sử của vie äc pha ân loại động kinh:

Năm 1947, Tissot thực hiện phân loại cổ điển đầu tiên dựa chủ yếu vào căn nguyên bệnh Có 2 loại, động kinh vô căn (essential epilepsy) khi lâm sàng và xét nghiệm không tìm thấy nguyên nhân và động kinh trie äu chứng (symptomatic epilepsy) do nhiều nguyên nhân, thường có tổn thương thực thể tại não gây ổ phát xung động bất thường, gọi là ổ động kinh [19], [26], [39]

Năm 1954, Penfield và Jasper chia động kinh thành hai loại chính:

- Động kinh không xác định được tổn thương trên não (epilepsies with no identifiable brain lesion) Loại này còn được gọi bằng nhiều cách khác nhau như động kinh tự phát (idiopathic), chức năng (functional), thậtsự (true)và động kinh não trung tâm(centroe ncephalic epilepsies)

- Động kinh xác định được vị trí tổn thương trên não (epilepsies associated with an identifiable brain lesion) Loại này còn được gọi bằng nhiều cách khác nhau như động kinh do tổn thương (lesional), cấu trúc (structural), thứ phát (secondary) và động kinh vỏ não (focal epilepsies) [47], [50]

Sau này, nghiên cứu cho thấy loại thứ nhất trong phân loại của Penfield và Jasper tương ứng với động kinh toàn thể và loại thứ hai tương ứng với động kinh cục bộ Tuy nhiên, Penfield và Jasper đã cho rằng động kinh não trung tâm là quyết định còn vỏ não chỉ có vai trò thứ phát trong xuất hiện cơn Quan niệm này hiện nay không còn đứng vững

Năm 1960 xác nhận sự tồn tại của động kinh triệu chứng (symptomatic epilepsies) và 15 năm sau các nhà thần kinh học ghi nhận động kinh cục bộ tự phát Trong những năm sau đó, nhu cầu về một hệ thống phân loại thống nhất toàn cầu trở nên cấp thie át Những lý do chính bao gồm trao đổi, bàn luận giữa các bác sĩ, giảng dạy, đánh giá tiền phẫu, các thử nghiệm thuốc chống động kinh, các nghiên cứu dịch tễ, tie

ân lượng và biến chứng [39], [49], [51]

Những năm từ 1965 đến 1970, việc phân loại động kinh được thực hiện chủ yếu dựa vào:

não, tuổi khởi phát, nguyên nhân

Năm 1970, thay mặt ILAE, Gastaut đề nghị một hệ thống phân loại dựa trên yếu tố lâm sàng và EEG Tiêu chuẩn phân loại bao gồm cơn co giật lâm sàng, hình ảnh cơn co giật trên EEG, EEG ngoài cơn, yếu tố giải phẫu học, nguyên nhân và tuổi khởi phát Rõ ràng là những tiêu chuẩn phân loại củ a hai hệ thống này chồng chéo nhau

Từ năm 1970, áp dụng hệ thống phân loại của Gastaut, nhiều phương pháp nghiên cứu cơn động kinh được tiến hành rộng rãi, đặc biệt là phương pháp quay phim cơn co giật cùng lúc với ghi EEG và lưu lại dữ kiện trên đĩa compắc (compact disc-CD) Tiến bộ nà y cho phép quan sát lại nhiều lần những sự kiện thoáng qua trong cơn và thúc đẩy sự ra đời củ a những hệ thống phân loại tối ưu hơn [60], [68]

Kết quả của những cố gắng này là sự ra đời củ a hệ thống phân loại năm 1981 Cấu trúc căn bản của hệ thống phân loại năm 1970 được giữ nguyên nhưng có những thay đổi quan trọng Trong hệ thống phân loại này chỉ có tiêu chuẩn về (a) cơn co giật lâm sàng, (b) EEG trong cơn và (c) EEG ngoài cơn được giữ lại Yếu tố giả i phẫu học, nguyên nhân và tuổi được loại bỏ do những tiêu chuẩn này chủ yếu dựa vào thông tin bệnh sử Khi mô tả cơn động kinh chỉ cân nhắc kết quả của quan sát trực tiếp bằng video EEG Hệ thống phân loại này có nhiều thiếu sót, chẳng hạn việc lấy rối loạn nhận thức làm cơ sở phân biệt động kinh cục bộ đơn giản và phức tạp khó chính xác Vì rối loạn nhận thức không dễ thống kê và định nghĩa thế nào là “rối loạn nhận thức” đang được bàn cãi Tuy nhiên, cho đến nay, hệ thống phân loại năm 1981 vẫn áp dụng ở nhiều cơ sở y tế vì dễ thực hie än và có hie äu quả thực tiễn [47], [51] Theo Engel (2001) [49], không thể phủ nhận rằng hệ thống phân loại năm 1981 đã được chấp nhận toàn cầu và đóng một vai trò trong việc cho phép các nhà động kinh học thoải má i trao đổi, thảo luận với nhau cũng như đẩy nhanh tốc độ củ a các nghiên cứu về động kinh

Nhận thấy bảng phân loại năm 1981 có hạn chế về tiên lượng và không cung cấp đủ thông tin đánh giá tiền phẫu Hội nghị ILAE đề xuất việc phân loại động kinh và hội chứng động kinh năm 1985 [39], [62], [69], [74], [78], [80] Dựa trên mô tả lâm sàng và EEG có bổ sung thêm tuổi khởi phát, yếu tố kích phát, kiểu cơn và tần số cơn, thay đổi theo chu kỳ ngày đêm, nguyên

nhân, tiên lượng, yếu tố mạn tính, tiền sử gia đình Theo đó động kinh chia bốn nhóm chính:

Hệ thống phân loại này hoàn chỉnh và thông qua năm 1989 [88], [89], [92], [93], dựa tre ân hai trục chính là triệu chứng học (động kinh toàn thể và động kinh cục bộ) và bệnh căn học (động kinh nguyên phát, động kinh triệu chứng và động kinh căn nguyên ẩn (cryptogenic - nay gọi là động kinh có lẽ là triệu chứng (probably symptomatic))

Như vậy bảng phân loại năm 1989 dựa trên nền tảng về triệu chứng học của bảng phân loại năm 1981 và thêm vào một số yếu tố để xác định căn nguyên nên bảng phân loại này hoàn chỉnh hơn và có thể dựa vào đó để điều trị theo nguyên nhân và tiên lượng bệnh [109], [110]

Sự phân biệt giữa cơn co giật và hội chứng động kinh đã được kiểm nghiệm nhiều năm sau đó và thực tiễn lâm sàng đã chứng minh tính thực dụng của hệ thống phân loại này Năm 1985, bản chuyên khảo“Epileptic Syndromes” đầu tiên đã được xuất bản và lần lượt được tái bản lần 2, lần 3 và lần thứ 4 vào những năm 1992,

2002 và 2005 [110], [111]

Năm 1992, hội nghị tại Paris đề xuất chia động kinh thành hai loại:

- Động kinh toàn thể: có thể là tie ân phá t (động kinh nguyên phát, động kinh vô căn) hoặc thứ phá t (động kinh trie äu chứng)

Cũng trong năm đó, Phân loại Quốc tế cá c Bệnh tật (ICD-10) (International Statistical Classification of Diseases and Related He athe

Problems-1992) về động kinh của Tổ chứ c Y tế Thế giới (WHO) đặt cho bệnh động kinh mã số G40 (loại trừ hội chứng Landau-Kleffner (F80), cơn (co giật) không xác định động kinh (R56.8), trạng thái động kinh (G41), liệt Todd (G83.8)), với những nhóm nhỏ từ G40.1 đến G40.9 [114], [119]

Tuy nhiên, cho đến nay, hệ thống phân loại năm 1989 vẫn được áp dụng rộng rãi nhất Berg và cộng sự [17] đã thống kê tính thống nhất của hệ thống phân loại này

ở những bệnh nhân mới được chẩn đoán động kinh Một nghiên cứu được tiến hành trên 613 bệnh nhân với ba nhà thần kinh học nhi khoa chẩn đoán và phân loại từng trường hợp độc lập với nhau đã chứng minh một tỷ lệ thống nhất tương đối cao giữ a các nhà thần kinh học khi phân loại hội chứng động kinh dựa vào những tiêu chuẩn của ILAE Và như thế, hệ thống này là tin cậy được để phân loại động kinh và hội chứng động kinh [86], [89], [94], [97], [109]

Năm 2001 ILAE đề xuất hệ thống chẩn đoán phân loại theo 5 hệ trục gồm: loại cơn co giật, các hiện tượng trong cơn, hội chứng động kinh, nguyên nhân và ảnh hưởng của bệnh động kinh Phương pháp này hướng đến chẩn đoán và điều trị động kinh theo từng bệnh nhân riêng biệt Năm 2005 một hệ

thống phân loại khác lại được kiến nghị Các hệ thống phân loại mới này chưa được kiểm nghiệm và thông qua Ở Việt Nam năm 2009 tác giả Lê Văn Tuấn [12] nghiên cứu và kết luận phân loại cơn động kinh theo bảng năm 1981 của ILAE áp dụng tương đối dễ (94,5 % phân loại được) và kiến nghị phân loại hội chứng động kinh của ILAE nên được áp dụng thường xuyên ở các trung tâm

1.2 PHÂN LOẠI CƠN ĐỘNG KINH:

Xem phụ lục 1

1.3 PHÂN LOẠI THEO HỘI CHỨNG:

Hội chứng động kinh là một nhóm nhất định các triệu chứng và dấu hiệu luôn xuất hiện cùng nhau không phải do ngẫu nhiên, các triệu chứng phối hợp ở các mức độ khác nhau tùy từng trường hợp và có liên quan đến:

Các dạng cơn động kinh: Định khu, biểu hiện lâm sàng, mức độ nặng

nhẹ, tần số xuất hiện

Bệnh cảnh lâm sàng: Tuổi khởi phát, tiền sử cá nhân, gia đình, bệnh sử

Các triệu chứng thần kinh và các triệu chứng khác phối hợp với cơn động kinh

Điện não đồ trong cơn và ngoà i cơn

Hình ảnh học sọ não

Phân loại theo hội chứng dựa vào tổng hợp thông tin từ triệu chứng học và nguyên nhân [26], [31], [39]

Về triệ u chứ ng học dựa vào phân loại cơn động kinh:

Cơn động kinh toàn thể: Triệu chứng lâm sàng xuất hiện đột ngột cả hai bên, điện não hoạt động kịch phá t đồng bộ đối xứng hai bán cầu

Cơn động kinh cục bộ: Cá c triệu chứng xuất hie än ở một vùng hoặc một bên bán cầu (tại ổ động kinh) Điện nã o hoạt động kịch phá t tại một

vùng nhất định và ở một bên bán cầu Giai đoạn sau có thể xuất hiện cả hai bán cầu (toàn thể hóa thứ phát)

Cơn động kinh không xác định được cục bộ hay toàn thể do thiếu thông

tin hoặc không phù hợp để phân loại [48], [49]

Về nguyên nhân:

Cơn động kinh nguyên phát: Cơn động kinh không liên quan đến bất kỳ ổ tổn thương nào tại não, tiền sử hoặc xét nghiệm thấy có liên quan

đến yếu tố di truyền

Cơn động kinh triệu chứng: Cơn xuất hiện do tổn thương cấu trúc của não được xác định bằng triệu chứng lâm sàng hoặc hình ảnh học

Cơn động kinh căn nguyên ẩn (có lẽ là triệu chứng): Cơn động kinh không thuộc nhóm nguyên phát nhưng xét nghiệm chưa tìm được

nguyên nhân Cần theo dõi phát hiện sớm nguyên nhân ngay khi có thể để điều trị hiệu quả [62]

1.3.1 Độ ng kinh và hội chứ ng độ ng kinh cục bộ:

1.3.1.1 Động kinh cục bộ nguyên phát (vô căn):

Có yếu tố di truyền, tiền sử gia đình có người bị động kinh Thường không có biểu hiện tổn thương thần kinh khu trú hoặc giảm trí tuệ Điện não

hoạt động nền và giấc ngủ bình thường, bất thường cục bộ là phổ biến, tần số bất thường tăng trong giấc ngủ Hình ảnh học bình thường [39], [102]

Các thể lâm sàng:

Động kinh lành tính trẻ nhỏ với gai nhọn vùng trung tâ m - thái dương = Động kinh kịch phát Rolando:

Thường gặp ở trẻ 3-13 tuổi, nữ nhiều hơn nam, tiên lượng tốt, bệnh khỏi ở tuổi trưởng thành

Lâm sàng: Cơn co giật hoặc cơn tăng trương lực Co giật nửa mặt, miệng hoặc thanh khí quản gây khó nói Không mất ý thức Cơn giật

có thể lan nửa người cùng bên hay toàn thể hóa, có thể kèm rối loạn cảm giác, tê nửa người cùng bên Thường lie ân quan đến giấc ngủ

EEG ngoài cơn thường thấy các nhọn chậm, hai pha, biên độ lớn vùng

trung tâm thá i dương, tần số tăng dần khi vào giấc ngủ và tồn tại ở tất cả cá c giai đoạn của giấc ngủ Các hoạt động trên EEG này đôi khi có khuynh hướng lan tỏa hai bên (Hình 1.1) Do các hoạt động động kinh hay xuất hiện trong khi ngủ nên chỉ định ghi EEG trong giấc ngủ vì nhiều khi ghi EEG khi thức không phát hiện được bất thường [102]

Hình 1.1 [16] :

Động kinh Rolando lành tính (BRE - Benign rolandic epilepsy) với những gai điển

Động kinh lành tính củ a trẻ nhỏ với hoạt động kịch phát vù ng chẩm

Khởi đầu thường biểu hiện triệu chứng thị giác: ảo hình, ảo giác, mù xảy ra đột ngột sau đó tie án triển thành cơn co giật nửa người, cơn động

kinh cục bộ phức hợp kèm các động tác tự động hoặc cơn cục bộ toàn thể hóa Sau cơn có thể cĩ biểu hiện kiểu đau nửa đầu [52]

EEG ngoài cơn: hoạt động nền bình thường với những nhọn hoặc nhọn-sóng biên độ lớn ở vùng chẩm, một hoặc hai bên Các hoạt động này chỉ xuất hiện khi nhắm mắt và biến mất khi mở mắt

Gần đây, Panayiotopulos mô tả biến thể loại động kinh này ở trẻ nhỏ

tuổi hơn với sự hiện diện các hoạt động kịch phát ngay cả khi mở mắt

Động kinh lành tính với hoạt động kịch phát vùng chẩm có các bất

thường EEG như mô tả ở trên (thậm chí rất đặc hiệu) luôn cần phân

biệt với động kinh cục bộ triệu chứng thùy chẩm hoặc với động kinh căn nguyên ẩn do tiên lượng của hai loại sau này kém khả quan hơn

Động kinh nguyên phát khi đọc:

Cơn động kinh vận động hoặc cảm giác vùng mặt miệng chỉ xuất hiện sau đọc

to một lúc, xảy ra ở khoảng 17 tuổi, tiên lượng khá tốt [75]

Động kinh lành tính trẻ nhỏ với triệu chứng cảm xú c:

Triệu chứng thường thấy là sợ hãi quá mức hoặc khủng khiếp Hay gặp ở trẻ nhỏ, tiến triển lành tính

Điện não đồ có đặc điểm của động kinh cục bộ [102]

1.3.1.2 Động kinh cục bộ triệ u chứng:

Thường là biểu hiện lâm sàng của một tổn thương thực thể tại não, phải chú ý điều trị chống động kinh cùng với điều trị căn nguyên Biểu hiện lâm sàng và điện não đa dạng tùy thuộc vào vùng não bị tổn thương [112], [117]

a) Động kinh cục bộ liên tục, tiến triể n mạn tính của trẻ nhỏ, còn gọi là Hội chứ ng Kojewnikow:

Kojewnikow týp 1: Tiến triển rất nặng, gặp ở trẻ em nhiều hơn ở người

lớn Thường xảy ra sau một bệnh lý như u, bệnh mạch máu, vie âm nhiễm hoặc chấn thương Thường gây ổ động kinh tại vùng vỏ não vận động Rolando

Lâm sàng: Co giật từng nhóm cơ liên tiếp dai dẳng ở một vị trí cơ thể

Cơn này rất khó cắt bằng thuốc kháng động kinh Tiến triển bệnh theo nguyên nhân gây bệnh, đôi khi phải điều trị phẫu thuật (nếu là u)

EEG: Ổ phóng lực cục bộ - nhọn đối pha xuất hiện liên tục đều đặn tại

một vùng nào đó trên bản ghi (Hình 1.2) [29]

Hình 1.2 [16]:

Nhọn đối pha xuất hiện liên tục ở vùng trung tâm phải (C4) Bệnh nhân giật liên tục ngĩn tay cái bên trái

Kojewnikow týp 2:

Gây ra do tổn thương thần kinh tiến triển nặng, còn gọi là Viêm não

Rasmussen (viêm não ổ mạn tính): Thường gặp ở trẻ nhỏ

Bệnh hiếm nhưng rất nặng, đặc trưng bằng động kinh kháng thuốc với các cơn cục bộ đơn giản, cơn cục bộ phức tạp, cơn toàn thể hóa thứ phá t hoặc cơn cục bộ liên tục Ảnh hưởng nặng nề đến nhận thức Yếu liệt khu trú, rối loạn vận động, rối loạn chức năng cao cấp Nguyên nhân do phản ứng tự miễn hoặc nhiễm khuẩn với các tổn thương viêm rất nặng ở mô não Đã tìm thấy tự kháng thể kháng thụ thể Glutamate týp 3, một số trường hợp thấy acid nucleic củ a virút tại mô tổn thương

Hình ảnh học: teo tiến triển một bên bán cầu [59], [87], [124] (Hình 1.3)

Điều trị: Kháng động kinh, kháng virú t, corticoides, globulin miễn dịch

Kết quả không ổn định, phẫu thuật có thể cắt cơn nhưng có di chứng

Hình 1.3 [59]: MRI của trẻ

5 tuổi với hội chứng Kojewnikov-Rasmussen Hình trên: Diễn tiến bệnh lúc mới được chẩn đoán (trái) và sau 5 tháng (phải)

Hình dưới: Diễn tiến trầm trọng của bệnh với thoái hoá não nghiêm trọng

b) Các hội chứ ng có cơn xuất hiệ n khi có một tán trợ đặc biệt:

Cơn động kinh liên quan trực tiếp đến kích thích đặc hiệu từ bên ngoài Có hai nhóm thường gặp:

Cơn động kinh kiểu “giật mình”:

Thường xuất hiện trên những tổn thương não đã có trước hoặc trong thời kỳ chu sinh

Cơn xảy ra do tiếp xúc va chạm bất ngờ hoặc kích thích mạnh, đột ngột vào hệ thống cảm giác, giác quan gây biểu hiện tăng trương lực

Cơn động kinh cục bộ triệu chứng xuất hiện sau các cử động mạnh

c) Các hội chứng động kinh thùy:

Triệu chứng tùy thuộc vào chức năng của thùy não có ổ kích thích gây cơn động kinh Triệu chứng đầu tiên củ a cơn động kinh rất quan trọng để chỉ ra ổ phóng lực trên não Khai thác kỹ bệnh sử, đo điện não và điện não đồ ghi băng hình (video EEG) giúp khu trú vị trí tổn thương Tuy nhiên sự phóng lực lan tỏa ở vỏ não và sự phóng lực dưới vỏ có thể gây biểu hiện lâm sàng của vùng vỏ não ở xa ổ động kinh Do đó các thể động kinh thùy có thể có nhiều triệu chứng chồng chéo của các vùng chức năng khác nhau tại vỏ não

Động kinh thuỳ thái dương:

Thể hay gặp nhất trong nhóm động kinh thùy

Cơn động kinh thường khởi đầu ở tuổi thiếu niên, vị thành niên hoặc người trẻ Tiền sử sốt co giật hoặc tiền sử gia đình có người động kinh

Biểu hiện lâm sàng gồm cơn cục bộ đơn thuần phối hợp với cơn cục bộ phức hợp kéo dà i 1-2 phút, ít khi có toàn thể hóa

Các triệu chứng khác có thể gặp:

ngực, cảm giác bốc hỏa hay lạnh cóng, rối loạn cảm xúc: hốt hoảng, sợ hãi, thấy cảnh rùng rợn, cơn đói, cơn khát… Ít gặp cảm giác khoan khoái dễ chịu

- Hiện tượng “đã thấy”, “đã trả i qua” nhưng không nhớ rõ là ở đâu, “đã thấy”, “đã trải qua” các sự kiện, cá c cảnh đặc biệt người bệnh chưa hề thấy, chưa trả i qua, đó là những cảnh có hoặc không thể có trong cuộc sống Trong cơn bệnh nhân như sống trong mơ

- Rối loạn ngôn ngữ

- Ảo giác:

+ Thường liên quan đến thị giác:

Ảo thị hình thể (metamorphopsie): Thấy vật to ra hoặc nhỏ đi, xa nhau hoặc gần sát lại so với thực tế

Ảo thị không liên quan vật thể: Thấy cảnh lạ như lễ hội, đình đám…

+ Ảo thính: Nghe tiếng nhạc, lời nói bất thường

+ Ảo khướu: Ngửi thấy mùi khó chịu

+ Ảo giác về vị giác: Cảm thấy vị lạ

+ Ảo giác biến dạng cơ thể: Thay đổi hình dạng, vị trí các bộ phận cơ thể, cảm giác bàn chân ma…

- Các động tác tự động: Liên quan cơn động kinh cục bộ phức hợp Ý thức rối loạn tạm thời hoặc không rối loạn Thường có cảm giác khó chịu từ vùng thượng vị, ngưng các động tá c đang làm, xuất hiện các động tác tự động: nhai, nuốt nước bọt, tay mân mê các vật dụng, lục tìm vật dụng trong túi, vẻ mặt đờ đẫn… Thường kèm biểu hiện rố i loạn thần kinh thực vật: da xanh tái, đỏ mặt, dãn đồng tử…

- Rối loạn cảm xúc hành vi kèm ảo khướu và ảo vị Cơn kéo dài thường dẫn đến lú lẫn sau cơn, rối loạn định hướng không gian và thời gian, giảm tỉnh táo, có thể gặp hưng phấn hoặc hung hãn

EEG ngoài cơn: Hoạt động kịch phát cục bộ, ưu thế vùng thái dương

trước một hoặc hai bên bán cầu Ổ sóng chậm theta hoặc delta đa dạng (Hình 1.4) [60], [68]

Hình 1.4

[87]: Chuỗi gai sóng ở vùng thái dương trái (EEG ngoài cơn)

EEG trong cơn: Đột ngột biến mất hoạt động nền, xuất hiện nhịp nhanh biên độ thấp khu trú, tăng dần về biên độ, giảm dần về tần số sau đó xuất hiện nhọn, nhọn sóng, sóng chậm thành nhịp

Động kinh thùy trán:

Giải phẫu thùy trán rất rộng nên lâm sàng có nhiều dạng cơn và rất khó xác định cơn xuất phát từ điểm nào củ a thùy trán Cơn xảy ra nhiều nhưng thời gian một cơn thường rất ngắn và xảy ra về đêm

Lâm sàng:

Cơn động kinh do tổn thương vỏ não thùy trán vận động:

hiện co cứng, giật có nhịp, theo một hành trình nhất định, hành trình Bravais

- Jackson, sang vùng lân cận một bên cơ thể

- Cơn cục bộ vận động đơn thuần không theo hành trình Jackson: Co giật tại chỗ một bộ phận cơ thể hay một phần của nử a người Cơn giật ngắn hoặc dà i nhưng không lan sang vùng kế cận Sau cơn thường có liệt thoáng qua (Liệt Todd)

Cơn động kinh liên quan đến diện vận động phụ:

- Rối loạn ngôn ngữ: đang nói ngưng đột ngột, muốn nói tiếp nhưng không được hay nhắc lại liên tục một âm, một cụm từ hay một câu

như nhìn trừng trừng vào bàn tay

Cơn động kinh liên quan vùng hồi trai: Cơn cục bộ phức hợp khởi đầu

bằng động tác tự động đa dạng kèm rối loạn vận động và cảm xúc

Cơn động kinh liên quan đến cực trán: Mất tiếp xúc, bệnh nhân mơ mộng, quay mắt quay đầu về một bên, quay đầu một bên và quay mắt bên đối diện Có thể có quay các cơ trục thân, thường ngược với hướng

quay đầu làm bệnh nhân té ngã

Cơn động kinh liên quan đến vùng trán ổ mắt: Biểu hiện khởi đầu bằng động tác tự động và ảo khứu

Cơn động kinh liên quan đến trần thùy trán: Cơn tăng trương lực, co giật, thường mất ngôn ngữ tạm thờ i nếu tổn thương bán cầu ưu thế

Cơn động kinh liên quan đến hồi nắp: Cơn cục bộ phức hợp kèm động tác tự động như nhai, liếm môi, nuốt, kèm ảo vị, rối loạn cảm giác

EEG:

EEG ngoà i cơn: Bình thường hoặc nhọn hay sóng chậm một hoặc hai bên

EEG trong cơn: Kịch phát nhọn, nhọn sóng nhanh điện thế không cao xen kẽ với hoạt động chậm có nhịp hoặc kịch phát sóng chậm điện thế cao lan

tỏa hai bên, sau đó suy giảm điện thế trên tất cả các kênh

Động kinh thùy chẩm:

Cơn cục bộ đơn thuần liên quan đến thị giác thường đơn lẻ như: thấy vệt sáng, tia chớp, điểm tối, bán manh hoặc mù thoáng qua xuất hiện ở một

vùng thị trường hoặc lan rộng, tự xuất hiện hoặc sau động tác nheo mắt, liếc mắt Có thể có ảo giác (thường lie ân quan đến hình ảnh trước đây đã thấy, dị hình với màu sắc rực rỡ)

Cơn động kinh ở vùng đỉnh chẩm thá i dương thường biểu hiện thị giá c

phức tạp như nhìn thấy vật biến đổi hình dạng, kích thước, màu sắc

Cơn quay mắt quay đầu quá mứ c gặp ở động kinh vùng đỉnh chẩm

Có thể chuyển từ cơn cục bộ đơn thuần sang cơn cục bộ phức hợp với rối loạn ý thức kèm động tác tự động do phóng lực động kinh từ thùy chẩm lan sang thùy thá i dương Cơn cục bộ có thể toàn thể hóa thứ phát

EEG [2]:

Hình 1.5 [74]:

Nhóm gai sóng đồng bộ ở thùy chẩm

Động kinh thùy đỉnh: Ít gặp hơn

Lâm sàng: Cơn cục bộ đơn giản với triệu chứng cảm giác hoặc giác quan

Cảm giác tê cóng, buốt, ngứa, điện giật, dị cảm xuất hiện đột ngột một vùng cơ thể, lặp lại nhiều cơn ở một vùng hoặc lan theo hành trình Jackson

Ổ động kinh bên bán cầu ưu thế có thể thấy một vùng cơ thể chuyển

động hoặc biến mất, rối loạn ngôn ngữ

Ổ động kinh mặt dưới và ngoài thùy đỉnh gây cảm giác nghẹt thở, bị chìm, buồn nôn

Ổ động kinh phần dưới thùy đỉnh gây chóng mặt dữ dội kèm rối loạn định hướng không gian

Ổ động kinh hồi nắp ở diện cảm giác gây cảm giác lạnh buốt

Cơn động kinh cục bộ phức tạp, toàn thể hóa thứ phát có thể gặp khi phóng lực động kinh lan ra thùy thái dương cùng bên

EEG: Phóng lực kịch phát một bán cầu đối bên hay cùng bên

Động kinh vùng trung tâ m:

Ổ động kinh nằm quanh rãnh Rolando

Lâm sàng: Co giật, rối loạn cảm giác nửa người đối bên Có thể có triệu chứng ảo vị, triệu chứng thực vật

Dễ nhầm với cơn có nguồn gốc thùy thái dương

1.3.1.3 Động kinh cục bộ căn nguyên ẩn:

Không tìm thấy nguyên nhân với các phương pháp thăm dò về chức năng và hình ảnh học Về mặt tế bào học có bất thường trong các tế bào tại ổ động kinh Động kinh thùy trán là một loại động kinh nguyên nhân ẩn với cơ chế di truyền trội nhiễm sắc thể thường, triệu chứng lâm sàng là cơn động kinh vận động xảy ra ban đêm, kiểu cơn khác nhau tùy gia đình Động kinh thái dương cũng có tính chất gia đình di truyền trội theo nhiễm sắc thể thường với triệu chứng thính giác Động kinh cục bộ

đa ổ di truyền theo nhiễm sắc thể thường Động kinh Rolando với thất dụng ngôn ngữ cũng là một dạng cục bộ căn nguyên ẩn

1.3.2 Độ ng kinh và hội chứ ng toà n thể hoá:

1.3.2.1 Hộ i chứng động kinh toàn thể nguyên phá t (vô căn):

Khởi phá t liên quan đến tuổi, thường trẻ nhỏ hoặc thanh thiếu niên Có tiền sử gia đình bị động kinh Hay gặp và lành tính Đặc điểm:

Cơn động kinh chỉ xuất hiện khi thức giấc Gồm cơn tăng trương lực-co

giật, cơn vắng ý thức, cơn giật cơ hai bên Giữa cá c cơn hoàn toàn bình thường, không có biểu hie än bất thường trên lâm sàng và hình ảnh học

EEG giữ a cá c cơn: Hoạt động nền bình thường, hoạt động kịch phát

dạng nhọn, đa nhọn, đa gai sóng, nhọn sóng đồng bộ, đối xứng lan tỏa hai bán cầu tần số trên 3 chu kỳ /giây Bất thường có thể thấy trong giấc ngủ, nhạy với ánh sáng

Đáp ứng tốt vớ i điều trị bằng Sodium valproate [39], [95]

Các thể lâm sàng:

Co giật lành tính gia đình của trẻ sơ sinh:

Xuất hiện lúc 2-3 ngày tuổi

Biểu hie än lâm sàng: cơn co giật, ngưng thở, cơn tăng trương lực co giật

Điện não: Không đặc trưng

Một số nhỏ sau này sẽ bị động kinh thực sự

Di truyền trội, gen bệnh lý có thể là 20q13.3, 8q24

Co giật sơ sinh lành tính:

Cơn co giật và ngưng thở xảy ra thường xuyên không ổn định, xuất hiện từ

5 ngày tuổi Không có tăng trương lực

Điện não ngoà i cơn hoạt động Theta nhọn dao động

Tiến triển thường tốt hie ám khi thành bệnh động kinh

Động kinh giật cơ lành tính ở trẻ nhũ nhi (dưới 12 thá ng tuổi):

Hiếm gặp Giật cơ toàn bộ, ngắn

EEG: nhọn sóng nhanh toàn bộ, đồng bộ với giật cơ lâm sàng

Dễ kiểm soá t cơn bằng thuốc, tiến triển tốt Một số trường hợp có thể có rối loạn hành vi hoặc chậm phá t triển, tiên lượng xấu Cơn toàn thể tăng trương lực - co giật có thể xuất hiện lại ở tuổi thanh thiếu niên

Động kinh vắng ý thức của thiếu nhi:

Hay gặp, xảy ra ở tuổi đi học, cao nhất là 7 tuổi, nữ nhiều hơn nam

Cơn vắng điển hình có thể đến 10-200 cơn mỗi ngày, dễ hoạt hóa bằng thở sâu Có nhiều thể: cơn vắng ý thức điển hình hoặc kết hợp với giật

cơ, tăng trương lực, mất trương lực, động tác tự động hoặc rối loạn thần kinh thực vật

EEG: Hoạt động nền bình thường, hoạt động kịch phát dạng nhọn sóng, đều, toàn bộ cân xứng tần số 3 chu kỳ/giây (Hình 1.6) Có thể gặp sóng

delta thành nhịp giữa các cơn [100]

Tiến triển tốt, dễ kiểm soá t bằng thuốc Sodium valproate hoặc Lamotrigin, hiếm kéo dài đến trưởng thành 40% trường hợp đến tuổi

thanh thiếu niên xuất hiện cơn động kinh toàn bộ tăng trương lực - co giật có hoặc không kèm cơn vắng ý thức [122]

Cơn vắng ý thức xuất hiện trước 8 tuổi nhạy với kích thích ánh sáng,

kháng thuốc, tiên lượng xấu

Một số hội chứng động kinh kèm cơn vắng ý thức điển hình cũng là động kinh toàn bộ nguyên phát nhưng không được kể trong bảng phân loại hội chứng động kinh như: hội chứng giật cơ vùng mi mắt kèm vắng

ý thức, hội chứng giật cơ quanh miệng kèm vắng ý thức

Trạng thái vắng ý thức kết hợp với tổn thương thực thể tại não hoặc một bệnh lý thần kinh khác

Động kinh vắng ý thức của thanh thiế u niê n:

Thường xuất hiện ở tuổi dậy thì, hiếm gặp hơn, tần số cơn thấp và hay xảy ra thành đợt vào buổi sáng khi thức giấc

EEG trong cơn: Hoạt động kịch phá t nhọn sóng 3 chu kỳ/giây (có thể 4- 5 chu kỳ/giây)

80% cơn vắng ý thức kết hợp với cơn động kinh toàn bộ tăng trương lực

- co giật, đáp ứng tốt với điều trị Sodium valproate, cần phân bie ät vớ i động kinh cơn lớn khi thức giấc

Động kinh giật cơ củ a thiế u nhi:

Khởi phát 6-25 tuổi, nhiều nhất là tuổi dậy thì 12-17 tuổi

Giật cơ xuất hiện khi đã tỉnh giấc, có thể xuất hiện cơn do thiếu ngủ

Có động tác giật cơ tự phát hai bên đối xứng, xuất hiện đơn độc hoặc lặp lại, chủ yếu là ở chi trên và mặt, đôi lúc lan ra chi dưới gây té ngã

Cơn tăng trương lực co giật điển hình xuất hiện sau cơn giật cơ hai bên 90% có cơn tăng trương lực co giật, hỏi kỹ bệnh sử mới phát hiện cơn giật cơ có trước đó Thể này có thể phối hợp với cơn vắng ý thức ngắn, nhạy với ánh sáng, khó phát hiện và thườ ng chỉ thấy trên EEG

EEG giữ a các cơn: Hoạt động kịch phát nhọn sóng, đa nhọn sóng toàn

bộ, thường không cân xứng tần số > 3 chu kỳ/giây, nhạy với ánh sáng Bệnh nhi thức hoặc ngủ ít đêm trước, đo EEG sáng hôm sau khi thức dậy ghi nhận hoạt động kịch phát đa nhọn sóng, ngay sau đó là biểu hiện giật cơ trên lâm sàng (Hình 1.7)

Hình 1.7 : Đa

gai sóng xuất hiện trong cơn giật cơ sau kích thích ánh sáng

Nhóm này có tính di truyền với nhiều kiểu gen khác nhau, hai gen chính là 6p21.2 và 15q.4

Đáp ứng tốt với điều trị Sodium valproate, Bezodiazepine Phụ thuộc thuốc với tỉ lệ cao, 90% trường hợp tá i phát khi ngưng thuốc do đó phải

điều trị dài ngày, có khi điều trị suốt đời

Cơn độ ng kinh khi thứ c giấc:

Khởi phát tuổi thanh thiếu niên, nữ nhiều hơn nam Cơn xuất hiện ngay khi thức giấc kể cả ngủ trưa Yếu tố kích phát là thiếu ngủ, bị đánh thức

đột ngột, uống rượu, kích thích ánh sáng ngắt quãng như ánh sáng lấp loáng qua bóng cây, mặt nước Tần số cơn tăng khi có kinh

EEG giữ a cá c cơn có thể bình thường hoặc có hình ảnh kịch phát nhọn

sóng, đa nhọn sóng toàn bộ nhanh, gặp sau thức dậy buổi sáng

Có mối lie ân hệ liên tục giữa động kinh vắng ý thức trẻ em, động kinh vắng ý thức thanh thiếu niên, động kinh giật cơ tuổi thiếu niên và động

kinh với các cơn lớn khi thức dậy

Động kinh với cơn xuất hiện khi có tác nhân tán trợ: Gồm 2 thể:

Động kinh toàn bộ nguyên phát nhạy với ánh sáng

- Kích thích ánh sáng có thể gây động kinh toàn bộ nguyên phát, động kinh toàn bộ triệu chứng và một số hội chứng động kinh cục bộ Ánh sáng mặt trời chiếu qua kẽ lá, phản chiếu trên mặt hồ, ánh đèn nhấp nháy, màn hình tivi, màn hình máy tính là những loại kích thích gây cơn động kinh [79]

- Lâm sàng: Cơn toàn bộ tăng trương lực - co giật, cơn vắng ý thức, cơn cục bộ, cơn giật cơ

thể kích hoạt cơn bằng kích thích ánh sáng)

- Đáp ứng điều trị không ổn định, có khi đáp ứng tốt nhưng có khi kèm rối loạn hành vi Tránh kích thích có thể gây động kinh bằng cách nhắm mắt, đeo kính đen, nắm tay… khi có kích thích ánh sáng

Động kinh nhạy vớ i các hình khối khác nhau:

- Cơn khởi phát khi nhìn đồ vật thay đổi trạng thái liên tục, vật có độ tương phản ánh sáng lớn như: đường sọc màu khác nhau trên tấm bìa, thảm thêu sặc sỡ , chuyển động rèm tre o cửa bằng lá mỏng, hay khi chơi trò chơi điện tử, khi làm việc trí óc

Các thể khác của động kinh toàn thể nguyên phát: không thuộc các loại trên

1.3.2.2 Hộ i chứng động kinh toàn bộ căn nguyên ẩn hay triệ u chứng:

Tiên lượng xấu Nếu có bất thường cấu trúc của hệ thần kinh hoặc một bệnh lý thần kinh từ trước gọi là hội chứ ng động kinh triệu chứng Khi không tìm được nguyên nhân gọi là hội chứng động kinh căn nguyên ẩn

a) Hội chứ ng West (co thắt trẻ thơ):

Dịch tễ: Gặp ở trẻ trai nhiều hơn gá i, tuổi khởi bệnh cao nhất là 3-7 tháng, luôn có trước 12 tháng [64], [73]

Nguyên nhân:

- Dị tật não (30-40%) gồm: não láng, não nứt, loạn sản vỏ não khu trú, não to nửa bán cầu, không có vách ngăn hai bán cầu, thiểu sản thể trai, não úng thủy… [6] (Hình 1.8 và 1.9)

Bourneville, u sợi thần kinh, Sturge-Weber…

bệnh ty thể, thiếu biotinidase và vitamine B6, phenylcetone niệu, tăng đường máu không ceton, thiếu men pyruvate carboxylase

Lâm sàng:

Co giật:

- Co thắt cơ duỗi: đầu, thân và tứ chi ưỡn ra, tay choàng chân dạng tương tự dấu Moro

chân, xảy ra hai bên và cân xứng, nhịp co thắt tiếp theo nhịp co cứng, có thể gập đầu hoặc gập bụng

mỗi nhịp cách nhau khoảng 5-10 giây, mỗi ngày từ và i cơn đến 10 cơn Cơn bắt đầu thường nhẹ, không điều trị cơn nặng dần

Chậm phá t triển tâm thần vận động: chiếm 68-85% và thường có biểu

hiện sau cơn và i tuần [64]

Bất thường về thần kinh: liệt nửa người, liệt hai chi, loạng choạng, múa vờn, đầu nhỏ, giả m thị lực, giảm thính lực [73]

Cận lâm sàng:

EEG: Loạn nhịp cao điện thế (Hình 1.10): sóng chậm biên độ cao xen kẽ lộn xộn với sóng nhọn, gai nhọn biên độ cao, hình thá i thay đổi khắp hai bán cầu, ghi ngoài cơn lúc ngủ Có thể gặp loạn nhịp cao điện thế không

đối xứng, loạn nhịp cao điện thế với các đợt giảm điện thế dà i và có đợt kịch phát (kiểu bùng phát- dập tắt)

Loạn nhịp sóng chậm điện thế cao với vài nhọn không cân xứng Sau 3

tuổi hie ám gặp loạn nhịp cao điện thế thườ ng gặp sóng chậm cân xứng