vai trò của nhân tố tiến hóa và cơ chế của nhân tố tiến hóa

ở mức độ quần thể, thông qua chọn lọc kiểu hình, chọn lọc tự nhiên đã tạo nên một áp lực đáng kể làm thay đổi tần số các alen và thành phần kiểu gen của quần thể. Thông qua chọn lọc cá thể mà chọn lọc tự nhiên làm thay đổi vốn gen theo hướng ngày càng có nhiều kiểu gen thích nghi với điều kiện môi trường xác định. Khi có đột biến xảy ra đột biến và giao phối tạo nên nhiều biến dị tổ hợp cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc. Thực chất của chọn lọc tự nhiên là sàng lọc các kiểu hình do đột biến và biến dị tổ hợp tạo ra và giữ lại những tổ hợp gen thích nghi.

Câu hỏi: Vai trò của các nhân tố tiến hóa và cơ chế của các nhân tố tiến hóa.

I Vai trò của các nhân tố tiến hóa cơ bản

- Tiến hoá (Evolution) là sự biến đổi có kế thừa trong thời gian dẫn tới sự hoàn thiện trạng thái ban đầu và sự nảy sinh cái mới Thực tế thuật ngữ tiến hoá còn có nghĩa

là phát triển, đổi mới, Người ta nói tới sự tiến hoá của các nguyên tử là tiến hoá vật lý học, tiến hóa của các phân tử là tiến hoá hoá học, tiến hóa của các tổ chức sống là tiến hoá sinh học, và sự biến đổi tiến bộ của các phương thức sản xuất là tiến hoá xã hội

- Theo thuyết tiến hóa tổng hợp, quá trình tiến hóa nhỏ diễn ra trong lòng quần thể, biểu hiện ở sự thay đổi tần số tương đối của các alen về một hay một số gen nào

đó và thay đổi thành phần kiểu gen theo hướng xác định Quá trình đó chịu tác động của nhiều nhân tố và mỗi một nhân tố có vai trò nhất định đối với tiến hóa nhỏ Một nhân tố được xem là nhân tố tiến hóa khi mà sự tác động của nó làm thayđổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể

- Các nhân tố tiến hoá có vai trò chi phối sự phát triển của sinh giới, được chia ra thành 4 nhóm chính:

+ Nhân tố tạo nguồn nguyên liệu tiến hoá, làm phát sinh các alen mới và những tổ hợp alen vô cùng phong phú trong quần thể nhờ: quá trình đột biến, quá trình giao phối

+ Nhân tố ảnh hưởng tới vốn gen của quần thể gồm: du nhập gen, sóng quần thể, biến động di truyền

+ Nhân tố định hướng sự tiến hoá, quy định chiều hướng, nhịp điệu thay đổi tần sốtương đối của các alen, tạo ra những tổ hợp alen đảm bảo thích nghi với môitrường đó là chọn lọc tự nhiên

+ Nhân tố tăng cường phân hoá trong nội bộ quần thể, làm cho quần thể ban đầu nhanh chóng phân ly thành những quần thể mới có kiểu trên ngày càng cách xa nhau: các cơ chế cách ly

II Cơ chế tiến hóa:

1.Quá trình đột biến:

1.1 Khái niệm quá trình đột biến

Quá trình đột biến là một chuỗi nguyên nhân và cơ chế phức tạp dẫn tới kết quả

phát sinh đột biến Vai trò chính của quá trình đột biến là tạo ra nguồn nguyên liệu cơ sởcho quá trình tiến hóa làm cho mỗi tính trạng của loài đều có phổ biến dị phong phú.

1.2 Áp lực của quá trình đột biến

Quá trình đột biến tạo ra nhiều alen mới Alen này khác alen khác ở một hoặc một

số cặp nucleotide nào đó Các gen có cấu trúc bền vững thì có ít alen, những gen dễ độtbiến thì có nhiều alen

Ở mỗi thế hệ, vốn gen của quần thể thường được bổ sung thêm bởi những độtbiến mới Sự ảnh hưởng của số lượng đột biến đến tỷ lệ kiểu gen và alen trong quần thểgọi là áp lực của đột biến Áp lực của đột biến (mức độ ảnh hưởng) liên quan đến số độtbiến thuận (mới) và nghịch (phục hồi) hình thành Một đột biến mới xuất hiện có thểlàm thay đổi vốn gen của quần thể bởi sự thay thế các alen đột biến cho các alen trước

đó trong quần thể Trong một quần thể lớn, dù đột biến xảy ra ở bất cứ locus đơn gennào, thì nếu chỉ có đột biến thì sẽ không có hiệu quả nhiều về lượng trong một thế hệ.Alen đột biến có thể có hiệu quả lớn hơn sau này thông qua sự tăng lên về tần số tươngđối của nó nhờ chọn lọc tự nhiên và biến động di truyền

1.2.1 Quá trình đột biến thuận

Giả sử tại một locus có 2 alen A và a A bị đột biến thành a với tần số u tính trên

số giao tử trong một thế hệ (0 < u < 1)

Gọi p0: tần số tương đối của alen A ở thế hệ xuất phát

p1, p2 pn: tần số tương đối của alen A ở thế hệ thứ nhất, thứ hai

thứ n Ta có:

- Tần số tương đối của alen A ở thế hệ thứ nhất là: p1 = p0 – up0 = p0 (1-u)

- Tần số tương đối của alen A ở thế hệ thứ hai là: p2 = p1 –up1 = p1 (1-u)

- Áp lực của quá trình đột biến biểu hiện ở tốc độ biến đổi tần số tương đối củaalen đột biến.

- Nếu đột biến diễn ra liên tục theo chiều A → a thì cuối cùng alen A sẽ bị loại ra khỏi quần thể và được thay thế bằng alen a

Trong thực tế, tần số đột biến thường rất thấp, vì thế áp lực của quá trình đột biến

là không đáng kể, nhất là đối với các quần thể lớn Tần số đột biến với từng gen rất thấp,trong một thế hệ chỉ khoảng 106 đến 104 Ví dụ, đột biến chống streptomicin ở trực

khuẩn đường ruột (E.coli) phát sinh với tần số 4x1010; đột biến chống penicilin ở cầu khuẩn Diplococus là 106 Vì tần số đột biến gen tương đối thấp nên áp lực làm thay

đổi tần số alen của quần thể rất chậm chạp và có thể coi như không đáng kể Tuy nhiên,khi thời gian thế hệ ngắn và quần thể có số lượng cá thể rất lớn, chẳng hạn đối với vikhuẩn, thì sự phát sinh đột biến có thể là áp lực quan trọng trong sự thay đổi tiến hóa

1.2.2 Quá trình đột biến nghịch

Đột biến có thể xảy ra ở một gen theo 2 chiều: đột biến thuận A → a với tần số u, đột biến nghịch a → A với tần số v

Gọi q0 là tần số alen a ở thế hệ xuất phát

∆p là sự biến đổi tần số alen A sau mỗi thế hệ

Giả sử tại gen A xảy ra đột biến thuận nghịch Sau một thế hệ tần số tương đối của

Tương tự ta được

u q

Gọi p tần số tương đối của alen A, q là tần số tương đối của alen a

Ta có:

v p

Gọi p tần số tương đối của alen A, q là tần số tương đối của alen a

ra nhiều con cháu hơn kiểu hình đột biến

Tóm lại, qua phân tích thấy rằng quá trình đột biến là nhân tố tiến hóa có tác độngảnh hưởng tới sự biến đổi tần số alen trong quần thể nhưng áp lực của nó là không lớn.Cho nên khi đề cập đến quá trình đột biến, người ta nhấn mạnh chủ yếu vai trò cung cấpnguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hóa

1.3 Thể đột biến với chọn lọc tự nhiên

Chỉ khi nào đột biến biểu hiện ở kiểu hình của cá thể nó mới thực sự chịu tác dụngcủa chọn lọc tự nhiên Kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen và môitrường trong quá trình phát triển cá thể ảnh hưởng của môi trường là khác nhau đối với

sự hình thành mỗi tính trạng Những tính trạng ít chịu ảnh hưởng của môi trường thìchọn lọc tự nhiên sẽ làm biến đổi vốn gen của quần thể một cách tương đối nhanh vàgần như trực tiếp Trái lại, những tính trạng chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường thìhiệu quả chọn lọc tự nhiên rất chậm và phức tạp Khả năng phản ứng linh hoạt của kiểugen trước môi trường bằng những thường biến thích nghi trong biên độ rộng cũng hạnchế hiệu quả của chọn lọc tự nhiên đối với thành phần kiểu gen của quần thể

Hiện tượng đa hiệu của gen cũng làm tác dụng của chọn lọc trở nên phức tạp.Chẳng hạn, một gen đa hiệu tác dụng có lợi lên tính trạng thứ nhất và có tác dụng bất lợilên tính trạng thứ hai, chọn lọc tự nhiên sẽ khó xử lý sự tương quan ngược chiều giữahai tính trạng đó

Sự biểu hiện kiểu hình của một gen hay một nhóm gen nào đó còn chịu ảnh hưởngcủa những gen sửa đổi, đặc biệt là những gen sửa đổi tính trội

1.4 Vai trò của đột biến

Vai trò chính của đột biến là tạo nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiếnhóa, làm cho mỗi tính trạng của loài có phổ biến dị phong phú Qúa trình đột biến cóthể gây nên những sai khác nhỏ hoặc lớn trên cơ thể sinh vật

Tần số đột biến của từng gen thường thấp, nhưng một số gen rất dễ bị đột biến.Mặt khác, cơ thể động, thực vật có hàng vạn gen nên tỷ lệ giao tử mang đột biến vềgen này hay gen khác khá lớn

Phần lớn đột biến tự nhiên có hại cho cơ thể sinh vật vì chúng phá vỡ mối quan

hệ hài hòa trong nội bộ kiểu gen, giữa kiểu gen với môi trường đã được chọn lọc tựnhiên hình thành trong quá trình lịch sử

Tuy đột biến thường có hại, nhưng phần lớn là các độ biến lặn, các alen lặn xuấthiện sẽ đi vào hợp tử tồn tại cạnh các alen trội tương ứng do vậy không biểu hiện rakiểu hình Qua giao phối, tần số các alen này được nhân lên trong quần thể Giá trịthích nghi của đột biến có thể thay đổi tùy tổ hợp gen

Đột biến tự nhiên là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa, đột biến gen lànguồn nguyên liệu chủ yếu vì so với đột biến nhiễm sắc thể thì chúng phổ biến hơn, ítảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sinh sản của cơ thể

Các nghiên cứu thực nghiệm cho thấy, các nòi, các loài phân biệt nhau thườngkhông phải bằng một vài đột biến lớn mà là sự tích lũy nhiều đột biến nhỏ.

2 Quá trình giao phối không ngẫu nhiên

2.1 Giao phối không ngẫu nhiên và hệ số nội phối.

Giao phối được thể hiện ở các dạng: giao phối ngẫu nhiên (ngẫu phối) và giao phốikhông ngẫu nhiên (giao phối có lựa chọn, giao phối gần, tự phối)

Trường hợp sự giao phối có lựa chọn như động vật có xu hướng lựa chọn kiểuhình khác giới thích hợp với mình, sẽ làm cho tỷ lệ các kiểu gen trong quần thể bị thayđổi qua các thế hệ

Ví dụ, khi cho giao phối giữa ruồi giấm mắt đỏ và ruồi giấm mắt trắng với nhaungười ta thấy ruồi cái mắt đỏ lựa chọn ruồi đực mắt đỏ nhiều hơn ruồi đực mắt trắng

Tự phối hoặc tự thụ phấn và giao phối gần (giao phối cận huyết) làm thay đổi cấutrúc di truyền ở quần thể, trong đó tỷ lệ dị hợp tử giảm dần, tỷ lệ đồng hợp tử tăng dầnqua các thế hệ, tạo điều kiện cho các alen lặn được biểu hiện thành kiểu hình

Giao phối không ngẫu nhiên là nhân tố tiến hoá còn ngẫu phối giữa các cá thể trong quần thể tạo nên trạng thái cân bằng di truyền của quần thể Vì vậy, ngẫu phối không làm thay đổi tần số các alen và thành phần kiểu gen của quần thể Tuy nhiên, ngẫu phối làm cho đột biến được phát tán trong quần thể và tạo ra sự đa hình về kiểu gen và kiểu hình, hình thành nên vô số biến dị tổ hợp Loại biến dị này là nguồn nguyên liệu thứ cấpcủa quá trình tiến hóa

Mặt khác, ngẫu phối còn trung hòa tính chất có hại của các đột biến, đại đa số cácđột biến là có hại cho cơ thể nhưng chúng thường là các gen lặn cho nên qua giao phối,

đi vào cặp gen dị hợp tử thì chưa được biển hiện Chúng chỉ biểu hiện khi ở trạng tháiđồng hợp tử hoặc khi gặp môi trường thích hợp Góp phần tạo ra những tổ hợp gen thíchnghi Có những alen đột biến đứng riêng thì có hại nhưng khi tổ hợp với các đột biếnkhác có thể trở thành có lợi Xác suất để xuất hiện đồng thời đột biến gen có lợi trêncùng một kiểu gen là rất thấp Nhưng nếu các cá thể mang những đột biến riêng rẽ giaophối với nhau sẽ có thể nhanh chóng tạo thành tổ hợp chứa các đột biến đó

Sự tiến hóa không chỉ sử dụng các đột biến mới xuất hiện mà còn huy động kho dựtrữ các alen đột biến đã phát sinh từ lâu nhưng tiềm ẩn trong các cặp dị hợp

Ngẫu phối không hoàn toàn là quần thể vừa ngẫu phối vừa nội phối Nội phốilàm tăng tỷ lệ đồng hợp tử bằng với mức giảm tỷ lệ dị hợp tử Nội phối có thể làm thay

đổi tần số kiểu gen, nhưng không làm thay đổi tần số alen.Tần số các thể đồng hợp tửcao hơn lý thuyết là kết quả của nội phối.

Nếu trong một quần thể có f cá thể nội phối thì tần số các kiểu gen bằng:

(p2 + fpq)AA + (2pq – 2fpq)Aa + (q2 + fpq)aa

Hệ số nội phối được tính bằng:

1-Hay bằng:

2.2 Vai trò của quá trình giao phối không ngẫu nhiên với tiến hóa

Giao phối gần không làm thay đổi tần số alen nhưng thay đổi thành phần kiểugen qua từng thế hệ theo hướng tăng dần thể đồng hợp, giảm dần thể dị hợp qua các thế

hệ tạo điều kiện cho các alen lặn biểu hiện ra kiểu hình

Giao phối có chọn lọc làm thay đổi tần số alen

Giao phối cùng với đột biến làm cho quần thể thành kho dự trữ các biến dị ditruyền ở mức bão hòa Đây chính là nguồn nguyên liệu tiến thứ cấp hóa

3 Di nhập gen

3.1 Khái niệm di – nhập gen (dòng gen)

Di nhập gen (gene flow), còn được gọi dòng gen, là sự lan truyền gen từ quần thểnày (quần thể cho) sang quần thể khác (quần thể nhận)

Ở thực vật bậc thấp và nấm, di nhập gen được thực hiện thông qua sự phát tán cácbào tử Ở thực vật bậc cao, qua sự phát tán hạt phấn, quả, hạt Ở động vật, qua sự di cưcủa các cá thể: một số cá thể di chuyển từ quần thể cho sang quần thể nhận, giao phốivới các cá thể ở quần thể nhận và lan truyền gen trong quần thể đó Vì vậy, nhân tố dinhập gen còn được gọi là sự di cư (migration) Ví dụ, sự di cư của con người đến mộtthành phố hoặc một đất nước mới.[2]

3.2 Vai trò của di nhập gen

Di nhập gen là nhân tố làm thay đổi vốn gen của quần thể vì di nhập gen có thểlàm tăng biến dị trong quần thể do sự di nhập alen mới được tạo ra bởi đột biến trongquần thể khác Nếu di nhập gen thấp và xảy ra giữa các quần thể có vốn gen khác khác

nhau sẽ cung cấp thêm các alen mới vào quần thể, làm thay đổi tần số các alen và sựtiến hóa của quần thể.

Di nhập gen là nhân tố làm ảnh hưởng đến tốc độ tiến hóa của quần thể theo haicon đường có hiệu quả trái ngược Sự di nhập gen tương đối cao vào quần thể có thểlàm giảm hiệu quả biến đổi gen do chọn lọc tự nhiên, đột biến hay các yếu tố ngẫunhiên và có thể làm chậm hoặc ngăn cản sự đa dạng của quần thể

Mối quan hệ giữa di nhập gen và sự thay đổi tần số alen có thể được hình dungtheo mô hình toán như sau: Gọi M là tỷ lệ % số cá thể trong quần thể nhận có nguồngốc từ quần thể cho (tần số cá thể nhập cư tốc độ di nhập gen) Lượng biến thiên tần sốtương đối của A trong quần thể nhận sau một thế hệ có di nhập gen là: ∆p = M (P p),với P tần số tương đối của A trong quần thể cho, p là tần số tương đối của A trong quầnthể nhận, lượng biến thiên tần số a là: ∆q = M (Q q)

Xét ví dụ sau: Có 20 cá thể có khả năng sinh sản từ quần thể cho nhập vào quầnthể có 20000 cá thể Quần thể cho có tần số a là 0,3 và tần số alen a của quần thể nhận là0,1 Trước hết ta thấy, tốc độ di nhập gen là M = = 0,001

Sau một thế hệ di nhập gen thì lượng biến thiên tần số alen a là:

∆q = M (Q q) = 0,001 (0,1 0,3) = 0,0002

Tần số của alen a sau một thế hệ là: Q1 = 0,1 + 0,0002 = 0,1002

Ở thế hệ thứ hai: lượng biến thiên tần số alen a là: ∆q = 0,001 (0,1002 0,3) = 0,002Tần số alen a sau thế hệ thứ hai là: Q2 = 0,1002 + 0,002 = 0,1004

Như vậy, sau một thế hệ thì tần số alen của quần thể nhận thay đổi không đáng kể Tuynhiên sự thay đổi do di nhập gen có thể rất lớn nếu có số cá thể di nhập nhiều Giả sử có

10000 cá thể di nhập vào quần thể có 20000 cá thể như ví dụ trên, lượng biến thiên tần

số alen a sau một thế hệ là:

∆q = M (Q q) = 0,5 (0,10,3) = 0,1Tần số alen a sau thế hệ thứ nhất là: 0,1 + 0,1 = 0,2

Lượng biến thiên ở thế hệ thứ hai là: 0,5(0,20,3) = 0,05

Tần số alen a sau thế hệ thứ hai là 0,2 + 0,05 = 0,25

Như vậy kích thước quần thể và khoảng cách của quần thể ảnh hưởng quan trọng đếntốc độ cố định gen và khả năng di nhập gen giữa các quần thể Sự di nhập gen đủ lớn như

trên có thể làm hợp nhất các quần thể sống cạnh nhau thành một quần thể có cấu trúc ditruyền thống nhất.

4 Sóng quần thể

4.1 Khái niệm sóng quần thể

Số lượng cá thể của một quần thể có thể biến động đột ngột do những sự cố bấtthường trong hệ sinh thái cháy rừng, lũ lụt, dịch bệnh, tăng nguồn thức ăn, giảm sốlượng kẻ thù Thông thường thì số lượng cá thể của quần thể dao động có tính chu kỳ,theo mùa trong năm hoặc theo số năm, tùy thuộc vào điều kiện môi trường và nhữngyếu tố nội tại quần thể

Những dao động số lượng cá thể của quần thể có dạng sóng theo chu kỳ được gọi

là sóng quần thể (population waves) Sự dao động số lượng cá thể có thể từ 10 đến 100hoặc 1.000 lần và hơn nữa

4.2 Vai trò của sóng quần thể

Sóng quần thể là một nhân tố làm thay đổi tần số tương đối của các alen trongquần thể Những cá thể được sống sót qua các đợt sóng có thể là do thích nghi hơnnhưng cũng có thể là ngẫu nhiên

Đối với các quần thể có kích thước lớn thì các biến dị di truyền mới phát sinh sẽkhó đạt tới tỷ lệ đáng kể, nói cách khác sự thay đổi của quần thể diễn ra chậm Ở cácquần thể có kích thước nhỏ thì các biến động ngẫu nhiên có thể đóng vai trò quyết địnhtrong việc làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể một cách căn bản và nhanhchóng Đối với các quần thể có kích thước trung bình thì thường xuyên có sự dao động

số lượng cá thể, thuận lợi nhất cho sự hình thành loài mới

Đáng chú ý là trong quần thể không phải tất cả các cá thể mà chỉ một bộ phận các

cá thể trưởng thành được tham gia vào quá trình sinh sản Wright (1938) đã đề xuất kháiniệm “kích thước có hiệu quả” (effective size) của quần thể Kích thước này phụ thuộcnhiều yếu tố như cấu trúc giới tính, cấu trúc tuổi của quần thể, quan trọng nhất là sự daođộng số lượng quần thể và hệ thống giao phối

Gọi Ne là số lượng cá thể trưởng thành được tham gia vào quá trình

sinh sản t: số thế hệ

N1, N2 Nt: số lượng cá thể của quần thể ở thế hệ thứ 1, 2 thứ t

Nm là số cá thể đực tham gia sản xuất giao tử cho thế hệ sau

Nf là số cá thể cái tham gia sản xuất giao tử cho thế hệ sau.

*Dựa vào sự dao động số lượng cá thể:

Ne luôn luôn nhỏ hơn số cá thể trưởng thành của quần thể nghĩa là không phải tất

cả mà trên thực tế chỉ một tỷ lệ trong số cá thể trưởng thành được truyền gen cho thế hệ sau

* Dựa vào hệ thống giao phối

Ta có: = +

Ví dụ: Trong một nhóm cá thể của quần thể với 90 cái và 10 đực tham gia sinh sản thì

số lượng cá thể trưởng thành được tham gia vào quá trình sinh sản là:

= +

Ne = 36

5 Biến động di truyền:

5.1 Khái niệm biến động di truyền

Biến động di truyền (genetic drift) là hiện tượng tần số tương đối của các alen trong quần thể thay đổi đột ngột do nguyên nhân nào đó

Trong các quần thể tự nhiên nguyên nhân biến động di truyền có thể là do xuấthiện các chướng ngại địa lý → chia cắt khu phân bố của quần thể thành nhiều phần nhỏ

→ tần số tương đối của các alen biến đổi đột ngột hoặc là do sự phát tán ngẫu nhiên củamột nhóm cá thể mang những kiểu gen nào đó đi lập quần thể mới, trong đó tần sốtương đối của các alen ở quần thể mới xác lập là thay đổi cơ bản so với quần thể gốc.Biến động di truyền dễ xảy ra trong các tập hợp thống kê với số lượng nhỏ Năm

1957, Dobzhansky và Pavlovsky thực nghiệm trên ruồi giấm Drosophila pseudoobscura

đã tạo ra 10 quần thể lớn (số lượng cá thể ban đầu là 4.000) và 10 quần thể nhỏ (sốlượng cá thể ban đầu là 20), trong tần số tương đối của 2 đột biến đảo đoạn nhiễm sắc

thể AD và PP đều bằng 0,5 Theo dõi qua 18 tháng thấy trong 10 quần thể nhỏ tần sốtương đối của đột biến PP thay đổi nhiều hơn trong 10 quần thể lớn.[3]

5.2 Vai trò của biến động di truyền

Sự thay đổi tần số các alen do sự kiện ngẫu nhiên có vai trò quan trọng trongtiến hóa ở các quần thể nhỏ Mặc dù, biến động di truyền có thể xảy ra đối với nhữngquần thể có kích thước lớn và cả quần thể có kích thước nhỏ nhưng biến động ditruyền ít có hiệu quả với quần thể có kích thước lớn

Vai trò của chọn lọc tự nhiên và biến động di truyền trong việc xác định số phậncủa các đột biến mới cũng phụ thuộc vào áp lực của chọn lọc tự nhiên lên quần thể đó.CLTN có vai trò quan trọng hơn trong quần thể lớn, trong khi biến động di truyền có ýnghĩa lớn hơn trong quần thể nhỏ

Biến động di truyền trong quần thể nhỏ thường đưa đến hai trạng thái: trạngthái quần thể thắt cổ chai và hiệu ứng kẻ sáng lập

Hiệu ứng kẻ sáng lập: khi một nhóm cá thể nào đó ngẫu nhiên tách khỏi quần thể

đi lập quần thể mới, các alen trong nhóm này có thể không đặc trưng cho vốn gen củaquần thể gốc Sự thay đổi này trong vốn gen gọi là hiệu ứng kẻ sáng lập Những quầnthể nhỏ khi chiếm cứ lãnh địa mới phải chịu hiệu ứng này

Các thảm họa như động đất, lũ lụt, cháy rừng … có thể làm giảm đáng kể kíchthước quần thể, đào thải một cách không chọn lọc, kết quả là số lượng cá thể của quầnthể chỉ còn lại ở mức sống sót Quần thể sống sót nhỏ không thể là đại diện cho vốngen của quần thể lớn ban đầu, đó là hiệu ứng thắt cổ chai Biến động di truyền gây ratrạng thái thắt cổ chai có thể đã đóng vai trò quan trọng trong giai đoạn đầu của quátrình tiến hóa các quần thể người khi mà thảm họa đã giết chết hết các bộ tộc Hiệuứng cổ chai ngăn chặn hầu hết các kiểu gen tham gia vào việc tạo thế hệ sau, làm giảm

đa dạng di truyền và cũng làm cho tần số một alen nào đó trở nên phổ biến hơn trongquần thể

Ví dụ: Một nhóm động vật di cư từ đất liền ra đảo Giả sử quần thể gốc có 2 alen A và a với tần số tương đối

= (0,25 AA : 0,5 Aa : 0,25 aa)

Do trong một các nguyên nhân trên, tần số tương đối đó thay đổi một cách độtngột thậm chí tần số của alen A=0, của alen a=1 Ngược lại ở một phần khác của quầnthể bị chia cắt, các cá thể thuộc kiểu gen AA chiếm ưu thế tuyệt đối thì tần số tương đốicủa alen A đang từ 0,5 có thể nhảy vọt lên 0,8 còn tần số tương đối của alen a lại từ 0,5tụt xuống 0,2 Trong các quần thể động vật ở đảo, tần số tương đối của các alen thay đổi

đột ngột so với các quần thể ở vùng lân cận trên đất liền, tùy thuộc vào kiểu gen củanhóm cá thể “sáng lập” quần thể mới.

Như vậy, biến động di truyền là một nhân tố tiến hóa không chỉ ảnh hưởng tới vốngen của quần thể, làm nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên mà còn là một nhân tố làm biếnđổi tần số tương đối của các alen một cách nhanh chóng đột ngột Mặt khác, biến động

di truyền có thể tác động độc lập hoặc phối hợp đồng thời với chọn lọc tự nhiên

6 Quá trình chọn lọc tự nhiên

6.1 Khái niệm chọn lọc tự nhiên

Quan niệm cho rằng quá trình chọn lọc tự nhiên là nhân tố tiến hóa cơ bản đã đượcDarwin và Wallace độc lập với nhau cùng trình bày trước Hội nghị khoa học Linne ởLondon năm 1858 Học thuyết tiến hóa bằng con đường chọn lọc tự nhiên đã đượcDariwn phát triển và trình bày với đầy đủ bằng chứng thuyết phục trong tác phẩm

Nguồn gốc các loài xuất bản năm 1859.

Thuyết tiến hóa hiện đại dựa trên cơ sở Di truyền học đã làm sáng tỏ hai vấn đềtồn tại trong thuyết chọn lọc tự nhiên của Darwin: nguyên nhân và bản chất của biến dị,

cơ chế di truyền các biến dị Theo quan niệm của thuyết tiến hóa hiện đại thì chỉ cácbiến dị di truyền mới là nguyên liệu của chọn lọc tự nhiên Ở các loài giao phối, đơn vịtác động của chọn lọc tự nhiên là quần thể Thực chất của chọn lọc tự nhiên là sự phânhóa khả năng sinh sản giữa các cá thể trong quần thể Kết quả của chọn lọc tự nhiên là

sự phát triển và sinh sản ưu thế của những kiểu gen thích nghi hơn

Theo quan điểm của Di truyền học hiện đại thì thích nghi là phải có kiểu gen cókhả năng phản ứng thành những kiểu hình có lợi trước những môi trường xác định, do

đó bảo đảm sự sống sót của các thể Nhưng nếu chỉ sống sót mà không sinh sản đượcnghĩa là không đóng góp vốn gen của quần thể thì sẽ vô nghĩa với quá trình tiến hóa củaloài Chọn lọc tự nhiên không những bao hàm sự sống sót của những cá thể thích nghihơn mà điều quan trọng là sự sinh sản ưu thế của những cá thể đó Vấn đề này Darwin

đã đề cập tới là hình dung những cá thể bị đào thải khỏi quá trình sinh sản, những cá thểkém thích nghi trong đấu tranh sinh tồn mà bị chết từ trước lúc thành thục về sinh sảnnên không để lại dòng dõi cho thế hệ sau Các công trình nghiên cứu về di truyền họccho thấy những cá thể hoàn toàn khỏe mạnh, sinh trưởng phát triển tốt, chống chịu điềukiện môi trường, sống lâu nhưng lại không có khả năng sinh sản do rối loạn di truyền.Bởi vậy sự thích nghi (adaptation) hay thích ứng (fitness) dưới tác dụng của chọnlọc tự nhiên được xem xét về cả hai mặt, đó là sự phân hoá về khả năng sống sót(ditferential survival) và sự phân hoá về khả năng sinh sản (differential reproduction)