SÀNG LỌC SƠ SINH

Tại nên tham gia chƣơng trình sàng lọc sơ sinh ? nàose thiếu G6PD ? Không gia đình mắc bệnh Tai lieu Thế chia tai:menwWw.SinhHoc.edu.vn phải làm xét nghiệm sàng lọc ? Việc kiểm tra giọt máu khô lấy từ gót chân trẻ sơ sinh giúp phát bệnh gặp gây hậu nghiêm trọng cho sức khỏe trẻ Khi tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh, hầu hết trẻ sàng lọc bình thường số phát mắc bệnh Nhờ điều trị sớm cho trẻ, giúp trẻ có sống bình thường khỏe mạnh, tránh biến chứng nguy hiểm làm trẻ bị khuyết tật gây chết Trẻ sơ sinh đƣợc sàng lọc để tìm bệnh ? Chương trình sàng lọc cho phép phát trẻ mắc bệnh thiểu tuyến giáp bẩm sinh thiếu men G6PD Thế thiểu tuyến giáp bẩm sinh ? Các trẻ mắc bệnh đủ loại nội tiết tố tuyến giáp nằm phía trước cổ có tên gọi Tyrôxin (thyroxine) Trong khoảng từ 2500 đến 5000 trẻ sơ sinh có trẻ mắc bệnh Trẻ mắc bệnh phát triển bất thường, trí tuệ chậm phát triển trở thành trẻ bị khuyết tật nặng Nếu đƣợc phát sớm qua sàng lọc trẻ đƣợc điều trị cách bổ sung nội tiết tố Tyrôxin nhờ trẻ không bị bệnh phát triển bình thƣờng nhƣ trẻ khác Nếu trẻ không đƣợc phát thời kỳ sơ sinh đƣợc phát muộn trễ để điều trị, việc điều trị không hiệu không giúp trẻ tránh đƣợc tình trạng khuyết tật Thiếu men G6PD (Glucose -6-phosphatase dehydro genase) bệnh di truyền men phổ biến người Trên giới có 400 triệu người mắc bệnh Bệnh thiểu tuyến giáp bẩm sinh xảy ngẫu nhiên cho trẻ không thiết phải có người gia đình mắc bệnh, dù người thân mắc bệnh trẻ cần xét nghiệm loại trừ khả mắc bệnh Đây bệnh di truyền trẻ nhận gen bất thường nằm nhiễm sắc thể (NST) giới tính X từ bố (mang cặp NST giới tính XY) mẹ (mang cặp NST giới tính XX) Nếu trai, trẻ dễ mắc bệnh có NST X Nếu gái, có NST X, nên trẻ mắc bệnh nhận gen bất thường, từ bố từ mẹ trai mắc bệnh phổ biến gái Men G6PD hồng cầu máu sản xuất, bình thường men giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị công chất oxy hóa Khi trẻ bị thiếu men này, hồng cầu bị phá hủy chất oxy hóa có thức ăn số thuốc gây tình trạng thiếu máu tan huyết (vỡ hồng cầu) Tình trạng làm tăng lượng bilirubin máu làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt Nếu trẻ bị vàng da nặng, tuần đầu thời kỳ sơ sinh, trẻ bị tổn thương não gây bại não, chậm phát triển tâm thần Nếu đƣợc phát sớm qua sàng lọc trẻ đƣợc theo dõi tình trạng vàng da sơ sinh đƣợc khuyến cáo để tránh tiếp xúc sử dụng thức ăn, dƣợc phẩm gây tình trạng oxy hóa mạnh gây hậu nặng nề cho sức khỏe Đối với bệnh thiếu men G6PD, trẻ có bố mắc bệnh, mẹ bình thường hai bố mẹ bình thường mẹ có mang gen bệnh (do mẹ có NST X nên NST X mang gen bệnh mẹ không bị bệnh) dù bố mẹ người thân không mắc bệnh trẻ, trẻ nam, nhận gen bệnh từ người mẹ bình thường mang gen bệnh bị thiếu men G6PD tất trẻ cần xét nghiệm sàng lọc để phát tình trạng thiếu men G6PD Nhân viên y tế lấy máu để sàng lọc nhƣ ? 48 sau sinh, nhân viên y tế dùng kim chích đặc biệt để lấy vài giọt máu gót chân trẻ thấm lên tờ giấy thấm đặc biệt để gửi đến trung tâm xét nghiệm Việc lấy máu làm trẻ khó chịu đôi chút khóc thực tế nhân viên y tế lấy máu, không nhiều thời gian trẻ không bị ảnh hưởng Trước lấy máu, nhân viên y tế hỏi số thông tin liên quan đến địa chỉ, số điện thoại, tên mẹ để điền vào phiếu lấy mẫu máu Đây thông tin quan trọng để liên hệ với gia đình có kết xét nghiệm nên đưa thông tin xác yêu cầu nhân viên y tế kiểm tra lại độ xác thông tin ghi phiếu Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn kết cho thấy bạn mắc bệnh, nhân viên Tai lieu Nếu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn y tế liên hệ trực tiếp với gia đình qua điện Tôi giúp cho việc lấy máu trẻ dễ dàng không? Bạn hỗ trợ nhân viên y tế lấy máu gót chân trẻ cách:  Ôm ấp giữ ấm cho bé  Dùng khăn tẩm nước ấm khoảng 41- 42oC vắt khô để ủ gót chân trẻ khoảng từ – phút trước lấy máu TRUNG TÂM SÀNG LỌC - CHẨN ĐOÁN TRƢỚC SINH & SƠ SINH thoại: Nếu trẻ bị thiểu tuyến giáp bẩm sinh, cha mẹ giới thiệu để đưa trẻ đến khám bác sĩ chuyên khoa trƣớc trẻ đƣợc tuần tuổi để tiến hành xác định bệnh điều trị Nếu trẻ bị thiếu men G6PD, cha mẹ giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa để tiến hành xác định tình trạng thiếu men, tư vấn việc sử dụng thức ăn dược phẩm để đề phòng tình trạng tan huyết Với giúp đỡ giúp cho việc lấy máu dễ dàng thuận lợi nhiều ĐẠI HỌC Y DƢỢC HUẾ SÀNG LỌC SƠ SINH ĐỂ PHÁT HIỆN BỆNH CHO CON CỦA BẠN Sau xét nghiệm, mẫu máu khô đƣợc dùng làm ? Con có cần lấy máu thêm lần không? Trong số trường hợp nhân viên y tế ghé nhà bạn đề nghị lấy lại mẫu máu gót chân trẻ Điều xảy mẫu máu lấy lần thứ không đủ kết không rõ ràng, trẻ sinh non truyền máu trước lấy máu lần thứ Nhân viên y tế giải thích rõ ràng cho bạn Bạn không nên lo lắng hầu hết xét nghiệm lặp lại cho kết bình thường Việc lấy máu để sàng lọc có phải bắt buộc hay không? Việc lấy máu để xét nghiệm nhằm phát bệnh bẩm sinh cần thiết không bắt buộc hoàn toàn tự nguyện Nếu bạn không muốn lấy máu trẻ để sàng lọc bạn từ chối Làm để biết đƣợc kết sàng lọc ? Hầu hết trẻ có kết bình thường vòng – 10 ngày không thấy nhân viên y tế liên hệ với gia đình chắn bạn có kết bình thường Sau sàng lọc, mẫu máu khô trẻ lưu giữ tối thiểu năm nhằm mục đích:  Kiểm tra lại kết làm số xét nghiệm khác theo yêu cầu bác sĩ  Để cải tiến chương trình sàng lọc  Để nghiên cứu giúp cải thiện sức khỏe trẻ em gia đình Việt nam Những nghiên cứu giữ bí mật thông tin trẻ gia đình Tôi tìm thêm thông tin đâu ? Để có thêm thông tin mời bạn thăm trang web: http://www.ditatbamsinh.vn Mục đích việc xét nghiệm sàng lọc để phát trẻ có nhiều khả mắc bệnh không xác tuyệt đối Những trẻ có kết xét nghiệm sàng lọc mắc bệnh đƣợc kiểm tra lại Xét nghiệm không cho phép phát tất trẻ mắc bệnh cộng đồng Sau sinh 48 giờ, cần lấy vài giọt máu gót chân bé giúp phát số bệnh gây khuyết tật nặng nề cho bé để điều trị kịp thời Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn ... tẩm nước ấm khoảng 41- 42oC vắt khô để ủ gót chân trẻ khoảng từ – phút trước lấy máu TRUNG TÂM SÀNG LỌC - CHẨN ĐOÁN TRƢỚC SINH & SƠ SINH thoại: Nếu trẻ bị thiểu tuyến giáp bẩm sinh, cha mẹ giới... bệnh bẩm sinh cần thiết không bắt buộc hoàn toàn tự nguyện Nếu bạn không muốn lấy máu trẻ để sàng lọc bạn từ chối Làm để biết đƣợc kết sàng lọc ? Hầu hết trẻ có kết bình thường vòng – 10 ngày... trẻ mắc bệnh cộng đồng Sau sinh 48 giờ, cần lấy vài giọt máu gót chân bé giúp phát số bệnh gây khuyết tật nặng nề cho bé để điều trị kịp thời Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn