SÀNG LỌC & CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ TRUNG TÂM SÀNG LỌC – CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH & SƠ SINH TÀI LIỆU TẬP HUẤN SÀNG LỌC & CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 2010 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢ C HUẾ TRUNG TÂM SÀNG LỌC - CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH & SƠ SINH TÀI LIỆU TẬP HUẤN SÀNG LỌC & CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 2010 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn CHẨN ÐOÁN TIỀN SẢN Ths Bs Võ Văn Đức I Đại cƣơng Chẩn đoán tiền sản bao gồm nhiều kỹ thuật chẩn đoán khác để xác định tình trạng phát triển bất thường thai nhi Nếu công tác chẩn đoán tiền sản thực tốt dự liệu bất thường mắc phải cho thai nhi bà mẹ mang thai Trong thai nghén, bất thường bẩm sinh chiếm khoảng 20-25% tử vong chu sản Chẩn đoán tiền sản nhằm mục đích:  Chăm sóc theo dõi thai  Xác định kết thai nghén  Lập kế hoạch đối phó với biến chứng có trình sinh đẻ  Lập kế hoạch đối phó với vấn đề xảy cho trẻ sơ sinh  Hướng dẫn định chấm dứt hay tiếp tục thai nghén  Tìm kiếm bất thường ảnh hưởng đến lần mang thai Có nhiều thủ thuật xâm nhập không xâm nhập áp dụng chẩn đoán tiền sản Mỗi thủ thuật thực thời điểm định thai kỳ kết tối ưu Các thủ thuật chẩn đoán tiền sản bao gồm:  Siêu âm  Chọc ối  Chọc sinh thiết  Tìm tế bào thai máu mẹ  Alpha-fetoprotein huyết mẹ  beta-HCG Huyết mẹ  Estriol huyết mẹ II Các kỹ thuật xét nghiệm huyết học chẩn đoán tiền sản 2.1 Siêu âm Siêu âm thủ thuật không xâm nhập không gây nguy hại cho thai mẹ Sóng âm có tần số cao sử dụng để tạo hình ảnh quan khác hồi âm sóng âm tới quan, hình ảnh thai buồng ối qua khảo sát Siêu âm thấy phôi thai tuổi thai tuần Việc ghi nhận bất thường quan nội tạng chi thai nhi tốt khoảng 16-20 tuần Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Khám siêu âm giúp xác định kích thước vị trí tư thai nhi, kích thước vị trí bánh nhau, số lượng nước ối hính dáng giải phẩu thai nhi Tuy nhiên siêu âm có số giới hạn số bất thường nhẹ không phát Ví dụ hội chứng Down (thể nhiểm 21), bất thường hình thái học thường không rõ ràng mà hình ảnh gián tiếp tăng độ mờ da gáy… Trong thai kỳ, siêu âm nên thực thường qui theo lịch đề nghị sau:  Lần 1: Thai 5-7 tuần: xác định có thai, phát bất thường có thai lạc chỗ  Lần 2: Thai 12 tuần: tính xác tuổi thai, đo độ mờ da gáy phát số bất thường thai vô sọ  Lần 3: lúc thai khoảng 18-23 tuần: thời điểm tốt để khảo sát bất thường hình thái học thai nhi, khảo sát bất thường hệ tim mạch  Lần 4: thai 33 tuần: khảo sát đánh giá phát triển thai  Lần 5: thai 37-38 tuần: siêu âm đánh giá độ trưởng thành thai góp phần tiên lượng chuyển sinh Siêu âm giúp hướng dẫn mốt số thủ thuật chẩn đoán xâm nhập chọc ối, sinh thiết thai, chọc cuống rốn 2.2 Chọc ối (amniocentesis) Chọc ối thủ thuật xâm nhập Người ta dùng kim tiêm (kim chọc tủy sống) đâm xuyên qua thành bụng vào khoang ối tử cung Thời điểm để thực chọc ối từ tuần thứ 16 thai kỳ trở lúc thai có đủ lượng nước ối cho thủ thuật Trong chẩn đoán tiền sản, hầu hết thủ thuật chọc ối thực thời gian từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 20 thai kỳ Bệnh nhân thường siêu âm trước thực chọc ối để xác định tuổi thai, vị trí thai bánh xác định lượng nước ối Trong nước ối có chứa tế bào thai (hầu hết bong từ da thai nhi), tế bào nuôi cấy để phân tích NST, phân tích sinh hóa, phân tích sinh học phân tử Trong quí thai kỳ, phân tích dịch ối để đánh giá độ trưởng thành phối Ðiều có ý nghĩa quan trọng tuổi thai 35 tuần, giai đoạn phổi chưa đủ trưởng thành để trì sống phổi chưa sản xuất đủ chất tạo sức căng bề mặt phế nang (surfactant) Sau sinh trẻ bị hội chứng suy hô hấp bệnh màng Nước ối phân tích phương pháp phân cực huỳnh quang (fluorescence polarization) để tìm lecithin (sphingomyelin (LS), và/hoặc phosphatidyl glycerol (PG) Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Các biến chứng chọc ối nói chung ít, gồm sẩy thai mẹ bị nhạy cảm với yếu tố Rh Nguy sẩ y thai sau thủ thuật chọc ối khoảng 0,5% Những thai phụ có Rh âm tính điều trị RhoGam Trong trường hợp cạn ối thực chọc ối Người ta truyền dung dịch saline vào khoang ối sau hút dịch trở lại để phân tích 2.3 Chọc sinh thiết (Chorionic Villus Sampling (CVS) Chọc sinh thiết là kỷ thuạ t đưa kim qua ngã bụ ng dưới hướng dã n củ a sieu am đẻ và o bá nh Có thẻ ngã am đạ o những trường hợp bá nh nà m thá p ở mạ t sau Tuy nhien hiẹ n , tỷ lẹ sinh thié t gai ngã bụ ng là > 90% Chọc sinh thiết thực cách đưa catheter qua đường âm đạo lỗ cổ tử cung vào tử cung đến vùng bánh hướng dẫn siêu âm để lấy tổ chức lông Siêu âm qua đường âm đạo hay đường bụng Các tế bào lông phân tích phương pháp khác Xét nghiệm phổ biến làm NST đồ thai Các tế bào nuôi cấy để xét nghiệm sinh học phân tử sinh hóa CVS thực tuổi thai 9,5 đến 12 tuần Không thự c hiẹ n sinh thiét gai trướ c 11 tuà n Tỷ lệ sẩy thai sinh thiết gai không khác biệt so với chọc ối CVS có bất lợi thủ thuật xâm nhập có tỷ lệ gây chết thai cao Tỷ lệ sẩy thai cao 0,5 đến 1% so với thủ thuật chọc ối CVS gây khuyết chi thai Mẹ có Rh (+) yếu tố nguy Có khả phân tích NST thất bại lấy nhầm tế bào máu mẹ thực CVS 2.4 Xét nghiệm máu mẹ Đây kỹ thuật phát lông thai tuần hoàn người mẹ Thông thường lượng nhỏ tế bào thai vào tuần hoàn người mẹ Các tế bào thai phân tích để tìm kiếm chuổi DNA đặc trưng kỹ thuật khác mà không gây nguy cho thai thủ thuật CVS thủ thuật chọc ối Phân tích huỳnh quang (Fluorescence in-situ hybridization (FISH)) kỹ thuật xác định NST đặc trưng tế bào thai máu mẹ để chẩn đoán bệnh lệch bội thể nhiểm đơn bội NST X Tuy nhiên , hiê ̣n xét nghiê ̣m này vẫn chưa đươ ̣c công nhâ ̣n là tiêu chuẩ n vàng để chẩn đoán bất thường NST xét nghiệm xâm lấn ( sinh thiế t gai và cho ̣c ố i) 2.5 Alpha-fetoprotein Huyết mẹ (Maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP)) Thai phát triển có loại protein máu Albumin alpha- Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn fetoprotein (AFP) Vì người trưởng thành có albumin máu, nên xét nghiệm MSAFP sử dụng để xác định gián tiếp lượng AFP máu thai nhi Nói chung có lượng nhỏ AFP dịch ối qua bánh để vào máu người mẹ Tuy nhiên có bất thường ống thần kinh, phần ống thần kinh phôi thai không đóng kín nên AFP thoát vào dịch ối Các bất thường ống thần kinh bao gồm thai vô não (do ống thần kinh phần đầu không đóng được) tật hở khe đốt sống (spina bifida: phần đuôi ống thần kinh không đóng được) Ở Mỹ tỷ lệ mắc loại bệnh 1-2/1000 trường hợp sinh Tương tự vậy, tật hở thành bụng (gastroschisis) hay thoát vị rốn (omphalocele) AFP từ thai vào máu mẹ với lượng lớn bình thường Ðể xét nhiệm MSAFP có giá trị phải xác định xác tuổi thai MSAFP tăng theo tuổi thai (tăng theo kích thước thai) MSAFP tính theo bội số giá trị trung bình (MoM) MoM tăng cao bình thường có khả bị dị tật bẩm sinh MSAFP có độ nhạy lớn tuổi thai 16-18 tuần thường người ta sử dụng để tính nguy giới hạn tuổi thai 15-22 tuần MSAFP gia tăng nhiều lý mà không liên quan đến tật hở ống thần kinh hở thành bụng xét nghiệm không đạt độ đặc hiệu 100% Lượng MSAFP thay đổi theo yếu tố chủng tộc, bệnh lý đái đường người mẹ Hơn nữa, nguyên nhân phổ biến gây tăng MSAFP giả ước tính tuổi thai bị sai Kết hợp sàng lọc MSAFP siêu âm phát tất thai vô não (anencephaly) hầu hết trường hợp bị tật hở khe đốt sống (spina bifida) Khuyết ống thần kinh (neural tube defect: NTDs) phân biệt với dị tật thai khác (như hở thành bụng) cách dùng xét nghiệm acetylcholinesterase từ dịch ối lấy qua chọc ối Nếu acetylcholinesterase tăng song hành với MSAFP khả khuyết ống thần kinh nhiều Trường hợp không phát acetylcholinesterase dấu hiệu gợi ý vài dị tật thai khác Ghi chú: Các bất thường kiểu hình đột biến gene methylene tetrahydrofolate reductase gây gia tăng nguy tật hở ống thần kinh (neural tube defect- NTDs) Folate đồng yếu tố enzym Ðột biến gene 1298C C677T liên kết với gia tăng nồng độ homocysteine làm tăng nguy thai bị NTDs Ðể dự phòng NTDs người ta cung cấp cho chế độ ăn người mẹ mg acid Folic/ngày Nhưng để có hiệu quả, người ta dùng acid folic bắt đầu tháng trước có thai tháng đầu thai kỳ MSAFP có ích sàng lọc hội chứng Down số thể nhiểm khác MSAFP có xu hướng thấp bình thường thai bị Down số bất thường NST Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 2.6 Beta-HCG Huyết mẹ Ðây xét nghiệm sử dụng phổ biến thai nghén Khoảng tuần sau phôi thụ tinh làm tổ tử cung, tế bào nuôi sản xuất đủ lượng beta-hCG để chẩn đoán thai nghén Vì vậy, sau kinh xét nghiệm hCG dương tính Ðịnh lượng beta hCG có ích chẩn đoán thai sớm tiên lượng sẩy thai, thai lạc chỗ bệnh lý lượng hCG thường thấp bình thường Vào giai đoạn sau thai kỳ, cuối quí 2, hCG sử dụng kết hợp với MSAFP để sàng lọc bất thường NST đặc biệt hội chứng Down hCG tăng kết hợp với giảm MSAFP gợi ý thai bị Down hCG cao bất thường gợi ý bệnh lý tế bào nuôi (chữa trứng) Nếu siêu âm không thấy cấu trúc thai kèm với hCG tăng bất thường gợi ý bệnh lý chữa trứng Định lượng hCG sử dụng để theo dõi điều trị chữa trứng, ung thư tế bào nuôi tái phát ung thư tế bào nuôi 2.7 Estriol huyết mẹ Lượng estriol huyết mẹ phụ thuộc vào tình trạng thai, chức bánh tình trạng sức khỏe thể người mẹ Estriol có nguồn gốc từ dehydroepiandrosterone (DHEA) sản xuẩt từ tuyến thượng thận sau bánh chuyển hóa thành estriol Estriol vào máu mẹ xuất qua đường tiết niệu xuất qua gan vào mật Xét nghiệm liên tục estriol quí thai kỳ để theo dõi tình trạng thai Nếu estriol giảm báo hiệu thai có nguy có định kết thúc thai kỳ Estriol giảm thai bị hội chứng Down thiểu sản tuyến thượng thận kèm theo vô não 2.8 Inhibin A InhibinA bánh hoàng thể tiết Inhibin-A định lượng huyết mẹ Inhibin –A tăng dấu hiệu nguy hội chứng Down báo hiệu nguy sinh non 2.9 Protein huyết liên quan thai nghén (Pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) Trong quí đầu thai kỳ, PAPP-A huyết thấp dấu hiệu gợi ý thai bị thể nhiểm 13, 18 21 Hơn nữa, mức PAPP-A thấp quí đầu dự báo thai không tốt thai nhẹ cân hay thai lưu Trường hợp PAPP-A cao bình thường dấu hiệu dự báo thai lớn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 2.10 Sàng lọc xét nghiệm xét nghiệm (sàng lọc "Triple test" "Quadruple test" ) Việc kết hợp xét nghiệm huyết có thể làm gia tăng độ nhạy độ đặc hiệu việc phát bất thường thai Các xét nghiệm cổ điển gọi sàng lọc xét nghiệm alpha-fetoprotein (MSAFP), beta-HCG, estriol (uE3) Sàng lọc xét nghiệm thêm xét nghiệm inhibin-A Bệnh MSAFP uE3 Khuyết ống thần kinh Tăng HCG Bình thường Bình thường Trisomy 21 Thấp Thấp Tăng Trisomy 18 Thấp Thấp Thấp Thai trứng Thấp Thấp Rất cao Ða thai Tăng Bình thường Tăng Thai lưu Tăng Thấp Thấp Ghi chú: giá trị trị số thay đổi rõ ràng theo tuổi thai, ý nghĩa kết phụ thuộc nhiều vào tuổi thaii III Các kỹ thuật khám xét 3.1 Khám thai Thủ thuật đơn giản khám phát thai phần thai Các loại bất thường thai gợi ý khả thai bị bất thường NST Nhưng bất thường thường mơ hồ không rõ ràng lâm sàng, đặc biệt giai đoạn sớm thai kỳ Hội chẩn thảo luận với nhà di truyền học lâm sàng để xem xét lại dấu chứng bất thường Ghi nhận dấu chứng giải phẩu bệnh học Khám xét bánh việc quan trọng nguyên nhân sẩy thai bệnh lý bánh 3.2 Xét nghiệm tế bào thai Soi tìm tế bào thai dịch ối nói chung không hữu ích khám tổng quát thai Soi tế bào giúp đánh giá tuổi thai (độ trưởng thành phổi thai), tình Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn trạng nhiểm trùng, u tân sinh bánh nhau, loạn sản tế bào thai (bất thường tạo quan) 3.3 Chụp X quang Chụp X quang nghiêng thẳng để chẩn đoán bất thường hệ xương thai Trong trường hợp X quang tỏ có ưu điểm so với siêu âm tiền sản đặc biệt trường hợp không phép mổ tử thi Các bệnh lý cần chụp X quang bao gồm:  Bất thường hệ xương (còi xương, loạn sản xương, tật người cá )  Khuyết ống thần kinh (Không có não, thoát vị não chẩm, spina bifida )  Bất thường tạo xương (osteopenia, gãy xương)  Bất thường mô mềm (phù thai, Nang bạch huyết cổ (hygroma)  U quái u tân sinh  Thai chậm phát triển 3.4 Nuôi cấy vi sinh Nuôi cấy vi sinh giúp chẩn đoán bệnh lý nhiễm trùng bẩm sinh bao gồm:  Toxoplasmosis  Listeria monocytogenes, liên cầu nhóm B, giang mai  Rubella  Cytomegalovirus  Herpes simplex human immunodeficiency virus (HIV) Nuôi cấy phải thực thời điểm thích hợp gởi xét nghiệm tiêu chuẩn (các loại vi khuẩn khí kỵ khí, nấm loại virus) Nuôi cấy virus kỹ thuật khó khăn tốn 3.5 Kiểu hình nhân (Karyotyping)  Các tổ chức mô nuôi cấy làm karyotype phải tươi không bị nhiễm  Nên rữa bệnh phẩm dung dịch saline vô trùng trước cho vào môi trường nuôi cấy  Nên lấy mẫu nhiều vị trí để làm tăng giá trị phát 3.6 Khảo sát DNA Sinh thiết để phân tích DNA phương pháp phân tích đa hình thái chiều dài mãnh hạn chế (restriction fragment length polymorphism (RFLP) Phương pháp hữu ích cho việc phát đột biến gene liên quan liên kết mật thiết với mãnh hạn chế DNA sinh từ hoạt động bên nhân Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Dùng kỹ thuật phân tích RFLP để phân tích DNA thành viên gia đình Trong trường hợp kết qủa DNA xác định, thăm dò chuổi đặc hiệu DNA tìm kiếm dấu điểm di truyền sử dụng xét nghiệm PCR (polymerase chain reaction) để chẩn đoán Có nhiều bệnh di truyền khác số có gene đặc hiệu cho bệnh xác định Vì phát tất bệnh di truyền Hơn xét nghiệm không đặc hiệu cho đột biến khác gene làm cho xét nghiệm trở nên phức tạp 3.7 Các phân tích sinh hóa Mô cấy ghép tế bào chiết xuất thành phần phụ giúp cho việc xác định sai sót chuyển hóa bẩm sinh như:  Chuổi acid beó (adrenoleukodystrophy)  Các amino acid (aminoacidurias) IV Tổng quan bất thường nhau-thai 4.1 Các bất thường NST Nguy bất thường NST tăng theo tuổi mẹ, chủ yếu nguyên nhân biến cố không kết nối trình giảm phân kết thai bị thể nhiểm Bảng mô tả mối liên quan nguy thể nhiểm theo tuổi mẹ: Tuổi mẹ Thể nhiểm 21 Thể nhiểm 18 Thể nhiểm 13 15 - 19 1:1600 1:17000 1:33000 20 - 24 1:1400 1:14000 1:25000 25 - 29 1:1100 1:11000 1:20000 30 - 34 1:700 1:7100 1:14000 35 - 39 1:240 1:2400 1:4800 40 - 44 1:70 1:700 1:1600 45 - 49 1:20 1:650 1:1500 Thể khảm (mosaicism) xảy có kết hợp tế bào có kiểu hình nhân khác (bình thường bất thường) Ví dụ hội chứng Turner thể khảm, với kiểu nhân 45,X/46,XX, có vài tế bào có kiểu nhân bất thường số Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 10 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Hình 5: Các đường khớp sọ trẻ sơ sinh 5.2 Tật dính khớp sọ sớm Hình 6: Sọ hình thuyền liền sớm khớp dọc Nguyên ủy người ta gọi “bệnh lý hẹp sọ” (Craniostenosis), thường liền sớm khớp xương sọ Nếu liền sớm khớp trán tạo hộp sọ ngắn, hộp sọ hình thuyền liền sớm khớp dọc (hình 6), hình tam giác liền sớm phần khớp trán, hộp sọ nhỏ liền sớm tất khớp Tỉ lệ 0,6/100 trẻ sinh Điều trị thường phẫu thuật.Trong hầu hết trường hợp, định ngoại khoa yêu cầu thẩm mỹ ngăn ngừa ảnh hưởng tâm lý trầm trọng biến dạng vùng sọ mặt 5.3 Chẩn đoán Nhiều trường hợp tật dính khớp sọ sớm tư nằm gây “lép”sọ, gọi thóp lamda “lười” Nếu nghi ngờ , dặn bố mẹ nghiêng đầu trẻ qua bên phía không bị lép, kiểm tra lại sau 6-8 tuần, lép sọ tư cải thiện dần, tật dính khớp sọ sớm thật nguyên cũ Chẩn thể dựase vàotai: : Taiđoán lieucó chia wWw.SinhHoc.edu.vn Sờ thấy vùng xương bị lồi vùng khớp nghi ngờ bị dính (ngoại trừ vùng Tai tai: wWw.SinhHoc.edu.vn khớplieu lamdachia bị tổnse thương) Dùng ngón ấn nhẹ nhàng vào diện khớp thấy xương sọ dịch chuyển tương đối hai bên diện khớp Phim X quang thường : Thiếu vùng sáng bình thường khớp sọ Vài trường hợp thấy hình ảnh X quang bình thường, (ngay CT scan), có lẻ hình thành mảnh xương nhỏ CT scan :  Giúp xác định đường viền hộp sọ  Có thể cho thấy chổ dày lên và/hoặc chóp nơi dính sọ  Cho hình ảnh giãn não thất, có  Có thể cho thấy hình ảnh giãn rộng khoang nhện vùng trán  Hình ảnh CT scan chiều cho thấy rõ hình ảnh bất thường MRI: Thường dùng trường hợp có tổn thương khác hộp sọ (ít hữu dụng so với CT scan) Đo chu vi hộp sọ, chu vi chẩm trán bình thường vùng sọ mặt bị biến dạng Thoát vị não (Encephalocele) Tật nứt sọ (cranium bifidum) khiếm khuyết vấn đề dính khớp sọ, xảy đường giữa, thông thường vùng chẩm Nếu có màng não dịch não tủy chui thêm gọi thoát vị màng não (meningocele) Nếu có màng não não chui gọi thoát vị não (encephalocele) Thoát vị não chiếm tỷ lệ 1/5 so với thoát vị tủy màng tủy cột sống Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Hình 7: Thoát vị não vùng chẩm Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 6.1 Phân loại Dựa hệ thống Suwanwela:  Chẩm : thường hay liên quan đến cấu trúc mạch máu  Vòm sọ : khoảng 80% thoát vị não bán cầu người phương tây  Trán –sàng: 15% thoát vị não, lỗ mở vào mặt theo vùng sau: + Mũi-trán: khiếm khuyết điểm mũi (hình 8) + Mũi–sàng: khiếm khuyết xương mũi sụn mũi + Mũi-mắt: khiếm khuyết phần trước thành ổ mắt Hình 8: Thoát vị não vùng mũi trán  Đáy sọ : 1.5% thoát vị não  Hố sau : thường chứa tổ chức tiểu não thành phần não thất 6.2 Điều trị Phẫu thuật cắt bỏ túi thoát vị chứa thành phần bên đóng màng cứng thật kín Cần ghi nhớ có cấu trúc mạch máu bên túi thoát vị Có thể kèm theo giãn não thất cần thiết điều trị cách tách biệt 6.3 Kết Tiên lượng thường tốt thoát vị màng não so với thoát vị não.Và tiên lượng thường xấu túi thoát vị có chứa nhiều tổ chức não, não thất chui vào túi thoát vị, có kèm giãn não thất Khoảng 5% trẻ em có thoát vị não phát triển bình thường Dị tật Chiari (Chiari malformation) Dị tật Chiari bao gồm loại bất thường não sau, có lẽ chúng không liên quan đến với Chủ yếu dị tật Chiari typ typ 2, typ lại hạn chế số lượng 7.1 Dị tật Chiari typ Một thực thể bệnh lý không đồng bao gồm suy giảm lưu thông dịch não tủy qua lổ chẩm Một số trường hợp bẩm sinh số khác mắc phải 7.1.1 Dịch tễ học Tuổi trung bình có biểu bệnh 41tuổi (12-73 tuổi) Nữ bị nhiều nam 1ít ( nữ/nam= 1,3/1) Thời gian biểu triệu chứng rõ ràng 3,1 năm (1 tháng-20 năm), có dấu chứng không đặc hiệu đau đầu thời gian biểu triệu chứng khoảng 7,3 năm Kể từ kỷ nguyên MRI đời thời gian có vẻlieu ngắn chia dần se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai 7.1.2 Lâm sàng Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Triệu chứng hay gặp đau (69%), thường vùng chẩm Yếu cơ, đặc biệt yếu động tác cầm nắm bên Mất cảm giác dạng phân ly (mất cảm giác đau nhiệt trì cảm giác sờ vị trí khớp), liệt dây thần kinh sọ thấp, thất điều chi thân, rung giật nhãn cầu rối loạn vận ngôn 15-30% bệnh nhân biểu triệu chứng 7.1.3 Chẩn đoán hình ảnh MRI phương tiện chẩn đoán chọn lựa, sớm cho thấy hình ảnh bất thường kinh điển bao gồm thoát vị hạnh nhân tiểu não, rỗng tủy (hình 9) Cũng cho thấy dấu hiệu chèn ép thân não phía trước Giãn não thất xảy khoảng 79% bệnh nhân bị dị tật Chiari typ bệnh lý rỗng tủy Thoát vị hạnh nhân tiểu não: Được nhận diện chẩn đoán hình ảnh có giá trị hạn chế, phải kết hợp với kiện lâm sàng, xuống >5mm đựoc xem bệnh lý 7.1.4 Điều trị Bệnh nhân đáp ứng tốt mổ vòng năm đầu kể từ bệnh khởi phát, phẫu thuật sớm khuyến cáo bệnh nhân có biểu triệu chứng Những bệnh nhân biểu triệu chứng nên theo dõi mổ có biểu triệu chứng lâm sàng Còn bệnh nhân có biểu triệu chứng lâm sàng ổn định nên theo dõi sát, phẫu thuật nên tiến hành dấu hiệu thần kinh trở nên nặng dần Kỹ thuật mổ: Thông thường phẫu thuật giải áp hố sau Hình 9: Rỗng tủy thoát vị hạnh nhân tiểu não Chiari typ 7.2 Di tật Chiari typ Thường kết hợp với thoát vị tủy màng tủy, hay gặp tật gai đôi (spina bifida) Những biểu chính: Sự lạc chổ phần đuôi chổ nối tủy cổ, cầu não, não thất hành tủy Hạnh nhân tiểu não di trú ngang mức lổ chẩm hay thấp Chổ nối tủy cổ uốn cong bình thường thay chổ hình thái biến dạng gập kiểu thắt nút (hình 10) 7.2.1 Biểu lâm sàng Khởi phát bệnh gặp tuổi trưởng thành Các biểu lâm sàng bao gồm :  Nuốt khó (69%): ăn uống kém, xanh tím đút ăn, trào ngược qua mũi, thời gian ăn uống kéo dài, tăng tiết dịch miệng Phản xạ ho sặc bị giảm Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Biểu thường nặng nề trẻ sơ sinh  Có ngừng thở (58%): Do có suy hô hấp Hay gặp trẻ sơ Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn sinh  Thở rít (56%): Hay gặp trẻ sơ sinh, thường biểu nặng nề hít vào (do liệt dạng hay khép âm khám phương pháp nội soi quản), liệt dây X, thường tạm thời tiến triển đến suy hô hấp  Nuốt nghẹn( 40%)  Yếu chi (27%), tiến triển đến yếu tứ chi  Ưỡn người sau (opisthotonos) 18%  Rung giật nhãn cầu hướng xuống  Yếu không khóc  Liệt mặt 7.2.2.Chẩn đoán Dựa vào CT scan MRI: Các hình ảnh chủ yếu Các hình ảnh kèm theo Hành tủy biến dạng hình chữ Z Tiểu não hình móc áo Mái não dính chụm lại (hình mỏ chim) Khối rộng ra, dính gian đồi thị Lều tiểu não bám thấp Giãn não thất Rỗng tủy chổ nối tủy cổ Não thất tư bị cô lập Thiểu sản bất sản thể chai Chèn ép tiểu não hành tủy 7.2.3.Điều trị  Chuyển lưu dịch não tủy bị giãn não thất  Nếu khó nuốt nguyên nhân thần kinh, thở rít, hay có ngừng thở mở giải áp hố sau cần thực nhanh chóng, trước giải áp cần đảm bảo shunt hooạt động tốt  Mở khí quản định thở rít, liệt dạng quản trước mổ Theo dõi sát sau mổ để đề phòng tắc nghẽn giảm thở gắng sức (nên thở máy có thiếu oxy não tăng CO2 máu) Kết quả: 68% gần hoàn toàn triệu chứng trước mổ, 12% có biểu di chứng nhẹ vừa, 20% cũ (nói chung trẻ nhỏ kết thường xấu so với trẻ lớn) Ngừng thở nguyên nhân hay gặp gây tử vong, phần lại viêm màng não, viêm não thất, nuốt nghẹn, đường mật Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 10 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Hình 10: Hình ảnh điển hình dị dạng Chiari typ MRI: (1) đầu rỗng (giãn não thất, bất sản thể chai); (2) mái não hình mỏ chim; (3) thùy nhộng di chuyển xuống thấp phía sau hành não; (4) não thất IV kéo dài, hình ống; (5) lều tiểu não bám thấp; (6) chèn ép hành tiểu não (7) dốc lõm; (8) , (9) hành tủy biến dạng kiểu thắt nút 7.3 Những dị tật Chiari khác - Chiari typ 3: Hiếm gặp, dịch chuyển toàn cấu trúc hố sau, tiểu não thoát vị xuống lổ chẩm vào ống sống cổ, thường kết hợp với thoát vị não màng não cổ vùng chẩm Ít có khả sống - Chiari typ 4: Thiểu sản tiểu não mà thoát vị tiểu não Những khiếm khuyết ống thần kinh 8.1 Phân loại Có nhiều phân loại khác nhau, phân loại theo LEMIRE 8.1.1 Sự khiếm khuyết tạo ống thần kinh Do không đóng lại ống thần kinh, nên tạo tổn thương mở  Tật nứt sọ-cột sống (craniorachischisis): tật hở hoàn toàn ống thần kinh (total dysraphism) Nhiều trường hợp chết sau sẩy thai  Tật quái thai vô não (anencephaly): Do không khép lại lổ ống thần kinh phôi trước Không có vòm sọ da đầu bọc lấy phần não bị hư hại phần.Thường tử vong Có khả bị lại lần có thai kế tiếp: 3%  Thoát vị tủy màng tủy : hay gặp vùng thắt lưng, bao gồm thoát vị màng tủy đơn thoát vị tủy 8.1.2 Sự khiếm khuyết sau tạo ống thần kinh Tạo thương tổn có da bao phủ (có thể xem bất thường di trú) Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 11 8.1.2.1 Sọ Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn  Sọ nhỏ  Não nước (hydranencephaly): Không có phần lớn bán cầu đại não thay dịch não tủy, cần phân biệt với não úng thủy nặng  Tật toàn não trước (holoprosencephaly)  Tật hồi não (lissencephaly)  Tật rỗng não (porencephaly): cần phân biệt với tật "nứt não" (schizencephaly)  Bất sản thể chai  Thiểu sản tiểu não/ Hội chứng Dandy Walker  Tật sọ (não) lớn 8.1.2.2.Tủy sống  Tật chẻ tủy sống (diastematomyelia), bệnh tủy đôi (diplomyelia)  Tật tủy ứ nước (hydromyelia) hay rỗng tủy (syringomyelia) 8.2 Yếu tố nguy  Dùng acid folic sớm thai kỳ (0,4mg ngày) làm giảm tỉ lệ bị dị tật ống thần kinh  Tắm nước nóng mang thai, xông nhiều sốt tháng đầu có nguy cao bị dị tật ống thần kinh  Dùng Depakine (acid valproic) mang thai nguy bị dị tật ống thần kinh 1-2%  Béo phì (trước mang thai)  Lạm dụng cocain làm gia tăng tật đầu nhỏ, rối loạn di chuyển cấu trúc tế bào thần kinh, myelin hóa biệt hóa tế bào thần kinh 8.3 Những phương tiện thăm dò trước sinh để phát dị tật ống thần kinh 8.3.1 Alfa-fetoprotein(AFP) huyết Nồng độ AFP cao huyết người mẹ (≥ lần nồng độ trung bình) 15-20 tuần mang thai mang nguy khoảng 224 lần mắc dị tật ống thần kinh, có giá trị bất thường (cao hay thấp) kết hợp với 34% mắc phải dị tật bẩm sinh khác Độ nhạy nồng độ AFP cao huyết người mẹ vấn đề mắc phải dị tật gai đôi 91% (10/11 trường hợp), 100% dị tật quái thai vô não 8.3.2 Siêu âm Siêu âm trước sinh cho phép phát 90-95% dị tật gai đôi đốt sống, trường hợp tăng AFP/ huyết thanh, siêu âm phần giúp chẩn đoán phân biệt dị tật ống thần kinh từ nguyên nhân thần kinh gây tăng AFP/ huyết (như trường hợp thoát vị rốn), Taichính lieu sehơn tai: wWw.SinhHoc.edu.vn chẩn đoán xácchia tuổi thai 12 8.3.3 Chọc ối qua bụng (Amniocentesis) Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Trong trường hợp mang thai dị tật thoát vị tủy màng tủy, chẩn đoán siêu âm trước sinh không phát tật nứt dọc đốt sống (spinal dysraphism), chọc ối khuyến cáo Mức AFP nước ối gia tăng bị dị tật ống thần kinh mở, cao khoảng tuần 13-15 thai kỳ Tuy nhiên phương pháp chọc ối qua bụng mang tỉ lệ tai biến làm chết bào thai khoảng 6% 8.4 Tật nứt dọc đốt sống 8.4.1.Định nghĩa Tật gai đôi ẩn (spina bifida occulta): Tật mỏm gai bẩm sinh số lượng mảnh bên thay đổi Không thấy màng não mô thần kinh lộ Thường phát tình cờ, biểu lâm sàng quan trọng có (hình 11) (a) (b) Hình 11: (a) Tình trạng tụ mỡ da, (b) đám lông bất thường vùng đốt sống bị nứt Hai thực thể bệnh lý sau xếp vào chung thuật ngữ tật gai đôi mở: -Thoát vị màng tủy (meningocele): Khiếm khuyết bẩm sinh cung sau đốt sống màng tủy bị lộ ngoài, mô thần kinh bất thường (hình 12) Khoảng 1/3 có biểu khiếm khuyết thần kinh -Thoát vị tủy-màng tủy (myelomeningocele): Khiếm khuyết bẩm sinh cung sau đốt sống màng tủy lộ dạng nang, kèm theo bất thường chức hay cấu trúc tủy sống chùm đuôi ngựa (hình 13) Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 13 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Hình 12: Thoát vị màng tủy Hình 13: Thoát vị màng não - tủy 8.4.2.Thoát vị tủy-màng tủy (Myelomeningocele) 8.4.2.1.Dịch tễ học Tỷ lệ tật gai đôi kèm với thoát vị màng tủy thoát vị tủy màng tủy 12/1000 trẻ em sống (0.1-0.2%) Nguy gia tăng 2-3% đứa trước bị thoát vị tủy màng tủy, 6-8% có đứa trước bị thoát vị tủy màng tủy.Tỷ lệ gia tăng gia đình mà bà gần có bị thoát vị tủy màng tủy, đặc biệt phía gia đình bên mẹ.Tỷ lệ gia tăng thời điểm chiến tranh, nạn đói khủng hoảng kinh tế, nhìn chung giảm dần Não úng thủy diện khoảng 65-85% bệnh nhân bị thoát vị tủy màng tủy 5-10% bệnh nhân bị thoát vị tủy màng tủy có biểu lâm sàng não úng thủy rõ từ lúc sinh 8.4.2.2 Những vấn đề trẻ bị nứt đốt sống  Nguy nhiễm trùng: Nếu không phẫu thuật sớm để đậy kín lại túi thần kinh vị trí dễ nhiễm trùng trẻ chết viêm màng não  Yếu cảm giác: Chân bàn chân bị liệt cảm giác Tai lieu se tai: có cảm giácchia (hình 15) Trẻ cówWw.SinhHoc.edu.vn thể bị loét chèn ép vùng cụt, vùng 14 mông, hông cảm giác (hình 14) Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Vẹo cột sống Tổn thương thận Loét chèn ép (b) (a) (c) Vết thương bàn chân (d) Hình 14: (a) nhiễm trùng gây tổn thương thận, (b) loét chèn ép, (c) vết thương bàn chân , (d) bàn chân biến dạng  Trật khớp háng: Một hai khớp háng bị trật khớp  Co cơ: co chân bàn chân xảy tật nứt đốt sống xảy từ vị trí đốt thắt lưng trở lên  Bàn chân: bàn chân bị khoèo (bị cong gập vào bẻ lên hướng ngoài) (hình 14)  Khó kiểm soát việc đại tiểu tiện: Trẻ tiểu tiện hay đại tiện Khi lớn lên trẻ không phát triển khả kiểm soát chức Một số trẻ mắc tật nước tiểu ứ lại lâu bàng quang gây nhiễm trùng thận, bàng quang (hình 14) Đây nguyên nhân phổ biến gây tử vong trẻ mắc loại dị tật  Não úng thủy  Tổn thương não: Nếu không phẫu thuật sớm để làm giảm áp lực não, số trẻ bị mù, chậm trí, động kinh bại não Đôi phẫu thuật không giúp tránh biến chứng  Dị ứng chất latex (nhựa cao su): Trẻ bị nứt đốt sống thường dị ứng với chất latex 8.4.2.3.Kết Nếu không điều trị, có 14-30% bệnh nhi thoát vị tủy màng tủy có hội sống sót, nhóm thường đại diện cho trẻ có biểu bệnh nặng, 70% có số IQ bình thường, 50% lại bình thường Nếu điều trị thích đáng 85% bệnh nhi bị thoát vị tủy màng tủy có hội sống sót Nguyên nhân thông thường tử vong sớm biến chứng dị dạng Chiari (ngừng thở, hít sặc…), tử vong muộn thường hư shunt 80% có số IQ bình thường Thiểu trí tuệ liên quan chặt chẻ đến nhiễm trùng shunt 40-85% lại bình thường với trợ giúp hệ thống nẹp đỡ, hầu hết bệnh nhi thường chọn xe lăn cho tiện 3-10% có đại tiểu tiện bình thường, hầu hết bệnh nhân giữ khô đặt sonde niệu đạo ngắt quảng Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 15 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Hình 15: Tương quan mức nứt gai đốt sống tình trạng liệt trẻ (1) Tổn thương vùng xương cùng; (2) Tổn thương thắt lưng; (3) Tổn thương vùng ngực; (4) Tổn thương vùng cổ Vùng tô đen người trẻ minh họa vùng bị liệt cảm giác Não úng thủy 9.1 Định nghĩa Bình thường dịch não tủy tạo thành não thất, lưu thông não thất hấp thụ Do nhiều nguyên nhân khác nhau, trình bị cản trở làm dẫn đến việc tính tụ dịch não tủy hộp sọ gây tật não úng thủy (hình 16 ; 17) Ở trẻ em nguyên nhân hay gặp hẹp cống não (70% trường hợp) 9.2 Dịch tễ học Tỷ lệ não úng thủy bẩm sinh chiếm khoảng 0,9-1,8/1000 trẻ sinh 9.3 Chẩn đoán Biểu dễ nhận biết đầu đứa trẻ to dần, thóp trước rộng phồng căng Trẻ hay quấy khóc, bú chí nôn ói, ánh mắt nhìn xuống (mắt mặt trời lặn, dấu hiệu muộn não úng thủy), hai tay hai chân mềm nhũn, linh hoạt Nếu ngờchia đầu trẻsecótai: dấu hiệu to Hình 1.16: Trẻ bị não úng thủy Tainghi lieu wWw.SinhHoc.edu.vn 16 bình thường, đo vòng đầu trẻ để đối chiếu với phát triển bình thường Tai chia 32cm se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn vòng đầu nhưlieu sau: khoảng lúc sinh, 46cm trẻ tuổi, 48cm tuổi, 49cm tuổi, 51cm tuổi, 52cm 12 tuổi Cách đo vòng đầu: Việc đo vòng đầu trẻ cho phép tiến hành kiểm tra cách gián tiếp tăng trọng lượng não trẻ trình tuần hoàn chất lỏng não Lần đo vòng đầu thứ coi khởi điểm để so sánh với lần đo sau, nhằm phát phát triển nhanh chậm vòng đầu trẻ Hình 17: Cách đo vòng đầu trẻ Dùng thước dây quấn quanh đầu trẻ, phía trước trán (nơi nhô cao nhât), phía bên cạnh (ở hai vành tai) kéo thẳng phía sau, tính cm (hình 17) Chẩn đoán xác định dựa vào siêu âm qua thóp, CT scan MRI (hình 18) (a) (b) Hình 18: Hình chụp CT scan (a) não úng thủy, (b) não bình thường 9.4 Phân loại - Não úng thủy thể tắc nghẽn: Tắc nghẽn vị trí gần với hạt màng nhện, hạt màng nhện hấp thu dịch não tủy bình thường Trên CT scan/MRI thấy hình ảnh giãn não thất gần vị trí tắc nghẽn - Não úng thủy thể thông: Tắc nghẽn hạt màng nhện, chức hấp thu dịch não tủy hạt màng nhện bị suy giảm 9.5 Điều trị Nếu không phẫu thuật sớm để làm giảm áp lực não, trẻ bị tổn thương não không hồi phục Do não bị tổn thương, trẻ bị mù, chậm trí, động kinh bại Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 17 não Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Não úng thủy điều trị cách đặt ống chất dẻo có van để dẫn lưu dịch não tủy từ não thất vào ổ phúc mạc tâm nhĩ phải (hình 19) Việc đặt ống dẫn lưu không nên thực tình sau:  Trẻ có đầu to, việc đặt ống dẫn lưu gây xuất huyết não Kết việc đặt ống dẫn lưu không khả quan  Trẻ bị não úng thủy ổn định, dấu hiệu tăng áp lực nội sọ, vòng đầu không phát triển bất thường không cần điều trị  Trẻ bị nhiễm trùng, đặc biệt nhiễm trùng liên quan đến dịch não tủy, cần điều trị trước đặt ống dẫn lưu  Khi thể trạng trẻ chưa sẵn sàng cho việc phẫu thuật (suy dinh dưỡng, thiếu máu, sốt rét, sốt ), việc điều trị trước phẫu thuật cần thiết Hiện nay, kỹ thuật phẫu thuật nội soi phá sàn não thất áp dụng để điều trị não úng thủy (hình 20) Kỹ thuật có ưu điểm trẻ mang ống dẫn lưu người, tránh biến chứng thường xảy phương pháp đặt ống dẫn lưu tắc nghẽn ống, nhiễm trùng v.v… Tuy nhiên, phương pháp áp dụng số dạng não úng thủy định Hình 20: Kỹ thuật phẫu thuật nội soi phá sàn não thất để điều trị não úng thủy Hình 19: Đặt ống dẫn lưu để điều trị não úng thủy Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 18 TÀI LIỆU THAM KHẢO Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Greenberg Marks (2006), Handbook of Neurosurgery, Thieme, London Van Der Meche F, Braakman R (1983), Arachnoid cysts in the Middle Cranial Fossa: Cause and Treatment of Progressive and Non- Progressive symptoms, Journal Neurology Neurosurgery Psychiatry 46, 1102-1107 Burke M J, Winston K R, Williams S (1995), Normal suture fusion and the etiology of single suture craniosynostosis: The microspicule hypothesis Pediatric Neurosurgery 22, 241-246 Blumenfeld Z., Siegler E., Bronshtein M (2005), The early diagnosis of neural tube defects, Prenatal Diagnosis, 13, p863-871 Botto L.D., Moore C.A., N Engl J Med, 341, p1509-1519 Bowman R.M., McLone D.G., Grant J.A., Tomita T., Ito J.A (2001) , Spina bifida outcome: A 25-years prospective, Pediatr Neurosurg, 34 p114-120 Khoury M.J., Erickson J.D (1999), Neuro  Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 19 tube defects, Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn MỤC LỤC Chẩn đoán tiền sản 01 Siêu âm độ mờ da gáy việc sàng lọc bất thƣờng nhiễm sắc thể thai 16 Các bất thƣờng thai nghén sớm 28 Siêu âm thai quý quý thai kỳ 40 Siêu âm theo dõi phát triển thai 60 Siêu âm vô sinh 66 Hội chứng Down 83 Hội chứng trisomy 13 93 Hội chứng trisomy 18 97 10 Dị dạng bẩm sinh hệ thần kinh trung ƣơng 105 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 20 [...]... nhất: 1 Đầu tiên là các test thiết yếu thích hợp cho chẩn đoán sàng lọc ít có giá trị trước thời điểm này và kỹ thuật chọc nhau (CVS) trước thời điểm này có thể có thể gây khuyết chi 2 Thứ hai là nhiều khiếm khuyết thai chủ yếu chỉ có thể được chẩn đoán được khi tuổi thai ít nhất 11 tuần:  Chẩn đoán thai vô sọ không thể thực hiện được trước 11 tuần vì trước tuổi thai này sự cốt hoá của xương sọ không... việc chẩn đoán bằng siêu âm một sẩy thai không hoàn toàn đôi khi rất khó khăn, do đó mà chúng ta cần khảo sát thêm về các triệu chứng lâm sàng và xét nghiêm sinh hoá để chẩn đoán xác định và chẩn đoán loại trừ thai lạc chỗ Hình 2: Thai lưu 8 tuần cho hình ảnh túi thai méo mó với một cấu trúc khoang ối nhỏ (A), không có cực thai Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 34 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn... tăng lên 95% trong việc sàng lọc thể ba nhiễm 21 6.2 Sự tích hợp các test chẩn đoán trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ Sàng lọc bằng đo độ mờ da gáy và sinh hoá huyết thanh  Trong thai thể ba nhiễm 21, ở thời điểm 11-13 tuần 6 ngày, nồng độ βhCG tự do huyết thanh mẹ cao (khoảng 2 MoM) và PAPP-A thấp Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 28 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn (khoảng... hoàn toàn Chấn đoán sẩy thai (hoàn toàn không hoàn toàn) phụ thuộc vào kinh nghiệm và kỹ năng của người siêu âm và khó xác định hơn là chẩn đoán thai lưu Sẩy thai hoàn toàn được chẩn đoán khi hình ảnh nội mạc mỏng và đều, vì vậy đễ nhầm lẫn với tử cung không có thai ở giai đoạn tăng sinh do đó mà hình ảnh sẩy thai hoàn toàn được xem giống như lòng tử cung giai đoạn tăng sinh (hình 4) Chẩn đoán sẩy thai... đến khi thai đủ tháng Người ta cũng ước định được rằng sàng lọc tiền sản sau đó tiếp tục với các Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 27 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn xét nghiệm xâm nhập chẩn đoán và kết thúc thai kỳ có chọn lọc sẽ làm giảm được tần suất sinh sống của các thai nghén bị thể ba nhiễm 21 đến 78-82% VI Độ mờ da gáy và sinh hoá huyết thanh mẹ Thai bị thể ba nhiễm có thay đổi... thế giới Các dấu chứng và triệu chứng lâm sàng của thai lạc chỗ (TLC) rất giống với sẩy thai, do đó bệnh nhân nên đến cơ sở y tế để được chẩn đoán chính xác hơn Hơn nữa, thai lạc chỗ là một bệnh có nguy cơ đe doạ tính mạng bệnh nhân nếu không được chẩn đoán sớm trước khi các biến chứng nguy hiểm xảy ra Siêu âm là một phương pháp không xâm nhập áp dụng để chẩn đoán các bất thường trong thai nghén sớm... bệnh nhân không có triệu chứng hoặc có tiền sử sẩy thai trước đó hoặc bệnh nhân có thai sau điều trị vô sinh Nếu chỉ khám lâm sàng thì khó chẩn đoán chính xác sẩy thai sớm do đó siêu âm nên được thực hiên thường qui cho các bệnh nhân có triệu chứng nghi ngờ sẩy thai siêu âm giúp xác định chẩn đoán cuối cùng và giúp chọn lựa cách điều trị phù hợp trước khi can thiệp các thủ thuật Hơn nữa, các chi tiết... tính toán cẩn thận đồng thời tư vấn cho sản phụ những xét nghiệm cần thiết hơn nữa để đánh giá nguy cơ  Cần phối hợp các xét nghiệm sinh hóa để tăng tính chính xác trong chẩn đoán thai nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể  Phần lớn phụ nữ mang thai muốn được sàng lọc chẩn đoán trong quí đầu thai kỳ hơn là quí 2 thai kỳ  Ngưỡng tuổi 35 cuả mẹ không còn được sử dụng để xác định đối tượng nào được tầm soát... quả siêu âm và sinh hoá chỉ là các dấu chứng có ý nghĩa sàng lọc Chẩn đoán được các bất thường chỉ thực hiện được khi thực hiện các thủ thuật xâm nhập là sinh thiết nhau và chọc ối  Cần tái khám kiểm tra và siêu âm có chủ đích  Sau khi tầm soát ở quý 1, cần tầm soát khiếm khuyết ống thần kinh trong quí 2 thai kỳ (xét nghiệm AFP huyết thanh mẹ hoặc siêu âm)  Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn... làm xét nghiệm Trung tâm Y Khoa Mẹ - Thai Cooper vẫn khuyến cáo tư vấn di truyền cho những phụ nữ > 35 tuổi lúc sinh  Giải thích sự khác biệt giữa xét nghiệm tầm soát với xét nghiệm chẩn đoán (sinh thiết gai nhau, chọc ối) Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 29 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn  Tất cả các phụ nữ, dù ở tuổi nào, cũng nên được tầm soát lệch bội thể  Tất cả các phụ nữ, dù ... nhiểm 21 Thể nhiểm 18 Thể nhiểm 13 15 - 19 1: 1600 1: 17000 1: 33000 20 - 24 1: 1400 1: 14000 1: 25000 25 - 29 1: 110 0 1: 110 00 1: 20000 30 - 34 1: 700 1: 710 0 1: 14000 35 - 39 1: 240 1: 2400 1: 4800 40 - 44 1: 70... loại Potter Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 16 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 4.7 Khối u tân sinh bẩm sinh (Congenital Neoplasms) Các loại u gặp, bao gồm loại: 4.7 .1 U quái:... mạch tử cung thời gian 11 tuần đến 13 tuần ngày có ý nghĩa dự báo chẩn đoán tiền sản giật sản giật  Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 18 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn SIÊU ÂM