VIỆN ĐẠI-HỌC SAIGON
Y-KHOA ĐẠI-HỌC ĐƯỜNG Số: PHƯƠNG PHÂP ĐỊNH BỆNH vă TRỊ LIỆU THONG THƯỜNG Bản dịch quyền › CURRENT DIAGNOSIS AND TREATMENT của HENRY BRAINERD, SHELDON MARGEN & MILTON J, CHATTON (Chương 20, 21, 22, 23) Bảo -trợ luận -ân : Giâo sư ĐĂO HỮU ANH nan mere [mui nê 0U NEÔN: Fall ph T- uae | LUẬN -ÂN
TIẾN-SĨ Y-KHOA QUỐC-GIA
Dĩ trinh agay thang ndm 1974
do
DUONG VAN BUC
Sinh ngăy OI thâng 05 năm 1945 tại Định - Tường
(THU VIEN KHOA HOG TONG HOP
Trang 3
“
kếNH ĐỆ THẦY, GIÂO-SƯ CHỈ-KHẢO LUẬN-ẤN
Gido-aut TRẦN-LỮ-V
- Giab-sựư Đạ¿-họo Y-khoa Saigon
- Truong khu Bĩnh-ly Npi-khoa
Trang 4KÍNH ĐỆ THẦY, GIÂO SƯ BẢO TRỢ LUẬN ẤN
Giâo sư ĐĂO HỮU ANH
Y-st chuyĩn-khoa Bĩnh-Ly-hee
Gido-su diĩn-gtdng Y-khoa Dgt~hoe Saigon
Gtâo~-s Trung Khu Thitnghtĩm Bệnh~1ý-họo
Phó Khoa-Truởng Y-khoa Bat-hoe Satgon
* Vĩ Thity khd bânh vă đẳng mến phục
* Thật £4 wOt vinh hanh Lĩn Lao khi
dude Thay nhan bdo-trg tudn-dn nay
Trang 5KÍNH TẦNG
* QUT VI GIAO SU
THUOC BAN GIANG HUAN
TRUONG DAI HOC Y KHOA SAIGON
* OÚ UI GIÂO SƯ eae ĐĂI HỌC NGOẠI QUỐC
THUỘC CHƯƠNG TRÌNH CỘNG TÂC GIÂO HUẤN VỚI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y KHOA SAIGON * QỦ VỊ BẮC SĨ
THUỘC BAN GIANG HUAN
TRUONG DAI HOC Y KHOA SAIGON
Trang 7KINH DANG
BA MA
Người auốt dai hy sinh, fo Đẳng
cho tudng Lat ada con
Trang 8KÍNH TẶNG
NHẠC PHỤ NHẠC MẪU
Đê thật tinh xem con nh con mut,
gấp đổ con về mọi phương diện
Trang 10CHO CON
Lộc
* Nguồn vu¿ của t64 trong hign tat
* Hy vong của t64 thong tương Lai
Trang 11VỚI NHỮNG AI ĐAU KHỔ VÌ BỆNH TẬT
Trang 12MỤC LỤC
LỠI NỐI ĐẦU « „ - Ặ Ặ ko ằ HH Bo BH Hoớ Ho Ho HH HN Hă Chương 20.- BIỂN LOẠN DINH DUONG VA BIEN DUONG
Chương ?1.- BINH NHTEM TRONG +
Siíu uĩ Vă RiChe€fAÂA + « we wn
BINH NHIEM TRÙNG : Vii tadng
hưởng 22
Chương ?3 BỊNH NHIỄM TRÙNG :
Loa #u[ồn bhuẩn « Ặ ee
Trang 13LỜI NÓI ĐẦU
Từ đầu niín học 1944-1947, Uiệt ngữ đê được chẳnh thúc gâảng dạu #uong một xố môn học ở Đại học Ý khoa Saigon Việc sảng tâc danh #Ỉ vă phiín dịch câo tâc phẩm ự học ngoại quốc
#uở nín cần thiết Thong chiều hướng đỏ, một số tâc phẩm dịch
thuật đê được quủ vậ giâo sư nhận Đầm tuận ẩn tốt nghiệp U khoa
Chúng 1ô4 hđn hạnh được Gido sut ØĂO-HỮU-ANH hướng dẫn dịch quuển "Current diagnosis and treatment" ala Henry Baat- nord, Sheedon Margen-Milton J Chatton 1970 (Chưởng 20-21-22-
23)
Tnong cdng cugc dich thuật nầu, những danh az y khoa
được tham khdo trong ede Lugn dn đê đệ trinh, trong 58 ede sdch y hoe d& xudt bdn, cũng nhứ câc băi giảng của gido su tac y bhoa đạt học đường, chủng tôi đê theo những tiíu chuẩh sau :
Ding chit Vist thang thường dễ huểu xẩn cổ; Đổi bh¿ dđng chữ Hân thông dụng;
Câc danh #ừ được cổ gắng phđn bigt xổ xăng vă đó tă điều biện cốt yếu cho mọi bhẩn cửu khoa học;
6G? nguyín câc tín thuốc để độc gâƠ thơng kiểu vấn đề
hon
Với dớc vọng góp một phần khiím nhượng xong công cuộc
bồi đấp, +u chinh ngôn ngữ ụ học nước nhă,vầ phổ bith sau Ong ụ khoa, chững tôi đê hít sức cô ging va than trong trong vide tầm của mink Tay nhiín ví( bânh nghiệm còn thiểu vă khả năng cổ hạn, chắc chắn cồn nhiều thiết aó‡, knh mong quý vệ tron
hệi đồng giâm kho, qui vi hoc gid bí” túc vă chữ bẩo dĩ’ quyĩn
Luan ẩn nụ thím phần hoăn hảo
Sau hết,chúng tôi bâhh đệ tín GiẢo âư ĐĂO-HIM-ANH Long
Trang 15BIEN LOAN DINH DUONG VĂ BIẾN DƯƠNG
ok twÔ 4% k % % & Ĩ % & ĐX W W % N %% & W Ĩ w % ER k-Ĩ% W Y Ấ ki&Ĩ &.&%k kW% &k& &*
SINH TỐ VẢ BIỂN LOẠN SINH TỐ
Trong trường hợp bịnh, nhu cầu sinh tổ của cơ thể
có thể thay đối quan trọng, tùy tuổi, hoạt động, tiết „bhực, Myc do biển dưỡng vă nhưng yết tổ khâc ảnh hưởng sự hấp
thụ, dùng vă băi tiết sinh to Sự thiểu sinh tố hầu như
luôn luôn nhiều loại; dù một hợp chứng đạc biệt có thể trội hon
Những dấu hiệu sớm thiểu sinh tổ thường không chuyín
biệt, mở hồ, nhẹ, vă để giai thich sai hay quĩn hoan toan,
Nguồn gốc "tươi" chứa đủ loại sinh tố thường có hiệu qua trong trị liệu hơn lă trong những thuốc điểu, chế hay
tổng hợp; trín nguyễn tắc chỉ trong giai Goan | tram trong
hon va V trong những lúc thiếu "đặc biệt" 1B cần dùng sinh
tố thuần khiết sự dùng sinh tố "thuần khiếp" khi thiểu
nhiều sinh tố thực „sự co the lầm tăng hơn lă giảm bình,
Trị lieu chung thiĩu sinh tố gồm cho ăn một khẩu phan day
đủ vă cần bằng, nhiều shất dam, nhiều sinh tố với sự bo
khuyết, sinh to thiếu, Thường - thì để tri liệu, tốt hơn dùng sinh tổ gấp 5~10 lần lượng cần thiết môi ngăy
Trang 16SINH TO TAN TRONG M&
1, SINH TOA
La mot chat rugu có trọng tượng phần tw lớn, tích
tru trong gan Phan nhiĩu xuất xứ từ sự biến đổi bếta - carotene trong thuc ham thanh sinh to A,
niĩm mac ruột nón, Can thiết cho chức phận thường của tất cả tế băo biểu bì vă cho sự
bổ võng mo trong tĩ bao que vong mo (do đê anh sing mờ) ‹ Carotene chỉ hiện điện trong
hay chin va rau cal; sinh tố A va carotene
phan lớn do
` a `
va cau tao binh
tổng hợp xích
chi thay trong trai cay xanh
cố „trong sửa, bơ, trứng, câ vă dầu câ Mỗi ngay | người lớn can 5,000 1U
(hay don vi USP); trong thai ky vA cho bu,
CHỨNG THIẾU SINH TỐ A A LAM SANG :
6.000-8.000 IU
Biểu 19 nhe va som gồm có khổ da, chứng quảng gă vă chứng tăng giâc hoa mao nang Biĩu 19 tram trong ,hay
muộn lă chứng mắt eho, chứng teo vă giâc hóa da, chung giac mac hoa nhuyễn
B THỮ NGHIỆM
Mất sự thích ứng bong tối, Tri SỐ sinh to A huyết,
thanh thấp (dưới 2O he#/100 m1) có thể giúp Ích nhưng không
định binh Tri Lieu thử nghiệm với 25,000-
Trang 17G TRỊ LIẾU :
Dùng oleovitamin A, ler 25 ngan | don vi, một hay hai
lần môi ngăy Nếu có sự khiếm khuyết hấp thụ; có thể cần
cho muối mật với sinh tổ A hay tiĩm thit {dau cung phan
lượng (5o Ô00 đơn vi/mì trong dau me) Ton thương da hay
kĩm đỉnh dường trầm trọng (ví dụ; kwashiorkor) có thể cần
trị liệu nhiều hon
GHỨNG NGỘ ĐỘC SINH TỔ A
Biến loạn năy hiểm ở người lớn có thể xđy ra Ở trẻ
em dùng, quâ nhiều sinh tổ A Lượng độc tối thiểu ở người lớn khoảng 75-100 ngan đơn vị moi ngay trong 6 thang
A LAM SANG
Biĩng an, sut cần, rung toc, chứng xương tăng sinh vă mọc nhọ vo xương, chứng gan tỳ tang to, ban huyĩt, phat
ban da, va triĩu chứng thđn kinh trung ương, B THỦ NGHIỀM Mực huyết thanh sinh tổ  trín 00ug/100øœ1 được tìm thấy 0 TRỊ LIÍU : ngưng uống thuốc, 2„ SINH TỐ D
Sinh tố D lă những chất sterol tạo thănh do chiếu
Trang 18- 5 ~
» x, ` a, a, Nă # ^ˆ ~ 4, 4, 2
cđu môi ngăy đói với ngươi lớn khong ro boi voi tre em,
din ba có thai vă cho con bú, 400 đơn vị được khuyín
GHỨNG THIẾU SINH TỐ D
Thường do ăn không đầu đủ, thiểu nắng hay thiếu hấp thụ (ví dụ, viím tụy tạng, binh sprue)
A LAM SANG
Thiĩu sinh to D sinh ching, | cốt nhuyễn hóa ở trễ
em (bịnh ốm coi) Vai trường hợp cot nhuyen hoa xuat hiĩn
kỉm với như cầu sinh to D tang
B THỜ NGHIỆM
Calci vă phosphor huyết thanh có thể bình thường hay băng vă phosphatase | kiếm huyết thanh thương tăng, ealci nước tiểu luôn thấp
Ó, TRỊ LIỆU, Xem phan cốt nhuyín hóa
CHỨNG NGỘ ĐỘC SINH TỐ _D
Biển loan nay thường do uống lẩu dăi 5-150 ngan
đơn vị moi ngay
a LAM SANG
Biĩu 19 cua chứng calci-huyĩt tang, có thể tiến
đến tổn thương thận vă hóa vôi chuyển di
B THO NGHIEM
Calei huyĩt thanh tang (trín 11,5 _mg/100m1 ) xđy
Trang 19C TRỊ LIỆU
Ngưng uống thuộc BÌnh phục hoăn toăn nếu sự trị
liệu quâ lượng đứt khoảng; corticosteroids hay sodium phytate (Rencal) lam mat chimg ealci-niĩu tang vi trung
độc sinh to D
34 SINH TỐ K
Sinh tổ K 1ă một hợp chất hóa học cần cho sự tổng
hợp prothrombin trong gan vă vì thí rất quan trọng trong cơ chế đồng mau Thường phần phối rong rai trong 1a ,SAy
xanh, lông đỏ trúng, vă đậu nănh Chúng cũng được tổng hợp
từ những vi sinh vật trong ruột, Nhu cầu mỗi ngay không rõ
CHÚNG THIẾU SINH TỔ K
0ó thể do bịnh ban liền hệ đến sự tổng hợp prothro
mbin, khong cung cap aay đủ mật với hấp thụ kĩm, hay uống thuốc lđm giam su tong hợp prothrombin (vi du, coumarin,
salicylate)
A Law SANG : xuat huyet
B THU NGHIEM : Uhoi gian prothrombin kĩo dai
Cc TRỊ LIỆU Xem phần bịnh gan, trúng độc Bishydroxy-
coumarin va bịnh xuất huyệt tre so sinh
CHỨNG NGỘ ĐỘC SINH TỐ K
Lượng lổn sinh tổ K tan trung nước cho văo trẻ em,
dac biệt trẻ em sinh thiểu thâng, có thĩ sinh ban huyết dung huyết, chứng bilirubin«huyet tang, chứng gan to, vă
Trang 204, SINH TỐ E (Tacopherol)
Lă chất khử oxy thiển nhiín, git vai trò trong
đời sống ` sinh lý bình thường thi vat va cũng có thể ở
người, du vai tro chinh xâc ở người không ro chat nay
tuong | đối không độc, Bần “huyết do thiếu sinh tổ E được
nói đến ở trẻ em, đặc biệt trẻ sơ sinh thiểu thâng dùng
thực phẩm bân ngoăi thị trường Nhu cầu mỗi ngăy ở người
lớn lă 40 IU cho dan ống vă 251U cho đăn ba, 30 IU trong
thai ky va cho bu
SINH TO TAN TRÔNG NƯỐC : SINH TỐ B HỖM HỢP
Những thănh phần của sinh tố B hổn hợp liín quan
mật thiết khi du nhap cũng như trong chức phận Do su lien he chat chế nay, mot sinh to B riíng rẽ thiếu không bao
giờ có, trừ ra trong những | bịnh thực nghiệm Thiĩu một
thănh ,phần của sinh tố B hon hợp có thể đưa đến biển „dưỡng
kẽm câc thănh phần Tư đó, đù văi net 1am sang có thĩ noi bat khi thiểu một thănh phan xiíng của hon hợp, điều nay
khong co nghia lă sy thiĩu kĩm có thể hoăn toăn sửa chửa
bằng câch thay the yếu tố độc nhất đó, Vì thể "tri liệu
chuyền biệt" luôn gồm cung cấp khẩu phần đầy đủ hay tiem
tất cả thănh phần cha sinh to B hĩn hợp
1 SINH TỐ Bạ (Thiamine Hydrochloride)
Sinh tố BI lă đồng phđn hóa tổ dùng khử gốc carboxyl
Trang 21- 8~
thể quan trọng cho sự oxyt-hóa carbohydrate “Nguồn gốc trong | thực phẩm „ la gan, thit heo nac, than va tat ca hat ngu cốc, Hơi nước hay hơi nóng am lăm giêm +ượng thiamine
trơng thực phan Nhu cau cung cấp moi „ngăy khoảng 0,5
mg/1.0QQ calo (trung binh, 1-1,7 mg moi ngay)
CHỮNG THIẾU SINH TỔ BI (bịnh tề phù)
Do ăn văo “không đầy đủ, thường do phan ứng đặc vị
của thức ăn hay nau quâ chin C6 thĩ do nhu cầu gia tang
sinh tổ khi sốt, an nhiều carbohydrate, hay chứng trùng
đọc tuyen giap
A LAM SANG
Biĩu 16 nhẹ hay som : nhiều triệu chứng md ho gợi
chứng suy nhược thần kinh, vă gồm biếng an, cam giac rau rau, vop bề, đau bắp chuối, te, hoat dong qua do tiĩp theo 1a hoat động kẽm khớp goi va run khủy tay
Biểu 16 trầm trọng „nay muộn (bình tế phù) gom biếng
ăn, viím da than kinh, thoât huyết thanh, phù dưới da, liệt (dac biệt tứ chi) va tim bất túc thể hiện bằng nhịp tim nhanh; „khó thổ, phù, vă thời gian tuần hoăn bình thường hay giam, ap huyĩt tinh mach tang, biển đổi điện tam ký không chuyín biệt,
B TRI_LI ——
lồng, tiĩm gan hay thit Thiamine Hydrochlorid
20- 20 mẹ moi ngăy, chia thănh nhiều liều trong 2 tuan, va kế đỗ uống 10mg môi ngăy Dùng xen Lan với viín men khô
30mg 3 lần mỗi ngăy Tiết thực thật can bang 2.500 ~ 4.500
Trang 222 SINH TO By (Riboflavin)
Được dùng như một đồng phần hóa tố để đi chuyển
gỗc Hydrogen Nhiĩu trong sửa vă sản phẩm sua, rau cai
xanh va gan Nhu cau moi ngăy người lớn 1,5-1,7mg; khi có thai vă cho bú 1,8-2mg
CHỨNG THIẾU SINH TỐ B2
Yếu bố sinh chứng thiểu sinh tổ B2, tương tợ
trường hap | thiểu Thiamine, nhung quan trong 1a an vao
khong đủ sửa, Biểu 19 thay đổi nhiều vă thường xđy ba chung voi thiĩu thiamine va niacin, nhung có thể xđy ra sớm hơn,
A LA“ SANG
Biểu 16 nhẹ hay sơm lă miệng tât, nứt cạn ở khóe
miệng, kết mạc viím vă chứng 8g | anh san ; kẽm nghị lực; khó ở, yếu đuổi, vă sut can Biĩu 19 tram trong hay muộn gom co nut khóe miệng, nứt mũi, lưỡi do sam, hơi “phù, bần huyet, kho nuốt, huyet quản giâc mạc vă sung huyết quanh
a kệ
ket mac, bÌ viím mơ hồi mở
B, TRI LIỆU
Dung riboflavin, 40- 50mg IV, IM hay uống môi ngăy
đến khi hết triệu, chứng Dùng xen lan những viín men kho 30mg 3 lần moi ngăy Tiết thực moi ngay that can „bằng gồm
Trang 23~ 10 -
3 NICOTINIC ACID va NICOTINAMIDE
Chức phận Niacin vă Niacinamide trong hệ thống
phđn hóa tố quan trọng liín quan đến sự oxyt-hóa vă sự khủ-oxy Nhiều trong gan, men, thịt; hat ngủ cốc nguyín vă đậu phong vì thể, mot tiết thực nhiều chất dam bao dam
that sự đđy đủ Nicotinic acid, 60mg Tryptophan cần để thay
thể 1mg Nicotinic acid
Nhu cầu môi ngăy người lổn 10- ~18mg ; thanh niến
15-20mg Niacin co thĩ dung lđm yếu tổ đđn mạch trong chứng nhức đầu, đau bắp thịt, biển loạn thần kinh, vă phủ me
19 (100mg hay hon moi ngay thănh nhiều liều ) Niacinami de
không co hiĩu qua dan mach nay
BINH LAI Bl ——
Yếu tổ sinh chứng thiếu những thănh phần của sinh to B hon hợp - tương tợ trong chứng thiểu thiamine Thiĩu
niacin 1a phan chinh nhung khong chi do khau phan kĩm;
lugng tryptophan thap trong văi thức ăn cũng giữ mot vai tro quan trong
A LAM SANG
Biểu 19 nhe hay sớm gồm những triệu chứng mơ ho, da img đỏ, xù xi, gai lưới, đồ vă nở bo Biểu 16 tram
trong hay mugn gom da xu xi ro rĩt khi ra nang va cha xat, tieu chay, bung can, ludi dĩ tia va teo gai, sung miệng,
chan nan, kĩm trí khôn, cử động cứng vă phan ứng bú đặc biệt,
B TRL LIEu
Ding Nicotinamide (niacinamide) 50-500mg IV, IM
Trang 24- 11 ~
Ất khi dùng đến vì hiệu quả dđn mạch; lượng giống nhau Dùng xen lẫn với viín men khô, 30mg 3 lần mỗi ngăy
Một tiết thực thật cần bằng gồm 3 500-4 500 calo/
ngay va chat dam duge cho nhiều khi đê giđm Ching mat
tri cĩ thĩ can theo doi thong xuyĩn
CHÚNG nod pOc_NICOTINIC ACID
Uống một tượng lớn nicotinic acid cd thĩ cho cam
giac da nóng rat vă chóng mặt, nhưng thường không tram trọng Tiĩm tinh mạch só the cho chứng huyết âp thấp trầm trạng Tính quả mẫn hiểm khi xđy ra
SINH TỐ TÂN TRÔNG NƯỚC ; SINH TỐ €
Sinh tố 0 liín hệ đến sử thănh lập vă duy trì cấu
tạo gian bao (ngă răng, sụn, chất thể keo, xương) , Tấc
đụng sinh hóa học „không ro Nguồn goc thực phẩm trong chanh, că, ớt, tieu về tất cả những rau cai xanh, Lượng ascorbic acid trong thức an giảm nhiều khi nau chin, cat nhĩ, tiếp xúc với không khí, chất kiểm, va chia trong vat
dyng bang đồng Phần ăn bảo đđm người lớn ở Mỹ 55-60ng
moi ngăy
Ascorbic acid được dùng trị liệu, văi chứng trúng độc ỡ Lượng 0,5 _em hay hơn, nhưng kết quả không chắc chắn uống môi ngăy một lượng trín 200 mg lăm mau Lănh vết
thương hay vết loĩt hay lúc bình phục sau bịnh kĩo đăi
(vi dy, binh lao),
CHỨNG THIỂU SINH TỔ Œ (Chứng hoại huyết)
Thường do an „không đđy đủ sinh tổ nhưng có thể
Trang 25- 12 ~
A Lam SANG
Biểu 19 nhe hay sớm lă phù vă xuất huyết nướu răng,
ngă rang có 16, va nang bao toc tang „giâc hóa Biểu 16 tran trong hay muộn gồm những thay đổi bắp, thịt ,trầm
trạng; sưng khớp, , xương loang, để xuất huyết, mẫu thoât khoi huyết quản văo lớp can mac, ban huyết, răng lung lay hay thiểu, vă lănh vết thương chậm
B THỦ NGHIỆM
Đề khẳng mao quản giêm, vă chieu quang tuyển
xương đăi có thể cho thấy những thay đổi tiíu biểu,Những
thay đổi đầu xương ở trẻ „em đặc biệt Mực ascorbic acid huyết thanh hay bạch huyết cầu cũng hạ thấp
0 TRỊ LIỆU
Tiĩm sodium ascorbate 100-500mg IM, hay ascorbic acid 100-500mg uống moi ngăy, căng lđu khi chứng thiếu
kĩo dai
CAC SINH TO KHAC
Nhiều sinh tổ khâc được mo ta Mot val Sinh tố
quan trọng trong dịch dưỡng vă bịnh ở người ; hầu hết gw
vai tro khong ro
PYRIDOXINE HYDROCHLORIDE
Pyridoxine có thể quan trọng trong sự chuyển gốc amin vă khử gốc carboxyl cua chat dam Nhu cầu môi ngăy
Trang 26~ 13 ~
trong chứng cương hóa động mạch 3 người khong ro Lượng
trị liệu gồm 10~ ~20mg | IV hay IM moi ngay kem những yếu tố khâc của sinh tổ B hỗn hợp
FOLIC ACID
Dường như chính yếu trong biển dưỡng chất liệu
nhên tế băo, Hiệu qua trong | tri liệu, văi chứng bần huyết
đại hồng cầu Nhu cầu bảo đđm moi ngăy 8 người lổn O,/,mg
Trong thai kỳ tăng lín O,đmg vă khi cho bú đến O,5mg
CYANOCOBALAMIN, (Sinh t6 B12)
La một chất chứa phosphor vă cobalt từ chất tinh
gan lđm thuần khiết; 1a nguyín tổ hiệu gua (yếu, tổ ngoại
lai), thiểu trong chứng bản huyết âc cap Nhu cầu bảo đầm môi ngăy người lớn 5-6 ug
CHUNG MAP PHI
Cố thể định nghĩa la can nang trĩn 10% "bình
thường”, do sự tich tru mở cùng khắp co thĩ Can nang , "bình thường" | kho xâc định, tuy nhiềín, theo lđm săng, bằng tuổi, chiều cao, va can nặng căn ban thường dùng cho
mục đích thực nghiệm, dù không luốn quan trọng Chiều cao
than _the, bap thit, khuynh hướng gia đình, vă ngay cả yíu
tổ xê hội kinh tế phải được xem đến
về phương diện biển „ dưỡng, tat ca ching map phi
có nguyen nhan chung : 4n vao nhieu calo hon nhu cau biĩn
đưỡng
Trang 27~ 1# ~
một Ít biến loan noi tiết vă biến dưỡng sinh những dạng
mập phì đặc biệt (ví dụ, hội chứng Cushing vă ton thuong
ha bộ thị khu) Ching can an qua dQ tương tợ chứng nghiện
thuốc 1a hay rượu Đặc biệt khó giai thích hiện tượng giv nước; sự van chuyển vă tích trữ mỡ,
Cơ năng tuyển iap kĩm hiĩm khi liĩn hĩ dĩn chứng
a ` ẽ :
map phi
TRỊ_LIỆU
———:
Tâc nhđn hóa học lầm giảm cần "dae biệt" vă kích thích tổ, dùng riíng re hay ket hop, ca hai „không hiệu qua hay nguy hiĩm va khong duge dung tri liệu mập phì
A TIET THỰC : Yếu tổ quantrong nhất sửa chửa chứng mập
phì
le Calo : Để lầm sụt cđn, cần gia Lượng nhập dưới nhu cầu calo cua binh nhđn, Có thể xâc định một trung bình
gần đúng môi ngăy của số cđn mất do tiết thực bằng công thức
Sau :
Nhu cau calo gan Số calo trong
đúng mội ngăy — tiết thực
3.500
« SỐ cđn mất tính bằng 1b/ngăy
Số, calo mỗi ngăy thay đối theo tuổi, nghề nghiệp, khí chất vă nhu cầu khẩn cấp, cần giên can, Lượng nhập calo
môi ngăy 800-1.200 calo la tot nhat trong mot tiết thực lầm giam
Trang 28~ 15 ~
giu can bang chat nitrogen, du khong the uốn có được, Trong những tiết thực thật giới hạn, cếto~ niệu có thể xuất
hiện; thường thật nhẹ trong ít ngăy “đầu, tuy nhiĩn chứng
ngộ độc acid không bao giờ thấy, Them vao đó, từ lúc bình
nhđn “tiết thực", họ thường hêi lòng khi thấy Sụt can nhanh
2)- Chat dam : Lugng nhap chat dam it nhat 1mg/kg
phải được duy trì Nếu cần thím chất đạm văo tiết thực ít calo, có thể dùng protein hydrolysate hay casein (không co carbohydrate va md)
3)- Carbohydrate vă mỡ : iudn giữ calo vă ceton thấ phai giam mo pau khi nhu cau chat dam day đủ, calo duy tri
có thể cung cấp với nữa carbohydrate nia md
4)- Sinh t@va Khodng chat : Hau hĩt tiĩt thye lam giam cỗ thể thiểu sinh to nhung day đủ khoâng chất vì thế
đỉnh to được cung cấp theo nhu cầu trung bình moi ngay trong thời gian giấm cần
5)~ Giới hạn mudi : Mot người | binh thường với tiết thực không muối sụt can 2-3kg; sự giđm năy tạm thời, vă
trọng lượng sẽ trợ lại khi muối được cho văo biết thực, Tương tợ như thể ở binh nhan map phi, va du mot hiĩu qua
be ngoăi to lớn có thể gặt được với tiết thực không muôi, chúng không có giâ trị vĩnh cửu,
6) Câch nhịn ăn : Gần day su nhin an hoan toan được
biện ho lần nữa như lă một câch thức giảm cần, Dù sự sụt cần nhanh có thể đạt được bằng câch nay, phương phâp có thể
thật nguy hiểm ` vă phải được săn sóc theo doi chat che trong binh viện, Nhiều trường hợp chết đê xđy ra, Su nhin an hoan
toan có kết qua to lớn 1am ngung tĩng hợp, mở nhưng có thể
đưa đến ngưng chất đạm quâ ag xiu do giảm thể tích chất
long ngoai pao vi mat mudi va những hậu quả khong sinh ly
khâc, Nhin ăn hoần toăn theo chu kỳ nhằm sinh chứng cẽto-
Trang 29- 16-
tiết thực 1.000 calo Yuy nhiín, sự sụt cđn gia tang nay gia tạo, vă biểu hiệu sự mat nước do chứng cíto-niệu
B THUỐC
1)- Thuốc sinh mat ngọn : Amphetamine sulfate (Ben-
zedrine) vă dextro- amphetamine sulfate (Dexedrine) có thể có giâ tri giúp những bình nhên bằng câch giảm „ ăn ngon
va cho cam giac de „chịu, Những thuốc nầy có thể bị cẩm dùng trong bịnh tuần hoăn, đặc biệt âp huyết cao, va trong những binh nhan nay, thuốc 1am kích thích hệ thần kinh
trung ương vì những hiệu qua | kich thich he than kinh trung ương, không nền dùng thuốc buổi tối để trânh chứng mat ngu Dùng cẩn thận sợ nghiện
Thuốc thường được cho 2 lần môi ngăy buổi sang vă xế trưa, hay nua gid trước ăn điểm tam va ăn trưa Lượng như Sau : Đmphetamine, a -10mg hai lần mỗi ngăy; dextroam-
phetamine 2, 2-5mg hai lần mỗi ngăy
Những thuốc sinh biếng ăn khắc gồm phenmetrazine hydrochloride (Preludin), 12,5-25mg 2-3 lần mỗi „n8AY;
phendimetrazine (Plegine), 17,5-35mg, 2-3 lần moi „ngăy ;
diethylpropion (Tenuate, Tepanil), 25mg 2-3 lần moi ngăy; va phenyl tertiary butylamine resin (Lonamin), 15-30mg/ ngay
2)- Thuộc bang biển dưỡng - _Öghi chu : Khong eó thuốc
toăn hao lam tang bien dưỡng Tuyen giap có mot, it hay
khong có vai trò trong sự điều chỉnh chứng mập phì BMR thấp trong chứng mập phì chỉ vì BMR đo lường sự hấp thụ đưỡng khí theo diện tích thđn thể, Điện tích thđn thể bình
nhđn mập phì tăng nhưng tăng nhiều ở mô ít dùng dưỡng khí
(mo md), va do do BMR thấp Hiện nay, nhu cầu calo căn bản
của mot người map phì hơn người bình thường cố cần lượng
Trang 30~ 17 ~
chất tuyến giâp môi ngăy mă không đối BMR Sự dùng dăi
han chat tuyển giâp có thể lầm ngưng Đăi tiết tuyến giúp
bình thường của bình nhđn
C.HOAT ĐỘNG
Du hoat dong tăng sự tiểu năng lương, cần hoạt dong nhiều để sửa chia trong lượng, ví dụ chơi 18 vấn đê cầu
chỉ lđm tang tong số nha cau calo khoảng | 100~ ~150 calo duy
nhiễn, tăng tong quat hoat đồng lă một yíu tổ duy trì (quan trong) cần lượng
Đ.YẾU TỐ TĐM LÝ
An qua do la mot thối quen vă có thể liín quan đến
vấn đề tđm lý Dù nguyín nhđn năo, bịnh nhđn phải được hạn chế thói quen ăn uống vă giâo đục cho hiểu thể năo 1ê cđn lượng bình thường, bình nhđn có thể để dang trở nín mập
phi do ăn hơn nhu cau
GHẾ THÍCH : Giảm cđn +ượng thẳnh lình ở người cam xúc
HS
cố the hạu qua tầm Linh tram trọng, ví dụ, chứng biếng ăn
do thần kinh, phđn ứng thần kinh tầm trí
DINH DUONG KEM CHAT DAM VA CALO
Xđy ra voi chat dam khong day đủ nhưng đủ calo
(kwashiorkor) hoặc thiếu chất đạm vă calo (chứng suy nhược)
KWASHIURKOR
La một, hội chứng kĩm định dưỡng, thường xay ra ở trẻ
đức sửa (2 tuổi hay hơn) nhưng có thể _xđy ra ở trế bất luận
Trang 31- 18 -
biệt, với đầy đù calo, nhưng sự thiếu khoảng chất vă sinh tố có thể giv mot vai trò, Thường có trong những vùng kĩm
mở mang ở Phi Chau, 4, Nam Đu Chau, va Trung Nam Mỹ, trong vùng mă lượng chất đạm trong khẩu phần thiểu hay phẩm chất kĩm (chất đạm trong rau cai) Binh có thể xđy đến nhanh do nhiễm trùng nhiệt đới, tiểu chđy vă quâ o1 bức, 1am tang su thiĩu dinh dưỡng vì +ượng nhập giêm, giảm hấp thụ vă tang | nhu cau Gan | có ,thay đổi bịnh ly quan trong nhat : gan to va tam nhuan mở có thể tiến đến bịnh tương tợ chứng gan
cứng tĩnh mạch cửa, Sự teo tuyĩn bao tuy tang cũng hiện
diện với những hạt bien mat theo sau 1a hoa sợi
Kwashiorkor co đặc tinh lam sang : tang trưởng chậm
cau có vă võ cam, biĩn đỗi da (phat ban, tróc đa, nhiem
sắc tố, hay mêt sắc tố, loĩt), nứt knoe mieng, sung moi,
ket mac viem, toc thua hay bac, biếng Văn, mia, tieu chay, gan to, bap thit yếu, vă phù Biện đổi mâu gom ban huyết, dan bach huyết thap, giobulin-huyet cao va ure, potassium,
cholesterol, phosphatase kiĩm, amylase va lipase thap
Ngva binh lă van dĩ hon hep y tế công cộng vă kinh
tế xê hoi; trong những trường hợp thức ăn theo khuynh hướng ` cả nhđn vă tồn giâo lầm giêm lượng chất đạm 1a mot
vận đề tđm lý vă giâo dục,
Trị lieu gồm cung cấp day đủ chất dam (3- gm/kg) có giâ trị sinh học cao (ví dụ; trưng, sửa, thịt, đậu nănh),
Bịnh nhđn dùng thương xuyĩn sửa nguyen chat hay sửa mat chat kem thudng | binh „phục nhanh, níu bịnh không quâ nang Nếu khong the uống, (ong thong nuôi ăn có thĩ can thiết
Bồ khuyết sinh tổ có thể dùng, Tiím thịt palmitate tan
trong nước được khuyín trong chúng thiểu sinh to A tram
trọng Bình nhđn khử nước do mila hay tiĩu chay, dac biệt
khi binh that nang, can thay thĩ bang cach cuống, hay tiem
chat long va chat điện giai tương ứng Nhiễm „trùng cần
Trang 32-19-
Hội chứng kwashiorkor xđy ra có thể nặng nhẹ, vă
tỉ lệ bình phục do trị liệu theo đó thay đổi Tử xuất
trong trường hợp nang hay có biến chứng rất cao, khi không
trị Liệu
GHỨNG SUY NHƯỢG
Hay sự thiểu ăn hoăn toăn, có đặc điểm lớn chậm
teo mô,không phù, vă biến đổi đa như trong binh kwashior-
kor Tri ligu tuong tg kwashiorkor,
BINH BIEN DUONG DI TRUYEN
Quan niệm về kiểm soât di truyền của biến dưỡng được nhận biết „hơn 5O năm nay, nhựng số bình nhên hiện nay được xem lầ biến loạn dinh dưỡng di truyền hầu như tăng nhanh „trong vòng 1/k thể ky sau Garrod mo ta 4 trường hợp sai bẩm sinh của biến dưỡng năm 1908, nhưng những biển loan nay duge xem 1a it quan trong Lam sang
Hang tram biĩn loan biĩn dưỡng đi truyền mă chúng
ta được biết bao gồm „những chứng thường gặp hay hiểm, bịnh nhẹ vă nặng, biến +oạn biến dưỡng hau hết chất sinh
hóa hoc, những bịnh của tấu cả cơ quan va mo cơ thể, Bình biển bien dưỡng nhận biết gan day ở mựC cao, vă điều nay
được gan cho sinh học phần tử của người vă thú vat
Sự hiển biết về di thường biến dưỡng không, phải
chỉ quan trong đề biết diễn tiến cho tới bay gid con mo hồ, nhưng lă căn bản cho một trị liệu chuyín biệt Quan niệm xưa về „ưu ,bruyền những nĩt thĩ chat chi wu hay liệt được thay đổi để giải thích "dang khong trieu chứng",
Nghiín cửu sinh hoa học trín người liền he bịnh nhđn biến
loan biĩn dưỡng đi truyền có thể khâm phâ sự thiếu mă „không
Trang 33- 20 ~
thể có giâ trị lớn về phương diện uu sinh học (ngừa sự kết
hon khong | hợp) vă về phương diện sức khỏe ca nhđn (vi du,
gợi sy kiểm soât khẩu phần đặc biệt, đùng thuốc thích
Ứng, vă trânh bịnh đo thuốc }
Xâc đỉnh căn bản di truyền của biển loạn biển
dưỡng được lầm với một bịnh sử gia đình cần than va nghiĩn cứu sinh hóa học thích ứng trín bình | nhđn vă người liín he Nghiĩn cứu sinh hoa hoc có thể gồm su xac dinh nhung
cau tao mau chinh yếu, phđn tử chất đạm di thường, phần, hóa tổ đặc biệt, chất biển dưỡng đị thường, chất điện giai,
co chĩ chuyĩn van than va những thử nghiệm dụng nạp hay giới hạn thúc ăn hay chất hóa học
Nhiều biến loạn biển dưỡng đi truyền (ví dụ; tiểu
đường, thống phong) liín hệ đến những cơ quan chuyền biệt
được xĩt đến trong những „ chương khâc Văi ví dụ biến loan
biển dưỡng khâc không biết ro hay khong quan trong được đề cập trong chương nầy,
CHỨNG THIẾU CHẤT ĐẠU HUYẾT TƯỞNG
CHUNG KHONG GAMMAGLOBULIN-HUYET VA CHUNG GLOBULIN-
HUYET THAP
Chứng khong gemma globulin ,huyết bẩm sinh lă biến
loạn đi truyền liệt, hiển, liín ,giới tính do thiếu hay, không
gamma globulin, Chỉ xđy ra ở phâi nam vă biểu lộ lam sang
1a nhiem vi trung tai phat Dap ứng nhiem siĩu vi luon
binh thường „Đắp ứng mien nhiem (vi du, loai mâu, mien nhiễm
hóa) không xđy ra Dinh binh xac dinh sy thiĩu hay khong Š gammaglobulin bang điện vinh động phâp hay phương phấp miín nhiím,
Trị liệu gồm tiím thịt moi thang trong suốt đời
Trang 34~ 21 ~
vă trị liệu ngay nhiĩm tring voi gamma globulin vă chất khâng nhiễm tring thích ứng
Chiingkhong gamma siobulin huyết nhị phât { được xem như chứng gamma „p1obulin huyết thấp) thường xđy ra @ trễ lớn hay người lốn Luôn luôn sau một trong những bịnh :
(1) những bịnh kỉm chứng đạm huyết thấp (ví „du, bịnh gan,
than hu biĩn, kĩm dinh dưỡng, chúng toăn thĩ đạm huyết thấp bẩm sinh, chứng đạm huyết đổi tạm thời ); hay (2) bịnh
ung | thu (vi dụ, lưu cốt tủy da phat, bướu mo tan, binh bach huyết tần dịch) „Thường biểu 16 bằng nhiễm trang tai phat
nhung dap ứng mien nhiem 1uổn có, Du gamma globulin giam
chúng Ít khi xuống thật thấp „hay biển mat, điểm đặc sắc
của chứng gamma globulin-huyĩt nguyen phat
Tri liệu hướng về binh nguyĩn phat, va gamma glen bulin được dùng trong chứng khong gamma globulin-huyĩt nguyín phat Khong dude ngừa bằng trụ sinh nhưng trị liệu
nhiễm trùng với trụ sinh thích ứng khi chúng xđy ra,
CẤU TAO PHAN TU vI THUONG
CHỨNG BIỂN SẮC TỔ HUYẾT,
Chứng biến sắc tố huyết bẩm sinh do thiếu phan
hóa tổ chuyín biệt, nucleotide diaphorase hong huyết cầu, cần thiết cho sự biến, đối biển sâc tô thănh huyết sắc tổ hay do sự hiện diện của huyết sắc tổ M đị thường, Lđm sang thể hiện bằng chứng xanh tía keo đăi không, kỉm dị thường
tuần hoăn hay hồ hap, va de mệt, moi, khó tho, nhịp, tim
nhanh, vă choâng vâng khi cử (dong Mau tĩnh mạch mău, nđu; dung tich oxygen trong mau dong mach giam, va tổng số biển sắc bố tăng quâ do trong mau
Dung liín tục chất methylene xanh, uống 240mg moi
Trang 35- 22 -
BIEN LOAN BIEN DUONG AMINO ACID
CHONG BACH BI
Biến loạn bẩm sinh kỉm với không có tyrosinase
trong hắc tổ băo vă biểu 19 Lam sang : „không có sắc to
trong da, tốc vă mắt, Da vă tóc bạc, mồng mat đỗ nhạt, vă đồng tử đỗ Chứng sợ ânh sang, nhan chan, vă thị giâc kẽm có thể xđy ra
Khorg co tri liĩu chuyĩn biệt CHUNG ALKAPTON-NIEU
Biển loạn biển dưỡng hiểm, di truyền như một, nĩt
liệt Đo không co trong gan mot phan hoa to, homogentisate oxidase, can cho sự oxyt-hoa homogentisic acid Su khong, có
phđn hóa tố khiến homogentisic acid „ngoại tiết khong biến dưỡng trong nước tiểu, Tả hay quần âo có thể thấm homogen-
tisic acid nước biểu Tham vao sun mai va tai (bình: mo hự biến hóa xâm) có thể xay ra a bịnh nhđn giă hơn, vă bịnh nay đồi khi sinh thoâi biển sụn câc khớp vă khớp viím tram trọng Thử nghiệm nước tiểu tìm homogentisic acid (va dung
dich ferric chloride loang cho mầu xanh đậm tạm thời không
tri liĩu chuyen biet năo có gia tri
CHUNG PHENYLKETON-NIEU (Ching trì độn tam thoi)-PKU
Biĩn loan biĩn dudng khong niĩm, di truyền như mật
nĩt liệt, Do khong | có một phan hoa tổ, phenylalanine hydr- oxylase, có thể biến phenylalanine thanh „tyrosine Pheny- lalanine tích tụ trong mau va mot san phẩm của sự khử amin, phenylpyruvic acid, duge bai tiết „trong nước tiểu, Nếu không tri lieu, cham trí khôn vă thay đối phần liệt luôn xđy ra,
thường nặng ‹ Binh nhan _bhuong có mắt xanh vă vì thiểu sắc
tố, de cam quang | va thap chan, Phat triĩn thể chất luồn bình
Trang 36- 23 ~
vận động thất điều, về cường tỉnh tăng trong 2/3 trường
hợp Chay mo hoi thường quâ độ Kinh luyĩn có thế xđy ra
Nhiếp ảnh khí nao có thể cho thay teo thùy trân, Phenylpyr- vic acid có thể xâc định trong nước tiểu nếu có mau xanh la „cđy đậm khi dung dich ferric acid _ioang cho vao nude tiĩu acid hoa Muc phenylalanine huyết thanh cao thường lau dai hon, nhung khong phải moi trễ sơ sinh với chứng
phenylalanine-huyĩt lă co PKU vi chung phenylalanine-
huyĩt có thể tạm thời vă cùng có thể được tìm thấy trong nhiều ,chứng bịnh khâc, không liín hệ, Phenylalanine trong mau cö thể tăng trong trường hợp không có thử nghiệm
nước tiểu đương
Từ khi dấu hiệu thể hiện gợi sự liín quan giửa kết quả sinh hóa học của chứng PKU khong tri liệu (hay
trị liệu muộn ) vă chậm trí khôn; một chuyến viín cần ước lượng thật sớm để xâc định hay hêy bo dinh binh tiết thực cần thiết để giv mực phenylalanine binh thường G- 7 mg/100m1 ) nhưng không lam ha thap phenylalanine vă rối
loan tram trong trang thai dinh dưỡng đứa trẻ, Dù một
tiết thực ít phenylalanine được điều hòa can thận trong vai tuần đầu để ngửa chậm trí khôn, trong những trường hợp nặng hơn „một tiết thực như thế có thể ngầu nhiín lăm ngưng hay giam chứng binh
BINH NƯỚC TIỂU CHUA SACCHAROSE
La một biến loạn gia đình liệt do không có amino
acid decarboxylase va kết quả lă biến loạn biến dưỡng
những nhânh chính yếu amino acid Triệu chứng _thudng
phat hiện ngay | tuđn đầu đời sống „ vă gom co giat, uon , Cong
phia sau, ho hap khong đeu vă khó bú, Binh có thể giữ tiềm
an cho đến cuối - tuổi đu thì vă có thể phât hiện sau cơn
nhiễm trùng hay chan thương Một dạng biển đổi của chứng
nước tiểu chứa saccharose với chứng cẽto-nieu được mo ta Liĩn quan giữa những biển đổi hệ thần kinh „trung ương vă
Trang 37-~ 24 -
saccharose va cho phan ứng ferric chloride dương đặc sắc
như trong chứng phenylketo-nigu Có thể khâm pha người mang
di hợp tư bằng thử ngh iem" chia" leucine
Nĩu binh được kham pha sớm, một, tiết thực it amino
acid nhanh (leucine, isoleucine, va valine) có thể ngừa
tổn thương | nêo, Nếu tốn thương hệ thần kinh trung ương
xđy ra, chết có thể trong vòng văi tuần hay văi thâng,
CHUNG CYSTIN-NIEU
Mot biĩn loan dinh đường di truyền do cơ chế chuyển vận thận khiểm khuyết dibasic amino acid Vi su tai hap thy than cdc chất cystine, lysine, arginine va ornithine kĩm, những dibasic amino acid nay được băi tiết trong nước tiểu, VÌ cystine tudng đối không tan trong dung dịch trung tính hay acid, sạn thận cystine gz an thuan khiết
thường có
Tri liệu gồm ngừa sự thănh lập sạn bằng câch _tăng lượng nước nhập vă kiểm hóa nước tiểu, Trong chứng cẽto~ niệu tram trong, can kiểm soât sự bằi tiết cystine nước
tieu bằng câch dùng tiết thực Ít Methionine (vă ít cystine) Tri liệu daa han với D-penicillamine có kết qua Lam giam
quan trong toan thể cystine bang cach giam kích thước vă hoa tan Dùng, về thời hạn cần thiết Tuy nhiín, không thể thay thể trị liệu cỗ điển
CHUNG HOMOCYSTINE-NIEU
La mot biến loạn đi truyền hiểm của biến đường amino acid Do thiĩu phan | hĩa to cystathionine synthetase
trong gan, kết quả lă thiểu cysteine trong ky Sơ sinh, khi nhụ cầu cysteine cao, Lam sang : thuong xđy ra chậm
trí khon, „thủy tinh thĩ lệch, tóc thưa mău bạch kim, tứ
chi dai gầy với tật đầu goi xoay trong, co khuynh hướng
Trang 38~ 25 =
homocystine nước tiểu cao vă nước tiểu có mău dd sam trong
thử nghiĩm nitroprusside Thường có diện nêo ký di thường,
Không có trị liệu rõ rệt Tiết thực kĩm methionine
duge dung thử kỉm với cystine bổ khuyết có thể bảo đảm, HÔI CHỨNG FANGONI
Lồă một biến loạn biến dưỡng đi truyền, có thể do
nhiều nguyín - nhđn vă kỉm theo nhiều, khiểm khuyết, trong cơ chế chuyển vận thận Lam sang gom gầy ốm, lùn, còi thận hay chúng cốt hóa nhuyền (đề khang với đình tổ Dd lượng thông thường), khử nước, chứng phosphat- huyết giam, gay Xương, ngầu nhiín, | tiểu nhiều, amino acid-nigu, đạm n nieu
vă đường nigu Biĩn loan có the khong ro ret dĩn tudi trưởng thănh vă _phal nghỉ ngờ trong trường hợp gay xuong ngau nhiĩn đường niệu vă amino acid niệu,
Tri liệu, thường không hiệu qua, gom dung lượng lon sinh to D, ciÍm hóa nước tiểu với sodium vă potassium |
bicarbonate, vă thím nước đầy da Binh nhan thường chết
do thận bất túc
BINH HARTNUP (Binh H)
Mot khiếm khuyết đi truyền hiểm trong cơ chế chuyển vận tryptophan của thận Lam sang gom bi vì ím, chứng vận động thất điều tiểu nêo; cham tri khon, ching amino acid-
niệu thận băi tiết hợp chất indole va indican tang
Tri liĩu gồm thím nước để ngừa Sạn thănh lap Han
chĩ thực phẩm chất đạm vă trị liệu với niacinamide có giâ trị nghi ngờ
BINH CAm UNG LEUCINE
Biĩn loạn biển „ dưỡng đi truyền với chứng - đường huyết
Trang 39~ 26 -
đường huyết thấp, sốt, chay mồ hồi, vă kinh luyến Cần
nghĩ tới „chứa cam tứn 1eucine ở trẻ em với chứng „đường
huyết thấp Cam ứng voi anh hưởng chứng đường huyết thấp
của leucine cung co the xđy ra „brong bướu tuyen Langerhans
va được gọi lă ,chứng đường, huyết thấp đặc phâc Tiĩm tinh
mach leucine cd thể lầm dudng trong mau ha _thap mot ít ở
người khoẻ mạnh, Không trị 1iĩu dac biet năo có giâ trị,
BIEN LOAN BIEN DUONG CARBOHYDRAT CHUNG FRUCTO-NIEU
Lồ biến dưỡng sai bam sinh c6 thĩ do thiĩn phần
hóa tổ fructokinase, kết qua | la muc fructose trong mau va bai tiĩt fructose nude tiĩu cao Khong có „biểu 16 lđm săng vă khong cần trị liệu Tuy nhiín nếu tiết thực chứa Luong lợn thức ăn nhiều fructose a sucrose, mot phan
quan trong carbohydrate có thể có bi mat
CHUNG FRUCTO-HUYET
Ching khong dung nep fructose di truyền 1ă biển
dưỡng sai carbohydrate bam sinh hiếm, đo thiếu fructose 1 : 6- diphosphate aldolase An fructose sinh „chứng fructose
huyết, kết, qua la chung đường huyết thấp Biến loạn thường
nhẹ nhưng đôi khi trđm trong (vi du, hoi chung Fanconi) Tri liĩu gom khong dung fructose va những biện phâp giúp
do
CHUNG GALACTO-HUYET,
La mot biĩn dưỡng sai bam sinh do thiểu phđn hóa
Trang 40- 27 -
Loai khỏi khẩu phần sửa vă bat ca thie An chia
galactose | va Lactose trong 3 nam aaa sĩ ngừa nhứng biểu,
16 trín nếu bắt đầu trước thâng thứ tư, vă sẽ lăm giêầm ở bình phan đê phât hiện triệu ching
BINH VON GIERKE,
La biĩn dudng sai bẩm sinh có đặc tính tích tụ qua
độ glycogen trong gan vă thận, sau khi thiểu phần hoa to glucose- -6- ~phosphatase, can cho su thoai biĩn glycogen thanh
glucose Biến loạn phât hiện ở kỳ Au thi va đầu kỳ thơ ấu,
với đc mệt, „gan to (tích tụ glycogen), chúng, đường huyết
thấp vă nhiều ceton (glucose v2 dụng} kết quả 1A kich xúc vă kinh luyến, Glucose huyết thanhkhong đập ứng với thử
nghiệm epinephrine
Tri lieu thiín về gia tăng đỉnh dưỡng vă sửa chửa
chứng đường huyết thấp bằng câch cho bú thường xuyển tor~ ticotropin hay corticosteroid có thể có gia tri ou chĩt
thường xđy ra Ở kỳ ấu thì vă lớn hon, nhưng” nếu binh nhan song sót thời kỳ nay, triệu chứng thường giêm khi trẻ lớn lín,
BIEN LOAN BIẾN DƯỠNG MỠ
BINH GAUCHER
La biĩn loan gia dinh do tich trủ quâ do glucocere-
broside trong | tế băo võng trạng nội bi Do thiĩu _ phđn hóa
tổ Sự sinh san những tế băo di thường nay gay nĩn dan chung gan to, ty tang to vă ton thương xương, gay xương tai điểm tồn thương Binh co the phat khởi & bat luận tuổi nao, au thuong | ỡ kỳ, ấu thì Ban huyĩt, văng da; chứng huyết tiểu