Bài giảng bệnh còi xương trẻ em

ĐẠI CƯƠNG CHUNG Định nghĩa: Còi xương là bệnh loạn dưỡng xương do thiếu vitamin D hay rối loạn chuyển hoá vitamin D dẫn đến xương mềm và dễ gãy.. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG Hệ thần kinh: x

Bệnh viện Nhi Trung ương

BỆNH CÒI XƯƠNG TRẺ EM

Ths Lưu Mỹ Thục

MỤC TIÊU

1.Trình bày được triệu chứng lâm sàng của

bệnh còi xương

2 Chẩn đoán được bệnh còi xương

3 Điều trị được bệnh còi xương

ĐẠI CƯƠNG CHUNG

 Định nghĩa: Còi xương là bệnh loạn dưỡng xương

do thiếu vitamin D hay rối loạn chuyển hoá vitamin

D dẫn đến xương mềm và dễ gãy.

 Còi xương do thiếu vitamin D gọi là còi xương dinh dưỡng Thế giới có 40-50% dân số thiếu viatmin D

 Còi xương dinh dưỡng ảnh hưởng lớn đến sự phát triển thể chất, tăng tần suất mắc bệnh nhiễm khuẩn.

CHUYỂN HOÁ VITAMIN D

•Vit D hấp thụ ở ruột

non nhờ tác dụng của

mật

(Dehydrocholesterol)

ở da, dưới tác dụng

của tia cực tím trong

ánh sáng mặt trời

chuyển thành vit D3

(cholecalciferol).

Vai trò

•Cần cho xương

vì điều chỉnh hấp thu Ca, P

•Làm chắc Răng

•Ảnh hưởng đến

hệ miễn dịch, phát triển hệ sinh sản, da ở nữ giới

Tế bào mỡ vận chuyển Vit D3 vào hệ thống tuần hoàn đến gan

GĐ1:

Gan: Vit D3 chuyển

thành 25(OH)D3 bởi men 25-hydroxylaza

GĐ2:

Thận: 25(OH)D3

men1,α-hydroxylaza

1,25(OH)2D3 là chất chuyển hoá cuối cùng

NGUỒN VITAMIN D

 Vit D nội sinh: tiền vitamin D ở da(cung cấp 80% nhu cầu)

Nếu tiếp xúc đủ ánh sáng, cơ thể tổng hợp được 400-800 UI D3

 Vit D ngoại sinh: Từ thức ăn

Vit D3 nguồn gốc động vật : gan cá, trứng sữa, cá biển.

1 lít sữa mẹ có 40UI D3

1 lít sữa bò có 20 UI D3

1 qua rtrứng có 130 UI D3

Vit D2 nguồn gốc thực vật có trong nấm(400-500UI)

 Nhu cầu vitamin D :

Trẻ dưới 15 tuổi: 400UI/ngày Người lớn: 200UI/ngày

Phụ nữ có thai, cho con bú tăng thêm 200-300 UI/ngày

TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

Hệ thần kinh: xuất hiện sớm nhất

Trẻ ra mồ hôi trộm

Trẻ kích thích, khó ngủ hay giật mình

Trẻ rụng tóc sau gáy và mụn ngứa ở lưng, ngực

Có thể có biểu hiện của hạ Ca máu: thở rít thanh quản, cơn khóc lặng, nôn, nấc khi ăn

Chậm phát triển vận động: chậm biết lẫy, bò

Cơ và dây chằng: lỏng lẻo, TLC giảm, yếu cơ, chuột rút khi có hạ Ca nặng

Thiếu máu:Còi xương nặng, thiếu máu, gan lách to (thiếu máu Vonjackch – Hayemluzet)

RL hệ miễn dịch: dễ mắc bệnh nhiễm khuẩn

TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

Biểu hiện xương:Xưong xốp mềm, dễ gãy Đau mỏi xương

Xương sọ: mềm xương sọ, thóp rộng , lâu liền.

Biến dạng xương: bướu trán, chẩm, đỉnh

ngực

Rãnh Filatop-Harrison: là rãnh ở phía dưới vú, chạy chếch ra 2 bên.

Xương chi dưới bị cong tạo thành chữ X,O Chiều cao thấp

Xưong cột sống: gù vẹo

Xương chậu: hẹp

XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG

Giai đoạn 1: 25OH-D máu giảm, giảm Ca và P máu bình thường 1,25 OH2D tăng hoặc

không đổi

Giai đoạn 2: 25OH-D giảm nhiều, PTH tăng , tăng nhẹ phosphataza kiềm, giảm P và Ca bt Giai đoạn 3: 25OH-D giảm nặng, Ca và P giảm, Phosphataza kiềm tăng, có phá huỷ xương.

Biến đổi sinh hoá máu

 Phosphataza kiềm cao (bình thường 40-140UI)

 Ca máu bình thường hoặc giảm nhẹ Phospho máu có thể thấp

 Định lượng 25 OH-D giảm (bình thường 20-40ng/ml) nếu >100ng/ml là ngộ độc

vitamin D PTH có thể tăng

 Điện giải đồ, thăm dò chức năng thận ( BUN và creatinine)

 Sinh thiết xương: ít làm, chẩn đoán chắc chắn còi xương

 Công thức máu: có thiếu máu nhược sắc

 Khí máu: có thể có biểu hiện của toan chuyển hoá Dự trữ kiềm giảm

 Biến đổi trong nước tiểu

 Ca niệu giảm, P niệu tăng, Acid amin niệu tăng, Ph niệu giảm, nhiều NH3

 XQ xương: ( xương dài, xương sườn) mất Ca xương, biến dạng xương Mở rộng và bất thường ở hành xương, điểm cốt hoá chậm, đường cốt hoá nham nhở Dấu vết của các vệt can xương do gãy.

 Xương lồng ngực: thấy chuỗi hạt sườn hình nút chai

NGUYÊN NHÂN

3 NN: còi xương dinh dưỡng, còi xương đái tháo phosphate, còi

xương thận.

 Còi xương dinh dưỡng hay gặp nhất ở trẻ em Gây ra bởi thiếu

vitamin D.

Thiếu ánh sáng mặt trời :

 Nhà ở chật chội Tập quán kiêng khem quá mức

 Môi trường và thời tiết : Mùa đông Vùng núi cao sương mù,

công nghiệp nhiều bụi.

Chế độ ăn :

 Thiếu sữa mẹ, nuôi con bằng sữa bò

 Ăn bột nhiều : Trong bột có nhiều a phytic sẽ cản trở sự hấp thụ

Ca Thiếu dầu mỡ

 Bất dung nạp lactose, không dùng sữa

 Trẻ bú mẹ hoàn toàn, nhất là về mùa đông, con của mẹ thiếu vit D

thời kỳ mang thai

 RLTH giảm hấp thu chất béo nên giảm hấp thu vit D

 Bệnh lý gan

NGUYÊN NHÂN

 Còi xương đái tháo phosphate: do thận không giữ được muối Phospho nên P máu thấp Bệnh do gen trội liên kết nhiễm sắc thể X, giảm khả năng điều hoà việc bài tiết P qua nước tiểu Bệnh gây ra không phải do thiếu vitamin D Thường xuất hiện trước 1 tuổi Điều trị: vitamin D hoạt tính (Calcitriol) và P.

 Còi xương thận : rối loạn chức năng thận, mất cả Ca và P qua nước tiểu nên nên có triệu chứng của còi xương dinh dưỡng nặng Điều trị nguyên nhân, cung cấp Ca, P, D.

Các yếu tố nguy cơ

 Tuổi: Từ 6 đến 24 tháng.

 Trẻ đẻ non, thấp cân:

 Bệnh tật: Bệnh nhiễm khuẩn, rối loạn tiêu hoá kéo dài, viêm gan, tắc mật vv.

 Mẹ thiếu vitamin D trong thời kỳ có thai và cho con bú

 Màu da: người da màu dễ mắc còi xương.

CHẨN ĐOÁN

 Hỏi về tiền sử gia đình, tiền sử bệnh tật, chế độ ăn.

 Chẩn đoán xác định: Dấu hiệu TKTV, phosphataza kiềm tăng

 Giai đoạn toàn phát: lâm sàng, phosphataza kiềm, XQ

 G Đ di chứng: hết triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm, còn di chứng xương.

 Chẩn đoán phân biệt:

 Trong giai đoạn đầu: phân biệt mềm xương sọ với mềm xương bẩm sinh do loạn sản màng xương sọ.

 Khi có biếu trán, đỉnh cần phân biệt với ứ nước não thất.

 Khi còi xương nặng có ảnh hưởng đến chiều cao cần phân biệt với suy giáp, bệnh ngắn xương chi, lorak Durant ( gãy xương nhiều nơi, giảm tính lực, củng mạc xanh)

ĐIỀU TRỊ

 Mục tiêu của điều trị: mất triệu chứng, điều trị nguyên nhân, bổ sung Ca, P và vit D.

 Còi xương dinh dưỡng điều trị đơn giản, bổ sung vitamin D

và Ca Được điều trị triệt để trong giai đoạn trẻ đang lớn thì biến dạng xương sẽ được cải thiện và có thể hết, nếu không thì biến dạng xương sẽ tồn tại vĩnh viễn Cong xương nhiều khi hồi phục dần sau vài năm mà không cần can thiệp phẫu thuật Biến dạng xương, có thể phẫu tnuật chỉnh hình

 Còi xương gây ra do rối loạn chuyển hoá phải dùng thuốc

liều cao để điều trị Đầu tiên ngăn chặn biến chứng giảm Ca

và P máu bằng cách bổ sung Ca, P và vitamin D dạng hoạt động (Calcitriol)

ĐIỀU TRỊ

 D2 (ezgocalciferol) D3 (cholecalciferol): 2000-4000UI/ngày

X 4-6 tuần Sau đó dùng liều dự phòng

 Khi có bệnh cấp tính hoặc có nhiễm khuẩn cấp dùng 10.000UI/ngày x 10 ngày

 Trong quá trình điều trị cần chú ý phát hiện các dấu hiệu ngộ độc vitamin D.

 Điều trị bằng tia cực tím: ngày nay ít sử dụng,

 Điều trị phối hợp:

Cho thêm các vitamin khác

Cung cấp muối Ca 500mg/ngày với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, 1-2 g/ngày với trẻ lớn.

Chế độ ăn đủ dinh dưỡng, đặc biệt là dầu, mỡ

PHÒNG BỆNH

 Giáo dục cha mẹ về các yếu tố nguy cơ và cách phòng chống

 Cho bà mẹ mang thai vit D 1000UI/ngày từ tháng thứ 7 hoặc uống 100.000UI-200.000UI 1 lần vào tháng thứ 7 của thai kỳ, dinh dưỡng hợp

lý, ra ngoài trời nhiều.

 Tắm nắng tiến hành từ tuần thứ 2 sau đẻ Chế độ ăn đủ vit D, Ca

 Bổ sung vitamin D : Uống vitamin D, liều 400UI/ngày từ tháng thứ hai cho trẻ bú mẹ hoàn toàn, trẻ đẻ non, suy dinh dưỡng thai, trẻ phát triển nhanh, không có điều kiện tắm nắng

 Tắm nắng tốt cho trẻ nhưng tắm nắng không phải là nguồn cung cấp vitamin D chủ yếu cho trẻ nhỏ vì dễ có nguy cơ tiềm ẩn gây ung thư da

về sau nên bổ sung vitamin D cho trẻ nhỏ là biện pháp dự phòng tốt nhất.Vitamin D3 Cholecalciferol (D3), dễ hấp thu hơn vitamin D2 Ergocalciferol (D2)

 Với gia đình có tiền sử bệnh nên chẩn đoán trước sinh, có lời khuyên di truyền.

QUAN ĐIỂM VỀ SỬ DỤNG VITAMIN D

 Quan điểm 1 : Dùng liều cao : 200.000-400.000UI.

 Quan điểm 2 : dùng liều sinh lý hàng ngày để đảm bảo an toàn, tránh ngộ độc 1mg D2 hoặc D3 tương ứng với 40.000UI.

Nếu trẻ được chăm sóc chu đáo thì dùng vitamin D liều hàng ngày là tốt nhất

 Trẻ từ 6 tuần đến 18 tháng tuổi: dùng liên tục mỗi ngày 800-1000UI cho trẻ khoẻ mạnh, 1500UI cho trẻ ít ra nắng và 2000UI cho trẻ màu da thẫm.

 Từ 18-60 tháng tuổi: dùng liều trên trong mùa đông.

Nếu trẻ không được chăm sóc chu đáo nên dùng liều cao cách nhau một thời gian Từ 6-18 tháng cứ 6 tháng uống 1 liều 200.000UI Từ 18-60 tháng dùng liều duy nhất vào đầu mỗi mùa đông trong năm.

 Trẻ sinh non: từ ngày thứ 8 sau sinh cần 1500UI/ngày cho đến khi 18 tháng, sau đó dùng phác đồ bình thường.

CÁC LOẠI THUỐC

Vitamin D, Ca và D, Calcitriol- Rocaltrol, Phosphat muối – K phosphate

 Tác dụng phụ: buồn nôn, nôn, mất cảm giác ngon miệng, táo

bón, khát nước, đái nhiều, đau xương ngoài ra các biểu hiện của dị ứng thành phần của thuốc tuỳ thuộc vào cơ địa

Thuốc qua được sữa mẹ nên không dùng cho phụ nữ có thai

và cho con bú.

 Tương tác thuốc: Nếu bệnh nhân đang dùng thuốc lợi niệu,

digoxin thì vitamin D nên dùng cách xa ít nhất 2h Tốt nhất dùng trước lúc đi ngủ

 Quá liều: mệt, đau đầu, nôn, chán ăn, đái nhiều và khát, táo

bón, đau bụng vùng thượng vị

Bộ Y tế Bệnh viện Nhi Trung ương