Theo ADA Disability Discrimination Act – Đạo luật chống phân biệt đối xử với người khuyết tật do Quốc hội Anh ban hành những ví dụ cụ thể về khuyết tật bao gồm: khiếm khuyết về vận động,
Trang 1MỤC LỤC
I Đặt vấn đề……….1
II Các khái niệm về hội chứng Down………2
III Nguyên nhân trẻ mắc hội chứng Down………2
IV Đặc điểm của trẻ mắc hội chứng Down………3
1 Đặc điểm về cấu trúc di truyền………3
2 Đặc điểm về hình thái và chức năng………4
V Phân loại hội chứng Down………7
VI Cách phòng tránh, chữa trị, chăm sóc cho trẻ mắc hội chứng Down……….8
1 Cách chữa trị……… 8
2 Cách phòng tránh hội chứng Down……….8
3 Cách chăm sóc cho trẻ mắc hội chứng Down………8
VII Biện pháp hướng dẫn trẻ mắc hội chứng Down giao tiếp trong học tập 9
VIII Kết luận chung……….11
I Đặt vấn đề
Trang 2Người khuyết tật là người có một hoặc nhiều khiếm khuyết về thể chất hoặc tinh thần
mà vì thế gây ra suy giảm đáng kể và lâu dài đến khả năng thực hiện các hoạt động, sinh hoạt hàng ngày.
Theo ADA (Disability Discrimination Act – Đạo luật chống phân biệt đối xử với người khuyết tật do Quốc hội Anh ban hành) những ví dụ cụ thể về khuyết tật bao gồm: khiếm khuyết về vận động, thị giác, nói và nghe, chậm phát triển tinh thần, bệnh cảm xúc và những khiếm khuyết cụ thể về học tập, bại não, động kinh, teo cơ, ung thư, bệnh tim, tiểu đường, các bệnh lây và không lây như bệnh lao và bệnh do HIV (có triệu chứng hoặc không có triệu chứng).
Trong số những khuyết tật đó có hội chứng Down là hội chứng mà hiện nay rất nhiều trẻ mắc phải Hội chứng Down (hay còn gọi là bệnh Down) là bệnh di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ và những bất thường về phát triển khác Trung bình trong 700 - 1000 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc bệnh Down Mỗi năm sẽ có khoảng 1.700 trẻ sinh ra mắc bệnh Down tại Việt Nam.
Hội chứng Down- một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành- là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm.
Đây là hội chứng không thể chữa khỏi được, gây một gánh nặng rất lớn cho gia đình
và xã hội Bệnh Down không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm Với sự phát triển của y học ngày nay, chúng ta có thể phát hiện được đến 90% các trường hợp mắc hội chứng Down từ khi đứa trẻ chỉ mới được 11 đến 13 tuần 6 ngày trong bụng
mẹ Những hiểu biết về bệnh này và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc bệnh Đao tốt đẹp hơn.
Trang 3II. Khái niệm
Bệnh Down hay hội chứng Down là một rối loạn phát triển gây ra do thừa 1 NST số 21 NST thứ 3 làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường gây ra những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như sự phát triển thể chất của trẻ
Bệnh Down là trường hợp bất thường NST gặp phổ biến nhất Down là một bệnh lý tập hợp nhiều biểu hiện bất thường về trí tuệ và thể chất của trẻ, gọi tắt là hội chứng Down (net.meyeucon.org)
Khái niệm hội chứng Down hay còn gọi là tam thể bội 21 (trisomy 21), được dùng để miêu tả 1 loạt bệnh lý liên quan đến hiện tượng rối loạn thừa
1 hoặc một đoạn nhiễm sắc thể thứ 21 ở người (doan.edu.vn)
Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể Trong
23 cặp NST này có 1 cặp NST giới tính, 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần
Trang 4Bộ NST của người mắc bệnh Đao với 3 NST 21
Bệnh Đao xảy ra khi trong tế bào bị thừa một NST 21 Trong một số rất ít trường hợp bệnh Đao có thể xảy ra do một phần của cơ thể có 3 NST thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ NST bình thường hoặc do NST 21 gắn với một NST khác tạo nên một NST bất thường (gọi là NST chuyển đoạn) làm thay đổi cấu trúc của NST
1, Đặc điểm cấu trúc di truyền:
Hội chứng Down là một điều kiện nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hay một phần của m nhiễm sắc thể 21 thêm Tên hội chứng
Trang 5được đặt theo John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866 Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down
Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), đi thành từng cặp Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21 Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ
Hội chứng có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down
Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30 Khoảng 85-90%
số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, và không di truyền Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền
2, Đặc điểm về hình thái và chức năng:
Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn
- Mặt dẹt, trông ngốc
Trang 6- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi
- Mũi nhỏ và tẹt
- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè
Trang 7Mắt và khuôn mặt của trẻ
Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi
Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, nếu tập luyện thường xuyên có thể làm giảm cân Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ
Trang 8đến thể vừa; nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng
Với những trẻ bị hội chứng Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản
Căn cứ vào nguồn gốc phát sinh, cách thức nhân dòng trong cơ thể hay số lượng 1 hoặc 1 đoạn nhiễm sắc thể 21 dư thừa trong tế bào, có thể phân chia hội chứng Down thành 3 loại:
+ Hội chứng Down toàn phần: Đây là trường hợp phổ biến nhất, chiếm 95% tổng số ca
+ Hội chứng Down khảm [38]: Chiếm tỉ lệ 3 - 4%
+ Hội chứng Down chuyển đoạn: Rối loạn này chiếm tỉ lệ 1 - 2% tổng
số trường hợp mắc bệnh Down
- Đây là bệnh lý do sự sai lệch của nhiễm sắc thể nên không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm
Trang 9- Các bệnh tật đi kèm như tật tim bẩm sinh… có thể điều trị bằng phẫu thuật
2 Cách phòng tránh hội chứng Down:
- Không có biện pháp nào để dự phòng bệnh Đao
- Phụ nữ trên 35 tuổi không nên đẻ nữa vì nguy cơ Down cao (1/50)
- Khi mang thai phải tăng cường đi khám định kỳ, tham gia xét nghiệm nước ối để phát hiện sớm trẻ có bị down hay không
3 Cách chăm sóc cho trẻ mắc hội chứng Down
- Giúp trẻ phát triển tinh thần, thể chất
+ Cho trẻ tham gia vào các hoạt động, trò chơi, tăng cường giao tiếp với trẻ…
+ Cho trẻ tham gia vào các việc làm đơn giản trong gia đình, giúp đỡ cha mẹ
+ Trẻ bị Down dễ ốm hơn trẻ khác: dễ bị lạnh, bị viêm phổi Do vậy cần chú ý tới sức khoẻ của trẻ
+ Tiêm chủng phòng tránh các bệnh nhiễm trùng, trẻ bị Down dễ bị ho gà, sởi, viêm phổi
Trang 10+ Kiểm tra trẻ sơ sinh để phát hiện trật khớp và điều trị ngay
+ Nếu bàn chân bị phẳng nặng, nếu có dấu hiệu của liệt hay mất cảm giác tay, chân… cần được khám ngay
tập
Trong lớp trẻ mắc bệnh Down thường không chơi với ai, chỉ ngồi một
vị trí duy nhất Trẻ thường có phản ứng dùng tay gạt phăng mọi thứ khi không thích Vì trẻ không biết cách giao tiếp nên trẻ chỉ biết dùng sức mạnh của tay chân để phản kháng nên rất dễ gây tổn thương cho người đối diện
*Biện pháp giúp trẻ giao tiếp:
- Tạo sự thân thiện với trẻ:
+ Thường xuyên giao tiếp với trẻ, dùng các cử chỉ thân thiện đối với trẻ như ánh mắt, nụ cười,ôm ấp…
+ Dùng nhiều lời khen động viên khích lệ trẻ
VD: Khi trẻ có những câu trả lời đúng giáo viên nên khen ngợi, tuyên dương, khen ngợi, động viên trẻ để trẻ có động lực tham gia học tập tốt hơn
+ Để giao tiếp với trẻ giáo viên cần kiên trì, và phải lặp đi lặp lại thường xuyên để trẻ có thể tiếp thu được
+ Cần hướng dẫn học sinh trong lớp quan tâm tới học sinh mắc hội chứng Down, đối xử thân thiện, giúp đỡ, gần gũi, yêu thương bạn -Sử dụng các hình ảnh trực quan, phương tiện trực quan sinh động:
Trang 11
Khi dạy cho trẻ cách chào hỏi:
Ngoài diễn đạt bằng lời giáo viên nên cho trẻ quan sát băng hình, video, hoặc hình ảnh trực quan về cuộc đối thoại chào hỏi của người hướng dẫn
Biện pháp này đòi hỏi sự kiên nhẫn của giáo viên và phải được lặp đi lặp lại nhiều lần do khả năng nhận thức của trẻ kém và khó diễn đạt được
*Thường xuyên tổ chức các hoạt động
+ Cho trẻ tham gia vào các hoạt động nhóm cùng các học sinh bình thường để trẻ vừa được tham gia, vừa giảm bớt được sự tự ti của bản thân, trẻ được nói, được giao tiếp với trẻ bình thường, được thể hiện bản thân mình…
+ Tổ chức các trò chơi để giúp trẻ rèn luyện, phát triển thể chất và tinh thần cho trẻ Các trò chơi giúp trẻ rèn luyện khả năng nói và giao tiếp với người khác
+ Khuyến khích, động viên trẻ tham gia các hoạt động để rèn luyện sức khoẻ, để trẻ vui vẻ, hoà đồng với các bạn cùng trang lứa
VIII. Kết luận chung
Trang 12Down là hội chứng không thể chữa trị Những hiểu biết về bệnh và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc hội chứng Down tốt đẹp hơn
Trên đây là những tìm hiểu của nhóm em về hội chứng Down và các biện pháp mà nhóm em đưa ra để giúp trẻ tham gia giao tiếp, mong cô và các bạn đưa ra những nhận xét, đóng góp ý kiến cho nhóm em