Bài phân tích các vấn đề BÀI 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC CẤU TRÚC LOGIC CỦA BÀI I. Bảo vệ vốn gen của loài người - Đột biến không ngừng phát sinh - Đột biến thường gây hại - Khi đã phát sinh thì rất khó loại bỏ Các đột biến có hại tích lũy, lan tràn trong quần thể qua các thế hệ gây “gánh nặng di truyền”. Nên phải bảo vệ vốn gen của loài người. 1. Tạo môi trường sạch để hạn chế các tác nhân đột biến - Loài người đang phải đối mặt với sự biến đổi tiêu cực của môi trường, phải tiếp xúc nhiều với các loại tác nhân đột biến đã và đang để lại hậu quả nặng nề cho conn người trong hiện tại và tương lai. - Để tạo môi trường sạch cần: giải quyết rác thải, cắt giảm khí thải, giảm sử dụng các loại thuốc trừ sâu, thuốc bảo vệ thực vật…, tăng cường trồng rừng. 2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh a. Tư vấn di truyền - Mục đích: Giúp đưa ra các tiên đoán và cho lời khuyên về khả năng mắc một bệnh di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay một số người trong dòng học đã mắc bệnh đó; giúp các cặp vợ chồng quyết định có tiếp tục sinh con hay không? Nếu có thì cần làm gì để tránh ra đời những đứa trẻ tật nguyền. - Để tư vấn có kết quả cần chẩn đoán đúng bệnh và xây dựng được phả hệ của người bệnh. - Tư vấn di truyền là nghề do các chuyên gia tư vấn (bác sĩ tư vấn) thực hiện. b. Sàng lọc trước sinh - Đối tượng: những người có nguy cơ sinh con bị các khuyết tật di truyền mà vẫn muốn sinh con. - Xét nghiệm trước sinh là những xét nghiệm để đoán biết xem thai nhi có bị bệnh di truyền nào đó hay không. - Hai kĩ thuật phổ biến là chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai. Chọc dò dịch ối - Tiến hành: Dùng kim nhỏ đâm xuyên qua da bụng rút ra một lượng nước ối nhỏ (khoảng 14g). Nước này sẽ được quay ly tâm để tách riêng các tế bào ra, nuôi cấy các tế bào trong khoảng thời gian từ 2,5 - 5 tuần. Sau đó, quan sát hình dạng của NST để chẩn đoán. - Thời điểm tiến hành: tuần 16 - 24. Sinh thiết tua nhau thai - Tiến hành: Luồn một ống nhỏ thông qua âm đạo để lấy tế bào nhau thai hoặc dùng kim trực tếp xuyên qua thành bụng đến bánh nhau lấy mẫu, nuôi cấy tế bào. Sau đó quan sát NST và chẩn đoán bệnh. - Thời điểm tiến hành: từ tuần thứ 10 – tuần thứ 13. • Bằng kĩ thuật này có thể chẩn đoán sớm nhiều bệnh di truyền, đặc biệt hữu ích đối với một số bệnh di truyền phân tử. Tuy nhiên, hai kĩ thuật này ảnh hưởng đến thai nhi, có thể gây sảy thai. • Nếu phát hiện thai nhi mắc bệnh di truyền thì nên bỏ đi để tránh “gánh nặng di truyền” cho cả gia đình và xã hội. • Hiện nay tại TPHCM đã có kĩ thuật này: bệnh viện Hùng Vương, bệnh viện Đại học Y dược, bệnh viện Từ Dũ. Tại Hà Nội: bệnh viện Bạch Mai, bệnh viện Việt Đức, bệnh viện Phụ sản trung ương… 3. Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai. - KN: Liệu pháp gen là kĩ thuật chữa bệnh bằng cách thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành. - Nguyên tắc: sử dụng virut sống trong cơ thể người làm thể truyền sau khi đã loại bỏ những gen gây bệnh của virut. Sau đó, thể truyền được gắn gen lành rồi cho xâm nhập vào tế bào của bệnh nhân. Tế bào mang ADN tái tổ hợp được đưa trở lại cơ thể sinh ra các tế bào bình thường thay thế tế bào bệnh. II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học 1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người Việc giải mã bộ gen người ngoài những việc tích cực nó còn nảy sinh nhiều vấn đề tâm lí xã hội: - Hồ sơ di truyền có cho phép tránh được bệnh tật di truyền không hay chỉ thông báo về cái chết sớm có thể xảy ra và không thể tránh khỏi? - Hồ sơ di truyền của mỗi người liệu có bị xã hội lợi dụng để chống lại chính họ hay không? 2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào - Gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho người hay không? - Ăn thực phẩm biến đổi gen có an toàn cho sức khỏe và hệ gen của con người không? - Gen kháng thuốc diệt cỏ ở cây trồng biến đổi gen có phát tán sang cỏ dại hay không? - Các chất độc tiết ra từ cây chuyển gen kháng sâu hại có tác động tới những côn trùng có ích hay không? - Liệu con người có sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính để tạo ra người nhân bản hay không? 3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ a. Hệ số thông minh (IQ) IQ là viết tắt của “Intelligence Quotient”, gọi là chỉ số thông minh. Chỉ số này của mỗi người nói lên năng lực trí tuệ của người đó. IQ = Tổng TB của các lời giải thích được tính thống kê theo tuổi khôn x 100 Tuổi sinh học b. Khả năng trí tuệ và sự di truyền Khả năng trí tuệ được di truyền, nhưng gen điều hòa đóng vai trò qua trọng hơn gen cấu trúc. - Chỉ số IQ còn bị chi phối bởi yếu tố môi trường. - Một số biện pháp bảo vệ tiềm năng di truyền: tránh tác nhân đột biến, đảm bảo cuộc sống đầy đủ về vật chất và tinh thần, được tiếp cận với nền văn minh nhân loại. 4. Di truyền học với bệnh AIDS Nguyên nhân HIV xâm nhập vào tế bào người, tổng hợp thành ADN mạch kép cài xen và cùng nhân đôi hệ gen người. Khi tế bào bạch cầu hoạt động thì bị virut tiêu diệt. Bạch cầu giảm số lượng và chức năng, cơ thể giảm khả năng miễn dịch cơ hội cho các vi sinh vật khác tấn công. Gây hội chứng suy giảm miễn dịch tập nhiễm. Đối tượng dễ mắc bệnh - Người hoạt động mai dâm. - Người có quan hệ tình dục bừa bãi. - Trẻ vị thành niên. - Người bị nghiện, tiêm chích ma túy. Đa số những đối tượng này là những người rất khó giáo dục về ý thức. Vì vậy, học sinh phải được giáo dục ngay từ bây giờ. Giáo dục ý thức - Tập thói quen sống lành mạnh. - Nên đi khám nếu thầy nghi ngờ. Một mặt để bản thân yên tâm nếu như không mắc bệnh, mặt khác nếu lỡ mắc bệnh thì tránh cho những người khác. - Không nên có thái độ kì thị, xa lánh người nhiễm HIV vì bệnh này không đáng sợ như người khác vẫn nghĩ. - Giúp đỡ những người nhiễm HIV trở lại cộng đồng. TRỌNG TÂM CỦA BÀI Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh. Đây là biện pháp không những giúp bảo vệ vốn gen của loài người mà còn giúp việc sinh ra những em bé mắc các tật bệnh di truyền, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Qua đây còn định hướng nghề nghiệp và giáo dục ý thức cho học sinh. PHƯƠNG PHÁP GIẢNG DẠY CÁC THÀNH PHẦN KIẾN THỨC Mở bài: trước khi kết hôn, em và người yêu có đi khám sức khỏe và được biết rằng nếu hai người có con thì đứa con sẽ mắc bệnh di truyền (bệnh Đao, bệnh Claifento ) lúc đó em sẽ làm gì để tốt cho bản thân, gia đình và xã hội. Để giúp các em có kiến thức thêm về vấn đề này và biết cách giải quyết nếu gặp trong tương lai chúng ta cũng tìm hiểu bài học hôm nay! I. Bảo vệ vốn gen của loài người. GV: các loại đột biến luôn phát sinh và chỉ một phần bị loại bỏ khỏi quần thể người bởi chọn lọc tự nhiên và các yếu tố ngẫu nhiên. Nhiều loại gen đột biến được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác gây nên “gánh nặng di truyền ” cho loài người. (?) Gánh nặng di truyền là gì? (?) Làm thế nào để giảm bớt gánh nặng di truyền này? 1.Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến. (?) Hãy nêu một số nguyên nhân gây ô nhiễm môi trường. (?) Tình trạng ô nhiễm này gây ảnh hưởng gì đến loài người? (?) Hãy đề xuất một số việc làm giúp tạo một môi trường sạch. GV: khi môi trường không còn sạch, có nhiều tác nhân gây đột biến, tất yếu sẽ tác động đến con người, đặc biệt là giai đoạn thai nhi vì đây là giai đoạn phân chia, hình thành cơ thể mới. Để phát hiện sớm và tránh sinh ra những em bé mắc các tật bệnh di truyền thì biện pháp được sử dụng phổ biến là: 2. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh. (?) Tư vấn di truyền là gì? (?) Khi nào nên thực hiện tư vấn di truyền? (?) Xét nghiệm trước sinh là gì? (?) Quan sát H22a nêu các bước thực hiện chọc dò dịch ối. (?) Quan sát H22b nêu các bước thực hiện sinh thiết tua nhau thai. GV: nếu em là bố (mẹ) biết được đứa con mình đang mang mắc một trong những tật bệnh di truyền em sẽ giải quyết như thế nào? Cho HS ý kiến, thảo luận và trình bày quan điểm của bản thân. GV: theo em bệnh viện nào ở Việt Nam đã có kĩ thuật này? GV bổ sung: ở TP. HCM: bệnh viện Hùng Vương, bệnh viện Từ Dũ, bệnh viện đại học y dược. Ở Hà Nội: bệnh viện Bạch Mai, Việt Đức… GV: Gần đây, kỹ thuật chụp cộng hưởng từ nhằm phát hiện những bất thường ở hệ thần kinh thai nhi đã được Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương đưa vào sử dụng. GV: các biện pháp sàng lọc và chẩn đoán các rối loạn NST trước sinh mang lợi ích cho thai phụ, gia đình và cộng đồng như cơ hội sinh con khoẻ mạnh nhiều hơn, lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh, giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật đồng thời giảm chi phí cho gia đình và xã hội cũng như góp phần cải thiện chất lượng dân số. 3. Liệu pháp gen- kĩ thuật của tương lai. (?) Liệu pháp gen là gì? (?) Nguyên tắc thực hiện liệu pháp gen? II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học GV chia lớp thành 4 nhóm cùng thảo luận về 2 vấn đề là tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người và vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào. 1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người - GV đặt những câu hỏi như SGK cho HS trình bày quan điểm, ý kiến cá nhân. Nhóm 1 và nhóm 2 thực hiện phần này, mỗi nhóm lần lượt đưa ra ý kiến của nhóm, mỗi lần một ý kiến. - Nếu không có nhiều thời gian thì có thể trình bày trên giấy, hoặc cho HS đọc mẫu báo về vấn đề này và bình luận qua mạng. 2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào GV tổ chức cho HS tranh luận về vấn đề này, mỗi nhóm lần lượt đưa ra ý kiến hoặc phản biện về vấn đề, mỗi lần một ý kiến. Nhóm 3 và nhóm 4 tranh luận về vấn đề này. 3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ a. Hệ số thông minh (?) IQ là gì? (?) Nêu công thức tính IQ b. Khả năng trí tuệ và sự di truyền (?) Giải thích câu tục ngữ: “Cha làm thầy, con đốt sách”. Khả năng trí tuệ được di truyền, nhưng gen điều hòa đóng vai trò qua trọng hơn gen cấu trúc - Chỉ số IQ còn bị chi phối bởi yếu tố môi trường - Một số biện pháp bảo vệ tiềm năng di truyền: • Tránh tác nhân đột biến. • Đảm bảo cuộc sống đầy đủ về vật chất và tinh thần, được tiếp cận với nền văn minh nhân loại. 4. Di truyền học với AIDS GV cho HS tham khảo SGK về nguyên nhân, hậu quả và các con đường lây truyền AIDS. (?) Đối tượng nào dễ mắc AIDS? GV: người hoạt động mai dâm, người có quan hệ tình dục bừa bãi, người bị nghiện, tiêm chích ma túy là những đối tượng dễ mắc AIDS, rất khó giáo dục về ý thức. (vì vậy cần giáo dục cho HS ngay từ bây giờ, ngay khi có cơ hội). (?) HS nên làm gì để góp phần đẩy lùi căn bệnh thế kỉ này? GV: HS nên có lối sống lành mạnh. Nên đi khám nếu thấy nghi ngờ, nếu không mắc bệnh thì bản thân sẽ yên tâm hơn, nếu mắc bệnh thì cần áp dụng chế độ ăn uống và tập luyện cho tốt, đồng thời tránh lây bệnh cho những người khác. Không nên có thái độ xa lánh, kì thị những người bị nhiễm HIV vì như vậy sẽ đẩy họ ra khỏi cộng đồng và có tư tưởng trả thù đời. KĨ NĂNG RÈN LUYỆN QUA BÀI - Kĩ năng lập luận, sử dụng ngôn ngữ tiếng Việt, trình bày ý kiến. - Kĩ năng quan sát, tư duy phân tích nội dung kiến thức có trong hình. - Kĩ năng liên hệ thực tế. BÀI TẬP GIÁO VIÊN ĐỂ ĐỔI MỚI PHƯƠNG PHÁP DẠY HỌC - Vì các kiến thức trong SGK là cũ so với hiện nay nên GV cần tìm thêm các thông tin mới về việc sàng lọc trước sinh và địa chỉ các bệnh viện có kĩ thuật sàng lọc trước sinh - Giới thiệu bài trắc nghiệm IQ. - Sưu tập hình ảnh để bổ sung cho bài dạy. HỆ THỐNG KHÁI NIỆM CÙNG ĐỊNH NGHĨA - Tư vấn di truyền: là hình thức các chuyên gia di truyền đưa ra các tiêu đoán và cho lời khuyên về khả năng mắc một tật hay bệnh di truyền nào đó ở đứa con và cho lời khuyên các cặp vợ chồng có nên sinh con tiếp hay không. Nếu có thì cần phải làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền. - Xét nghiệm trước sinh: Là những xét nghiệm phân tích NST, phân tích DNA, các chỉ tiêu hóa sinh khác để biết xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không.Thường sử dụng phổ biến là. “Chọc dò dịch ối” và “ sinh thiết tua nhau thai”. - Liệu pháp gen: là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị đột biến dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay gen bệnh bằng gen lành. - IQ là viết tắt của “Intelligence Quotient”, gọi là chỉ số thông minh. Chỉ số này của mỗi người nói lên năng lực trí tuệ của người đó. PHÂN TÍCH HÌNH ẢNH, SƠ ĐỒ, BẢNG BIỂU Kiến thức phản ánh: Chọc dò dịch ối: Dùng kim nhỏ đâm xuyên qua da bụng hút 10-11ml dịch ối. Nước này sẽ được quay ly tâm để tách riêng các tế bào ra, nuôi cấy các tế bào vài tuần. Sau đó, quan sát hình dạng cảu NST để chẩn đoán. Sinh thiết tua nhau thai: Luồng một ống nhỏ thông qua âm đạo để lấy tế bào nhau thai hoặc dùng kim trực tếp xuyên qua thành bụng đến bánh nhau lấy mẫu, nuôi cấy tế bào. Sau đó quan sát NST và chẩn đoán bệnh. TÀI LIỆU THAM KHẢO . Bài phân tích các vấn đề BÀI 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC CẤU TRÚC LOGIC CỦA BÀI I. Bảo vệ vốn gen của loài người - Đột biến. sinh ra các tế bào bình thường thay thế tế bào bệnh. II. Một số vấn đề xã hội của di truyền học 1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người Việc giải mã bộ gen người ngoài những việc tích cực. đình và xã hội. Để giúp các em có kiến thức thêm về vấn đề này và biết cách giải quyết nếu gặp trong tương lai chúng ta cũng tìm hiểu bài học hôm nay! I. Bảo vệ vốn gen của loài người. GV: các