TÀI LIỆU BỒI DƯỠNG THƯỜNG XUYÊN BẬC TRUNG HỌC CƠ SỞ (PHẦN DI TRUYỀN HỌC)

Do có sự phân ly của cặp nhân tố di truyền trong quá trình phát sinh giao tử và sự tổ hợp của chúng trong thụ tinh, đó là cơ chế di truyền các tính trạng.. Nội dung, bản chất của quy luậ

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO HÀ TĨNH

SINH HỌC

TÀI LIỆU BỒI DƯỠNG THƯỜNG XUYÊN

BẬC TRUNG HỌC CƠ SỞ

(PHẦN DI TRUYỀN HỌC)

Nhóm tác giả biên soạn:

1 Ông Nguyễn Hữu Danh - Chuyên viên Phòng GDTrH

2 Ông Trần Đề - Trường THCS Đậu Liêu - TX Hồng Lĩnh

3 Ông Trần Thái Toàn - Trường THPT Thành Sen

4 Ông Trần Lam Sơn - Trường THCS Thạch Bằng - H Lộc Hà

HÀ TĨNH, THÁNG 2/2013

LỜI NÓI ĐẦU

Thực hiện thông tư số 26/TT- BGDĐT ngày 10 tháng 7 năm 2012 của

Bộ GD&ĐT về việc ban hành Quy chế bồi dưỡng thường xuyên cho giáo viênMầm non, Phổ thông và Giáo dục thường xuyên Để giúp các giáo viên dạy Sinhhọc cấp THCS trong tỉnh có thêm tài liệu tham khảo, phần nào giảm bớt khó khăn

và tự tin hơn trong giảng dạy, Sở GD&ĐT Hà Tĩnh biên soạn Tài liệu Bồi dưỡng

thường xuyên địa phương với chuyên đề: "Định hướng khai thác kiến thức và

rèn luyện kỹ năng phần Di truyền học bậc THCS".

Tài liệu gồm các phần sau:

- Phần I Các thí nghiệm của Men đen;

- Phần II Nhiễm sắc thể, ADN, gen và Biến dị

Trong mỗi phần có: Các kiến thức cơ bản và nâng cao; một số bài giảng,định hướng phương pháp khai thác kiến thức, rèn luyện kĩ năng cho HS

Chúng tôi hi vọng Tài liệu sẽ góp phần cải thiện được chất lượng dạy - họcSinh học cấp THCS trong thời gian tới Mặc dù nhóm tác giả đã hết sức cố gắngtrong quá trình biên soạn, song chắc chắn vẫn còn có nhiều hạn chế và thiếu sót.Chúng tôi mong nhận được các ý kiến đóng góp của các bạn đồng nghiệp, các bạnđọc để tài liệu được hoàn thiện và có tác dụng thiết thực hơn

NHÓM TÁC GIẢ

PHẦN I CÁC THÍ NGHIỆM CỦA MEN ĐEN

A MỘT SỐ NỘI DUNG KIẾN THỨC CƠ BẢN VÀ NÂNG CAO

Như chúng ta đã biết: Kiến thức trọng tâm của chương I: Các thí nghiệm củaMenđen, trong sách giáo khoa Sinh học lớp 9 – THCS tập trung ở các bài: Lai mộtcặp tính trạng và Lai hai cặp tính trạng Mặt khác, do tính chất kiến thức nặng vềthực nghiệm, đặc trưng cho từng bài, vì vậy chúng tôi không hệ thống kiến thức cơbản và nâng cao của chương mà chỉ tập trung ở hai bài trọng tâm sau đây:

I Một số nội dung kiến thức cơ bản và nâng cao về các bài: Lai một cặp

tính trạng

1 Nội dung thí nghiệm về “Lai một cặp tính trạng” của Menđen.

Menđen đã tiến hành giao phấn giữa các giống đậu Hà Lan khác nhau về mộtcặp tính trạng thuần chủng tương phản; F1 được tạo thành tiếp tục tự thụ phấn đểcho ra F2 Dùng toán thống kê và giả thuyết về nhân tố di truyền để phân tích, giảithích kết quả thu được ở F1 và F2.

2 Các bước tiến hành thí nghiệm về “Lai một cặp tính trạng” của Menđen.

B1: Cắt bỏ nhị từ khi chưa chín ở hoa của cây chọn làm mẹ (để ngăn ngừa sự

tự thụ phấn)

B2: Lấy hạt phấn của các hoa trên cây được chọn làm bố (khi nhị đã chín)rắc vào đầu nhuỵ của các hoa đã được cắt bỏ nhị ở trên cây được chọn làm mẹ B3: Cho cây F1 thu được tự thụ phấn để cho ra cây F2

B4: Thu lượm kết quả ở cây F2 để phân tích kết quả (Kết quả một số thínghiệm của Men đen được trình bày ở bảng 2 SGK)

3 Kết quả của các thí nghiệm về “Lai một cặp tính trạng” của Menđen

Khi lai hai bố mẹ khác nhau về một cặp tính trạng thuần chủng tương phảnthì F1 đồng tính về tính trạng của bố hoặc mẹ, còn F2 có sự phân ly tính trạng theo

tỷ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn

4 Các điều kiện cần thiết để trong phép lai một cặp tính trạng, F 2 có tỉ lệ phân li kiểu hình xấp xỉ 3 trội : 1 lặn.

- Thế hệ P đem lai phải thuần chủng về tính trạng được xét;

- Số lượng cá thể con lai phải đủ lớn;

- Có hiện tượng trội – lặn hoàn toàn;

- Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống như nhau

- Lưu ý: Về điều kiện có hiện tượng trội – lặn hoàn toàn phải được chú ý

cũng cố trong tiết thứ hai của bài

5 Các khái niệm:

- Khái niệm kiểu hình: Kiểu hình là tổ hợp toàn bộ các tính trạng của cơ thể

VD: Các tính trạng của cơ thể như hoa đỏ, hoa trắng, thân cao, thân lùn, quảlục, quả vàng… được gọi là kiểu hình

- Khái niệm kiểu gen: Kiểu gen là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơthể (mỗi cơ thể có một kiểu gen khác nhau, ngoại trừ các cơ thể sinh đôi cùng trứng) Khi nói đến kiểu gen thì có thể:

+ Nói đến kiểu gen của cơ thể: Như đã phân tích ở trên

+ Nói đến một vài cặp gen liên quan đến các tính trạng đang được quan tâm(đang được nghiên cứu) trong thí nghiệm, trong học tập…

Ví dụ: Kiểu gen AA quy định hoa đỏ; kiểu gen aa quy định hoa trắng…

- Khái niệm thể đồng hợp: Kiểu gen chứa cặp gen gồm hai gen tương ứnggiống nhau gọi là thể đồng hợp

Do có sự phân ly của cặp nhân tố di truyền trong quá trình phát sinh giao tử và

sự tổ hợp của chúng trong thụ tinh, đó là cơ chế di truyền các tính trạng

Bằng việc phân tích sự phân ly của cặp nhân tố di truyền Aa ở F1 đã tạo ra 2loại giao tử với tỷ lệ ngang nhau là 1A : 1a Sự tổ hợp của các loại giao tử này

trong thụ tinh đã tạo ra tỷ lệ ở F2 là 1AA : 2Aa : 1aa, với tỷ lệ kiểu hình là 3 hoa

đỏ : 1 hoa trắng (do AA và Aa đều biểu hiện kiểu hình trội hoa đỏ)

7 Nội dung, bản chất của quy luật phân li theo quan niệm của di truyền học

hiện đại, điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li;

- Nội dung quy luật phân li: Trong quá trình phát sinh giao tử mỗi nhân tố ditruyền trong cặp nhân tố di truyền phân li về một giao tử và giữ nguyên bản chấtnhư ở cơ thể thuần chủng của P

- Bản chất của quy luật phân li là: Sự phân li của các nhân tố di truyền trongcặp nhân tố di truyền ở quá trình phát sinh giao tử (quá trình giảm phân )

- Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân ly: Quá trình phát sinh giao tử(quá trình giảm phân) xảy ra bình thường

Ghi chú: Quy luật phân li của Menđen có thể được diễn đạt bằng các thuật ngữ di truyền học hiện đại như sau: Mỗi tính trạng đều do một cặp alen quy

định, một alen có nguồn gốc từ bố, một alen có nguồn gốc từ mẹ và các alen tồn tại trong các tế bào của cơ thể một cách riêng rẽ, không pha trộn vào nhau Khi giảm phân, các alen cùng cặp phân li đồng đều về các giao tử, 50% giao tử chứa alen này, 50% giao tử chứa alen kia.

8 Nội dung, mục đích và ứng dụng của phép lai phân tích;

- Nội dung của phép lai phân tích là: Phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội

(chưa biết kiểu gen) với cá thể có tính trạng lặn (có kiểu gen đồng hợp lặn)

- Mục đích của phép lai phân tích là xác định kiểu gen của cá thể mang tínhtrạng trội

- Ứng dụng của phép lai phân tích: Phép lai phân tích được sử dụng trongnghiên cứu di truyền như: Kiểm tra giống có thuần chủng hay không, phát hiện sự

di truyền liên kết hoàn toàn và không hoàn toàn, xác lập bản đồ di truyền thông

qua việc xác định tần số hoán vị gen

9 Ý nghĩa của quy luật phân li đối với lĩnh vực sản xuất.

Quy luật phân li là cơ sở cho việc xác định tương quan trội – lặn của các tính

trạng ở vật nuôi, cây trồng (là hiện tượng phổ biến ở thế giới sinh vật) thông quaphương pháp phân tích các thế hệ lai Từ đó xác định được tính trạng trội (thường

là tính trạng tốt, có lợi) Trong sản xuất (chọn giống) cần phát hiện các tính trạngtrội để tập trung các gen trội về cùng một kiểu gen nhằm tạo ra giống có ý nghĩakinh tế

10 Kiến thức nâng cao dành cho giáo viên tham khảo:

- Nếu các nhân tố di truyền của cùng một cặp nhân tố di truyền ( cặp gen )

không có quan hệ trội – lặn hoàn toàn mà là đồng trội ( mỗi nhân tố di truyền biểuhiện kiểu hình của riêng mình ) thì quy luật phân li vẫn đúng Vì quy luật phân licủa Menđen chỉ sự phân li của các nhân tố di truyền mà không nói về sự phân litính trạng, mặc dù qua sự phân li tính trạng, Menđen phát hiện ra quy luật phân licủa các nhân tố di truyền Điều này nhằm cũng cố thêm cho chúng ta về bản chấtcủa quy luật phân li

- Phương pháp xác định chính xác kiểu gen của một cá thể có kiểu hình trộilà: Thực hiện phép lai phân tích

- Phương pháp xác đinh chính xác tính trạng trội thuần chủng hay khôngthuần chủng:

+ Sử dụng phép lai phân tích;

+ Tự thụ phấn

- Thông qua việc hiểu và phân biệt được sự di truyền trội không hoàn toàn( di truyền trung gian ) với di truyền trội hoàn toàn, công nhận có sự tồn tại hiệntượng trội không hoàn toàn ( hiện tượng di truyền ít phổ biến) Bổ sung được điềukiện cần để có kết quả ở F2: xấp xỉ 3 trội : 1 lặn trong thí nghiệm về “Lai một cặptính trạng” trên đậu Hà Lan của Menđen

II Một số nội dung kiến thức cơ bản và nâng cao về các bài: Lai hai cặp tính trạng.

1 Nội dung và cách thức tiến hành thí nghiệm về “Lai hai cặp tính trạng”

của Menđen.

Menđen lai hai thứ đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về hai cặp tính trạng

tương phản: hạt màu vàng, vỏ trơn và hạt màu xanh, vỏ nhăn được F1 đều có hạtmàu vàng vỏ trơn Sau đó ông cho 15 cây F1 tự thụ phấn thu được ở F2 gồm 556hạt thuộc 4 loại kiểu hình như sau:

315 hạt vàng, trơn : 108 hạt xanh, trơn : 101 hạt vàng, nhăn : 32 hạt xanh,nhăn

2 Kết quả của các thí nghiệm về “Lai hai cặp tính trạng” của Menđen.

Khi lai cặp bố mẹ khác nhau về hai cặp tính trạng thuần chủng tương phản ditruyền độc lập với nhau thì F2 có tỷ lệ mỗi kiểu hình bằng tích các tỷ lệ của các tính trạng hợp thành nó.

Cụ thể: F2 có tỉ lệ xấp xỉ tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1( 9 hạt vàng, trơn : 3 hạt xanh, trơn :

3 hạt vàng, nhăn : 1 hạt xanh, nhăn )

3 Các điều kiện cần thiết để phép lai hai cặp tính trạng cho F 2 có tỉ lệ xấp xỉ

9 : 3 : 3 : 1

- Cặp bố mẹ phải thuần chủng về các cặp tính trạng đang xét;

- Có hiện tượng trội – lặn hoàn toàn;

- Số lượng cá thể con lai phải đủ lớn;

- Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống ngang nhau

4 Các điều kiện cần thiết để phép lai hai cặp tính trạng cho đời sau có tỉ lệ

xấp xỉ 9 : 3 : 3 : 1

- Cặp bố mẹ phải dị hợp tử về hai cặp gen;

- Có hiện tượng trội – lặn hoàn toàn;

- Số lượng cá thể con lai phải đủ lớn;

- Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống ngang nhau

5 Kiến thức nâng cao giáo viên cần tham khảo

- Dựa vào kết quả lai phân tích hoặc ở đời F2 ta có thể biết được hai gen nằmtrên hai NST nếu tỉ lệ kiểu hình ở phép lai phân tích là 1 : 1 : 1 : 1 hoặc ở F2 là 9 :

- Không thể tìm được hai người có kiểu gen y hệt nhau ngoại trừ sinh đôicùng trứng , vì số biến dị tổ hợp mà một cặp bố mẹ có thể tạo ra là cực kì lớn( 223 x 223 = 246 kiểu hợp tử khác nhau )

6 Khái niệm biến dị tổ hợp, ý nghĩa của biến dị tổ hợp trong sản xuất.

- Khái niệm biến dị tổ hợp: Chính nhờ sự phân ly độc lập của các cặp tínhtrạng đã đưa đến sự tổ hợp lại các tính trạng của P, làm xuất hiện kiểu hình khác P.Những kiểu hình khác P này được gọi là biến dị tổ hợp

- Ý nghĩa của biến dị tổ hợp: Biến dị tổ hợp là nguyên nhân làm cho sinh vậtsinh sản hữu tính ngày càng phong phú và đa dạng, đồng thời là nguồn nguyênliệu quan trọng đối với chọn giống và tiến hóa.

7 Menđen giải thích kết quả thí nghiệm về lai hai cặp tính trạng.

Thông qua việc phân tích kết quả của thí nghiệm, Menđen đã xác định được

tỉ lệ phân li của từng cặp tính trạng đều là 3 : 1 ( 3 hạt vàng : 1 hạt xanh; 3 hạt trơn: 1 hạt nhăn ) Từ đó, Menđen cho rằng mỗi cặp tính trạng do một cặp nhân tố ditruyền quy định Ông dùng các chữ cái để kí hiệu cho các cặp nhân tố di truyềnnhư sau:

- A quy định hạt vàng; B quy định vỏ trơn -> cây hạt vàng, vỏ trơn thuầnchủng có kiểu gen là: AABB;

- a quy định hạt xanh; b quy định vỏ nhăn -> cây hạt xanh, vỏ nhăn thuầnchủng có kiểu gen là: aabb;

Cơ thể thuần chủng AABB cho ra 1 loại giao tử AB, tượng tự aabb cho ra 1loại giao tử ab Sự kết hợp của 2 loại giao tử này trong thụ tinh tạo ra cơ thể lai F1

có kiểu gen là AaBb Còn F1 tự thụ phấn, do sự phân li độc lập và tổ hợp tự do củacác cặp gen tương ứng ( khả năng tổ hợp tự do giữa A và a với B và b là nhưnhau ) nên F1 cho ra 4 loại giao tử AB, Ab, aB, ab với tỷ lệ ngang nhau Sự kếthợp ngẫu nhiên của 4 loại giao tử đực với 4 loại giao tử cái đó tạo ra 16 hợp tử ở

8 Nội dung, bản chất, điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li độc lập.

- Nội dung của quy luật phân li độc lập: Các cặp nhân tố di truyền (cặp

gen) đã phân ly độc lập trong quá trình phát sinh giao tử;

- Bản chất của quy luật phân li độc lập là: Sự phân li độc lập của cặp nhân

tố di truyền ở các cặp nhân tố di truyền trong quá trình phát sinh giao tử ( trong quá trình giảm phân ).

- Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li độc lập là:

+ Các cặp nhân tố di truyền đang xét nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương

đồng khác nhau

+ Quá trình phát sinh giao tử (quá trình giảm phân) xảy ra bình thường

Ghi chú: Quy luật phân li độc lập của Menđen có thể được biểu đạt bằng các

thuật ngữ di truyền học hiện đại như sau: Khi các cặp alen quy định các tính trạng

khác nhau nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau thì chúng sẽ phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử.

9 Ý nghĩa của quy luật phân li độc lập.

Sự di truyền độc lập là nguyên nhân chủ yếu tạo nên sự đa dạng về kiểu gen

và phong phú về kiểu hình, làm xuất hiện nhiều biến dị tổ hợp ở những loài sinhsản hữu tính (giao phối) làm nguồn nguyên liệu quan trọng cho chọn giống và tiếnhoá

- Hiểu được nội dung, cách thức tiến hành và phân tích được kết quả thí

nghiệm lai một cặp tính trạng của Menđen;

- Hiểu được các khái niệm kiểu hình, kiểu gen, thể đồng hợp, thể dị hợp Tựlấy được các vị dụ ngoài sách giáo khoa để minh hoạ;

- Hiểu được nội dung, bản chất và điều kiện nghiệm đúng của quy luật phânli;

- Giải thích được kết quả thí nghiệm theo quan niệm của Menđen, tìm đượcmột số điều kiện để cho đúng kết quả đó

2 Kỹ năng:

Rèn luyện được kĩ năng phân tích số liệu, phân tích kênh hình; Kĩ năng hoạt

động nhóm

3 Thái độ:

Giáo dục thái độ yêu thích nghiên cứu khoa học, tìm hiểu nghiên cứu thực

tiễn để tìm ra chân lý “Thực tiễn là chân lý”

II Phương tiện và thiết bị dạy học:

1 Tranh phóng to hình 2.1 và 2.3 SGK.

2 Phiếu học tập theo mẫu các bài tập phần lệnh trong SGK

3 Máy vi tính, máy chiếu ( nếu dạy bằng giáo án điện tử )

III Gợi ý tiến trình chi tiết bài học

1 Thí nghiệm lai một cặp tính trạng của Menđen.

Trên cơ sở yêu cầu giáo dục phối hợp giữa kiến thức, kỹ năng và thái độ chohọc sinh, nhất là đối với phần thí nghiệm cần chú ý giáo dục tinh thần, kỹ năngnghiên cứu khoa học Vì vậy, theo chúng tôi, giáo viên nên cho học sinh cả lớp tựđọc và tìm hiểu toàn bộ phần thông tin về kênh chữ và kênh hình ở mục (I) của bàitrong SGK, sau đó lần lượt tổ chức các hoạt động dạy học theo dàn ý sau:

Hoạt động 1: Tìm hiểu nội dung và cách thức tiến hành thí nghiệm của Menđen.

Ở phần này giáo viên cần xây dựng được hệ thống câu hỏi như sau:

1 Nội dung thí nghiệm của Menđen?

2 Các bước tiến hành thí nghiệm của Menđen?

3.Vì sao Menđen chọn cây đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên cứu chính trên thí nghiệm của mình?

4 Kiểu hình là gì ? Cho ví dụ?

Trên cơ sở hệ thống câu hỏi đó, giáo viên điều khiển hoạt động học tập củahọc sinh, nhận thức được các nội dung kiến thức cơ bản như ở phần thông tin phảnhồi cho hoạt động 1 sau

Thông tin phản hồi cho hoạt động 1:

1 Nội dung thí nghiệm của Men đen:

( Xem phần thông tin ở mục I )

2 Các bước tiến hành thí nghiệm của Menđen:

( Xem phần thông tin ở mục I )

3 Men đen chọn cây đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên cứu chính vì:

Đậu Hà Lan có đặc điểm là tự thụ phấn khá nghiêm ngặt nên tránh đượchiện tượng giao phấn làm ảnh hưởng đến kết quả nghiên cứu của thí nghiệm

4 Kiểu hình là tổ hợp toàn bộ các tính trạng của cơ thể

Ví dụ: Các tính trạng của cơ thể như hoa đỏ, hoa trắng, thân cao, thân lùn,quả lục, quả vàng… được gọi là kiểu hình

Hoạt động 2: Thảo luận nhóm hoàn thành các bài tập phần lệnh ở mục I

Giáo viên đặt vấn đề: Dựa vào các thông tin đã cho và những kiến thức vừahọc, hãy hoàn thành bài tập phần lệnh trong SGK mục I Yêu cầu của bài tập nhưsau:

Xem bảng 2 và điền tỷ lệ các loại kiểu hình ở F2 vào ô trống:

Hoa đỏ x Hoa trắng Hoa đỏ 705 hoa đỏ : 224 hoa trắng

Thân caoxThân lùn Thân cao 787 thân cao: 277 thân lùn

Qủa lụcxQuả vàng Qủa lục 428 qủa lục: 152 quả vàng

Thông tin phản hồi cho hoạt động 2:

Hoa đỏ x Hoa trắng Hoa đỏ 705 hoa đỏ : 224 hoa trắng ≈ 3 hoa đỏ : 1 hoa trắngThân caox Thân lùn Thân cao 787 thân cao: 277 thân lùn ≈ 3 thân cao: 1 thân lùnQủa lụcxQuả vàng Qủa lục 428 qủa lục: 152 quả vàng ≈ 3 qủa lục: 1 quả vàng

- Sau kết quả ở bảng 2 giáo viên có thể trao đổi nhanh với học sinh một số

nội dung sau:

+ Dù thay đổi các giống làm cây bố và cây mẹ như giống hoa đỏ làm bố vàgiống hoa trắng làm mẹ, hay ngược lại, kết quả thu được của 2 phép lai đều nhưnhau

+ Men đen gọi tính trạng biểu hiện ngay ở F1 là tính trạng trội (hoa đỏ, thâncao, quả lục) còn tính trạng đều F2 mới được biểu hiện là tính trạng lặn (hoa trắng,thân lùn, quả vàng).

- Tiếp theo giáo viên cho các nhóm học sinh thảo luận hoàn thành bài tậpdạng lệnh cuối mục I- SGK vào phiếu học tập theo mẫu sau:

Khi lai hai bố mẹ khác nhau về một cặp tính trạng thuần chủng tương phảnthì F1……… về tính trạng của bố hoặc mẹ, còn F2 có sự phân ly tínhtrạng theo tỷ lệ trung bình ……….;

Theo kinh nghiệm của chúng tôi, phần này các nhóm học sinh nhanh chóngđưa ra được kết quả chính xác với đáp án như sau:

Khi lai hai bố mẹ khác nhau về một cặp tính trạng thuần chủng tương

trạng theo tỷ lệ trung bình 3 trội : 1 lặn.

Đến đây giáo viên cần nhấn mạnh: Đây là kết quả của các thí nghiệm “Laimột cặp tính trạng” của Menđen Kết quả này là một phát hiện hết sức quan trọngtrong quá trình nghiên cứu của Menđen, là cơ sở chủ yếu để phát hiện ra quy luật phân ly nói riêng và các quy luật di truyền nói chung

2 Menđen giải thích kết quả thí nghiệm

Phần này khá trừu tượng đối với học sinh Vì vậy, theo chúng tôi giáo viêncần tiến hành cách khai thác kiến thức và phương pháp dạy học như sau:

Hoạt động 3: Hướng dẫn học sinh tìm hiểu thông tin sách giáo khoa và trao đổi nhanh một số kiến thức:

- F1 đều mang tính trạng trội, còn tính trạng lặn xuất hiện lại ở F2 giúpMenđen nhận thấy các tính trạng không trộn lẫn vào nhau như quan niệm đươngthời

- Mỗi tính trạng trên cơ thể do một cặp nhân tố di truyền (sau này gọi là cặpgen) quy định và tồn tại thành từng cặp trên cặp NST tương đồng trong tế bào sinhdưỡng

- Men đen dùng các chữ cái để ký hiệu các nhân tố di truyền Trong đó: Chữcái in hoa (A, B, C…) là nhân tố di truyền (gen) trội quy định tính trạng trội Cònchữ cái in thường (a, b, c…) là nhân tố di truyền (gen) lặn quy định tính trạng lặn.Cho học sinh quan sát sơ đồ hình 2.3 SGK

Hoạt động 4: Thảo luận nhóm hoàn thành bài tập phần lệnh như sau:

Quan sát hình 2.3 và cho biết:

- Tỉ lệ giao tử ở F1 và tỉ lệ các loại hợp tử ở F2

- Tại sao F2 lại có tỉ lệ 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng

Thông tin phản hồi từ hoạt động 4.

- Giáo viên phân tích sơ đồ hình 2 -3 sách giáo khoa.

Để đảm bảo tính lôgic về mặt kiến thức và tính khoa học thực nghiệm,không gây sự hoài nghi của học sinh trong việc quy định áp đặt các tính trạng vớicác ký hiệu của Menđen, trong quá trình phân tích sơ đồ chúng ta cần lưu ý:

Trong phép lai hoa đỏ và hoa trắng thì F1 toàn hoa đỏ, chứng tỏ hoa đỏ làtính trạng trội so với hoa trắng Do đó cặp nhân tố di truyền ( cặp gen ) quy địnhtính trạng hoa đỏ thuần chủng phải được ký hiệu bởi cặp nhân tố di truyền mangtính trạng trội ( AA ), tương tự hoa trắng mang tính trạng lặn ( aa )

Cây thuần chủng thì mỗi cặp nhân tố di truyền ( cặp gen ) chỉ cho ra một loạigiao tử ( cây thuần chủng hoa đỏ cho ra một loại giao tử A, cây thuần chủng hoatrắng cho ra một loại giao tử a )

Lưu ý: Giáo viên cần cắt nghĩa: Một loại giao tử có nghĩa là các giao tử

giống nhau, chứ không phải là một giao tử

Cây biểu hiện kiểu hình trội không thuần chủng ( cây lai – cây F1 trong thínghiệm ) thì mỗi cặp nhân tố di truyền cho ra 2 loại giao tử với tỷ lệ ngang nhau(50% A : 50% a) Giáo viên hình thành 1 sơ đồ lai gọn hơn lên bảng, sơ đồ đó cóthể như sau:

Từ đó hướng học sinh đi vào cách giải thích thí nghiệm của Menđen như sau:

- Do có sự phân ly của cặp nhân tố di truyền trong quá trình phát sinh giao

tử và sự tổ hợp của chúng trong thụ tinh, đó là cơ chế di truyền các tính trạng

- Bằng việc phân tích sự phân ly của cặp nhân tố di truyền Aa ở F1 đã tạo ra

2 loại giao tử với tỷ lệ ngang nhau là 1A : 1a Sự tổ hợp của các loại giao tử nàytrong thụ tinh đã tạo ra tỷ lệ ở F2 là 1AA : 2Aa : 1aa, với tỷ lệ kiểu hình là 3 hoa

đỏ : 1 hoa trắng (do AA và Aa đều biểu hiện kiểu hình trội hoa đỏ)

Chính nhờ sự phân tích như vậy kết hợp với việc đưa ra giả thuyết về nhân

tố di truyền, Menđen đã phát hiện ra quy luật phân li với nội dung: Trong quá

trình phát sinh giao tử mỗi nhân tố di truyền trong cặp nhân tố di truyền phân

li về một giao tử và giữ nguyên bản chất như ở cơ thể thuần chủng của P.

Như vậy: Bản chất của quy luật phân li là: Sự phân li của các nhân tố ditruyền trong cặp nhân tố di truyền ở quá trình phát sinh giao tử (quá trình giảmphân )

Do vậy “quy luật phân li” của Menđen có thể được diễn đạt bằng các thuật

ngữ di truyền học hiện đại như sau: ( Phần này giáo viên tham khảo thông tin ở

mục 7 của mục I ở phần đầu tài liệu này, không yêu cầu trình bày cho học sinh ).

Cho nên, sau khi hướng học sinh đến quy luật phân li như trên, giáo viên cóthể đặt câu hỏi (dành cho học sinh khá giỏi) với nội dung câu hỏi: Hãy nêu Điềukiện nghiệm đúng của quy luật phân li?

Đáp án: ( Tham khảo thông tin ở mục 7 của mục I ở phần đầu tài liệu này ) Lưu ý: Quá trình phát sinh giao tử ( quá trình giảm phân ) diễn ra như thế

nào là bình thường và như thế nào là không bình thường thì các em sẽ được học ởcác chương sau:

Hoạt động 5: Cũng cố và tóm tắt bài

Hệ thống lại những nội dung chính của tiết học, khắc sâu những kiến thứctrọng tâm mà học sinh cần ghi nhớ Những nội dung cần hệ thống lại và khắc sâu

có thể như sau:

+ Nội dung thí nghiệm về “Lai một cặp tính trạng” của Menđen

+ Các bước tiến hành thí nghiệm về “Lai một cặp tính trạng” của Menđen + Kết quả của các thí nghiệm về “Lai một cặp tính trạng” của Menđen,các điều kiện cần thiết để có được kết quả đó

+ Khái niệm kiểu hình và lấy được ví dụ minh hoạ

+ Nội dung quy luật phân li, bản chất của quy luật phân li theo quan niệmcủa di truyền học hiện đại, từ đó rút ra được điều kiện nghiệm đúng của quy luậtphân li

+ Giải thích kết quả thí nghiệm về “Lai một cặp tính trạng” theo quan niệmcủa Menđen

Hoạt động 6: Kiểm tra, đánh giá:

Phần này giáo viên chuẩn bị một số câu hỏi dạng tự luận để kiểm tra các

mức độ nhận thức qua tiết học của học sinh Từ đó có hướng điều chỉnh nội dung,phương pháp dạy học phù hợp Sau đây chúng tôi đưa ra một số câu hỏi kiểm trađánh giá trong tiết học này để các bạn đông nghiệp tham khảo

Câu 1: Nêu nội dung, các bước tiến hành thí nghiệm: Lai một cặp tính trạngcủa Menđen?

Câu 2: Em hãy cho biết kết quả các thí nghiệm về lai một cặp tính trạng củaMenđen Các điều kiện để cho đúng kết quả đó?

Câu 3: Kiểu hình là gì? Cho ví dụ Nói kiểu hình của cơ thể bạn Nam là mắtđen đã chính xác chưa? Giải thích

Câu 4: Menđen giải thích kết quả về phép lai một cặp tính trạng của mìnhnhư thế nào?

Câu 5: Nêu nội dung, bản chất và điều kiện nghiệm đúng của quy luật phânli?

Bài 3: LAI MỘT CẶP TÍNH TRẠNG ( tiếp theo )

- Hiểu và giải thích được vì sao quyb luật phân li chỉ nghiệm đúng trongnhững điều kiện nhất định;

- Nêu được ý nghĩa của quy luật phân li đối với lĩnh vực sản xuất;

- Hiểu và phân biệt được sự di truyền trội không hoàn toàn (di truyền trunggian) với di truyền trội hoàn toàn

2 Kỹ năng:

Phát triển kĩ năng tư duy lí luận như phân tích, so sánh; Kĩ năng hoạt động

nhóm

3 Thái độ:

- Giáo dục thái độ yêu thích nghiên cứu khoa học, tìm hiểu nghiên cứu thực

tiễn để tìm ra chân lý “Thực tiễn là chân lý”

- Ứng dụng các thành tựu của khoa học vào đời sống sản xuất

II Phương tiện và thiết bị dạy học:

1 Tranh phóng to hình 3 SGK; tự chẩn bị tranh vẽ về phép lai phân tích.

2 Phiếu học tập theo mẫu các bài tập phần lệnh trong SGK

3 Máy vi tính, máy chiếu ( nếu dạy bằng giáo án điện tử )

III Gợi ý tiến trình chi tiết bài học

Phần phép lai phân tích nội dung không khó và không thấy gì vướng mắc nên chúng tôi không đề cập trong chương trình này.

Tuy nhiên chúng tôi có bàn luận về một số nội dung sau để giáo viên thamkhảo như sau:

- Hình thành khái niệm kiểu gen cho học sinh:

+ Kiểu gen là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơ thể ( mỗi cơ thể cómột kiểu gen khác nhau ), nhất là ở động vật và người, cho nên trên thế giới,chúng ta không tìm được hai người có kiểu gen giống hết nhau – trừ trường hợpsinh đôi cùng trứng Giải thích điều này có liên quan đến sự xuất hiện biến dị tổhợp

+ Khi nói đến kiểu gen thì có thể:

., Nói đến kiểu gen của cơ thể: như đã phân tích ở trên;

., Nói đến một vài cặp gen liên quan đến các tính trạng đang được quan tâm

(đang được nghiên cứu ) trong thí nghiệm, trong học tập…

Ví dụ: Kiểu gen AA quy định hoa đỏ; kiểu gen aa quy định hoa trắng…

- Hiểu và mô tả được nội dung thí nghiệm lai hai cặp tính trạng của Menđen.

- Phân tích được kết quả và điều kiện nghiệm cần thiết để cho đúng kết quảđó

- Giải thích được khái niệm biến dị tổ hợp, sự tồn tại và phát triển của biến dị

tổ hợp trong giới sinh vật

2 Kỹ năng:

Rèn luyện được kĩ năng quan sát, phân tích kết quả thí nghiệm; Kĩ năng hoạt

động nhóm

3 Thái độ:

- Giáo dục thái độ yêu thích nghiên cứu khoa học, tìm hiểu nghiên cứu thực

tiễn để tìm ra chân lý

- Hình thành nềm tin và ý tưởng trong nghiên cứu khoa học

II Phương tiện và thiết bị dạy học:

1 Tranh phóng to hình 4 SGK.

2 Phiếu học tập theo mẫu các bài tập phần lệnh trong SGK

3 Máy vi tính, máy chiếu ( nếu dạy bằng giáo án điện tử )

III Gợi ý tiến trình chi tiết bài học

1 Thí nghiệm lai hai cặp tính trạng của Menđen

Ở thí nghiệm lai hai cặp tính trạng của Menđen đã được trình bày trong sáchgiáo khoa không đi sâu vào các kỷ thuật tiến hành thí nghiệm như cắt bỏ nhị ở câychọn làm mẹ, lấy phấn ở nhị ở cây chọn làm bố khi nhị đã chín …, vì vậy ở phầnnày chúng tôi thiết nghĩ giáo viên tập trung tổ chức các hoạt động dạy – học nhưsau:

Hoạt động 1: Tìm hiểu thí nghiệm lai hai cặp tính trạng của Menđen

- Giáo viên dành thời gian khoảng 3 phút cho cả lớp tự đọc, tìm hiểu thôngtin ở cả kênh chữ và kênh hình của mục (I) – SGK; Sau đó cho học sinh phát biểu

mô tả thí nghiệm của Menđen Giáo viên nhận xét, bổ sung và tóm tắt thí nghiệnmột cách ngắn gọn theo SGK

- Đặt câu hỏi để cũng cố cho học sinh về việc xác định tính trạng trội, tínhtrạng lặn, nội dung câu hỏi có thể như sau:

Trong các cặp tính trạng thuần chủng: vàng – xanh và Trơn - nhăn đem lai,cặp tính trạng nào là tính trạng trội? vì sao em biết?

Nội dung trả lời có thể là: Cặp tính trạng thuần chủng: Vàng, trơn là cặp tínhtrạng trội so với cặp tính trạng thuần chủng xanh, nhăn vì: Cặp tính trạng vàng,trơn được biểu hiện ở F1, còn cặp tính trạng xanh, nhăn sang F2 mới được biểuhiện

Lưu ý: khi nói đến tính trạng hay cặp tính trạng trội thì nên so với tính trạng

hay cặp tính trạng lặn đang xét, vì tính trạng hay cặp tính trạng có thể trội so với tính trạng hay cặp tính trạng này nhưng chưa hẳn trội so với tính trạng hay cặp tính trạng khác.

Hoạt động 2: Tổ chức cho học sinh thảo luận nhóm để hoàn thành bài tập phần lệnh vào phiếu học tập do giáo viên chuẩn bị với nội dung:

Quan sát hình 4 điền nội dung phù hợp vào bảng 4 Mẫu phiếu học tập như sau:

Phân tích kết quả thí nghiệm của Menđen

Kiểu hình F 2 Số hạt Tỉ lệ kiểu hình F 2 Tỉ lệ từng cặp tính trạng ở F 2

Vàng, trơn

Vàng, nhăn

Xanh, trơn

Xanh, nhăn

Vàng

Xanh

Trơn

Nhăn

Sau khi đại diện các nhóm học sinh báo cáo kết quả, giáo viên nhận xét thống nhất kết quả ở bảng 4 như sau : Kiểu hình F 2 Số hạt Tỉ lệ kiểu hình F 2 Tỉ lệ từng cặp tính trạng ở F 2 Vàng, trơn Vàng, nhăn Xanh, trơn Xanh, nhăn 315 101 108 32 9 hạt vàng, trơn 3 hạt vàng, nhăn 3 hạt xanh, trơn 1 hạt xanh, nhăn Vàng 3

Xanh 1

Trơn 3

Nhăn 1 Sau khi học thống nhất kết quả ở bảng 4 giáo viên có thể đặt câu hỏi:

Từ kết quả về tỷ lệ kiểu hình của từng cặp tính trạng ở F2 em có nhận xét gì

về sự di truyền của từng cặp tính trạng?

Giáo viên điều khiển học sinh phát biểu xây dựng bài và đi đến kết luận: Tỷ

lệ phân ly từng cặp tính trạng đều theo tỉ lệ 3 : 1 Kết quả này cho thấy sự di truyền của từng cặp tính trạng đều tuân theo quy luật phân li, nghĩa là bị chi phối bởi một cặp nhân tố di truyền (cặp gen, trong đó gen trội át hoàn toàn gen lặn)

Tiếp theo giáo viên hướng dẫn học sinh tìm hiểu kết quả tỷ lệ các kiểu hình ở F2 theo sách giáo khoa

Lưu ý: Trong thực tế dạy học, chúng tôi thấy học sinh rất lúng túng về kết

quả tỷ lệ mỗi loại kiểu hình ở F2 chính bằng tích các tỷ lệ của các tính trạng hợp thành nó Vì vậy trong quá trình dạy học giáo viên có thể dành thêm thời gian để

phân tích rõ về kết quả trên thông qua việc phân tích kết quả của mỗi loại kiểu hình ở F2 với tích tỷ lệ của các tính trạng hợp thành nó.VD: (3 :1).(3 : 1)= 9 : 3 :

b Từ mối tương quan trên Menđen đã phát hiện ra điều gì?

Từ các kết quả trả lời của học sinh, giáo viên đi đến kết luận: Các tính trạng

màu sắc và hình dạng hạt di truyền độc lập với nhau (không phụ thuộc vào nhau) Điều này cũng được hiểu với nghĩa là: Nếu F2 có tỉ lệ phân li kiểu hình bằng tích

tỉ lệ phân li của các cặp tính trạng thì các tính trạng di truyền độc lập với nhau( đây cũng là một trong những dấu hiệu để phân biệt di truyền độc lập của Menđen với di truyền liên kết của Moocgan sau này ).

Hoạt động 3: Tổ chức cho học sinh thảo luận nhóm hoàn thành bài tập phần lệnh trong sách giáo khoa vào phiếu học tập theo mẫu sau:

Hãy điền cụm từ thích hợp lí vào chổ trống trong câu sau đây

Khi lai hai cặp bố mẹ khác nhau về hai cặp tính trạng thần chủng tươngphản di truyền độc lập với nhau, thì F2 có tỉ lệ mỗi kiểu hình bằng

………của các tính trạng hợp thành nó

Đáp án: Xem phần thông tin ở mục 2 - II của tài liệu này.

Đối với học sinh khá giỏi có thể nêu thêm câu hỏi như sau: Nêu các điềukiện cần có để khi lai cặp bố mẹ khác nhau về hai cặp tính trạng sẽ thu được F2 có

tỷ lệ phân li kiểu hình xấp xỉ 9 : 3 : 3 : 1?

Đáp án: Xem phần thông tin ở mục 3 - II của tài liệu này.

Lưu ý: Đối với điều kiện 4, 5 có thể học sinh không nêu được, nên giáo

viên cung cấp cho học sinh và nói rằng các em sẽ được hiểu đầy đủ hơn trong các bài học của các chương sau.

2 Biến dị tổ hợp

Ở phần này, theo chúng tôi giáo viên chỉ sử dụng phương pháp nêu vấn đề

để hướng dẫn học sinh hình thành khái niệm biến dị tổ hợp, nhận biết các biến dị

tổ hợp, sự xuất hiện của biến dị tổ hợp trong hình thức sinh sản nào? Ý nghĩa củabiến dị tổ hợp Do vậy giáo viên có thể thực hiện theo dàn ý sau:

Hoạt động 4: Tìm hiểu về biến dị tổ hợp.

Giáo viên đặt câu hỏi, học sinh dựa vào những thông tin SGK để trả lời

1 Qua thí nghiệm lai hai cặp tính trạng của Men đen Em thấy ở F2 cónhững kiểu hình nào khác P?

2 Nguyên nhân làm xuất hiện những những kiểu hình khác P?

3 Biến dị tổ hợp là gì? được xuất hiện trong hình thức sinh sản nào?

4 Ý nghĩa của biến dị tổ hợp?

Sau phần trả lời của học sinh, giáo viên nhận xét và đi đến kết luận: Chínhnhờ sự phân ly độc lập của các cặp tính trạng đã đưa đến sự tổ hợp lại các tínhtrạng của P, làm xuất hiện kiểu hình khác P Những kiểu hình khác P này được gọi

là biến dị tổ hợp

Ý nghĩa của biến dị tổ hợp: Biến dị tổ hợp là nguyên nhân làm cho sinh vậtsinh sản hữu tính ngày càng phong phú và đa dạng, đồng thời là nguồn nguyênliệu quan trọng đối với chọn giống và tiến hóa

Hoạt động 5: Cũng cố và tóm tắt bài

Hệ thống lại những nội dung chính của tiết học, khắc sâu những kiến thứctrọng tâm mà học sinh cần ghi nhớ Những nội dung cần hệ thống lại và khắc sâu

có thể như sau:

+ Nội dung thí nghiệm về “Lai hai cặp tính trạng” của Menđen

+ Kết quả của các thí nghiệm về “Lai hai cặp tính trạng” của Menđen, cácđiều kiện cần thiết để có được kết quả đó

+ Khái niệm sự di truyền độc lập, giải thích

+ Khái niện biến dị tổ hợp, ý nghĩa của biến dị tổ hợp

Hoạt động 6: Kiểm tra, đánh giá:

Phần này giáo viên chuẩn bị một số câu hỏi dạng tự luận để kiểm tra các

mức độ nhận thức qua tiết học của học sinh Từ đó có hướng điều chỉnh nội dung,phương pháp dạy học phù hợp Sau đây chúng tôi đưa ra một số câu hỏi kiểm trađánh giá trong tiết học này để các bạn đông nghiệp tham khảo

Câu 1: Mô tả tóm tắt thí nghiệm về lai hai cặp tính trạng của Menđen

Câu 2: Em hãy cho biết kết quả thí nghiệm về lai hai cặp tính trạng củaMenđen? Điều kiện cần thiết để phép lai hai cặp tính trạng của Menđen cho kếtquả đúng tỉ lệ 9 : 3 : 3 :1?

Câu 3: Di truyền độc lập là gì? Vì sao có hiện tượng đó?

Câu 4: Biến dị tổ hợp là gì? Nó được xuất hiện ở hình thức sinh sản nào? Ýnghĩa của biến dị tổ hợp trong chọn giống và tiến hoá?

- Hiểu và giải thích được kết quả thí nghiệm lai hai cặp tính trạng theo quan

niệm của Menđen

- Hiểu được nội dung, bản chất và điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân

li phân li độc lập

- Phân tích được ý nghĩa của quy luật phân li độc lập đối với chọn giống vàtiến hoá

2 Kỹ năng:

Rèn luyện được kĩ năng quan sát, phân tích kênh hình, giải thích kết quả thí

nghiệm; Kĩ năng hoạt động nhóm

3 Thái độ:

- Giáo dục thái độ yêu thích nghiên cứu khoa học, tìm hiểu nghiên cứu thực

tiễn để tìm ra chân lý “Thực tiễn là chân lý”

- Hình thành nềm tin và ý tưởng trong nghiên cứu khoa học

II Phương tiện và thiết bị dạy học:

1 Tranh phóng to hình 5 SGK.

2 Phiếu học tập theo mẫu các bài tập phần lệnh trong SGK

3 Máy vi tính, máy chiếu ( nếu dạy bằng hỗ trợ trình chiếu )

III Gợi ý tiến trình chi tiết bài học

3 Menđen giải thích kết quả thí nghiệm

Ở phần này SGK trình bày rất ngắn gọn, dễ hiểu, tuy nhiên phần sơ đồ laikhá trừu tượng đối với học sinh Mặt khác, ở phần này cần rèn luyện kỷ năng tìm

và viết giao tử, hợp tử, sơ đồ lai Do vậy chúng tôi đề xuất phương án khai tháckiến thức và phương pháp dạy học như sau:

Hoạt động 1: Xác định nguyên nhân hình thành 16 hợp tử ở F 2.

- Giáo viên cho học sinh nhắc lại tỷ lệ từng cặp tính trạng ở F2 trong thínghiệm lai cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về hai cặp tính trạng tương phản:Hạt màu vàng, vỏ trơn và hạt màu xanh, vỏ nhăn của Menđen

- Sau khi học sinh trả lời, giáo viên nói chính việc phân tích và tìm ra kếtquả đó Menđen đã cho rằng, mỗi cặp tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quyđịnh

Từ đó giáo viên tiến hành giảng dạy phối hợp giữa kênh hình và kênhchữ như SGK và hình thành một sơ đồ lai lên bảng như sau:

P: AABB (hạt vàng, vỏ trơn) x aabb (hạt xanh, vỏ nhăn)

GP: AB ab

F1: AaBb ( hạt vàng, vỏ trơn )

GF1: AB, Ab, aB, ab

Ab AABb (VT) AAbb (VN) AaBb (VT) Aabb (VN)

aB AaBB (VT) AaBb (VT) aaBB (XT) aaBb (XT)

ab AaBb (VT) Aabb (VN) aaBb (XT) aabb (XN)

- Tổ chức cho học sinh thảo luận chung cả lớp để trả lời câu hỏi sau:

Giải thích tại sao ở F2 lại có 16 hợp tử?

Nội dung trả lời câu hỏi trên có thể như sau:

Đối với câu hỏi này giáo viên nên hướng dẫn học sinh giải thích có tính hệthống từ cơ thể thuần chủng P(AABB) cho ra 1 loại giao tử AB và P(aabb) cho ra

1 loại giao tử ab Hai loại giao tử này kết hợp ngẫu nhiên với nhau tạo ra F1 cókiểu gen AaBb F1 tự thụ phấn nên F1 cho ra 4 loại giao tử AB, Ab, aB, ab với tỷ

lệ ngang nhau Sự kết hợp ngẫu nhiên của 4 loại giao tử đực với 4 loại giao tử cái

Tỉ lệ của mỗi kiểu gen ở F2

Tỉ lệ của mỗi kiểu hình ở F2

Đối với bài tập này giáo viên nên trợ giúp tích cực cho các nhóm để học sinhvừa cũng cố được khái niệm kiểu gen, vừa rèn luyện được kỷ năng viết kiểu gen.Đặc biệt là cách viết kiểu tổng quát để chỉ chung một kiểu hình

Ví dụ: 9A - B - (9 hạt vàng, vỏ trơn)

Giáo viên cần giải thích 9A-B- muốn nói 9 kiểu hình biểu hiện của gen trội

A và B, còn các kiểu hình của gen lặn không được viết như thế (không được viết

a-b-) vì kiểu hình của gen lặn chỉ biểu hiện thể đồng hợp lặn Từ đó đưa ra đáp ánchính thức như sau:

Kiểu hình F 2

Tỉ lệ

Hạt vàng,trơn Hạt vàng, nhăn Hạt xanh,trơn Hạt xanh,nhăn

Tỉ lệ của mỗi kiểu gen

ở F 2

1AABB2AABb2AaBB4AaBb9A-B-

1Aabb2Aabb

3A-

bb

1aaBB2aaBb

Hoạt động 3: Tìm hiểu nội dung, bản chất và điều kiện nghiệm đúng của

quy luật phân li độc lập.

- Giáo viên giới thiệu: Từ những phân tích trên, Menđen đã phát hiện ra quyluật phân li độc lập với nội dung là:

Các cặp nhân tố di truyền (cặp gen) đã phân li độc lập trong quá trình

+ Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li độc lập?

Sau khi học sinh trả lời, giáo viên nhận xét và đi đến kết luận như phầnthông tin về kiến thức cơ bản và nâng cao ở mục (8 – II) của tài liệu này;

Ghi chú: Giáo viên cần tham khảo phần thông tin về kiến thức cơ bản và

nâng cao ở mục (II) của tài liệu này;

4 Ý nghĩa của quy luật phân li độc lập

Hoạt động 4: Tìm hiểu ý nghĩa của quy luật phân li độc lập

Phần này giáo viên thực hiện như phần thông tin về mục III ở trên; Bằng

việc phân tích nguyên nhân xuất hiện biến dị tổ hợp, vai trò của biến dị tổ hợp, Vàitrò của quy luật phân li và phân li độc lập để đi đến kết luận:

- Sự di truyền độc lập là nguyên nhân chủ yếu tạo nên sự đa dạng về kiểugen và phong phú về kiểu hình, làm xuất hiện nhiều biến dị tổ hợp ở những loàisinh sản hữu tính ( giao phối ) làm nguồn nguyên liệu quan trọng cho chọn giống

và tiến hoá

- Khi biết được tính trạng nào đó di truyền theo quy luật Menđen chúng ta cóthể tiên đoán trước được kết quả lai

Hoạt động 5: Cũng cố và đánh giá tiết học

- Đối với hoạt động cũng cố, giáo viên tiến hành nhấn mạnh những nội dung

cơ bản của tiết học và cho học sinh đọc phần đóng khung SGK để ghi nhớ

- Đối với hoạt động đánh giá, giáo viên có thể đưa ra một số câu hỏi sau

để đánh giá kết quả nhận thức của học sinh sau tiết học

Câu 1: Menđen giải thích kết quả về phép lai hai cặp tính trạng của mình nhưthế nào?

Câu 2: Nêu nội dung, điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li độc lập? Câu 3: Ý nghĩa của quy luật phân li độc lập?

Bài 7: HƯỚNG DẪN GIẢI MỘT SỐ BÀI TẬP DI TRUYỀN DẠNG

TRẮC NGHIỆM

tử mang tính trạng lặn tạo thành một hợp tử mang tính trạng trội Có kiểu gen dịhợp, kiểu hình của tính trạng trội (quả đỏ) Do đó lựa chọn đáp án đúng là:

b Toàn quả đỏ

Bài tập 4 - SGK trang 19

Đề ra: ở người gen A quy định tóc xoăn, gen a quy định tóc thẳng, gen B

quy định mắt đen, gen b quy định mắt xanh, các gen này phân li độc lập với nhau

Bố có tóc thẳng, mắt xanh, hãy chọn người mẹ có kiểu gen phù hợp trongcác trường hợp sau để con sinh ra toàn mắt đen, tóc xoăn ?

khác con toàn mắt đen, tóc xoăn nên con phải lấy duy nhất một loại giao tử từ mẹ

là AB Do đó mẹ có kiểu gen là AABB, để con toàn mắt đen tóc xoăn AaBb

Vậy kiểu gen phù hợp của mẹ là đáp án d AABB

Bài tập số 1 - SGK trang 22

ở chó lông ngắn trội hoàn toàn so với lông dài

P: Lông ngắn thuần chủng x lông dài, kết quả ở F1 như thế nào trong cáctrường hợp sau đây:

a. Toàn lông ngắn

b. Toàn lông dài

c. 1 lông ngắn : 1 lông dài

d. 3 lông ngắn : 1 lông dài

Hướng dẫn tìm đáp án đúng

Lông ngắn thuần chủng sẽ phát sinh một giao tử mang tính trạng trội

Lông dài là tính trạng lặn nên cũng chỉ phát sinh một loại giao tử mang tínhtrạng lặn

Sự kết hợp giữa một loại giao tử mang tính trạng trội với 1 loại giao

tử mang tính trạng lặn thì con F1 đồng tính về tính trạng trội (toàn lông ngắn)

Vậy đáp án a - toàn lông ngắn là đúng

Ta thấy: F1 75% thân đỏ thẩm : 25% thân xanh lục gần bằng 3 đỏ thẩm : 1xanh lục Do vậy theo kết quả thì nghiệm lai 1 cặp tính trạng của Menđen ở đờicon phân li tính trạng theo tỷ lệ 3: 1 thì cặp bố mẹ đem lại phải dị hợp => đáp án

d Aa là kiểu gen của P phù hợp

Hoặc có thể tìm đáp án bằng suy luận sau:

F1: 75% thân đỏ thẩm : 25% thân xanh lục gần bằng 3: 1

Như vậy trung bình cứ 4 hợp tử lại có 3 hợp tử mang tính trạng trội và 1hợp tử mang tính trạng lặn Mà để có 4 hợp tử thì bố và mẹ mỗi cơ thể phải cho ra

2 loại giao tử, do đó trong các trường hợp ở trên thì đáp án d là đúng

Bài tập 4 - SGK trang 23

ở người gen A quy định mắt đen, trội hoàn toàn so với gen a quy định mắtxanh, mẹ và bố phải có kiểu gen và kiểu hình nào trong các trường hợp sau để consinh ra có người mắt đen, có người mắt xanh ?

a Mẹ mắt đen (AA) x bố mắt xanh (aa)

b Mẹ mắt đen (Aa) x bố mắt đen (Aa

c Mẹ mắt xanh (aa) x bố mắt đen (Aa)

d Mẹ mắt đen (Aa) x Bố mắt đen (AA)

Hướng dẫn tìm đáp án đúng

Ta thấy: Gen A quy định mắt đen trội hoàn toàn so với gen a quy định mắtxanh, con có cả mắt đen, có cả mắt xanh tức là con có thể có cả các kiểu gen AA;Aa; aa để có được điều đó thì giao tử của cả bố và mẹ phải có hai trường hợp xảyra:

TH1: Cả bố và mẹ đều phát sinh hai loại giao tử A và a

TH2: Hoặc bố hay mẹ phát sinh hai loại giao tử A và a, trường hợp còn lạiphải chỉ phát sinh giao tử a

Vậy trường hợp b và c là các đáp án đúng

Bài tập 5 - SGK trang 23

Ở cà chua, gen A quy định quả đỏ, a quy định quả vàng, B quy định quảtròn, b quy định quả bầu dục Khi cho lai hai giống cà chua quả đỏ, dạng bầu dục

và quả vàng, dạng tròn với nhau được F1 đều cho cà chua quả đỏ, dạng tròn F1giao phấn với nhau thu được F2 có 901 cây quả đỏ, tròn : 299 cây quả đỏ, bầu dục :

301 cây quả vàng, tròn : 103 quả vàng, bầu dục

Hãy chọn kiểu gen của P phù hợp với phép lai trên trong các trường hợpsau:

Mặt khác: F2 phân li tính trạng theo tỷ lệ 901 cây quả đỏ, tròn : 299 cây quả

đỏ, bầu dục: 301 cây quả vàng, tròn : 103 cây quả vàng, bầu dục gần bằng tỉ lệ 9:3: 3: 1

Các kết quả trên đều giống với kết quả thí nghiệm lai hai cặp tính trạng củaMenđen trong quy luật phân li độc lập Do vậy P phải thuần chủng về các cặp tínhtrạng đen lai

Vậy đáp án a P: AABB x aabb là đúng

PHẦN II NHIỄM SẮC THỂ, ADN, GEN VÀ BIẾN DỊ

A MỘT SỐ NỘI DUNG KIẾN THỨC CƠ BẢN, NÂNG CAO CỦA CÁC CHƯƠNG II, III, IV (NHIỄM SẮC THỂ, ADN, GEN VÀ BIẾN DỊ)

1 Vật chất di truyền là gì?

- Vật chất như thế nào được coi là vật chất di truyền?

+ Mang thông tin di truyền đặc trưng cho loài

+ Có khả năng tái bản chính xác, để thông tin di truyền được truyền đạt mộtcách chính xác qua các thế hệ tế bào và thế hệ cơ thể

Thông tin di truyền chứa trong vật chất di truyền được sử dụng tạo ra nhữngphân tử cần thiết cho tế bào

+ Có khả năng biến đổi và thông tin di truyền đã bị biến đổi có thể di truyềnđược

- Cấu trúc vật chất di truyền ở cấp độ phân tử là axit nuclêic (ADN hoặcARN), trong đó chủ yếu là ADN Cấu trúc vật chất di truyền ở cấp độ tế bào làNST Tuy nhiên trong tế bào không chỉ có NST mà có cả lạp thể, ti thể và một vàiloại bào quan khác có ADN Bào quan nào có ADN đều có khả năng di truyền

2 Cấu trúc vật chất di truyền ở cấp độ phân tử

2.1 ADN

a) Cấu trúc hoá học của ADN

- ADN tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, cũng có mặt ở ti thể, lạp thể ADN

là một loại axit hữu cơ có chứa các nguyên tố chủ yếu C, H, O, N và P (hàm lượng

P có từ 8 đến 10%)

- ADN là một đại phân tử dạng polyme gồm nhiều đơn phân là các nucleotid

Vì vậy, các phân tử ADN còn được gọi là các pôlynuclêôtit Mỗi nuclêôtit gồm 3thành phần: một gốc đường 5 cacbon (pentose), một base có cấu trúc vòng chứanitơ (gọi là base nitơ) và một nhóm phosphat Các nguyên tử cacbon trong đườngđược đánh dấu phẩy theo số thứ tự từ C-1' đến C-5' để phân biệt với vị trí cacbontrong thành phần base nitơ

- Có 4 loại nucleotit mang tên gọi của các bazơ nitơ: Adenin (A); Guanin(G); Thymin (T); Xytosin (X), trong đó A và G có kích thước lớn, T và X có kíchthước bé

- Trên mạch đơn của phân tử ADN các nuclêôtit liên kết với nhau bằng liênkết hoá trị là liên kết hình thành giữa đường C5H10O4 của nucleotit này với phân tử

H3PO4 của nucleotit bên cạnh, (liên kết này còn được gọi là liên kếtphotphodieste) Liên kết photphodieste là liên kết rất bền đảm bảo cho thông tin ditruyền trên mỗi mạch đơn ổn định kể cả khi ADN tái bản và phiên mã

- Từ 4 loại nuclêôtit có thể tạo nên tính đa dạng và đặc thù của ADN ở cácloài sinh vật bởi số lượng, thành phần, trình tự phân bố của nuclêôtit

b) Cấu trúc không gian của ADN

- Vào năm 1953, J.Oatxơn và F.Cric đã xây dựng mô hình cấu trúc khônggian của phân tử ADN Mô hình ADN theo J.Oatxown và F.Cric có đặc trưng sau:

+ Là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch pôlinuclêôtit chạy song song ngượcchiều (một mạch chạy theo chiều 3’->5’; còn mạch kia chạy theo chiều 5'->3') xoắnđều theo chiều từ trái sang phải như một thang dây xoắn, mà 2 tay thang là cácphân tử đường (C5H10O4) và axit phôtphoric sắp xếp xen kẽ nhau, còn mỗi bậcthang là một cặp bazơ nitơ đứng đối diện và liên kết với nhau bằng các liên kếthiđrô theo nguyên tắc bổ sung, nghĩa là một bazơ lớn (A hoặc G) được bù bằngmột bazơ bé (T hoặc X) hay ngược lại Do đặc điểm cấu trúc, A chỉ liên kết với Tbằng 2 liên kết hiđrô và G chỉ liên kết với X bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại

Các liên kết hidro có thể bị phá vỡ bởi nhiệt hoặc do hóa chất Kết quả làhai chuỗi xoắn kép ADN tách thành 2 mạch đơn và hiện tượng đó gọi là sự biếntính ADN

+ Do các cặp nuclêôtit liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung đã đảmbảo cho chiều rộng của chuỗi xoắn kép bằng 20 Å , khoảng cách giữa các bậcthang trên chuỗi xoắn bằng 3,4Å, phân tử ADN xoắn theo chu kỳ xoắn, mỗi chu

kỳ xoắn có 10 cặp nuclêôtit có chiều cao 34Å

- Ngoài mô hình của J.Oatxơn, F.Cric nói trên đến nay đã có 21 dạng cấuhình không gian khác nhau của ADN được mô tả, các mô hình này khác với dạng

B (theo Oatxơn, Cric) ở một vài chỉ số: số cặp nuclêôtit trong một chu kỳ xoắn,đường kính, chiều xoắn

- Ở một số loài virut và thể ăn khuẩn ADN chỉ gồm một mạchpôlinuclêôtit ADN của vi khuẩn, ADN của lạp thể, ti thể lại có dạng vòng khépkín

c) Chức năng của ADN

Lưu trử, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền

2.2 ARN:

ARN có cấu trúc tương tự ADN, song có một số khác biệt quan trọng.Trong ARN, đường Ribose thay thế cho Đezoxiribơz và Base Thymin (T) đượcthay thế bằng Uraxin (U) là base cũng bắt cặp với Adenin (A) Hơn nữa, phân tửARN thường tồn tại ở dạng một mạch pôlynuclêôtit đơn lẻ và không hình thànhchuỗi xoắn kép Tuy nhiên, có thể có sự ghép đôi giữa các phần bổ trợ giữa các sợiARN và giữa ARN và ADN, tạo nên những vùng có cấu trúc sợi kép ngắn

Có nhiều loại ARN với cấu tạo và chức năng khác nhau, ARN thông tin(mARN), ARN vận chuyển (tARN), ARN ribosome (rARN), tiền ARN (proARN),ARN phân tử nhỏ của nhân, ARN mồi (primerADN)

* mARN được tổng hợp ở trong dịch nhân từ ADN mARN có đời sống rất ngắn:

ở procaryote mARN chỉ tồn tại trong vài sau phút khi thực hiện xong quá trìnhdịch mã, còn ở Eucaryote có thể kéo dài từ vài phút đến vài ngày mARN được táitạo rất nhanh và nó chỉ tồn tại trong thời gian của một thông tin Một mARN cóthể được đọc nhiều lần nếu tiến hành dịch mã trên pôlyribôxôm

* tARN được tổng hợp từ dịch nhân tARN là loại có kích thước bé chỉ có khoảng

75 - 90 nucleotide với hằng số lắng là 4,5s (M = 25.000 - 30.000) Trong thànhphần của tARN có khoảng 30 loại nucleotide hiếm,chiếm khoảng 10% tổng sốnucleotide của phân tử Nhiệm vụ của tARN là vận chuyển axit amin từ tế bàochất đến ribôsome để tổng hợp protein ở đó, cho nên vớimỗi axit amin phải có ít nhất một tARN tương ứng Nhưng trong tế bào, do mộtaxit amin có thể mã hoá bởi nhiều bộ ba, cho nên cũng sẽ có nhiều tARN cùng vậnchuyển một loại axit amin tARN có cấu trúc không gian đặc trưng Phân tửtARN có cấu trúc chia nhiều thuỳ như dạng lá chẻ ba, trong đó, có đoạn dạng vòngkhông có liên kết bổ sung, có đoạn hình thành liên kết bổ sung

*rARN được tổng hợp trong nhân con và ngay sau đó liên kết với protein để tạonên các phân tử ribônuclêôprôtêin là các tiền ribôsome Qua quá trình trưởngthành, các ribonuclêôprôtêin này chuyển từ nhân con ra tế bào chất và tạo thànhribosome ở đó

- Gen ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hoá là liên tục

- Gen ở sinh vật nhân thực xen kẻ các đoạn mã hoá axit amin (exon) là các đoạnkhông mã hoá axit amin (intron)

- Các loại gen: Có nhiều loại gen khác nhau: gen điều hoà, gen cấu trúc, gennhảy

3 Vật chất di truyền ở cấp độ tế bào: NST

- Ở sinh vật nhân sơ: NST là phân tử ADN kép, dạng vòng không liên kết vớiprôtêin histon

- Ở sinh vật nhân thực:

* Cấu trúc hiển vi của NST: NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ

nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN) NST có các dạng hìnhque, hình hạt, hình chữ V đường kính từ 0,2 - 2m, dài 0,2 – 50 m Mỗi loàisinh vật có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc NST

* Cấu trúc siêu hiển vi của NST: NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin (histon và

phi histon) (ADN + prôtêin) → Nuclêôxôm (gồm 8 phân tử prôtêin histon đượcquấn quanh bởi 1 vòng ADN dài khoảng 146 cặp nucêlôtit) → chuỗipolynuclêôxôm (sợi cơ bản có đường kính bằng 11 nm) → Sợi nhiễm sắc (25 –30nm) →.Ống siêu xoắn (300 nm) → Crômatit (700nm) → NST

* Sự biến đổi hình thái NST: Đầu kỳ trung gian NST tháo xoắn cực đại, ADN

nhân đôi làm tiền đề → NST nhân đôi Kỳ trước NST bắt đầu đóng xoắn Kỳ giữaNST đóng xoắn cực đại Kỳ sau, kỳ cuối NST tháo xoắn và tháo xoắn tối đa vàchuyển về kỳ trung gian để bắt đầu lần phân bào mới Sự biến đổi hình thái NSTqua các kỳ phân bào đảm bảo sự ổn định vật chất di truyền qua các thế hệ

* Chức năng của NST:

- Lưu giữ, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền

- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền cho thế hệ tế bào con

- Điều hoà hoạt động các gen thông qua mức độ cuộn xoắn của NST

4 Các cơ chế di truyền và biến dị

Thông tin di truyền là thông tin về cấu trúc của protein, thông tin này đượclưu trữ trên ADN dưới dạng các gen Thông tin di truyền được truyền lại cho đờisau nhờ cơ chế nhân đôi ADN, nhân đôi nhiễm sắc thể (NST) và phân li của NSTtrong phân bào Thông tin di truyền được biểu hiện thành tính trạng thông qua cơchế phiên mã và dịch mã Thông tin di truyền có thể bị biến đổi làm phát sinh cácđột biến gen và đột biến NST Hầu hết các đột biến gen được phát sinh trong cơchế nhân đôi ADN, các đột biến NST được phát sinh trong quá trình tiếp hợp vàphân li của NST

4.1 Cơ chế truyền đạt thông tin di truyền từ nhân ra tế bào chất

Thông tin di truyền ở trên gen được biểu hiện thành tính trạng trên cơ thể thông qua cơ chế phiên mã và dịch mã

a Quá trình tổng hợp ARN từ gen được gọi là quá trình phiên mã bởi vìtrình tự các nucleotit ở trên mạch gốc của gen được sao lại (phiên lại) một cáchchính xác thành trình tự các nucleotit ở trên ARN.

- Ở tất cả các loài sinh vật, gen luôn có cấu trúc gồm hai mạch polinucleotitnhưng chỉ có một mạch làm mạch khuôn để thực hiện phiên mã bởi vì enzymARNpolimeraza luôn bám vào vùng điều hòa của gen và chỉ sử dụng mạch ADN

có chiều 3’ → 5’ làm mạch khuôn để tổng hợp ARN Mỗi gen chỉ có duy nhất mộtvùng điều hòa nằm ở đầu 3’ của mạch gốc nên enzym ARNpolimeraza luôn luônchỉ sử dụng duy nhất một mạch của gen làm mạch khuôn (Giả sử mỗi gen có 2vùng điều hòa nằm ở 2 đầu của gen thì cả hai mạch của gen sẽ được dùng làmkhuôn phiên mã) Nếu giả sử cả hai mạch của gen đều làm khuôn để phiên mã thì

sẽ có hại cho sinh vật vì khi cả hai mạch của gen tiến hành phiên mã thì sẽ tổnghợp ra 2 loại ARN có trình tự các nucleotit bổ sung và ngược chiều nhau  Hailoại phân tử ARN này sẽ liên kết bổ sung với nhau tạo ra ARN mạch kép làm choARN mất chức năng (phân tử mARN chỉ thực hiện dịch mã khi ở dạng mạch đơn)

- Sau phiên mã, phân tử ARN được biến đổi để thực hiện chức năng sinhhọc trong tế bào

+ Đối với các tARN thì cuộn lại tạo nên các thùy, trong đó có 1 thùy mang

bộ ba đối mã đặc hiệu cho từng loại tARN

+Đối với rARN thì được cuộn xoắn và liên kết với protein đặc trưng để cấutrúc nên riboxom

+ Đối với mARN thì tiếp tục được gắn mũ 7metyl guanin vào đầu 5’, gắn đuôi poliA vào đầu 3’ và cắt bỏ các đoạn intron, sau đó nối các đoạn exon theonhững cách khác nhau để tạo nên các loại mARN trưởng thành Ở sinh vật nhân

sơ, quá trình phiên mã và dịch mã diễn ra đồng thời, phân tử mARN sau khi đượctổng hợp không được biến đổi mà được dịch mã ngay Còn ở sinh vật nhân thựcsau phiên mã phải được cắt bỏ các Intron và nối Exôn lại với nhau thành ARNtrưởng thành rồi chui qua màng nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng hợp protein

b Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit từ mARN được gọi là dịch mã bởi vì

ở trên mARN thông tin được lưu trữ dưới dạng các mã bộ ba (các mã di truyền),thông tin này được tARN và riboxom dịch thành các axit amin (aa) trên chuỗipolipeptit

- Quá trình dịch mã được bắt đầu từ bộ ba mỡ đầu ở đầu 5’ của mARN đếnkhi gặp mã kết thúc ở đầu 3’ của mARN Trên mỗi mARN có thể có nhiều bộ baAUG nhưng chỉ có duy nhất một bộ ba làm nhiệm vụ mã mở đầu

- Quá trình dịch mã diễn ra theo nguyên tắc bổ sung giữa bộ ba đối mã củatARN với bộ ba mã sao của mARN Trên mỗi phân tử mARN, mã ditruyền được đọc theo từng bộ ba từ một điểm xác định Do vậy các chuỗi

polipeptit được tổng hợp từ một phân tử mARN luôn có trình tự các aa giốngnhau.

- Ở sinh vật nhân sơ, quá trình dịch mã được thực hiện bởi ribôxôm có

hệ số lắng 70S, các ribôxôm này nằm tự do trong tế bào chất của tế bào vi khuẩn.Trong tế bào chất của tế bào sinh vật nhân thực có hai loại riboxom, một loại nằm

tự do trong tế bào chất, một loại gắn trên màng lưới nội chất hạt Ribôxôm tự dotổng hợp các phân tử prôtêin là enzym trong tế bào chất (enzym tham gia đườngphân, enzym proteaza,…) Ribôxôm nằm trên lưới nội chất hạt tổng hợp các loạiprotein tiết ra khỏi tế bào (các hooc môn, kháng thể,…) và các prôtêin trên màngsinh chất, prôtêin trong lizôxôm

- Sau khi dịch mã, chuỗi pôlipeptit được biến đổi (được cắt bỏ bớt một

số aa hoặc được gắn thêm các phân tử hữu cơ khác) và cuộn xoắn để hình thànhcấu trúc không gian ba chiều Protein chỉ thực hiện chức năng khi có cấu trúckhông gian ba chiều (cấu trúc bậc 3 hoặc cấu trúc bậc 4) Protein hoàn chỉnh sẽđược đưa đến những vị trí nhất định trong tế bào để thực hiện chức năng sinh học(ví dụ protein tạo kênh vận chuyển thì được đưa đến màng tế bào) Prôtêin thựchiện các chức năng sẽ quy định các tính trạng trên cơ thể

4.2 Cơ chế truyền đạt thông tin di truyền từ tế bào mẹ sang tế bào con

a Ở cấp độ phân tử, thông tin di truyền được truyền từ tế bào mẹ sang tếbào con nhờ cơ chế nhân đôi của phân tử ADN Sự nhân đôi của ADN diễn ra theonguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn cho nên phân tử ADN con có cấutrúc giống nhau và giống ADN mẹ

- Quá trình nhân đôi ADN cần có 4 loại enzym là enzym tháo xoắn (có 2loại là Gyraza và Helicaza), enzym tổng hợp đoạn ARN mồi (có bản chất làARNpolimeraza), enzym ADNpolimeraza (có 3 loại là ADNpolimeraza I,ADNpolimeraza II, ADNpolimeraza III) và enzym ligaza Các enzymADNpolimeraza vừa có hoạt tính kéo dài mạch polinucleotit mới vừa có hoạt tínhsửa sai

- Trên mỗi chạc chữ Y tái bản, luôn có một mạch được tổng hợp liên tục,một mạch được tổng hợp gián đoạn (gọi là các đoạn Okazaki) Có sự hình thànhcác đoạn Okazaki là vì enzym ADNpolimeraza luôn kéo dài mạch mới theo chiều

từ 5’ → 3’ và mạch mới được tổng hợp ngược chiều với mạch khuôn cho nên ởmạch khuôn 3’ → 5’, mạch mới được tổng hợp liên tục còn ở mạch khuôn 5’ →3’, mạch mới được tổng hợp ngược chiều với chiều tháo xoắn nên mạch được tổnghợp theo từng đoạn Okazaki

- Quá trình nhân đôi ADN luôn cần có đoạn ARN mồi để tạo đầu 3’OH

tự do khởi đầu cho quá trình tổng hợp mạch mới Cần phải có đoạn mồi là vìenzym ADN polimeraza không tự khởi đầu quá trình tổng hợp mạch mới mà cầnphải có một đoạn polinucleotit để có đầu 3’OH làm cơ sở cho việc nối các

nucleotit tiếp theo Đoạn mồi là ARN nên phải được cắt bỏ và thay vào bằng đoạnADN tương ứng Việc cắt bỏ đoạn ARN mồi và tổng hợp đoạn ADN tương ứngđược thực hiện bởi enzym ADNpolimeraza I Ở sinh vật nhân thực, ADN có dạngmạch thẳng nên đoạn mồi ở đầu mút của NST, sau khi được cắt bỏ thì enzymADNpôlimeraza không thể tổng hợp được đoạn ADN tương ứng để thay thế nên

cứ sau mỗi lần nhân đôi thì đầu mút của ADN bị ngắn dần Vì ADN bị ngắn dầnnên tế bào nhân thực chỉ phân bào một số lần rồi ngừng lại

b Ở cấp độ tế bào, sự truyền đạt thông tin di truyền nhờ quá trình nguyênphân, giảm phân và thụ tinh

- Ở các tế bào trong cùng một cơ thể, sự truyền đạt thông tin di truyền từ tếbào mẹ sang tế bào con là nhờ quá trình phân bào nguyên phân Ở phân bàonguyên phân, tế bào con có bộ NST giống nhau và giống tế bào mẹ là nhờ 3 quátrình: NST nhân đôi thành NST kép (diễn ra vào giai đoạn chuẩn bị của quá trìnhphân bào); mỗi NST kép tách nhau ra thành 2 NST đơn và phân li về hai cực tếbào (diễn ra vào kỳ sau của phân bào); hình thành 2 tế bào con Nếu một trong baquá trình đó diễn ra không bình thường thì tế bào con sẽ có bộ NST khác nhau vàkhác tế bào mẹ

- Ở quá trình sinh sản hữu tính, thông tin di truyền được truyền từ bố mẹcho đời con thông qua sự hình thành hợp tử Cơ thể bố, mẹ giảm phân tạo giao tửđơn bội Qua thụ tinh, một giao tử đơn bội (n) của bố kết hợp với một giao tử đơnbội (n) của mẹ tạo nên hợp tử lưỡng bội (2n) Hợp tử lưỡng bội nguyên phân vàphát triển thành cơ thể Sự kết hợp giữa 3 quá trình nguyên phân, giảm phân và thụtinh là cơ sở quan trọng để duy trì ổn định bộ NST lưỡng bội của loài

4.3 Cơ chế phát sinh đột biến gen

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới mộthoặc một số cặp nucleotit, xảy ra ở một điểm nào đó trên phân tử ADN Hai mạchcủa gen được hình thành bởi các liên kết cộng hóa trị bền vững nên trong điều kiệnbình thường, gen không bị biến đổi về cấu trúc Gen bị đột biến khi quá trình nhânđôi của gen không theo nguyên tắc bổ sung Quá trình nhân đôi của ADN có thểkhông theo nguyên tắc bổ sung khi có sự tác động của các tác nhân đột biến vật lí

và hóa học, có bazơ nitơ dạng hiếm hoặc do sai sót ngẫu nhiên trong quá trình xúctác của enzym ADNpolimeraza Khi ADN không nhân đôi cũng có thể bị đột biếngen nếu có sự xâm nhập của restrovirut (virut phiên mã ngược) hoặc có sự thamgia của yếu tố di truyền vận động (gen nhảy)

Hầu hết các đột biến gen đều gây hại bởi vì các gen trên cơ thể là sản phẩmcủa quá trình chọn lọc tự nhiên nên đều là gen có lợi, khi gen có lợi bị đột biến thìđột biến đó thường là có hại Gen đột biến phiên mã ra mARN, dịch mã tổng hợpchuỗi polipeptit, chuỗi polipeptit cuộn xoắn trở thành protein để quy định chứcnăng Nếu protein đột biến có cấu trúc sai khác với protein ban đầu thì đột biến đóthường là có hại, độ sai khác càng lớn thì tính có hại càng cao (rất ít trường hợp có

lợi) Do vậy đột biến mất một cặp nucleotit và đột biến thêm một cặp nucleotitthường có hậu quả nghiêm trọng hơn so với đột biến thay thế một cặp nucleotit.

Đột biến gen được phát sinh trong quá trình giảm phân thì đột biến đó đivào giao tử, qua thụ tinh đi vào hợp tử Vì đột biến có tần số thấp (10-6 đến 10-4)nên khi mới phát sinh, đột biến đi vào hợp tử ở dạng dị hợp Nếu đột biến đó là độtbiến trội thì kiểu hình đột biến được biểu hiện và thường sẽ bị loại bỏ (vì hầu hếtđột biến là có hại), nếu đột biến là lặn thì kiểu hình chưa biểu hiện và sẽ đượcnhân lên trong quá trình sinh sản hữu tính Nếu đột biến gen được phát sinh trongnguyên phân của tế bào sinh dưỡng thì sẽ được nhân lên ở một mô và cơ thể mangđột biến trở thành thể khảm Nếu đột biến xảy ra ở những lần nguyên phân đầutiên của hợp tử thì đột biến đó có thể được truyền lại cho đời sau qua sinh sản hữutính vì tế bào đột biến có thể được biệt hóa để hình thành cơ quan sinh giao tử

4.4 Cơ chế phát sinh đột biến NST

Đột biến NST là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng của NST Hầuhết các đột biến NST đều là những đột biến trội, và ít phổ biến hơn so với đột biếngen Đột biến được phát sinh do các tác nhân vật lí, hoá học hoặc sinh học

- Đột biến cấu trúc NST gồm có 4 dạng là mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn,chuyển đoạn Đột biến mất đoạn thường gây chết hoặc làm giảm sức sống của sinhvật, nhưng nó cũng được sử dụng để loại bỏ gen có hại Đột biến chuyển đoạnthường gấy chết hoặc làm mất khả năng sinh sản hữu tính của sinh vật Đột biếnchuyển đoạn được sử dụng để chuyển gen từ loài này sang loài khác

- Đột biến số lượng NST gồm có lệch bội và đa bội Đột biến lệch bộichỉ làm thay đổi số lượng NST ở một hoặc một số cặp NST nào đó, thường gặpcác dạng thể một (2n-1), thể không (2n-2), thể ba (2n+1), thể bốn (2n+2) Độtbiến đa bội chia làm 2 loại là tự đa bội (đa bội cùng nguồn) và dị đa bội(đa bộikhác nguồn) Tự đa bội là đột biến làm tăng số NST lên bội số của n (3n, 4n, 5n,6n, ) Thể lệch bội và thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinh sản hữu tính.Đột biến đa bội chủ yếu xẩy ra ở thực vật, ít gặp ở động vật Các thể đa bội thường

có cơ quan sinh dưỡng to, sinh trưởng mạnh, chống chịu tốt và năng suất cao hơn

so với thể lưỡng bội của cùng loài đó

- Đột biến cấu trúc NST được phát sinh do sự cuộn xoắn NST dẫn tới đứtgãy hoặc do sự tiếp hợp và trao đổi giữa các đoạn crômatit không tương đồng làmcho cấu trúc của NST bị thay đổi Đột biến số lượng NST được phát sinh do rốiloạn phân li của NST ở kì sau của quá trình phân bào Đột biến số lượng NST cóthể được phát sinh trong giảm phân hoặc trong nguyên phân nhưng nếu đột biếnđược phát sinh trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng thì sẽ tạo nên thể khảm

- Hầu hết các đột biến cấu trúc NST đều xảy ra do tiếp hợp và trao đổi chéogiữa các cromatit trong cùng cặp NST hoặc giữa các cromatit thuộc các NST khácnhau vào kì đầu của giảm phân I Sự tiếp hợp chỉ xảy ra giữa các cromatit có vùng

tương đồng, do đó sự tiếp hợp thường chỉ xảy ra giữa các NST trong cặp tươngđồng, ở các đoạn tương ứng với nhau Đột biến chỉ xảy ra khi có sự tiếp hợp vàtrao đổi chéo giữa các cromatit thuộc cùng một NST ở những vùng không tươngđồng gây ra đột biến mất đoạn và lặp đoạn NST; hoặc giữa các cromatit thuộc cácNST khác nhau gây ra đột biến chuyển đoạn NST Đột biến đảo đoạn được phátsinh do sự tự cuộn xoắn của một cromatit.

- Hầu hết các đột biến số lượng NST đều xảy ra trong phân bào giảm phân,

do rối loạn phân li của cặp NST trong kì sau của giảm phân I

NHIỄM SẮC THỂ

A Đối với bài nhiễm sắc thể

Trước hết giáo viên đặt vấn đề để tạo mối liên thông về nội dung kiến thứcgiữa chương I và chương II Nội dung đặt vấn đề trước khi vào chương, bài có thểnhư sau:

Như các em đã được học ở chương I về khái niệm nhân tố di truyền (gen).Vậy nhân tố di truyền (gen) nằm ở đâu, tại sao gọi là nhân tố di truyền (gen) đểtrả lời cho các câu hỏi đó ta tiếp tục đi nghiên cứu chương II: NHIỄM SẮC THỂ Mỗi loài đều có bộ NST đặc trưng Các loài khác nhau có thể có số lượng,hình thái, cấu trúc NST khác nhau Ở các loài sinh vật lưỡng bội, bộ NST trong tếbào cơ thể thường tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái, kíchthước cũng như trình tự các gen (kí hiệu 2n) Bộ NST trong giao tử chỉ chứa mộtNST của mỗi cặp tương đồng được gọi là bộ NST đơn bội (kí hiệu là n) Người tathường chia các NST thành hai loại: NST thường và NST giới tính

Cần chú ý phân biệt rõ cặp NST tương đồng (cặp NST giống nhau về hìnhthái, kích thước, nhưng khác nhau về nguồn gốc: trong cặp NST tương đồng, mộtNST có nguồn gốc từ bố, một NST có nguồn gốc từ mẹ) với NST kép (gồm hainhiễm sắc tử giống hệt nhau)

Cấu trúc hiển vi của NST mà ta đang xét là cấu trúc hiển vi của NST dạngđặc trưng ở kỳ giữa của nguyên phân ở sinh vật nhân thực( nhiễm sắc thể đang ởtrạng thái nhân đôi, co xoắn cực đại ) Do đó ở kỳ này, NST gồm hai nhiễm sắc tửchị em ( hai crômatit ) Có nghĩa là mỗi nhiễm sắc tử là một sợi crômatit, hainhiễm sắc tử đính nhau ở tâm động, chia nó thành hai cánh

Trong sách giáo khoa Sinh học 9 biểu thị hai nhiễm sắc tử chị em bởi haimàu sắc tương đồng khác nhau, chứ không phải là hai màu sắc tương phản Điều

này giúp chúng ta hiểu, trong hai màu nhiễm sắc tử đó có một nhiễm sắc tử mớiđược hình thành trong quá trình nhân đôi ở giai đoạn cuối của kì trung gian củanguyên phân ( nhờ các nguyên liệu nội bào, tổng hợp đúng khuôn mẫu )

Lưu ý:

- Khái niệm “ Nhiễm sắc tử chị em” muốn nói đến nhiễm sắc thể đang ở

trạng thái nhân đôi, chứ không phải là hai nhiễm sắc thể đơn tạo thành một nhiễm sắc thể kép, nhưng khi chúng tách nhau ở tâm động thì trở thành các nhiễm sắc thể đơn

- Ở tế bào khi chưa bước vào thời kỳ phân chia và những tế bào không phân chia thì NST ở dạng đơn – mỗi NST là một sợi crômatit;

- Cấu trúc quan trọng của NST được giới thiệu trong bài học này là cấu trúc

hóa học của NST, do đó cần chú ý từng từ ngữ trong quá trình dạy học phần này.

- Mỗi cromatit gồm chủ yếu một phân tử ADN (axitđêôxiribonucleic) và prôtêin loại histon.

- Chính nhờ sự tự sao của ADN đã đưa đến sự tự nhân đôi của NST (chứ không phải là NST có đặc tính tự nhân đôi dẫn đến sự nhân đôi của ADN như một

số tài liệu đã viết) Nhờ đó các gen (các nhân tố di truyền) quy định tính trạng được di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể

B Đối với bài nguyên phân

Nguyên phân được đánh giá là một bài học khó, mức độ trừu tượng cực kỳ

cao, vị trí của bài học chưa khoa học (đáng lẽ bài học này phải được học sau khihọc sinh đã biết sâu sắc về cơ sở vật chất di truyền, nhất là vị trí của NST,…); nêngiáo viên cũng khó dạy và học sinh cũng khó hiểu Vì vậy trong chương trình bồidưỡng thường xuyên kì này, chúng tôi muốn đề cập sâu vào phương pháp dạy họcbài nguyên phân – Sinh học 9 – THCS để giáo viên tham khảo; Cụ thể như sau:

1 Đồ dùng dạy học

Ngoài các hình vẽ trong SGK thì giáo viên nên chuẩn bị sơ đồ diễn biến

số lượng NST trong các kì của nguyên phân ở Ruồi giấm (giáo viên có thể thamkhảo sơ đồ mà chúng tôi đã đề cập trong bài giảm phân dưới đây để giúp học sinhhiểu rõ về bản chất của nguyên phân và giảm bớt tính trừu tượng của bài học)

2 Gợi ý về các hoạt động dạy - học

Hoạt động 1: Đặt vấn đề vào bài