Ứng dụng kỹ thuật gen trong trị bệnh

Ứng dụng kỹ thuật gen trong trị bệnh

• Click to edit Master text styles – Second level • Third level – Fourth level » Fifth level Ứng dụng kỹ thuật gen trong trị bệnh thiếu máu hồng cầu liềm ở người SVTH: Hoàng Văn Thuyên Cao Xuân Bách • Click to edit Master text styles – Second level • Third level – Fourth level » Fifth level Bệnh hồng cầu liềm Bệnh hồng cầu liềm Liệu pháp điều trị bệnh Liệu pháp điều trị bệnh Đánh giá liệu pháp gen Đánh giá liệu pháp gen Nội dung • Click to edit Master text styles – Second level • Third level – Fourth level » Fifth level • Bệnh thường gặp ở những người gốc Phi hoặc dân sống ở đảo vùng Trung Mỹ, Ấn Độ,… • Cứ 375 trẻ em người Mỹ gốc Phi thì có 1 trẻ mắc chứng bệnh này • Người bị thiếu máu hồng cầu liềm có các biểu hiện mắt kém dần, mệt mỏi, vàng da… Bệnh hồng cầu liềm • Click to edit Master text styles – Second level • Third level – Fourth level » Fifth level • Beta globin được tìm thấy trong tế bào máu. Nhiệm vụ của nó là mang theo 1 vài phân tử khác gọi là heme • Hai phân tử beta và alpha globin kết hợp với nhau tạo nên 1 phân tử hemoglobin • Click to edit Master text styles – Second level • Third level – Fourth level » Fifth level • Nhóm heme có khả năng gắn với O2 • Beta globin được tổng hợp từ gen trên NST số 11, mỗi người có 2 NST 11. Vì vậy có 2 gen tổng hợp lên Beta globin • Click to edit Master text styles – Second level • Third level – Fourth level » Fifth level • 1 bộ 3 mã hóa G-A-G gần bộ 3 mở đầu bị đột biến thành G-T-G • G-A-G mã hóa aa glutamate nhưng G-T-G mã hóa valine làm cho heme không có khả năng gắn phân tử O2 • Các phân tử hemoglobin kết hợp với nhau thành 1 phân tử dài hơn • Click to edit Master text styles – Second level • Third level – Fourth level » Fifth level • Hồng cầu bình thường có thời gian tồn tại trong máu khoảng 120 ngày, với hồng cầu liềm là 15- 20 ngày • Sau 1 thời gian thì số lượng hồng cầu bình thường giảm dần. Trong máu thiếu 1 lượng lớn hồng cầu • Quá trình vận chuyển O2 trao đổi với mô và các tế bào giảm mạnh dẫn đến tình trạng bệnh lý: Người xanh xao, vàng da, mệt mỏi,… • Click to edit Master text styles – Second level • Third level – Fourth level » Fifth level • Ngoài việc gây ra tình trạng thiếu máu và những cơn đau cấp tính thì nó còn gây ra nguy cơ đột quỵ hoặc nhiễm trùng đặc biệt ở phổi. Ảnh hưởng đến hoạt động của các cơ quan như gan, phổi, não • Click to edit Master text styles – Second level • Third level – Fourth level » Fifth level http://behealthy.baystatebanner.com/issues/2009/0903/stories/odds090309004.html • Click to edit Master text styles – Second level • Third level – Fourth level » Fifth level LIỆU PHÁP ĐIỀU TRỊ BỆNH • Đặc điểm:  Là đột biến điểm trên nhiễm sắc thể số 11 gây ra lỗi tổng hợp chuỗi beta globin  Bệnh do đột biến gen lặn  Khó áp dụng cho hàng triệu người • Hướng điều trị:  Sử dụng thuốc  Công nghệ tế bào gốc  Điều trị đột biến Hb S (Glu6Val) [...]... ĐIỀU TRỊ BỆNH • • • Click đoán trước khi sinhtext styles Chuẩn to edit Master – Second level Điều trị tức thời Third level • – thuốc kháng Sử dụng thuốc: Fourth level sinh, thuốc giảm đau và ngăn ngừa biến chứng:Penicilin, Hydroxyurea, » Fifth level Truyền máu: tăng số lượng máu đỏ Bổ sung Oxy Các thuốc có tác dụng ngăn ngừa sự tụ lại gây tắc mạch • Điều trị lâu dài Ghép tủy Liệu pháp gen KỸ THUẬT GEN. .. bào gốc - khả năng điều trị cho nhiều bệnh nhân » Fifth level Sử dụng liệu pháp gen thử nghiệm thực tế lâm sàng, kiểm soát nguy hiểm và hạn chế của nó Liệu pháp gen trong tương lai: • Công nghệ tế bào gốc và vectơ virus TƯ LIỆU THAM KHẢO CHÍNH • Click to KhuấtMaster text styles Pháp gen nguyên lý và ứng dụng NXB Khoa học và Kỹ 1 PGS.TS edit Hữu Thanh(2005) Liệu – Second level thuật, HN 2 • Third level...  Cắt bỏ và thay thế gen thường trong tủy xương bằng gen bình ᵝ ᵝs Công nghệ tế bào gốc • • Click to edit Master text styles Các bước – Second levelxương  Sử dụng tế bào level • Third tủy – Fourth đưa  Sử dụng kỹ thuật gen level gen bình thường vào tế bào » Fifth level  Thử nghiệm  Đưa tế bào trở lại người bệnh • Tác nhân tế bào gốc - Stem Cell Factor(SCFcó tác dụng duy trì sự tồn tại, kích thích... CHỮA BỆNH • Click to edit Master textlệch ở gen  Nghiên cứu sửa chữa các sai styles – Second level ᵝ globin hạn chế sự biểu hiện của gen lỗi và bổ sung thêm gen vào tế bào tủy xương s Third level của người mắc bệnh level – Fourth •  » Fifth level Sửa chữa các sai lệch ở bộ ba mã hóa thứ 22 và bộ ba mã hóa thứ 87 trên trên gen globin tạo dạng HbF và HbA2 giảm mức thiếu máu  Cắt bỏ và thay thế gen. .. phản ứng tăng sinh hồng cầu, kích thích mạnh sinh HbF Liệu pháp Vectơ lentivirus • • • • Click tovectơ liệu pháp: AAV(Adeno-Associated- Virus), lentivirus Sử dụng edit Master text styles – Second level chuyển gen globin vào tế bào tủy xương Third level Ưu điểm: gen liệu pháp hòa nhập tốt nhất vào bộ gen người – Fourth level • ᵝ » Fifth level Nhược điểm: virus họ lentivirus là nguyên nhân gây bệnh AIDS,... Virus gây phản ứng miễn dịch rất nhẹ, có tiềm năng lớn cho liệu pháp gen • Click to edit Master text styles – Second level • Third level – Fourth level » Fifth level Perumbeti/Malik: Genetic Correction of Sickle Cell Anemia and β-Thalassemia TheScientificWorldJOURNAL (2010) 10, 644–654 ĐÁNH GIÁ LIỆU PHÁP GEN Các vấn đề cần edit Master text • Click tocácgiải quyết: soát tổngstyles HBF Xác định gen kiểm hợp... – Fourth level » Fifth level Disease: Current Practice and Emerging Trends Hematology 2011-American Society of Hematology 3 Tư liệu từ một số website: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1377/#sickle.Genetic_Counseling http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3278994/?tool=pubmed TheScientificWorldJOURNAL • Click to edit Master text styles – Second level • Third level Fourth level – THANKS » Fifth . edit Master text styles – Second level • Third level – Fourth level » Fifth level Ứng dụng kỹ thuật gen trong trị bệnh thiếu máu hồng cầu liềm ở người SVTH: Hoàng Văn Thuyên Cao Xuân Bách • Click. level – Fourth level » Fifth level Bệnh hồng cầu liềm Bệnh hồng cầu liềm Liệu pháp điều trị bệnh Liệu pháp điều trị bệnh Đánh giá liệu pháp gen Đánh giá liệu pháp gen Nội dung • Click to edit Master. bước  Sử dụng tế bào tủy xương  Sử dụng kỹ thuật gen đưa gen bình thường vào tế bào  Thử nghiệm  Đưa tế bào trở lại người bệnh • Tác nhân tế bào gốc - Stem Cell Factor(SCFcó tác dụng duy trì