bài giảng di truyền học

04/04/2014 1 GV: ThS Lê Nhã Uyên Bộ môn Sinh học Trường Đại học Nha Trang - Vì sao cần nghiên cứu di truyền học? 1. Gần gũi nhưng đầy bí ẩn với con người. 2. Các cơ chế di truyền liên quan và phục vụ đời sống con người. 3. Liên quan đến nhiều cơ chế căn bản của sự sống. 4. Phát triển nhanh nên luôn mới và hứa hẹn có nhiều ứng dụng rộng lớn trong tương lai. - Di truyền học là một môn sinh học, nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở các sinh vật. - Kể từ thời tiền sử, đã biết ứng dụng để tăng sản lượng cây trồng và vật nuôi, thông qua quá trình sinh sản chọn lọc hay chọn lọc nhân tạo. CÁC NGUYÊN TẮC NGHIÊN CỨU SINH HỌC 1.Nguyên tắc thứ nhất : Các kiến thức sinh học phải nằm trong hệ thống các kiến thức về sự tiến hóa của thế giới sinh vật. 2.Nguyên tắc thứ hai: Tế bào là đơn vị nghiên cứu của sinh học. 3.Nguyên tắc thứ ba : Sự tương quan thống nhất giữa cấu trúc và chức năng biểu hiện ở tất cả các mức tổ chức khác nhau. 4.Nguyên tắc thứ tư : Tất cả các sinh vật đều có các thành phần cấu tạo vật lý và hóa học và toàn bộ các quá trình sống đều tuân theo các quy luật vật lí và hóa học. 04/04/2014 2 5.Nguyên tắc thứ năm: Các sinh vật phải thu nhận năng lượng và vật liệu để duy trì cấu trúc đặc thù, rồi thải phế phẩm ra ngoài. 6. Nguyên tắc thứ sáu: Bộ gen chứa thông tin di truyền chi phối mọi biểu hiện sống. 7. Nguyên tắc thứ bảy: Nghiên cứu sinh học phải đặt trong tiến trình của sự phát triển cá thể. 8.Nguyên tắc thứ tám : Các sinh vật thường xuyên thu nhận nhiều tín hiệu thông tin, chúng xử lí và có phản ứng đáp lại. Một dạng của biểu hiện này là mối liên hệ ngược (feed- back): khi một chất đươc tổng hợp dư thừa. Nó sẽ ức chế các enzyme đầu chuỗi phản ứng tổng hợp ra nó dừng lại. 9.Nguyên tắc thứ chín : Sự thừa kế của các quá trình sinh học. Nguyên tắc này nằm trong hệ thống các kiến thức về tiến hóa. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC 1.Phương pháp lai Đây là phương pháp đặc thù của di truyền học. Phương pháp lai giữa các cá thể và theo dõi sự phân li qua nhiều thế hệ nối tiếp nhau do Gr. Mendel nêu ra. 2. Phương pháp toán học  Nhờ Mendel sử dụng phương pháp tính số lượng để đánh giá kết quả lai, nên ngay từ khi ra đời đi truyền học đã trở thành khoa học chính xác.  Đây là phương pháp không thay thể được trong nghiên cứu di truyền số lượng và thường biến. 3. Phương pháp tế bào học Phương pháp lai kết hợp với quan sát nhiễm sắc thể là cơ sở của di truyền tế bào. Sự kết hợp giữa di truyền học và tế bào học đã nâng di truyền học lên bước phát triển mới. 4. Phương pháp vật lý và hóa học: dùng kính hiển vi quang học và điện tử để quan sát hình thái nhiễm sắc thể. Nghiên cứu thành phần hóa học, cấu trúc của DNA, đòi hỏi các phương pháp sắc ký và nhiễu xạ tia X… 5.Kĩ thuật di truyền  Kĩ thuật tái tổ hợp DNA là thành tựu của di truyền học.  Đồng thời nó trở thành công cụ quan trọng không những góp phần đi sâu vào các cơ chế di truyền, mà cả nhiều quá trình sinh học rất khó nghiên cứu trước đây.  Phương pháp này có vai trò cách mạng hóa đối với sinh học nói chung.  Nhờ phương pháp này, di truyền học nghiên cứu các gen đến từng nucleotide. QUAN HỆ VỚI CÁC NGÀNH KHOA HỌC KHÁC VÀ VỚI THỰC TIỄN 1.Di truyền học và chọn giống - Di truyền học là cơ sở khoa học của chọn giống. - Kiến thức di truyền học là cơ sở để xây dựng các phương pháp lai tạo và cải thiện giống, phương pháp chọn lọc, tạo vật liệu ban đầu. 04/04/2014 3 2.Di truyền học và y học - Nhờ những thành tựu mới của kĩ thuật di truyền, vào cuối năm 1989 Mĩ đã chấp nhận đầu tư 3 tỉ USD cho chương trình xác định toàn bộ trình tự nucleotide của bộ gen người. - James Watson là người được chọn để lấy DNA phân tích nên vấn đề có tên gọi là “DNA của James”. - Năm 1992, con người đã tạo dòng được 2375 gen hoạt động ở bộ não của người. - Từ đó đã bắt đầu bước ngoặt lớn trong nghiên cứu các chất điều khiển trí thông minh. - Cuối năm 1995, con người đã thực hiện bước nhảy ngoạn mục:nắm bắt được 87.983 gen, trong đó có 67.679 gen hoạt động ở bộ não của người. - Hiện nay, các chất điều khiển trí thông minh đang được thử nghiệm. 3.Di truyền học và tin học . Sự hòa hợp của hai lĩnh vực hàng đầu là Sinh học và Tin học ở ngay những năm cuối này , đánh dấu đỉnh cao của khoa học, được coi như “cuộc ráp nối của thế kỉ”. a)Xác định toàn bộ trình tự các nucleotide của nhiều bộ gen. b)Thí nghiệm sinh học trên máy điện toán. c)Biến đổi chất lượng protein 4.Sự liên quan với các ngành khoa học xã hội. a)“Đạo lí sinh học” (Bioethics) b) Nhiều vấn đề mới đặt ra. DI TRUYỀN TÍNH DI TRUYỀN TÍNH BIẾN DỊ Sự giống nhau của các tính trạng giữa các thế hệ Có sự ổn định rất lớn qua các thế hệ Sự chứa đựng và truyền đạt thông tin về tất cả các quá trình sống: sinh trưởng, sinh sản, phát triển, tiến hoá và các phản ứng thích nghi Biểu hiện ở sự sai khác giữa các thế hệ và giữa các cá thể trong cùng 1 thế hệ Tạo ra sự đa dạng nhưng trong một khuôn khổ nhất định 3 nhân tố tiến hoá (Darwin) Biến dị: tạo sự đa dạng cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá Di truyền: duy trì các đặc tính Chọn lọc tự nhiên: định hướng phát triển các dạng sinh vật Charles Robert Darwin 1809-1882 04/04/2014 4 Học thuyết Lamarck (1744-1829): 1. Tiến hóa không đơn thuần là sự biến đổi mà là sự phát triển có tính kế thừa lịch sử 2. Điều kiện ngoại cảnh không đồng nhất và thường xuyên thay đổi là nguyên nhân chính làm cho các loài biến đổi dần dần và liên tục, những biến đổi nhỏ được tích lũy qua thời gian dài và tạo nên những biến đổi sâu sắc trên cơ thể sinh vật. 3. Những biến đổi này đều được di truyền và tích lũy qua các thế hệ 4. Chưa phân biệt được biến dị di truyền và biến di không di truyền CÁC GIAI ĐOẠN PHÁT TRIỂN CƠ BẢN CỦA DI TRUYỀN HỌC Giai đoạn trước Mendel Biết chọn lọc, thuần hoá và lai các giống cây trồng và vật nuôi Chưa hiểu biết về các qui luật di truyền Ví dụ: Học thuyết của Lamarck và Darwin Giai đoạn sau Mendel Là người đầu tiên phát hiện ra các qui luật di truyền Đã chứng minh sự di truyền các tính trạng có tính gián đoạn được chi phối bởi các nhân tố di truyền (gen)  Tuy nhiên, di truyền học hiện đại tìm hiểu về quá trình di truyền, chỉ được ra đời vào giữa thế kỷ 19 với những công trình của Gregor Mendel.  Dù không hiểu nhiều về nền tảng vật chất của tính di truyền, Mendel vẫn nhận biết được rằng sinh vật thừa kế những tính trạng theo một cách riêng rẽ - mà trong đó những đơn vị cơ bản của di truyền được gọi là gen. 1838 Học thuyết tế bào ra đời – T.Schwann 1865 Các thí nghiệm lai thực vật – Mendel 1883-84 Thuyết di truyền nhân tế bào – B.Roux…. 1883 Thuật ngữ nhiễm sắc thể ra đời – V.Valdeier 1884-87 Phát hiện sự phân li của nhiễm sắc thể - L.Geixer 1887 Mô tả giảm phân – V.Flemming 1900 Phát minh lại qui luật di truyền Mendel – 3 nhà khoa học 1870 Mô tả nguyên phân ở thực vật – E.Strasburger 1875 Mô tả nguyên phân ở động vật – E.van Beneden 1879-82 Mô tả sự hợp nhân khi thụ tinh ở động vật- V.Flemming 1883-84 Mô tả sự hợp nhân khi thụ tinh ở thực vật - O.Hertving  Di truyền học đi sâu vào các vấn đề cơ bản của tự tồn tại và lưu truyền sự sống nên nó giữ một vị trí quan trọng đặc biệt, có người ví "Di truyền học là trái tim của Sinh học”.  Vì không ít thì nhiều nó liên quan và chi phối bất kì lĩnh vực nào của sinh học, từ các cơ chế phân tử của sự sống cho đến sự tiến hóa của toàn bộ thế giới sinh vật trên hành tinh của chúng ta. Các quy luật di truyền của Mendel 04/04/2014 5 Mendel: 1822-1884 o 1856-1863: Làm những thí nghiệm công phu trên đậu Hà lan o 1865: Trình bày kết quả tại Hiệp hội khoa học tự nhiên(Bruno) o 1866: Kết quả được công bố trên tập san của hiệp hội và gửi cho các cơ quan khoa học trên thế giới o Thế giới khoa học lúc đó chưa công nhận điều quan trọng của những kết quả ông tìm ra Năm 1900: H. M. de Vries (Hà Lan) E. K. Corens (Đức) E. V. Tschermak (Tiệp Khắc cũ) Nghiên cứu độc lập và cùng phát hiện ra qui luật di truyền Mendel Được coi là năm ra đời của Di truyền học Mendel: Ông tổ của ngành di truyền học Vườn thực nghiệm của Mendel 1. Đối tượng nghiên cứu: Đậu Hà lan (Pisum sativum ) Ưu điểm: Rất dễ trồng khoảng cách giữa các thế hệ ngắn Tạo ra số lượng con cháu lớn. Các tính trạng của chúng hoàn toàn khác biệt nhau Có khả năng tự thụ phấn và có thể kiểm soát sự thụ phấn Là cơ thể lưỡng bội và sinh sản hữu tính carpel stamen Đậu Hà lan (Pisum sativum ) 04/04/2014 6 Dạng trội Dạng lặn 2. Tính trạng nghiên cứu Trơn Nhăn Vàng Xanh Tím Trắng Đầy Có ngấn xanh Vàng Vị trí hoa Dạng trội Dạng lặn Chiều dài cây Dạng trội Dạng lặn Hoa ở thân Hoa ở đỉnh Thân cao Thân lùn 2. Tính trạng nghiên cứu 3. MỘT SỐ KHÁI NIỆM CƠ BẢN Gene là đơn vị chứa thông tin di truyền của các tính trạng Mỗi một gen có một vị trí nhất định trên nhiễm sắc thể Allele: Các trạng thái khác nhau của một gen. ví dụ: hình dạng hạt có 2 allele là trơn và nhăn. Một allele có thể là trội, lặn hoặc đồng trội, và có thể ảnh hưởng đến một số gen ở ngay cạnh Đồng hợp tử (Homozygote): các cá thể có 2 allele giống nhau AA, aa Dị hợp tử (Heterozygote): các cá thể có 2 allele khác nhau Aa Kiểu gen (genotype): Tập hợp các nhân tố di truyền của cá thể Kiểu hình (Phenotype): Là biểu hiện của tính trạng, nó là kết quả sự tương tác giữa kiểu gen với môi trường 3. MỘT SỐ KHÁI NIỆM CƠ BẢN 3. CÁC THUẬT NGỮ CƠ BẢN  Genes (gen)  Alleles (gen tương ứng)  Hybrid (lai)  Homozygous (đồng hợp tử)  Heterozygous (dị hợp tử)  Dominant (tính trội)  Recessive (tính lặn)  Genotype (kiểu gen)  Phenotype (kiểu hình)  Generations ( các thế hệ)  P, F 1 , F 2 04/04/2014 7 4. PHƯƠNG PHÁP THÍ NGHIỆM Theo dõi riêng từng cặp tính trạng qua nhiều thế hệ nối tiếp nhau Đánh giá khách quan và tính số lượng chính xác Vật liệu thuần chủng và biết rõ nguồn gốc Dùng toán học thống kê để phân tích các kêt quả thu được QUI LUẬT DI TRUYỀN CỦA MENDEL : Qui luật đồng nhất của thế hệ con lai thứ nhất hay qui luật tính trội Qui luật phân li tính trạng Qui luật phân li độc lập CÁC NHÀ DI TRUYỀN HỌC Qui luật phân li hay qui luật giao tử thuần khiết Qui luật phân li độc lập Điều kiện: Thuần chủng và trội hoàn toàn Đúng một phần cho di truyền tương đương và trội không hoàn toàn Không dùng được cho phân li giao tử và sinh vật đơn bội LAI ĐƠN TÍNH VÀ QUI LUẬT PHÂN LY Lai đơn tính là quá trình lai trong đó cha mẹ khác nhau theo một cặp tính trạng LAI ĐƠN TÍNH VÀ QUI LUẬT PHÂN LY Tính trạng trội Tính trạng lặn Mendel cho lai giữa hai dòng thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì tất cả các cá thể ở thế hệ F1 đều giống nhau và giống với một trong hai cá thể bố mẹ Mendel gọi tính trạng xuất hiện ở F1 là tính trạng trội và tính trạng không biểu hiện ở thế hệ này là tính trạng lặn LAI ĐƠN TÍNH VÀ QUI LUẬT PHÂN LY Tiếp tục cho các cây F1 (tất cả đều có hoa đỏ) tự thụ phấn, ở thế hệ tiếp theo (F2) cả hai thứ hoa đỏ và hoa trắng đều xuất hiện: 705 cây hoa đỏ và 224 cây hoa trắng. Tính trạng lặn đã xuất hiện trở lại ở thế hệ F2 với tỉ lệ xấp xỉ 1/4 LAI ĐƠN TÍNH VÀ QUI LUẬT PHÂN LY 04/04/2014 8 Trait Studied Dominant Form Recessive Form F2 Dominant-to-Recessive Ratio SEED SHAPE SEED COLOR POD SHAPE POD COLOR FLOWER COLOR FLOWER POSITION STEM LENGTH 2.96:1 3.01:1 2.95:1 2.82:1 3.15:1 3.14:1 2.84:1787 tall 277 dwarf 651 long stem 207 at tip 705 purple 224 white 152 yellow428 green 299wrinkled882 inflated 6,022 yellow 2,001 green 5,474 round 1,850wrinkled Giải thích và kết luận: Mỗi cây đậu đều có hai nhân tố di truyền cho mỗi tính trạng Khi giao tử được thành lập, hai nhân tố phân ly và đi về hai giao tử riêng biệt, mỗi giao tử chỉ mang một nhân tố cho mỗi tính trạng. Vì vậy mỗi cây phải nhận một nhân tố từ cây mẹ và một nhân tố từ cây bố Định luật I Mendel- Qui luật phân ly hay giao tử thuần khiết Mỗi cá thể có hai nhân tố di truyền cho mỗi tính trạng, trong quá trình thành lập giao tử hai nhân tố này phân ly về hai giao tử khác nhau nên mỗi giao tử chỉ có một nhân tố. Khi các giao tử phối hợp nhau trong thụ tinh, cặp nhân tố được khôi phục lại trong hợp tử LAI ĐƠN TÍNH VÀ QUI LUẬT PHÂN LY Ý nghĩa  Trong sản xuất nông nghiệp do thế hệ F 2 bị phân ly, ưu thế lai giảm nên không dùng F 2 làm giống.  Phân ly các tính trạng khác nhau, có điều kiện chọn cá thể có tính trạng mong muốn để làm giống và làm vật liệu khởi đầu cho công tác chọn tạo giống Điều kiện nghiệm đúng quy luật 1 và 2  Khi giảm nhiễm tạo thành giao tử, các giao tử mang gen trội và gen lặn được tạo thành như nhau  Khi thụ tinh tạo thành hợp tử, các giao tử phải được kết hợp với nhau theo cùng một xác suất  Các hợp tử và cá thể được tạo thành sau thụ tinh phải có sức sống như nhau  Sự phát triển của các tính trạng không phụ thuộc vào điều kiện ngoại cảnh  Thí nghiệm có số cá thể lớn, lặp lại nhiều lần . GIẢI THÍCH SỰ PHÂN LY NST THEO QUAN ĐIỂM CỦA MENDEL Homozygous dominant parent Homozygous recessive parent A A A A A A A A A A A A A A a a a a a a a a a a a a a a A a Fertilization produces heterozygous offspring meiosis II meiosis I (chromosomes duplicated before meiosis) gametes gametes Cặp NST tương đồng Chứa 2 gen cho mỗi tính trạng, chính là 2 nhân tố di truyến . HIỆN TƯỢNG TRỘI KHÔNG HOÀN TOÀN Trội không hoàn toàn: Cá thể dị hợp tử sẽ có kiểu hình trung gian giữa 2 kiểu hình đồng hợp tử của bố và mẹ rr: hoa màu trắng RR: Hoa màu đỏ Rr: Hoa màu hồng Cây hoa phấn Mirabilis jalapa 04/04/2014 9 HIỆN TƯỢNG ĐỒNG TRỘI Hiện tượng đồng trội: 2 allele biểu hiện độc lập nhau trong cơ thể dị hợp tử. Kiểu hình khác với thể đồng hợp và không phải là kiểu hình trung gian Sự khác nhau giữa phương thức trội không hoàn toàn và đồng trội với trội hoàn toàn: • Thế hệ F1 của một phép lai đơn tính giữa hai cá thể bố mẹ thuần chủng sẽ có kiểu hình khác với bố mẹ. • Tỉ lệ kiểu hình ở F2 là 1:2:1 (giống với tỉ lệ kiểu gen) thay vì 3:1. Nhóm máu ABO: Trên màng hồng cầu có 2 yếu tố ngưng kết kháng nguyên (bản chất là các polysaccharide): Kháng nguyên A và B Trong huyết tương có 2 yếu tố ngưng kết tố (bản chất là globulin): kháng thể α và β Nhóm I: Trên màng hồng cầu không có kháng nguyên A và B, trong huyết tương có cả 2 kháng thể α và β- Nhóm máu O Nhóm II: Trên màng hồng cầu chỉ có kháng nguyên A, không có B, trong huyết tương chỉ có kháng thể β, không có α- Nhóm máu A Nhóm III: Trên màng hồng cầu chỉ có kháng nguyên B, không có A, trong huyết tương chỉ có kháng thể α, không có β- Nhóm máu B Nhóm IV: Trên màng hồng cầu có cả A và B, trong huyết tương không có cả kháng thể α và β- Nhóm máu AB TRONG TRUYỀN MÁU Lethal Alleles- Alleles gây chết ở động vật (e.g. “Hairless” Allele in Dogs) Lethal in the homozygous state, HH. H h H HH (dies) Hh hairless h Hh hairless hh hairy hh = hairy Hh = hairless HH = lethal (does not survive past the embryonic stage of development) Hairless × Hairless Note: modification of Mendelian ratio to 2:1 (2/3 hairless:1/3 hairy) Agouti (chuột lang) (yy) Yellow (Yy) Yellow mouse A Lethal Allele in Mice (Y) 04/04/2014 10 LAI HAI VÀ NHIỀU CẶP TÍNH TRẠNG- QUI LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP Lai đậu thuần chủng hạt vàng tròn với hạt xanh nhăn Kết quả: 315 hạt vàng, tròn 9 101 hạt vàng, nhăn 3 108 hạt xanh, tròn 3 32 hạt xanh, nhăn 1 LAI HAI VÀ NHIỀU CẶP TÍNH TRẠNG- QUI LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP Xét riêng từng cặp tính trạng: Mỗi cặp tính trạng trong phép lai lưỡng tính đều tác động giống hệt như trong phép lai đơn tính Nội dung định luật phân li độc lập và tổ hợp tự do LAI HAI VÀ NHIỀU CẶP TÍNH TRẠNG- QUI LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP Khi có 2 hoặc nhiều gen trong một phép lai thì trong quá trình thành lập giao tử, các alen của một gen này sẽ di truyền độc lập với các alen của những gen khác aB AB AB abAb Ab aB ab 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 1/4 AB ab Aabb white- flowered dwarf parent (homozygous recessive) F1 OUTCOME: All F1 plants purple-flowered, tall (AaBb heterozygotes) X meiosis, gamete formation AaBb AaBb Possible outcomes of cross-fertilization AaBb aabbAabb aaBb AABB AABb AaBB AaBb AABb AAbb AaBb Aabb AaBb aaBB aaBbAaBB 1/161/161/161/16 1/161/161/161/16 1/161/161/161/16 1/16 1/16 1/16 1/16 ADDING UP THE F2 COMBINATIONS POSSIBLE: 9/16 or 9 purple-flowered, tall 3/16 or 3 purple-flowered, dwarf 1/16 or 1 white-flowered, dwarf 3/16 or 3 white-flowered, tall AABB purple- Flowered tall parent (homoygous dominant) SỰSỰ PHÂNPHÂN LYLY NSTNST THEOTHEO QUANQUAN ĐIỂMĐIỂM CỦACỦA MENDELMENDEL [...]... hợp protein cần cho sự đông máu nằm trên NST X) Sự di truyền chéo thể hiện rõ: ông ngoại truyền gen mầm bệnh cho mẹ, mẹ truyền bệnh cho con trai Cho đến nay, có ít nhất 50 bệnh và 200 dấu hiệu di truyền gắn với NST X của người đã được biết Sự di truyền màu lông ở mèo có sự liên kết với NST giới tính X, nên mèo tam thể chỉ có ở mèo cái - Ý nghĩa di truyền các tính trạng LK giới tính b Các gen liên kết... mang nhiều gen Các gen nằm trên cùng NST sẽ cùng di truyền với nhau gọi là sự di truyền liên kết (NST thường hoặc giới tính) Các gen cùng di truyền với nhau được xếp vào nhóm gọi là nhóm liên kết Nhóm liên kết gen tối đa bằng số cặp NST 2n=8, số nhóm liên kết gen tối đa là 4 B C A B C a b c a b c A B C a b c a B C A B C A b c a 3 DI TRUYỀN LIÊN KẾT b c DI TRUYỀN LIÊN KẾT VÀ TRAO ĐỔI CHÉO Liên kết hoàn... CHẤT DI TRUYỀN 1 Những tiêu chuẩn của vật chất di truyền Phải chứa đựng thông tin ở dạng bền vững cần thiết cho việc cấu tạo, hoạt động và sinh sản của tế bào Phải được sao chép một cách chính xác để thông tin di truyền của thế hệ sau giống như thế hệ trước Thông tin chứa đựng trong vật chất di truyền phải được sử dụng để sinh ra những phân tử cần cho cấu trúc và hoạt động của tế bào Vật chất di truyền. .. định phương thức của tính trạng di truyền dựa vào Fb và F2 * Ví dụ 1: Lai phân tích kiểu dị hợp tử AB/ab x ab/ab thu được kết quả như sau: K.hình AB Ab aB ab T số Số liệu t/n 191 37 36 203 467 Giả thiết 116,75 116,75 116,75 116,75 467 Các gen di truyền độc lập (1:1:1:1) 8,5% - Kết quả thực nghiệm sai khác rất rõ so với giả thiết di truyền độc lập => các gen A, B di truyền liên kết + Hai kiểu liên kết... thông tin di truyền được mã hoá dưới dạng trình tự phân bố các nuclêôtit của các gen trên phân tử DNA • Nhân đôi để truyền thông tin di truyền qua các thế hệ • Chứa các gen khác nhau, giữ chức năng khác nhau • Có khả năng đột biến tạo nên thông tin di truyền mới 29 04/04/2014 2 Chuỗi xoắn kép Mô hình chuỗi xoắn kép của phân tử DNA đươc Watson và Crick đưa ra năm 1953 • Các base purine và pyrimidine có... hay liềnthòng là trội so với liền) 14 04/04/2014 1 SỰ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH DI TRUYỀN HỌC NHIỄM SẮC THỂ Nhiễm sắc thể (NST) thường (autosome): ♀, ♂ giống nhau 1 Sự xác định giới tính NST giới tính (sex chromosome): ♀, ♂ khác nhau, giữ vai trò cơ bản trong việc xác định giới tính của sinh vật 2 Di truyền liên kết với giới tính 3 Di truyền liên kết gen Tuỳ từng sinh vật ♀: XX hoặc XY và ♂: XY hoặc XX Người... của người one pair of duplicated chromosomes Sự xác định giới tính ở người 15 04/04/2014 Diploid germ cells in female Diploid germ cells in male eggs Meiosis, gamete formation in both female and male: x Y X x X Fertilization : X XX XX Y XY Sự di truyền liên kết giới tính được phát hiện vào năm 1910 bởi nhà di truyền học người Mỹ là Thomas Hunt Morgan X X XY Nhiều gen có trên nhiễm sắc thể X nhưng không... nhóm gen liên kết Khi các gen trên một nhiễm sắc thể được di truyền như một đơn vị, tạo nên sự liên kết hoàn toàn AB x ab F1 AB AB ab ab P: - Các gen trên một NST liên kết hoàn toàn với nhau trong quá trình di truyền tạo thành nhóm gen liên kết - Số nhóm gen liên kết nhỏ hơn hoặc bằng số cặp nhiễm sắc thể tương đồng - Sự di truyền tuân theo học thuyết của Morgan VD: Thân xám, cánh dài x thân đen cánh... trong tế bào Kết luận: Vật chất di truyền của phage T2 là DNA 25 04/04/2014 5 DNA LÀ VẬT CHẤT DI TRUYỂN CỦA TẾ BÀO EUKARYOTE Khi DNA được cho vào môi trường nuôi cấy tế bào eukaryote, nucelic acid đi vào tế bào, một trong số chúng sản xuất ra protein mới- transfection Ví dụ sự tổng hợp thymidine kinase Những thí nghiệm như vậy không những chỉ ra rằng DNA là vật chất di truyền của tê bào eukaryote, mà... lắng đọng xuống đáy ống ly tâm rất nhanh, điều này chứng tỏ rằng trọng lượng phân tử lớn, đây cũng là đặc điểm của DNA Máy điện di- Electrophoresis: Họ đặt chất biến nạp vào một trường điện từ và quan sát khả năng di chuyển nhanh như thế nào Họ nhận thấy rằng vật chất di truyền di chuyển rất linh động, điều này cũng phù hợp với đặc điểm của phân tử DNA là tỉ lệ ái lực/trọng lượng lớn 23 04/04/2014 Ultraviolet . nucleotide. QUAN HỆ VỚI CÁC NGÀNH KHOA HỌC KHÁC VÀ VỚI THỰC TIỄN 1 .Di truyền học và chọn giống - Di truyền học là cơ sở khoa học của chọn giống. - Kiến thức di truyền học là cơ sở để xây dựng các phương. biến đổi này đều được di truyền và tích lũy qua các thế hệ 4. Chưa phân biệt được biến dị di truyền và biến di không di truyền CÁC GIAI ĐOẠN PHÁT TRIỂN CƠ BẢN CỦA DI TRUYỀN HỌC Giai đoạn trước. cứu di truyền số lượng và thường biến. 3. Phương pháp tế bào học Phương pháp lai kết hợp với quan sát nhiễm sắc thể là cơ sở của di truyền tế bào. Sự kết hợp giữa di truyền học và tế bào học