Bài giảng di truyền học người

CHƯƠNG I: CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Những khó khăn thuận lợi nghiên cứu di truyền người Các phương pháp nghiên cứu di truyền người 1.Những khó khăn thuận lợi nghiên cứu di truyền người Khó khăn? - Sinh học - Xã hội Thuận lợi? 2.Các phương pháp nghiên cứu di truyền người - PPNC phả hệ - PPNC trẻ đồng sinh - PPNC di truyền tế bào - PPNC di truyền hóa sinh - PPNC thống kê quần thể - PPNC mơ học PPNC phả hệ - Phả hệ? - Ý nghĩa PPNC phả hệ? - Ký hiệu phương pháp lập phả hệ? Phân tích số phả hệ: PPNC trẻ đồng sinh - Các kiểu đa phơi? - Tần số đẻ đa phơi nhân tố ảnh hưởng? - Phân biệt đồng sinh trứng đồng sinh khác trứng? - Bài tập tính hệ số sinh đơi trứng hệ số sinh đơi khác trứng - Ứng dụng NC trẻ đồng sinh Tính hệ số sinh đơi trứng/ khác trứng Hệ số cặ sinh đơi trứng (/1000 cá thể): u: số p sinh đôi c giớ i Trong sinh đơi khác trứng: u’: cặp sinh đô=i cù ng giới (u’>u) = 0,4 m’ =số(m/N) x1000 (40/100.000)x1000 - tổ Sinh trai: ½ x ½= 1/4 L: n g số cặ p sinh đô i Hệ số sinh đơi khác trứng (/1000 cá thể): - Sinh gái: x n½= 1/4 Số cặp sinh đô½ i cù g trứ ng: m = u’ – u = L – 2u d’ (2u/N)sinh x1000 (2x80/100.000)x1000 ⇒=Xsuất đơi =cùng giới: ¼ + ¼ = 1/2= 1,6 VD: Điều tra quần thể100.000 cá thể thấy có 200 cặp sinh đơi Trong - có Sinh trai, gáigiới / gái, trai: {½ x giới ½= ¼} hệ số sinh đơi 120 cặp 80 cặp khác Hãyx tính trứng khác củagiới: quần1/2 thể ⇒ Xsuất sinh trứng đơi khác Vậy80 sinh đơi khác trứng Xs giới=Xs khác giới u: Thực tế, thống kê: sinh đơi khác giới < 1/2 u’: 120 L: 200 sinh đơi giới > 1/2 (số dư sinh đơi trứng Số cặđồng p sinhsinh đôi cùngtrứng trứng:chắc m =chắn u’ – u= 120giới) – 80 = 40 m = L – 2u = 200 – 2x80 = 40 Ứng dụng tính hệ số di truyền H = (%M - %D)/ (100 - %D) Với: M số cặp sinh đôi trứng tương hợp D số cặp sinh đôi khác trứng tương hợp Tương hợp: tính trạng, mắc loại bệnh… Nếu H = 1: Hoàn toàn yếu tố di truyền đònh H = 0: Hoàn toàn môi trường đònh Ảnh hưởng môi trường: C = 100% - H Nhómtâm Bệnh máuthần ABO, thao quacuồng điều tra trầm cho uất, thấy qua cóđiều 100% tra chocặp thấysinh có 80% đơi cặp sinh nhóm máu, đơicòn trứng cặp sinhcóđơi bệnh, kháccòn trứng cặp 19%sinh đơinhóm khácmáu trứng 9% Tính hệcùng số dicó truyền bệnh.vàTính ảnhhệ hưởng số di truyền mơicủa trường bệnhđối với vàtính ảnhtrạng hưởng mơi trường bệnh HH==(100 (80 9)/ 19)/ (100 (100 - 9)= - 19)0,78 = =78% = 100% CC==100 100––100= 78 = 0% 22% PPNC di truyền tế bào II BIẾN ĐỘNG VỀ SỐ LƯNG VÀ CHẤT LƯNG ENZYME BỞI TÁC ĐỘNG DI TRUYỀN • Đột biến làm thay đổi cấu trúc protein ví dụ thay đổi amino acid trung tâm hoạt động Số lượng enzyme không thay đổi hoạt tính enzyme thay đổi hẳn • Đột biến làm thay đổi tốc độ tổng hợp protein, liên quan đến gen cấu trúc hay gen điều hòa Lượng enzyme bò giảm, gây giảm hoạt tính enzyme Đột biến gen mã hóa enzyme cholinesterase III RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Alkaptonuria (AKU) http://www.namrata.co/category/metabolism-proteins/ IV CƠ SỞ DI TRUYỀN CỦA BỆNH UNG THƯ VÀ HIV-AIDS 94 Ung thư là: A Sự phát triển khối u thể B Thể đột biến tế bào soma thể C Rối loạn chế phân ly NST D Rối loạn chế tăng sinh tế bào 95 Bản chất chủ yếu ngun nhân gây bệnh ung thư là: A Virus có lõi ARN B Các gen tiền ung thư C Tác nhân lý hố gây đột biến D Rối loạn chương trình di truyền tế bào 96 Đặc điểm virus gây ung thư là: Xâm nhiễm vào tế bào, sinh sản nhanh làm tan tế bào chủ Xâm nhiễm vào tế bào, thay đổi tính chất tế bào làm cho tế bào tăng sinh vơ hạn Hệ gen virus ADN phiên mã thành ARN hoạt động độc lập với tế bào chủ Hệ gen ARN, tổng hợp sợi cADN, tạo ADN kép, gắn vào hệ gen vật chủ Phương án là: A 1,2; B 1,3; C 2,3; D 2,4; 97 Lý thuyết virus gây ung thư giải thích đặc điểm sau bệnh ung thư: Bệnh ung thư khơng mang tính di truyền Sự rối loạn khơng theo quy luật số lượng NST Hiện tượng di bệnh ung thư Một số đoạn ADN có khả gây ung thư gen ung thư Một số tác nhân đột biến gây ung thư Phương án là: A 1,2,3; B 1,2,4; C 1,3,5; D 3,4,5 98 Những rối loạn NST khơng phải ngun nhân gây ung thư lý do: Tế bào có rối loạn số lượng NST khơng theo quy luật Tuỳ loại quan bị ung thư mà có rối loạn NST riêng Có tế bào ung thư khơng có rối loạn kiểu nhân Tế bào ung thư di truyền ngun vẹn kiểu đột biến cho hệ sau Phương án là: A 1,2; B 1,3; C 2,3; D 2,4; 99 Sao chép ngược từ ARN đến ADN diễn ở: A Tế bào động vật nhiễm adenovirus B Tế bào động vật nhiễm retrovirus C Tế bào thực vật nhiễm retrovirus D Tế bào E coli nhiễm retrovirus 100 Một gen gọi gen tiền ung thư gây ung thư tác động của: Yếu tố di truyền vận động Bệnh nhiễm vi khuẩn Virus Do quan hệ tình dục Tác nhân lý hố mơi trường Phương án là: A 1,2,3; B 1,2,4; C 1,3,5; D 3,4,5 101 Hoạt động HIV thể người là: Xâm nhiễm vào máu dịch não tuỷ Xâm nhiễm vào tế bào thần kinh phổi Tiềm sinh bạch cầu T4, tế bào hệ miễn dịch, hệ thần kinh Làm rối loạn chức sinh lý thể Làm rối loạn chức loại bạch cầu Phương án là: A 1,2,3; B 1,2,4; C 1,3,5; D 3,4,5 102 Cơ chế xâm nhiễm HIV vào thể người giống: A Virus rút đậu mùa B Virus rút gây ung thư C Virus cúm D Virus dại 103 Enzym gắn hệ gen vi rút vào tế bào chủ là: A Revertase B ADN lygase C Intergrase D ADN primase [...]... phụLyon? lục) - Các Thểbệnh dùi trống? do ĐB NST ở người? Tần số? - Vật thể Y? Các PP xây dựng bản đồ DT người? Chương III: PHÂN TÍCH SỰ DI TRUYỀN TÍNH TRẠNG CỦA NGƯỜI I PHÂN TÍCH SỰ DI TRUYỀN TÍNH TRẠNG THEO NHIỄM SẮC THỂ 1 Sự di truyền tính trạng theo nhiễm sắc thể thường 2 Sự di truyền tính trạng theo nhiễm sắc thể giới tính II CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC CỦA TRÍ THÔNG MINH 1 Một số khái niệm về “trí thông... số thông minh (IQ- Intelligence Quotient) 3 Sự di truyền trí thông minh 4 Vai trò của môi trường đối với trí thông minh III DI TRUYỀN NHÓM MÁU 1 Hệ thống ABO 2 Hệ thống MN 3 Hệ thống Lewis 4 Hệ thống Rhesus I PHÂN TÍCH SỰ DI TRUYỀN TÍNH TRẠNG THEO NHIỄM SẮC THỂ Độ thấm và độ hiện 50-80 % penetrance of brachydactyly Giao phối cận huyết CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC CỦA TRÍ THÔNG MINH Intelligence Interval Cognitive... THỂ NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN QUẦN THỂ 1 Quần thể và vốn gen của quần thể 2 Quần thể Mendel 3 Quần thể người 1 Tần số gen và tần số kiểu gen 2 Trạng thái cân bằng của quần thể ngẫu phối 3 Đònh luật Hardy-Weinberg ÁP DỤNG ĐỊNH LUẬT HARDY-WEINBERG QUẦN THỀ NỘI PHỐI I Khái niệm: Sự quần tụ số đơng cá thể của một lồi Quần đặc trưng chiếm về sinh thái 1 Quần khơng gian thể và Tầnthể số alen nhất định tồn di truyền. .. 160 - 175 Extraordinary genius 115-124 - Above average (e.g., university students) 125-134 - Gifted (e.g., post-graduate students) 135-144 - Highly gifted (e.g., intellectuals) 145-154 - Genius (e.g., professors) 155-164 - Genius (e.g., Nobel Prize winners) 165-179 - High genius 180-200 - Highest genius >200 - "Unmeasurable genius" Take our Free IQ Test and find out what your IQ is DI TRUYỀN NHÓM MÁU...Chương II: NHIỄM SẮC THỂ VÀ BỘ GEN NGƯỜI Hình thước Kích dạng Tâm giữa 8 micron Tâm lệch Thể kèm Eo sơ cấp Eo thứ cấp Tâm mút 1 micron Cấu trúc NST (ơn lại) Karyotype của người - Danh pháp NST (tr.44 - 45) - Phân nhóm NST - Đọc các kiểu nhân BT và ĐB 47, XY, + 14p+ 46, XX, 2q45, YO, t(16) 46, XX, del (9) (q32) là kiểu nhân của… PPNC bộ NST người Phát hiện SCE: Sister Chromatid Hiện băng... 180-200 - Highest genius >200 - "Unmeasurable genius" Take our Free IQ Test and find out what your IQ is DI TRUYỀN NHÓM MÁU The fact that blood antigen A can be divided into two main sorts, A, and A2, probably determined by two cor- responding genes, greatly increases the anthropological value of the ABO sys- tem For it turns out that the A2 gene is unknown in Eastern Asia, in the Pacific, and among... đối ổn định ≠ tập hợp cá thể ngẫu nhiên, nhất thời Quần thể sinh sản vơ tính Tự phối điển hình Quần thể Giao phối cận huyết Quần thể sinh sản hữu tính Giao phối có lựa chọn Ngẫu phối Một số đặc trưng di truyền cơ bản • Giao phối ngẫu nhiên giữa các cá thể trong quần thể • Hệ thống giao phối phổ biến nhất Đực và cái Cá thể Bố mẹ và con Mối quan hệ về Cá thể mặt sinh sản cơ sở đảm bảo cho quần thể tồn... trong khơng gian và qua thời gian Quần thể giao phối được xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của lồi trong tự nhiên 2.Tần số alen và tần số kiểu gen Quần thể đặc đặc trưng trưng tồn bộ thơng tin di truyền Vốn gen những KG riêng biệt  KH nhất định • Tính được tất cả các alen thuộc một gen nhất định trong quần thể  tần số của mỗi alen đối với gen này trong vốn gen Tần số tương Số alen được xét