I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI Đột biến lệch bộ
vai không phát triển, núm vú gần nách
núm vú gần nách (3): Bộ phận sinh dục không phát triển (4): Nặng 23 kg, cao 120 cm thấp bé so với người cùng tuổi
Bộ nhiễm sắc thể của người bị hội chứng Klinefelter
Người nam mắc hội chứng này có xu hướng cao trên trung bình, tay và chân dài không cân đối với cơ thể. Khám lâm sàng bệnh nhân sau tuổi dậy thì cho thấy tinh hoàn nhỏ và hầu hết đều bị vô sinh do teo các ống sinh tinh. Biểu hiện vú lớn (gynecomasty) được thấy trên khoảng một phần ba bệnh nhân. Mặc dù người nam mắc hội chứng Klinefelter thường không bị chậm phát triển trí tuệ nhưng cũng có biểu hiện khó khăn về học và có trí thông minh dưới mức trung bình. Do biểu hiện của hội chứng không rõ ràng nên phần lớn bệnh nhân được chẩn đoán muộn, thường là sau tuổi dậy thì và đôi khi bệnh nhân đến khám với lý do vô sinh. X P XY XX G X Y XX F1 XXX (Siêu nữ) ( Chết) Y0 0
Người nữ mang 3 NST X có biểu hiện khá nhẹ nhàng, rất hiếm khi gặp các bất thường của cơ thể. Những người này thường bị vô sinh, kinh nguyệt không đều hoặc chậm phát triển trí tuệ nhẹ nên rất khó phát hiện sớm và bệnh nhân thường đến khám vì lí do vô sinh.
Giảm phân Bố Mẹ Giao tử Thụ tinh Hợp tử Không phân li cặp NST 21 21 21 21
- Thường trẻ đẻ ra cân nặng trung bình là 2,6kg. Trẻ <2.5 kg chiếm 47,9% (Nguyễn ThịPhượng -1995). Trẻ nuôi không lớn, tăng cân chậm và hay bị suy dinh dưỡng, kém phát Phượng -1995). Trẻ nuôi không lớn, tăng cân chậm và hay bị suy dinh dưỡng, kém phát triển thể chất.
- Trẻ chậm phát triển tâm trí: chậm biết hóng chuyện, chậm biết nhận lạ quen, chậm biết nói. Đến độ tuổi đi học thì không học được. Những hoạt động cần trí tuệ trẻ không thực hiện được. Trẻ chỉ làm được những lao động giản đơn, chỉ số khôn IQ, của trẻ thường chỉ 25-50.
- Trẻ chậm phát triển vận động, chậm biết lẫy, biết bò, biết đi, có khi 3 tuổi mới biết đi.
- Thường kèm theo các dị tật bẩm sinh: như tật tim bẩm sinh, dị tật tiêu hoá, phình to đại tràng, teo ruột, không hậu môn... dị tật không tiết niệu, dị tật sinh dục. Trẻ có hội chứng Down thường mắc các bệnh nhiễm trùng như: viêm phổi, tiêu chảy... Trẻ thường chết sớm, 50% chết trong năm đầu vì mắc các bệnh nhiễm trùng nặng hoặc các dị tật bẩm sinh nặng.
Trẻ bị Down
Bàn tay trẻ bị Đao Lưỡi trẻ bị Đao