ÂÄÜT BIÃÚN ÂÅN GENE DI TRUYÃÖN LIÃN KÃÚT GIÅÏI TÊNH PGS. TS. Nguyãùn Viãút Nhán MUC TIU Hióứu õổồỹc hióỷn tổồỹng bỏỳt hoaỷt cuớa NST X Hióứu õổồỹc õỷc õióứm di truyóửn cuớa caùc gene õọỹt bióỳn trón NST giồùi tờnh X vaỡ Y NST X 5% DNA (khoaớng 160 trióỷu bp) Coù trón 700 gene õaợ õổồỹc õởnh vở NST Y Rỏỳt nhoớ (khoaớng 70 trióỷu bp) Khoaớng 24 gene lión kóỳt vồùi NST Y õaợ õổồỹc xaùc õởnh HIN TặĩNG BT HOAT NST X Ngổồỡi nổợ : Traỷng thaùi khaớm vóử NST giồùi tờnh X. Ngổồỡi nam: Traỷng thaùi baùn hồỹp tổớ (hemizygous). QUẠ TRÇNH BÁÚT HOẢT • Bàõt âáưu khong 2 tưn sau khi thủ tinh • Bàõt âáưu tỉì trung tám báút hoảt NST X lan dc theo NST X • Cạc tãú bo s hçnh thnh nãn cạc täø chỉïc ngoi phäi nhỉ bạnh nhau thç chè cọ nhỉỵng NST X cọ ngưn gäúc tỉì bäú bë báút hoảt. • ÅÍ cạc tãú bo dng sinh dủc thç NST X cọ hiãûn tỉåüng tại hoảt Váût thãø Barr Säú læåüng váût thãø Barr trong nhán tãú baìo = säú NST X - 1 Nóỳu NST X bở thổỡa ra laỡ khọng hoaỷt õọỹng thỗ taỷi sao nhổợng ngổồỡi coù bỏỳt thổồỡng vóử sọỳ lổồỹng NST X naỡy laỷi khọng coù kióứu hỗnh bỗnh thổồỡng ? Hióỷn tổồỹng bỏỳt hoaỷt NST X xaớy ra khọng hoaỡn toaỡn (vuỡng telomere) 20% sọỳ gene trón NST X bỏỳt hoaỷt coù thóứ vỏựn hoaỷt õọỹng Nhióửu gene trón NST X thoaùt khoới sổỷ bỏỳt hoaỷt coù allele tổồng õọửng trón NST Y C CH PHN Tặ Trung tỏm bỏỳt hoaỷt NST X mang gene XIST vỏựn sao maợ trón NST X bở bỏỳt hoaỷt. Phỏn tổớ mRNA do gene XIST tọứng hồỹp khọng giaới maợ maỡ nũm laỷi trong nhỏn vaỡ boỹc lón vuỡng NST X bở bỏỳt hoaỷt. Nhióửu dinucleotide CG ồớ vuỡng 5' cuớa gene trón NST X bỏỳt hoaỷt bở methyl hoùa rỏỳt nỷng (duy trỗ traỷng thaùi bỏỳt hoaỷt cuớa NST X õỷc hióỷu) DI TRUYÃÖN GEN LÀÛN LIÃN KÃÚT NST X [...]... (18 06- 1875), mä t âáưu tiãn nàm 1 861 • • Tn sút 1 : 3,500 tr nam Âäüt biãún gen DMD (dystrophin gene) m họa cho protein dystrophin, tảo nãn sỉû hàòng âënh ca phỉïc håüp dystroglycan (DGC) ca mng tãú bo • • • • Biãøu hiãûn khi bẹ âỉåüc khong 5 tøi Tçnh trảng gi phç âải ca cạc cå Cáưn xe làn khong 12 tøi Säúng tåïi âäü tøi 20 DI TRUƯN GENE TRÄÜI LIÃN KÃÚT NST X ÂÀÛC ÂIÃØM ï thãø chè cáưn nháûn mäüt gene. .. phosphate mạu liãn kãút NST X (XLH: X-linked hypophosphatemia ) Tháûn khäng tại háúp phosphat v chuøn họa Vitamin D Âäüt biãún gen Phex (phosphate regulating gene) trãn NST X (Xp22.2-p22.1) Biãøu hiãûn nhẻ åí nỉỵ Táưn sút 1:20.000 Häüi chỉïng NST X dãù gy (FXS: fragile X syndrome) • Gia tàng âoản làûp CGG (bçnh thỉåìng . NST giồùi tờnh X vaỡ Y NST X 5% DNA (khoaớng 160 trióỷu bp) Coù trón 700 gene õaợ õổồỹc õởnh vở NST Y Rỏỳt nhoớ (khoaớng 70 trióỷu bp) Khoaớng 24 gene lión kóỳt vồùi NST Y õaợ õổồỹc xaùc. thổồỡng ? Hióỷn tổồỹng bỏỳt hoaỷt NST X xaớy ra khọng hoaỡn toaỡn (vuỡng telomere) 20% sọỳ gene trón NST X bỏỳt hoaỷt coù thóứ vỏựn hoaỷt õọỹng Nhióửu gene trón NST X thoaùt khoới sổỷ bỏỳt hoaỷt. hoaỷt coù allele tổồng õọửng trón NST Y C CH PHN Tặ Trung tỏm bỏỳt hoaỷt NST X mang gene XIST vỏựn sao maợ trón NST X bở bỏỳt hoaỷt. Phỏn tổớ mRNA do gene XIST tọứng hồỹp khọng giaới maợ