Chương 6 đột biến đơn gene NST giới tính

ÂÄÜT BIÃÚN ÂÅN GENE DI TRUYÃÖN LIÃN KÃÚT GIÅÏI TÊNH PGS. TS. Nguyãùn Viãút Nhán MUC TIU Hióứu õổồỹc hióỷn tổồỹng bỏỳt hoaỷt cuớa NST X Hióứu õổồỹc õỷc õióứm di truyóửn cuớa caùc gene õọỹt bióỳn trón NST giồùi tờnh X vaỡ Y NST X 5% DNA (khoaớng 160 trióỷu bp) Coù trón 700 gene õaợ õổồỹc õởnh vở NST Y Rỏỳt nhoớ (khoaớng 70 trióỷu bp) Khoaớng 24 gene lión kóỳt vồùi NST Y õaợ õổồỹc xaùc õởnh HIN TặĩNG BT HOAT NST X Ngổồỡi nổợ : Traỷng thaùi khaớm vóử NST giồùi tờnh X. Ngổồỡi nam: Traỷng thaùi baùn hồỹp tổớ (hemizygous). QUẠ TRÇNH BÁÚT HOẢT • Bàõt âáưu khong 2 tưn sau khi thủ tinh • Bàõt âáưu tỉì trung tám báút hoảt NST X lan dc theo NST X • Cạc tãú bo s hçnh thnh nãn cạc täø chỉïc ngoi phäi nhỉ bạnh nhau thç chè cọ nhỉỵng NST X cọ ngưn gäúc tỉì bäú bë báút hoảt. • ÅÍ cạc tãú bo dng sinh dủc thç NST X cọ hiãûn tỉåüng tại hoảt Váût thãø Barr Säú læåüng váût thãø Barr trong nhán tãú baìo = säú NST X - 1 Nóỳu NST X bở thổỡa ra laỡ khọng hoaỷt õọỹng thỗ taỷi sao nhổợng ngổồỡi coù bỏỳt thổồỡng vóử sọỳ lổồỹng NST X naỡy laỷi khọng coù kióứu hỗnh bỗnh thổồỡng ? Hióỷn tổồỹng bỏỳt hoaỷt NST X xaớy ra khọng hoaỡn toaỡn (vuỡng telomere) 20% sọỳ gene trón NST X bỏỳt hoaỷt coù thóứ vỏựn hoaỷt õọỹng Nhióửu gene trón NST X thoaùt khoới sổỷ bỏỳt hoaỷt coù allele tổồng õọửng trón NST Y C CH PHN Tặ Trung tỏm bỏỳt hoaỷt NST X mang gene XIST vỏựn sao maợ trón NST X bở bỏỳt hoaỷt. Phỏn tổớ mRNA do gene XIST tọứng hồỹp khọng giaới maợ maỡ nũm laỷi trong nhỏn vaỡ boỹc lón vuỡng NST X bở bỏỳt hoaỷt. Nhióửu dinucleotide CG ồớ vuỡng 5' cuớa gene trón NST X bỏỳt hoaỷt bở methyl hoùa rỏỳt nỷng (duy trỗ traỷng thaùi bỏỳt hoaỷt cuớa NST X õỷc hióỷu)  DI TRUYÃÖN GEN LÀÛN LIÃN KÃÚT NST X [...]... (18 06- 1875), mä t âáưu tiãn nàm 1 861 • • Tn sút 1 : 3,500 tr nam Âäüt biãún gen DMD (dystrophin gene) m họa cho protein dystrophin, tảo nãn sỉû hàòng âënh ca phỉïc håüp dystroglycan (DGC) ca mng tãú bo • • • • Biãøu hiãûn khi bẹ âỉåüc khong 5 tøi Tçnh trảng gi phç âải ca cạc cå Cáưn xe làn khong 12 tøi Säúng tåïi âäü tøi 20  DI TRUƯN GENE TRÄÜI LIÃN KÃÚT NST X ÂÀÛC ÂIÃØM ï thãø chè cáưn nháûn mäüt gene. .. phosphate mạu liãn kãút NST X (XLH: X-linked hypophosphatemia )  Tháûn khäng tại háúp phosphat v chuøn họa Vitamin D  Âäüt biãún gen Phex (phosphate regulating gene) trãn NST X (Xp22.2-p22.1)  Biãøu hiãûn nhẻ åí nỉỵ  Táưn sút 1:20.000 Häüi chỉïng NST X dãù gy (FXS: fragile X syndrome) • Gia tàng âoản làûp CGG (bçnh thỉåìng . NST giồùi tờnh X vaỡ Y NST X 5% DNA (khoaớng 160 trióỷu bp) Coù trón 700 gene õaợ õổồỹc õởnh vở NST Y Rỏỳt nhoớ (khoaớng 70 trióỷu bp) Khoaớng 24 gene lión kóỳt vồùi NST Y õaợ õổồỹc xaùc. thổồỡng ? Hióỷn tổồỹng bỏỳt hoaỷt NST X xaớy ra khọng hoaỡn toaỡn (vuỡng telomere) 20% sọỳ gene trón NST X bỏỳt hoaỷt coù thóứ vỏựn hoaỷt õọỹng Nhióửu gene trón NST X thoaùt khoới sổỷ bỏỳt hoaỷt. hoaỷt coù allele tổồng õọửng trón NST Y C CH PHN Tặ Trung tỏm bỏỳt hoaỷt NST X mang gene XIST vỏựn sao maợ trón NST X bở bỏỳt hoaỷt. Phỏn tổớ mRNA do gene XIST tọứng hồỹp khọng giaới maợ