Chương 5 đột biến đơn gene NST thường

ÂÄÜT BIÃÚN ÂÅN GENE TRÃN NST THÆÅÌNG PGS. TS. Nguyãùn Viãút Nhán MUC TIU Hióứu õổồỹc õỷc õióứm di truyóửn cuớa caùc gene õọỹt bióỳn trón NST thổồỡng vaỡ caùc yóỳu tọỳ aớnh hổồớng  PHAÍ HÃÛ (PEDIGREE) [...]... âiãưu kiãûn cho gene bãûnh khäng bë âo thi v cọ màût våïi táưn säú cao trong qưn thãø Bãûnh u xå tháưn kinh type I: (Neurofibromatosis type I (NF-1), bệnh Von Recklinghausen) do đột biến gen mã hóa cho protein neurofibromin trên nhánh dài của NST 17 Tần số 1/ 350 0 50 % là đột biến ngẫu nhiên 6 TÊNH ÂA HIÃÛU (Pleiotropy) Mäüt gene cọ thãø gáy ra cạc hiãûu qu khạc nhau trãn cå thãø âỉåüc gi l gene âa hiãûu... Mäüt gene cọ thãø gáy ra cạc hiãûu qu khạc nhau trãn cå thãø âỉåüc gi l gene âa hiãûu (pleiotropy) Hội chứng Marfan Đột biến gen FBN1 trên NST 15 Di truyền kiểu trội trên NST 15 •Tần suất 1 : 10,000 •Mã hóa cho fibrillin 1, một loại glycoprotein của dịch ngoại bào •Khoảng 25% - 35% do đột biến mới Häüi chụng Marfan åí tr så sinh ... tại phạt âãưu l 50 % Tăng cholesterol máu có tính gia đình Familial hypercholesterolemia (FH) Đột biến gen LDLR Di truyền kiểu trội NST thường, gen nằm trên nhánh ngắn của NST 19 (19p13.1-13.3) Gồm 18 exons và có kích thước 45 kb •Mã hóa cho protein receptor LDL, bình thường giúp chuyển LDL khỏi hệ tuần hồn •Đặc trưng bởi nồng độ cholesterol cao, đặc biệt nồng độ LDL rất cao •Tần suất 1/ 50 0 (người da... gen HTT(Huntingtin gene) ở nhánh ngắn NST số 4 (4p16.3) 4 TÊNH THÁÚM GIM (Reduced Penetrance) Ngỉåìi mang kiãøu gene ca bãûnh nhỉng khäng biãøu hiãûn trãn kiãøu hçnh nhỉng váùn truưn gene bãûnh cho thãú hãû sau Bãûnh u ngun bo vng mảc (retinoblastoma): tần s ố 1: 15. 000, khoảng 55 % khäng cọ tênh gia âçnh, 2/3 bë mäüt trong hai màõt Do âäüt biãún gen RB1 trãn NST 13 5 BIÃØU HIÃÛN ÂA DẢNG (Variable Expression)... gen đột biến có thể đóng vai trò của các yếu tố nguy cơ trong các trường hợp khởi bệnh muộn Bệnh Huntington from “Huntington’s Chorea”, Hayden MR, 1981 Bệnh múa vờn Huntington: một rối loạn di truyền gây thối hóa thần kinh ảnh hưởng đến sự phối hợp cơ, suy giảm nhận thức và mất trí nhớ Thường gặp ở tuổi trung niên Gia tăng đoạn lặp CAG ( bình thường < 28, > 40 : Bệnh lí) trên gen HTT(Huntingtin gene) ... ca mäüt âäüt biãún måïi Bãûnh di truưn do gen träüi trãn NST thỉåìng Nguy cå tại phạt Khäng cao hån mỉïc chung ca qưn thãø Mäüt t lãû låïn ca cạc bãûnh di truưn gene träüi trãn NST thỉåìng l kãút qu ca mäüt âäüt biãún måïi 2 TÇNH TRẢNG KHM ÅÍ CẠC TÃÚ BO DNG SINH DỦC Bäú mẻ cọ tåïi 2 con hồûc nhçãưu hån màõc cng mäüt loải bãûnh di truưn träüi NST thỉåìng nhỉng tiãưn sỉí khäng ai màõc bãûnh Hiãûn tỉåüng... con trỉåïc khi h biãút tçnh trảng mang gene bãûnh ca mçnh Gim vai tr ca hëãn tỉåüng chn lc tỉû nhiãn Khọ khàn trong viãûc suy âoạn kiãøu di truưn ca bãûnh Bệnh Alzheimer Năm 1901 bác sĩ tâm thần học Dr Alois Alzheimer người Đức trình bày trường hợp của bệnh nhân tên Auguste D, 50 tuổi, bị mất trí Bệnh Alzheimer < 10% (0,01% trường hợp) xảy ra trước 60 tuổi, do đột biến gen trội (có tính gia đình) Hầu...ÂÀÛC hai giåïi âãưu cọ t lãû màõc xáúp xè 1 C ÂIÃØM 2 Khäng cọ sỉû giạn âoản giỉỵa cạc thãú hãû; kiãøu truưn dc 3 Ngỉåìi mang gene bãûnh åí trảng thại dë håüp kãút hän våïi ngỉåìi bçnh thỉåìng s truưn bãûnh cho khong mäüt nỉía säú con ca h 4 Nãúu bäú mẻ khäng màõc bãûnh thç con ca h s khäng cọ ai màõc bãûnh trỉì khi xút hiãûn... hóa cho protein receptor LDL, bình thường giúp chuyển LDL khỏi hệ tuần hồn •Đặc trưng bởi nồng độ cholesterol cao, đặc biệt nồng độ LDL rất cao •Tần suất 1/ 50 0 (người da trắng) •Giải thích cho khoảng . taùi phaùt õóửu laỡ 50 % Tăng cholesterol máu có tính gia đình Familial hypercholesterolemia (FH) Đột biến gen LDLR. Di truyền kiểu trội NST thường, gen nằm trên nhánh ngắn của NST 19 (19p13.1-13.3) ÂÄÜT BIÃÚN ÂÅN GENE TRÃN NST THÆÅÌNG PGS. TS. Nguyãùn Viãút Nhán MUC TIU Hióứu õổồỹc õỷc õióứm di truyóửn cuớa caùc gene õọỹt bióỳn trón NST thổồỡng vaỡ caùc yóỳu tọỳ aớnh. h0" alt="" Tỏửn sọỳ bóỷnh di truyóửn gen trọỹi trón NST thổồỡng 1/200 caù thóứ Tỏửn sọỳ mọựi bóỷnh di truyóửn gene trọỹi rióng leợ trón NST thổồỡng Rỏỳt hióỳm Bóỷnh di truyóửn phọứ bióỳn