phân loại giai đoạn và các phương pháp điều trị khối u cuộn cảnh

ĐẶT VẤN ĐỀU cuộn cảnh vùng đầu cổ glomus tumor là khối u hiếm gặp, tiến triểnchậm, giàu mạch máu thường gặp ở khu vực tai giữa và xương thái dương.. Năm 1945, Rosewasser lần đầu tiên báo

2.1.1.Phân loại Shamblin 11

2.1.2.Phân loại Fisch 12

2.2 CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ 13

2.2.1 Điều trị u cuộn cảnh vùng cổ 14

2.2.2.Điều trị u cuộn cảnhthái dương 15

2.2.3.Theo dõi sau điều trị 19

2.2.4.Nút mạch trước phẫu thuật 20

ĐẶT VẤN ĐỀ

U cuộn cảnh vùng đầu cổ (glomus tumor) là khối u hiếm gặp, tiến triểnchậm, giàu mạch máu thường gặp ở khu vực tai giữa và xương thái dương Vềmặt vi thể, u cuộn cảnh thuộc nhóm các u cận hạch (paragangliomas) có thểxuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau như: tiểu thể cảnh, tiểu thể thần kinh phế vị(glomus vagale) và tiểu thể nhĩ (glomus tympanicum) Theo phân loại củaWHO 2004, các khối u này được xếp vào nhóm các khối u cận hạch ngoàithượng thận (extra-adrenal paraganglioma), có thể tiết hoặc không tiếtcatecholamine mặc dù tỉ lệ tiết hormon là rất nhỏ chỉ khoảng 5%

Ở vùng đầu cổ, tỉ lệ gặp của u cuộn cảnh khoảng 1/1.300.000 ngườimỗi năm Mặc dù hiếm gặp song đây là loại u phổ biến thứ hai trong số cáckhối u của tai giữa, chỉ sau các Schwannoma của tiền đình U cuộn cảnh đầu

cổ hay gặp ở nữ giới, tỉ lệ nam:nữ là xấp xỉ 1:3-6 tùy nghiên cứu Các tác giảcũng nhận thấy khối u đa số là xuất hiện một bên, và bên trái chiếm ưu thếhơn so với bên phải[5]

Mặc dù bản chất của u đa số là lành tính, phát triển chậm tuy nhiên vìvậy mà các biểu hiện của u cũng ít được chú ý và dẫn tới chậm trễ trong chẩnđoán và điều trị Trong trường hợp được chẩn đoán muộn, khối u sẽ ăn mònxương, xâm nhập nội sọ gây ra chèn ép thần kinh và nhu mô não

Vấn đề điều trị u cuộn cảnh hiện nay còn nhiều tranh cãi và chưa cóphương pháp điều trị nào tỏ ra có ưu thế tuyệt đối Về kinh điển, phẫu thuậtcắt u là biện pháp được lựa chọn, mặc dù vậy những năm gần đây liệu pháp

xạ trị hoặc phẫu thuật bằng Gamma-Knife cũng cho những kết quả ấn tượng

về khả năng kiểm soát khối u cũng như hạn chế các biến chứng liên quan tớidây thần kinh sọ

Trong bài này tôi xin trình bày hai vấn đề liên quan tới u cuộn cảnh đầu cổ:

1- Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán u cuộn cảnh.

2- Phân loại giai đoạn và các phương pháp điều trị khối u cuộn cảnh.

CHƯƠNG 1 LÂM SÀNG VÀ CHẨN ĐOÁN U CUỘN CẢNH ĐẦU CỔ

Năm 1924, Masson báo cáo lần đầu tiên trường hợp khối u cuộn cảnh

có nguồn gốc từ các cuộn cảnh tăng sản

Guild (1941) là tác giả đầu tiên mô tả phân bố của các cuộn cảnh trongxương thái dương, theo đó khoảng 50% nằm ở hành cảnh và 25% nằm ở ụnhô ốc tai Ông cũng là người đầu tiên nhận ra sự tương đồng về cấu trúc giữacác cấu trúc này ở vùng với các tiểu thể cảnh và đặt tên chúng là (glomusjugulare)

Năm 1945, Rosewasser lần đầu tiên báo cáo một trường hợp bệnh nhân(BN) được chẩn đoán u , đồng thời ông cũng là người đầu tiên phát hiệnnguồn gốc từ của các khối u mạch vùng tai giữa Rosewasser cũng là tác giảđầu tiên mô tả kỹ thuật phẫu thuật cắt khối u

Ngày nay, theo phân loại của WHO 2004, u cuộn cảnh nói chung và unói riêng được xếp vào nhóm các khối u cận hạch ngoài thượng thận (extra-adrenal paraganglioma), các khối u này có thể tiết hoặc không tiếtcatecholamine mặc dù tỉ lệ tiết là rất nhỏ chỉ khoảng 5%

1.1.2 Dịch tễ học

Tỉ lệ gặp của u cuộn cảnh khoảng 1/1.300.000 người mỗi năm Mặc dùhiếm gặp song đây là loại u phổ biến thứ hai trong số các khối u của tai giữa,chỉ sau các Schwannoma của tiền đình U cuộn cảnh hay gặp ở nữ giới, tỉ lệnam:nữ là xấp xỉ 1:3-6 tùy nghiên cứu Các tác giả cũng nhận thấy khối u đa

số là xuất hiện một bên, và bên trái chiếm ưu thế hơn so với bên phải Hầu hếtcác khối u được phát hiện ở các BN lứa tuổi từ 40-70[5]

1.1.3 Sơ lược về bệnh học và danh pháp

Danh pháp

U cuộn cảnh có nguồn gốc từ các tế bào chính của các mô cận hạch cấutạo nên cuộn cảnh Do các cuộn cảnh có bản chất là các tế bào thần kinh nộitiết, có chức năng điều tiết tuần hoàn vùng đầu mặt cổ chủ yếu thông qua cácreceptor nhạy cảm hóa học (chemoreceptor), u cuộn cảnh còn có tên khác là

chemodectoma.

U cuộn cảnh thái dương thường xuất phát từ các cuộn cảnh nằm dọctheo thành của hành cảnh, trên đường đi của nhánh nhĩ dây thần kinh thiệt hầu( dây IX hay dây Jacobson) tới ụ nhô của ốc tai Khối u cũng có thể xuất phát

từ các cuộn cảnh dọc theo nhánh nhĩ của dây thần kinh phế vị ( dây X hay dâyArnold) Hiếm gặp hơn là trường hợp u cuộn cảnh phát triển trực tiếp từ cácdây thần kinh mặt[4]

Theo giải phẫu đại thể, u cuộn cảnh vùng đầu cổ được xếp thành 2nhóm: u cuộn cảnh thái dương và u cuộn cảnh vùng cổ

U cuộn cảnh thái dương gồm 2 nhóm có tên gọi khác nhau phụ thuộcvào vị trí xuất phát của chúng từ ụ nhô của ốc tai hay từ hành cảnh: u cuộncảnh hòm nhĩ (glomus tympanicum tumors) và u (glomus jugulare tumors).Trong trường hợp khối u phát triển rộng xâm lấn cả tai giữa và thì được gọi

là u cuộn cảnh hòm nhĩ (jugulotympanic glomus tumors)

U cuộn cảnh vùng cổ gồm: U tiểu thể cảnh ( carotid body tumor) cónguồn gốc từ các tiểu thể cảnh và u cuộn cảnh phế vị có nguồn gốc từ cáccuộn cảnh dọc theo dây X.

Tuy nhiên về mặt cấu trúc vi thể do không thể phân biệt được sự khácbiệt giữa u cuộn cảnh với các khối u tủy thượng thận hoặc các khối u cận hạch

ở các vị trí khác của cơ thể nên WHO (2004) xếp u vào nhóm các khối u cậnhạch ngoài thượng thận (extra-adrenal paraganglioma) và sử dụng tên nàynhư danh pháp quốc tế mới Tuy nhiên do đa số các khối u cận hạch ngoàithượng thận ở vùng đầu cổ là các khối u không tiết hormon, một số tác giả sửdụng tên riêng dành cho nhóm u này là u cận hạch vùng đầu cổ (head andneck paraganglioma) để phân biệt với các khối u cận hạch tiết hormon ở lồngngực và ổ bụng

Trong phạm vi bài này để tiện cho việc theo dõi tôi vẫn sử dụng danhpháp cũ là khối u cuộn cảnh

Hình 1: U cuộn mạch vùng đầu cổ

Vài nét về đặc điểm bệnh học

Các khối u cận hạch nhìn chung đều có hai loại tế bào: tế bào chính(chief cells) và tế bào đệm, trong đó các tế bào chứa các hạt dự trữcatecholamines Tuy nhiên chỉ dưới 5% số u cận hạch vùng đầu cổ (u cuộncảnh) có khả năng tiết ra norepinephrine [2] Trên tiêu bản mô học, tế bàochính xếp thành đám và được bao bọc bởi các tế bào đệm, bên trong tổ chức

mô đệm giàu mạch máu

Hình 2: Câu trúc vi thể u cuộn cảnh (A: x100, B: x200, C: nhuộm

synaptophisin, D: nhuộm S-100)

U cuộn cảnh ác tính rất hiếm gặp, tỉ lệ chỉ dưới 5% Việc chẩn đoántính chất ác tính không phụ thuộc vào tổ chức mô học mà phụ thuộc vào cóhay không có tổn thương di căn xa[3]

U cuộn cảnh có thể phát triển xâm lấn rộng vào các tổ chức lân cận.Chúng có thể gây phá hủy xương đá hoặc phát triển từ nội sọ, xuyên quamàng não hố sau hoặc lan tràn dọc theo các dây thần kinh sọ trong hành cảnh,xoang đá (petrosal sinus) và động mạch cảnh Một thể hiếm gặp hơn là khối

u có thể phát triển xuyên qua màng não hố giữa Trong trường hợp khối u

cuộn cảnh ngoại sọ lan theo tĩnh mạch cảnh có thể gây chèn ép dẫn lưu tĩnhmạch gây giãn tĩnh mạch dưới da và tạo thành khối ở cổ trong giai đoạnmuộn[6].

Sự liên quan mật thiết nói trên của u cuộn cảnh với các cấu trúc của taitrong, các dây thần kinh sọ cũng như các mạch máu lớn vùng cổ kèm theo đặcđiểm giàu mạch của khối u và khả năng xâm lấn nội sọ của nó là các yếu tốchính gây ra các biến chứng trong phẫu thuật cắt bỏ u

1.2 CHẨN ĐOÁN

1.2.1 Lâm sàng

Giai đoạn đầu

Ù tai là triệu chứng chính Ù nhiều, tiếng ù giống như tiếng thổi theonhịp mạch ở một bên tai, tăng lên khi bệnh nhân làm một cố gắng thể xác như

bê vật nặng Tiếng ù sẽ giảm khi chúng ta đè mạnh vào máng cảnh

Nghe kém cũng là triệu chứng hay gặp Bệnh nhân nghe kém ở một bêntai ngày càng tăng Điếc theo kiểu dẫn truyền

Màng nhĩ của bệnh nhân bị xung huyết màu hồng nhạt, có vài maoquản bị giãn (tia máu) ở phía trước và dưới

Giai đoạn toàn phát

Triệu chứng về tai:

Điếc một bên, kiểu dẫn truyền Ù tai thường giảm dần, nhất là khi mênhĩ bị phá huỷ

Chóng mặt: do khối u lan vào mê nhĩ hoặc vào hố cầu-tiểu não

Khám tai: Trong ống tai ngoài có khối u to bằng đầu ngón tay út, màuxám hồng, giống như pôlíp, làm căng cửa tai Khối u có đặc điểm: dày, sùinhư vỏ cam sành, đập theo nhịp mạch, rất dễ chảy máu Vùng xương chũm cóthể sưng, vùng tuyến mang tai và sau trâm thường bị đóng bánh

Đôi khi u phát triển về phía máng cảnh làm phồng cơ ức đòn chũm và

da Khi sờ có hiện tượng rung Khi nghe có tiếng thổi

- Các dây số IX, số X, số XI có thể bị liệt riêng lẻ từng dây một hoặcchung cả nhóm Nếu cả 3 dây cùng bị liệt, bệnh nhân sẽ có hiệntượng liệt một bên ở màng hầu, ở họng, ở thanh quản, ở cơ thang, ở

giảm trương lực cơ, mất liên động, mất đồng vận, quá tầm), đôi khi có cả triệuchứng bó tháp (bại liệt các chi)

Các triệu chứng ở cổ trở nên rõ rệt: Phình động – tĩnh mạch cảnh tobằng quả cam, có khi xuống đến hố thượng đòn hoặc lên đến vòm mũi họng

Bệnh nhân sẽ chết vì chảy máu, vì chèn ép nội sọ, vì suy tim (do thôngthương giữa động mạch và tĩnh mạch), tắc động mạch cảnh

Thời gian diễn biến của bệnh kéo dài 5-20 năm

1.2.2 Xét nghiệm hormon

Mặc dù đa số các u cuộn cảnh là không có chức năng song vẫn có một

tỉ lệ nhỏ <5% u cuộn cảnh có tiết hormon

Các dấu hiệu chỉ điểm cho một khối u cuộn cảnh có tiết hormon (tănghuyết áp cơn, mặt đỏ, nhịp tim nhanh ) cần được đặc biệt chú ý và bệnh nhânphải được làm các xét nghiệm hormon cũng như hình ảnh để đánh giá

Nồng độ catecholamines, normetanephrines, metanephrines trong huyếttương hay nước tiểu tăng là chỉ điểm cho sự có mặt của một khối u tiếtcatecholamine và cần được kết hợp với các xét nghiệm CĐHA để loại trừ utủy thượng thận

Các u cận hạch ngoài thượng thận không tiết epinephrine do thiếu hụtenzyme Phenyl-N-methyl transferase (chỉ có ở tủy thượng thận) có tác dụngchuyển norepinephrine thành epinephrine, thay vào đó chúng tiếtnorepinephrine hoặc dopamine khi hoạt động do đó nồng độ epinephrine cũngnhư metanephrines sẽ trong giới hạn bình thường trong khi nồng độ của cáccatecholamines còn lại sẽ tăng trong các xét nghiệm nói trên

Độ nhạy của xét nghiệm nồng độ các catecholamines huyết tương trongchẩn đoán khối u tiết hormon là 97% trong khi độ nhạy của xét nghiệm nồng

độ catecholamines nước tiểu 24h dao động từ 50%-74% [15] Tuy nhiên trongthực tế lâm sàng, việc bắt đúng cơn tăng huyết áp để lấy máu xét nghiệm rất

khó khăn do đó nồng độ catecholamines trong nước tiểu 24h là xét nghiệmđược chỉ định phổ biến hơn.

1.2.3 Chẩn đoán hình ảnh

Chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò nòng cốt trong chẩn đoán cũng nhưđịnh hướng điều trị các khối u cuộn cảnh vùng đầu cổ

Đối với các u cuộn cảnh xuất phát từ các tiểu thể cảnh, siêu âm Doppler

là xét nghiệm hình ảnh rẻ tiền, không xâm nhập, có giá trị chẩn đoán cao và làxét nghiệm hình ảnh đầu tiên nên được chỉ định Đặc điểm hình ảnh siêu âmcủa khối u cuộn cảnh vùng cảnh là khối đặc, ranh giới rõ, giảm âm , thườngnằm cạnh phình cảnh và tăng sinh mạch mạnh trên Doppler Khối thường gây

đè đẩy các mạch máu lân cận ra khỏi vị trí bình thường

Cộng hưởng từ là xét nghiệm hình ảnh quan trọng nhất trong bilăngđánh giá trước mổ của các khối u cuộn cảnh Xét nghiệm này cung cấp chínhxác cho phẫu thuật viên các hình ảnh của khối u cũng như mức độ xâm lấncủa khối u cũng như liên quan của chúng với bó mạch cảnh cũng như cácthành phần mô mềm lân cận và giúp phân loại giai đoạn khối u trước mổ(xem Hình 4 và Hình 5) U cuộn cảnh thường tăng tín hiệu trên T2W và ngấmthuốc rõ trên T1W sau tiêm thuốc đối quang

CLVT là xét nghiệm được chỉ định thêm trong trường hợp u cuộn cảnh

có liên quan tới xương đá và xương thái dương do giá trị của phương phápnày trong đánh giá các tổn thương phá hủy xương, một yếu tố quan trọngtrong phân loại Fisch về u cuộn cảnh

Chụp mạch máu số hóa xóa nền cung cấp cho phẫu thuật viên bản đồmạch máu cũng như nguồn cấp máu, động học dòng chảy của khối u Tuynhiên do đây là phương pháp chẩn đoán xâm nhập vì vậy chỉ nên được chỉđịnh trong trường hợp bệnh nhân dự định tiến hành nút mạch trước mổ Trongcác trường hợp khác CHT hoặc CLVT tiêm thuốc có dựng hình mạch máunên được chỉ định

Một số nghiên cứu gần đây cho thấy PET-CT có giá trị rất cao trongchẩn đoán u cuộn cảnh với độ nhạy lên tới 100%, độ đặc hiệu 88%, giá trịchẩn đoán dương tính 100% và giá trị chẩn đoán âm tính 88% Tuy nhiên dogiá thành rất cao của phương pháp này, PET-CT chỉ nên được chỉ định trongtrường hợp nghi ngờ u cuộn cảnh ác tính ( có di căn xa).

CHƯƠNG 2 PHÂN LOẠI VÀ ĐIỀU TRỊ U CUỘN CẢNH ĐẦU CỔ

2.1 PHÂN LOẠI

Có 2 phân loại chính được sử dụng trên lâm sàng cho u cuộn cảnh làphân loại Shamblin và phân loại Fisch

2.1.1 Phân loại Shamblin

Phân loại Shamblin là phân loại được sử dụng phổ biến trong u cuộncảnh nguồn gốc tiểu thể cảnh ( carotid body tumor), được Shamblin và cs đưa

ra từ những năm 1971

Hình 4: Phân loại Shamblin cho u cuộn cảnh vùng cổ

Hình 5: Hình ảnh MRI của u cuộn cảnh vùng cổ ( A: Shamblin I, B:

Shamblin II, C: Shamblin III)

Shamblin I : khối u khu trú, nằm cạnh phình cảnh nhưng còn phân biệt

rõ hoặc chỉ dính ít với bó mạch cảnh Phẫu thuật cắt bỏ khối u có thể thựchiện với ít nguy cơ biến chứng mạch máu thần kinh

Shamblin II: khối u nằm bao quanh một phần của bó mạch cảnh do đócắt bỏ khối u hoàn toàn khó khăn hơn Nên siêu âm và chẩn đoán hình ảnh rất

cụ thể trước vì nguy cơ tổn thương mạch sẽ là cản trở lớn cho phẫu thuật,thường xử trí bị động sẽ làm cho cuộc mổ kéo dài và phức tạp hơn nhiều

Shamblin III: khối u nằm bao quanh hoàn toàn bó mạch cảnh, phẫuthuật cắt bỏ rất khó khăn và thường đòi hỏi phải tạo hình mạch máu Nguy cơtổn thương mạch máu thần kinh cao hơn hẳn so với Shamblin I và II Với loạinày, nên nối cầu động mạch nhân tạo trước, cắt mạch và khối u dễ dàng

2.1.2 Phân loại Fisch

Phân loại Fish thường được sử dụng để đánh giá các khối u cuộn cảnhthái dương dựa trên mức độ xâm lấn và phá hủy xương thái dương Phân loạinày rất có ý nghĩa trong đánh giá tổn thương trước mổ cũng như lựa chọnđường vào khối u

Bảng 1: Phân loại Fisch cho u cuộn cảnh thái dương.

De1/2 phụ thuộc vào mức độ đè đẩy màng não

(De1: dưới 2cm, De2: trên 2cm)

thuộc mức độ xâm lấn vào hố sau

(Di1: dưới 2cm, Di2: từ 2-4cm, Di3: trên 4cm)Fisch A: khối u còn giới hạn bởi ụ nhô và nằm trong hòm nhĩ

Fisch B: khối u bắt đầu xâm lấn vào hạ nhĩ, thường có dấu hiệu pháhủy các xương con Đối với u cuộn cảnh nhĩ ( nguồn gốc từ tympanic plexuscủa ụ nhô) các tổ chức xương nằm cao hơn hành cảnh thường được bảo tồntrong khi đối với u cuộn cảnh ( nguồn gốc từ các cuộn cảnh quanh hành cảnh)thường luôn có tổn thương xương quanh hành cảnh kèm theo.

Fisch C được phân loại thêm thành các dưới nhóm từ C1-C4 phụ thuộc vàomức độ tiêu xương quanh lỗ động mạch cảnh, ống động mạch cảnh và lỗ rách

Fisch D: khối u phát triển vào nội sọ Fisch D cũng được chia thành cácdưới nhóm phụ thuộc vào mức độ xâm lấn dưới màng cứng hay ngoài màngcứng, cũng như độ sâu của tổn thương

Một điểm cần chú ý đó là Fisch D luôn luôn phải được phân loại kèmtheo với mức độ C ( ví dụ C3Di2)

Hình 6: Hình minh họaphân loại Fisch cho u cuộn cảnh thái dương 2.2 CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ

Chiến lược điều trị u cuộn cảnh vùng đầu cổ hiện vẫn chưa được thốngnhất hoàn toàn Các biện pháp điều trị có thể bao gồm: phẫu thuật, xạ trị,gamma knife (với u ), nút mạch và điều trị kết hợp Việc chẩn đoán trước mổcần được thực hiện cực kỳ kỹ lưỡng để phẫu thuật viên có thể tiên lượng đượccác khó khăn trong cuộc mổ