TRƯỜNG ĐHSP HÀ NỘI 2 KHOA SINH - KTNN
PHAM THI NGA
CAC DANG BAI TAP VE DOT BIEN
TRONG CHUONG TRINH DI TRUYEN HOC O DHSP VA CAC LOI HAY MAC
PHAI KHI GIAI CAC BAI TAP NAY
KHOA LUAN TOT NGHIEP
Chuyén nganh: Di truyén hoc
Mã số: 010506
Hướng dẫn khoa học: Nguyễn Văn Lại
Trang 2LỜI CẮM ON!
Em xin chân thành cảm ơn các thầy cô trong khoa Sinh - kĩ thuật nơng nghiệp và
tồn bộ các bạn sinh viên lớp K29A, K29B, K29C khoa Sinh - Kĩ thuật nông nghiệp đã
tạo điều kiện giúp đỡ em hồn thành khố luận tốt nghiệp này
Đặc biệt em xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành và sâu sắc đến thày giáo — Thạc sĩ Sinh học Nguyễn Văn Lại Người đã trực tiếp định hướng dẫn dắt, chỉ bảo em từng bước trên con đường làm quen với nghiên cứu khoa học, người đã hết lòng giúp đỡ em hồn thành khố luận tốt nghiệp này
Do thời gian nghiên cứu và kinh nghiệm thực tế có hạn nên kết quả nghiên cứu khó tránh khỏi những thiếu sót, bất cập Em rất mong các thầy cô, các bạn sinh viên
quan tâm đóng góp, bổ sung ÿ kiến để giúp cho đề tài nghiên cứu này hoàn thiện hơn
Hà Nội, ngày 10 tháng 05 năm 2007
Sinh viên:
Trang 3LOI CAM DOAN
Chúng tôi xin cam đoan kết quả nghiên cứu của mình về đề tài ” Các dang bai tập về đột biến trong chương trình di truyền học ở ĐHSP và các lỗi hay mắc
phải khi giải các bài tập này”, đây là kết quả của riêng chúng tôi trong thời gian
nghiên cứu đã thu được và kết quả này không trùng với các tác giả khác Nếu sai
chúng tôi xin chịu hoàn toàn trách nhiệm trước hội đồng phản biện
Đề tài được thực hiện từ tháng 9 năm 2006 đến tháng 5 năm 2007 nghiên cứu trên đối tượng là các sinh viên năm cuối trường ĐHSP HN 2 - Xuân Hoà - Phúc
Yên - Vĩnh Phúc
Trang 41 Li do chon dé tai:
Ngày nay cùng với sự phát triển của xã hội và các ngành khoa học khác, Sinh học đã có những bước phát triển đột phá và gặt hái được nhiều thành tựu lớn
Nhiều ngành, nhiều lĩnh vực đều có những ứng dụng thành tựu của ngành Sinh học: Nông nghiệp, Công nghiệp, Y học Tất cả những điều đó cho thấy được tầm quan trọng của ngành Sinh học Vì vậy mỗi chúng ta phải trang bị cho mình những kiến thức về Sinh học để phù hợp với quá trình phát triển chung của nhân
loại
Trong Sinh học thì Di truyền học giữ vai trò then chốt và kiến thức về Di truyền cũng là kiến thức trọng tâm trong chương trình Sinh học ở bậc phổ thông và một số trường Đại hoc Sự phát triển của Di truyền học có vai trò quyết định
tới sự phát triển của Sinh học Bởi vậy, muốn hiểu biết sâu sắc và toàn diện về Sinh học đòi hỏi mỗi chúng ta phải nắm chắc các kiến thức về Di truyền học gồm các quy luật Di triuyền và biến dị
Trong các thành tựu của Di truyền học thì biến di đi truyền đóng một vai trò to lớn, nhờ sự nghiên cứu các tác nhân đột biến, các gen đột biến đã giúp con người phòng và tránh sự xâm nhiễm của nhiều tác nhân gây đột biến có trong thực phẩm, đồ uống cũng như giúp con người tìm và chữa nhiều bệnh bắt nguồn từ gen đột biến Trong hàng loạt các đột biến xuất hiện, bên cạnh những đột biến có hại, còn có những đột biến có lợi như tạo ra các giống mới ứng dụng vào công tác chọn giống
Trong dạy học việc áp dụng lí thuyết vào giải bài tập là phổ biến ở nhiều môn
học trong đó có môn Sinh học Quá trình dạy học Sinh học nói chung và di truyền
Trang 5Đặc biệt sinh viên ĐHSP nay mai ra làm thầy cô giáo, là người truyền đạt kiến thức Sinh học cho học sinh Việc nắm vững kiến thức Sinh học nói chung và
Di truyền học nói riêng là rất quan trọng
Hiện nay đã có rất nhiều tài liệu hướng dẫn giải bài tập di truyền của nhiều tác giả, tuy nhiên chưa có tài liệu chính thức nào hướng dẫn học sinh, sinh viên nhận biết những lỗi thường gặp khi giải bài tập di truyền Qua đó cho thấy muốn
giúp học sinh, sinh viên học tập bộ môn Di truyền học có hiệu quả, một trong
những vấn đề cần thiết đòi hỏi chúng ta phải chỉ ra cho các em thấy được những lỗi có thể mắc phải khi giải bài tập Di truyền, đặc biệt là bài tập phần đột biến
Xuất phát từ tình hình thực tế đó tôi đã chọn đề tài: ' Các dạng bài tập về đột
biến trong chương trình di truyền học ở ĐHSP và các lỗi hay mắc phải khi giải
các bài tập này” Với mong muốn là giúp học sinh, sinh viên có thể học tốt phần đột biến ở ĐHSP đẻ sau này ra trường có đầy đủ kiến thức làm thày cô giáo truyền đạt kiến thức cho học sinh
2 Mục đích nghiên cứu:
- Phân tích và chỉ ra các lỗi thường gặp khi giải các bài tập phần đột biến trong chương trình di truyền học ở ĐHSP
3 Nhiệm vụ của đề tài:
- Hệ thống và phân dạng các bài tập về phần đột biến trong chương trình di
truyền học ở ĐHSP
- Phân tích và làm sáng tỏ các lỗi thường mắc phải khi nhận dạng cũng như khi giải các bài tập về đột biến
- Cho các ví dụ minh hoạ và đưa ra cách giải mẫu - Thực nghiệm ở trường ĐHSP
4.Phạm vi nghiên cứu:
Trang 6- Giúp học sinh, sinh viên nắm chắc kiến thức về phần đột biến trong chương
trình đi truyền học, phát triển khả năng tư duy, kĩ năng làm bài tập
- Giúp học sinh, sinh viên có một tài liệu học tập, tham khảo về biến dị di
truyền
- Phục vụ cho việc giảng dạy, nâng cao chất lượng dạy học phần biến dị di truyền
- Chuẩn bị hành trang tri thức để sinh viên bước vào nghề, truyền đạt kiến thức cho học sinh phổ thông
Trang 7Chương 1: CƠ SỞ LÍ LUẬN 1.1 Lịch sử nghiên cứu về bài tập di truyền:
Di truyền học hiện đại, ngnàh khoa học nghiên cứu tính đi truyền và biến dị
của cơ thể sinh vật Quá trình phát triển của di truyền học gắn liền với sự phát
triển của các ngành khoa học khác
Lịch sử đi truyền học bắt đầu bằng phát minh của Mendel qua thí nghiệm về
cây đậu Hà Lan, đã xây dựng nên những quy luật di truyền, đặt nền móng cho sự
phát triển của ngành di truyền học hiện đại
Sau Mendel nha khoa hoc người Mĩ ~ Moorgan đã bổ sung hco ngành di
truyền học những quy luật mới mà ở thời Mendel chưa giải thích nổi Sự kết hợp đi truyền Mendel — Moorgan — Học thuyết về Gen, đã tạo nên noọi dung của môn
di truyền học cơ bản
Trong những năm gần đây di truyền học đã được đưa và giảng dạy ở các trường phổ thông và ĐHSP Chương trình đi truyền học biên soạn trong sách giáo khoa Sinh học ngày nay nhìn chung đã được xây dựng trên quan điểm tiên tiến, hiện đại, khoa học và lôgic về lí thuyết, các bài tập vô cùng phong phú và đa dạng Qua đó người học hiểu rõ được quá trình phát triển của di truyền học một cách rõ nét
Các bài tập di truyền gắn với cơ sở lí thuyết về các quy luật di truyền và hiện
tượng di truyền nói chung và biến di di truyền nói riêng đã góp phần minh hoạ
phong phú, củng cố sâu sắc lí luận và vận dụng vào thực tiễn đối với học sinh,
sinh viên
Bài tập di truyền còn là phương tiện phục vụ cho việc giảng dạy giáo trình lí
thuyết
TRên thế giới việc sử dụng các bài tập trong giảng dạy và học di truyền đã
được rất nhiều tác giả đề cập tới, nhiều tác giả còn soạn riêng sách: " Bài tập di
Trang 86 Việt Nam, chương trình Sinh học đại cương được đưa vào khá lâu trong
từng giai đoạn khác nhau Bài tập di truyền đã được đưa vào sách giáo khoa trở thành khá phổ biến và thu hút sự chú ý của giáo viên, sinh viên và học sinh:
- Lê Đình Trung: " Các bài tập di truyền và sinh học phân tử" xuất bản lần đầu năm 1973, lần thứ hai năm 1977 gồm 210 bài tập di truyền
- Năm 1980: Lê Văn Trực giới thiệu cuốn " Hai trăm bài tập di truyền" Bố cục gồm hai phần:
+ Phan 1: Cac bai tap + Phần 2: Trả lời câu hỏi
- Năm 1996: Nguyễn Viết Nhân:” Hướng dẫn giải bài tap sinh hoc" - Năm 1998: Phan Kì Nam: "Phương pháp giải bài tập sinh học” tập 1,2
- Năm 1998: Vũ Đức Lưu: "Tuyển chọn phân loại bài tập di truyền hay và khó" - Từ năm 2000-2002 : Lê Đình Trung - Bùi Đình Hội: " Giới thiệu đề tuyển sinh vào các trường đại học — cao đảng trong toàn quốc"
Tóm lại: Nghiên cứu về di truyền học và bài tập di truyền đã trở thnàh vấn đê khá hấp dẫn thu hút sự chú ý của nhiều tác giả trong và ngoài nứơc Mỗi tác giả
đề cập đến bài tập di truyền ở một góc độ khác nhau Nhưng riêng vể các bài tap di truyền biến đị từ trước chưa có một tác giả nào phân loại và tách riêng Phần lớn các dạng bài tập này được lồng ghép vào các dạng bài tập di truyền ở cấp độ phân tử và cấp độ tế bào Nhưng nhìn chung các tài liệu đã có tác động tích cựuc trong việc xâm nhập các kiến thức di truyền rộng rãi đối với học sinh, sinh viên,
giáo viên, những người quan tâm tới sinh học Đó là những taò! liệu quí, giúp
chúng ta học tập, tham khảo, nghiên cứu về lí thuyết nói chung và bài tập di
truyền nói riêng
Trang 9Bài tập đi truyền đã góp phần củng cố, khắc sâu và mở rộng lí thuyết về di
truyền học đã học Việc kết hợp giữa giảng dạy lí thuyết và bài tập di truyền đã
giúp cho học sinh có cái nhìn tổng quan về di truyền học Giáo viên coi bài tập di truyền là phương tiện giẩng dạy lí thuyết di truyền Học sinh nắm vững phương
pháp giải bài tập di truyền thì cũng coi như nắm chắc lí thuyết về di truyền
Trong quá trình làm bài tập di truyền còn giúp học sinh phát huy trí lực, làm
quen với cách lập luận lơgic, cách giải tốn thống kê Từ đó học sinh nâng cao dan khả năng nắm vững tri thức giải quyết những khúc mắc ở bài toán một cách dé dang Bai tap di truyền còn giúp học sinh say mê môn học hơn sau những giờ lí thuyết trên lớp
Trong thực tiễn, bài tập di truyền còn được ứng dụng rộng rãi vào các ngành khoa học khác như: Y học, Nông nghiệp
Nói chung, bài tập đi truyền có vai trò củng cố, khắc sâu, mở rộng kiến thức di truyền Nó phát huy trí lực của học sinh, ngoài ra nó còn liên hệ với những bộ môn khoa học khác từ đó giúp chúng ta có cái nhìn tổng quan về di truyền học
hiện đại
Qua tìm hiểu tình hình giảng dạy — học tập phần bài tập di truyền ở trường
THPT va Dai học
Nhìn chung học sinh, sinh viên các trường Phổ thông, Đại học không được
học nhiều về bài tập di truyền đặc biệt là bài tập về đột biến nên khi giải các bài tập thường lúng túng và giải sai
Đối với các trường Phổ thơng, giố viên chưa chịu khó, mạnh dạn đưa bài tập
Trang 10Đối với các trường Đại học hiện nay sinh viên cũng chưa được học nhiều về bài tập di truyền đặc biệt là bài tập về đột biến Chưa biết ứng dụng lí thuyết vào giải thích các hiện tượnng thực tế
Tuy nhiên cũng không thể không nói đó là thực trạng chung cảu tất cả các
trường Đại học
Sinh viên ĐHSP đa số là học về!í thuyết ít được làm bài tập Nên sinh viên làm
bài tập sinh học còn chưa tốt đặc biệt là phần đột biến không đưowcj sinh viên chú ý nhiều Vì vậy khi ra trường thì khả năng phân loại và giải các bài tập về dạng này của sinh viên còn rất hạn chế
1.3 Những kiến thức cần chú ý khi giả bài tập đột biến: 1.3.1 Đột biến gen:
* Khái niệm:
ĐBG là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một hay một số cặp Nucleotit xay ra tại những điểm nhất định trên phân tử ADN, Xuất hiện một cách ngẫu nhiên hoặc do gây nhân tạo
* Phân loại đột biến gen:
- Dua vào cơ sở cấu trúc chia làm 4 dang DBG: + Mất một hay một số cặp Nucleotit
+ Thêm vào một hay một số cặp Nucleotit
+ Thay thế một hay một số cặp Nucleotit này bằng một hay một số cặp
Nucleotit khác
+ Đảo vị trí một hay một số cặp Nucleotit
- Theo cơ chế phân tử ĐBG, phân loại ĐBG theo 3 cơ chế:
+ Sai sót trong tái bản (sao chép) dẫn đén mất hay thêm cặp Nucleotit + Sự thay thế ngẫu nhiên các bazơ
+ Sự xen vào hoặc rút ra của các đoạn xen
Trang 11- Nếu ĐBG xảy ra trong quá trình giảm phân của tế bào sinh giao tử ( đột biến giao tử) tạo giao tử đột biến Giao tử đọt biến kết hợp với giao tử bình thường trong thụ tính tạo hợp tử mang øen đột biến
+ Nếu đột biến gen trội độ biến A) được thể hiện ngay ra kiểu hình của cơ thể
+ Nếu đột biến gen lặn (A_ độtbiến a) gen đột biến bị gen trội át không thẻ hiện ra kiểu hình qua giao phối gen đột biến được nhân lên đến khi nào gặp tổ
hợp đồng hợp sẽ được thể hiện ra kiểu hình
- Nếu đột biến xảy ra trong quá trình nguyên phân đầu tien của hợp tử ( đột biến
tiền phôi) nó sẽ ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể
- Nếu đột biến xuất hiện trong các tế bào sinh dưỡng nó sẽ được nhân lên thông qua hoạt động phân bào nhưng chỉ ảnh hưởng trong phạm vi một mô hay một cơ quan, tạo thành những đột biến thể khẩm như: Mắt khảm ở Ruồi Giấm, hoa khảm ở thực vật
* Hậu quả của ĐBG:
ĐBG —› cấu trúc gen thay đổi —› biến đổi mARN — biến đổi protêin —› thay
đổi tính trạng — thường có hại cho sinh vật Vì nó phá vỡ mối quan hệ hài hoà
trong gen, trong nội bộ cơ thể đã được hình thành từ lâu trong quá trình lịch sử Vì vậy DBG gây giảm sưc sống, giảm sinh trưởng phát triển, giảm sinh sản và gậy chết
- Tuy theo dang ĐBG và vị trí biến đổi — hậu quả thay đổi chuỗi polypeptit sẽ
khác nhau :
+ Nếu đột biến xảy ra ở mã mở đầu , biến đổi bộ ba AUG thì quá trình giả mã không được thực hiện ; Nếu xảy ra ở mã kết thúc thì sẽ không ảnh hưởng đến
chuỗi polypeptit
Trang 12+ Nếu đột biến đột biến mất hay thêm vào một hay một số cặp nu thì sẽ dẫn đến
thay đổi các bộ ba mã hoá (thay đổi các axitamin) từ vị trí đột biến cho đén hết
gen ,làm thay đổi các axitamin tương ứng từ vị trí xảy ra đôt biến cho đến khi kết thúc chuỗi polypeptit 1.3.2 Đột biến nhiễm sắc thể Đột biến nhiễm sắc thể là những biên đổi về cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể Đột biến nhiễm sắc thể gồm:đột biến cấu trúc NST ,đột biến số lượng NST 1.3.2.1 Đột biến cấu trúc NST: Các đột biến cấu trúc NST xảy ra phổ biến trong tự nhiên là nguyên liệu cho quá trình tiến hoá * Các dạng đột biến cấu trúc NST gốm:
+Mất đoạn : Là hiện tượng trên NST mất đi một phần nào đó: Một gen hoặc một số gen hoặc một phần nào đó của gen có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi trong các kỳ khác nhau của nguyên phân Đoan bị mất có thể nằm ở đầu mút hoặc nằm giữa NST
-Đột biến mất đoạn thường gâychết hoặc giảm sức sống như:Ơ người ,NST 21 bị mất đoạn gây bệnh ung thư máu ,ở Ngô và Ruồi giấm hiện tượng mất đoạn nhỏ
không làm giảm sức sống, vì vậy người ta đã vận dụng hiện tượng mất đoạn để
loại ra khỏi NST những genkhông mong muốn
- Đột biến mất đoạn có thể xảy ra ở tế bào xô ma ,tế bào sinh dục Nếu mất đoạn xảy ra trong giao tử ,thì khi giao tử này kết hợp với giao tử bình thường ,thì mọi tế bào trong cơ thể sẽ là di hơp tử về mất đoạn này
+Lặp đoạn( Nhân đoạn _ duplication):
Day là hiện tượng một đoạn hoặc một gen nào đó của NST được lăp lại một lần, hoặc nhiều lần ,dẫn tới hiện tượng thêm từng gen hay từng nhóm gen vào bộ cơ
Trang 13Lặp đoạn có thể gây hậu quả rất khác nhau với cơ thể ,từ mức nhẹ khôngđáng kể đến mức nghiêm trọng ,có thể gây chết nếu phần NST lặp đoạn quá lớn
+ Đảo đoạn :
Là loại đột biến cấu trúc NST trong đó ,một đoạn hay một nhóm gen trên NST
quay180,làm thay đổi trật tự gen dẫn tới một trật tự ngược Các đảo đoạn có thể
mang tâm động hoặc không ,những đoạn đảo không mang tâm động thường gặp
hơn trong tự nhiên
-Đảo đoạn làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST ,it ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể,sóp phần làm tăng cường sự sai khác giữa các cá thể tương ứng
trong các nòi thuộc cung một loài
+Chuyển đoạn:
Hiện tượng chuyển đoạn có thể diễn rắtong cùng một NST hoặc giữa hai NST
không tương đồng
Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản Tuy vậy,trong thiên nhiên hiện tượng chuyển đoạn nhỏ khá phổ biến ở các loai Chuối,Đậu,Lúa NÑgười ta đã chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác
1.3.2.2 Đột biến số lượng NST
Sự biến đổi số lượng nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở một hay một số cặp NST, tạo nên thể dị bội,hoặc ở toàn bộ các cặp NST ,hình thành thể đa bội
* Đột biến dị bội thể tạo thể dị bội :
+ Thể dị bội là cơ thể mất đi hay thêm vào một hay một số NST xxảy ra ở
môt hay một số cặp
Nếu cơ thể có dạng 2n+1(một cặp nào đó gồm 3 chiếc) goi là thể tam
nhiễm
Nếu cơ thể có dạng 2n—I(thiếu 1 NST )— thể đơn (một )nhiễm
Trang 14Néu cé thé cd dang 2n+1+1 ( 2cap NST déu 1a ba chiéc ) gọi là thể ba nhiém kép
+ Cơ chế hình thành : Chỉ có cơ chế giảm phân
Khi tế bào mẹ sinh giao tử giảm phân , các cäp NST đều nhân đôi nhưng do tác động của các nhân tố đột biến một hay một số cặp bị đứt sợi tơ vô sắc làm cho các cặp này không phân ly được Kết quả : Hình thành những giao tử dị bội ( thừa hoặc thiếu một hoặc một số NST ) những giao tử này thụ tính với giao
tử bình thường tạo thể di bội
Ví dụ : Bệnh Đao : cơ thể thừa một NST cặp 21 (2n+1 = 47 )
Đặc điểm của người bệnh Đao : Cổ ngắn , gáy rộng và đẹt , lưỡi dài và dày , cơ
thể kém phát triển , ngu đần, vô sinh + Hậu quả của đột biến dị bội :
- ở động vật và người đột biến dị bội thương gây hậu quả nghiêm trọng
Ví dụ : ở người đị bội trên NST giới tính SDL :
P: XX x XY
G,: XxX ;O X;Y F,: XXX ; XXY ; OX ; OY
XXX (hội chứng 3X ) : Nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển , thường rối
loạn kinh nguyệt , khó có con
OX (hội hứng Tơc nơ ) : Nữ, lùn cổ ngắn , không có kinh nguyệt , vú không
phát triển , âm đạo hẹp , đạ con nhỏ , trí tuệ chậm phát triển
XXY ( hội chứng claiphentơ ) : Nam, thân cao , chân tay dài , tinh hoan nho , si
dan , vO sinh
Trang 15Ví dụ : ở cà độc dược , đã phát hiện 12 thể ba nhiễm ở cả 12 cặp NST cho 12 dang quả khác nhau về hình dang và kích thước
*- Đột biến đa bội thể tạo thể đa bội
+ Thể đa bội là cơ thể có bộ NST tăng lên theo bội số của bộ đơn bội ( n ) lớn
hơn 2n
Ví dụ thể tam bội : 3n, thể tứ bội : 4n
-Đa bội thể thường làm thay đổi các tính trạng của sinh vật , là nguồn biến dị
quan trọng trong quá trình tiến hoá và trong chon giống , đặc biệt là ở thực vật
Đặc tính chung của các dạng đa bội thể là kích thước tế bào lớn và còn kéo theo
hàng loạt biến đổi về sinh lý, hoá sinh Vì vậy làm thay đổi tính bền vứng của
các dạng đa bội với sự biến động của các nhân tố ngoại cảnh , đối với bệnh tật và các nhân tố khác
+ Thể đa bội cùng nguồn ( thể tự đa bội ): Các dạng đa bội xuất hiện trên cơ sở
tăng số lượng các hệ gen của một loài thì gọi là các dạng tự đa bội Nếu ký hiệu
số NST cơ bản ( tức hệ gen ) bằng chữ A thì A sẽ là thể đơn bội (n ) ; AA là thể
tự lưỡng bội (2n ); AAA là thể tự tam bội ( 3n ); AAAA là thể tự tứ bội ( 4n )
+ Thể đa bội khác nguồn ( đị đa bội ) : Là cơ thể đa bội mà bộ gen của nó do
các gen của hai hay nhiều loài khac nhau gộp lại hoặc tăng bộ NST ở loài lai
Vị dụ : ở con lai khác loài kết hợp được các hệ gen A và B thì dạng tứ bội nhận được là AABB Vì vậy người ta gọi la dị đa bội hay đa bội lai Nó có giá trị thực
tiễn rất lớn làm mất khả năng bất thụ của con lai xa * Đột biến đơn bội thể tạo thể đơn bội :
+ Khái niệm :
Cơ thể mà có số lượng NST chỉ chứa một bộ NST như ở giảm phân
Theo nghĩa hẹp : Thể đơn bội là cơ thể chỉ chứa bộ NST đơn bội ( n )( Tất cả các
Trang 16+ Đặc điểm của thể đơn bội :
- Cơ thể đơn bội trong tự nhiên rất hiếm , những cơ thể này vẫn phát triển bình
thường Về cơ bản kiểu hình giống cây lưỡng bội tương ứng Tuy nhiên tế bào nhỏ , kích thước thân, lá, rễ đều nhỏ hơn , yếu hơn và cần phải chăm sóc đầy đủ hơn
- Những cây đơn bội mà mỗi căp chỉ có một NST làm quá trình giảm phân không
bình thường , không có quá trinh tiếp hợp dẫn đến nhiều NST vẫn năm trong tế
bào chất mà không đi vào hạt phấn hoặc túi phôi dẫn đến đa số hạt phấn , túi phôi nhận NST không đây đủ dẫn đến chết chỉ một số cây cho giao tử đơn bội — thụ tinh — cây lưỡng bội
ý nghĩa : Giúp ta trong một thời gian ngắn có thể cho cây thuần chủng bằng cách đơn bội hoá hát phấn hoặc túi phôi
CHƯƠNG 2 :
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1 Đối tượng nghiên cứu :
- Bài tập về phần đột biến trong chương trinh di truyền học ở ĐHSP
- Sinh viên các l6p K29A , K29B , K29B cua trường ĐHSP Hà Nội 2
Trang 17- Thu thập tài liệu về đột biến và bài tập đột biến : Sách di truyền trong các trường ĐHSP,
Các sách di truyền biên soạn cho các trường cao đẳng và đại học khác và các sách
ôn tập cho học sinh và sinh viên
- Trao đổi với giáo viên giảng dạy sinh học ở Đại học và các trường phổ thông
có kinh nghiệm
- Nghiên cứu bằng phương pháp kiểm tra truyền thống qua phiếu kiểm tra
phiếu kiểm tra gồm 5 bài tập đột biến phù hợp với sinh viên ĐHSP
- Kiểm tra khả năng làm bài tập về đột biến của sinh viên K29 ( sinh viên năm cuối ) khoa sinh - KTNN Từ đó phát hiện ra những lỗi sai thường mắc phải khi giả các bài tập về phần đột biến
- Phân loại các bài tập về phần đột biến
CHUONG 3:
KẾT QÚA NGHIÊN CỨU VÀ THẢO LUẬN
A - Kết quả thực nghiệm sư phạm :
Trang 18- Thử xác định bài tập đó thuộc dạng nào của đột biến - Trình bày cách giải
Bài 1: I gen quy định tổng hợp | phan tu protein có trình tự axit amin như sau :
Met — Gly — Glu — Thr — Lys — Val — Pro -
- Gen này bị đột biến , gen đột biến giả mã tổng hợp 1 phân tử protein co trình tự axit amin như sau :
Met — Arg — Glu — Thr — Lys — Val — Pro - a) Day 1a dang dot bién gi ?
b) Hau qua chung của các dạng đột biến này đến cấu trúc của øen và protein
tương ứng
Biết rằng đột biến và gen bình thường có số nucleotit như nhau, đột biến chỉ liên quan đến một cặp nu
Bài giải: Dạng bài tập đột biến gen
a) Vì số lượng nụleotit của gen đột biến và gen bình thường là như nhauvà chỉ liên quan đến 1 cặp nu
—> Dạng đột biến gen loại : +Thay thé mot cap nu này băng một cặp nu khác + Hoặc đảo vị trí Ï cặp nu xảy ra trong 1 bộ ba b) Hậu quả
* ảnh hưởng của đột biến thay thế I cặp nu này bằng I cặp nu khác:
+ảnh hửng đến gen :chiều dài và số lượng nu không đổi ,liên kết hiđrô thay đổi
+ ảnh hưởng đến protein: Tuỳ vào vị trí xảy ra thay thế mà ảnh hưởng nhiều hay ít thậm trí không ảnh hưởng øì đến cấu trúc phân tử protein ,tổng aa không đổi
-Nêú đột biến thay thế làm mất mã mở đầu thì chuỗi polypeptit không được
Trang 19-Nếu đột biến thay thế 1 bộ ba cấu trúc bằng 1 bộ ba kết thúc thì từ vị trí đó trở di aa bị mất, trường hợp này cũng ảnh hưởng rất lớn đến đến phân tử protein
-Nếu đột biến thay thế l mã cấu truc này bằng I mã cấu trúc khác quy đinh aa khác thì chỉ ảnh hưởng đến 1 aa trong chuỗi polypeptit nên ảnh hưởng ít
-Nếu đột biến thay thế bộ ba cấu trúc này bằng bộ ba cấu trúc khác nhưng cùng quy định một aa—› không ảnh hưởng gì đến protein
*Dao cap nucleotit :
+ảnh hưởng đến gen : -Cấu trúc gen thay đổi tại điểm đột biến
-Chiều dài và số lương nu không đổi ,liên kết hiđrô không
thay đổi
+ảnh hưởng đến protein : Protein do gen đột biến quy định có tổng số aa không
đổi Cấu trúc thay đổi 1 hoặc axit amin
Bài 2 :
ở đậu Hà Lan gen A quy định hoa vàng là trội so với gen a quy định hoa màu trắng Khi cho hoa vàng tự thụ phấn ở con lai thu được :
a)F, có 340 cây hoa vàng : 113 cây hoa trắng
b)F, có 310 cây hoa vàng : 59 cây hoa trắng
Hãy biện luận và giải thích kết quả ,viết sơ đồ lai cho 2 trường hợp trên (biết rằng các giao tử ,các hợp tư có sức sống ngang nhau )
Bài giải :
* Dang đột biến : Bài này thuộc dạng bài tập đột biến gen Theo bài ra ta có :
gen A : Hoa vàng
alen a: Hoa trang
a) P : Hoa vang(A-) x Hoa vang (A-)
F,: 3hoavang : lI hoa trắng
Trang 20Sdl: P: Aa (Hoavang) x Aa (Hoa vàng) G, A>; a Ỷ A; a F,: 1AA ; 2Aa ; laa 3 hoa vàng ; 1 hoa trắng
b)_ F, phân li theo tỉ lệ 310 hoa vàng : 59 hoa trắng —> F¡ xuất hiện cây hoa trắng chứng tỏ P dị hợp Aa Tuy nhiên lại không cho kết quả 3: I như tỉ lệ của định luật phân li của Melden Mà cây hoa vàng lại tăng lên , cây hoa trắng lại giảm đi Điều này chỉ có thể có đo đột biến gen ở giao tử P theo chiều a A
Tỷ 1é 310: 59 =5,25: 1=84%: 16%
16% cay hoa trang 0 F, c6 thé do 2 trudng hop sau :
+ THỊ: 16% hoa tring =40% x 40% Chiing td ca b6 me déu xuat hién dot biến giaotửa A với tân số f=10% Sdl: P: Aa (hoa vang ) x Aa (hoa vang ) a f=|0% A _a f=10% A G,: A = 60% A = 60% a= 40% a = 40% F, : 36% AA : 48% Aa : 16% aa KH: 84% hoa vàng : — 16 % hoa trắng
Trang 21a= 32% a = 50%
F, : 34% AA : 50% Aa : 16% aa
KH: 84% hoa vang : 16 % hoa trắng
Bài 3:
Trong 1 quần thể Ruồi Giấm người ta phát hiện được 3 dòng trên NST số 3 có các gen với cấu trúc như sau :
Dong I : Có cấu trúc gen ABCGFEDHI Dòng 2 : Có cấu trúc gen ABCGEIHDE Dong 3 : Có cấu trúc gen ABHIFGCDE a) Đây là dạng đột biến gì ? Giải thích
b) Biết dòng này xuất phát từ dòng kia Hãy thử giải thích cơ chế hình thành các dòng trên
Bài giải :
+ Dạng đột biến : Đột biến cấu trúc NST
a) Day là dạng bài tập đột biến cấu trúc NST dạng đảo đoạn vì số lượng gen
không đổi nhưng trật tự gen đổi
b) Giải thích cơ chế hình thành các dòng
- Nếu dòng I làm gốc : + Dong1 đảo đoạn EDHI quay 180 thành dong 2 ,dòng
2 dao doanCGFIH 180 thành dong 3
-Nếu dòng 2 làm gốc : + Dòng 2 đảo đoạn HìGC quay 180 — dòng 3
Dong 2 dao doan IHDE quay 180 — dong 1
-Nếu dòng 3 làm gốc : Dong 3 dao doan HIFGC quay 180 — dong 2
Bai 4 :
1 tế bào sinh tinh 2 cap nhiém sac thé AaBb khi giảm phân bị rối loạn phân bào 1 cặp Bb không phân l¡ được Hãy cho biết số loại giao tử được hình thành và tỉ lệ mỗi loại
Trang 22Do rối loạn phân bào 1 nên kết thúc lần phân bào I cặp Bb không phân l¡ được Vì vậy kết quả là tạo ra 2 loại g1ao tử va xảy ra 2 trường hợp sau :
THỊ : Tạo ra 2 giao tử : AABBbb và aa TH2: Tạo ra 2 giao tử: AA và aaBBbb Kết thúc phân bào 2 tạo ra cac loại giao tử
THỊ: Kết quả tạo ra 4 loại giao tử: 2ABb; 2ao với tỉ lệ
THỊ: Kết quả tạo ra 4 loại giao tử: 2aBb; 2Ao với tỉ lệ
Bai 5:
ở đậu Hà Lan gen A quy định cây cao , gen a quy dinh cay thap Trong 1 phép lai giữa 2 thứ cây cao với cây thấp thu được F; : 200 cây cao : 1 cay thấp
Giải thích và viết sơ đồ lai
Bài giải :
+Đây là dạng bài tập có thể xảy ra đột biến gen hoặc đột biến NST
+Ta thấy ở F, có tỷ lệ :200 cây cao : 1 cây thấp, với tỷ lệ này có thể coi F; là đồng tính và I cây thấp xuất hiện là do đột biến —›> P„ : Cây cao kiểu gen :AA
; cây thấp kiểu gen aa
Trang 23+TH2 : Đột biến dị bội thì : Giao tử bình thường đa số là n và một giao tử đột biến (n-l) (mất đúng nhiễm sắc thể chứa gen A ) P„ : AA (câycao) x aa (cây thấp) Gp: n: A n-1: 0 a F,: Das6 Aa: Caycao (2n) laa : Cây thấp (2n-1)
+TH3 : Đột biến cấu trúc NST: Là kết quả của đột biến mất đoạn , đoạn nhiễm sắc thể chứa gen A ; giao tử bị mất đoạn thụ tinh với giao tử bình thường cho cây thấp
* Tôi tiến hành kiểm tra trên 3lớp K29A , K29B., K29C với 5 bài tập này , mỗi
Trang 24Bai 4 68% 25% Bai 5 20% 12%
Từ bảng trên chúng tôi có nhận xét sau :
-Nói chung đa số sinh viên biết cách phân dạng bài tập phần đột biến Sinh viên biết cách phân dạng nhưng trình bày cách giải rất kém đa số bài giải không được là do :Bài giải thiếu các trường hợp xảy ra
100% sinh viên phân dạng đúng bài I sau đó đến bài 3 số sinh viên phân dạng
đúng là 85% còn bài 5 sinh viên phân dạng kém nhất chỉ chiếm 20%
Bài I và bài 3 số sinh viên giải đúng chiếm tỉ lệ cao nhất Còn bai 5 hầu hết sinh viên không biết cách phân đạng và cách giải Bài 5 là bài khó nhất xảy ra nhiều trường hợp Đa số sinh viên làm thiếu các trường hợp xảy ra
3.2) Các lỗi hay mắc phải khi giải các bài tập đột biến qua thực nghiệm sư phạm :
Bail:
+ SV nói chung là biết cách phân dạng bài tập , tuy nhiên có những bạn không biết cách khai thác đầu bài nên dẫn đến làm phần a bài 1 thiếu trường hợp :Đảo một cặp nucleotit xảy ra trong một bộ ba
+ SV không nắm chắc hậu quả của đột biến ( không nắm chắc lý thuyết )
* Vi du minh hoa:
a) Đây là dạng đột biến gen thay thế 1 cặp nu này bằng 1 cặp nu khác làm thay đổi axit amin Gly bang axit amin Arg
b) Hậu quả chung của đột biến này đến gen :
Trang 25* Bài 2:
-_ Phần a đa số các bạn làm được
- Nhiều bạn SV thấy bài này khó nên không làm bài
- Nhiều ban SV làm thiếu trường hợp xảy ra : Chỉ có đột biến một bên hoặc
đột biến hai bên có khi không phân ra làm nhiều trường hợp
- Không biết cách tính tần số đột biến
- ở phần b của bài : Nhầm F, có 2 kiểu gen AA ; Aa - K hông biết cách tính giao tử tạo thành
* Ví dụ minh hoa : + Ví dụ l:
Bạn này chỉ xét đột biến 2 bên :
% hoa trắng = 59/(59+310) =0,16 = ở đây xuất hiện đột biến A — a Xét trường hợp đột biến 2 bên P: Aa x Aa Gp: xA xA (1-x)a (_-x)a >(1-x)=0.16 © x=0.6 + Vidu2:
Vang / tring = 5,25/1 — Tỷ lệ trên do đột biến
Néu P vang (AA ) thi Nếu P vàng (Aa) thì
Bài 3 : Một số lỗi mắc phải :
- Không nắm vững cách phân li của NŠT trong giảm phân
Trang 26- Không nắm vững kết quả của quá trình giảm phân * Ví dụ minh hoa: + Ví dụ I: Số loại giao tử được hình thành khi Bb không phan li trong giam phan 1 : ABB = aBB = Abb = abb = + Vidu2:
Đây là dạng bài tâp về nguyên phân -giảm phan
Trang 27Aa Cap Bb bị rối loạn ở giảm phan 1 Bb — Số loại giao tử là 2 loại : AaBBbb +Ví dụ 4:
- xét cặp Aa cho giao tử bình thường với tỉ lệ : 1/2 A:1/2a -xét cặp Bb bị rối loạn cho giao tử: Bb
—> xét chung số giao tử được hình thành :
1/2ABb : 1/2 aBb
* Bài 4: Một số lỗi mắc phải :
- Có một số bạn phân dạng sai : Nhầm sang đột biến chuyển đoạn , đột biến đảo vị trí gen , đảo vị trí một cặp nucleotit
- Không biết giải thích cơ chế hình thành các dòng
- Khi giải thích cơ chế hình thành các dòng thì làm thiếu các trường hợp * Ví dụ minh hoa :
+ Ví dụ I:
Dong | : coi là dòng ban đầu
Đột biến xuất phát từ dòng 1 được giải thích như sau :
Đoạn CGF đứt ra quay ngược 180 nối nhầm vào sau —> đây là đột biến chuyển
đoạn
Dòng 3: Đột biến xuất phát từ dòng 2 được giải thích như sau :
Đoạn HIFGC đứt ra quay ngược 180 nối vào —› đây là đột biến đảo đoạn
+ Vị dụ 2:
a) Đây là đột biến NST dạng chuyển đoạn bởi thành phần thay đổi , giữa các
Trang 28Vậy dòng xuất phát là từ dòng 3
+Vi du 3:ta thấy dòng 2 là dòng gốc vì ta thấy vị trí DE 2 lần xuất hiện ở vị trí cuối
Dong l so với dòng 2 đoạn IHDE (dòng 2)quay 180 tạo hình tự EDHI ở dòng 1 Dong 3 so với dòng 2đoạn CGFIH quay 180 tạo trật tự HIFGC ở dòng 3
Bài 5: Một số lỗi thường mắc phải :
+ Số SV trình bày cách giải đúng chiếm tỉ lệ rất thấp 12% vì đa số các bạn làm thiếu các trường hợp xảy ra
Trang 29Vì cây cao chiếm tỉ lệ rất cao 09,5%, cây thấp chiếm tỉ lệ rất ít 0,5% nên có thể khẳng định P„, và 1 cây thấp ở F, là do đột biến A — a + Ví dụ 3: Gen A : Cây cao Alena: Cây thấp Lai: Cao x thấp ->F, : 200cao : 1 thap tỉ lệ cây thấp aa = 1/200 = 0,05%
THỊ : Kiểu gen cây cao : AA Kiểu gen cây thấp : aa
—> 100% cây cao mà F, có xuất hiện 0,05% cây thấp — có đột biến A —>a_ với tần số f = 0,5% TH2 : Kiểu gen cây cao: Aa Aa x aa—>F, : 50%cao : 50% thấp — có tần số đột biến a — A với tần số 49,95% B Phân loại và các lỗi hay gặp khi giải các bài tập phần đột biến 3.1 Các dạng bài tập về đột biến
3.1.1 Dạng bài tập xác định kiểu đột biến gen dựa trên tương quan các yếu tố cấu trúc gen đột biến hoặc sản phẩm protein tạo ra từ gen đột biến
Cho gen B gen B, có :
3.1.1.1 Lỗi hay mắc phải :
- Không xét đầy đủ các trường hợp xảy ra
- thường xác định x sai
Trang 30Xét các trường hợp xảy ra
THỊ : Nếu m = m' — Là đột biến đảo cặp ,đột biến này ảnh hửơng nhiều hay ít tuỳ vào vị trí đảo
TH2 :Nếu m>m'
- Nếu là đột biến mất thì mất x cặp AT còn GX giữ nguyên Vay A,-x/G, =m' —timx(x>0)
- Nếu là đột biến thêm thì thêm x cặp GX con AT giữ nguyên Vay A, /G,+x =m' —timx(x>0)
-Nếu là đột bién thay thế thì thay x cặp AT vào x cap GX Vậy A;—x/G; +x =m' —>tìmx(x>0)
Chú ý : + x phải luôn nguyên dương
+ Phương pháp làm tròn x : Phai xet xem 1 cặp nu chiếm bao nhiêu
phần trăm để quyết định giá trị của x
TH3:m<m thì làm ngược lai
* Ví dụ minh hoa :
Gen B có tổng số nucleotit là 1200 và có số liên kết hiđro là 1554 Gen B bị đột biến thành gen B, có tỷ lệ A/G = 69,01%
Trang 31+ 1 1 cặp nu của gen B, = —— = 0.002 ap 8 1 600 THI : Néu là đột biến mất thì mất x cặp AT Ta có : 246 -x /354 = 0.6901 x= 1,7046 ( loại ) Vì 1 cặp nu chỉ chiếm 0,002 TH2 : Nếu thêm x cặp GX Ta có : 246 /354+x = 0,6901 x = 2,47 (loai ) TH3: Nếu thay thế x cặp AT bằng x cặp GX 246 -x/354+x =0,6901 x = 1,0085 x=1
Vậy loại đột biến này là thay thế 1 cặp AT bằng | cap GX b) Tính số liên kết hidro của gen B,
H,= 2x245+3x355 = 1555( liên kết)
3.1.2 Dựa vào tần số đột biến gen trong quân thể Tính xác suất để đột biến gen đó có thể xuất hiện ở đời con chaú trong I.2.1 những cặp lai
3.1.2.1 Lỗi hay mắc phải :
- Không biết dựa vào tần số đột biến gen để tính xác suất - Không biết cách tính xác suất
3.1.2.2 Cách giải :
Dựa và tần số đột bién gen tính khả năng cho giao tử mang gen đột biến sau đó tính xác suất theo cách tinh xác suất
Cách tính xác suât : Khả năng cho giao tử có mang đột biến gen kết hợp với nhau
khi thụ tinh để suy ra khả năng cho kiểu hình đột biến ở đời con cháu * Ví dụ:
ậ người , gen A quy định bình thường ,a quy định bệnh bạch tạng Người ta ước
Trang 32a) XAc suat dé 1 cặp vợ chồng bình thường , không có quan hệ gần về huyết thống , sinh ra một đứa con bạch tạng là bao nhiêu ? Nếu đứa con đầu đã bị bệnh
bạch tạng thì xác suất đứa thứ hai cùng bị bạch tạng là bao nhiêu ?
b) Người chồng bị bệnh , vợ bình thường và không có quan hệ họ hàng gần với
chồng Xác suất đứa con đầu bị bệnh là bao nhiêu ? Nếu đứa thứ nhất không bị
bệnh bạch tạng thì xác suất đứa thứ hai bị bệnh bạch tạng là bao nhiêu ? Bài giải :
a) Xác suất gặp một cá thể bình thường đị hợp Aa = 1% Cá thể dị hợp này sinh
ra 2 loại giao tử là A và a với tỉ lệ bằng nhau
Vậy xác suất mỗi giao tử 1a: 0,5 x 1% = 0,005
Khi các giao tử của nam kết hợp với giao tử của nữ trong quần thể người ta có tỉ
lệ kiểu gen trong quần thể người là:
(0,005A +0,005a ) x (0,005A +0,005a)= = 0,000025 AA + 0.00005 Aa + 0,000025 aa
Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con bị bệnh bạch tạng là : 0.000025
Nghĩa là 40000 lần sinh mới có một con bị bệnh ( hay xác suất để cặp vợ chồng
này sinh con đầu bị bệnh bạch tạng là 1/40000 lần sinh )
+ Nếu đứa con đầu đã bị bệnh bạch tạng thì kiểu gen của bố mẹ chắc chắn đều là
Aa
Xác suất mỗi loại giao tử A và a là : 1/2
Tacó: (0,5A+0,5a)x(0,5A+0,5a)=
=0,25AA +0,5Aa +0,25aa
Xác suất để đứa con thứ hai của cặp vợ chồng này bị bệnh bạch tạng là : 1 trong 4
lần sinh con
Trang 33Vậy 2 loại giao tu A va a v6i xdc suat 1ab1/200 A và 1/200 a ( hoặc 0,5% A và
0,5% a)
Do đó xác suất để đúa con đầu bị bệnh bạch tạng là 0,005 (1 trong 200 lần sinh ) Nếu đứa con thứ nhất không bị bệnh bạch tạng thì chưa đủ để khẳng định chắc
chắn về kiểu gen của vợ
Nên xác suất để đứa con thứ hai bị bệnh vẫn là: 0,5%
3.1.3 Dạng bài tập đột biến gen : biến đổi cấu trúc gen —> biến đổi mARN —› biến đổi cấu trúc chuỗi polypeptit
3.1.3.1 Lỗi hay mắc phải :
Không nắm chắc lý thuyết về đột biến và kiến thức về di truyền học dẫn đến giải
sai bai tap
3.1.3.2 Cach giai :
- Dựa vào cấu trúc của gen ,dạng đột biến gen và các giữ kiện bai ra để giải -Từ những biến đổi trong cấu trúc của gen suy ra những biến đổi tương ứng trong chuỗi polypeptit
-Dựa vào mối quan hệ : Gen — mARN — chuỗi polypeptit để từ đó xác định hậu quả của đột biến gen
* Ví dụ :
Một đoạn mạch kép phân tử ADN của sinh vật trước nhân bị đột biến mất ra một
đoạn „đoạn đứt ra thành gen B, đoạn còn lại thành gen A gen A nhiều hơn gen B
là 300 A đênin và 600 Guanin Số lương nucleotit mỗi loại của gen B bằng nhau Tổng số axit amin trong 2 phân tử protein hoàn chỉnh tạo ra từ 2 gen bằng 696
axit amin
a) Xác định chiều dài của mỗi gen
b) Tính số lượng nucleotit mỗi loại trên từng gen
Trang 34Xác định số lượng aa môi trường cần cung cấp cho quá trình tổng hợp protein trên khuôn mẫu cả 2 gen
Bài giải :
a) Gen A có: Ay + Got Ty + X, =Ny => 2A,+2G,=N,
Gen Bcé: A, + G, + Ty, + X; = Nz — 2A,+ 2G, =N,
Gen A nhiều hơn gen B là 600 G và 300 A nên ta có : (Xe -2)4( Ne -2) = 696 6 6 => (4A, + 1800 /6 -2) +( 4A, /6 -2) = 696 => As, = 300 S6nuctagenB: N,= 4 A, = 4x 300=1200 (nu) Chiéu dai cua gen B 1a: L = 1200 x Ss 2040
S6 nu cua gen A: N, = 4x 300 + 1800 = 3000 (nu )
34 _ 5100 2
Chiéu dai ctia gen A 1a: L = 3000 x
b) Số nu mỗi loại của gen B là :
A, = Gz; = Tp = X; =300(nu) Số nu mỗi loại của gen A là :
A, = T, =300 + A, = 300+ 300 = 600 (nu) G, = X, =600+A, = 600 + 300 = 900 (nu ) c) Gen A phién mã 3 lần tạo ra : 3 mARN
mỗi bản phiên mã cho 5 riboxom trượt qua một lần — số chuỗi polypeptit tạo ra là : 3 x 5 = 15 chuỗi
Trang 35Gen B phiên m 4 lần tạo ra 4 bản phiên mã Trên mỗi bản phiên mã cho 4 riboxom trượt qua 1 lần
— Số chuỗi polypeptit tạo ra là : 4 x 4= 16 chuỗi
Số aa môi trường cung cấp cho quá trình tổng hợp protein cua gen B là : (N, /6 -1) x16 = (1200/6 -1 )x16 = 3184 (aa ) Số aa môi trường cung cấp cho quá trình tổng hợp protein trên khuôn mẫu xủa cả 2 gen là : 3184 + 7485 = 10669 (aa ) 3.1.4 Dạng bài tập đột biến gen ở giao tử và sự biểu hiện của đột biến gen ra kiểu hình
* Dấu hiệu nhận biết :
-Cho đặc điểm của gen : Gen nào là trội,gen nào là lặn hoặc cho đặc điểm của gen thông qua một phép lai gọi là phép lai dẫn
P„ :Thâncao x thân thấp
FL: 100% than cao
F,xF,; Thancao x_ thancao F, : 3 thân cao: l thân thấp
- Kết quả của phép lai khác với tỉ lệ bình thường (1:1 ; 1:2 :1; 3:1) 3.1.4.1 Một số lỗi thường gặp :
- Không biết cách nhận dang bài tập -Nhiều bạn không biết tính tần số đột biến
Trang 36Bước 2:Cần so sánh các tỉ lệ phân l¡ kiểu hình của bài cho với tỉ lệ phân li trong các quy luật đi truyền để suy ra dạng đột biến
+ Nếu so với bình thường aa tăng thì kết luận Alen A alen a +Nếu so với bình thường aa giảm thì kết luận Alen a alen A Bước 3:Quy ước gen và viết sơ đồ lai *Vi du:
ở đậu Hà Lan gen A xác định hoa đỏ ; gen a quy định hoa trắng Khi cho cây hoa đỏ tự thụ phấn thu được ở F;, gồm : 188 cây hoa đỏ và 47 cây hoa trắng
Hãy biện luận, viết sơ đồ lai và giải thích kết quả ?
Bài giải
F, phan li theo ti lệ: 188 cây hoa đỏ: 47 cay hoa trang = 4:1
oF, xuat hién ca tinh trang troi va tinh trang lan, ching t6 b6é me ca 2 bén déu phải di hợp về cặp gen này (Aa) Tuy nhiên lại không cho kết quả 3:1 như tỉ lệ của định luật phân li của Melđen ở đây cây hoa đỏ tăng, cây hoa trắng giảm Chứng tỏ đã xảy ra đột biến gen ở giao tử theo chiều ac A
tile 188 : 47= 4: I = 80%: 20%
20% cây hoa trắng = 40% x 50%.Chứng tỏ xảy ra đột biếngen ở một bên với tần
Trang 373.2 : Các dạng bài tập về đột biến cấu tric NST
3.2.1 : Dạng 1: xác định kiểu đột biến cấu trúc NST và cơ chế tạo nên đột biến cấu trúc NST
3.2.1.1: Một số lỗi thường gặp :
-Xác định sai loại đột biến cấu trúc NST
-Không biết cách giải thích cơ chế tạo nên các đột biến cấu trúc NST
*Ví dụ:
Cho 4 dòng Ruồi giấm thu được từ 4 vùng địa lí khác nhau.Phân tích trật tự gen
trên NST số 2, người ta thu được kết quả sau:
Dong 1: ABFEDCGHIK Dong 2: ABCDEFGHIK Dong 3: ABFEHGIDCK
Dong 4: ABFEHGCDIK a) Day 1a dot bién gi? giai thich ?
b) cho rằng dòng nọ xuất phat tir dong kia Hay giai thích triều hướng phát sinh
Bài Giải:
a) Đây là đột biến đảo đoạn vì số lượng gen không đổi nhưng trật tự gen đổi
b) - Nếu dòng l làm gốc thì dòng 1 đảo đoạn F E D C quay 180 thành dòng 2 dong 1 dao doan D C GH quay 180 thành dòng 4, dòng 4 đảo đoạn C DI thành dòng 3
Trang 383.2.2 Dang 2: Xác định cấu trúc của NST trước và sau đột biến khi biết dạng đột
biến cấu trúc NST cụ thể 3.2.2.1 Một số lỗi thường gặp:
-Không nắm chắc lí thuyết về phần cơ sơ vật chất và cơ chế di truyền ơ cấp độ
phân tử, cấp độ tế bào dẫn đến giải sai bài tập 3.2.2.2 Cách giải:
Dựa vào đạng đột biến dã cho để xác định những biến đổi xảy ra trong cấu trúc NST.Xác định hậu quả của đột biến được thế hiện trong các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử và cấp độ tế bào
* Vi du:
Nhiễm săc thể B chi chita 1 phan tir ADN Nhiém s thé B dot bién mat 1
đoạn.Đoạn mất này chỉ chứa 1 đoạn ADN ( gồm 2 mach bằng nhau) mã hoá được
1 đoạn Polipeptit gồm 300 axitamin.Nhiễm sắc thể B bị mất đi 1 đoạn được gọi
là NSTb Đoạn ADN còn lại có A=20% và đoạn mất đi có A=30% số do phân
của đoạn
Khi các ADN trong cặp NST Bb nhan đôi l1 đợt thì môi trường tế bào đã cung cấp 58200 NuclêôtI
a) Xác định chiêu dài của các phân tử ADN trong NST B va b1
b)Nếu ADN trong cap NST Eb tự sao liên tiếp 3 đợt thì sẽ lấy từ môi trường tế bào bao nhiêu Nuclêôtit mỗi loại
c)Nếu khi tự sao các ADN trong cap NST Bb lấy từ môi trường tế bào 873000 Nuclêôtit thì các tế bào chứa cặp NST Bb phân bào được mấy đợt ? Biết rằng ở thế hệ tế bào cuối cùng chứa ADN ở trạng thái chưa nhân đôi
Bài Giải
a)Xác định chiều dài của các phân tử ADN:
Trang 39Gọi y là số Nuclêôtit của phân tử ADN trong NSTb
x+y=58200 x—-y=1800
Theo đầu bài ta có hệ phương trình : |
giải hệ phương trình ta được : x=30000 (Nu) y=28000 (Nu) Chiều dài của phân tử ADN trong NST B: Ly = 3,4 x 30000/2 = 5100 A Chiêu dài của phân tử ADN trong NST b: L, =3,4 x 28000/2 = 47940 A
b)Xác định số Nuclêôtit từng loại do mổi trường cung cấp : số Nuclêôtit mỗi loại của đoạn ADN trong NSTb là : A = T = 28000 x20% = 5640 (Nu) G= X =28000/2 - 5640 = 8460 (Nu) Số Nuclêôtit mỗi loại trong đoạn ADN mất di là: A =T =I1800x30% =540 (Nu) G =X= 1800/2 - 540 =360 (Nu) Số Nuclêôtit mỗi loại trong ADN của NST B là : A =T=5640 + 540 = 6180 (Nu) G =X = 8460 + 360 = 8820 (Nu) Tổng số Nuclêôtit mỗi loại trong cặp Bb là : A = T=5640 + 6180 = 11820 (Nu) G =X=8460 + 8820 = 17280 (Nu)
Khi các ADN trong cặp NST Bb tự sao 3 lần liên tiếp thì số Nuclêôtit từng loại do môi trường tế bào cung cấp là :
A =T = 11820 x(2° -1) = 82740 (Nu)
Trang 40gọi k là số đơt tự sao của phân tử ADN trong cap Bb
theo đầu bài ta có phương trình: 2 -1= 873000/58200 = 15
2k = 15+1 = 16 = 2
Vậy số đợt tự sao của ADN trong cap NST Bb 1a 4 lần,từ đó suy ra số đợt phân
bào bằng 4
3.3 Các dạng bài tập về đột biến số lượng NST:
3.3.1 Dạng 1: Bài tập về rối loạn NST trong quá trình phân bào:
3.3.1.1 Lỗi có thể mắc phải:
-Không nắm chắc các kiến thức về quá trình phân bào dẫn đến giải sai bài tập - Không nắm chắc kiến thức về đột biến số lượng NST dẫn đến không biết làm bài tập
-Không biết giải thích các cơ chế hình thành các đột biến số lượng NST
3.3.1.2.Các ví dụ : * Ví dụ I:
Cho lai 2 cây cùng loài tạo ra hgp tu F, , hợp tử nguyên phân liên tiếp 4 lần.tổng số tế bào mới có 384 NST đơn ở trạng thái chưa nhân đôi
Biết rằng khi giảm phân cây làm bố có thể tạo ra tối đa 2 loại giao tử
a) Xác định bộ NŠT lưỡng bội của loài
b)Xác định số crômatit của hợp tử F, có thể quan sát được ở kì giữa của quá trình nguyên phân
c) Cơ chế tế bào học tạo hợp tử F;
Bài giải:
a) Xác định bộ NST lưỡng bội của loài
khi giảm phân cơ thể có thể tạo ra 2" giao tử