Khái niệm: Biến dị là những biến đổi mới mà cơ thể sinh vật thu được do tác động của các yếu tố môi trường và do quá trình tái tổ hợp di truyền.. Khái niệm: Đột biến là những biến đổi
Trang 1Chương 5: Các nguyên lý về biến dị
Mục tiêu:
- Phân loại
- Biết rõ nguyên nhân và cơ chế hình thành
- Ý nghĩa ứng dụng của biến dị trong phân tích di truyền và trong chọn giống
5.1 Khái niệm biến dị, phân loại
5.1.1.Khái niệm về biến dị, phân loại các biến dị
a Khái niệm:
Biến dị là những biến đổi mới mà cơ thể sinh vật thu được do tác động của các yếu tố môi trường và do quá trình tái tổ hợp di truyền
b Phân loại biến dị
Biến dị
Biến dị di truyền Biến dị không di truyền
Biến dị đột biến biến dị tổ hợp (sắp xếp các gen)
5.1.2 Khái niệm đột biến, phân loại các đột biến
a Khái niệm:
Đột biến là những biến đổi có tính chất hóa học vật liệu di truyền, xảy ra do tác động của yếu tố môi trường và bên trong tế bào
b Phân loại đột biến
- Đột biến gen
- Đột biến cấu trúc NST :
+ Mất đoạn
Trang 2+ Thêm đoạn
+ Đảo đoạn
+ Chuyển đoạn
- Đột biến số lượng NST
- Đột biến gen ở tế bào chất
Ngoài ra còn có nhiều cách phân loại khác (SGK)
5.2 Quy luật về dãy biến dị tương đồng của Vavilov
- Các loài (chi), họ gần nhau (theo nguồn gốc phát sinh) được đặc trưng bởi các dãy biến dị di truyền theo một nguyên tác chung là: nếu biết dãy các biến dị ở phạm vi một loài nào đó thì có thể dự đoán được sự tồn tại của các dạng song song của các loài, họ khác nhau Những loài càng gần nhau (về chủng loại phát sinh) thì càng có sự giống nhau hơn trong dãy biến dị di truyền của chúng
- Cả 1 họ thực vật trọn vẹn, nhìn chung được đặc trưng bởi 1 chu kỳ xác định về các biến dị thấu suốt các loài, các chi của họ nó
G1(a, b, c) G1a1 G2a2 G3a2
G2(a, b, c) G2a1 G2a2 G3a3
G3(a, b, c) G3a1 G3a2 G3a3
5.3 Đột biến gen
5.3.1 Những nguyên nhân và cơ chế gây nên đột biến gen
- Đột biến gen là những biến đổi hóa học trong cấu trúc phân tử của gen dẫn tới biến đổi hoạt động chức năng của nó
- Nguyên nhân:
Những biến đổi ở phân tử ADN là nguyên nhân dẫn tới đột biến gen
+ Chuyển đổi cặp bazơ: AT ⇔ GC ; TA ⇔ CG
+ Đảo ngược cặp bazơ: AT ⇔ TA ; GC⇔ CG
+ Thêm một hoặc một số cặp bazơ vào phân tử ADN
+ Mất một hoặc một số cặp bazơ
-> nó xảy ra ngẫu nhiên hay do tác động của các yếu tố gây đột biến
- Cơ chế gây nên các đột biến gen
Trang 3+ Sai sót trong sao chép: ghép đôi sai -> đột biến
đột biến dịch khung ngẫu nhiên trong sao chép
+ Thay thế ngẫu nhiên các bazơ: Trường hợp mất nhóm amino
Trường hợp do hỗ biến
+ Đột biến gen do tác dụng của phóng xạ và hóa học
- Một số trường hợp:
+ Adenin bình thường tồn tại ở dạng amino và kết cặp với T
Do hiện tượng hỗ biến adenin chuyển sang dạng imino và kết cặp với X-> cặp TA thay bằng cặp XG
TA (dạng ban đầu amino) XA (dạng imino) XG
+ Timin thường tồn tại ở dạng keto và kết cặp với adenin T chuyển sang dạng enol và kết cặp với G: AT -> GX
AT (dạng keto) GT (dạng enol) GX
+ 5 - bromuraxin (BU)
(Hình 8.2- tr210)
AT⇔ GC : đồng hoán hai chiều
Nếu BU kết cặp với A: AT-> GC
BU kết cặp với G: GC-> AT
+ HNO2: AT-> GC: đồng hoán hai chiều
(Hình 8.4- tr211)
+ Hydroxylamin (NH2OH) GC -> AT - đồng hoán 1 chiều
+ Acridin: xen vào 1 vị trí của sợi khuôn -> thêm một cặp bazơ
xen vào một vị trí của sợi đạng tổng hợp: mất một cặp bazơ
(Hình 8.5 a,b- tr212) 5.3.2 Tái bản, sửa chữa ADN và phát sinh các đột biến
- Sửa chữa ADN
+ Quang phục hoạt (quang hoạt hóa)
Quang hoạt hóa là quá trình phục hồi các dimer pyrimidin do tia cực tím gây nên, dưới tác động của ánh sáng
lần tái bản 1 Lần tái bản 2
Lần tái bản 1 Lần tái bản 2
Trang 4(Hình 8.6 – tr215)
Quá trình hồi biến được xúc tác bởi enzim photolyase, enzim này có tác dụng đơn phân hóa các dimer sau khi nó được hoạt hóa bởi phôton áng sáng λ- 320 –370nm
- Sửa chữa bằng cắt bỏ:
(Hình 8.6b – tr215)
+ Ngay sau khi ADN bị tổn hại, enzim UF nhận biết chỗ tổn hại và tạo một điểm cắt ở liên kết photphodieste ngay cạch dimer ở đầu 5’
+ Enzim exonuclease cắt bỏ đoạn hỏng theo chiều 5’ –3’
+Tổng hợp ADN mới theo chiều 5’ – 3’ lấy mạch nguyên làm khuôn
+Khe hở được gắn liền nhờ enzim ligase
- Sửa chữa sau tái bản:
(Hình 8.6c – tr215)
Ở ADN mang dimer vẫn xảy ra tái bản Khi tái bản ở sợi mới bị hở một đoạn trống đối diện với vị trí dimer Chỗ trống này lập tức được lấp bằng 1 đoạn tương ứng chuyển từ
1 sợi của ADN theo cơ chế tái tổ hợp
- Sửa chữa cấp cứu (SOS)
- Hiệu quả gây tăng và kháng cự phát sinh đột biến của kiểu gen
Những trạng thái khác nhau của ADN - polimerase làm cho nó có hoạt tính 3’–5’
exonuclease bị yếu đi hoặc tăng nên – gây tăng hay kháng cự phát sinh đột biến của kiểu gen
Trường hợp yếu -> tăng phát sinh đột biến: kiểu gen có hoạt tính gây tăng sự đột biến (mutator)
Trường hợp hoạt tính 3’ – 5’ exonuclease tăng -> giảm phát sinh đột biến: kiểu gen có hoạt tính gây giảm hoặc kháng cự sự phát sinh đột biến (antimutator)
Hoạt tính của các gen kiểm tra ADN - lygase, các protein trong hệ thống tái bản cũng ảnh hưởng tới hiệu quả răng hay giảm sự phát sinh đột biến
Những biến đổi của 1 số gen chịu trách nhiệm về quá trình sửa chữa ADN -> gây hiệu quả tăng hoặc kháng cự sự phát sinh đột biến
5.3.3 Phân lập các thể đột biến
Tách các thể đột biến phải dựa vào đối tượng sinh vật và dạng đột biến
Trang 5a Đột biến trông thấy: là đột biến mà kiểu hình của chúng có thể quan sát được bằng mắt thường hoặc qua các dụng cụ quang học
Ví dụ:
Màu mắt, hình dạng cách, màu thân ở ruồi giấm
Màu lông ở động vật
Màu cách hoa ở thực vật
Khuẩn lạc xù xì so với khuẩn lạc trơn nhẵn ở nấm men
Khuẩn lạc nhỏ so với khuẩn lạc lớn do đột biến thiểu năng hô hấp
Khuẩn lạc màu hồng (mất khả năng tổng hợp adenin) thay vì màu trăng sữa ở nấm mem
b Đột biến sinh trưởng
- Dùng phương pháp đánh dấu để phát hiện đột biến khuyết dưỡng
Dịch huyền phù có chứa các tế bào đột biến và không đột biến được cấy trên đĩa thạch
có môi truờng đủ -> mọc thành khuẩn lạc riêng rẽ Sau đó áp mặt con dấu nhung nên mặt thạch môi trường đủ in các khuẩn lạc nên mặt nhung Dùng con dấu này in nên mặt thạch có môi trường tối thiểu, ủ nhiệt độ thích hợp Những khuẩn lạc mọc trên môi truờng đủ mà không mọc trên môi trường tối thiểu chính là các đột biến khuyết dưỡng
- Phương pháp làm giàu môi trường một cách hạn chế -> phát hiện đột biến khuyết dưỡng
Các tế bào đột biến và các tế bào không đột biến được cấy lên môi trường thạch thiểu
có chứa 1 số hạn chế các chất dinh dưỡng cần thiết sao cho mỗi tế bào mọc thành một khuẩn lạc riêng rẽ
Sau khi ủ 1-2 ngày xuất hiện các khuẩn lạc to và nhỏ
Khuẩn lạc nhỏ: là các thể đột biến vì sau khi dùng hết số lượng hạn chế chất dinh dưỡng cần thiết trong môi trường chúng không thể mọc thêm được nữa
Khuẩn lạc to: không đột biến vẫn sinh trưởng tiếp
c Đột biến có điều kiện
Đột biến mẫn cảm với nhiệt độ: mọc không tốt hoặc hoàn toàn không mọc ở nhiệt độ cao hoặc thấp -> dễ dàng phân tách bằng phương pháp đánh dấu rồi sau đó ủ các khuẩn lạc đã đánh dấu ở nhiệt độ cao hoặc thấp
Trang 65.4 đột biến tự nhiên và nhân tạo
5.4.1 Quá trình đột biến tự nhiên
- Đột biến tự nhiên xuất hiện do tác động của tổ hợp các yếu tố (vật lý, hóa học ) có trong môi trường sống và do những biến loạn trao đổi chất trong tế bào
- Đột biến tự nhiên xuất hiện với tần số thấp Mức đột biến tự nhiên của các gen cũng
là một khía cạnh biểu hiện tính thích nghi của loài
- Những yếu tố cơ bản ở môi trường sống làm tăng tần số đột biến tự nhiên là:
+ Tăng nền phóng xạ tự nhiên
+Tăng những hóa chất có khả năng gây đột biến do hoạt động của con người
+Sự thay đổi đột ngột của nhiệt độ
5.4.2 Đột biến phóng xạ
- Thường dùng tia γ,χ tia cực tím trong các thực nghiệm gây đột biến nhân tạo
- Cơ chế tác động của tia phóng xạ:
+ Tác động thẳng (thuyết bia):
Năng lượng chiếu xạ bắn phá trực tiếp vào các cấu trúc của tế bào, gây ra những tổn thương riêng biệt Theo cơ chế này những tổn thương tỷ lệ với liều lượng chiếu xạ + Tác động gián tiếp (thuyết ion hóa):
Phóng xạ gây ion hóa khi xâm nhập vào đối tượng bị chiếu, năng lượng va chạm đã tạo
ra các gốc tự do có khả năng hóa hợp cao Các gốc tự do là yếu tố gián tiếp có tác dụng đột biến ở ADN
Ví dụ: hiệu ứng oxy
- Đơn vị liều lượng chiếu xạ:
R (rơnghen) 1rad = 1.07r
- Thang liều lượng thường được chia làm 3 mức sau:
+ Nhẹ: gây hiệu quả kích thích
+Tối ưu: thu được phổ và tần số đột biến lớn, tế bào có sức sống đảm bảo
+ Gây chết: tế bào hầu như mất sức sống
- Trong cơ thể đa bào , các đối tượng tế bào chiếu xạ có mức độ mẫn cảm với phóng xạ khác nhau Phóng xạ có thể gây đột biến khi xử lý vào tất cả các giai đoạn của vòng đời
tế bào Tuy nhiên, tùy từng giai đoạn mà cho từng tần số đột biến khác nhau
Trang 7- Phóng xạ còn gây các đột biến như: mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn, bán gây chết, gây chết
y =k+αd
y: tần số đột biến quan sát được
k:tần số đột biến tự nhiên
d:liều lượng phóng xạ (r)
α: hệ số diễn tả mức độ mẫn cảm với phóng xạ của đối tượng chiếu
5.4.3 Đột biến hóa học
- Nhóm hóa chất gây đột biến
+ Nhóm hợp chất alkyl hóa: tan trong dung dịch -> gốc alkyl
Khi thấm vào tế bào các gốc alkyl thâm nhập vào sợi NS -> quá trình alkyl hóa ADN (pha S) -> đột biến
+ Nhóm hợp chất oxy hóa khử: HNO2, H2O2
Có khả năng khử nhóm amin trong phân tử các gốc bazơ của ADN-> biến đổi về thành phần bazơ trong ADN -> đột biến
+ Các chất đồng đẳng bazơ: 5BU
Làm thây thế các gốc bazơ, kìm hãm sự tổng hợp ADN
+ Các thuốc nhuộm kiềm tính: acridin
- Cơ chế tác động gây đột biến
- Thang nồng độ chia 3 mức: nhẹ, tối ưu, gây chết
5.4.4 Khả năng ứng dụng của đột biến thực nghiệm trong chọn giống
- Gây đột biến thực nghiệm là phương pháp tạo vật liệu khởi đầu cho chọn giống và cải tiến một số tính trạng ở cây trồng
- Gây đột biến nhân tạo có hiệu quả ứng dụng tốt đối với những cây tự thụ phấn, cây sinh sản sing dưỡng Những ưu thế và hướng ứng dụng của 2 nhóm này:
(5 kết luận – tr223-224) 5.5 Đột biến cấu trúc NST
5.5.1 Mất đoạn
- Đoạn mất có thể ở đầu mút hoặc ở bên trong NST với các độ lớn khác nhau
+ Mất đoạn ở đầu mút:
Trang 8Hình thành do đứt đoạn ở gần đầu mút của 1 cách hoặc 2 cách NST
A B C D E F G H mất đoạn đầu mút B C D E F G H
Hiệu quả của đứt NST trước lúc tái bản và nối hai đầu đứt của hai cromatit đứt tương đồng
+ Mất đoạn trong:
Có thể được tạo thành do tạo thành nút, điểm chéo bị đứt, đoạn đỉnh nối lại với đọan mang tâm động, còn hai đầu của đoạn giữa đứt ra nối lại tạo thành vòng Khi tiếp hợp giữa NST mất đoạn trong và NST bình thường -> hình thành nút chứa gen tương ứng với đoạn bị đứt
(Hình 9.1.- tr226)
- Mất đoạn có thể ảnh hưởng tới sự phát triển của tế bào và sức sống của cơ thể
- Thông qua phân tích di truyền và phân tích tế bào để xác định vị trí của gen trên NST
(Hình 9.2 – tr 227)
- Ví dụ: Người NST 21 bị mất đoạn -> ung thư
5.5.2 Lặp đoạn
- Là hiện tượng 1 đoạn được lặp lại 1 lần hay 1 số lần trên 1 NST
- Gồm: theo vị trí và trình tự của đoạn lặp lại so với đoạn ban đầu:
+ Lặp lại liên tiếp nhau (lặp đoạn cùng chiều) (1)
+ Lặp liên tiếp có đảo đoạn (lặp đoạn ngược chiều (2)
+ Đoạn lặp bị dịch chỗ (lặp đoạn chuyển vị trí) (3)
A B C D E F G H (NST bình thường)
A B C B C D E F G H (1)
A B C C B D E F G H (2)
A B C D E F B C G H (3)
- Lặp đoạn có thể xảy ra do trao đổi chất không cân giữa hai NST tương đồng -> 1 sợi NST thêm một đoạn, 1 sợi NST mất 1 đoạn Sau khi tách tâm động sẽ tạo ra 1 NST đơn
có đoạn lặp lại 1 lần và 1 NST đơn bị thiếu đoạn
- Lặp đoạn có thể xảy ra do trao đổi chất không cân giữa các cromatit không chị em của
2 NST tương đồng
Trang 9- Ví dụ: đột biến trội mất thỏi B(bar) do lặp đoạn nhỏ (16A) ở ruồi giấm
(Hình 9.3 – tr228) 5.5.3 Đảo đoạn
- Ở NST, 1 đoạn nào đó bị đảo ngược 1800 gọi là đảo đoạn
Gồm: + Đảo đoạn mang tâm động
+Đảo đoạn không mang tâm động
-> làm thay đổi trật tự các gen trên NST
- Đảo đoạn thường xuất hiện theo cơ chế đứt - nối lại: sợi NST vòng lại sự đứt xảy ra ở điểm mút, khi nối lại có thể làm đảo trật tự
(Hình 9.4.- tr229)
- Trong giảm phân, sự tiếp hợp giữa NST bình thường và NST đảo đoạn rất khó khăn, vùng đảo tạo thành hình uốn -> hình thành nút lồi lớn
- Đảo đoạn có ý nghĩa lớn trong phân hóa loài
- Đảo đoạn hạn chế trao đổi chất
5.5.4 Chuyển đoạn
- Chuyển đoạn là hiện tượng chuyển 1 đoạn NST gắn vào vị trí mới trên cùng 1 NST hoặc vào NST khác không tương đồng
- Gồm:
+ Chuyển đoạn trong 1 NST: Chuyển đoạn cùng cách (1) và chuyển đoạn khác cách (2) + Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng:
Chuyển đoạn không tương hỗ: Chuyển đoạn cuối (3) và chuyển đoạn trong (4)
Chuyển đoạn tương hỗ: Chuyển đoạn đối xứng (5) và chuyển đoạn không đối xứng (6)
- Chuyển đoạn không tương hỗ: 1 NST cho 1 NST khác không tương đồng một NST Chuyển đoạn Robertson
(Hình 9.6 –tr231)
Hai NST tâm mút đứt và 1 nST cho NST kia 1 đoạn dài để tạo thành 1 NST tâm lệch và
1 NST có hai vai ngắn
a b c d e f g h
k l m n o p q r
a b c d e f g h a b c d e f g h
Trang 10k l m n o p q r k l m n o p q r
a b c f g h a b c d e f
- Chuyển đoạn tương hỗ: các NST không tương đồng trao đổi với nhau bằng các đoạn
a b c d e f g h a b c d e f g h
a b c d e p q r a b c d e f g h
(5)- 2 NST, mỗi NST 1 tâm động
(6)- 1 NST chứa 2 tâm động, 1 đoạn không mang tâm động
Ngoài ra còn chia chuyển đoạn tương hỗ thành: chuyển đoạn tương hỗ đồng hợp (7) và chuyển đoạn tương hỗ dị hợp (8)
a b c d e p q r a b c d e f g h
a b c d e p q r a b c d e p q r
(7) – hình thành khi cả 4 NST thuộc 2 cặp NST tương đồng tham gia trao đổi đoạn (8)– hình thành do trao đổi đoạn giữa 2 NST không tương đồng
- Chuyển đoạn làm thay đổi nhóm gen liên kết -> tạo ra các liên kết gen mới
- Chuyển đoạn ảnh hưởng đến độ hữu dục (giao tử không cân đối) Có ý nghĩa trong tiến hóa hình thành loài mới
- Trong thực nghiệm, chuyển đoạn thường được áp dụng để chuyển gen mong muốn từ NST này sang NST khác
5 6 Đa bội thể
5.6.1 khái niện, phân loại
- Đa bội thể là sự tăng số lượng cả bộ đơn bội của các NST
Trang 113n – tam bội, 4n - tử bội
- Gồm:
+ Đa bội thể nguyên (euploid): bộ NST trong nhân tế bào chứa 1 số nguyên lần số tổ hợp đơn bội NST
• Tự đa bội thể (autopolyploid): đa bội thể cùng nguồn
• Dị đa bội thể (allopolyploid) : đa bội thể khác nguồn
+ Đa bội thể lệch: bộ NST trong nhân tế bào của nó chứa không phải nguyên lần số tổ hợp đơn bội NST
5.6.2 Sự hình thành đa bội thể cùng nguồn
a Cơ chế hình thành
- Do rối loạn trong quá trình phân bào:
+ Chỉ có nhân phân chia mà tế bào không phân chia hoặc nhân sau lúc phân chia không phân ly
+ Có sự gấp bội NST sau lúc phân chia không phân ly về các cực hay phân ly không đều
+ Có sự gấp bội NST mà không có sự phân ly của chúng về hai cực
Sự rối loạn của quá trình nguyên phân có thể xảy ra ở các tế bào soma hoặc vào thời kỳ phân chia thứ nhất của hợp tử:
* Các mô hoặc cơ thể đa bội được hình thành từ những tế bào đa bội thường thể hiện không hoàn toàn - thể khảm
* Nếu sự tăng bội bộ NST xảy ra vào thời kỳ phân chia thứ nhất của hợp tử thì tất cả các tế bào phôi sẽ là đa bội – cơ thể đa bội hoàn toàn
Sự rối loạn trong quá trình phân ly NST có thể xảy ra trong lúc hình thành tế bào sing dục Sự không phân ly của các NST về 2 cực trong giảm phân- hình thành giao tử lưỡng bội Sự thụ tinh xảy ra giữa các giao tử này – cơ thể tứ bội
(Hình 9.7- tr232 và 9.8 –tr 233)
- Do quá trình lai tạp
b Phương pháp gây tạo
- Colchixin: phá hủy sợi tơ vô sắc làm cho NST không vận động được về hai cực của tế bào
- Choáng nhiệt
