Bài giảng di truyền thực vật đại cương chương 5 các nguyên lý về biến dị

CHƯƠNG 5: CÁC NGUYÊN LÝ VỀ BIẾN DỊ 5.1 Khái niệm biến dị, phân loại 5.1.1 Khái niệm về biến dị, phân loại các biến dị  Khái niệm: Biến dị là những biến đổi mới mà cơ thể sinh vật thu

CHƯƠNG 5: CÁC NGUYÊN LÝ VỀ BIẾN DỊ

5.1 Khái niệm biến dị, phân loại

5.1.1 Khái niệm về biến dị, phân loại các biến dị

 Khái niệm: Biến dị là những biến đổi mới mà cơ thể sinh

vật thu được do tác động của các yếu tố môi trường và do quá

trình tái tổ hợp di truyền

 Phân loại biến dị:

Biến dị

Biến dị di truyền Biến dị không di truyền

Biến dị đột biến Biến dị tái tổ hợp (sắp xếp các gen)

5.1.2 Khái niệm đột biến, phân loại các đột biến

 Khái niệm: Đột biến là những biến đổi có tính chất hóa học

vật liệu di truyền, xảy ra do tác động của các yếu tố môi trường và bên trong tế bào

 Phân loại:

+ Đột biến gen (đột biến điểm): là những biến đổi về thành phần bazơ của ADN, làm biến đổi cấu trúc của gen

+ Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: là những biến đổi liên quan đến những đoạn khác nhau trên NST Bao gồm: mất đoạn, đảo đoạn, thêm đoạn, chuyển đoạn

+ Biến đổi về số lượng NST + Đột biến gen ở tế bào chất

5.2 Quy luật về dãy biến dị tương đồng của Vavilov

Các loài (chi), họ gần nhau (theo nguồn gốc phát

sinh) được đặc trưng bởi các dãy biến dị di truyền

theo một nguyên tắc chung là: nếu biết dãy các biến

dị ở phạm vi một loài nào đó thì có thể dự đoán

được sự tồn tại của các dạng song song của các

loài, họ khác nhau Những loài càng gần nhau (về

chủng loại phát sinh) thì càng có sự giống nhau hơn

trong dãy biến dị di truyền của chúng

 Cả 1 họ thực vật trọn vẹn, nhìn chung được đặc trưng bởi 1 chu kỳ xác định về các biến dị thấu suốt các loài, các chi của họ nó

G1 (a, b, c) G1a1 G2a2 G3a3

G2 (a, b, c) G2 a1 G2a2 G3a3

G3 (a, b, c) G3a1 G2a2 G3a3

 G1, G2, G3… - sự xa cách ở góc độ phân loại (các loài, các chi khác nhau)

 a, b, c… - các tính trạng khác nhau ở các loài

5.3 Đột biến gen

5.3.1 Những nguyên nhân và cơ chế gây nên đột biến gen

 Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi hóa học trong

cấu trúc phân tử của gen, dẫn tới biến đổi hoạt động chức

năng của nó

 Nguyên nhân: Những biến đổi ở phân tử ADN là nguyên

nhân dẫn tới đột biến gen

+ Chuyển đổi cặp bazơ: AT  GC ; TA  CG

+ Đảo ngược cặp bazơ: AT  TA ; GC CG

+ Thêm một hoặc một số cặp bazơ vào phân tử ADN

+ Mất một hoặc một số cặp bazơ

 Những dạng đột biến gen trên có thể xảy ra ngẫu nhiên

hoặc do tác động của các yếu tố gây đột biến

+ Sai sót trong sao chép:

 ghép đôi sai  đột biến

 đột biến dịch khung ngẫu nhiên trong sao chép

+ Thay thế ngẫu nhiên các bazơ:

 Trường hợp mất nhóm amino

 Trường hợp do hỗ biến

+ Đột biến gen do tác dụng của phóng xạ và hóa học

MỘT SỐ TRƯỜNG HỢP ĐỘT BIẾN GEN

1 Adenine bình thường tồn tại ở dạng amino và kết cặp

với T Do hiện tượng hỗ biến adenin chuyển sang

dạng imino và kết cặp với C  cặp TA thay bằng cặp

CG (Hình 8.1 sách DTTV)

2 Thymine thường tồn tại ở dạng keto và kết cặp với

adenine T chuyển sang dạng enol và kết cặp với G:

AT  GC

3 Một số chất đồng đẳng bazơ của ADN như 5-bromouracil (BU), 2-aminopurine (AP)… gây nên sự

sự lắp ráp sai gốc trong quá trình tải bản ADN

4 Chất axit nitro (HNO2) có tác dụng khử nhóm amin trong phân tử của adenine, cytosine và guanine, biến đổi chúng thành các chất đồng đẳng bazơ khác gây ra sự kết cặp sai, kết quả thu được sự chuyển đổi cặp bazơ: AT  GC; GC AT

5 Chất hydroxylamin (NH2OH) tác động với cytosine làm nó thay đổi cấu trúc thành dạng

có thể kết cặp với adenine, qua tái bản ADN thu được sự biến đổi cặp CGTA

6.Chất arcidin có thể làm mất đi hoặc thêm vào một cặp bazơ ở ADN, dẫn tới đột biến dịch khung, gây hậu quả nghiêm trọng

• Acridin xen vào 1 vị trí của sợi khuôn  thêm một cặp bazơ

• Acridin xen vào một vị trí của sợi đang tổng hợp:

mất một cặp bazơ

5.3.2 Tái bản, sửa chữa ADN và phát sinh các

đột biến

a) Quang phục hoạt (quang hoạt hóa)

 Quang hoạt hóa là quá trình phục hồi các dimer

pyrimidin do tia cực tím gây nên, dưới tác động của

ánh sáng

 Quá trình hồi biến được xúc tác bởi enzyme

photolyase, enzyme này có tác dụng đơn phân hóa

các dimer sau khi nó được hoạt hóa bởi phôton áng

sáng - 320 –370nm

b) Sửa chữa bằng cắt bỏ

 Ngay sau khi ADN bị tổn hại, enzyme UF nhận

biết chỗ tổn hại và tạo một điểm cắt ở liên kết

photphodieste ngay cạnh dimer ở đầu 5’

 Enzim exonuclease cắt bỏ đoạn hỏng theo chiều

5’ –3’

 Tổng hợp ADN mới theo chiều 5’ – 3’ lấy mạch

nguyên làm khuôn

 Khe hở được gắn liền nhờ enzyme ligase

c) Sửa chữa sau tái bản

 Ở ADN mang dimer vẫn xảy ra tái bản Khi tái bản

ở sợi mới bị hở một đoạn trống đối diện với vị trí

dimer Chỗ trống này lập tức được lấp bằng 1

đoạn tương ứng chuyển từ 1 sợi của ADN theo cơ

chế tái tổ hợp

d) Sửa chữa cấp cứu (SOS)

5.3.3 Phân lập các thể đột biến

a Đột biến trông thấy: là đột biến mà kiểu hình của chúng có thể

quan sát được bằng mắt thường hoặc qua các dụng cụ quang

học

Ví dụ:

 Màu mắt, hình dạng cách, màu thân ở ruồi giấm

 Màu lông ở động vật

 Màu cánh hoa ở thực vật

 Khuẩn lạc xù xì so với khuẩn lạc trơn nhẵn ở nấm men

 Khuẩn lạc nhỏ so với khuẩn lạc lớn do đột biến thiểu năng hô

hấp

 Khuẩn lạc màu hồng (mất khả năng tổng hợp adenine) thay vì

màu trắng sữa ở nấm men

b Đột biến sinh trưởng

 Dùng phương pháp đánh dấu để phát hiện đột biến khuyết dưỡng

 Dịch huyền phù có chứa các tế bào đột biến và không đột biến được cấy trên đĩa thạch có môi truờng đủ  mọc thành khuẩn lạc riêng rẽ Sau đó áp mặt con dấu nhung nên mặt thạch môi trường đủ in các khuẩn lạc nên mặt nhung Dùng con dấu này in nên mặt thạch có môi trường tối thiểu, ủ nhiệt độ thích hợp Những khuẩn lạc mọc trên môi truờng đủ mà không mọc trên môi trường tối thiểu chính là các đột biến khuyết dưỡng

 Phương pháp làm giàu môi trường một cách hạn chế 

phát hiện đột biến khuyết dưỡng

 Các tế bào đột biến và các tế bào không đột biến được

cấy lên môi trường thạch tối thiểu có chứa 1 số hạn chế

các chất dinh dưỡng cần thiết sao cho mỗi tế bào mọc

thành một khuẩn lạc riêng rẽ

 Sau khi ủ 1-2 ngày xuất hiện các khuẩn lạc to và nhỏ

 Khuẩn lạc nhỏ: là các thể đột biến vì sau khi dùng hết số

lượng hạn chế chất dinh dưỡng cần thiết trong môi

trường chúng không thể mọc thêm được nữa

 Khuẩn lạc to: không đột biến vẫn sinh trưởng tiếp

c Đột biến có điều kiện

 Đột biến mẫn cảm với nhiệt độ: mọc không tốt hoặc hoàn toàn không mọc ở nhiệt độ cao hoặc thấp  dễ dàng phân tách bằng phương pháp đánh dấu rồi sau đó

ủ các khuẩn lạc đã đánh dấu ở nhiệt độ cao hoặc thấp

5.4 Đột biến tự nhiên và nhân tạo

5.4.1 Quá trình đột biến tự nhiên

 Đột biến tự nhiên xuất hiện do tác động của tổ hợp các yếu tố (vật

lý, hóa học ) có trong môi trường sống và do những biến loạn

trao đổi chất trong tế bào

 Đột biến tự nhiên xuất hiện với tần số thấp Mức đột biến tự nhiên

của các gen cũng là một khía cạnh biểu hiện tính thích nghi của

loài

 Những yếu tố cơ bản ở môi trường sống làm tăng tần số đột biến

tự nhiên là:

Tăng nền phóng xạ tự nhiên

Tăng những hóa chất có khả năng gây đột biến do hoạt động của

con người

Sự thay đổi đột ngột của nhiệt độ

5.4.2 Đột biến phóng xạ

 Thường dùng tia , (bản chất điện từ, có khả nang tác động thẳng và tác động gián tiếp, có độ thâm nhập cao) trong các thực nghiệm gây đột biến nhân tạo Tia cực tím dung cho đột biến vi sinh vật

 Cơ chế tác động của tia phóng xạ:

 Tác động thẳng (thuyết bia): Năng lượng chiếu xạ bắn phá trực tiếp vào các cấu trúc của tế bào, gây ra những tổn thương riêng biệt Theo cơ chế này những tổn thương tỷ lệ với liều lượng chiếu xạ

 Tác động gián tiếp (thuyết ion hóa): Phóng xạ gây ion hóa khi

xâm nhập vào đối tượng bị chiếu, năng lượng va chạm đã tạo

ra các gốc tự do có khả năng hóa hợp cao Các gốc tự do là

yếu tố gián tiếp có tác dụng đột biến ở ADN

Ví dụ: hiệu ứng oxy

 Đơn vị liều lượng chiếu xạ:

R (rơnghen) 1rad = 1.07r

 Thang liều lượng thường được chia làm 3 mức sau:

 Nhẹ: gây hiệu quả kích thích

 Tối ưu: thu được phổ và tần số đột biến lớn, tế bào có sức

sống đảm bảo

 Gây chết: tế bào hầu như mất sức sống

 Trong cơ thể đa bào, các đối tượng tế bào chiếu xạ có mức độ mẫn cảm với phóng xạ khác nhau Phóng xạ có thể gây đột biến khi xử lý vào tất cả các giai đoạn của vòng đời tế bào Tuy nhiên, tùy từng giai đoạn mà cho từng tần số đột biến khác nhau

 Phóng xạ còn gây các đột biến như: mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn, bán gây chết, gây chết

 y = k + d

 y: tần số đột biến quan sát được

 k: tần số đột biến tự nhiên

 d: liều lượng phóng xạ (r)

 : hệ số diễn tả mức độ mẫn cảm với phóng xạ của đối tượng chiếu

5.4.3 Đột biến hóa học

 Nhóm hóa chất gây đột biến:

 Nhóm hợp chất alkyl hóa: tan trong dung dịch -> gốc alkyl: Khi

thấm vào tế bào các gốc alkyl thâm nhập vào sợi NS -> quá trình

alkyl hóa ADN (pha S) -> đột biến

 Nhóm hợp chất oxy hóa khử: HNO2, H2O2 : Có khả năng khử

nhóm amin trong phân tử các gốc bazơ của ADN-> biến đổi về

thành phần bazơ trong ADN -> đột biến

 Các chất đồng đẳng bazơ: 5BU : Làm thay thế các gốc bazơ,

kìm hãm sự tổng hợp ADN

 Các thuốc nhuộm kiềm tính: acridin

 Cơ chế tác động gây đột biến

 Thang nồng độ chia 3 mức: nhẹ, tối ưu, gây chết

5.4.4 Khả năng ứng dụng của đột biến thực

 Gây đột biến thực nghiệm là phương pháp tạo vật liệu khởi đầu cho chọn giống và cải tiến một số tính trạng

ở cây trồng

 Gây đột biến nhân tạo có hiệu quả ứng dụng tốt đối với những cây tự thụ phấn, cây sinh sản sinh dưỡng

Những ưu thế và hướng ứng dụng của 2 nhóm này:

(5 kết luận – tr223-224)

5.5 Đột biến cấu trúc NST

 Do tác động của yếu tố vật lý, hoá học lên NST  xảy ra sự đứt

gãy làm cho 1 đoạn NST nào đó bị mất

 Đoạn mất có thể ở đầu mút hoặc ở bên trong NST với các độ lớn

khác nhau

 Mất đoạn ở đầu mút: Hình thành do đứt đoạn ở gần đầu mút của

1 cách hoặc 2 cách NST

A B C D E F G H mất đoạn đầu mút 

B C D E F G H

Hiệu quả của đứt NST trước lúc tái bản và nối hai đầu đứt của

hai cromatit đứt tương đồng

Deletion - loss of a chromosomal segment

Mất đoạn trong: Có thể được tạo thành

do tạo thành nút, điểm chéo bị đứt, đoạn đỉnh nối lại với đọan mang tâm động, còn hai đầu của đoạn giữa đứt ra nối lại tạo thành vòng Khi tiếp hợp giữa NST mất đoạn trong và NST bình thường  hình thành nút chứa gen tương ứng với đoạn bị đứt

Mất đoạn có thể ảnh hưởng tới sự phát triển của

tế bào và sức sống của cơ thể

Thông qua phân tích di truyền và phân tích tế

bào để xác định vị trí của gen trên NST

Ví dụ: Người NST 21 bị mất đoạn  ung thư

5.5.2 Lặp đoạn

 Là hiện tượng 1 đoạn được lặp lại 1 lần hay 1 số lần trên 1

NST

 Gồm: theo vị trí và trình tự của đoạn lặp lại so với đoạn ban

đầu:

 Lặp lại liên tiếp nhau (lặp đoạn cùng chiều) (1)

 Lặp liên tiếp có đảo đoạn (lặp đoạn ngược chiều (2)

 Đoạn lặp bị dịch chỗ (lặp đoạn chuyển vị trí) (3)

A B C D E F G H (NST bình thường)

A B C B C D E F G H (1)

A B C C B D E F G H (2)

A B C D E F B C G H (3)

Duplication - repeating of a chromosomal segment

 Lặp đoạn có thể xảy ra do trao đổi chất không cân

giữa hai NST tương đồng  1 sợi NST thêm một

đoạn, 1 sợi NST mất 1 đoạn Sau khi tách tâm động sẽ

tạo ra 1 NST đơn có đoạn lặp lại 1 lần và 1 NST đơn bị

thiếu đoạn

 Lặp đoạn có thể xảy ra do trao đổi chất không cân

giữa các cromatit không chị em của 2 NST tương

đồng

 Ví dụ: đột biến trội mất thỏi B (bar) do lặp đoạn nhỏ

(16A) ở ruồi giấm (Hình 9.3 – tr228)

Duplications may be deleterious (bad)

ex bar-eye in Drosophila

5.5.3 Đảo đoạn

 Ở NST, 1 đoạn nào đó bị đảo ngược 1800 gọi là đảo đoạn

 Gồm: + Đảo đoạn mang tâm động

 + Đảo đoạn không mang tâm động

 làm thay đổi trật tự các gen trên NST

 Đảo đoạn thường xuất hiện theo cơ chế đứt - nối lại: sợi NST vòng lại sự đứt xảy ra ở điểm mút, khi nối lại có thể làm đảo trật

tự

 Trong giảm phân, sự tiếp hợp giữa NST bình thường và NST đảo đoạn rất khó khăn, vùng đảo tạo thành hình uốn  hình thành nút lồi lớn

 Đảo đoạn có ý nghĩa lớn trong phân hóa loài

 Đảo đoạn hạn chế trao đổi chất

Inversions - double breakage & insertion of flipped segment

5.5.4 Chuyển đoạn

 Chuyển đoạn là hiện tượng chuyển 1 đoạn NST

gắn vào vị trí mới trên cùng 1 NST hoặc vào NST

khác không tương đồng

 Gồm:

a)Chuyển đoạn trong 1 NST: Chuyển đoạn cùng

cách (1) và chuyển đoạn khác cách (2)

b) Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng:

 Chuyển đoạn không tương hỗ: Chuyển đoạn cuối (3) và chuyển đoạn trong (4)

 Chuyển đoạn tương hỗ: Chuyển đoạn đối xứng (5) và chuyển đoạn không đối xứng (6)

 Chuyển đoạn không tương hỗ: 1 NST cho 1 NST khác không tương đồng một NST

 Chuyển đoạn Robertson

 Hai NST tâm mút đứt và 1 NST cho NST kia 1 đoạn dài để tạo thành 1 NST tâm lệch và 1 NST

có hai vai ngắn

Translocations

Copyright © The McGraw-Hill Companies, Inc Permission required for reproduction or display

Nonhomologous chromosomes

Reciprocal translocation

1 1 7 7

Nonhomologous crossover

Crossover between nonhomologous chromosomes

Fig 8.13a(TE Art)

Copyright © The McGraw-Hill Companies, Inc Permission required for reproduction or display

22 Environmental agent

causes 2 chromosomes

to break

Reactive ends

22

2 2

DNA repair enzymes

recognize broken ends

and connect them

Chromosomal breakage and DNA repair

Ngoài ra còn chia chuyển đoạn tương hỗ thành:

chuyển đoạn tương hỗ đồng hợp (7): hình thành

khi cả 4 NST thuộc 2 cặp NST tương đồng tham

gia trao đổi đoạn

chuyển đoạn tương hỗ dị hợp (8): hình thành do

trao đổi đoạn giữa 2 NST không tương đồng

Chuyển đoạn làm thay đổi nhóm gen liên kết  tạo ra các liên kết gen mới

Chuyển đoạn ảnh hưởng đến độ hữu dục (giao

tử không cân đối) Có ý nghĩa trong tiến hóa hình thành loài mới

Trong thực nghiệm, chuyển đoạn thường được

áp dụng để chuyển gen mong muốn từ NST này sang NST khác

5.6 Đa bội thể

5.6.1 Khái niệm, phân loại

 Đa bội thể là sự tăng số lượng cả bộ đơn bội của các NST

 3n – tam bội, 4n - tử bội

 Gồm:

a. Đa bội thể nguyên (euploid): bộ NST trong nhân tế bào chứa 1

số nguyên lần số tổ hợp đơn bội NST

 Tự đa bội thể (autopolyploid): đa bội thể cùng nguồn

 Dị đa bội thể (allopolyploid) : đa bội thể khác nguồn

b. Đa bội thể lệch: bộ NST trong nhân tế bào của nó chứa không

phải nguyên lần số tổ hợp đơn bội NST

Polyploids Are Created When Chromosome Number Doubles

A common way for this to occur is for the mitotic spindle to fail, leaving all chromosomes in one cell

Polyploidy is a Major Force in Plant Evolution

Roughly 35% of flowering plants (the most familiar plant

species) arose through polyploidization

Most Crop Species are Polyploid

Polyploids, like the one on the left, are larger than their diploid progenitors (strawberry on right)

5.6.2 Sự hình thành đa bội thể cùng nguồn

1 Cơ chế hình thành

a) Do rối loạn trong quá trình phân bào:

+ Chỉ có nhân phân chia mà tế bào không phân chia hoặc nhân sau lúc phân chia không phân ly

+ Có sự gấp bội NST sau lúc phân chia không phân ly về các cực hay phân ly không đều

+ Có sự gấp bội NST mà không có sự phân ly của chúng về hai cực

 Sự rối loạn của quá trình nguyên phân có thể xảy ra ở các tế bào soma hoặc vào thời kỳ phân chia thứ nhất của hợp tử:

+ Các mô hoặc cơ thể đa bội được hình thành từ những tế bào đa bội thường thể hiện không hoàn toàn - thể khảm

+ Nếu sự tăng bội bộ NST xảy ra vào thời kỳ phân chia thứ nhất của hợp tử thì tất cả các tế bào phôi sẽ là đa bội – cơ thể đa bội hoàn toàn