Nhóm máu ABO và Rh docx

Đại cương về nhóm máu hồng cầu Hệ thống nhóm máu là một nhóm kháng nguyên được mã hoá bởi các allele nằm trên một hoặc nhiều locus liên kết chặt chẽ với nhau và hầu như không có phản

NHÓM MÁU ABO VÀ Rh

Đại cương về nhóm máu hồng cầu

 Hệ thống nhóm máu là một nhóm

kháng nguyên được mã hoá bởi các

allele nằm trên một hoặc nhiều locus

liên kết chặt chẽ với nhau và hầu như không có phản ứng chéo

 Gen nhóm máu: NST thường

 Định luật Menden

 Đồng trội

K-Jk (a-) Fy:-4

anti- K anti- Jka

anti- Fy4

Kell Kidd Duffy

Cấu trúc kháng nguyên

 Carbohydrat: ABO, Lewis, P

 galactose (Gal), N-acetyl-galactosamine (GalNAc), N-acetyl-glucosamine (GlcNAc), fucose (Fuc), and N-acetyl-neuraminic acid (NeuNAc)

 Protein: Rh, Kidd

 Là các protein xuyên màng (1 lần hay nhiều lần)

 Glycoprotein: MNSs, Kell, Duffy và Lutheran

Vị trí của kháng nguyên

 Phần lớn kháng nguyên trên màng hồng cầu

 Một vài loại kháng nguyên tồn tại trong huyết thanh

và được hấp thụ lên màng hồng cầu (như kháng

 Có một số KN bình thường bị che lấp bởi màng hồng cầu và chỉ được bộc lộ ra dưới tác dụng của các men tiêu đạm

HỆ NHÓM MÁU ABO

Sơ lược lịch sử

 Hệ ABO là hệ nhóm máu được phát

hiện sớm nhất bởi Landsteiner (bác sỹ người Áo, giải Nobel Y học 1930).

 Năm 1901, Landsteiner phát hiện các nhóm máu A, nhóm máu B và nhóm máu O

 Năm 1902, Decastello và Sturli phát

hiện ra nhóm máu AB

- 3 allele A, B, O, nằm trên NST số 9, di truyền theo định luật Mendel

- allele A và B là trội so với allele O

- 2 allele A và B là đồng trội

HỆ NHÓM MÁU ABO

 Bố: O x Mẹ: AB

 Con:máu AB

 Không phải là con của bố

 Bố đẻ của con là máu A, B hoặc AB

 Con máu O

 Không phải là con của mẹ

 Mẹ đẻ của con là máu A, B, hoặc O

HỆ NHÓM MÁU ABO

 KN hệ ABO

 Các gen ABO không tạo ra kháng nguyên trực tiếp

mà tạo ra men glycosyl-transferase để tổng hợp nên KN

Gal GlcNa Gal

 Tiền chất có 2 type tuỳ theo liên kết giữa Gal cuối cùng và GlcNAc

 Chất nền có thể là chuỗi glycolipid, glycoprotein hay glycosphinglipid

Gal GlcNa

c Gal

GlcNa c

β 1-> 3

β 1-> 4

type 1 type 2

acetylgalactosaminyltransferase galactosaminyltransferase

Tiền chất

fucosyltransferase

HH/Hh

HỆ NHÓM MÁU ABO

 KN hệ ABO (ABH)

 bắt đầu hình thành từ ngày thứ 37 của phôi và

phát triển hoàn toàn khi 3 tuổi

 Ngoài hồng cầu, kháng nguyên ABH còn có thể

tìm thấy trên các tế bào khác (tế bào biểu mô, tuỷ xương, thận, tinh trùng, sữa, tế bào nước ối,

lymphocyte và tiểu cầu) và trong dịch tiết Không

có kháng nguyên ABH trên bạch cầu hạt

 Tần suất: O > B > A > AB

 Về mặt sinh học phân tử,

 Gen A và B khác nhau 7 nucleotid

 do đó enzyme do gen A và gen tạo ra B khác nhau 4 acid amine,

 Gen O bị mất một nucleotid so với gen A

 làm dịch chuyển bộ 3 mã hoá (codon) tạo ra O-transferase không có khả năng thêm phân

tử đường vào chất H

Kháng nguyên trong dịch tiết

 KN ABH hoà tan có thể được tiết ra bởi các tế bào

mô (tissue cells)

  có thể tìm thấy chúng trong tất cả dịch tiết (đường tiêu hóa, tiết niệu, hô hấp) của cơ thể tuỳ thuộc vào gen ABO và gen Se (secretor)

 Gen Se (kiểu gen SeSe, Sese) kiểm soát sự hình

thành KN H trên tiền chất type 1 (và gián tiếp là KN ABO) trong tế bào tiết

 Gen Se không ảnh hưởng đến sự hình thành KN ABH trên hồng cầu (Có khoảng 80% dân số Mỹ có gen Se)

 Sự di truyền của gen Se là độc lập với gen ABO

Kháng nguyên trong huyết

tương

 Kháng nguyên A, B, H có ở trong huyết tương ở người có gen Se và không có gen Se

 Đối với người có gen Se: type 1 và type 2

 Đối với người không có gen Se: chỉ có type 2

Kháng nguyên ABO

 Có 4 kháng nguyên chính

Kháng thể

 Kháng thể tự nhiên

 Kháng thể miễn dịch

 Tự kháng thể

Kháng thể tự nhiên

 Gồm anti-A ở người máu B, anti-B ở người máu A, anti-A và B ở người máu O, anti-A1 ở người máu A2, A2B, anti-H ở người máu A1, A1B và Bombay.

 Đây là những kháng thể xuất hiện không

thông qua một quá trình miễn dịch rõ ràng.

 Có thể được hình thành do tiếp xúc với các chất polysaccaride có cấu trúc gần giống với các chất ABH hiện diện phổ biến ở vi khuẩn, hạt cây.

 Các kháng thể thường xuất hiện sau khi sinh vài tháng, trong khoảng 3 đến 6 tháng đầu các kháng thể này có chuẩn độ rất thấp

không thể phát hiện được

 Đôi khi có thể tìm thấy kháng thể ở trẻ sơ sinh, nhưng phần lớn các trường hợp này là do kháng thể của mẹ truyền qua nhau thai

 Sự sản suất kháng thể cao nhất ở 5-10 tuổi, sau đó thì giảm dần theo thời gian Người

trên 65 tuổi thường có chuẩn độ kháng thể thấp nên cũng có thể không phát hiện được.

 Sự vắng mặt anti-A, anti-B ở người bình thường (trừ nhóm máu AB) là rất hiếm, tần suất <0,01%.

 Ngoài sự hiện diện trong huyết tương, còn tìm thấy các kháng thể trong sữa, dịch màng bụng, nước bọt, nước mắt.

 Các kháng thể tự nhiên thường là IgM,

 Hoạt động tối ưu ở 4-200C (nhưng vẫn có thể hoạt động ở 370C) và ở môi trường NaCl 0,9%

 Bị huỷ ở 700C trong 10 phút,

 Không truyền qua nhau thai

 Đa số anti-A và anti-B là IgM, một phần nhỏ

 Kháng thể anti-A1 thường không hoạt động ở

370C nên chỉ gây tiêu huỷ một phần nhỏ hồng cầu A1

 Kháng thể anti-H (nếu có) thì thường hiện

diện với nồng độ thấp Anti-H hoạt động ở

nhiệt độ thấp, có bản chất thường là IgM Do

đó nó không có vai trò quan trọng trong

truyền máu.

Ý nghĩa về mặt lâm sàng

ngưng kết mạnh, làm tan hồng cầu mang

kháng nguyên tương ứng, hậu quả là gây nên những tai biến tiêu huyết trầm trọng trong

lòng mạch, có thể đưa đến tử vong

 Trong thực hành truyền máu, phải tuyệt đối tránh

không để xảy ra những phản ứng loại này.

sinh do bất đồng nhóm máu nhưng thường

biểu hiện nhẹ do KN ABO chưa phát triển đầy

đủ khi sinh.

Kháng thể miễn dịch

 Đó là những kháng thể thông qua sự miễn

dịch rõ ràng

 Chủ yếu là do mang thai bất thuận hợp (mẹ máu

O, con máu A hay B)

 Ngoài ra việc truyền huyết tương hay kết tủa lạnh

có chứa chất A hay B có thể gây miễn dịch tạo

kháng thể tương ứng

 Bản chất của kháng thể miễn dịch thường là IgG, chúng qua được nhau thai và không bị huỷ diệt ở 700C trong 10 phút.

 Biểu hiện chứng tỏ có anti-A hoặc anti-B miễn dịch:

 Tăng hiệu giá kháng thể

 Tăng độ nhạy

 Khó trung hòa kháng thể với chất A hay B

 Có tan máu và hoạt động của kháng thể ở 37oC mạnh hơn 4oC (ngược so với bình thường)

 Người nhóm máu O vừa có kháng thể tự

nhiên vừa có kháng thể miễn dịch gọi là

người có nhóm máu O "nguy hiểm".

Tự kháng thể ABO

 Tương đối hiếm gặp

 Trong 1 nghiên cứu: chỉ có 6 BN có tự

KT ABO trong số 4668 bệnh nhân có tự kháng thể

HỆ NHÓM MÁU Rh

HỆ NHÓM MÁU Rh

 Kháng nguyên hệ Rh

 Là Protein

 Tham gia vào cấu trúc màng hồng cầu

 Không biểu hiện trên các mô khác

 Sau khi sinh đã phát triển hoàn thiện

 KN D tạo miễn dịch mạnh nhất

 Có KN D: D (+) hay Rh dương (VN: >99,9%)

 Không có KN D: D (-) hay Rh âm

HỆ NHÓM MÁU Rh

 Kháng nguyên hệ Rh

 KN Du: (D yếu)

 Là biến thể yếu của KN D

 Đột biến gen tạo ra gen mã hoá kháng thể D yếu

 Allele D và C ở 2 haplotype khác nhau, ví dụ như Dce/dCe

 Kháng nguyên D dạng khảm (mosaic): trong trường hợp này, một hay nhiều phần của kháng nguyên D bị thiếu hụt

 Phát hiện bằng test coombs gián tiếp

 Có khả năng tạo miễn dịch ở những người Rh âm  Lưu

ý khi truyền máu

 Phải coi người Du là nhóm máu D(-) khi nhận máu và là nhóm máu D(+) khi cho máu

 IgG: qua được nhau thai

 Không kết hợp bổ thể: tan máu ngoại mạch

 Gây nên bệnh lý tan máu ở trẻ sơ sinh do bất đồng nhóm máu mẹ con

Ý nghĩa lâm sàng của hệ

nhóm máu Rh

 Phản ứng do truyền máu

 Ở người nhóm máu D(-), khi phát hiện trong cơ thể có

anti-D, tức là trong tiền sử đã tiếp xúc với hồng cầu D(+) do

mang thai hay truyền máu Kháng thể xuất hiện khoảng 120 ngày sau lần tiếp xúc đầu tiên và 2- 7 ngày khi tiếp xúc lần hai.

 xảy ra ở ngoài lòng mạch, nên bệnh nhân thường có biểu hiện sốt, bilirubin máu tăng nhẹ, hemoglobin và haptoglobin giảm, nghiệm pháp Coomb trực tiếp dương tính.

 Bệnh thiếu máu tan máu ở trẻ sơ sinh

 Bệnh thiếu máu tan máu ở trẻ sơ sinh do kháng thể Rh

thường nặng nề, kháng nguyên D chiếm 50% trường hợp.

 Dự phòng nguy cơ tan máu do bất đồng Rh: sử dụng

globulin miễn dịch kháng Rh