PHẦN A. ÔN TẬP LÝ THUYẾT, CÔNG THỨC VÀ BÀI TẬP ỨNG DỤNG ĐỘT BIẾN GEN ppt

ÔN TẬP LÝ THUYẾT, CÔNG THỨC VÀ BÀI TẬP ỨNG DỤNGĐỘT BIẾN GEN I.KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN: Đột biến: Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở cấp độ phân tử ADN, gen hoặc ở cấp độ tế

PHẦN A ÔN TẬP LÝ THUYẾT, CÔNG THỨC VÀ BÀI TẬP ỨNG DỤNG

ĐỘT BIẾN GEN I.KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN:

Đột biến: Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở cấp độ phân tử

(ADN, gen) hoặc ở cấp độ tế bào (Nhiễm sắc thể)

Có 2 dạng đột biến: Đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể (NST)

II ĐỘT BIẾN GEN:

A Định nghĩa: Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hoặc một

số cặp Nucleotit (N), xảy ra tại một điểm nào đó trong phân tử ADN

3) Đột biến thay thế 1 cặp Nucleotit

4) Đột biến đảo vị trí 1 cặp Nucleotit

1 2 3 7 5 6 4

- Mất một hoặc vài cặp ( A – T) ở bất cứ vị trí nào trong gen.

- Số cặp N giảm: 1 cặp, 2 cặp, 3 cặp …

- Số liên kết hydro (H) giảm: 2 liên kết, 4 liên kết, 6 liên kết …

- Số lượng axit amin trong chuỗi polipeptit giảm

- Thành phần axit amin bị thay đổi từ vị trí bộ mã bị đột biến cho đến cuối đoạngen

*Nếu mất cặp (G – X):

- Mất một hoặc vài cặp (G – X) ở bất cứ vị trí nào trong gen

- Số cặp N bị giảm: 1 cặp, 2 cặp, 3 cặp …

- Số kiên kết hydro giảm: 3 liên kết, 6 liên kết, 9 liên kết …

- Số lượng axit amin trong chuỗi polipeptit bị giảm

- Thành phần axit amin bị thay đổi từ vị trí bộ ba bị đột biến cho đến cuối đoạngen

b) Dạng đột biến thêm cặp N:

* Nếu thêm cặp (A – T):

- Thêm một hoặc vài cặp (A – T) ở bất cứ vị trí nào trong gen

- Số cặp N tăng thêm: 1 cặp, 2 cặp, 3 cặp …

- Số liên kết hydrô tăng: 2 liên kết, 4 liên kết, 6 liên kết …

- Số lượng axit amin:

 Nếu thêm 1 cặp N, 2 cặp N: Số lượng axit amin không thay đổi

 Nếu thêm 3 cặp N trở lên: Số lượng axit amin tăng sau đột biến

- Thành phần axit amin thay đổi từ vị trí bộ ba bị đột biến đến cuối gen

* Nếu thêm cặp (G – X):

- Thêm một hoặc vài cặp (G – X) ở bất cứ vị trí nào trong gen

- Số cặp N tăng thêm: 1 cặp, 2 cặp, 3 cặp …

- Số liên kết hydrô tăng: 3 liên kết, 6 liên kết, 9 liên kết …

- Số lượng axit amin:

 Nếu thêm 1 cặp N, 2 cặp N: Số lượng axit amin không thay đổi

 Nếu thêm 3 cặp N trở lên: Số lượng axit amin tăng sau đột biến

 1 cặp ( G – X) 1 cặp (A – T) hoặc 1 cặp (T - A)

 Tổng N, số lượng axit amin không thay đổi sau đột biến nhưng số lượng Ntừng loại tăng 1 cặp (A – T) và giảm 1 cặp (G – X) Số liên kết hydro giảm 1 liên kết vàthành phần axit amin thay đổi sau đột biến tại bộ mã bị đột biến

1.Phân loại bài tập: Có 3 dạng

- Đột biến làm tăng hoặc giảm số liên kết hydrô

- Đột biến làm mất đoạn gen

- Đột biến làm ảnh hưởng đến 1 bộ ba hoặc nhiều bộ ba trong đoạn gen

*Ghi nhớ:

- Nếu chiều dài 2 gen bằng nhau  Tổng N của 2 gen bằng nhau  Số

lượng axit amin của 2 gen bằng nhau

- Chiều dài 2 gen ban đầu và đột biến bằng nhau  đột biến thuộc dạng

thay thế hoặc đảo vị trí cặp N

 Số liên kết hydrô thay đổi  Đột biến thuộc dạng thay thế cặp

*Bài tập áp dụng:

Bài 1: Một gen A có 1068 liên kết hydrô, có G = 186(N) Gen A bị đột biến thành gen

a, gen a nhiều hơn gen A 1 liên kết hydrô nhưng chiều dài của hai gen bằng nhau

a) Xác định dạng đột biến trên?

b) Tính số lượng nucleotit từng loại trong gen A và gen a

c) Phân tử protein do gen A và gen a tổng hợp giống nhau và khác nhau như thếnào?

c)Phân tử protein do gen A và gen a tổng hợp:

*Giống nhau: Số lượng axit amin bằng nhau

3

184 254 2 3

186 255

*Khác nhau: Vì đột biến thay thế 1 cặp N khác loại, do đó khác nhau 1 axit amin Bài 2: Một gen chỉ huy tổng hợp một phân tử protein gồm 498 axit amin Trong gen có

A = 2G Gen bị đột biến nhưng không làm chiều dài thay đổi

Hãy xác định dạng đột biến và tính số lượng mỗi loại nu của gen đột biến trongcác trường hợp sau đây:

a) Gen đột biến có G = 0,497A

b) Gen đột biến có G = 0,5015A

c) Gen đột biến có G = 0,5A và phân tử protein do gen đột biến tổng hợp khác vớiprotein do gen bình thường tổng hợp ở 1 axit amin

*Xét gen đột biến: Vì lgen ban đầu = lgen đột biến  Ngen ban đầu = Ngen đột biến = 3000 (N)

a)Khi gen đột biến có G = 0,497A

Ta có: A + G = 1500

G = 0,497A

 A = T = 1002 (N)

G = X = 498(N)

Vậy đột biến thuộc dạng thay thế 2 cặp (G – X) bằng 2 cặp (A – T)

b) Khi đột biến có G = 0,5015A

Ta có: A + G = 1500

G = 0,5015A

 A = T = 999 (N)

G = X = 501 (N)

Vậy đột biến thuộc dạng thay thế 1 cặp (A – T) bằng 1 cặp (G – X)

c)Khi gen đột biến có G = 0,5A và protein/gen đột biến khác protein/ gen ban đầu ở 1 axit amin.

Ta có:A + G = 1500

G = 0,5A

 A = T = 1000 (N)

G = X = 500 (N)

Vậy số lượng N từng loại của gen đột biến bằng với gen ban đầu nhưng phân tửprotein của 2 gen này khác nhau là 1 axit amin Có thể có 2 trường hợp xảy ra:

*Đột biến đảo vị trí các cặp N trong một bộ ba

*Thay thế cặp (A – T) bằng cặp (T – A) hoặc cặp (G – X) bằng cặp (X – G) ở 1

bộ ba b)Dạng thứ hai : Dạng đột biến làm mất đoạn gen

Bài tập 1: Một gen có chiều dài 0,408m, trong đó số nu loại T = 1,5 số nu không bổ

sung với nó Do đột biết mất đoạn nên phần gen còn lại gồm 900 nu loại A và T, 456 nuloại G và X

a) Tính số lượng nu từng loại trong gen ban đầu và gen đột biến

b) Số lượng từng loại nu bị mất đi do đột biến là bao nhiêu?

c) Đoạn mạch kép bị mất gồm bao nhiêu cặp N

Giải:

a) Số lượng nu từng loại trong gen ban đầu và đột biến.

* Gen ban đầu:

- Tổng N của gen: 2 2400 ( )

4 , 3

10 408 ,

 Gen bị mất = Gen ban đầu – Gen còn lại

 Gen còn lại = Gen ban đầu – Gen bị mất

Gen ban đầu

Gen bị mất

Gen còn lại (gen mới # gen đột biến)

Gen ban đầu = Gen bị mất + gen còn lại

Bài 2: Khi gen đột biến mất đoạn gồm hai mạch bằng nhau tạo thành gen a Đoạn gen

mất mã hóa một đoạn polipeptit gồm 20 axit amin Đoạn gen còn lại có G = 30% Đoạngen mất đi có G = 20% Khi cặp gen Aa tự tái bản một lần đã lấy đi của môi trường nộibào là 4680 nu

a) Hãy xác định chiều dài của gen A, gen a

b) Tính số lượng từng loại nu trong gen A, gen a

Giải:

a) Chiều dài gen A, gen a :

*Gen bị mất: Tổng N của gen: 20  3  2 = 120 (N)

*Gen A và gen a:

- Gọi x là số N của gen a

Ta có gen A = gen bị mất + gen a = 120 + x

Mà: gen A + gen a = 4680

 120 + x + x = 4680

 x = N gen a = 2280 (N)

 N gen A = 2280 + 120 = 2400 (N)

Vậy: lgen A = 1200  3,4A0 = 4080A0

lgen a = 1140  3,4A0 = 3876A0

b) Số lượng N từng loại của gen A, gen a:

Gen A: A = T = 456 + 36 = 492 (N)

G = X = 684 + 24 = 708 (N)

c) Dạng thứ ba: Đột biến làm ảnh hưởng đến 1 bộ ba, 2 bộ ba, 3 bộ ba … trong

chuỗi polipeptit

Bài tập 1: Ở ruồi giấm protein qui định đột biến mắt trắng ít hơn protein qui định mắt

đỏ 1 axit amin và có 2 axit amin bị đổi mới Đột biến này chỉ liên quan đến 3 bộ mã vàgen đột biến giảm 8 liên kết hydro

a) Nhận xét những biến đổi xảy ra trong gen qui định mắt đỏ

b) Gen qui định mắt đỏ dài hơn gen mắt trắng bao nhiêu A0?

c) Nếu gen đột biến mắt trắng tự sao 4 lần thì nhu cầu từng loại N giảm đi bao nhiêu

* Đột biến mất 3 cặp N  ảnh hưởng đến số liên kết hydro trong gen

Mất 3 cặp N # mất 6 liên kết hydro Đột biến làm mất 3 cặp (A-T)

Mất 3 cặp N # mất 7 liên kết hydro Đột biến làm mất 2 cặp (A-T) và 1 cặp (G – X)

Mất 3 cặp N # mất 8 liên kết hydro  Đột biến làm mất 1 cặp (A-T) và 2 cặp (G – X)

Mất 3 cặp N # mất 9 liên kết hydro  Đột biến làm mất 3 cặp (G-X)

*Theo đề bài:

- Đột biến ở gen mắt trắng làm mất 3 cặp N và xảy ra trong 3 bộ mã liên tục

- Vậy gen qui định mất đỏ đã bị biến đổi như sau:

 Trường hợp 1: Ở 3 bộ mã liên tiếp, mỗi bộ mã bị mất 3 cặp N Do đó có 3 cặp N bị

mất, còn lại 6 cặp N được xếp thành 2 bộ mã mới

 Trường hợp 2: Ở 3 bộ mã liên tiếp, bộ mã thứ nhất mất 1 cặp N, bộ mã thứ hai mất

2 cặp N (ngược lại) Do đó 3 cặp N bị mất, còn lại 6 cặp N được xếp thành 2 bộ mãmới

 Trường hợp 3: Ở 3 bộ mã liên tiếp, có một bộ mã hoàn toàn mất 3 cặp N Còn lại 2

bộ mã bất kỳ mà mỗi bộ mã có sự thay thế 1 cặp N cùng loại (1 cặp A – T được thaythế bằng 1 cặp T – A) hoặc khác loại ( 1 cặp A – T được thay thế bằng 1 cặp G – Xhay ngược lại) cũng hình thành 2 axit amin mới

b) Gen mắt đỏ dài hơn gen mắt trắng : l = 3,4A0  3 = 10,2A0

c) Số lượng N tự do từng loại bị giảm :

- Gen qui định mắt trắng ít hơn gen mắt đỏ 3 cặp N và giảm 8 liên kết hydro Vậy độtbiến làm giảm 1 cặp (A – T) và giảm 2 cặp (G – X)

Bài 2: Phân tử protein do gen đột biến tổng hợp so với protein do gen bình thường tổng

hợp ít hơn 1 axit amin và có 1 axit amin mới

a) Nhận xét các biến đổi có thể xảy ra trong gen bình thường

b) Gen đột biến ngắn hơn gen bình thường bao nhiêu A0?

c) Nếu gen đột biến kém hơn gen bình thường 7 liên kết hydro Khi gen đột biến tựsao 5 lần thì nhu cầu từng loại N giảm đi bao nhiêu so với gen bình thường?

Giải:

a) Nhận xét các biến đổi xảy ra trong gen bình thường:

*Theo đề bài:

- Đây là dạng đột biến làm mất 2 cặp N xảy ra trong hai bộ mã liên tục

- Vậy các biến đổi có thể xảy ra trong gen bình thường là:

 Trường hợp 1: Ở hai bộ mã liên tiếp, bộ mã thứ nhất mất 1 cặp N, bộ mã thứ hai

mất 2 cặp N (ngược lại) Do đó có 3 cặp N bị mất, còn lại 3 cặp N được xếp thành 1axit amin mới

 Trường hợp 2: Ở hai bộ mã liên tiếp, có một bộ mã hoàn toàn bị mất 3 cặp N còn

lại một bộ mã mà có sự thay thế một cặp N cùng loại ( 1 cặp A – T được thay thế bằng

1 cặp T – A) hoặc thay thế một cặp N khác loại (1 cặp A – T được thay thế bằng 1 cặp

G – X hay ngược lại) cũng hình thành 1 axit amin mới

b) Chiều dài của gen đột biến ngắn hơn gen bình thường:

l = 3,4A0  3 = 10,2A0

c) Số lượng N tự do từng loại bị giảm:

- Gen đột biến kém hơn gen bình thường 3 cặp N và kém hơn 7 liên kết hydro  Độtbiến làm giảm 2 cặp (A – T) và 1 cặp (G – X)

Bài 3: Gen A có 300 chu kỳ xoắn và có số liên kết hydro là 7000 Gen A bị đột biến

thành gen a Khi gen A và a cùng tái bản 4 lần thì môi trường nội bào cung cấp sốnucleotit cho gen A nhiều hơn gen a là 90 nu Biết rằng đột biến không ảnh hưởng đến

bộ ba mở đầu và kết thúc

a) Cho biết dạng đột biến trên?

b) Nếu biết đột biến đã làm mất 6 liên kết hydro Hãy tính số lượng nu mỗi loại củagen a

-Vậy đột biến thuộc dạng mất 3 cặp N trong gen

b)Số lượng N từng loại trong gen a:

*Gen A:

- Tổng N của gen: N = 300  20 = 6000 (N)

- Số lượng N từng loại:

2A + 3G = 70002A + 2G = 6000

 G = X = 1000 (N)

 A = T = 3000 – 1000 = 2000 (N)

2)Nhận xét kiểu đột biến gen:

*Bài tập ứng dụng:

Bài 1: Dạng so sánh tổng nucleotit giữa gen ban đầu và gen đột biến.

-Thí dụ: Gen ban đầu khi tổng hợp một phần tử protein gồm 298 axit amin Khi gen nàyđột biến thành gen mới có khối lượng phân tử là 538200 (đv.C)

Hãy tìm kiểu đột biến trên

Giải:

*Tìm kiểu đột biến gen:

Xét gen ban đầu (gen chưa đột biến)

N = (298 + 2)  6 = 1800 (N)

Xét gen mới đột biến:

) ( 1794 300

Bài 2: Dạng so sánh số nucleotit từng loại giữa gen ban đầu và gen đột biến

-Thí dụ: Một gen có khối lượng phân tử là 18.105 đvC đã sao mã một phân tử ARNmtrong đó tổng cố ribônucleotit loại A và U là 1668

Một đột biến trong gen đã làm cho phân tử ARNm sao mã từ gen đột biến có tổng

số RN loại G và X là 1329 nhưng tổng số RN loại A và U vẫn không thay đổi

Hãy xác định dạng đột biến trên

Tìm kiểu đột biến gen có thể các vấn đề sau đây:

Tổng nucleotit, số lượng từng loại nucleotit, số liên kết hydro, chiều

dài, số lượng axit amin trong chuỗi polypeptit … giữa gen ban đầu và gen

đột biến

 Xét gen đột biến

- Số lượng N từng loại của gen

Ar + Ur = Agen không thay đổi so với gen ban đầu

Vậy đây là dạng đột biến làm mất 3 cặp (G – X)

Bài 3: Dạng so sánh số liên kết hydro giữa gen ban đầu và gen đột biến

Thí dụ: Gen ban đầu có chiều dài 0,160014m chứa 141 nucleotit loại Adenin Gen banđầu bị đột biến thành gen mới có số liên kết hydro là 1265 Khi gen đột biến tổng hợpmột phân tử protein gồm 154 axit amin và có thêm 2 axit amin mới

a) Hãy dự đoán kiểu đột biến xảy ra

b) Tính số lương nucleotit mỗi loại trong gen đột biến

Giải:

a) Dự đoán kiểu đột biến gen

 Gen ban đầu:

- Số nucleotit trên một mạch của gen: 471 ( )

4 , 3

4 , 1601

- Số axit amin của protein khi gen đột biến tổng hợp có 154 axit amin

Vậy so với protein của gen ban đầu thì gen đột biến đã làm giảm 1 axit amin và cóthêm 2 axit amin mới Do đó đột biến làm mất 3 cặp N ở 3 bộ ba liên tiếp

b) Số nucleotit mỗi loại của gen ban đầu và gen đột biến:

 Gen ban đầu

A = T = 141 (N)

G = X = 471 – 141 = 330 (N)

 Gen đột biến:

- Số liên kết hydro của gen ban đầu: 2A + 3G = 2141 + 3330 = 1273 (lk)

- Số liên kết hydro của gen đột biến = 1265 (lk)

Vậy đột biến làm giảm 7 liên kết hydrô tương đương giảm 3 cặp N Do đó đột biếnlàm giảm 2 cặp (A – T) và 1 cặp (G – X)

- Số nucleotit từng loại của gen đột biến

A = T = 141 – 2 = 139 (N)

G = X = 330 – 1 = 329 (N)

PHẦN II

ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ I.KHÁI NIỆM:

Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở cấo độ tế bào

 Thiếu hẳn NST (2n – 2): Thể vô nhiễm (thể khuyết nhiễm)

 Nhiều NST (2n + 2, 2n + 3 … ): Thể đa nhiễm

 XXY: Hội chứng Clai-fen-tơ

 YO: Hợp tử chết sau khi thụ tinh

*Th t b i (4n): ể đa bội lẻ (3n): ứ bội (4n): ội lẻ (3n):

*Phương thức 1: Gây đột biến giao tử *Phương thức 2: Gây đột biến

F1: 4n

*Phương thức 3: Gây tứ bội hóa *Phương thức 4

P: 4n ♂  4n♀

GP: 2n 2nF1: 4n (Tứ bội)

Ghi nhớ 2: Cách tính giao tử của các kiểu gen

*Các cá thể *Kiểu gen *Tỉ lệ giao tử a)Thể lưỡng bội (2n)AA

Ghi nhớ 3: Cách tìm giao tử chứng minh bằng hình

a)Tìm giao tử ở thể tam bội (3n) hay thể ba nhiễm (2n+1)

Biểu thị bằng hình tam giác

Mỗi đỉnh là 1 giao tử, mỗi cạnh là một giao tử

A, A, A  giao tử:

AA, AA, AA

A

aA

A, A, a  giao tử:

AA, Aa, Aa

A

aa

A, a, a  giao tử:

Aa, Aa, aaa

aa

a, a, a  giao tử:

aa, aa, aa

Ghi nhớ 2: Cách tính giao tử của các kiểu gen

*Các cá thể *Kiểu gen *Tỉ lệ giao tử a)Thể lưỡng bội (2n)AA

*Ghi nhớ 4: Dự đoán kết quả phân tính, tỉ lệ kiểu gen nhận được ở đời

con lai, khi chọn cặp gen bố mẹ lai với nhau

F1: 35 trội : 1 lặn  P: AAa  AAa

F1: 33 trội : 3 lặn  11 trội : 1 lặn  P: AAa  Aaa

F1: 27 trội : 9 lặn  3 trội : 1 lặn  P: Aaa  Aaa

F1: 35 trội : 1 lặn  P: AAaa  AAa

F1: 33 trội : 3 lặn  11 trội : 1 lặn  P: AAaa  Aaa

F1: 11 trội : 1 lặn  P: Aaaa  AAa

F1: 9 trội : 3 lặn  3 trội : 1 lặn  P: Aaaa  Aaa

e) Khi có P: 4n  4n

F1: 35 trội : 1 lặn  P: AAaa  AAaa

F1: 11 trội : 1 lặn  P: AAaa  Aaaa

F1: 3 trội : 1 lặn  P: Aaaa  Aaaa

*Cách 1: Dạng đột biến thể dị bội

Bài tập 1: Cho biết ở cây ngô có bộ nhiễm sắc thể là 2n = 10 Vậy có bao nhiêu nhiễm

sắc thể được dự đoán ở các thể sau đây:

a/ Thể một nhiễm

b/ Thể ba nhiễm

c/ Thể ba nhiễm kép

d/ Thể vô nhiễme/ Thể bốn nhiễmf/ Thể bảy nhiễm

Bài 2: Một loài có bộ nhiễm sắc thể ký hiệu là AaBbDd (A đồng dạng a, B đồng

dạng b, D đồng dạng d) Hãy viết lại ký hiệu của bộ nhiễm sắc thể sau khi đột biến

dị bội trên cặp gen Aa

Giải:

a/ Thể một nhiễm: (2n -1) ABbDd, aBbDd

b/ Thể ba nhiễm: (2n + 1)  AAaBbDd, AaaBbDd

c/ Thể khuyết nhiễm: (2n - 2)  BbDd

AAAaBbDdd/ Thể đa nhiễm (Thể bốn nhiễm) = (2n + 2)  AAaaBbDd

AaaaBbDd

Bài 3: Ở người bệnh mù màu di truyền do một đột biến gen lặn m nằm trên nhiễm

sắc thể giới tính X, gen trội M qui định tính trạng nhìn màu bình thường Bệnhphát hiện ở cả nam lẫn nữ Căn cứ vào đặc điểm di truyền của bệnh nầy, hãy giảithích các trường hợp sau đây

a/ Ở một gia đình: Bố và mẹ đều nhìn màu bình thường nhưng sinh ra một ngườicon gái mắc hội chứng Tocnơ và bị mù màu

b/ Ở một gia đình khác: Bố nhìn màu bình thường, mẹ bị mù màu sinh ra ngườicon trai mắc hội chứng Clai – fen – tơ và bị mù màu Lần sinh thứ hai cũng là contrai mắc hội chứng trên nhưng không bị mù màu

Giải:

* Theo đề bài:

 Qui ước gen:

- Gen M: nhìn màu bình thườngCác gen nằm trên NST X,

- Gen m: bịnh mù màu không nằm trên Y

Không bệnh : XMXM, XMXm0